3001
250
7
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309152
Gangliosidose à GM2
'Gangliosidose à GM2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Gangliosidose à GM2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120728
collagen type V alpha 1 chain
'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119735
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Méningiome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718
collagen type IV alpha 3 chain
'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322126
Tumeur génétique des tissus lymphoïde et hématopoïétique
'Tumeur génétique des tissus lymphoïde et hématopoïétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur génétique des tissus lymphoïde et hématopoïétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309130
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
'Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309136
Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire
'Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309133
Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
'Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309144
Gangliosidose
'Gangliosidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Gangliosidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324761
Nanisme microcéphalique primordial
'Nanisme microcéphalique primordial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Nanisme microcéphalique primordial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324764
Syndrome tricho-rhino-phalangien
'Syndrome tricho-rhino-phalangien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome tricho-rhino-phalangien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324767
Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée
'Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46485
Pemphigus superficiel
'Pemphigus superficiel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pemphigus superficiel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46486
Pemphigoïde des membranes muqueuses
'Pemphigoïde des membranes muqueuses' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Pemphigoïde des membranes muqueuses' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Pemphigoïde des membranes muqueuses' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.456f)
'Pemphigoïde des membranes muqueuses' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Pemphigoïde des membranes muqueuses' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Pemphigoïde des membranes muqueuses' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Pemphigoïde des membranes muqueuses' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46484
Tumeur oligodendrogliale
'Tumeur oligodendrogliale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur oligodendrogliale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46487
Epidermolyse bulleuse acquise
'Epidermolyse bulleuse acquise' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Epidermolyse bulleuse acquise' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Epidermolyse bulleuse acquise' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Epidermolyse bulleuse acquise' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Serbia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Epidermolyse bulleuse acquise' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Epidermolyse bulleuse acquise' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Epidermolyse bulleuse acquise' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.284f)
'Epidermolyse bulleuse acquise' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309115
Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse
'Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46488
Dermatose à IgA linéaire
'Dermatose à IgA linéaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Kuwait') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.069f)
'Dermatose à IgA linéaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.026f)
'Dermatose à IgA linéaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Kuwait') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.069f)
'Dermatose à IgA linéaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.026f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309120
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
'Déficit en acyl-CoA déshydrogénase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en acyl-CoA déshydrogénase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57145
Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
'Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.7f)
'Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.7f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57146
Maladie hépatique rare
'Maladie hépatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hépatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309127
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras
'Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94145
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226298
Hypothyroïdie congénitale centrale
'Hypothyroïdie congénitale centrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénitale centrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94149
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94148
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95483
Cardiopathie univentriculaire
'Cardiopathie univentriculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiopathie univentriculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95485
Anomalie du canal artériel
'Anomalie du canal artériel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du canal artériel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95488
Insuffisance hypophysaire non acquise
'Insuffisance hypophysaire non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance hypophysaire non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289899
Acidurie organique
'Acidurie organique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acidurie organique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226292
Hypothyroïdie congénitale permanente
'Hypothyroïdie congénitale permanente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénitale permanente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226295
Hypothyroïdie congénitale primitive
'Hypothyroïdie congénitale primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénitale primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83463
Microtie
'Microtie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.2f)
'Microtie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ecuador') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 174.0f)
'Microtie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Chile') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 83.0f)
'Microtie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 38.0f)
'Microtie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.2f)
'Microtie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ecuador') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 174.0f)
'Microtie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Chile') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 83.0f)
'Microtie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 38.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95493
Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire
'Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire' SubClassOf 'Anomalie congénitale des artères coronaires'
'Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95495
Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise
'Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95498
Anomalies congénitales de la veine cave supérieure
'Anomalies congénitales de la veine cave supérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales de la veine cave supérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95499
Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
'Anomalie congénitale de la veine cave inférieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la veine cave inférieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454
Malformation glomuveineuse
'Malformation glomuveineuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Malformation glomuveineuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Malformation glomuveineuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Malformation glomuveineuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Malformation glomuveineuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Malformation glomuveineuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431320
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés
'Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710
collagen type II alpha 1 chain
'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller'
'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Stickler type 3'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95432
Aphasie primaire progressive
'Aphasie primaire progressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aphasie primaire progressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289841
Trouble de métabolisme de la glutamine
'Trouble de métabolisme de la glutamine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de métabolisme de la glutamine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290836
Maladie systémique avec atteinte cutanée
'Maladie systémique avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie systémique avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290839
Syndrome auto-inflammatoire avec immunodéficience
'Syndrome auto-inflammatoire avec immunodéficience' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire avec immunodéficience' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276585
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
'Hyperinsulinisme resistant au diazoxide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperinsulinisme resistant au diazoxide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95449
Insuffisance aortique congénitale
'Insuffisance aortique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation aortique'
'Insuffisance aortique congénitale' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Insuffisance aortique congénitale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290842
Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée
'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455
Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
'Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.8f)
'Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.189f)
'Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.8f)
'Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.189f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289869
Trouble du métabolisme de l'ornithine
'Trouble du métabolisme de l'ornithine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de l'ornithine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290849
Tumeur rare de la tête et du cou
'Tumeur rare de la tête et du cou' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare de la tête et du cou' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289866
Trouble du métabolisme de la proline
'Trouble du métabolisme de la proline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la proline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95458
Prolapsus valvulaire tricuspide
'Prolapsus valvulaire tricuspide' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Prolapsus valvulaire tricuspide' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation tricuspide congénitale'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95463
Anomalie de l'appareil sous-valvulaire tricuspide
'Anomalie de l'appareil sous-valvulaire tricuspide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'appareil sous-valvulaire tricuspide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95464
Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
'Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397
Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie
'Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393
Syndrome cérébrocostomandibulaire
'Syndrome cérébrocostomandibulaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Syndrome cérébrocostomandibulaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome cérébrocostomandibulaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431263
Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins
'Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481508
Néoplasme neuroendocrine gastroentérique
'Néoplasme neuroendocrine gastroentérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néoplasme neuroendocrine gastroentérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289829
Trouble du métabolisme du tryptophane
'Trouble du métabolisme du tryptophane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme du tryptophane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289832
Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine
'Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2670
Syndrome de Pierson
'Syndrome de Pierson' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276525
Hyperinsulinisme familial
'Hyperinsulinisme familial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperinsulinisme familial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2677
Neuroépithéliome
'Neuroépithéliome' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
'Neuroépithéliome' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Neuroépithéliome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2676
Syndrome neuroectodermique endocrine
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polyendocrinopathie'
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polyendocrinopathie génétique'
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'hérédité inconnue'
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome neuroectodermique endocrine' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 8.0f)
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 12.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35808
Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire
'Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35807
Tumeur maligne ovarienne germinale
'Tumeur maligne ovarienne germinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur maligne ovarienne germinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1305
Syndrome de Feingold
'Syndrome de Feingold' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale syndromique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2637
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
'Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168778
Trouble envahissant du développement rare
'Trouble envahissant du développement rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble envahissant du développement rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1304
Brucellose
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.52f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.1f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.14f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.12f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.12f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.03f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.13f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.03f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.09f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.11f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Brucellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.35f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1302
Pneumopathie organisée cryptogénique
'Pneumopathie organisée cryptogénique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.81f)
'Pneumopathie organisée cryptogénique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.92f)
'Pneumopathie organisée cryptogénique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.81f)
'Pneumopathie organisée cryptogénique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Pneumopathie organisée cryptogénique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.92f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2632
Dysplasie mésomélique type Langer
'Dysplasie mésomélique type Langer' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Dysplasie mésomélique type Langer' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Dysplasie mésomélique type Langer' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 50.0f)
'Dysplasie mésomélique type Langer' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 100.0f)
'Dysplasie mésomélique type Langer' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1300
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
'Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.3f)
'Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 200.0f)
'Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538238
Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore du système nerveux central
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371157
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34533
Dystrophie cornéenne
'Dystrophie cornéenne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie cornéenne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1325
Syndrome de camptodactylie-taurinurie
'Syndrome de camptodactylie-taurinurie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de camptodactylie-taurinurie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2655
Dysplasie thanatophore
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.3f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.7f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.7f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.5f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.8f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.0f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.3f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.7f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.7f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.5f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.8f)
'Dysplasie thanatophore' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371188
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte intestinale
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371183
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526
Hypomagnésémie primaire familiale
'Hypomagnésémie primaire familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypomagnésémie primaire familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1332
Cancer médullaire de la thyroïde
'Cancer médullaire de la thyroïde' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.0f)
'Cancer médullaire de la thyroïde' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371176
Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34517
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 20.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35889
Intoxication aiguë par les opioïdes
'Intoxication aiguë par les opioïdes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication aiguë par les opioïdes' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300846
Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive
'Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300842
Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente
'Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443287
Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol
'Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300857
Lymphome à grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes
'Lymphome à grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Lymphome à grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Lymphome à grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Lymphome à grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.023f)
'Lymphome à grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371195
Maladie osseuse liée à une anomalie congénitale de la glycosylation
'Maladie osseuse liée à une anomalie congénitale de la glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse liée à une anomalie congénitale de la glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97929
Maladie cardiaque rare
'Maladie cardiaque rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie cardiaque rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294
Sialidose
'Sialidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sialidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35688
Déformation de Madelung
'Déformation de Madelung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Déformation de Madelung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Déformation de Madelung' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991
Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97927
Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes
'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypothyroïdie périphérique'
'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'maladie'
'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.5f)
'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypothyroïdie congénitale'
'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108993
Malformation non syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin
'Malformation non syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation non syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108995
Malformation syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin
'Malformation syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108997
Anémie rare
'Anémie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108999
Maladie rare due à des effets toxiques
'Maladie rare due à des effets toxiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare due à des effets toxiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371200
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte cutanée
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97935
Maladie gastroentérologique rare
'Maladie gastroentérologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie gastroentérologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989
Malformation non syndromique du système nerveux central
'Malformation non syndromique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation non syndromique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309279
Glycoprotéinose
'Glycoprotéinose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glycoprotéinose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156607
Maladie génétique du tractus biliaire
'Maladie génétique du tractus biliaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique du tractus biliaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802
Déficit immunitaire combiné sévère T+B+
'Déficit immunitaire combiné sévère T+B+' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire combiné sévère T+B+' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97945
Malformation intestinale
'Malformation intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97944
Malformation gastroduodénale
'Malformation gastroduodénale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation gastroduodénale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108971
Malformation viscérale non syndromique
'Malformation viscérale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation viscérale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108973
Malformation viscérale syndromique
'Malformation viscérale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation viscérale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108977
Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale
'Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108979
Malformation syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale
'Malformation syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156610
Maladie respiratoire génétique rare
'Maladie respiratoire génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie respiratoire génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35698
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
'Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371207
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une néphropathie comme manifestation majeure
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec une néphropathie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec une néphropathie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97955
Maladie respiratoire rare
'Maladie respiratoire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie respiratoire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35696
Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales
'Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97957
Malformation respiratoire ou thoracique
'Malformation respiratoire ou thoracique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation respiratoire ou thoracique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108961
Malformation syndromique de l'oesophage
'Malformation syndromique de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation syndromique de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108963
Malformation gastroduodénale non syndromique
'Malformation gastroduodénale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation gastroduodénale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108965
Malformation gastroduodénale syndromique
'Malformation gastroduodénale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation gastroduodénale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97962
Maladie rare en chirurgie thoracique
'Maladie rare en chirurgie thoracique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare en chirurgie thoracique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371212
Anomalie congénitale de la glycosylation avec surdité comme manifestation majeure
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec surdité comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec surdité comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156604
Maladie génétique du parenchyme hépatique
'Maladie génétique du parenchyme hépatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique du parenchyme hépatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108967
Malformation intestinale non syndromique
'Malformation intestinale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation intestinale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156601
Maladie hépatique génétique rare
'Maladie hépatique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hépatique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108969
Malformation intestinale syndromique
'Malformation intestinale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation intestinale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121993
gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit
'gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique précoce indéterminée'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69028
Dysostose avec brachydactylie
'Dysostose avec brachydactylie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose avec brachydactylie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371235
Anomalie congénitale de la glycosylation avec anomalie du développement
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec anomalie du développement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec anomalie du développement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538096
Polyneuropathie sensitivo-motrice néonatale létale autosomique récessive
'Polyneuropathie sensitivo-motrice néonatale létale autosomique récessive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Polyneuropathie sensitivo-motrice néonatale létale autosomique récessive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 13.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276435
Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
'Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 17.0f)
'Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 55.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69061
Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible
'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264431
Duplication partielle du bras court du chromosome 1
'Duplication partielle du bras court du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1188
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
'Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'hérédité inconnue'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97965
Maladie rare en chirurgie cardiaque
'Maladie rare en chirurgie cardiaque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare en chirurgie cardiaque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97966
Maladie ophtalmique rare
'Maladie ophtalmique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie ophtalmique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108959
Malformation non syndromique de l'oesophage
'Malformation non syndromique de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation non syndromique de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1199
Atrésie de l'oesophage
'Atrésie de l'oesophage' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 21.0f)
'Atrésie de l'oesophage' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 21.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97978
Maladie endocrinienne rare
'Maladie endocrinienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie endocrinienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1190
Atélostéogenèse type I
'Atélostéogenèse type I' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 12.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420755
Affection dentaire ou parodontaire rare d'origine génétique
'Affection dentaire ou parodontaire rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Affection dentaire ou parodontaire rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69078
Liposarcome
'Liposarcome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.59f)
'Liposarcome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.59f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97992
Maladie hématologique rare
'Maladie hématologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hématologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1260
Bloc sino-auriculaire familial
'Bloc sino-auriculaire familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble génétique du rythme cardiaque'
'Bloc sino-auriculaire familial' SubClassOf 'maladie'
'Bloc sino-auriculaire familial' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178045
Hypothyroïdie congénitale transitoire
'Hypothyroïdie congénitale transitoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénitale transitoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178040
Puberté précoce périphérique
'Puberté précoce périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Puberté précoce périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1293
Brachyolmie
'Brachyolmie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Brachyolmie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300912
Lymphome de la zone marginale
'Lymphome de la zone marginale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome de la zone marginale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2552
Microsporidiose
'Microsporidiose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Microsporidiose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1221
Chéilite glandulaire
'Chéilite glandulaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Chéilite glandulaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Chéilite glandulaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2556
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
'Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431353
Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire
'Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178025
Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées
'Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94075
Entéropathie sévère d'origine immunitaire
'Entéropathie sévère d'origine immunitaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Entéropathie sévère d'origine immunitaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2573
Maladie de Moyamoya
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.92f)
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.43f)
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.048f)
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.44f)
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.086f)
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.92f)
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.43f)
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.048f)
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.44f)
'Maladie de Moyamoya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.086f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1246
Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse
'Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180312
Tumeur vulvo-vaginale rare
'Tumeur vulvo-vaginale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur vulvo-vaginale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2512
Microcéphalie primaire autosomique récessive
'Microcéphalie primaire autosomique récessive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Microcéphalie primaire autosomique récessive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'PAKISTAN') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
'Microcéphalie primaire autosomique récessive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Microcéphalie primaire autosomique récessive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'PAKISTAN') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538101
Neuropathie axonale congénitale avec encephalopathie
'Neuropathie axonale congénitale avec encephalopathie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Neuropathie axonale congénitale avec encephalopathie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 7.0f)
'Neuropathie axonale congénitale avec encephalopathie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309337
Maladie de surcharge lysosomale en glycogène
'Maladie de surcharge lysosomale en glycogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de surcharge lysosomale en glycogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309340
Anomalie des organelles type lysosomes
'Anomalie des organelles type lysosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des organelles type lysosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180303
Maladie rare non malformative des annexes utérines
'Maladie rare non malformative des annexes utérines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare non malformative des annexes utérines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324960
Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant
'Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35705
Maladie neurométabolique par déficit en sérine
'Maladie neurométabolique par déficit en sérine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurométabolique par déficit en sérine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309347
Anomalie de la N-glycosylation
'Anomalie de la N-glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la N-glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120693
collagen type XI alpha 2 chain
'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller'
'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1201
Atrésie de l'intestin grêle
'Atrésie de l'intestin grêle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.9f)
'Atrésie de l'intestin grêle' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 28.0f)
'Atrésie de l'intestin grêle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.9f)
'Atrésie de l'intestin grêle' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 28.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324950
Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant
'Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324953
Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant
'Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309319
Trouble du métabolicme de l'acide sialique
'Trouble du métabolicme de l'acide sialique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolicme de l'acide sialique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324939
Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
'Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1215
Atrophie optique autosomique dominante plus
'Atrophie optique autosomique dominante plus' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Atrophie optique autosomique dominante plus' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2542
Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.33f)
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.3f)
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.7f)
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.18f)
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.33f)
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000')
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.7f)
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.18f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1208
Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact
'Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.2f)
'Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.5f)
'Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.2f)
'Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1209
Atrésie tricuspide
'Atrésie tricuspide' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.6f)
'Atrésie tricuspide' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 9.8f)
'Atrésie tricuspide' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.6f)
'Atrésie tricuspide' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 9.8f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324942
Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant
'Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466084
Maladie othorinolaryngologique génétique
'Maladie othorinolaryngologique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie othorinolaryngologique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629
Hypertension artérielle génétique
'Hypertension artérielle génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324927
Syndrome auto-inflammatoire pyogène
'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168609
Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides
'Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'mitochondriale'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157965
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 6.0f)
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 8.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324936
Syndrome auto-inflammatoire non classé
'Syndrome auto-inflammatoire non classé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire non classé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324930
Syndrome auto-inflammatoire granulomateux
'Syndrome auto-inflammatoire granulomateux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire granulomateux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324933
Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun
'Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466066
Hémoglobinopathie génétique
'Hémoglobinopathie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémoglobinopathie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156619
Maladie urogénitale génétique rare
'Maladie urogénitale génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie urogénitale génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324924
Syndrome de fièvre récurrente héréditaire
'Syndrome de fièvre récurrente héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de fièvre récurrente héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156622
Malformation urogénitale génétique
'Malformation urogénitale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation urogénitale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481671
Interféronopathie type 1 de l'enfant
'Interféronopathie type 1 de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Interféronopathie type 1 de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157987
Histiocytose non-Langerhansienne
'Histiocytose non-Langerhansienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Histiocytose non-Langerhansienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156638
Maladie endocrinienne génétique rare
'Maladie endocrinienne génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie endocrinienne génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33108
Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples
'Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156643
Maladie endocrinienne génétique de la croissance
'Maladie endocrinienne génétique de la croissance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie endocrinienne génétique de la croissance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118679
SH2 domain containing 1A
'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X'
'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83629
Syndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire
'Syndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
'Syndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 11.0f)
'Syndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104009
Maladie rare liée à la motilité intestinale
'Maladie rare liée à la motilité intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare liée à la motilité intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313892
Retard de développement et de langage par déficit en SOX5
'Retard de développement et de langage par déficit en SOX5' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Retard de développement et de langage par déficit en SOX5' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104008
Syndrome du grêle court
'Syndrome du grêle court' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome du grêle court' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.4f)
'Syndrome du grêle court' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.0f)
'Syndrome du grêle court' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104007
Entéropathie congénitale liée au développement de la muqueuse intestinale
'Entéropathie congénitale liée au développement de la muqueuse intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Entéropathie congénitale liée au développement de la muqueuse intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104006
Maladie intestinale congénitale due à une anomalie enzymatique
'Maladie intestinale congénitale due à une anomalie enzymatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie intestinale congénitale due à une anomalie enzymatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104005
Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses
'Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168956
Syndrome hyperéosinophilique
'Syndrome hyperéosinophilique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome hyperéosinophilique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104004
Maladie intestinale due à une anomalie de l'absorption de vitamines
'Maladie intestinale due à une anomalie de l'absorption de vitamines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie intestinale due à une anomalie de l'absorption de vitamines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104003
Anomalie congénitale du transport intestinal
'Anomalie congénitale du transport intestinal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale du transport intestinal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168943
Tumeur myéloïde/lymphoïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1
'Tumeur myéloïde/lymphoïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur myéloïde/lymphoïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2822
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
'Paraplégie spastique autosomique récessive type 11' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.26f)
'Paraplégie spastique autosomique récessive type 11' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.26f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104013
Maladie métabolique avec atteinte intestinale
'Maladie métabolique avec atteinte intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique avec atteinte intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104011
Tumeur rare de l'intestin
'Tumeur rare de l'intestin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare de l'intestin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104010
Syndrome de polypose intestinale
'Syndrome de polypose intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de polypose intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120955
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1'
'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypoaldostéronisme familial'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313884
Syndrome de microdélétion 12p12.1
'Syndrome de microdélétion 12p12.1' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Syndrome de microdélétion 12p12.1' SubClassOf 'syndrome malformatif'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104075
Adénocarcinome de l'intestin grêle
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.57f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.277f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.76f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.477f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.574f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.551f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.588f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.788f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.308f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.464f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.743f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.517f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.265f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.626f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.679f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.36f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.657f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.564f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.79f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.724f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.462f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.174f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.377f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.219f)
'Adénocarcinome de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.734f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300579
Infection toxinique staphylococcique
'Infection toxinique staphylococcique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infection toxinique staphylococcique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56044
Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
'Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 14.0f)
'Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 14.0f)
'Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95618
Insuffisance hypophysaire secondaire à une maladie de surcharge
'Insuffisance hypophysaire secondaire à une maladie de surcharge' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance hypophysaire secondaire à une maladie de surcharge' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95611
Insuffisance hypophysaire d'origine vasculaire
'Insuffisance hypophysaire d'origine vasculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance hypophysaire d'origine vasculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95617
Insuffisance hypophysaire d'origine granulomateuse
'Insuffisance hypophysaire d'origine granulomateuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance hypophysaire d'origine granulomateuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300557
Carcinome de l'ampoule de Vater
'Carcinome de l'ampoule de Vater' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.59f)
'Carcinome de l'ampoule de Vater' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.57f)
'Carcinome de l'ampoule de Vater' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.59f)
'Carcinome de l'ampoule de Vater' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.57f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648
Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262164
Délétion partielle du bras long du chromosome 20
'Délétion partielle du bras long du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420409
G protein-coupled receptor 101
'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262155
Délétion partielle du bras long du chromosome 19
'Délétion partielle du bras long du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262146
Délétion partielle du bras long du chromosome 18
'Délétion partielle du bras long du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263479
Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
'Iridocyclite hétérochromique de Fuchs' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
'Iridocyclite hétérochromique de Fuchs' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
'Iridocyclite hétérochromique de Fuchs' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
'Iridocyclite hétérochromique de Fuchs' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250165
Polycythémie génétique
'Polycythémie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polycythémie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262128
Délétion partielle du bras long du chromosome 16
'Délétion partielle du bras long du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262137
Délétion partielle du bras long du chromosome 17
'Délétion partielle du bras long du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262191
Duplication partielle du chromosome 1
'Duplication partielle du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262196
Duplication partielle du chromosome 2
'Duplication partielle du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262182
Délétion partielle du bras long du chromosome 22
'Délétion partielle du bras long du chromosome 22' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 22' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262173
Délétion partielle du bras long du chromosome 21
'Délétion partielle du bras long du chromosome 21' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 21' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264735
Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte
'Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264740
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264745
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264724
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
'Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264714
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264719
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264704
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264709
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262119
Délétion partielle du bras long du chromosome 15
'Délétion partielle du bras long du chromosome 15' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 15' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263440
Neuroacanthocytose
'Neuroacanthocytose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuroacanthocytose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262110
Délétion partielle du bras long du chromosome 14
'Délétion partielle du bras long du chromosome 14' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 14' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264757
Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte
'Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178364
Microphtalmie syndromique type 5
'Microphtalmie syndromique type 5' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Microphtalmie syndromique type 5' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262101
Délétion partielle du bras long du chromosome 13
'Délétion partielle du bras long du chromosome 13' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 13' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264762
Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte
'Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263435
Hamartome musculaire lisse congénital
'Hamartome musculaire lisse congénital' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 38.5f)
'Hamartome musculaire lisse congénital' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 38.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264750
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte
'Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1540
Syndrome de Jackson-Weiss
'Syndrome de Jackson-Weiss' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Jackson-Weiss' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443095
Hypoglycémie hyperinsulinémique
'Hypoglycémie hyperinsulinémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypoglycémie hyperinsulinémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443090
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la voie alterne de la biosynthèse de la dihydrotestosterone
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la voie alterne de la biosynthèse de la dihydrotestosterone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la voie alterne de la biosynthèse de la dihydrotestosterone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530995
Leucémie aiguë de phénotype mixte
'Leucémie aiguë de phénotype mixte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493342
Urticaire vibratoire
'Urticaire vibratoire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549
Cryptosporidiose
'Cryptosporidiose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Cryptosporidiose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974
Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin
'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2897
Pityriasis rubra pilaire
'Pityriasis rubra pilaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Pityriasis rubra pilaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Pityriasis rubra pilaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Pityriasis rubra pilaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Pityriasis rubra pilaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572
Déficit immunitaire commun variable
'Déficit immunitaire commun variable' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.77f)
'Déficit immunitaire commun variable' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.77f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1576
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
'Nécrose striatale bilatérale de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Nécrose striatale bilatérale de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311
Convulsions infantiles partielles bénignes
'Convulsions infantiles partielles bénignes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Convulsions infantiles partielles bénignes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2846
Anomalie congénitale du péricarde
'Anomalie congénitale du péricarde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale du péricarde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1505
Syndrome des côtes courtes-polydactylie
'Syndrome des côtes courtes-polydactylie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome des côtes courtes-polydactylie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2866
Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux
'Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'pas de donnée disponible pour l'âge d'apparition'
'Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1531
Craniosynostose
'Craniosynostose' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 47.6f)
'Craniosynostose' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 43.0f)
'Craniosynostose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 50.6f)
'Craniosynostose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Craniosynostose' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 47.6f)
'Craniosynostose' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 43.0f)
'Craniosynostose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 50.6f)
'Craniosynostose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95500
Anomalie congénitale du sinus coronaire
'Anomalie congénitale du sinus coronaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale du sinus coronaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168811
Mésothéliome péritonéal malin
'Mésothéliome péritonéal malin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.5f)
'Mésothéliome péritonéal malin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95502
Insuffisance hypophysaire acquise
'Insuffisance hypophysaire acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance hypophysaire acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95503
Insuffisance hypophysaire d'origine tumorale
'Insuffisance hypophysaire d'origine tumorale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance hypophysaire d'origine tumorale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95505
Insuffisance hypophysaire d'origine méningée
'Insuffisance hypophysaire d'origine méningée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance hypophysaire d'origine méningée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95506
Hypophysite primitive
'Hypophysite primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypophysite primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168807
Tumeur péritonéale primaire maligne
'Tumeur péritonéale primaire maligne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur péritonéale primaire maligne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95510
Anomalie des auricules
'Anomalie des auricules' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des auricules' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310050
Déficit immunitaire acquis
'Déficit immunitaire acquis' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire acquis' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168803
Tumeur péritonéale primaire
'Tumeur péritonéale primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur péritonéale primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398934
Tumeur épithéliale maligne de l'ovaire
'Tumeur épithéliale maligne de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale maligne de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71519
Mouvements anormaux psychogènes
'Mouvements anormaux psychogènes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Mouvements anormaux psychogènes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Mouvements anormaux psychogènes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Mouvements anormaux psychogènes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Mouvements anormaux psychogènes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71518
Torticolis paroxystique bénin de l'enfant
'Torticolis paroxystique bénin de l'enfant' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 50.0f)
'Torticolis paroxystique bénin de l'enfant' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 150.0f)
'Torticolis paroxystique bénin de l'enfant' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Torticolis paroxystique bénin de l'enfant' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Torticolis paroxystique bénin de l'enfant' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'hérédité inconnue'
'Torticolis paroxystique bénin de l'enfant' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262092
Délétion partielle du bras long du chromosome 11
'Délétion partielle du bras long du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309015
Déficit familial en lipoprotéine lipase
'Déficit familial en lipoprotéine lipase' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.1f)
'Déficit familial en lipoprotéine lipase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Déficit familial en lipoprotéine lipase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Déficit familial en lipoprotéine lipase' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.1f)
'Déficit familial en lipoprotéine lipase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309020
Déficit familial en apolipoprotéine C-II
'Déficit familial en apolipoprotéine C-II' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Déficit familial en apolipoprotéine C-II' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Déficit familial en apolipoprotéine C-II' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déficit familial en apolipoprotéine C-II' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025
Déficit en mévalonate kinase
'Déficit en mévalonate kinase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en mévalonate kinase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309028
Trouble du transport et de l'absorption des lipides
'Trouble du transport et de l'absorption des lipides' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du transport et de l'absorption des lipides' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398940
Tumeur non épithéliale maligne de l'ovaire
'Tumeur non épithéliale maligne de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur non épithéliale maligne de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371024
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-dystroglycane
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-dystroglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-dystroglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119896
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Méningiome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309001
Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates
'Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309005
Trouble du métabolisme des lipides
'Trouble du métabolisme des lipides' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des lipides' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625
Chikungunya
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.14f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.55f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece')
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal')
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.16f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland')
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.12f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary')
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.35f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.3f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.32f)
'Chikungunya' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262047
Délétion partielle du bras long du chromosome 6
'Délétion partielle du bras long du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262029
Délétion partielle du bras long du chromosome 4
'Délétion partielle du bras long du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264694
Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance
'Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264699
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262038
Délétion partielle du bras long du chromosome 5
'Délétion partielle du bras long du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262019
Délétion partielle du bras long du chromosome 3
'Délétion partielle du bras long du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264683
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263355
Syndrome lié à ATR-X
'Syndrome lié à ATR-X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome lié à ATR-X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262010
Délétion partielle du bras long du chromosome 2
'Délétion partielle du bras long du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675
Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire
'Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264670
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262083
Monosomie partielle du long du chromosome 10
'Monosomie partielle du long du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Monosomie partielle du long du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834
serine peptidase inhibitor, Kazal type 1
'serine peptidase inhibitor, Kazal type 1' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Pancréatite aiguë récurrente'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262074
Monosomie partielle du long court du chromosome 9
'Monosomie partielle du long court du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Monosomie partielle du long court du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262065
Délétion partielle du bras long du chromosome 8
'Délétion partielle du bras long du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120803
crumbs cell polarity complex component 1
'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Nanophtalmie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262056
Délétion partielle du bras long du chromosome 7
'Délétion partielle du bras long du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431156
Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères
'Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251312
Maladie de chevauchement du tissu conjonctif
'Maladie de chevauchement du tissu conjonctif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de chevauchement du tissu conjonctif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722
myelin transcription factor 1 like
'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique'
'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529831
Toxicité du létrozole
'Toxicité du létrozole' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Toxicité du létrozole' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1463
Coeur triatrial
'Coeur triatrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Coeur triatrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1467
Syndrome de Cogan
'Syndrome de Cogan' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2795
Syndrome de polykystose ovarienne-dysfonctionnement du sphincter urétral
'Syndrome de polykystose ovarienne-dysfonctionnement du sphincter urétral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare non malformative des annexes utérines'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262001
Délétion partielle du bras long du chromosome 1
'Délétion partielle du bras long du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264665
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355
Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine
'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35909
Déficit combiné en facteurs V et VIII
'Déficit combiné en facteurs V et VIII' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Déficit combiné en facteurs V et VIII' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264656
Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance
'Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295
Convulsions infantiles bénignes non familiales
'Convulsions infantiles bénignes non familiales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Convulsions infantiles bénignes non familiales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1489
Coqueluche
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.94f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 14.27f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.84f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.14f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.86f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.96f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 18.62f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 9.16f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.18f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.9f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.32f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.34f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.9f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.04f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.96f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 9.32f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 41.8f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.65f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '6-9 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 55.06f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.02f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.32f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 9.16f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.64f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.04f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.1f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.04f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.48f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.32f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 8.48f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.08f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.34f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.66f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.16f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.88f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.1f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.22f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.2f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.2f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.52f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.08f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.38f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.6f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.42f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 15.4f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 9.76f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 9.5f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 19.16f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.3f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 31.72f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.1f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 8.3f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.14f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.7f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 47.24f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.5f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.58f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 8.5f)
'Coqueluche' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 8.9f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240672
apolipoprotein L1
'apolipoprotein L1' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'apolipoprotein L1' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289902
Acidurie 3-méthylglutaconique
'Acidurie 3-méthylglutaconique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acidurie 3-méthylglutaconique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1496
Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
'Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 47.0f)
'Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 47.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828
Toxicité de l'enzalutamide
'Toxicité de l'enzalutamide' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Toxicité de l'enzalutamide' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2749
Syndrome oromandibulaire-réduction des membres
'Syndrome oromandibulaire-réduction des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome oromandibulaire-réduction des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371047
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766
Laminopathie avec vieillissement prématuré
'Laminopathie avec vieillissement prématuré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Laminopathie avec vieillissement prématuré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371040
Anomalie qualitative ou quantitative primaire de l'alpha-dystroglycane
'Anomalie qualitative ou quantitative primaire de l'alpha-dystroglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative primaire de l'alpha-dystroglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763
Laminopathie avec lipodystrophie
'Laminopathie avec lipodystrophie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Laminopathie avec lipodystrophie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1431
Dyskinésie paroxystique
'Dyskinésie paroxystique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dyskinésie paroxystique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35981
Polymicrogyrie
'Polymicrogyrie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polymicrogyrie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1446
Syndrome du chromosome 22 en anneau
'Syndrome du chromosome 22 en anneau' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome du chromosome 22 en anneau' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1443
Syndrome du chromosome 19 en anneau
'Syndrome du chromosome 19 en anneau' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371064
Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
'Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530838
Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1
'Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2781
Ostéopétrose et maladies associées
'Ostéopétrose et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ostéopétrose et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371054
Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
'Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300758
Laminopathie avec neuropathie périphérique
'Laminopathie avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Laminopathie avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530849
Déficit familial en apolipoprotéine A5
'Déficit familial en apolipoprotéine A5' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Déficit familial en apolipoprotéine A5' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 3.0f)
'Déficit familial en apolipoprotéine A5' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755
Laminopathie avec atteinte des muscles striés
'Laminopathie avec atteinte des muscles striés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Laminopathie avec atteinte des muscles striés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2719
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444490
Syndrome de chylomicronémie familiale
'Syndrome de chylomicronémie familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Syndrome de chylomicronémie familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.97f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371071
Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401
Syndrome CHAND
'Syndrome CHAND' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226310
Hypothyroïdie périphérique
'Hypothyroïdie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1409
Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées
'Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec cheveux laineux'
'Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 1.0f)
'Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155867
Fente faciale paramédiane
'Fente faciale paramédiane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente faciale paramédiane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86902
Sarcome des cellules folliculaires dendritiques
'Sarcome des cellules folliculaires dendritiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur des cellules dendritiques'
'Sarcome des cellules folliculaires dendritiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Sarcome des tissus mous'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98909
Desminopathie
'Desminopathie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Desminopathie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Desminopathie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Desminopathie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Desminopathie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180824
Tumeur rare du pancréas
'Tumeur rare du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59305
Tumeur trophoblastique gestationnelle
'Tumeur trophoblastique gestationnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur trophoblastique gestationnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180821
Tumeur rare gastro-oesophagienne
'Tumeur rare gastro-oesophagienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare gastro-oesophagienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117573
Malformation anorectale syndromique
'Malformation anorectale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation anorectale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98910
Alpha-cristallinopathie
'Alpha-cristallinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Alpha-cristallinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141234
Fente médiane de la face
'Fente médiane de la face' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente médiane de la face' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141229
Fente faciale
'Fente faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117569
Maladie intestinale rare
'Maladie intestinale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie intestinale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167848
Cardiomyopathie rare
'Cardiomyopathie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58017
Leucémie à tricholeucocytes classique
'Leucémie à tricholeucocytes classique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.37f)
'Leucémie à tricholeucocytes classique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.29f)
'Leucémie à tricholeucocytes classique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.47f)
'Leucémie à tricholeucocytes classique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hong Kong') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.035f)
'Leucémie à tricholeucocytes classique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.37f)
'Leucémie à tricholeucocytes classique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.29f)
'Leucémie à tricholeucocytes classique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.47f)
'Leucémie à tricholeucocytes classique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hong Kong') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.035f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155835
Kyste ou fistule de la face et de la cavité orale
'Kyste ou fistule de la face et de la cavité orale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kyste ou fistule de la face et de la cavité orale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155832
Malformation rare de la tête et du cou
'Malformation rare de la tête et du cou' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation rare de la tête et du cou' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248095
Ostéoarthropathie hypertophique primitive
'Ostéoarthropathie hypertophique primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ostéoarthropathie hypertophique primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83001
Malformation urogénitale
'Malformation urogénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation urogénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96321
Polyploïdie
'Polyploïdie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polyploïdie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2190
Hydronéphrose congénitale
'Hydronéphrose congénitale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Hydronéphrose congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie génétique non syndromique du développement du rein et des voies urinaires'
'Hydronéphrose congénitale' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Hydronéphrose congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires'
'Hydronéphrose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Hydronéphrose congénitale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Hydronéphrose congénitale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96325
Isochromosome Y
'Isochromosome Y' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Isochromosome Y' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96333
Malformation othorinolaryngologique rare
'Malformation othorinolaryngologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation othorinolaryngologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96344
Maladie gynécologique ou obstétrique rare
'Maladie gynécologique ou obstétrique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie gynécologique ou obstétrique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346
Malformation anorectale
'Malformation anorectale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation anorectale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2155
Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité
'Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale syndromique'
'Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2153
Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie
'Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale syndromique'
'Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2152
Syndrome de Mowat-Wilson
'Syndrome de Mowat-Wilson' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation intestinale syndromique'
'Syndrome de Mowat-Wilson' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2151
Ganglioneurome de Hirschsprung
'Ganglioneurome de Hirschsprung' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale syndromique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2150
Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D
'Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale syndromique'
'Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2157
Histidinémie
'Histidinémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.7f)
'Histidinémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.7f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98938
Microphtalmie colobomateuse
'Microphtalmie colobomateuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 19.0f)
'Microphtalmie colobomateuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 19.0f)
'Microphtalmie colobomateuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Microphtalmie colobomateuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2162
Holoprosencéphalie
'Holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.9f)
'Holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 60.6f)
'Holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 502.0f)
'Holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 21.6f)
'Holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.9f)
'Holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 60.6f)
'Holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 502.0f)
'Holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 21.6f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285014
Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique
'Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2177
Hydranencéphalie
'Hydranencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
'Hydranencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.1f)
'Hydranencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
'Hydranencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2170
Déficit en méthylcobalamine type cblG
'Déficit en méthylcobalamine type cblG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microangiopathie thrombotique génétique'
'Déficit en méthylcobalamine type cblG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microangiopathie thrombotique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2189
Hydrolethalus
'Hydrolethalus' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Hydrolethalus' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98973
Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
'Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238696
Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle
'Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264984
Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement
'Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238699
Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale
'Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264968
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique
'Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2248
Hypoplasie du coeur gauche
'Hypoplasie du coeur gauche' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 24.0f)
'Hypoplasie du coeur gauche' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.2f)
'Hypoplasie du coeur gauche' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.0f)
'Hypoplasie du coeur gauche' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.2f)
'Hypoplasie du coeur gauche' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 11.6f)
'Hypoplasie du coeur gauche' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 18.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264973
Pneumopathie interstitielle secondaire de lenfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique
'Pneumopathie interstitielle secondaire de lenfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire de lenfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251668
Tumeur gliale du tissu neuroépithélial d'origine inconnue
'Tumeur gliale du tissu neuroépithélial d'origine inconnue' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur gliale du tissu neuroépithélial d'origine inconnue' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250
Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
'Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264955
Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte
'Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251651
Tumeur oligoastrocytaire
'Tumeur oligoastrocytaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur oligoastrocytaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264944
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte
'Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264949
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique
'Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225380
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2207
Hyperparathyroïdie primitive familiale
'Hyperparathyroïdie primitive familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperparathyroïdie primitive familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264992
Pneumopathie interstitielle génétique
'Pneumopathie interstitielle génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512034
Leucémie à grands lymphocytes granuleux
'Leucémie à grands lymphocytes granuleux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucémie à grands lymphocytes granuleux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227972
Syndrome de l'huile toxique
'Syndrome de l'huile toxique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Syndrome de l'huile toxique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178563
Lymphome B cutané primitif
'Lymphome B cutané primitif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome B cutané primitif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178566
Mycosis fongoïde et variants
'Mycosis fongoïde et variants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Mycosis fongoïde et variants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200037
Dystonie paroxystique
'Dystonie paroxystique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie paroxystique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264935
Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles
'Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141253
Fente faciale oblique
'Fente faciale oblique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente faciale oblique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178548
Lymphome T cutané primitif d'évolution indolente
'Lymphome T cutané primitif d'évolution indolente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome T cutané primitif d'évolution indolente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167870
glypican 4
'glypican 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Keipert'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141269
Fente faciale latérale
'Fente faciale latérale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente faciale latérale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178551
Lymphome T cutané primitif d'évolution agressive
'Lymphome T cutané primitif d'évolution agressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome T cutané primitif d'évolution agressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264930
Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire
'Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238666
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé
'Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155899
Dysostose mandibulo-faciale
'Dysostose mandibulo-faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose mandibulo-faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178557
Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente
'Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155896
Dysplasie oto-mandibulaire
'Dysplasie oto-mandibulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie oto-mandibulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178554
Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive
'Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370348
Tumeur neuroectodermique primitive périphérique
'Tumeur neuroectodermique primitive périphérique' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
'Tumeur neuroectodermique primitive périphérique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167714
Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée
'Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412
Epilepsie réflexe à l'eau chaude
'Epilepsie réflexe à l'eau chaude' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86823
Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse
'Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814
Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte
'Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.8f)
'Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.8f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307052
Syndrome parkinsonien génétique rare
'Syndrome parkinsonien génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome parkinsonien génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307055
Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative
'Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307058
Troubles divers du mouvement dus à une maladie génétique neurodégénérative
'Troubles divers du mouvement dus à une maladie génétique neurodégénérative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Troubles divers du mouvement dus à une maladie génétique neurodégénérative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307064
Myoclonie génétique rare
'Myoclonie génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myoclonie génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307061
Tremblement génétique rare
'Tremblement génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tremblement génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307067
Maladie génétique rare avec myoclonie comme manifestation majeure
'Maladie génétique rare avec myoclonie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare avec myoclonie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2076
Epilepsie - déficience intellectuelle liée à l'X
'Epilepsie - déficience intellectuelle liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epilepsie - déficience intellectuelle liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2073
Narcolepsie de type 1
'Narcolepsie de type 1' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.74f)
'Narcolepsie de type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 40.0f)
'Narcolepsie de type 1' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.74f)
'Narcolepsie de type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 40.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96210
OBSOLETE : Surdité génétique rare
'OBSOLETE : Surdité génétique rare' SubClassOf 'classe obsolète'
'OBSOLETE : Surdité génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'OBSOLETE : Surdité génétique rare' SubClassOf 'Maladie othorinolaryngologique génétique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2081
Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires
'Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 9.0f)
'Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure'
'Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86851
Leucémie aiguë de lignée ambiguë
'Leucémie aiguë de lignée ambiguë' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucémie aiguë de lignée ambiguë' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98878
Hémophilie A
'Hémophilie A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.0f)
'Hémophilie A' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Hémophilie A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98879
Hémophilie B
'Hémophilie B' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.7f)
'Hémophilie B' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
'Hémophilie B' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97556
Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson
'Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86846
Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants
'Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98888
Paraplégie spastique complexe liée à l'X
'Paraplégie spastique complexe liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique complexe liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98896
Dystrophie musculaire de Duchenne
'Dystrophie musculaire de Duchenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 14.0f)
'Dystrophie musculaire de Duchenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.5f)
'Dystrophie musculaire de Duchenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 9.7f)
'Dystrophie musculaire de Duchenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.0f)
'Dystrophie musculaire de Duchenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 14.0f)
'Dystrophie musculaire de Duchenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.5f)
'Dystrophie musculaire de Duchenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 9.7f)
'Dystrophie musculaire de Duchenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98895
Dystrophie musculaire de Becker
'Dystrophie musculaire de Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.7f)
'Dystrophie musculaire de Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Dystrophie musculaire de Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.7f)
'Dystrophie musculaire de Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86836
Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée
'Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2034
Filariose
'Filariose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Filariose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2032
Fibrose pulmonaire idiopathique
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.38f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.1f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.93f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.94f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.25f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 23.9f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.3f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.95f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.5f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.4f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.38f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.1f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.93f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.25f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.94f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 23.9f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.3f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.95f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.5f)
'Fibrose pulmonaire idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038
Malformation artérioveineuse pulmonaire
'Malformation artérioveineuse pulmonaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Malformation artérioveineuse pulmonaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Malformation artérioveineuse pulmonaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Malformation artérioveineuse pulmonaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98818
Syndrome de Landau-Kleffner
'Syndrome de Landau-Kleffner' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.4f)
'Syndrome de Landau-Kleffner' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98826
Anémie réfractaire
'Anémie réfractaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Anémie réfractaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Anémie réfractaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Anémie réfractaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Anémie réfractaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378
Trisomie 13
'Trisomie 13' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000')
'Trisomie 13' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 18.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388
Anomalie du tube neural
'Anomalie du tube neural' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du tube neural' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2054
Ostéochondrite des os du tarse/métatarse
'Ostéochondrite des os du tarse/métatarse' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2053
Syndrome de Freeman-Sheldon
'Syndrome de Freeman-Sheldon' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98838
Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules
'Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
'Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389
Tuberculose
'Tuberculose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 20.0f)
'Tuberculose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3399
Tumeur germinale
'Tumeur germinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur germinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3398
Néoplasie épithéliale thymique
'Néoplasie épithéliale thymique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.3f)
'Néoplasie épithéliale thymique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néoplasie épithéliale thymique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.3f)
'Néoplasie épithéliale thymique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86882
Lymphome T hépatosplénique
'Lymphome T hépatosplénique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.03f)
'Lymphome T hépatosplénique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.03f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3394
Sarcome des tissus mous
'Sarcome des tissus mous' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.6f)
'Sarcome des tissus mous' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sarcome des tissus mous' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.6f)
'Sarcome des tissus mous' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3392
Tularémie
'Tularémie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.14f)
'Tularémie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.54f)
'Tularémie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
'Tularémie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.5f)
'Tularémie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Tularémie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98849
Mastocytose systémique associée à une hémopathie non mastocytaire
'Mastocytose systémique associée à une hémopathie non mastocytaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Mastocytose systémique associée à une hémopathie non mastocytaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Mastocytose systémique associée à une hémopathie non mastocytaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98848
Mastocytose systémique indolente
'Mastocytose systémique indolente' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.8f)
'Mastocytose systémique indolente' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Mastocytose systémique indolente' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Mastocytose systémique indolente' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Mastocytose systémique indolente' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98850
Mastocytose systémique agressive
'Mastocytose systémique agressive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.33f)
'Mastocytose systémique agressive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Mastocytose systémique agressive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Mastocytose systémique agressive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Mastocytose systémique agressive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98851
Leucémie à mastocytes
'Leucémie à mastocytes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucémie à mastocytes' SubClassOf 'Mastocytose systémique'
'Leucémie à mastocytes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mastocytose systémique'
'Leucémie à mastocytes' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98853
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
'Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3390
Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse
'Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques'
'Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial'
'Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'mitochondriale'
'Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3440
Syndrome de Waardenburg
'Syndrome de Waardenburg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.4f)
'Syndrome de Waardenburg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2116
Maladie de Hartnup
'Maladie de Hartnup' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.3f)
'Maladie de Hartnup' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.9f)
'Maladie de Hartnup' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.0f)
'Maladie de Hartnup' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.3f)
'Maladie de Hartnup' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.9f)
'Maladie de Hartnup' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262201
Duplication partielle du chromosome 3
'Duplication partielle du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251535
Embryofoetopathie par maladie maternelle
'Embryofoetopathie par maladie maternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Embryofoetopathie par maladie maternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308407
Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga
'Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3452
Maladie de Whipple
'Maladie de Whipple' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Maladie de Whipple' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.98f)
'Maladie de Whipple' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'pas de donnée disponible pour l'âge d'apparition'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451
Syndrome de West
'Syndrome de West' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 31.0f)
'Syndrome de West' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.9f)
'Syndrome de West' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
'Syndrome de West' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 31.0f)
'Syndrome de West' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.9f)
'Syndrome de West' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238583
Hyperphénylalaninémie due à un déficit en tétrahydrobioptérine
'Hyperphénylalaninémie due à un déficit en tétrahydrobioptérine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.22f)
'Hyperphénylalaninémie due à un déficit en tétrahydrobioptérine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.22f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2134
Syndrome hémolytique et urémique atypique
'Syndrome hémolytique et urémique atypique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microangiopathie thrombotique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Syndrome hémolytique et urémique atypique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microangiopathie thrombotique génétique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie hémolytique constitutionnelle rare'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Syndrome hémolytique et urémique atypique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3464
Syndrome de Woodhouse-Sakati
'Syndrome de Woodhouse-Sakati' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 30.0f)
'Syndrome de Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome de Woodhouse-Sakati' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 25.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2132
Hémoglobinose C
'Hémoglobinose C' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 166.66f)
'Hémoglobinose C' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 166.66f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2130
Hémimélie
'Hémimélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémimélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3460
Syndrome de Torg-Winchester
'Syndrome de Torg-Winchester' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Torg-Winchester' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Syndrome de Torg-Winchester' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie'
'Syndrome de Torg-Winchester' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome de Torg-Winchester' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 12.0f)
'Syndrome de Torg-Winchester' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2138
Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
'Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2137
Hépatite auto-immune
'Hépatite auto-immune' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 42.9f)
'Hépatite auto-immune' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.9f)
'Hépatite auto-immune' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.9f)
'Hépatite auto-immune' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 42.9f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84271
Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant
'Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2140
Hernie diaphragmatique congénitale
'Hernie diaphragmatique congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 33.0f)
'Hernie diaphragmatique congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 33.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251529
Embryofoetopathie d'exposition toxique ou médicamenteuse
'Embryofoetopathie d'exposition toxique ou médicamenteuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Embryofoetopathie d'exposition toxique ou médicamenteuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251592
Astrocytome de bas grade
'Astrocytome de bas grade' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Astrocytome de bas grade' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96256
Adénome somatotrope
'Adénome somatotrope' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Adénome somatotrope' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251561
Astrocytome de haut grade
'Astrocytome de haut grade' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Astrocytome de haut grade' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97593
Pseudo-hypoparathyroïdie
'Pseudo-hypoparathyroïdie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pseudo-hypoparathyroïdie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251558
Tumeur rare du tissu neuroépithélial
'Tumeur rare du tissu neuroépithélial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare du tissu neuroépithélial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262206
Duplication partielle du chromosome 4
'Duplication partielle du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
'Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.75f)
'Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.75f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2103
Syndrome de Guillain-Barré
'Syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.72f)
'Syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf ('présent_dans' some 'Egypt') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
'Syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.72f)
'Syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf ('présent_dans' some 'Egypt') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3434
Syndrome MMEP
'Syndrome MMEP' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome MMEP' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262211
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 5
'Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166472
Maladie monogénique avec épilepsie
'Maladie monogénique avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie monogénique avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180779
Malformation syndromique du diaphragme ou du thorax
'Malformation syndromique du diaphragme ou du thorax' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation syndromique du diaphragme ou du thorax' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180776
Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax
'Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166475
Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés
'Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166478
Malformations cérébrales associées à une épilepsie
'Malformations cérébrales associées à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformations cérébrales associées à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180772
Maladie rare avec autisme
'Maladie rare avec autisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec autisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166463
Syndrome épileptique
'Syndrome épileptique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome épileptique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166469
Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure
'Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure' SubClassOf 'Epilepsie rare de cause génétique'
'Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial
'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166466
Syndrome neurocutané associé à une épilepsie
'Syndrome neurocutané associé à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome neurocutané associé à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 17.0f)
'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 18.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166490
Maladie infectieuse associée à une épilepsie
'Maladie infectieuse associée à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie infectieuse associée à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308463
Trouble du métabolisme du fructose
'Trouble du métabolisme du fructose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme du fructose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308467
Trouble du métabolisme du galactose
'Trouble du métabolisme du galactose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme du galactose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307141
Kératodermie palmoplantaire diffuse
'Kératodermie palmoplantaire diffuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire diffuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166484
Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie
'Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166481
Maladie métabolique associée à une épilepsie
'Maladie métabolique associée à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique associée à une épilepsie' SubClassOf 'Epilepsie rare de cause génétique'
'Maladie métabolique associée à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180766
Syndrome malformatif avec dentinogénèse imparfaite
'Syndrome malformatif avec dentinogénèse imparfaite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome malformatif avec dentinogénèse imparfaite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166487
Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie
'Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538574
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
'Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 23.0f)
'Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307148
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée
'Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167762
Maladie rare avec dentinogénèse imparfaite
'Maladie rare avec dentinogénèse imparfaite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec dentinogénèse imparfaite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141132
Spectre oculo-auriculo-vertébral
'Spectre oculo-auriculo-vertébral' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Spectre oculo-auriculo-vertébral' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167759
Anomalie héréditaire de la dentine
'Anomalie héréditaire de la dentine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie héréditaire de la dentine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536
Polycythémie secondaire congénitale
'Polycythémie secondaire congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polycythémie secondaire congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309778
Anomalie de la V-ATPase
'Anomalie de la V-ATPase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la V-ATPase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308448
Déficit en aminoacylase
'Déficit en aminoacylase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en aminoacylase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308451
Trouble du transport des acides aminés neutres
'Trouble du transport des acides aminés neutres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du transport des acides aminés neutres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50920
Polyadénomatose mammaire
'Polyadénomatose mammaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Polyadénomatose mammaire' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'hérédité inconnue'
'Polyadénomatose mammaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547
Polycythémie secondaire acquise
'Polycythémie secondaire acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polycythémie secondaire acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177101
Hypothyroïdie rare de l'adulte
'Hypothyroïdie rare de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie rare de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177107
Hypothyroïdie syndromique
'Hypothyroïdie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308459
Trouble de la glycolyse
'Trouble de la glycolyse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de la glycolyse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525296
ankyrin repeat and FYVE domain containing 1
'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec prolifération mésangiale diffuse'
'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525290
GTPase activating protein and VPS9 domains 1
'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510
Syndrome lymphoprolifératif
'Syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238517
Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1
'Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_187
Citrullinémie
'Citrullinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Citrullinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_186
Cholangite biliaire primitive
'Cholangite biliaire primitive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.7f)
'Cholangite biliaire primitive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.9f)
'Cholangite biliaire primitive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.7f)
'Cholangite biliaire primitive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.9f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
'Granulomatose éosinophilique avec polyangéite' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Granulomatose éosinophilique avec polyangéite' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Peru') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.014f)
'Granulomatose éosinophilique avec polyangéite' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Granulomatose éosinophilique avec polyangéite' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Peru') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.014f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199
Syndrome de Cornelia de Lange
'Syndrome de Cornelia de Lange' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.97f)
'Syndrome de Cornelia de Lange' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
'Syndrome de Cornelia de Lange' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.97f)
'Syndrome de Cornelia de Lange' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202940
Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté d'origine génétique
'Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420818
lon peptidase 1, mitochondrial
'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166775
Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation
'Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202948
Microphtalmie-anophtalmie-colobome syndromique
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537072
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG
'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 105.0f)
'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308041
Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
'Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364
Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère
'Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71209
Tumeur rare des tissus mous
'Tumeur rare des tissus mous' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare des tissus mous' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71203
Thrombocytopénie auto-immune
'Thrombocytopénie auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Thrombocytopénie auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71202
Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes
'Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213620
Sarcome du corps de l'utérus
'Sarcome du corps de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sarcome du corps de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139109
chymotrypsin C
'chymotrypsin C' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Pancréatite aiguë récurrente'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251905
Tumeur pinéale du tissu neuroépithélial
'Tumeur pinéale du tissu neuroépithélial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur pinéale du tissu neuroépithélial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308023
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
'Maladie avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308031
Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
'Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102
Atrophie multisystématisée
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.7f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Russian Federation') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.11f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.6f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.9f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.4f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.4f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Faroe Islands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.3f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.1f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.7f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Russian Federation') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.11f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.9f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.6f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.4f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.4f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Faroe Islands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.3f)
'Atrophie multisystématisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117
Maladie de Behçet
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 20.0f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.2f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.7f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.2f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.66f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.8f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.8f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.1f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.5f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 15.2f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.58f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 20.0f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.2f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.7f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.2f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.8f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.8f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.66f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.5f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.1f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.58f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 15.2f)
'Maladie de Behçet' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
'Syndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.3f)
'Syndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
'Syndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('présent_dans' some 'Jamaica') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.4f)
'Syndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.3f)
'Syndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
'Syndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('présent_dans' some 'Jamaica') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_111
Syndrome de Barth
'Syndrome de Barth' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.15f)
'Syndrome de Barth' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.15f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110
Syndrome de Bardet-Biedl
'Syndrome de Bardet-Biedl' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_125
Syndrome de Bloom
'Syndrome de Bloom' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 400.0f)
'Syndrome de Bloom' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 300.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124
Anémie de Blackfan-Diamond
'Anémie de Blackfan-Diamond' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.75f)
'Anémie de Blackfan-Diamond' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.65f)
'Anémie de Blackfan-Diamond' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
'Anémie de Blackfan-Diamond' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.75f)
'Anémie de Blackfan-Diamond' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.65f)
'Anémie de Blackfan-Diamond' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456828
nucleoporin 205
'nucleoporin 205' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'nucleoporin 205' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
'Syndrome de Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138
Syndrome CHARGE
'Syndrome CHARGE' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137
Anomalie congénitale de la glycosylation
'Anomalie congénitale de la glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de la glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_134
Déficit en bêta-cétothiolase
'Déficit en bêta-cétothiolase' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.43f)
'Déficit en bêta-cétothiolase' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.43f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_131
Syndrome de Budd-Chiari
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.14f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.24f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.087f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.1f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.529f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.14f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.24f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Syndrome de Budd-Chiari' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.21f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2398
Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale
'Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_148
Déficit multiple en carboxylases
'Déficit multiple en carboxylases' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit multiple en carboxylases' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062
Malformation neurocutanée héréditaire
'Malformation neurocutanée héréditaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_147
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
'Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.31f)
'Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.8f)
'Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_154
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
'Cardiomyopathie dilatée familiale isolée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.0f)
'Cardiomyopathie dilatée familiale isolée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_150
Carcinome nasopharyngé
'Carcinome nasopharyngé' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
'Carcinome nasopharyngé' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456826
nucleoporin 93
'nucleoporin 93' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'nucleoporin 93' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse'
'nucleoporin 93' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167
Syndrome de Chédiak-Higashi
'Syndrome de Chédiak-Higashi' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopïétiques'
'Syndrome de Chédiak-Higashi' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.0f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 17.5f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 28.2f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.8f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Serbia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.7f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.1f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.0f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 28.2f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 17.5f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.8f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Serbia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.7f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165
Lipidose avec surcharge en triglycérides
'Lipidose avec surcharge en triglycérides' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lipidose avec surcharge en triglycérides' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160
Maladie de Castleman
'Maladie de Castleman' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie associée à l'herpès virus humain 8'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71281
Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine
'Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1081
Anomalie congénitale des artères coronaires
'Anomalie congénitale des artères coronaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale des artères coronaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_176
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
'Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_175
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
'Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 150.0f)
'Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 150.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173
Choléra
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom')
'Choléra' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357008
Syndrome hémolytique et urémique atypique par déficit en DGKE
'Syndrome hémolytique et urémique atypique par déficit en DGKE' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique par déficit en DGKE' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique par déficit en DGKE' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique par déficit en DGKE' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 13.0f)
'Syndrome hémolytique et urémique atypique par déficit en DGKE' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique par déficit en DGKE' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 47.0f)
'Syndrome hémolytique et urémique atypique par déficit en DGKE' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117757
actinin alpha 4
'actinin alpha 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'actinin alpha 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2470
Syndrome de Matthew-Wood
'Syndrome de Matthew-Wood' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de Matthew-Wood' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1147
Syndrome de Sheldon-Hall
'Syndrome de Sheldon-Hall' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1146
Dysmorphie digito-astragalienne
'Dysmorphie digito-astragalienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481771
Alopécie génétique
'Alopécie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Alopécie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275864
Démence fronto-temporale, variante comportementale
'Démence fronto-temporale, variante comportementale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.0f)
'Démence fronto-temporale, variante comportementale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275853
Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure
'Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1172
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251896
Tumeur des plexus choroïdes
'Tumeur des plexus choroïdes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des plexus choroïdes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275844
Hypertension pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée
'Hypertension pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1178
Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne
'Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275837
Hypertension pulmonaire due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie
'Hypertension pulmonaire due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension pulmonaire due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248293
Anémie déficitaire rare
'Anémie déficitaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie déficitaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2432
Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine
'Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248296
Anémie déficitaire constitutionnelle
'Anémie déficitaire constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie déficitaire constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442
Maladie lymphoproliférative liée à l'X
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2440
Malformation des mains et pieds fendus isolée
'Malformation des mains et pieds fendus isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.0f)
'Malformation des mains et pieds fendus isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.4f)
'Malformation des mains et pieds fendus isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.0f)
'Malformation des mains et pieds fendus isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.1f)
'Malformation des mains et pieds fendus isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.0f)
'Malformation des mains et pieds fendus isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.4f)
'Malformation des mains et pieds fendus isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.0f)
'Malformation des mains et pieds fendus isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2447
Malformation mitrale congénitale
'Malformation mitrale congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation mitrale congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1114
Aplasia cutis congenita
'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.69f)
'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1115
Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive
'Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 6.0f)
'Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie génétique mixte du derme'
'Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive' SubClassOf 'maladie'
'Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie mixte du derme'
'Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2445
Malformation cardiaque conotroncale
'Malformation cardiaque conotroncale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cardiaque conotroncale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2443
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1121
Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale
'Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
'Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1120
Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé
'Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132
Arcs aortiques anormaux
'Arcs aortiques anormaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Arcs aortiques anormaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216
Céroïde-lipofuscinose neuronale
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.12f)
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.56f)
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.0f)
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.98f)
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.12f)
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.56f)
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.0f)
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.0f)
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.98f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_214
Cystinurie
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.0f)
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.5f)
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.9f)
'Cystinurie' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 50.0f)
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.0f)
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.5f)
'Cystinurie' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'semi-dominante'
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.9f)
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 50.0f)
'Cystinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212
Cystathioninurie
'Cystathioninurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.1f)
'Cystathioninurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.1f)
'Cystathioninurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.1f)
'Cystathioninurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1138
Artère pulmonaire d'origine anormale
'Artère pulmonaire d'origine anormale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Artère pulmonaire d'origine anormale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2467
Mastocytose systémique
'Mastocytose systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.75f)
'Mastocytose systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.3f)
'Mastocytose systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.9f)
'Mastocytose systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Mastocytose systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
'Mastocytose systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.6f)
'Mastocytose systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.6f)
'Mastocytose systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
'Mastocytose systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.6f)
'Mastocytose systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.3f)
'Mastocytose systémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135
Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie
'Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209
Cutis laxa
'Cutis laxa' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cutis laxa' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207
Maladie de Crouzon
'Maladie de Crouzon' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.65f)
'Maladie de Crouzon' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.65f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309450
Anomalie de synthèse des O-xylosylglycanes
'Anomalie de synthèse des O-xylosylglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de synthèse des O-xylosylglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370076
Embryofoetopathie à la carbamazépine
'Embryofoetopathie à la carbamazépine' SubClassOf 'maladie'
'Embryofoetopathie à la carbamazépine' SubClassOf 'syndrome malformatif'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309458
Anomalie de synthèse des O-N-acétylgalactosaminylglycanes
'Anomalie de synthèse des O-N-acétylgalactosaminylglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de synthèse des O-N-acétylgalactosaminylglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309463
Anomalie de synthèse des O-xylosyl/N-acétylgalactosaminylglycanes
'Anomalie de synthèse des O-xylosyl/N-acétylgalactosaminylglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de synthèse des O-xylosyl/N-acétylgalactosaminylglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370068
Syndrome foetal des anticonvulsivants
'Syndrome foetal des anticonvulsivants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome foetal des anticonvulsivants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309469
Anomalie de synthèse des O-mannosylglycanes
'Anomalie de synthèse des O-mannosylglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de synthèse des O-mannosylglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2415
Malformation lymphatique rare
'Malformation lymphatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation lymphatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213564
Cancer rare de l'utérus
'Cancer rare de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cancer rare de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213569
Cancer rare du corps de l'utérus
'Cancer rare du corps de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cancer rare du corps de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309447
Anomalie de la O-glycosylation
'Anomalie de la O-glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la O-glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140162
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275828
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une anémie hémolytique chronique
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une anémie hémolytique chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une anémie hémolytique chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275823
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une schistosomiase
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une schistosomiase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une schistosomiase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251870
Tumeur neuroectodermique primitive du système nerveux central
'Tumeur neuroectodermique primitive du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur neuroectodermique primitive du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275813
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213589
Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du corps de l'utérus
'Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du corps de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du corps de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275808
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection VIH
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection VIH' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection VIH' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275803
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251852
Tumeur embryonnaire du tissu neuroépithélial
'Tumeur embryonnaire du tissu neuroépithélial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur embryonnaire du tissu neuroépithélial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35656
Déficit en coenzyme Q10
'Déficit en coenzyme Q10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en coenzyme Q10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370106
Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques
'Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371436
Malformation neurovasculaire d'origine génétique
'Malformation neurovasculaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation neurovasculaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371445
Malformation syndromique de l'oesophage d'origine génétique
'Malformation syndromique de l'oesophage d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation syndromique de l'oesophage d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371442
Sphingolipidose avec épilepsie
'Sphingolipidose avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sphingolipidose avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139012
Anomalie rare du développement osseux
'Anomalie rare du développement osseux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie rare du développement osseux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139021
Syndrome malformatif avec petite taille
'Syndrome malformatif avec petite taille' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome malformatif avec petite taille' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371433
Paralysie périodique génétique
'Paralysie périodique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paralysie périodique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139027
Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses
'Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139024
Syndrome avec obésité/croissance excessive
'Syndrome avec obésité/croissance excessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec obésité/croissance excessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139030
Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif
'Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444916
Pseudohypoaldostéronisme
'Pseudohypoaldostéronisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pseudohypoaldostéronisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039
Syndrome avec fente oro-faciale
'Syndrome avec fente oro-faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec fente oro-faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139033
Syndrome progeroïde
'Syndrome progeroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome progeroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139036
Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral
'Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139042
Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique
'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308166
Erythrokeratodermie variable progressive
'Erythrokeratodermie variable progressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Erythrokeratodermie variable progressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213517
Cancer de l'ovaire, forme familiale
'Cancer de l'ovaire, forme familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cancer de l'ovaire, forme familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34149
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
'Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.11f)
'Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.6f)
'Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213500
Cancer de l'ovaire
'Cancer de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cancer de l'ovaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 30.0f)
'Cancer de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cancer de l'ovaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 49.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139009
Anomalie du développement d'origine métabolique
'Anomalie du développement d'origine métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement d'origine métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46135
Lymphome primitif du système nerveux central
'Lymphome primitif du système nerveux central' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261197
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
'Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 20.0f)
'Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 20.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167901
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444941
Spectre régression caudale-sirénomélie
'Spectre régression caudale-sirénomélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Spectre régression caudale-sirénomélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263768
Duplication partielle du chromosome X
'Duplication partielle du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275752
Drépanocytose et maladies associées
'Drépanocytose et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Drépanocytose et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749
Bêta-thalassémie et maladies associées
'Bêta-thalassémie et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Bêta-thalassémie et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263775
Duplication partielle du bras court du chromosome X
'Duplication partielle du bras court du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745
Alpha-thalassémie et maladies associées
'Alpha-thalassémie et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Alpha-thalassémie et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263756
Délétion partielle du bras long du chromosome X
'Délétion partielle du bras long du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480549
Déficit immunitaire combiné non-sévère
'Déficit immunitaire combiné non-sévère' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire combiné non-sévère' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275742
Infertilité génétique
'Infertilité génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037
Arthrogrypose multiple congénitale
'Arthrogrypose multiple congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Arthrogrypose multiple congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2369
Complexe limb body wall
'Complexe limb body wall' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Complexe limb body wall' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2368
Laparoschisis
'Laparoschisis' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
'Laparoschisis' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 23.7f)
'Laparoschisis' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.9f)
'Laparoschisis' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275736
Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes
'Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261102
Syndrome de microduplication 7q11.23 distale
'Syndrome de microduplication 7q11.23 distale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de microduplication 7q11.23 distale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309505
Anomalie de synthèse des fucoglycosanes
'Anomalie de synthèse des fucoglycosanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de synthèse des fucoglycosanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1041
Anasarque foeto-placentaire
'Anasarque foeto-placentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 180.0f)
'Anasarque foeto-placentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 380.0f)
'Anasarque foeto-placentaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Anasarque foeto-placentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 134.0f)
'Anasarque foeto-placentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 180.0f)
'Anasarque foeto-placentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 380.0f)
'Anasarque foeto-placentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 134.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263746
Anomalie du nombre de chromosome Y
'Anomalie du nombre de chromosome Y' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du nombre de chromosome Y' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1048
Anencéphalie/exencéphalie isolée
'Anencéphalie/exencéphalie isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 58.0f)
'Anencéphalie/exencéphalie isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 120.0f)
'Anencéphalie/exencéphalie isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 26.0f)
'Anencéphalie/exencéphalie isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'India') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 210.0f)
'Anencéphalie/exencéphalie isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 26.0f)
'Anencéphalie/exencéphalie isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 58.0f)
'Anencéphalie/exencéphalie isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 120.0f)
'Anencéphalie/exencéphalie isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'India') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 210.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263749
Anomalie des chromosomes X et Y
'Anomalie des chromosomes X et Y' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des chromosomes X et Y' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1047
Anémie sidéroblastique
'Anémie sidéroblastique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie sidéroblastique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275729
Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle
'Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2382
Syndrome de Lennox-Gastaut
'Syndrome de Lennox-Gastaut' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71198
Hypertension pulmonaire rare
'Hypertension pulmonaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension pulmonaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2310
Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte
'Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275791
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une autre maladie
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une autre maladie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une autre maladie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275798
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157
Porphyrie hépatique aiguë
'Porphyrie hépatique aiguë' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Porphyrie hépatique aiguë' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275786
Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique
'Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2322
Syndrome de Kabuki
'Syndrome de Kabuki' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.16f)
'Syndrome de Kabuki' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.16f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161
Porphyrie hépatique chronique
'Porphyrie hépatique chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Porphyrie hépatique chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330
Syndrome de Kasabach-Merritt
'Syndrome de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Syndrome de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2338
Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée
'Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263793
Disomie uniparentale du chromosome X
'Disomie uniparentale du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Disomie uniparentale du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2342
Syndrome de Haim-Munk
'Syndrome de Haim-Munk' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de Haim-Munk' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369
Carcinome épidermoïde de la cavité orale et la lèvre
'Carcinome épidermoïde de la cavité orale et la lèvre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome épidermoïde de la cavité orale et la lèvre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1018
Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
'Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Basalopathie'
'Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'Alport'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2345
Syndrome de Klippel-Feil isolé
'Syndrome de Klippel-Feil isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale syndromique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263783
Duplication partielle du bras long du chromosome X
'Duplication partielle du bras long du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309568
Anomalie du complexe oligomérique du Golgi
'Anomalie du complexe oligomérique du Golgi' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du complexe oligomérique du Golgi' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263723
Polysomie du chromosome X
'Polysomie du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polysomie du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263726
Délétion partielle du chromosome X
'Délétion partielle du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263731
Monosomie partielle du bras court du chromosome X
'Monosomie partielle du bras court du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Monosomie partielle du bras court du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164004
Anomalie de l'oreille moyenne
'Anomalie de l'oreille moyenne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'oreille moyenne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263714
Anomalie du nombre de chromosome X
'Anomalie du nombre de chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du nombre de chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164001
Affection dentaire ou parodontaire rare
'Affection dentaire ou parodontaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Affection dentaire ou parodontaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263717
Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin
'Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263720
Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin
'Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818
Acéruléoplasminémie
'Acéruléoplasminémie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263708
Réarrangement chromosomique complexe
'Réarrangement chromosomique complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Réarrangement chromosomique complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309515
Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol
'Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309526
Anomalies multiples de la glycosylation
'Anomalies multiples de la glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies multiples de la glycosylation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93686
Maladie de Castleman multicentrique
'Maladie de Castleman multicentrique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie associée à l'herpès virus humain 8'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91024
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive
'Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254370
Lichen plan cutané rare
'Lichen plan cutané rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lichen plan cutané rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254373
Lichen plan muqueux rare
'Lichen plan muqueux rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lichen plan muqueux rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79389
Vieillissement prématuré
'Vieillissement prématuré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vieillissement prématuré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79388
Mucopolysaccharidose avec atteinte cutanée
'Mucopolysaccharidose avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Mucopolysaccharidose avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79385
Maladie génétique non classifiée de la peau
'Maladie génétique non classifiée de la peau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique non classifiée de la peau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79384
Urticaire rare
'Urticaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Urticaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79387
Maladie métabolique avec atteinte cutanée
'Maladie métabolique avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79386
Tumeur ou hamartome de la peau
'Tumeur ou hamartome de la peau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur ou hamartome de la peau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79381
Autre anomalie du derme
'Autre anomalie du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre anomalie du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79380
Anomalie mixte du derme
'Anomalie mixte du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie mixte du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79383
Lymphoedème
'Lymphoedème' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphoedème' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79382
Maladie du tissu sous-cutané
'Maladie du tissu sous-cutané' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie du tissu sous-cutané' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293987
Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie
'Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 158.0f)
'Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 96.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79378
Anomalie de l'élasticité du derme
'Anomalie de l'élasticité du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'élasticité du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79377
Anomalie du derme
'Anomalie du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79379
Maladie vasculaire du derme
'Maladie vasculaire du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie vasculaire du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79374
Anomalie de la pigmentation cutanée
'Anomalie de la pigmentation cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la pigmentation cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79373
Dysplasie ectodermique
'Dysplasie ectodermique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie ectodermique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79376
Hypopigmentation cutanée
'Hypopigmentation cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypopigmentation cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79375
Hyperpigmentation cutanée
'Hyperpigmentation cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperpigmentation cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79370
Anomalie syndromique des ongles
'Anomalie syndromique des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie syndromique des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79372
Anomalie des glandes sébacées
'Anomalie des glandes sébacées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des glandes sébacées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470052
CD70 molecule
'CD70 molecule' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27'
'CD70 molecule' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CD70'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471383
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique léthal génétiques
'Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique léthal génétiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique léthal génétiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79367
Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux
'Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79366
Anomalie isolée de la gaine des cheveux
'Anomalie isolée de la gaine des cheveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie isolée de la gaine des cheveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79369
Anomalie isolée des ongles
'Anomalie isolée des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie isolée des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79368
Anomalie des ongles
'Anomalie des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79363
Anomalie des cheveux
'Anomalie des cheveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des cheveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79362
Maladie des phanères
'Maladie des phanères' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie des phanères' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79365
Maladie rare avec hypertrichose
'Maladie rare avec hypertrichose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec hypertrichose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79364
Alopécie
'Alopécie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Alopécie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79361
Epidermolyse bulleuse héréditaire
'Epidermolyse bulleuse héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.96f)
'Epidermolyse bulleuse héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.96f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79360
Autre maladie génétique de l'épiderme
'Autre maladie génétique de l'épiderme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre maladie génétique de l'épiderme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254367
Lichen plan rare
'Lichen plan rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lichen plan rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79359
Autre maladie de l'épiderme
'Autre maladie de l'épiderme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre maladie de l'épiderme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79356
Acrokératodermie
'Acrokératodermie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acrokératodermie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79355
Erythrokératodermie
'Erythrokératodermie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Erythrokératodermie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79358
Porokératose
'Porokératose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Porokératose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79357
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
'Kératodermie palmoplantaire héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79354
Ichtyose
'Ichtyose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79353
Maladie de l'épiderme
'Maladie de l'épiderme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de l'épiderme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364803
Maladie osseuse rare liée à un même gène ou une même voie
'Maladie osseuse rare liée à un même gène ou une même voie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse rare liée à un même gène ou une même voie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364820
Maladie osseuse liée à TRPV4
'Maladie osseuse liée à TRPV4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse liée à TRPV4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062
Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright
'Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817
Maladie osseuse liée à l'aggrécane
'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457074
Myopathie à némaline congénitale
'Myopathie à némaline congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie à némaline congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93665
Syndrome auto-inflammatoire
'Syndrome auto-inflammatoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363504
Tumeur germinale des testicules
'Tumeur germinale des testicules' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur germinale des testicules' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79390
Photodermatose rare
'Photodermatose rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Photodermatose rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022
cilia and flagella associated protein 410
'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie des cônes et des bâtonnets'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059
Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright
'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79391
Immunodéficience avec atteinte cutanée
'Immunodéficience avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79394
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse
'Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
'Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 6.0f)
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 9.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344
Fièvre à arbovirus
'Fièvre à arbovirus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fièvre à arbovirus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183490
Photodermatose génétique
'Photodermatose génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Photodermatose génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_342
Fièvre méditerranéenne familiale
'Fièvre méditerranéenne familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Armenia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 200.0f)
'Fièvre méditerranéenne familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.5f)
'Fièvre méditerranéenne familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Armenia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 200.0f)
'Fièvre méditerranéenne familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_341
Fièvre hémorragique virale
'Fièvre hémorragique virale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fièvre hémorragique virale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183494
Immunodéficience génétique avec atteinte cutanée
'Immunodéficience génétique avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience génétique avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183497
Maladie neuromusculaire génétique
'Maladie neuromusculaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neuromusculaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_72
Syndrome d'Angelman
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.3f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.8f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.0f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.3f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.8f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.0f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Syndrome d'Angelman' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_359
Glaucome familial
'Glaucome familial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glaucome familial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355
Maladie de Gaucher
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.6f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.45f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.74f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.5f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.7f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.67f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.6f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.45f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.74f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.5f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.67f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.7f)
'Maladie de Gaucher' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231641
Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement
'Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.18f)
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.18f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352
Galactosémie
'Galactosémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Galactosémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268926
Malformation cérébrale médiane
'Malformation cérébrale médiane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cérébrale médiane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84
Anémie de Fanconi
'Anémie de Fanconi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
'Anémie de Fanconi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.2f)
'Anémie de Fanconi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.5f)
'Anémie de Fanconi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
'Anémie de Fanconi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.2f)
'Anémie de Fanconi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231637
Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement
'Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85
Anémie dysérythropoïétique congénitale
'Anémie dysérythropoïétique congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie dysérythropoïétique congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87
Syndrome d'Apert
'Syndrome d'Apert' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.47f)
'Syndrome d'Apert' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.1f)
'Syndrome d'Apert' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.2f)
'Syndrome d'Apert' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.47f)
'Syndrome d'Apert' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.1f)
'Syndrome d'Apert' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367
Glycogénose par déficit en enzyme branchante
'Glycogénose par déficit en enzyme branchante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Glycogénose par déficit en enzyme branchante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Glycogénose par déficit en enzyme branchante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Glycogénose par déficit en enzyme branchante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Glycogénose par déficit en enzyme branchante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Glycogénose par déficit en enzyme branchante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Glycogénose par déficit en enzyme branchante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
'Glycogénose par déficit en enzyme débranchante' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Glycogénose par déficit en enzyme débranchante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Glycogénose par déficit en enzyme débranchante' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Glycogénose par déficit en enzyme débranchante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Glycogénose par déficit en enzyme débranchante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365
Glycogénose par déficit en maltase acide
'Glycogénose par déficit en maltase acide' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Glycogénose par déficit en maltase acide' SubClassOf ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 11.5f)
'Glycogénose par déficit en maltase acide' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Glycogénose par déficit en maltase acide' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Glycogénose par déficit en maltase acide' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
'Glycogénose par déficit en maltase acide' SubClassOf ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 11.5f)
'Glycogénose par déficit en maltase acide' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183472
Anomalie génétique du derme
'Anomalie génétique du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
'Déficit isolé familial en glucocorticoïdes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360
Glioblastome
'Glioblastome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.7f)
'Glioblastome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.0f)
'Glioblastome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.2f)
'Glioblastome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.7f)
'Glioblastome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.0f)
'Glioblastome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183469
Hypopigmentation cutanée génétique
'Hypopigmentation cutanée génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypopigmentation cutanée génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
'Ostéopétrose d'Albers-Schönberg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.5f)
'Ostéopétrose d'Albers-Schönberg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
'Ostéopétrose d'Albers-Schönberg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.5f)
'Ostéopétrose d'Albers-Schönberg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
'Albinisme oculaire récessif lié à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Albinisme oculaire récessif lié à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55
Albinisme oculo-cutané
'Albinisme oculo-cutané' SubClassOf ('présent_dans' some 'South Africa') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 45.0f)
'Albinisme oculo-cutané' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Albinisme oculo-cutané' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.9f)
'Albinisme oculo-cutané' SubClassOf ('présent_dans' some 'South Africa') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 45.0f)
'Albinisme oculo-cutané' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Albinisme oculo-cutané' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.9f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377
Syndrome de Gorlin
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.2f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.3f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.8f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.39f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.007f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.61f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.2f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.3f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.39f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.007f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.61f)
'Syndrome de Gorlin' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375
Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire
'Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.179f)
'Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.179f)
'Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183481
Anomalie génétique mixte du derme
'Anomalie génétique mixte du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique mixte du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183484
Maladie génétique du tissu sous-cutané
'Maladie génétique du tissu sous-cutané' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique du tissu sous-cutané' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
'Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183487
Tumeur génétique de la peau
'Tumeur génétique de la peau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur génétique de la peau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183478
Anomalie vasculaire cutanée génétique
'Anomalie vasculaire cutanée génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie vasculaire cutanée génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69
Amylose
'Amylose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amylose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60
Déficit en alpha-1-antitrypsine
'Déficit en alpha-1-antitrypsine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 33.0f)
'Déficit en alpha-1-antitrypsine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 33.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63
Syndrome d'Alport
'Syndrome d'Alport' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Basalopathie'
'Syndrome d'Alport' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.9f)
'Syndrome d'Alport' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590
'Syndrome d'Alport' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.9f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64
Syndrome d'Alström
'Syndrome d'Alström' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Syndrome d'Alström' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65
Amaurose congénitale de Leber
'Amaurose congénitale de Leber' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.23f)
'Amaurose congénitale de Leber' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.23f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_389
Histiocytose langerhansienne
'Histiocytose langerhansienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Histiocytose langerhansienne' SubClassOf 'Maladie systémique rare'
'Histiocytose langerhansienne' SubClassOf 'Tumeur des cellules dendritiques'
'Histiocytose langerhansienne' SubClassOf 'maladie'
'Histiocytose langerhansienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur des cellules dendritiques'
'Histiocytose langerhansienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_388
Maladie de Hirschsprung
'Maladie de Hirschsprung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Oman') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 32.6f)
'Maladie de Hirschsprung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 18.7f)
'Maladie de Hirschsprung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 22.6f)
'Maladie de Hirschsprung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 33.0f)
'Maladie de Hirschsprung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Oman') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 32.6f)
'Maladie de Hirschsprung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 18.7f)
'Maladie de Hirschsprung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 22.6f)
'Maladie de Hirschsprung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 33.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_385
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
'Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183450
Anomalie génétique des cheveux
'Anomalie génétique des cheveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique des cheveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_383
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
'Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182117
Malformation urogénitale non syndromique de la femme
'Malformation urogénitale non syndromique de la femme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation urogénitale non syndromique de la femme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
'Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000')
'Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183454
Anomalie génétique des ongles
'Anomalie génétique des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182114
Tumeur urogénitale rare
'Tumeur urogénitale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur urogénitale rare' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.21f)
'Tumeur urogénitale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur urogénitale rare' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.21f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182124
Malformation urogénitale non syndromique de l'homme et de la femme
'Malformation urogénitale non syndromique de l'homme et de la femme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation urogénitale non syndromique de l'homme et de la femme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183447
Anomalie génétique des phanères
'Anomalie génétique des phanères' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique des phanères' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182121
Malformation urogénitale non syndromique de l'homme
'Malformation urogénitale non syndromique de l'homme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation urogénitale non syndromique de l'homme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37
Acrodermatite entéropathique
'Acrodermatite entéropathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.2f)
'Acrodermatite entéropathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33
Acidémie isovalérique
'Acidémie isovalérique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.28f)
'Acidémie isovalérique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.63f)
'Acidémie isovalérique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.28f)
'Acidémie isovalérique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.63f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399
Maladie de Huntington
'Maladie de Huntington' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Maladie de Huntington' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397
Artérite à cellules géantes
'Artérite à cellules géantes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.8f)
'Artérite à cellules géantes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.7f)
'Artérite à cellules géantes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.35f)
'Artérite à cellules géantes' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 27.9f)
'Artérite à cellules géantes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.8f)
'Artérite à cellules géantes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.7f)
'Artérite à cellules géantes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.35f)
'Artérite à cellules géantes' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 27.9f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183460
Anomalie génétique des glandes sébacées
'Anomalie génétique des glandes sébacées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique des glandes sébacées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394
Homocystinurie classique
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.5f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.77f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.7f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 15.6f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.11f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Qatar') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 55.5f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.5f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.77f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.7f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 15.6f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.11f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Homocystinurie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Qatar') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 55.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_393
Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
'Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183463
Anomalie génétique de la pigmentation cutanée
'Anomalie génétique de la pigmentation cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique de la pigmentation cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183466
Hyperpigmentation cutanée génétique
'Hyperpigmentation cutanée génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperpigmentation cutanée génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47
Agammaglobulinémie liée à l'X
'Agammaglobulinémie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.11f)
'Agammaglobulinémie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.07f)
'Agammaglobulinémie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.26f)
'Agammaglobulinémie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.11f)
'Agammaglobulinémie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.07f)
'Agammaglobulinémie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.26f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182130
Tumeur des glandes endocrines
'Tumeur des glandes endocrines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des glandes endocrines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91088
Autre maladie métabolique
'Autre maladie métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre maladie métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41
Dyschromatose symétrique des extrémités
'Dyschromatose symétrique des extrémités' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.5f)
'Dyschromatose symétrique des extrémités' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092
Télangiectasie maculaire idiopathique rare
'Télangiectasie maculaire idiopathique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Télangiectasie maculaire idiopathique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
'Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.5f)
'Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.5f)
'Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.6f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.8f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.4f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.8f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Océanie') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.6f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.6f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.8f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.4f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.8f)
'Adrénoleucodystrophie liée à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Océanie') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.6f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169163
Sacophocépalie syndromique familiale
'Sacophocépalie syndromique familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sacophocépalie syndromique familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_13
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
'Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.1f)
'Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.76f)
'Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.1f)
'Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.76f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182101
Pneumonie à éosinophiles idiopathique
'Pneumonie à éosinophiles idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumonie à éosinophiles idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14
Abêtalipoprotéinémie
'Abêtalipoprotéinémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Abêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Abêtalipoprotéinémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Abêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Abêtalipoprotéinémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 100.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_15
Achondroplasie
'Achondroplasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.7f)
'Achondroplasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Achondroplasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.4f)
'Achondroplasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.6f)
'Achondroplasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.7f)
'Achondroplasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Achondroplasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.4f)
'Achondroplasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.6f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183426
Maladie génétique de l'épiderme
'Maladie génétique de l'épiderme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique de l'épiderme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_19
Acidurie 2-hydroxyglutarique
'Acidurie 2-hydroxyglutarique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acidurie 2-hydroxyglutarique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182108
Malformation thoracique
'Malformation thoracique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation thoracique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183441
Acrokératodermie génétique
'Acrokératodermie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acrokératodermie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182104
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif
'Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183444
Porokératose génétique
'Porokératose génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Porokératose génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_23
Acidurie argininosuccinique
'Acidurie argininosuccinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.46f)
'Acidurie argininosuccinique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Acidurie argininosuccinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.46f)
'Acidurie argininosuccinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.05f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183435
Ichtyose héréditaire
'Ichtyose héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182111
Malformation respiratoire
'Malformation respiratoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation respiratoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
'Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.85f)
'Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.76f)
'Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.48f)
'Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.85f)
'Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.56f)
'Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.48f)
'Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.76f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183438
Erythrokératodermie génétique
'Erythrokératodermie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Erythrokératodermie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482072
Maladie des petites artères cérébrales associée à HTRA1
'Maladie des petites artères cérébrales associée à HTRA1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie des petites artères cérébrales associée à HTRA1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268950
Dysplasie corticale cérébrale
'Dysplasie corticale cérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie corticale cérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206613
Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique
'Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424975
Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques
'Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.017f)
'Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.016f)
'Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
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http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424970
Carcinome indifférencié du foie et des voies biliaires intrahépatiques
'Carcinome indifférencié du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
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'Carcinome indifférencié du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.028f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183530
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique
'Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183524
Maladie osseuse rare d'origine génétique
'Maladie osseuse rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183527
Tumeur osseuse d'origine génétique
'Tumeur osseuse d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur osseuse d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399572
Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
'Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423655
Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié à ARX
'Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié à ARX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié à ARX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183542
Malformation crânienne d'origine génétique
'Malformation crânienne d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation crânienne d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982
Cystadénocarcinome biliaire
'Cystadénocarcinome biliaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe')
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http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183533
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique
'Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183536
Anomalie congénitale des membres d'origine génétique
'Anomalie congénitale des membres d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale des membres d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183539
Malformation rénale ou des voies urinaires de cause génétique
'Malformation rénale ou des voies urinaires de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation rénale ou des voies urinaires de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399584
Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne
'Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206634
Maladie génétique du muscle squelettique
'Maladie génétique du muscle squelettique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique du muscle squelettique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424996
Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
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'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.055f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.018f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.021f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.051f)
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'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.018f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.025f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.015f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.032f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.014f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.037f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.037f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.016f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.005f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.026f)
'Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.077f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423662
Maladie rare du système nerveux autonome
'Maladie rare du système nerveux autonome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare du système nerveux autonome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206638
Maladie acquise du muscle squelettique
'Maladie acquise du muscle squelettique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie acquise du muscle squelettique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183500
Maladie neurodégénérative génétique
'Maladie neurodégénérative génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurodégénérative génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183503
Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique
'Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183506
Malformation du système nerveux central d'origine génétique
'Malformation du système nerveux central d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation du système nerveux central d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183509
Céphalée rare de cause génétique
'Céphalée rare de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Céphalée rare de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158595
transcription factor 4
'transcription factor 4' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de Pitt-Hopkins'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206644
Dystrophie musculaire progressive
'Dystrophie musculaire progressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie musculaire progressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
'Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
'Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412
Dysbêtalipoprotéinémie
'Dysbêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Dysbêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Dysbêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Dysbêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Dysbêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206647
Dystrophie myotonique
'Dystrophie myotonique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie myotonique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183521
Anomalie du mouvement rare de cause génétique
'Anomalie du mouvement rare de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du mouvement rare de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183512
Epilepsie rare de cause génétique
'Epilepsie rare de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epilepsie rare de cause génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183515
Maladie génétique de la moëlle épinière
'Maladie génétique de la moëlle épinière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique de la moëlle épinière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183518
Ataxie héréditaire rare
'Ataxie héréditaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie héréditaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407
Encéphalopathie glycinique
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.59f)
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.13f)
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.8f)
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.59f)
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.13f)
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.8f)
'Encéphalopathie glycinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424933
Tumeur épithéliale rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques
'Tumeur épithéliale rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206656
Myopathies non dystrophiques
'Myopathies non dystrophiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathies non dystrophiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206650
Myopathie distale autosomique dominante
'Myopathie distale autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie distale autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206653
Myopathie distale autosomique récessive
'Myopathie distale autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie distale autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424936
Carcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques
'Carcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418
Hyperplasie congénitale des surrénales
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.0f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.2f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.0f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.8f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 9.3f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.9f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.6f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Cuba') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.3f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.7f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'India') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 38.8f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.0f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.2f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.8f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.9f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 9.3f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.6f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Cuba') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.3f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.7f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'India') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 38.8f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.98f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416
Hyperoxalurie primitive
'Hyperoxalurie primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
'Hyperoxalurie primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437
Rachitisme hypophosphatémique
'Rachitisme hypophosphatémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Rachitisme hypophosphatémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436
Hypophosphatasie
'Hypophosphatasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Hypophosphatasie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435
Hypomélanose d'Ito
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.85f)
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie syndromique avec strabisme'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'maladie'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome neurocutané associé à une épilepsie'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypopigmentation cutanée génétique'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypopigmentation cutanée'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique syndromique avec strabisme'
'Hypomélanose d'Ito' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424943
Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.21f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.365f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.256f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.206f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.715f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.118f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.412f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.267f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.471f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.377f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.471f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.426f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.262f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.219f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.753f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.309f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.582f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.642f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.659f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.154f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.467f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.481f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.157f)
'Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.201f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206662
Myopathie à inclusion
'Myopathie à inclusion' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie à inclusion' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_427
Hypoaldostéronisme familial
'Hypoaldostéronisme familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Hypoaldostéronisme familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Hypoaldostéronisme familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Hypoaldostéronisme familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Hypoaldostéronisme familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448
Hémophilie
'Hémophilie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémophilie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442
Hypothyroïdie congénitale
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 45.5f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'PAKISTAN') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 62.5f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 57.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 49.1f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 30.2f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bahrain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 33.7f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 43.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 37.3f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 55.5f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 50.2f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.3f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 15.5f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 35.4f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mexico') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 43.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Lebanon') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 54.8f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 29.4f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 150.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 36.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bangladesh') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 76.9f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 35.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 57.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bahrain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 33.7f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 37.3f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 43.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 50.2f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 15.5f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mexico') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 43.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Lebanon') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 54.8f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 150.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 36.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bangladesh') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 76.9f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 35.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 45.5f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'PAKISTAN') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 62.5f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 49.1f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 30.2f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 55.5f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.3f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 35.4f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 29.4f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
'Hypothyroïdie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 34.76f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441
Hypotension orthostatique idiopathique
'Hypotension orthostatique idiopathique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440
Hypospadias familial
'Hypospadias familial' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Hypospadias familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Hypospadias familial' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Hypospadias familial' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Hypospadias familial' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Hypospadias familial' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Hypospadias familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation urogénitale génétique'
'Hypospadias familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Hypospadias familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation urogénitale non syndromique de l'homme'
'Hypospadias familial' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435609
Anomalie du larynx d'origine génétique
'Anomalie du larynx d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du larynx d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435612
Anomalie de la trachée d'origine génétique
'Anomalie de la trachée d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la trachée d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450
Hétérotaxie
'Hétérotaxie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hétérotaxie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
'Hétérotaxie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hétérotaxie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435603
Malformation otorhinolaryngologique d'origine génétique
'Malformation otorhinolaryngologique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation otorhinolaryngologique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435606
Anomalie du nez et du cavum d'origine génétique
'Anomalie du nez et du cavum d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du nez et du cavum d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363543
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79408
Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive sévère généralisée
'Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive sévère généralisée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79404
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.4f)
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363567
Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile
'Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363579
Tumeur germinale extragonadique
'Tumeur germinale extragonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur germinale extragonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313
Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA
'Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363582
Tumeur germinale gonadique
'Tumeur germinale gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur germinale gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123893
NPHS2 stomatin family member, podocin
'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant à lésions glomérulaires minimes'
'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant à lésions glomérulaires minimes'
'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79452
Maladie de Milroy
'Maladie de Milroy' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.0f)
'Maladie de Milroy' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123889
NPHS1 adhesion molecule, nephrin
'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant à lésions glomérulaires minimes'
'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec prolifération mésangiale diffuse'
'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse'
'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430
Syndrome de Hermansky-Pudlak
'Syndrome de Hermansky-Pudlak' SubClassOf ('présent_dans' some 'Puerto rico') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 55.0f)
'Syndrome de Hermansky-Pudlak' SubClassOf ('présent_dans' some 'Puerto rico') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 55.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79269
Maladie de Sanfilippo type A
'Maladie de Sanfilippo type A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.62f)
'Maladie de Sanfilippo type A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.62f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93573
Microangiopathie thrombotique
'Microangiopathie thrombotique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Microangiopathie thrombotique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93579
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93578
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93576
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93575
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293867
MAF bZIP transcription factor B
'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529574
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93580
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569
Glomérulonéphrite rapidement progressive
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf 'maladie'
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire primitive'
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.6f)
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.7f)
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.0f)
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93587
Maladie kystique rénale familiale
'Maladie kystique rénale familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie kystique rénale familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241
Déficit en biotinidase
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.5f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.6f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.4f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.0f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 11.58f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.5f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.6f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.4f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Déficit en biotinidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93593
Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques
'Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598
Hyperoxalurie primitive type 1
'Hyperoxalurie primitive type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.29f)
'Hyperoxalurie primitive type 1' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.015f)
'Hyperoxalurie primitive type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
'Hyperoxalurie primitive type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Hyperoxalurie primitive type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.29f)
'Hyperoxalurie primitive type 1' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.015f)
'Hyperoxalurie primitive type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
'Hyperoxalurie primitive type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790
Syndrome d'atrophie optique-neuropathie périphérique-retard de développement
'Syndrome d'atrophie optique-neuropathie périphérique-retard de développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 8.0f)
'Syndrome d'atrophie optique-neuropathie périphérique-retard de développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'atrophie optique-neuropathie périphérique-retard de développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 8.0f)
'Syndrome d'atrophie optique-neuropathie périphérique-retard de développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239
Galactosémie classique
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.0f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.13f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.25f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.3f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 20.8f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.3f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.13f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.0f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.25f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.3f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 20.8f)
'Galactosémie classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445197
Vascularite secondaire
'Vascularite secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vascularite secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293815
Dermatose toxique
'Dermatose toxique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dermatose toxique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182086
Neuropathie périphérique acquise
'Neuropathie périphérique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie périphérique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182083
Canalopathie avec épilepsie
'Canalopathie avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182098
Pneumoconiose
'Pneumoconiose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumoconiose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182095
Pneumopathie interstitielle
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.63f)
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.1f)
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.6f)
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 17.3f)
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.63f)
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.1f)
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.6f)
'Pneumopathie interstitielle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 17.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79298
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
'Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182090
Hypertension artérielle pulmonaire
'Hypertension artérielle pulmonaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
'Hypertension artérielle pulmonaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle pulmonaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93548
Néphropathie glomérulaire
'Néphropathie glomérulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néphropathie glomérulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93547
Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires
'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93546
Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires
'Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93545
Malformation du rein et des voies urinaires
'Malformation du rein et des voies urinaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation du rein et des voies urinaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182067
Tumeur gliale
'Tumeur gliale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur gliale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.7f)
'Tumeur gliale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Tumeur gliale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.2f)
'Tumeur gliale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur gliale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 26.0f)
'Tumeur gliale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.7f)
'Tumeur gliale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293830
Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle
'Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182064
Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare
'Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061
Malformation cérébelleuse
'Malformation cérébelleuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cérébelleuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93551
Néphropathie glomérulaire secondaire
'Néphropathie glomérulaire secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néphropathie glomérulaire secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93550
Basalopathie
'Basalopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Basalopathie' SubClassOf 'Néphropathie glomérulaire génétique'
'Basalopathie' SubClassOf 'Néphropathie glomérulaire'
'Basalopathie' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
'Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182079
Encéphalopathie épileptique liée à ARX
'Encéphalopathie épileptique liée à ARX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalopathie épileptique liée à ARX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182076
Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X
'Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278
Protoporphyrie érythropoïétique autosomique
'Protoporphyrie érythropoïétique autosomique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.033f)
'Protoporphyrie érythropoïétique autosomique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.54f)
'Protoporphyrie érythropoïétique autosomique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.033f)
'Protoporphyrie érythropoïétique autosomique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.54f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182073
Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X
'Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182070
Maladie neurodégénérative rare
'Maladie neurodégénérative rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurodégénérative rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_224
Diabète néonatal
'Diabète néonatal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Diabète néonatal' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.1f)
'Diabète néonatal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.62f)
'Diabète néonatal' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.12f)
'Diabète néonatal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Diabète néonatal' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.1f)
'Diabète néonatal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.62f)
'Diabète néonatal' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.12f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268817
Céphalocèle
'Céphalocèle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Céphalocèle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182047
Anémie hémolytique acquise rare
'Anémie hémolytique acquise rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique acquise rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182043
Anémie hémolytique constitutionnelle rare
'Anémie hémolytique constitutionnelle rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique constitutionnelle rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182040
Aplasie médullaire
'Aplasie médullaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aplasie médullaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218
Maladie de Darier
'Maladie de Darier' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Maladie de Darier' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Maladie de Darier' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Maladie de Darier' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Maladie de Darier' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Maladie de Darier' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232
Drépanocytose
'Drépanocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 32.8f)
'Drépanocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 47.5f)
'Drépanocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
'Drépanocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 22.0f)
'Drépanocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Drépanocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 32.8f)
'Drépanocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 47.5f)
'Drépanocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182058
Hypotension orthostatique primaire
'Hypotension orthostatique primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypotension orthostatique primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182054
Maladie thrombotique rare d'origine hématologique
'Maladie thrombotique rare d'origine hématologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie thrombotique rare d'origine hématologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_249
Dysplasie fibreuse des os
'Dysplasie fibreuse des os' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Dysplasie fibreuse des os' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
'Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244
Dyskinésie ciliaire primitive
'Dyskinésie ciliaire primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'PAKISTAN') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 44.0f)
'Dyskinésie ciliaire primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'PAKISTAN') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 44.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_256
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
'Dystonie généralisée à début précoce par les membres' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.3f)
'Dystonie généralisée à début précoce par les membres' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 20.0f)
'Dystonie généralisée à début précoce par les membres' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.3f)
'Dystonie généralisée à début précoce par les membres' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 20.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255
Dystonie dopa-sensible
'Dystonie dopa-sensible' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie dopa-sensible' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254
Dysplasie spondylo-métaphysaire
'Dysplasie spondylo-métaphysaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie spondylo-métaphysaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_253
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épi-métaphysaire
'Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épi-métaphysaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épi-métaphysaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251
Dysplasie épiphysaire multiple
'Dysplasie épiphysaire multiple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie épiphysaire multiple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250
Dysplasie frontonasale
'Dysplasie frontonasale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie frontonasale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325357
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325351
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine
'Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293807
Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine
'Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269
Dystrophie facio-scapulo-humérale
'Dystrophie facio-scapulo-humérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.0f)
'Dystrophie facio-scapulo-humérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.4f)
'Dystrophie facio-scapulo-humérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.0f)
'Dystrophie facio-scapulo-humérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Reunion') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.8f)
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Reunion') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.8f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263
Dystrophie musculaire des ceintures
'Dystrophie musculaire des ceintures' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie musculaire des ceintures' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
'Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158379
complement factor B
'complement factor B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B'
'complement factor B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273
Dystrophie myotonique de type 1
'Dystrophie myotonique de type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.9f)
'Dystrophie myotonique de type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.9f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
'Syndrome d'Ellis-Van Creveld' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 500.0f)
'Syndrome d'Ellis-Van Creveld' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 500.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
'Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282
Démence fronto-temporale
'Démence fronto-temporale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Démence fronto-temporale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281
Monosomie 5p
'Monosomie 5p' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Monosomie 5p' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.7f)
'Monosomie 5p' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Monosomie 5p' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Monosomie 5p' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Monosomie 5p' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Monosomie 5p' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.22f)
'Monosomie 5p' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268843
Malformation du canal neurentérique et de la moêlle épinière
'Malformation du canal neurentérique et de la moêlle épinière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation du canal neurentérique et de la moêlle épinière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268832
Lipome associé à une dysraphie neurospinale
'Lipome associé à une dysraphie neurospinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lipome associé à une dysraphie neurospinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268835
Lipomyéloméningocèle
'Lipomyéloméningocèle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Lipomyéloméningocèle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423776
Cancer gastrique héréditaire
'Cancer gastrique héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cancer gastrique héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423771
Carcinome rare de l'estomac
'Carcinome rare de l'estomac' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome rare de l'estomac' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183422
Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer
'Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435743
Anomalie congénitale de l'ouraque
'Anomalie congénitale de l'ouraque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale de l'ouraque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447757
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B
'Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423781
Carcinome de l'estomac type glande salivaire
'Carcinome de l'estomac type glande salivaire' SubClassOf 'maladie'
'Carcinome de l'estomac type glande salivaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Carcinome de l'estomac type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Carcinome de l'estomac type glande salivaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Carcinome rare de l'estomac'
'Carcinome de l'estomac type glande salivaire' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
'Carcinome de l'estomac type glande salivaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423786
Carcinome indifférencié de l'estomac
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.17f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.328f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.877f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.009f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.068f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.045f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.399f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.032f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.077f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.251f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.211f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.072f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.764f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.743f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.013f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.087f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.098f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.571f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.085f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.386f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.086f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.456f)
'Carcinome indifférencié de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.221f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447753
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
'Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423798
Tumeur mésenchymateuse de l'intestin grêle
'Tumeur mésenchymateuse de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur mésenchymateuse de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423793
Tumeur rare de l'intestin grêle
'Tumeur rare de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399685
Infertilité masculine rare due à un trouble testiculaire endocrine
'Infertilité masculine rare due à un trouble testiculaire endocrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine rare due à un trouble testiculaire endocrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_305
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.08f)
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.02f)
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.02f)
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.07f)
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.08f)
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.02f)
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.02f)
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.07f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304
Epidermolyse bulleuse simple
'Epidermolyse bulleuse simple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse simple' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.51f)
'Epidermolyse bulleuse simple' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
'Epidermolyse bulleuse simple' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.4f)
'Epidermolyse bulleuse simple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse simple' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.51f)
'Epidermolyse bulleuse simple' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
'Epidermolyse bulleuse simple' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303
Epidermolyse bulleuse dystrophique
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.24f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.35f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.88f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.6f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.3f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.24f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.35f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.88f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.3f)
'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.6f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_301
Tumeur épendymaire
'Tumeur épendymaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épendymaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244810
DCC netrin 1 receptor
'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313
Ichtyose lamellaire
'Ichtyose lamellaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.1f)
'Ichtyose lamellaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_312
Ichtyose épidermolytique autosomique dominante
'Ichtyose épidermolytique autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.29f)
'Ichtyose épidermolytique autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.29f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310
Epilepsie réflexe
'Epilepsie réflexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epilepsie réflexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309
Epilepsie partielle familiale
'Epilepsie partielle familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epilepsie partielle familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308
Maladie de Unverricht-Lundborg
'Maladie de Unverricht-Lundborg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.0f)
'Maladie de Unverricht-Lundborg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Maladie de Unverricht-Lundborg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.0f)
'Maladie de Unverricht-Lundborg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324
Maladie de Fabry
'Maladie de Fabry' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.25f)
'Maladie de Fabry' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.15f)
'Maladie de Fabry' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.015f)
'Maladie de Fabry' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.25f)
'Maladie de Fabry' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.15f)
'Maladie de Fabry' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.015f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321
Maladie des exostoses multiples
'Maladie des exostoses multiples' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Maladie des exostoses multiples' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90
Argininémie
'Argininémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.27f)
'Argininémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.04f)
'Argininémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.27f)
'Argininémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.04f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92
Arthrite juvénile idiopathique
'Arthrite juvénile idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.0f)
'Arthrite juvénile idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Arthrite juvénile idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.0f)
'Arthrite juvénile idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94
Astrocytome
'Astrocytome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Astrocytome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95
Ataxie de Friedreich
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.2f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.8f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.9f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.9f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.8f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.2f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.9f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.9f)
'Ataxie de Friedreich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319
Sarcome d'Ewing
'Sarcome d'Ewing' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Sarcome d'Ewing' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93603
Néphropathie tubulaire rare
'Néphropathie tubulaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néphropathie tubulaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817
Maladie rétinienne héréditaire isolée
'Maladie rétinienne héréditaire isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rétinienne héréditaire isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520820
Progressive external ophthalmoplegia
'Progressive external ophthalmoplegia' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Progressive external ophthalmoplegia' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93614
Maladie hématologique avec atteinte rénale
'Maladie hématologique avec atteinte rénale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hématologique avec atteinte rénale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93613
Cystinurie type B
'Cystinurie type B' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Cystinurie type B' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Cystinurie type B' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'semi-dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93619
Tumeur rénale rare
'Tumeur rénale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rénale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618
Hypertension artérielle de cause rare
'Hypertension artérielle de cause rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypertension artérielle de cause rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93626
Maladie rénale rare
'Maladie rénale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rénale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459787
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique léthal
'Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique léthal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique léthal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520814
Maladie rare des organes visuels
'Maladie rare des organes visuels' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare des organes visuels' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447771
Cholangite sclérosante
'Cholangite sclérosante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cholangite sclérosante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774
neurofibromin 2
'neurofibromin 2' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Méningiome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29073
Myélome multiple
'Myélome multiple' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.0f)
'Myélome multiple' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328932
cyclin dependent kinase inhibitor 2D
'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Mélanome malin familial'
'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93890
Anomalie rare du développement embryonnaire
'Anomalie rare du développement embryonnaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.42f)
'Anomalie rare du développement embryonnaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie rare du développement embryonnaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
'Anomalie rare du développement embryonnaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.42f)
'Anomalie rare du développement embryonnaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
'Anomalie rare du développement embryonnaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280886
Uvéite antérieure
'Uvéite antérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Uvéite antérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280892
Uvéite postérieure
'Uvéite postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Uvéite postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280898
Panuvéite
'Panuvéite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Panuvéite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586
Mucoviscidose
'Mucoviscidose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '6-9 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 73.9f)
'Mucoviscidose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.4f)
'Mucoviscidose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
'Mucoviscidose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 35.7f)
'Mucoviscidose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '6-9 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 73.9f)
'Mucoviscidose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.9f)
'Mucoviscidose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.4f)
'Mucoviscidose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584
Mucopolysaccharidose type 7
'Mucopolysaccharidose type 7' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Mucopolysaccharidose type 7' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Mucopolysaccharidose type 7' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Mucopolysaccharidose type 7' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.29f)
'Mucopolysaccharidose type 7' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217591
Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse avec cardiomyopathie hypertrophique
'Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583
Mucopolysaccharidose type 6
'Mucopolysaccharidose type 6' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.23f)
'Mucopolysaccharidose type 6' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.23f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580
Mucopolysaccharidose type 2
'Mucopolysaccharidose type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Mucopolysaccharidose type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217595
Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique
'Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217598
Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
'Cardiomyopathie hypertrophique non familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie hypertrophique non familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599
Myopathie distale
'Myopathie distale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie distale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595
Myopathie centronucléaire
'Myopathie centronucléaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie centronucléaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217581
Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique
'Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_593
Myopathie myofibrillaire
'Myopathie myofibrillaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie myofibrillaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217587
Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique
'Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183669
Agammaglobulinémie
'Agammaglobulinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Agammaglobulinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183681
Déficit fonctionnel des neutrophiles
'Déficit fonctionnel des neutrophiles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit fonctionnel des neutrophiles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471194
T-box, brain 1
'T-box, brain 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183770
Maladie immunologique rare d'origine génétique
'Maladie immunologique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie immunologique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120194
tenascin XB
'tenascin XB' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156156
Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique
'Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 1.0f)
'Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156152
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
'Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156159
Dystonie isolée
'Dystonie isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.3f)
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.9f)
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.5f)
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.3f)
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.52f)
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.9f)
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Myotonie congénitale de Thomsen et Becker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.75f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_635
Neuroblastome
'Neuroblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Neuroblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 14.0f)
'Neuroblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Neuroblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 14.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
'Insuffisance somatotrope non acquise isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.39f)
'Insuffisance somatotrope non acquise isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325093
Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène
'Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156143
Vascularite des vaisseaux de moyen calibre
'Vascularite des vaisseaux de moyen calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vascularite des vaisseaux de moyen calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156140
Vascularite des vaisseaux de gros calibre
'Vascularite des vaisseaux de gros calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vascularite des vaisseaux de gros calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325099
Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène
'Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194
caveolin 3
'caveolin 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156149
Vascularite à complexes immuns
'Vascularite à complexes immuns' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vascularite à complexes immuns' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628
Nanisme diastrophique
'Nanisme diastrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.03f)
'Nanisme diastrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.03f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156146
Vascularite des vaisseaux de petit calibre
'Vascularite des vaisseaux de petit calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vascularite des vaisseaux de petit calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4
'Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.14f)
'Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.14f)
'Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641
Neuropathie motrice multifocale
'Neuropathie motrice multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.16f)
'Neuropathie motrice multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.16f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_640
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
'Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.0f)
'Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.0f)
'Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156177
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Usher
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Usher' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Usher' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156174
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGRIP
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGRIP' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGRIP' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399319
Ostéochondrose
'Ostéochondrose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ostéochondrose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGR
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGR' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGR' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657
Hyperinsulinisme congénital isolé
'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 40.0f)
'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 40.0f)
'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_655
Néphronophtise
'Néphronophtise' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.25f)
'Néphronophtise' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.25f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
'Néoplasie endocrinienne multiple type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.25f)
'Néoplasie endocrinienne multiple type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.25f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448718
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183763
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique
'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165
Ciliopathie rétinienne
'Ciliopathie rétinienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathie rétinienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183757
Déficience intellectuelle rare d'origine génétique
'Déficience intellectuelle rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficience intellectuelle rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162
Ciliopathie avec néphropathie
'Ciliopathie avec néphropathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathie avec néphropathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156168
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène retinitis pigmentosa-1
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène retinitis pigmentosa-1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène retinitis pigmentosa-1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_668
Ostéosarcome
'Ostéosarcome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Ostéosarcome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664
Déficit en ornithine transcarbamylase
'Déficit en ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Déficit en ornithine transcarbamylase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.4f)
'Déficit en ornithine transcarbamylase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662
Syndrome des ongles jaunes
'Syndrome des ongles jaunes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome des ongles jaunes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661
Syndrome d'Ondine
'Syndrome d'Ondine' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
'Syndrome d'Ondine' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660
Omphalocèle
'Omphalocèle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
'Omphalocèle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.3f)
'Omphalocèle' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 15.2f)
'Omphalocèle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
'Omphalocèle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.3f)
'Omphalocèle' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 15.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325061
Anomalie du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foeto-placentaire
'Anomalie du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foeto-placentaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foeto-placentaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158775
Mastocytose systémique type smouldering
'Mastocytose systémique type smouldering' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mastocytose systémique indolente'
'Mastocytose systémique type smouldering' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Mastocytose systémique type smouldering' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mastocytose systémique'
'Mastocytose systémique type smouldering' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Mastocytose systémique type smouldering' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Mastocytose systémique type smouldering' SubClassOf 'maladie'
'Mastocytose systémique type smouldering' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158778
Mastocytose isolée de la moelle osseuse
'Mastocytose isolée de la moelle osseuse' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Mastocytose isolée de la moelle osseuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mastocytose systémique indolente'
'Mastocytose isolée de la moelle osseuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mastocytose systémique'
'Mastocytose isolée de la moelle osseuse' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398043
Tumeur maligne de la verge
'Tumeur maligne de la verge' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur maligne de la verge' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658
Angio-oedème
'Angio-oedème' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Angio-oedème' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399380
Ostéonécrose d'origine génétique
'Ostéonécrose d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ostéonécrose d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673
Paludisme
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.14f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.12f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.66f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.18f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.86f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.72f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.52f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.84f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.54f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.34f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.46f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.6f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.48f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.36f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.7f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.14f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.52f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.8f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.44f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.62f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.2f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.84f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.54f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.74f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.68f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.38f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.75f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.62f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.32f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.16f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.84f)
'Paludisme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_671
Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu
'Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183731
Maladies gynéco-obstétriques rares d'origine génétique
'Maladies gynéco-obstétriques rares d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladies gynéco-obstétriques rares d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183734
Tumeur gynécologique génétique
'Tumeur gynécologique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur gynécologique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325055
Anomalie du développement des gonades 46,XX
'Anomalie du développement des gonades 46,XX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement des gonades 46,XX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399388
Nécrose avasculaire d'origine génétique
'Nécrose avasculaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Nécrose avasculaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169443
Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B
'Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228224
Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec excès de tissus élastique
'Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec excès de tissus élastique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec excès de tissus élastique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228221
Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec perte de tissus élastique
'Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec perte de tissus élastique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec perte de tissus élastique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685
Paraplégie spastique héréditaire
'Paraplégie spastique héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684
Paramyotonie d'Eulenburg
'Paramyotonie d'Eulenburg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.94f)
'Paramyotonie d'Eulenburg' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.17f)
'Paramyotonie d'Eulenburg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682
Paralysie périodique hyperkaliémique
'Paralysie périodique hyperkaliémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.06f)
'Paralysie périodique hyperkaliémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.17f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_681
Paralysie périodique hypokaliémique
'Paralysie périodique hypokaliémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.53f)
'Paralysie périodique hypokaliémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.13f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217572
Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique
'Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158799
Leucémie mastocytaire aleucémique
'Leucémie mastocytaire aleucémique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie à mastocytes'
'Leucémie mastocytaire aleucémique' SubClassOf 'maladie'
'Leucémie mastocytaire aleucémique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158793
Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles
'Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mastocytose systémique agressive'
'Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158796
Leucémie mastocytaire classique
'Leucémie mastocytaire classique' SubClassOf 'maladie'
'Leucémie mastocytaire classique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie à mastocytes'
'Leucémie mastocytaire classique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228215
Anomalie génétique de l'élasticité du derme
'Anomalie génétique de l'élasticité du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique de l'élasticité du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56970
Maladie humaine à prions
'Maladie humaine à prions' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie humaine à prions' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228218
Anomalie acquise de l'élasticité du derme
'Anomalie acquise de l'élasticité du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie acquise de l'élasticité du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183710
Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers
'Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217569
Cardiomyopathie hypertrophique
'Cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127
calcium binding protein 4
'calcium binding protein 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie hypermotrice du sommeil autosomique dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30391
Atrésie des voies biliaires isolée
'Atrésie des voies biliaires isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.0f)
'Atrésie des voies biliaires isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.6f)
'Atrésie des voies biliaires isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'French Polynesia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 32.0f)
'Atrésie des voies biliaires isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.0f)
'Atrésie des voies biliaires isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.6f)
'Atrésie des voies biliaires isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'French Polynesia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 32.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79669
Dermatite bulleuse auto-immune
'Dermatite bulleuse auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dermatite bulleuse auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665
Syndrome de Gardner
'Syndrome de Gardner' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 9.1f)
'Syndrome de Gardner' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 9.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120101
thyroid hormone receptor beta
'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes'
'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes'
'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes'
'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93976
Anotie
'Anotie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.03f)
'Anotie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Chile') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.05f)
'Anotie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.03f)
'Anotie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.03f)
'Anotie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Chile') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.05f)
'Anotie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.03f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363300
Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique
'Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363314
Polypose intestinale d'origine génétique
'Polypose intestinale d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polypose intestinale d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363306
Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses d'origine génétique
'Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90003
Hépatopathie associée à IgG4
'Hépatopathie associée à IgG4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie associée aux IgG4'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93921
Neurofibromatose type 3
'Neurofibromatose type 3' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.058f)
'Neurofibromatose type 3' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.058f)
'Neurofibromatose type 3' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.058f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93929
Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale
'Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.6f)
'Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
'Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.6f)
'Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352687
Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire
'Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352682
Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire
'Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
'Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 6.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93930
Exstrophie de la vessie
'Exstrophie de la vessie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
'Exstrophie de la vessie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399302
Nécrose avasculaire primaire
'Nécrose avasculaire primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Nécrose avasculaire primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602
Myopathie liée à GNE
'Myopathie liée à GNE' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Myopathie liée à GNE' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93942
Célosomie supérieure
'Célosomie supérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale'
'Célosomie supérieure' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Célosomie supérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Fente sternale'
'Célosomie supérieure' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_612
Myotonie aggravée par le potassium
'Myotonie aggravée par le potassium' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myotonie aggravée par le potassium' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611
Myosite à inclusions
'Myosite à inclusions' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Myosite à inclusions' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.1f)
'Myosite à inclusions' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.1f)
'Myosite à inclusions' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.49f)
'Myosite à inclusions' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Myosite à inclusions' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.1f)
'Myosite à inclusions' SubClassOf ('présent_dans' some 'Turkey') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.1f)
'Myosite à inclusions' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.49f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93950
Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan
'Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale syndromique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_607
Myopathie à némaline
'Myopathie à némaline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie à némaline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91144
Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle
'Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79481
Pemphigus foliacé
'Pemphigus foliacé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.001f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79479
Pemphigus végétant
'Pemphigus végétant' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.391f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79474
Syndrome de Werner atypique
'Syndrome de Werner atypique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome de Werner atypique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531247
nucleoporin 133
'nucleoporin 133' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'nucleoporin 133' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
'nucleoporin 133' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Galloway-Mowat'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352728
Trouble du métabolisme de la mélanine
'Trouble du métabolisme de la mélanine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la mélanine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531241
nucleoporin 160
'nucleoporin 160' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'nucleoporin 160' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289103
Rachitisme hypocalcémique
'Rachitisme hypocalcémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Rachitisme hypocalcémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137
Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire
'Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91138
Vascularite cryoglobulinémique
'Vascularite cryoglobulinémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Vascularite cryoglobulinémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91136
Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales
'Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hématologique avec atteinte rénale'
'Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie tubulaire rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469
Intolérance au fructose héréditaire
'Intolérance au fructose héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.2f)
'Intolérance au fructose héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467
Insuffisance hypophysaire multiple non acquise
'Insuffisance hypophysaire multiple non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance hypophysaire multiple non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465
Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
'Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478
Syndrome de Kallmann
'Syndrome de Kallmann' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.6f)
'Syndrome de Kallmann' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.0f)
'Syndrome de Kallmann' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.1f)
'Syndrome de Kallmann' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.6f)
'Syndrome de Kallmann' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.0f)
'Syndrome de Kallmann' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398091
Maladie auto-immune néonatale secondaire
'Maladie auto-immune néonatale secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie auto-immune néonatale secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327795
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Myopathie distale type Welander'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228145
Variant de la sclérose en plaques
'Variant de la sclérose en plaques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Variant de la sclérose en plaques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399391
Ostéochondrose d'origine génétique
'Ostéochondrose d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ostéochondrose d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183592
Néphropathie tubulaire génétique
'Néphropathie tubulaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néphropathie tubulaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481
Maladie de Kennedy
'Maladie de Kennedy' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.6f)
'Maladie de Kennedy' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.6f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183595
Tumeur rénale génétique
'Tumeur rénale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rénale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480
Syndrome de Kearns-Sayre
'Syndrome de Kearns-Sayre' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.8f)
'Syndrome de Kearns-Sayre' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de Kearns-Sayre' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.8f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183589
Microangiopathie thrombotique génétique
'Microangiopathie thrombotique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Microangiopathie thrombotique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498
Kératose pilaire rouge et atrophiante
'Kératose pilaire rouge et atrophiante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératose pilaire rouge et atrophiante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424925
Anomalie qualitative ou quantitative de la Torsin-1A-interacting protein 1
'Anomalie qualitative ou quantitative de la Torsin-1A-interacting protein 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la Torsin-1A-interacting protein 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325118
Anomalie du développement des gonades 46,XY
'Anomalie du développement des gonades 46,XY' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement des gonades 46,XY' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183570
Syndrome malformatif génétique avec petite taille
'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183573
Syndrome de croissance excessive ou d'obésité d'origine génétique
'Syndrome de croissance excessive ou d'obésité d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de croissance excessive ou d'obésité d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183576
Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique
'Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325109
Syndrome avec une anomalie du développement sexuel 46,XX
'Syndrome avec une anomalie du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec une anomalie du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183580
Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique
'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183583
Malformation de la tête et du cou d'origine génétique
'Malformation de la tête et du cou d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation de la tête et du cou d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183586
Néphropathie glomérulaire génétique
'Néphropathie glomérulaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néphropathie glomérulaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183554
Malformation respiratoire et du médiastin d'origine génétique
'Malformation respiratoire et du médiastin d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation respiratoire et du médiastin d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314425
Tumeur odontogénique rare
'Tumeur odontogénique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur odontogénique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182222
Maladie systémique rare
'Maladie systémique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie systémique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183545
Malformation du tube digestif d'origine génétique
'Malformation du tube digestif d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation du tube digestif d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183548
Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate d'origine génétique
'Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228184
Syndrome cardiomélique
'Syndrome cardiomélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome cardiomélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182228
Maladie systémique auto-immune
'Maladie systémique auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie systémique auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183557
Anomalie du développement de l'oeil d'origine génétique
'Anomalie du développement de l'oeil d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement de l'oeil d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182231
Maladie rhumatologique rare
'Maladie rhumatologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rhumatologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169349
Dysplasie immuno-osseuse
'Dysplasie immuno-osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie immuno-osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183651
Anémie constitutionnelle rare
'Anémie constitutionnelle rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie constitutionnelle rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169346
Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T
'Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183643
Polyendocrinopathie génétique
'Polyendocrinopathie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polyendocrinopathie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513
Leucémie lymphoblastique aiguë
'Leucémie lymphoblastique aiguë' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucémie lymphoblastique aiguë' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511
Maladie du sirop d'érable
'Maladie du sirop d'érable' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Maladie du sirop d'érable' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.34f)
'Maladie du sirop d'érable' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510
Syndrome de Lesch-Nyhan
'Syndrome de Lesch-Nyhan' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.42f)
'Syndrome de Lesch-Nyhan' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
'Syndrome de Lesch-Nyhan' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.18f)
'Syndrome de Lesch-Nyhan' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.42f)
'Syndrome de Lesch-Nyhan' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
'Syndrome de Lesch-Nyhan' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.18f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183660
Déficit immunitaire combiné sévère
'Déficit immunitaire combiné sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.7f)
'Déficit immunitaire combiné sévère' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire combiné sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Chile') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.28f)
'Déficit immunitaire combiné sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Costa rica') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.79f)
'Déficit immunitaire combiné sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.7f)
'Déficit immunitaire combiné sévère' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire combiné sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Chile') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.28f)
'Déficit immunitaire combiné sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Costa rica') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.79f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183654
Coagulopathie génétique rare
'Coagulopathie génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Coagulopathie génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509
Leptospirose
'Leptospirose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.92f)
'Leptospirose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.92f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506
Syndrome de Leigh
'Syndrome de Leigh' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Leigh' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.3f)
'Syndrome de Leigh' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Leigh' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172976
Myopathie congénitale avec cores
'Myopathie congénitale avec cores' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie congénitale avec cores' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521
Leucémie myéloïde chronique
'Leucémie myéloïde chronique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Leucémie myéloïde chronique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Leucémie myéloïde chronique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520
Leucémie aiguë promyélocytaire
'Leucémie aiguë promyélocytaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Leucémie aiguë promyélocytaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Leucémie aiguë promyélocytaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169361
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183631
Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique
'Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183622
Malformation de l'appareil respiratorire d'origine génétique
'Malformation de l'appareil respiratorire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation de l'appareil respiratorire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183625
Diabète sucré d'origine génétique
'Diabète sucré d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Diabète sucré d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183628
Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare d'origine génétique
'Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519
Leucémie aiguë myéloïde
'Leucémie aiguë myéloïde' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Leucémie aiguë myéloïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucémie aiguë myéloïde' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Leucémie aiguë myéloïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Hashimoto-Pritzker'
'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Histiocytose langerhansienne'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169355
Syndrome d'immunodéficience avec auto-immunité
'Syndrome d'immunodéficience avec auto-immunité' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'immunodéficience avec auto-immunité' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535
Lupus érythémateux cutané rare
'Lupus érythémateux cutané rare' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 73.0f)
'Lupus érythémateux cutané rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lupus érythémateux cutané rare' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 73.0f)
'Lupus érythémateux cutané rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_533
Listériose
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.44f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.58f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.3f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.18f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.3f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.42f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.68f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.38f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.025f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.54f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.56f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.44f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.675f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.42f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.14f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.02f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.32f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.47f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.29f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.43f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.09f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.1f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.57f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.31f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.29f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.36f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.98f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.68f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.25f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.23f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.56f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.38f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.48f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.07f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Listériose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.67f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183634
Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique
'Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183637
Maladie génétique rare des surrénales
'Maladie génétique rare des surrénales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare des surrénales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
'Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.01f)
'Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.01f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_526
Syndrome de Liddle
'Syndrome de Liddle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 80.0f)
'Syndrome de Liddle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Liddle' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Syndrome de Liddle' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de Liddle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 72.0f)
'Syndrome de Liddle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Syndrome de Liddle' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_547
Lymphome malin non-hodgkinien
'Lymphome malin non-hodgkinien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome malin non-hodgkinien' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Lymphome malin non-hodgkinien' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Lymphome malin non-hodgkinien' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Lymphome malin non-hodgkinien' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Lymphome malin non-hodgkinien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_545
Lymphome folliculaire
'Lymphome folliculaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 28.0f)
'Lymphome folliculaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 37.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544
Lymphome B diffus à grandes cellules
'Lymphome B diffus à grandes cellules' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.0f)
'Lymphome B diffus à grandes cellules' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome B diffus à grandes cellules' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 43.0f)
'Lymphome B diffus à grandes cellules' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542
Lymphome cutané primitif
'Lymphome cutané primitif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome cutané primitif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541
Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+
'Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79500
Syndrome DOORS
'Syndrome DOORS' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Syndrome DOORS' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183607
Anomalie génétique du cristallin et de la zonule
'Anomalie génétique du cristallin et de la zonule' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique du cristallin et de la zonule' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558
Syndrome de Marfan
'Syndrome de Marfan' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.0f)
'Syndrome de Marfan' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Syndrome de Marfan' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.2f)
'Syndrome de Marfan' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.0f)
'Syndrome de Marfan' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Syndrome de Marfan' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557
Malformation anorectale isolée
'Malformation anorectale isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale'
'Malformation anorectale isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 60.8f)
'Malformation anorectale isolée' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Malformation anorectale isolée' SubClassOf 'Malformation anorectale'
'Malformation anorectale isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 60.8f)
'Malformation anorectale isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_553
Syndrome de Cushing
'Syndrome de Cushing' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Cushing' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_550
MELAS
'MELAS' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.63f)
'MELAS' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.63f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183616
Maladie neuro-ophtalmologique génétique
'Maladie neuro-ophtalmologique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neuro-ophtalmologique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183619
Tumeur génétique de l'oeil
'Tumeur génétique de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur génétique de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_549
Légionellose
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.22f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.56f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.36f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.58f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.75f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.86f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.36f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.92f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.92f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.02f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.02f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.44f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.12f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.68f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.64f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.0f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.56f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.3f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.18f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.64f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.5f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.38f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.5f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.18f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.42f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.52f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.18f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.48f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Luxembourg') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.02f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.72f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.84f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.82f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.96f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.32f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.24f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.83f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.62f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.88f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.5f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.38f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.42f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.3f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.4f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Légionellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.16f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
'Migraine hémiplégique familiale ou sporadique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Migraine hémiplégique familiale ou sporadique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567
Syndrome de délétion 22q11.2
'Syndrome de délétion 22q11.2' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.8f)
'Syndrome de délétion 22q11.2' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 16.8f)
'Syndrome de délétion 22q11.2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565
Maladie de Menkes
'Maladie de Menkes' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.28f)
'Maladie de Menkes' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Maladie de Menkes' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.28f)
'Maladie de Menkes' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563
Myocardiopathie gravidique primitive
'Myocardiopathie gravidique primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 89.0f)
'Myocardiopathie gravidique primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'South Africa') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 100.0f)
'Myocardiopathie gravidique primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
'Myocardiopathie gravidique primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Haiti') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 334.0f)
'Myocardiopathie gravidique primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 89.0f)
'Myocardiopathie gravidique primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'South Africa') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 100.0f)
'Myocardiopathie gravidique primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Haiti') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 334.0f)
'Myocardiopathie gravidique primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217454
Thrombophilie héréditaire rare
'Thrombophilie héréditaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Thrombophilie héréditaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_579
Mucopolysaccharidose type 1
'Mucopolysaccharidose type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.8f)
'Mucopolysaccharidose type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.25f)
'Mucopolysaccharidose type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.8f)
'Mucopolysaccharidose type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088
thrombomodulin
'thrombomodulin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline'
'thrombomodulin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_577
Mucolipidose type III
'Mucolipidose type III' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Mucolipidose type III' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158665
Epidermolyse bulleuse simple basale
'Epidermolyse bulleuse simple basale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse simple basale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158661
Epidermolyse bulleuse simple suprabasale
'Epidermolyse bulleuse simple suprabasale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epidermolyse bulleuse simple suprabasale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156005
Glaucome à début précoce primitif
'Glaucome à début précoce primitif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glaucome à début précoce primitif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376724
Dystonie généralisée isolée
'Dystonie généralisée isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie généralisée isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289098
Troubles du métabolisme de la vitamine D
'Troubles du métabolisme de la vitamine D' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Troubles du métabolisme de la vitamine D' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459543
Tumeur vasculaire génétique rare
'Tumeur vasculaire génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur vasculaire génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459548
Malformation veineuse génétique rare
'Malformation veineuse génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation veineuse génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435554
Puberté précoce génétique
'Puberté précoce génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Puberté précoce génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459526
Malformation capillaire génétique rare
'Malformation capillaire génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation capillaire génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206701
Amyotrophie bulbospinale
'Amyotrophie bulbospinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amyotrophie bulbospinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206707
Amyotrophie bulbospinale de l'adulte
'Amyotrophie bulbospinale de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amyotrophie bulbospinale de l'adulte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206704
Amyotrophie bulbospinale de l'enfant
'Amyotrophie bulbospinale de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amyotrophie bulbospinale de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459530
Lymphoedème primaire génétique
'Lymphoedème primaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphoedème primaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459537
Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées
'Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206710
Amyotrophie spinale généralisée
'Amyotrophie spinale généralisée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amyotrophie spinale généralisée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119029
bestrophin 1
'bestrophin 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Nanophtalmie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363472
Tumeur des testicules et structures paratesticulaires
'Tumeur des testicules et structures paratesticulaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des testicules et structures paratesticulaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422255
crumbs cell polarity complex component 2
'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435561
Puberté précoce de la femme
'Puberté précoce de la femme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Puberté précoce de la femme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435564
Puberté précoce génétique de la femme
'Puberté précoce génétique de la femme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Puberté précoce génétique de la femme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119012
BCL6 corepressor
'BCL6 corepressor' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Leucémie aiguë promyélocytaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93207
Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible à lésions glomérulaires minimes
'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible à lésions glomérulaires minimes' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'hérédité inconnue'
'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible à lésions glomérulaires minimes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93206
Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible avec hyalinose segmentaire focale
'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible avec hyalinose segmentaire focale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'hérédité inconnue'
'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible avec hyalinose segmentaire focale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252190
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du système nerveux
'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du système nerveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du système nerveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276161
Néoplasie endocrinienne multiple
'Néoplasie endocrinienne multiple' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Néoplasie endocrinienne multiple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néoplasie endocrinienne multiple' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Néoplasie endocrinienne multiple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567
Cholangiocarcinome
'Cholangiocarcinome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
'Cholangiocarcinome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 113.0f)
'Cholangiocarcinome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Cholangiocarcinome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
'Cholangiocarcinome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 113.0f)
'Cholangiocarcinome' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93209
Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible avec prolifération mésangiale diffuse
'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible avec prolifération mésangiale diffuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible avec prolifération mésangiale diffuse' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'hérédité inconnue'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325665
Anomalie du développement sexuel d'origine génétique d'intérêt gynécologique
'Anomalie du développement sexuel d'origine génétique d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel d'origine génétique d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70573
Cancer du poumon à petites cellules
'Cancer du poumon à petites cellules' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.2f)
'Cancer du poumon à petites cellules' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276152
Néoplasie endocrinienne multiple type 4
'Néoplasie endocrinienne multiple type 4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur multiple polyglandulaire'
'Néoplasie endocrinienne multiple type 4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néoplasie endocrinienne multiple'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289494
Leucodystrophie hypomyélinisante avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme
'Leucodystrophie hypomyélinisante avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucodystrophie hypomyélinisante avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373
Gigantisme infantile familial
'Gigantisme infantile familial' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 3.0f)
'Gigantisme infantile familial' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 33.0f)
'Gigantisme infantile familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276142
Tumeur rare des glandes salivaires
'Tumeur rare des glandes salivaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare des glandes salivaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1715
Trisomie 18p
'Trisomie 18p' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Trisomie 18p' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Trisomie 18p' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Trisomie 18p' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71864
Canalopathie musculaire
'Canalopathie musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862
Maladie rétinienne héréditaire
'Maladie rétinienne héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rétinienne héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325632
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'intérêt gynécologique
'Anomalie du développement sexuel 46,XY d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325638
Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique
'Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363958
Syndrome de microdélétion 17q21.31
'Syndrome de microdélétion 17q21.31' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.25f)
'Syndrome de microdélétion 17q21.31' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.82f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122971
laminin subunit beta 2
'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325620
Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique
'Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276193
Ataxie spinocérébelleuse type 35
'Ataxie spinocérébelleuse type 35' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 3.0f)
'Ataxie spinocérébelleuse type 35' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Ataxie spinocérébelleuse type 35' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 28.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300333
Syndrome néphrotique-surdité-épidermolyse bulleuse prétibiale
'Syndrome néphrotique-surdité-épidermolyse bulleuse prétibiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Basalopathie'
'Syndrome néphrotique-surdité-épidermolyse bulleuse prétibiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire génétique'
'Syndrome néphrotique-surdité-épidermolyse bulleuse prétibiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70591
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
'Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 55.0f)
'Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 55.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494457
Trouble du mouvement hyperkinétique rare
'Trouble du mouvement hyperkinétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du mouvement hyperkinétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70578
Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.5f)
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.9f)
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.2f)
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '6-9 / 10 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 64.0f)
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.5f)
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.5f)
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.2f)
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.9f)
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '6-9 / 10 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 64.0f)
'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363999
Anasarque foeto-placentaire non immunologique
'Anasarque foeto-placentaire non immunologique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 300.0f)
'Anasarque foeto-placentaire non immunologique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 300.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254776
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93298
Achondrogenèse type 1B
'Achondrogenèse type 1B' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Achondrogenèse type 1B' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254788
Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial
'Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410859
anillin actin binding protein
'anillin actin binding protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'anillin actin binding protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434809
Syndrome avec cheveux laineux
'Syndrome avec cheveux laineux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec cheveux laineux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254749
Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques
'Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254767
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254758
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325690
Anomalie du développement sexuel d'origine génétique
'Anomalie du développement sexuel d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325697
Anomalie du développement sexuel 46,XX d'origine génétique
'Anomalie du développement sexuel 46,XX d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XX d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252131
Tumeur bénine des gaines nerveuses périphériques
'Tumeur bénine des gaines nerveuses périphériques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur bénine des gaines nerveuses périphériques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_863
Trichinellose
'Trichinellose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Trichinellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.067f)
'Trichinellose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.067f)
'Trichinellose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_861
Syndrome de Treacher-Collins
'Syndrome de Treacher-Collins' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.9f)
'Syndrome de Treacher-Collins' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.9f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_8
Syndrome 47,XYY
'Syndrome 47,XYY' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 14.1f)
'Syndrome 47,XYY' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 14.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
'Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.4f)
'Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.24f)
'Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_858
Toxoplasmose congénitale
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.3f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 113.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 130.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 30.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.1f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 40.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 13.8f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 50.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 30.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.2f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.3f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 138.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 113.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 130.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 30.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 40.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 640.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 50.0f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.2f)
'Toxoplasmose congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 30.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857
Syndrome de Townes-Brocks
'Syndrome de Townes-Brocks' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.42f)
'Syndrome de Townes-Brocks' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.42f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434786
Maladie génétique rare du système nerveux autonome
'Maladie génétique rare du système nerveux autonome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare du système nerveux autonome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_877
Néoplasme neuroendocrine
'Néoplasme neuroendocrine' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 35.0f)
'Néoplasme neuroendocrine' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.2f)
'Néoplasme neuroendocrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néoplasme neuroendocrine' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 35.0f)
'Néoplasme neuroendocrine' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.2f)
'Néoplasme neuroendocrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229720
Agammaglobulinémie syndromique
'Agammaglobulinémie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Agammaglobulinémie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_870
Trisomie 21
'Trisomie 21' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale syndromique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_882
Tyrosinémie type 1
'Tyrosinémie type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Tunisia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.7f)
'Tyrosinémie type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.67f)
'Tyrosinémie type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Tunisia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.7f)
'Tyrosinémie type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.67f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881
Syndrome de Turner
'Syndrome de Turner' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 42.5f)
'Syndrome de Turner' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 42.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216445
Surdité génétique non syndromique prélinguale
'Surdité génétique non syndromique prélinguale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Surdité génétique non syndromique prélinguale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'mitochondriale'
'Surdité génétique non syndromique prélinguale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Surdité génétique non syndromique prélinguale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Surdité génétique non syndromique prélinguale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Surdité génétique non syndromique prélinguale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Surdité génétique non syndromique prélinguale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899
Syndrome de Walker-Warburg
'Syndrome de Walker-Warburg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.2f)
'Syndrome de Walker-Warburg' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_897
Syndrome de Waardenburg-Shah
'Syndrome de Waardenburg-Shah' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118080
serine protease 1
'serine protease 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pancréatite aiguë récurrente'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444116
Amylose héréditaire
'Amylose héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amylose héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_889
Vascularite des petits vaisseaux cutanés
'Vascularite des petits vaisseaux cutanés' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.7f)
'Vascularite des petits vaisseaux cutanés' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.7f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254746
Anomalie du métabolisme du pyruvate
'Anomalie du métabolisme du pyruvate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du métabolisme du pyruvate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216452
Surdité génétique non syndromique postlinguale
'Surdité génétique non syndromique postlinguale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Surdité génétique non syndromique postlinguale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Surdité génétique non syndromique postlinguale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Surdité génétique non syndromique postlinguale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Surdité génétique non syndromique postlinguale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179006
Immunodéficience primaire par défaut de l'immunité adaptative
'Immunodéficience primaire par défaut de l'immunité adaptative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience primaire par défaut de l'immunité adaptative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325706
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine génétique
'Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363
complement factor H
'complement factor H' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H'
'complement factor H' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399983
Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique
'Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399980
Infertilité masculine rare d'origine génétique
'Infertilité masculine rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_809
Connectivite mixte
'Connectivite mixte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
'Connectivite mixte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.17f)
'Connectivite mixte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
'Connectivite mixte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.8f)
'Connectivite mixte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.9f)
'Connectivite mixte' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.17f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_808
Syndrome de Seckel
'Syndrome de Seckel' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_805
Sclérose tubéreuse de Bourneville
'Sclérose tubéreuse de Bourneville' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
'Sclérose tubéreuse de Bourneville' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803
Sclérose latérale amyotrophique
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.0f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Uruguay') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.37f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.0f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.5f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.57f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.42f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Faroe Islands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.6f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.06f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.0f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.97f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Uruguay') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.9f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.1f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.9f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.8f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.51f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.0f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Uruguay') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.37f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.0f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.5f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.57f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.42f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Faroe Islands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.6f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.06f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.0f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.97f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Uruguay') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.9f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.1f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.9f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.8f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.51f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.4f)
'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_801
Sclérodermie
'Sclérodermie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 23.0f)
'Sclérodermie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sclérodermie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.5f)
'Sclérodermie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 23.0f)
'Sclérodermie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sclérodermie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68329
Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale
'Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171901
Lymphome T cutané primitif
'Lymphome T cutané primitif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome T cutané primitif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_818
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
'Syndrome de Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.7f)
'Syndrome de Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.7f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_817
Peeling skin syndrome
'Peeling skin syndrome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Peeling skin syndrome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816
Syndrome de Sjögren-Larsson
'Syndrome de Sjögren-Larsson' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.0f)
'Syndrome de Sjögren-Larsson' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.6f)
'Syndrome de Sjögren-Larsson' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.0f)
'Syndrome de Sjögren-Larsson' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.6f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_813
Syndrome de Silver-Russell
'Syndrome de Silver-Russell' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Syndrome de Silver-Russell' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68336
Tumeur génétique rare
'Tumeur génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68335
Anomalie chromosomique rare
'Anomalie chromosomique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie chromosomique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68334
Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation
'Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171915
Lymphome B non hodgkinien
'Lymphome B non hodgkinien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome B non hodgkinien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171918
Lymphome T non hodgkinien
'Lymphome T non hodgkinien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome T non hodgkinien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530792
Ependymome avec fusion RELA
'Ependymome avec fusion RELA' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Ependymome avec fusion RELA' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Ependymome avec fusion RELA' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Ependymome avec fusion RELA' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Ependymome avec fusion RELA' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_829
Maladie de Still de l'adulte
'Maladie de Still de l'adulte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.9f)
'Maladie de Still de l'adulte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.9f)
'Maladie de Still de l'adulte' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827
Maladie de Stargardt
'Maladie de Stargardt' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Maladie de Stargardt' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 13.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_823
Spina bifida isolé
'Spina bifida isolé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Spina bifida isolé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396032
adenosine deaminase 2
'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Anémie de Blackfan-Diamond'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1764
Dysautonomie familiale
'Dysautonomie familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 27.0f)
'Dysautonomie familiale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Dysautonomie familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 18.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399994
Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique
'Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775
Hémangiome congénitale
'Hémangiome congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémangiome congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399998
Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive d'origine génétique
'Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_839
Syndrome néphrotique congénital type finlandais
'Syndrome néphrotique congénital type finlandais' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pancréatite aiguë récurrente'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217720
Cardiomyopathie restrictive non familiale
'Cardiomyopathie restrictive non familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie restrictive non familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119371
complement factor I
'complement factor I' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I'
'complement factor I' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2911
Syndrome de Poland
'Syndrome de Poland' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.1f)
'Syndrome de Poland' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289365
Reflux vésico-urétéral familial
'Reflux vésico-urétéral familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2905
Syndrome POEMS
'Syndrome POEMS' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.33f)
'Syndrome POEMS' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.33f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2903
Pneumothorax spontané familial
'Pneumothorax spontané familial' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 54.64f)
'Pneumothorax spontané familial' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 54.64f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300496
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
'Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 15.0f)
'Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 24.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2913
Polydactylie non syndromique
'Polydactylie non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polydactylie non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252057
Tumeur des nerfs crâniens et spinaux
'Tumeur des nerfs crâniens et spinaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des nerfs crâniens et spinaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2932
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.48f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Egypt') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.7f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.86f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.36f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.61f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.48f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Egypt') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.7f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.86f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.36f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.61f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93111
Syndrome kystes rénaux-diabète
'Syndrome kystes rénaux-diabète' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome kystes rénaux-diabète' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante'
'Syndrome kystes rénaux-diabète' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2940
Porencéphalie
'Porencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Porencéphalie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Porencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2935
Polysyndactylie croisée
'Polysyndactylie croisée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Polysyndactylie croisée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95706
Hypospadias postérieur
'Hypospadias postérieur' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Hypospadias postérieur' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Hypospadias postérieur' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Hypospadias postérieur' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Hypospadias postérieur' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Hypospadias postérieur' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation urogénitale génétique'
'Hypospadias postérieur' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 20.0f)
'Hypospadias postérieur' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95708
Puberté précoce
'Puberté précoce' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Puberté précoce' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95709
Insuffisance ovarienne précoce acquise
'Insuffisance ovarienne précoce acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance ovarienne précoce acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95718
Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie
'Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70475
Proctite radique
'Proctite radique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie radio-induite'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95710
Insuffisance ovarienne précoce non acquise
'Insuffisance ovarienne précoce non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance ovarienne précoce non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95711
Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde
'Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95714
Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde
'Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95716
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
'Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.0f)
'Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70482
Carcinome de l'oesophage
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.5f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.5f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.34f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.0f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 9.0f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.3f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Russian Federation') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 8.0f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.854f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.892f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.194f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.293f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.281f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.67f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.777f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.612f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 9.0f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.592f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.2f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 10.82f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.0f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.468f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.718f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.473f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 8.362f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.592f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.83f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.772f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.414f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.873f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.34f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.54f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.413f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.575f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.904f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Russian Federation') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 8.0f)
'Carcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.372f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276061
Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence
'Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276058
Maladie neurodégénérative génétique avec démence
'Maladie neurodégénérative génétique avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurodégénérative génétique avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2901
Amyotrophie névralgique
'Amyotrophie névralgique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_vie_entière' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière' value 30.0f)
'Amyotrophie névralgique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.0f)
'Amyotrophie névralgique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_vie_entière' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière' value 30.0f)
'Amyotrophie névralgique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325713
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine et génétique
'Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine et génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine et génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
'Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 100.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228371
Botulisme alimentaire
'Botulisme alimentaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Botulisme alimentaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène néphronophtise
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène néphronophtise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène néphronophtise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Bardet-Biedl
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Bardet-Biedl' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Bardet-Biedl' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168194
Tumeur cardiaque rare
'Tumeur cardiaque rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur cardiaque rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280926
Maladies systémiques avec uvéite antérieure
'Maladies systémiques avec uvéite antérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladies systémiques avec uvéite antérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280930
Maladies systémiques avec uvéite postérieure
'Maladies systémiques avec uvéite postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladies systémiques avec uvéite postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252025
Tumeur des méninges
'Tumeur des méninges' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des méninges' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254685
Maladie trophoblastique gestationnelle
'Maladie trophoblastique gestationnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie trophoblastique gestationnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252028
Tumeur mélanocytaire primitive du système nerveux central
'Tumeur mélanocytaire primitive du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur mélanocytaire primitive du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280933
Maladies systémiques avec panuvéite
'Maladies systémiques avec panuvéite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladies systémiques avec panuvéite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93164
Pseudohypoaldostéronisme transitoire
'Pseudohypoaldostéronisme transitoire' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Pseudohypoaldostéronisme transitoire' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_745
Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C
'Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206973
Myotonie congénitale
'Myotonie congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myotonie congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206976
Paralysie périodique
'Paralysie périodique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paralysie périodique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_742
Déficit en prolidase
'Déficit en prolidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.08f)
'Déficit en prolidase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.08f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206970
Syndrome myotonique
'Syndrome myotonique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome myotonique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217632
Cardiomyopathie restrictive
'Cardiomyopathie restrictive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie restrictive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217635
Cardiomyopathie familiale restrictive
'Cardiomyopathie familiale restrictive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie familiale restrictive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_739
Syndrome de Prader-Willi
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.0f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.3f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.2f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.6f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.7f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.4f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.0f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.9f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.6f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.3f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.2f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.7f)
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Syndrome de Prader-Willi' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_738
Porphyrie
'Porphyrie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_vie_entière' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière' value 0.7f)
'Porphyrie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Porphyrie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_vie_entière' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière' value 0.7f)
'Porphyrie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217638
Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive
'Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_756
Pseudohypoaldostéronisme type 1
'Pseudohypoaldostéronisme type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypertension artérielle génétique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_754
Syndrome d'insensibilité aux androgènes
'Syndrome d'insensibilité aux androgènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'insensibilité aux androgènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206982
Tumeur musculaire
'Tumeur musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206988
Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire
'Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217629
Cardiomyopathie dilatée non familiale
'Cardiomyopathie dilatée non familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie dilatée non familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_748
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_747
Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune
'Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.37f)
'Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.036f)
'Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune' SubClassOf ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.37f)
'Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.036f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767
Périartérite noueuse
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.07f)
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.11f)
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.62f)
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.07f)
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.11f)
'Périartérite noueuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.62f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_766
Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge
'Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.96f)
'Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.96f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120298
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206997
Myosite parasitaire
'Myosite parasitaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myosite parasitaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Myosite parasitaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206991
Myosite virale
'Myosite virale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206994
Myosite bactérienne
'Myosite bactérienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_761
Vascularite à immunoglobulines A
'Vascularite à immunoglobulines A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
'Vascularite à immunoglobulines A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_760
Déficit en purine nucléoside phosphorylase
'Déficit en purine nucléoside phosphorylase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 70.0f)
'Déficit en purine nucléoside phosphorylase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Déficit en purine nucléoside phosphorylase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Déficit en purine nucléoside phosphorylase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 72.0f)
'Déficit en purine nucléoside phosphorylase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120293
tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase
'tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171895
Hémopathie myéloïde
'Hémopathie myéloïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémopathie myéloïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171898
Hémopathie lymphoïde
'Hémopathie lymphoïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémopathie lymphoïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773
Maladie de Refsum
'Maladie de Refsum' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_768
Syndrome du QT long familial
'Syndrome du QT long familial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome du QT long familial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279911
Lymphome primaire spécifique d'organe
'Lymphome primaire spécifique d'organe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome primaire spécifique d'organe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_783
Syndrome de Rubinstein-Taybi
'Syndrome de Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Syndrome de Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.9f)
'Syndrome de Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Syndrome de Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Syndrome de Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.9f)
'Syndrome de Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_781
Fièvre Q
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.0f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.16f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.45f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.28f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.0f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.4f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden')
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.18f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.32f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Fièvre Q' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.07f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217678
Cardiomyopathie non classée
'Cardiomyopathie non classée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie non classée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230
Malformation artérioveineuse faciale
'Malformation artérioveineuse faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation artérioveineuse faciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458830
Malformation capillaire rare avec anomalies associées
'Malformation capillaire rare avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation capillaire rare avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837
Malformation vasculaire combinée rare
'Malformation vasculaire combinée rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation vasculaire combinée rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237
Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou
'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833
Malformation lymphatique kystique
'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228312
Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids
'Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_799
Schizencéphalie
'Schizencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_797
Sarcoïdose
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.56f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.5f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 28.2f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.68f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 63.0f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.07f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.7f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.0f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.89f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.3f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 44.0f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.01f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.0f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.125f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.56f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.5f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 28.2f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.68f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 63.0f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.07f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.7f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.0f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.89f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.3f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 44.0f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.01f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.125f)
'Sarcoïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_795
Forme rare de salmonellose
'Forme rare de salmonellose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Forme rare de salmonellose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793
Syndrome SAPHO
'Syndrome SAPHO' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome SAPHO' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792
Rétinoschisis lié à l'X
'Rétinoschisis lié à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.6f)
'Rétinoschisis lié à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.6f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791
Rétinite pigmentaire
'Rétinite pigmentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 30.5f)
'Rétinite pigmentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 30.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_790
Rétinoblastome
'Rétinoblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.9f)
'Rétinoblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.6f)
'Rétinoblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.05f)
'Rétinoblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.9f)
'Rétinoblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.6f)
'Rétinoblastome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.05f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458841
Lymphoedème primaire avec anomalies associées
'Lymphoedème primaire avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphoedème primaire avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156224
Malformation faciale paralytique
'Malformation faciale paralytique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation faciale paralytique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458844
Malformation vasculaire rare des gros vaisseaux
'Malformation vasculaire rare des gros vaisseaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation vasculaire rare des gros vaisseaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156252
Anomalie de la trachée
'Anomalie de la trachée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la trachée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132285
androgen receptor
'androgen receptor' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Hypospadias familial'
'androgen receptor' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Hypospadias postérieur'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156243
Anomalie du pavillon de l'oreille et conduit auditif externe
'Anomalie du pavillon de l'oreille et conduit auditif externe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du pavillon de l'oreille et conduit auditif externe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156249
Anomalie du larynx
'Anomalie du larynx' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du larynx' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827
Tumeur vasculaire avec anomalies associées
'Tumeur vasculaire avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur vasculaire avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156246
Anomalie du nez et du cavum
'Anomalie du nez et du cavum' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du nez et du cavum' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1672
Syndrome diencéphalique
'Syndrome diencéphalique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome diencéphalique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652
Encéphalopathie épileptique associée à CDKL5
'Encéphalopathie épileptique associée à CDKL5' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000')
'Encéphalopathie épileptique associée à CDKL5' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.36f)
'Encéphalopathie épileptique associée à CDKL5' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122887
keratin 1
'keratin 1' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivo-motrice héréditaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156215
Syndrome oro-mandibulaire-anomalies des membres
'Syndrome oro-mandibulaire-anomalies des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome oro-mandibulaire-anomalies des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156212
Hypoglossie/aglossie
'Hypoglossie/aglossie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypoglossie/aglossie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Leucémie mastocytaire aleucémique'
'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Leucémie mastocytaire classique'
'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156207
Macroglossie
'Macroglossie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Macroglossie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300515
Tumeur rare des ongles
'Tumeur rare des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare des ongles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156202
Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques
'Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71859
Maladie neurologique génétique rare
'Maladie neurologique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurologique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704
Pemphigus vulgaire
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.47f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.076f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Tunisia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.25f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.7f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.42f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.47f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.076f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Tunisia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.25f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.482f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.7f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Pemphigus vulgaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.42f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703
Pemphigoïde bulleuse
'Pemphigoïde bulleuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.21f)
'Pemphigoïde bulleuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.17f)
'Pemphigoïde bulleuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 26.0f)
'Pemphigoïde bulleuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.3f)
'Pemphigoïde bulleuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.21f)
'Pemphigoïde bulleuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 25.93f)
'Pemphigoïde bulleuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 25.0f)
'Pemphigoïde bulleuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.17f)
'Pemphigoïde bulleuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2970
Syndrome prune belly
'Syndrome prune belly' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.42f)
'Syndrome prune belly' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.42f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530642
nucleoporin 85
'nucleoporin 85' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'nucleoporin 85' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206953
Lipidose musculaire
'Lipidose musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lipidose musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530647
nucleoporin 37
'nucleoporin 37' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'nucleoporin 37' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206959
Glycogénose musculaire
'Glycogénose musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glycogénose musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217610
Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée
'Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217613
Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée
'Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968
Déficit d'adhésion leucocytaire
'Déficit d'adhésion leucocytaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217619
Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée
'Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718
Syndrome de Pierre Robin isolé
'Syndrome de Pierre Robin isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.5f)
'Syndrome de Pierre Robin isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.5f)
'Syndrome de Pierre Robin isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.9f)
'Syndrome de Pierre Robin isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.4f)
'Syndrome de Pierre Robin isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.5f)
'Syndrome de Pierre Robin isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.5f)
'Syndrome de Pierre Robin isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.9f)
'Syndrome de Pierre Robin isolé' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717
Tumeur sécrétrice de catécholamines
'Tumeur sécrétrice de catécholamines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur sécrétrice de catécholamines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716
Phénylcétonurie
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.46f)
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.9f)
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.5f)
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 11.9f)
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.0f)
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.46f)
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Brazil') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.9f)
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.5f)
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 11.9f)
'Phénylcétonurie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217616
Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse avec cardiomyopathie dilatée
'Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse avec cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
'Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119259
CD46 molecule
'CD46 molecule' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46'
'CD46 molecule' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730
Polykystose rénale autosomique dominante
'Polykystose rénale autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.96f)
'Polykystose rénale autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 39.6f)
'Polykystose rénale autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie tubulaire rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1656
Dermatite herpétiforme
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.98f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.1f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.5f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.2f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 75.3f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.5f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.98f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.1f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.5f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 75.3f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.2f)
'Dermatite herpétiforme' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206966
Myopathie mitochondriale
'Myopathie mitochondriale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie mitochondriale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2982
Anomalie du développement sexuel 46,XX
'Anomalie du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XX' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217607
Cardiomyopathie dilatée familiale
'Cardiomyopathie dilatée familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie dilatée familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729
Polyglobulie de Vaquez
'Polyglobulie de Vaquez' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 30.0f)
'Polyglobulie de Vaquez' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 30.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727
Polyangéite microscopique
'Polyangéite microscopique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.5f)
'Polyangéite microscopique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.16f)
'Polyangéite microscopique' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.5f)
'Polyangéite microscopique' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.7f)
'Polyangéite microscopique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.5f)
'Polyangéite microscopique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.16f)
'Polyangéite microscopique' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.5f)
'Polyangéite microscopique' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.7f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217604
Cardiomyopathie dilatée
'Cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cardiomyopathie dilatée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93449
Ostéolyse primaire
'Ostéolyse primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ostéolyse primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93448
Maladie lysosomale avec atteinte osseuse
'Maladie lysosomale avec atteinte osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie lysosomale avec atteinte osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93447
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
'Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93446
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
'Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93444
Dysplasie osseuse primaire condensante
'Dysplasie osseuse primaire condensante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie osseuse primaire condensante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93443
Ostéosclérose néonatale
'Ostéosclérose néonatale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ostéosclérose néonatale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79147
Collagénose perforante réactionnelle familiale
'Collagénose perforante réactionnelle familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 50.0f)
'Collagénose perforante réactionnelle familiale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 50.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1937
Syndrome d'Eng-Strom
'Syndrome d'Eng-Strom' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93453
Dysostose craniofaciale
'Dysostose craniofaciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose craniofaciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451
Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé
'Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93450
Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette
'Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79140
Carcinome neuroendocrine cutané
'Carcinome neuroendocrine cutané' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Carcinome neuroendocrine cutané' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Carcinome neuroendocrine cutané' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.378f)
'Carcinome neuroendocrine cutané' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Carcinome neuroendocrine cutané' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.378f)
'Carcinome neuroendocrine cutané' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93459
Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations
'Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93458
Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique
'Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93457
Anomalie réductionnelle des membres non syndromique
'Anomalie réductionnelle des membres non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie réductionnelle des membres non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93455
Dysostose rotulienne
'Dysostose rotulienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose rotulienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93454
Dysostose vertébrale ou costale
'Dysostose vertébrale ou costale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose vertébrale ou costale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777
Adénome pituitaire isolé familial
'Adénome pituitaire isolé familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Adénome pituitaire isolé familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Adénome pituitaire isolé familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Adénome pituitaire isolé familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Adénome pituitaire isolé familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Adénome pituitaire isolé familial' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93461
Anomalie chromosomique avec croissance excessive
'Anomalie chromosomique avec croissance excessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie chromosomique avec croissance excessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93460
Syndrome avec croissance excessive
'Syndrome avec croissance excessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec croissance excessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93465
Chondrodysplasie létale
'Chondrodysplasie létale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Chondrodysplasie létale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314749
Maladie rare avec un syndrome de Cushing comme manifestation majeure
'Maladie rare avec un syndrome de Cushing comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec un syndrome de Cushing comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314753
Adénome hypophysaire fonctionnel
'Adénome hypophysaire fonctionnel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Adénome hypophysaire fonctionnel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314759
Adénome hypophysaire fonctionnel mixte
'Adénome hypophysaire fonctionnel mixte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Adénome hypophysaire fonctionnel mixte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79181
Trouble du métabolisme de l'histidine
'Trouble du métabolisme de l'histidine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de l'histidine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120549
WT1 transcription factor
'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse'
'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse'
'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79187
Trouble du métabolisme des peptides
'Trouble du métabolisme des peptides' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des peptides' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79186
Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates
'Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189
Anomalie de la biogénèse du péroxysome
'Anomalie de la biogénèse du péroxysome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.2f)
'Anomalie de la biogénèse du péroxysome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la biogénèse du péroxysome' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Anomalie de la biogénèse du péroxysome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.2f)
'Anomalie de la biogénèse du péroxysome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la biogénèse du péroxysome' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79188
Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale
'Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79183
Trouble de la cétolyse
'Trouble de la cétolyse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de la cétolyse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79185
Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline
'Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314731
matrix metallopeptidase 14
'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Torg-Winchester'
'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse'
'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93419
Maladie osseuse rare
'Maladie osseuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79179
Trouble du métabolisme du glycérol
'Trouble du métabolisme du glycérol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme du glycérol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93420
Chondrodysplasie liée à FGFR3
'Chondrodysplasie liée à FGFR3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Chondrodysplasie liée à FGFR3' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.1f)
'Chondrodysplasie liée à FGFR3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Chondrodysplasie liée à FGFR3' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79175
Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique
'Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79178
Anomalie du transport du glucose
'Anomalie du transport du glucose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du transport du glucose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79177
Trouble de la gluconéogénèse
'Trouble de la gluconéogénèse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de la gluconéogénèse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79172
Syndrome de déficit en créatine
'Syndrome de déficit en créatine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de déficit en créatine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79171
Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine
'Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79174
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
'Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79173
Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés
'Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93426
Ciliopathies avec atteinte majeure osseuse
'Ciliopathies avec atteinte majeure osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathies avec atteinte majeure osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93425
Maladie osseuse liée à la filamine
'Maladie osseuse liée à la filamine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse liée à la filamine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424
Maladie osseuse liée à la perlécane
'Maladie osseuse liée à la perlécane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse liée à la perlécane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93423
Maladie osseuse liée à la sulfatation
'Maladie osseuse liée à la sulfatation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse liée à la sulfatation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93422
Maladie osseuse liée au collagène 11
'Maladie osseuse liée au collagène 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse liée au collagène 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93421
Maladie osseuse liée au collagène 2
'Maladie osseuse liée au collagène 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie osseuse liée au collagène 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93429
Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie
'Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1916
Syndrome diéthylstilbestrol
'Syndrome diéthylstilbestrol' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome diéthylstilbestrol' SubClassOf 'syndrome malformatif'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79169
Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs
'Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79168
Anomalie de la synthèse des acides biliaires
'Anomalie de la synthèse des acides biliaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la synthèse des acides biliaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1915
Syndrome d'alcoolisation foetale
'Syndrome d'alcoolisation foetale' SubClassOf ('présent_dans' some 'South Africa') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6800.0f)
'Syndrome d'alcoolisation foetale' SubClassOf ('présent_dans' some 'South Africa') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6800.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93430
Dysplasie métaphysaire multiple
'Dysplasie métaphysaire multiple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie métaphysaire multiple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79167
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
'Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79166
Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés
'Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79161
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
'Trouble du métabolisme des hydrates de carbone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des hydrates de carbone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79163
Acidurie organique classique
'Acidurie organique classique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acidurie organique classique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93439
Dysplasie campomélique et maladies associées
'Dysplasie campomélique et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie campomélique et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93438
Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique
'Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93437
Dysplasie acromésomélique
'Dysplasie acromésomélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie acromésomélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93436
Dysplasie acromélique
'Dysplasie acromélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie acromélique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93434
Dysplasie spondylo-dysplasique
'Dysplasie spondylo-dysplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie spondylo-dysplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121853
filamin A
'filamin A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire'
'filamin A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie valvulaire congénitale'
'filamin A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X'
'filamin A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555877
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1928
Emphysème lobaire congénital
'Emphysème lobaire congénital' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Emphysème lobaire congénital' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Emphysème lobaire congénital' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Emphysème lobaire congénital' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Emphysème lobaire congénital' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Emphysème lobaire congénital' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Emphysème lobaire congénital' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79158
Acidurie organique cérébrale
'Acidurie organique cérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acidurie organique cérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93442
Chondrodysplasie ponctuée
'Chondrodysplasie ponctuée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Chondrodysplasie ponctuée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93441
Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples
'Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93440
Dysplasie avec gracilité osseuse
'Dysplasie avec gracilité osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie avec gracilité osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79152
Porokératose actinique superficielle disséminée
'Porokératose actinique superficielle disséminée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Porokératose actinique superficielle disséminée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Porokératose actinique superficielle disséminée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240371
Obésité syndromique
'Obésité syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Obésité syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289644
Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr
'Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289651
Carcinome associé au virus Epstein-Barr
'Carcinome associé au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome associé au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263004
Duplication partielle du bras long du chromosome 22
'Duplication partielle du bras long du chromosome 22' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 22' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289656
Tumeur mésenchymateuse associée au virus Epstein-Barr
'Tumeur mésenchymateuse associée au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur mésenchymateuse associée au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79190
Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine
'Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79192
Trouble du métabolisme de la pyrodoxine
'Trouble du métabolisme de la pyrodoxine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la pyrodoxine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79191
Trouble du métabolisme de la purine
'Trouble du métabolisme de la purine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la purine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423957
Tumeur épithéliale maligne rare de l'intestin grêle
'Tumeur épithéliale maligne rare de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale maligne rare de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79197
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
'Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79194
Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine
'Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79193
Trouble du métabolisme de la pyrimidine
'Trouble du métabolisme de la pyrimidine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la pyrimidine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79196
Trouble du cycle du gamma-glutamyl
'Trouble du cycle du gamma-glutamyl' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du cycle du gamma-glutamyl' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79195
Anomalie de la biosynthèse du stérol
'Anomalie de la biosynthèse du stérol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la biosynthèse du stérol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180199
Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative
'Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180193
Hypoplasie/aplasie mammaire syndromique
'Hypoplasie/aplasie mammaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypoplasie/aplasie mammaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180163
Malformation mammaire rare
'Malformation mammaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation mammaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180173
Malformation mammaire rare par défaut
'Malformation mammaire rare par défaut' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation mammaire rare par défaut' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180170
Malformation mammaire rare par excès
'Malformation mammaire rare par excès' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation mammaire rare par excès' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289638
Tumeur associée au virus Epstein-Barr
'Tumeur associée au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur associée au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289635
Tumeur rare associée à un virus
'Tumeur rare associée à un virus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare associée à un virus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180257
Tumeurs malignes rare du sein
'Tumeurs malignes rare du sein' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeurs malignes rare du sein' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447874
Anomalie biologique sans caractérisation phenotypique
'Anomalie biologique sans caractérisation phenotypique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie biologique sans caractérisation phenotypique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180242
Tumeur maligne des trompes
'Tumeur maligne des trompes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.16f)
'Tumeur maligne des trompes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.11f)
'Tumeur maligne des trompes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
'Tumeur maligne des trompes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.11f)
'Tumeur maligne des trompes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.16f)
'Tumeur maligne des trompes' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180253
Tumeur bénigne rare du sein
'Tumeur bénigne rare du sein' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur bénigne rare du sein' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180250
Tumeur rare du sein
'Tumeur rare du sein' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare du sein' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216675
Transposition des gros vaisseaux
'Transposition des gros vaisseaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Transposition des gros vaisseaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31202
Mélioïdose
'Mélioïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 50.0f)
'Mélioïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 50.0f)
'Mélioïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 50.0f)
'Mélioïdose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 50.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180220
Tumeur rare des annexes utérines
'Tumeur rare des annexes utérines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare des annexes utérines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422519
Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
'Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180208
Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté
'Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180205
Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale rare autre que malformative
'Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale rare autre que malformative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale rare autre que malformative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180202
Pathologie mammaire rare autre que malformative
'Pathologie mammaire rare autre que malformative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pathologie mammaire rare autre que malformative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169826
Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants
'Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1986
Complexe de Gollop-Wolfgang
'Complexe de Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399775
Infertilité masculine avec une anomalie de la spermatogenèse
'Infertilité masculine avec une anomalie de la spermatogenèse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine avec une anomalie de la spermatogenèse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79224
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
'Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79226
Anomalie du métabolisme des stérols
'Anomalie du métabolisme des stérols' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du métabolisme des stérols' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79225
Sphingolipidose
'Sphingolipidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sphingolipidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157843
Céphalée trigémino-autonomique
'Céphalée trigémino-autonomique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Céphalée trigémino-autonomique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399771
Infertilité masculine due à une anomalie du sperme
'Infertilité masculine due à une anomalie du sperme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine due à une anomalie du sperme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1991
Fente labiale avec ou sans fente palatine
'Fente labiale avec ou sans fente palatine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente labiale avec ou sans fente palatine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995
Syndrome de fente labiale-rétinopathie
'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1993
Syndrome de Pai
'Syndrome de Pai' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 37.0f)
'Syndrome de Pai' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 67.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79217
Autre maladie métabolique avec atteinte cutanée
'Autre maladie métabolique avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre maladie métabolique avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79219
Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur
'Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399786
Infertilité masculine avec anomalie de la spermatogenèse due à une mutation ponctuelle
'Infertilité masculine avec anomalie de la spermatogenèse due à une mutation ponctuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine avec anomalie de la spermatogenèse due à une mutation ponctuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213
Mucopolysaccharidose
'Mucopolysaccharidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Mucopolysaccharidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79212
Mucolipidose
'Mucolipidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Mucolipidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79215
Oligosaccharidose
'Oligosaccharidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Oligosaccharidose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79214
Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes
'Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157835
Hémicrânie paroxystique
'Hémicrânie paroxystique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.0f)
'Hémicrânie paroxystique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Hémicrânie paroxystique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Hémicrânie paroxystique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Hémicrânie paroxystique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79207
Anomalie de transport lysosomal des acides aminés
'Anomalie de transport lysosomal des acides aminés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de transport lysosomal des acides aminés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79201
Maladie de stockage du glycogène
'Maladie de stockage du glycogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de stockage du glycogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79204
Maladie de surchage lipidique
'Maladie de surchage lipidique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de surchage lipidique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79200
Trouble du métabolisme energétique
'Trouble du métabolisme energétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme energétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156532
Syndrome rare avec malformations cardiaques
'Syndrome rare avec malformations cardiaques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome rare avec malformations cardiaques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399764
Infertilité masculine due à une dysgénésie gonadique ou anomalie du sperme
'Infertilité masculine due à une dysgénésie gonadique ou anomalie du sperme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine due à une dysgénésie gonadique ou anomalie du sperme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68367
Erreurs innées du métabolisme rares
'Erreurs innées du métabolisme rares' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.3f)
'Erreurs innées du métabolisme rares' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Erreurs innées du métabolisme rares' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.3f)
'Erreurs innées du métabolisme rares' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68366
Maladie lysosomale
'Maladie lysosomale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie lysosomale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68364
Hémoglobinopathie
'Hémoglobinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémoglobinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68363
Dystonie rare
'Dystonie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68362
Maladie vasculaire rare
'Maladie vasculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie vasculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68361
Surdité rare
'Surdité rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Surdité rare' SubClassOf 'Maladie othorinolaryngologique génétique'
'Surdité rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1819
Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante
'Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
'Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie métaphysaire multiple'
'Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325546
Anomalie du développement sexuel due à une anomalie des chromosomes sexuels
'Anomalie du développement sexuel due à une anomalie des chromosomes sexuels' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel due à une anomalie des chromosomes sexuels' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68378
Anomalie congénitale des membres
'Anomalie congénitale des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68373
Maladie péroxysomale
'Maladie péroxysomale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie péroxysomale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325537
Anomalie du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68347
Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique
'Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68346
Maladie dermatologique rare d'origine génétique
'Maladie dermatologique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie dermatologique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68341
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique
'Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93351
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68356
Leucodystrophie
'Leucodystrophie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucodystrophie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68354
Maladie du sommeil rare
'Maladie du sommeil rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie du sommeil rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325511
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1849
Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne
'Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 3.0f)
'Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires'
'Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399813
Infertilité masculine due à un défaut de motilité
'Infertilité masculine due à un défaut de motilité' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine due à un défaut de motilité' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79062
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
'Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289573
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples
'Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399824
Maladie rare avec azoospermie obstructive
'Maladie rare avec azoospermie obstructive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec azoospermie obstructive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120412
uromodulin
'uromodulin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68385
Maladie neurométabolique
'Maladie neurométabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurométabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68383
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
'Aplasie médullaire constitutionnelle rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aplasie médullaire constitutionnelle rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314822
Acidose tubulaire rénale primitive
'Acidose tubulaire rénale primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acidose tubulaire rénale primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68381
Maladie neuromusculaire
'Maladie neuromusculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neuromusculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68380
Maladie mitochondriale
'Maladie mitochondriale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie mitochondriale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79098
Ophtalmie sympathique
'Ophtalmie sympathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.03f)
'Ophtalmie sympathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.03f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096
Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal
'Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
'Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254871
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale
'Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79088
Lipodystrophie localisée
'Lipodystrophie localisée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lipodystrophie localisée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528084
Déficience intellectuelle syndromique non spécifique
'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79087
Lipodystrophie partielle acquise
'Lipodystrophie partielle acquise' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 250.0f)
'Lipodystrophie partielle acquise' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Lipodystrophie partielle acquise' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Lipodystrophie partielle acquise' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Lipodystrophie partielle acquise' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181396
Hypothyroïdie rare
'Hypothyroïdie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypothyroïdie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180065
Malformation utérovaginale non syndromique
'Malformation utérovaginale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation utérovaginale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180062
Malformation utéro-vaginale
'Malformation utéro-vaginale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation utéro-vaginale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181393
Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance
'Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181390
Hypogonadisme hypogonadotrope associé à d'autres endocrinopathies
'Hypogonadisme hypogonadotrope associé à d'autres endocrinopathies' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypogonadisme hypogonadotrope associé à d'autres endocrinopathies' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180068
Aplasie bilatérale partielle des canaux de Müller
'Aplasie bilatérale partielle des canaux de Müller' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aplasie bilatérale partielle des canaux de Müller' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181399
Hyperthyroïdie rare
'Hyperthyroïdie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperthyroïdie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180071
Aplasie unilatérale des canaux de Müller
'Aplasie unilatérale des canaux de Müller' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aplasie unilatérale des canaux de Müller' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181368
Syndrome rare de résistance à l'insuline
'Syndrome rare de résistance à l'insuline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome rare de résistance à l'insuline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181376
Diabète de type 2 rare
'Diabète de type 2 rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Diabète de type 2 rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181371
Forme rare de diabète de type 1
'Forme rare de diabète de type 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Forme rare de diabète de type 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289504
Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
'Acidémie combinée malonique et méthylmalonique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.3f)
'Acidémie combinée malonique et méthylmalonique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181387
Maladie rare avec hypogonadisme hypogonadotrope
'Maladie rare avec hypogonadisme hypogonadotrope' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec hypogonadisme hypogonadotrope' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181384
Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare
'Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181381
Autre forme rare de diabète sucré
'Autre forme rare de diabète sucré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre forme rare de diabète sucré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_982
Agénésie des valves pulmonaires
'Agénésie des valves pulmonaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Agénésie des valves pulmonaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180134
Utérus bicorne
'Utérus bicorne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Utérus bicorne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254803
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique
'Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254807
Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial
'Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254822
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180148
Malformation utéro-vaginale syndromique
'Malformation utéro-vaginale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation utéro-vaginale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180151
Malformation vaginale rare
'Malformation vaginale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation vaginale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254818
Spectre ataxie neuropathie
'Spectre ataxie neuropathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Spectre ataxie neuropathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180114
Uterus bicorne unicervical
'Uterus bicorne unicervical' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Uterus bicorne unicervical' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180122
Utérus cloisonné
'Utérus cloisonné' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Utérus cloisonné' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230857
Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
'Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie génétique de l'élasticité du derme'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique rare'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447985
Duplication partielle du bras court du chromosome 19
'Duplication partielle du bras court du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423968
Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.027f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.022f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.012f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.012f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.005f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.007f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.013f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.011f)
'Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428
Hyperalphalipoprotéinémie
'Hyperalphalipoprotéinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperalphalipoprotéinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265505
carcinoembryonic antigen related cell adhesion molecule 16
'carcinoembryonic antigen related cell adhesion molecule 16' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181422
Hyperlipidémie rare
'Hyperlipidémie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperlipidémie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181431
Rare hypolipidémie
'Rare hypolipidémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Rare hypolipidémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254846
Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative
'Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423975
Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle
'Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168448
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski' SubClassOf 'maladie'
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épi-métaphysaire'
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 7.0f)
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181437
Dyslipidémie syndromique rare
'Dyslipidémie syndromique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dyslipidémie syndromique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181441
Maladie rare avec hypogonadisme hypergonadotrope
'Maladie rare avec hypogonadisme hypergonadotrope' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec hypogonadisme hypergonadotrope' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254830
Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux
'Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254834
Anomalie d 'import des protéines mitochondriales
'Anomalie d 'import des protéines mitochondriales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie d 'import des protéines mitochondriales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181408
Hyperparathyroïdie rare
'Hyperparathyroïdie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperparathyroïdie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181405
Hypoparathyroïdie rare
'Hypoparathyroïdie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypoparathyroïdie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182734
Urticaire d'origine génétique
'Urticaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Urticaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181402
Syndrome avec hypoparathyroïdie
'Syndrome avec hypoparathyroïdie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec hypoparathyroïdie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423982
Tumeur épithéliale de l'appendice
'Tumeur épithéliale de l'appendice' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale de l'appendice' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254827
Anomalie de transport membranaire mitochondrial
'Anomalie de transport membranaire mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de transport membranaire mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423998
Tumeur épithéliale rare du rectum
'Tumeur épithéliale rare du rectum' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale rare du rectum' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181419
Hypoaldostéronisme rare
'Hypoaldostéronisme rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypoaldostéronisme rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254843
Intolérance à l'effort avec acidose lactique
'Intolérance à l'effort avec acidose lactique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Intolérance à l'effort avec acidose lactique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423991
Tumeur épithéliale rare du côlon
'Tumeur épithéliale rare du côlon' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale rare du côlon' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181415
Hyperaldostéronisme primitif rare
'Hyperaldostéronisme primitif rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperaldostéronisme primitif rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423994
Carcinome épidermoïde du côlon
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.035f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.028f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.035f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.027f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.022f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.021f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.024f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.026f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.014f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.009f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.014f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.037f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.026f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.017f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.072f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.041f)
'Carcinome épidermoïde du côlon' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.025f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181412
Syndrome adrenogenital
'Syndrome adrenogenital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome adrenogenital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254837
Anomalie mitochondriale non spécifiée
'Anomalie mitochondriale non spécifiée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie mitochondriale non spécifiée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68402
Syndrome parkinsonien rare
'Syndrome parkinsonien rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome parkinsonien rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399849
Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne
'Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399853
Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien
'Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168409
platelet derived growth factor subunit B
'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Méningiome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68416
Maladie infectieuse rare
'Maladie infectieuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie infectieuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68415
Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique
'Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68411
Tumeur osseuse rare
'Tumeur osseuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur osseuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314928
Hydrocéphalie à pression normale
'Hydrocéphalie à pression normale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.5f)
'Hydrocéphalie à pression normale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 21.9f)
'Hydrocéphalie à pression normale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.5f)
'Hydrocéphalie à pression normale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 21.9f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906
Syndrome de Wiskott-Aldrich
'Syndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.2f)
'Syndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.03f)
'Syndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.07f)
'Syndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.2f)
'Syndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.2f)
'Syndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.03f)
'Syndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.07f)
'Syndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_905
Maladie de Wilson
'Maladie de Wilson' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Maladie de Wilson' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.37f)
'Maladie de Wilson' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Maladie de Wilson' SubClassOf ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.37f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_904
Syndrome de Williams
'Syndrome de Williams' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 13.3f)
'Syndrome de Williams' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hong Kong') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.2f)
'Syndrome de Williams' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 13.3f)
'Syndrome de Williams' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hong Kong') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902
Syndrome de Werner
'Syndrome de Werner' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
'Syndrome de Werner' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399831
Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
'Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_913
Syndrome de Zollinger-Ellison
'Syndrome de Zollinger-Ellison' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
'Syndrome de Zollinger-Ellison' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Syndrome de Zollinger-Ellison' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
'Syndrome de Zollinger-Ellison' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_932
Achondrogenèse
'Achondrogenèse' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
'Achondrogenèse' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.8f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399839
Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital
'Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399846
Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital
'Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1866
Dystonie focale, segmentaire ou multifocale
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 31.2f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 14.3f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 13.7f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Egypt') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Serbia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.2f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 29.5f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 31.2f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Thailand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 14.3f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 13.7f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Egypt') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Serbia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.2f)
'Dystonie focale, segmentaire ou multifocale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 29.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1864
Dysplasie valvulaire congénitale
'Dysplasie valvulaire congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Dysplasie valvulaire congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie cardiaque d'origine génétique'
'Dysplasie valvulaire congénitale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Dysplasie valvulaire congénitale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
'Dysplasie valvulaire congénitale' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Dysplasie valvulaire congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation tricuspide congénitale'
'Dysplasie valvulaire congénitale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31154
Hypobêtalipoprotéinémie
'Hypobêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypobêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31153
Hypoalphalipoprotéinémie
'Hypoalphalipoprotéinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypoalphalipoprotéinémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873
Syndrome de Jalili
'Syndrome de Jalili' SubClassOf ('présent_dans' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.3f)
'Syndrome de Jalili' SubClassOf ('présent_dans' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
'Dystrophie des cônes et des bâtonnets' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Dystrophie des cônes et des bâtonnets' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_946
Acro-céphalo-syndactylie
'Acro-céphalo-syndactylie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acro-céphalo-syndactylie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496924
Vasculopathie non inflammatoire
'Vasculopathie non inflammatoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vasculopathie non inflammatoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1880
Malformation d'Ebstein
'Malformation d'Ebstein' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.6f)
'Malformation d'Ebstein' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.7f)
'Malformation d'Ebstein' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.6f)
'Malformation d'Ebstein' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.7f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444048
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
'Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Infertilité féminine rare due à une dysgénésie gonadique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963
Acromégalie
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.3f)
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.1f)
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.65f)
'Acromégalie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.35f)
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.5f)
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.1f)
'Acromégalie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.31f)
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.5f)
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.8f)
'Acromégalie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.35f)
'Acromégalie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.1f)
'Acromégalie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.47f)
'Acromégalie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Acromégalie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Acromégalie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.38f)
'Acromégalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.5f)
'Acromégalie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Acromégalie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884
Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie
'Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
'Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 8.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1883
Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
'Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399877
Infertilité féminine rare due à une dysgénésie gonadique
'Infertilité féminine rare due à une dysgénésie gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à une dysgénésie gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496916
Trouble du mouvement hyperkinétique génétique rare
'Trouble du mouvement hyperkinétique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du mouvement hyperkinétique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68419
Anomalie vasculaire ou angiome
'Anomalie vasculaire ou angiome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie vasculaire ou angiome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_976
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
'Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1892
Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie
'Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399882
Infertilité féminine rare due à un défaut d'implantation
'Infertilité féminine rare due à un défaut d'implantation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à un défaut d'implantation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_174590
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
'Hypogonadisme hypogonadotrope congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypogonadisme hypogonadotrope congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137599
Kératite stromale
'Kératite stromale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.4f)
'Kératite stromale' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498477
Ectrodactylie avec et sans autres manifestations
'Ectrodactylie avec et sans autres manifestations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ectrodactylie avec et sans autres manifestations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498470
Polydactylie complexe non syndromique
'Polydactylie complexe non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polydactylie complexe non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498467
Polydactylie postaxiale non syndromique
'Polydactylie postaxiale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polydactylie postaxiale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498464
Polydactylie préaxiale non syndromique
'Polydactylie préaxiale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polydactylie préaxiale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498461
Anomalie réductionnelle transverse des membres
'Anomalie réductionnelle transverse des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie réductionnelle transverse des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498457
Anomalie réductionnelle longitudinale des membres
'Anomalie réductionnelle longitudinale des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie réductionnelle longitudinale des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163892
Encéphalite limbique
'Encéphalite limbique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalite limbique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498454
Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques
'Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498451
Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques
'Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163895
Encéphalite limbique paranéoplasique
'Encéphalite limbique paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalite limbique paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498448
Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse
'Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207107
Anomalie qualitative ou quantitative de la TRIM32
'Anomalie qualitative ou quantitative de la TRIM32' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la TRIM32' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207101
Anomalie qualitative ou quantitative du perlecan
'Anomalie qualitative ou quantitative du perlecan' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative du perlecan' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207104
Anomalie qualitative ou quantitative de la calpaïne
'Anomalie qualitative ou quantitative de la calpaïne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la calpaïne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498445
Ostéoarthropathie génétique inflammatoire ou rhumatoïde-like
'Ostéoarthropathie génétique inflammatoire ou rhumatoïde-like' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ostéoarthropathie génétique inflammatoire ou rhumatoïde-like' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207119
Anomalie qualitative ou quantitative de la FKRP
'Anomalie qualitative ou quantitative de la FKRP' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la FKRP' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207113
Anomalie qualitative ou quantitative de protéines impliquées dans la O-glycosylation de l'alpha-dystroglycane
'Anomalie qualitative ou quantitative de protéines impliquées dans la O-glycosylation de l'alpha-dystroglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de protéines impliquées dans la O-glycosylation de l'alpha-dystroglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207110
Anomalie qualitative ou quantitative de la myotubularine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la myotubularine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la myotubularine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207122
Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137586
Kératite due au virus de l'herpès
'Kératite due au virus de l'herpès' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 31.5f)
'Kératite due au virus de l'herpès' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératite due au virus de l'herpès' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 31.5f)
'Kératite due au virus de l'herpès' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281082
Ichtyose héréditaire non syndromique
'Ichtyose héréditaire non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose héréditaire non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918
Encéphalite limbique non paranéoplasique
'Encéphalite limbique non paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalite limbique non paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281085
Ichtyose héréditaire syndromique
'Ichtyose héréditaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose héréditaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90625
Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN
'Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903
Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire
'Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281097
Ichtyose congénitale autosomique récessive
'Ichtyose congénitale autosomique récessive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.1f)
'Ichtyose congénitale autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose congénitale autosomique récessive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.1f)
'Ichtyose congénitale autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90642
Surdité génétique syndromique
'Surdité génétique syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Surdité génétique syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Surdité génétique syndromique' SubClassOf 'OBSOLETE : Surdité génétique rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40366
Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate
'Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate' SubClassOf 'maladie'
'Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate' SubClassOf 'syndrome malformatif'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364013
Anasarque foeto-placentaire immunologique
'Anasarque foeto-placentaire immunologique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.33f)
'Anasarque foeto-placentaire immunologique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 33.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90641
Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale
'Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90647
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
'Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414726
Fente faciale d'origine génétique
'Fente faciale d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente faciale d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364039
Lymphome à type d'hydroa vacciniforme
'Lymphome à type d'hydroa vacciniforme' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53693
Syndrome GRACILE
'Syndrome GRACILE' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
'Syndrome GRACILE' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284993
Syndrome de Marfan et apparentés
'Syndrome de Marfan et apparentés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Marfan et apparentés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138902
mitochondrially encoded 12S rRNA
'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99050
Artère pulmonaire naissant de l'aorte
'Artère pulmonaire naissant de l'aorte' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Artère pulmonaire naissant de l'aorte' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650
Syndrome oto-palato-digital type 1
'Syndrome oto-palato-digital type 1' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Syndrome oto-palato-digital type 1' SubClassOf 'syndrome malformatif'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652
Syndrome oto-palato-digital type 2
'Syndrome oto-palato-digital type 2' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Syndrome oto-palato-digital type 2' SubClassOf 'syndrome malformatif'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90692
Maladie endocrinienne rare de la croissance
'Maladie endocrinienne rare de la croissance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie endocrinienne rare de la croissance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99022
Maladie de Niemann-Pick type E
'Maladie de Niemann-Pick type E' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Sphingolipidose'
'Maladie de Niemann-Pick type E' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Maladie de Niemann-Pick type E' SubClassOf 'maladie'
'Maladie de Niemann-Pick type E' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207028
Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique
'Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207025
Maladie neurologique héréditaire avec neuropathie périphérique
'Maladie neurologique héréditaire avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurologique héréditaire avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448264
Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée
'Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'pas de donnée disponible pour l'âge d'apparition'
'Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207021
Maladie systémique héréditaire avec neuropathie périphérique
'Maladie systémique héréditaire avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie systémique héréditaire avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207038
Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue
'Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207046
Lymphome malin avec neuropathie périphérique
'Lymphome malin avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome malin avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207049
Anomalie qualitative ou quantitative des protéines dans les maladies neuromusculaires
'Anomalie qualitative ou quantitative des protéines dans les maladies neuromusculaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative des protéines dans les maladies neuromusculaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207052
Anomalie qualitative ou quantitative des sarcoglycanes
'Anomalie qualitative ou quantitative des sarcoglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative des sarcoglycanes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522528
Maladie génétique rare de malposition de la paupière
'Maladie génétique rare de malposition de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare de malposition de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522526
Maladie génétique rare de la paupière
'Maladie génétique rare de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522524
Maladie génétique rare de l'annexe oculaire
'Maladie génétique rare de l'annexe oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare de l'annexe oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522522
Maladie génétique rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire
'Maladie génétique rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207067
Anomalie qualitative ou quantitative du gamma-sarcoglycane
'Anomalie qualitative ou quantitative du gamma-sarcoglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative du gamma-sarcoglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522520
Maladie génétique syndromique avec strabisme
'Maladie génétique syndromique avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique syndromique avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207060
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-sarcoglycane
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-sarcoglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-sarcoglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207063
Anomalie qualitative ou quantitative du bêta-sarcoglycane
'Anomalie qualitative ou quantitative du bêta-sarcoglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative du bêta-sarcoglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522538
Maladie génétique rare du segment antérieur de l'oeil
'Maladie génétique rare du segment antérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare du segment antérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207070
Anomalie qualitative ou quantitative du delta-sarcoglycane
'Anomalie qualitative ou quantitative du delta-sarcoglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative du delta-sarcoglycane' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522536
Anomalie du développement structurel de l'oeil d'origine génétique
'Anomalie du développement structurel de l'oeil d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement structurel de l'oeil d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522534
Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal d'origine génétique
'Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522532
Maladie génétique rare de l'appareil lacrymal
'Maladie génétique rare de l'appareil lacrymal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare de l'appareil lacrymal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207078
Anomalie qualitative ou quantitative de la cavéoline-3
'Anomalie qualitative ou quantitative de la cavéoline-3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la cavéoline-3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522530
Maladie génétique rare avec entropion
'Maladie génétique rare avec entropion' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare avec entropion' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207073
Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline
'Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522508
Maladie ophtalmique génétique rare avec atteinte corticale
'Maladie ophtalmique génétique rare avec atteinte corticale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie ophtalmique génétique rare avec atteinte corticale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522506
Maladie génétique du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure
'Maladie génétique du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522504
Maladie génétique rare des organes visuels
'Maladie génétique rare des organes visuels' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare des organes visuels' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207085
Anomalie qualitative ou quantitative de la dystrophine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la dystrophine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la dystrophine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232035
Embryofoetopathie infectieuse
'Embryofoetopathie infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Embryofoetopathie infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207090
Anomalie qualitative ou quantitative du collagène 6
'Anomalie qualitative ou quantitative du collagène 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative du collagène 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522518
Maladie génétique rare avec strabisme
'Maladie génétique rare avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522516
Maladie génétique rare d'alignement ou de motilité oculaire
'Maladie génétique rare d'alignement ou de motilité oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare d'alignement ou de motilité oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522514
Excavation papillaire congénitale d'origine génétique
'Excavation papillaire congénitale d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Excavation papillaire congénitale d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522512
Maladie génétique rare du nerf optique
'Maladie génétique rare du nerf optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare du nerf optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207098
Anomalie qualitative ou quantitative de l'intégrine alpha 7
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'intégrine alpha 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'intégrine alpha 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522510
Maladie génétique rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crâniens
'Maladie génétique rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crâniens' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crâniens' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207094
Anomalie qualitative ou quantitative de la mérosine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la mérosine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la mérosine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521236
Trouble orthostatique primaire
'Trouble orthostatique primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble orthostatique primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522568
Maladie génétique rare de la pupille
'Maladie génétique rare de la pupille' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare de la pupille' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521232
Trouble orthostatique primaire d'origine génétique
'Trouble orthostatique primaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble orthostatique primaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522566
Maladie génétique cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune
'Maladie génétique cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522564
Syndromes génétiques comprenant un kératocône
'Syndromes génétiques comprenant un kératocône' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndromes génétiques comprenant un kératocône' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522562
Dystrophie cornéenne superficielle génétique
'Dystrophie cornéenne superficielle génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie cornéenne superficielle génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522560
Dystrophie cornéenne génétique
'Dystrophie cornéenne génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie cornéenne génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163746
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
'Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522578
Maladie génétique rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil
'Maladie génétique rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522576
Vasculopathie rétinienne génétique rare
'Vasculopathie rétinienne génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vasculopathie rétinienne génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522574
Maladie génétique maculaire rare
'Maladie génétique maculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique maculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522572
Maladie génétique rétinienne rare
'Maladie génétique rétinienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rétinienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522570
Maladie génétique rare du segment postérieur de l'oeil
'Maladie génétique rare du segment postérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare du segment postérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522548
Cataracte génétique syndromique
'Cataracte génétique syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cataracte génétique syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522546
Maladie génétique rare d'opacification du cristallin
'Maladie génétique rare d'opacification du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare d'opacification du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522544
Conjonctivite rare d'origine génétique
'Conjonctivite rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Conjonctivite rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522542
Maladie génétique rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure
'Maladie génétique rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522540
Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil d'origine génétique
'Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522558
Maladie génétique rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure
'Maladie génétique rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522556
Maladie génétique cornéenne rare
'Maladie génétique cornéenne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique cornéenne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522554
Ectopie du cristallin syndromique d'origine génétique
'Ectopie du cristallin syndromique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ectopie du cristallin syndromique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522552
Anomalie de position du cristallin d'origine génétique
'Anomalie de position du cristallin d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de position du cristallin d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522550
Anomalie de taille du cristallin d'origine génétique
'Anomalie de taille du cristallin d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de taille du cristallin d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235936
Hyperaldostéronisme familial
'Hyperaldostéronisme familial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperaldostéronisme familial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522580
Glaucome à début précoce secondaire d'origine génétique
'Glaucome à début précoce secondaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glaucome à début précoce secondaire d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207000
Myosite fongique
'Myosite fongique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584
Maladie génétique choroïdienne rare
'Maladie génétique choroïdienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique choroïdienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207018
Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique
'Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207015
Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique
'Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_222628
Poïkilodermie héréditaire
'Poïkilodermie héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Poïkilodermie héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207012
Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central
'Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391711
Dystonie combinée persistante
'Dystonie combinée persistante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie combinée persistante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498491
Hémimélie complète
'Hémimélie complète' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémimélie complète' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224
Malformation cérébelleuse globale
'Malformation cérébelleuse globale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cérébelleuse globale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269203
Agénésie isolée du vermis cérébelleux
'Agénésie isolée du vermis cérébelleux' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Agénésie isolée du vermis cérébelleux' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268337
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220393
Sclérose systémique cutanée diffuse
'Sclérose systémique cutanée diffuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.5f)
'Sclérose systémique cutanée diffuse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325
tet methylcytosine dioxygenase 2
'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Mastocytose systémique associée à une hémopathie non mastocytaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306747
Myoclonie rare
'Myoclonie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myoclonie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978
Hémiplégie alternante
'Hémiplégie alternante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémiplégie alternante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306759
Epilepsie et/ou ataxie non progressive avec myoclonie comme manifestation majeure
'Epilepsie et/ou ataxie non progressive avec myoclonie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epilepsie et/ou ataxie non progressive avec myoclonie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306753
Maladie rare avec myoclonie comme manifestation majeure
'Maladie rare avec myoclonie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec myoclonie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306750
Myoclonie primaire
'Myoclonie primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myoclonie primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306756
Epilepsie et/ou ataxie avec myoclonie comme manifestation majeure
'Epilepsie et/ou ataxie avec myoclonie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epilepsie et/ou ataxie avec myoclonie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306727
Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques
'Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208650
Syndrome périodique associé à la cryopyrine
'Syndrome périodique associé à la cryopyrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome périodique associé à la cryopyrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306708
Neurodégénérescence frontotemporale avec trouble du mouvement
'Neurodégénérescence frontotemporale avec trouble du mouvement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neurodégénérescence frontotemporale avec trouble du mouvement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77828
Obésité génétique
'Obésité génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Obésité génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77830
Maladie odontologique génétique rare
'Maladie odontologique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie odontologique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306715
Maladie rare avec mouvements choréiques
'Maladie rare avec mouvements choréiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec mouvements choréiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306719
Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques
'Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306712
Tremblement rare
'Tremblement rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tremblement rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391381
Trouble du métabolisme de l'asparagine
'Trouble du métabolisme de l'asparagine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de l'asparagine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233655
Maladie vasculaire génétique rare
'Maladie vasculaire génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie vasculaire génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521132
Maladie radio-induite
'Maladie radio-induite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie radio-induite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449280
Scédosporiose
'Scédosporiose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Scédosporiose' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449285
Envenimation suite à une morsure de serpent
'Envenimation suite à une morsure de serpent' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Envenimation suite à une morsure de serpent' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Envenimation suite à une morsure de serpent' SubClassOf 'maladie'
'Envenimation suite à une morsure de serpent' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476
Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
'Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89842
Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée intermédiaire
'Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée intermédiaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89832
Lymphoedème syndromique
'Lymphoedème syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphoedème syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89826
Maladie rare de la peau
'Maladie rare de la peau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare de la peau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63275
Pemphigoïde gravidique
'Pemphigoïde gravidique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Kuwait') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.18f)
'Pemphigoïde gravidique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Pemphigoïde gravidique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.693f)
'Pemphigoïde gravidique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Kuwait') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.18f)
'Pemphigoïde gravidique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137839
Syndrome de Lemierre
'Syndrome de Lemierre' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 36.0f)
'Syndrome de Lemierre' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 36.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317419
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-
'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123243
melanocyte inducing transcription factor
'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Waardenburg-Shah'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721
WD repeat domain 45
'WD repeat domain 45' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de West'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317416
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+
'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306768
Trouble du mouvement paroxystique rare
'Trouble du mouvement paroxystique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du mouvement paroxystique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306765
Stéréotypies motrices
'Stéréotypies motrices' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Stéréotypies motrices' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234
Maladie de stockage des esters du cholestérol
'Maladie de stockage des esters du cholestérol' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.8f)
'Maladie de stockage des esters du cholestérol' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Maladie de stockage des esters du cholestérol' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.8f)
'Maladie de stockage des esters du cholestérol' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306773
Hyperexplexie
'Hyperexplexie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperexplexie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63259
Iniencéphalie
'Iniencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 50.0f)
'Iniencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 50.0f)
'Iniencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281238
Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants
'Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281241
Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie
'Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281244
Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés
'Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87277
Déficience intellectuelle rare
'Déficience intellectuelle rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficience intellectuelle rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137807
Amylose cutanée primitive
'Amylose cutanée primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amylose cutanée primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.8f)
'Amylose cutanée primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amylose cutanée primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.8f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268249
Embryopathie au mycophénolate mofétil
'Embryopathie au mycophénolate mofétil' SubClassOf 'maladie'
'Embryopathie au mycophénolate mofétil' SubClassOf 'syndrome malformatif'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269573
Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
'Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570
Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
'Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439849
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive
'Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567
Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560
Malformation génétique du cervelet
'Malformation génétique du cervelet' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation génétique du cervelet' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269564
Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
'Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281210
Ichtyose syndromique liée à l'X
'Ichtyose syndromique liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose syndromique liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281217
Ichtyose syndromique autosomique
'Ichtyose syndromique autosomique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose syndromique autosomique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293202
Sarcome épithélioïde
'Sarcome épithélioïde' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Sarcome épithélioïde' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481
Glomérulopathie lipoprotéinique
'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 150.0f)
'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281222
Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante
'Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293208
Syndrome de compression du tronc coeliaque
'Syndrome de compression du tronc coeliaque' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Syndrome de compression du tronc coeliaque' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome de compression du tronc coeliaque' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424058
Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe')
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.028f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.001f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.016f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.011f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.028f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.048f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.017f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.031f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.018f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.041f)
'Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424053
Cystadénocarcinome mucineux du pancréas
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.012f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.019f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.007f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.024f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.019f)
'Cystadénocarcinome mucineux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.012f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208596
Hyperparathyroïdie génétique
'Hyperparathyroïdie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperparathyroïdie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208593
Hypoparathyroïdie génétique
'Hypoparathyroïdie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypoparathyroïdie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424065
Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe')
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.005f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.009f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.001f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.005f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.011f)
'Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424073
Cystadénocarcinome séreux du pancréas
'Cystadénocarcinome séreux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.001f)
'Cystadénocarcinome séreux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Cystadénocarcinome séreux du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424080
Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas
'Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.001f)
'Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.001f)
'Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.043f)
'Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.001f)
'Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424019
Carcinome épidermoïde du canal anal
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.73f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.712f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.194f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.603f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.238f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.568f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.707f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.307f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.809f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.416f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.464f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.096f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.038f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.071f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.153f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.81f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.268f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.251f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.872f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.923f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.331f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.621f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.411f)
'Carcinome épidermoïde du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.6f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271870
Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique
'Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424013
Carcinome du canal anal
'Carcinome du canal anal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome du canal anal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424010
Tumeur épithéliale du canal anal
'Tumeur épithéliale du canal anal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale du canal anal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424016
Adénocarcinome du canal anal
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.343f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.485f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.076f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.269f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.215f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.299f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.12f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.135f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.256f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.144f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.217f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.238f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.09f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.105f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.382f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.406f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.12f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.287f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.499f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.253f)
'Adénocarcinome du canal anal' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.226f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557
Malformation génétique de la fosse postérieure
'Malformation génétique de la fosse postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation génétique de la fosse postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550
Malformation non syndromique génétique du système nerveux central
'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553
Malformation cérébrale génétique
'Malformation cérébrale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cérébrale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861
Amylose ATTR héréditaire
'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99089
Anomalie de nombre des ostia coronaires
'Anomalie de nombre des ostia coronaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire'
'Anomalie de nombre des ostia coronaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546
Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
'Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271853
Anomalie cardiaque d'origine génétique
'Anomalie cardiaque d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie cardiaque d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99086
Coronaire interaortopulmonaire
'Coronaire interaortopulmonaire' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Coronaire interaortopulmonaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire'
'Coronaire interaortopulmonaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99085
Coronaire intramyocardique
'Coronaire intramyocardique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire'
'Coronaire intramyocardique' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Coronaire intramyocardique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99088
Coronaire intramurale
'Coronaire intramurale' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Coronaire intramurale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire'
'Coronaire intramurale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99087
Sténose ou atrésie congénitale de l'ostium coronaire
'Sténose ou atrésie congénitale de l'ostium coronaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire'
'Sténose ou atrésie congénitale de l'ostium coronaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232288
Maladies associées à une alpha-thalassémie
'Maladies associées à une alpha-thalassémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladies associées à une alpha-thalassémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99090
Anomalie de position des ostia coronaires
'Anomalie de position des ostia coronaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire'
'Anomalie de position des ostia coronaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424033
Tumeur épithéliale rare du pancréas
'Tumeur épithéliale rare du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale rare du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424039
Carcinome épidermoïde du pancréas
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.03f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.019f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.028f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.045f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.032f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.027f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.023f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.034f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.044f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.005f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.011f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.028f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.015f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.027f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.016f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.023f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.012f)
'Carcinome épidermoïde du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.058f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425368
Tumeur épithéliale rare de l'intestin grêle
'Tumeur épithéliale rare de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale rare de l'intestin grêle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271847
Tumeur neuroendocrine génétique
'Tumeur neuroendocrine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur neuroendocrine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271841
Tumeur cardiaque génétique
'Tumeur cardiaque génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur cardiaque génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271844
Tumeur urogénitale génétique
'Tumeur urogénitale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur urogénitale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531
Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160064
complement C3
'complement C3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3'
'complement C3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424046
Carcinome à cellules acineuses du pancréas
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.017f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.034f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.029f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.016f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.083f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.028f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.024f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.027f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.005f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.058f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.049f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.024f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.07f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.039f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.039f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.039f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.044f)
'Carcinome à cellules acineuses du pancréas' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271835
Tumeur génétique du tube digestif
'Tumeur génétique du tube digestif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur génétique du tube digestif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523
Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528
Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure
'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271832
Tumeur des tissus mous d'origine génétique
'Tumeur des tissus mous d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des tissus mous d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208513
Ataxie spinocérébelleuse type 29
'Ataxie spinocérébelleuse type 29' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719
Syndrome de Wyburn-Mason
'Syndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 90.0f)
'Syndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 90.0f)
'Syndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498350
Atrésie des voies biliaires syndromique
'Atrésie des voies biliaires syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Atrésie des voies biliaires syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498345
Atrésie des voies biliaires et maladies associées
'Atrésie des voies biliaires et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Atrésie des voies biliaires et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209886
Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1
'Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme de la purine'
'Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1' SubClassOf 'maladie'
'Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie kystique rénale familiale'
'Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424099
Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique
'Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090
lamin A/C
'lamin A/C' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163985
Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie
'Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474347
Anomalie congénitale du septum interventriculaire rare
'Anomalie congénitale du septum interventriculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale du septum interventriculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53739
Neuropathie motrice distale héréditaire
'Neuropathie motrice distale héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie motrice distale héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65753
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316244
Délétion partielle du bras court du chromosome 12
'Délétion partielle du bras court du chromosome 12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316240
Ataxie spastique autosomique récessive
'Ataxie spastique autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie spastique autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137783
Syndrome des contractures congénitales létales type 3
'Syndrome des contractures congénitales létales type 3' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Syndrome des contractures congénitales létales type 3' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316226
Ataxie spastique
'Ataxie spastique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie spastique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316235
Ataxie spastique autosomique dominante
'Ataxie spastique autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie spastique autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293173
Pustulose exanthématique aiguë généralisée
'Pustulose exanthématique aiguë généralisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.035f)
'Pustulose exanthématique aiguë généralisée' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Israel') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.035f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208508
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75110
Myiase
'Myiase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myiase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400008
Infertilité féminine rare d'origine génétique
'Infertilité féminine rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400003
Maladie génétique rare avec azoospermie obstructive
'Maladie génétique rare avec azoospermie obstructive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare avec azoospermie obstructive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424002
Carcinome épidermoïde du rectum
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.07f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.113f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.071f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.084f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.074f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.111f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.045f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.052f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.119f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.028f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.042f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.149f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.143f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.116f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.346f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.017f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.126f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.088f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.05f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.128f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.096f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.083f)
'Carcinome épidermoïde du rectum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.157f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270424
protein tyrosine phosphatase receptor type O
'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant à lésions glomérulaires minimes'
'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse'
'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec prolifération mésangiale diffuse'
'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90776
Anomalie du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal
'Anomalie du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90771
Anomalie du développement sexuel
'Anomalie du développement sexuel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90786
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de stéroïdogénèse surrénalien et testiculaire
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de stéroïdogénèse surrénalien et testiculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de stéroïdogénèse surrénalien et testiculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90787
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de stéroïdogénèse testiculaire
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de stéroïdogénèse testiculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de stéroïdogénèse testiculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90783
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90794
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.2f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.2f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.4f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.7f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.5f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.2f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.5f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.4f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.2f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.2f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.4f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 8.7f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.5f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.2f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Singapore') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.5f)
'Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400025
Infertilité féminine due à un défaut d'implantation d'origine génétique
'Infertilité féminine due à un défaut d'implantation d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine due à un défaut d'implantation d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400022
Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien d'origine génétique
'Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281103
Ichtyose kératinopathique
'Ichtyose kératinopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ichtyose kératinopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400018
Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique
'Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294422
Insuffisance intestinale chronique
'Insuffisance intestinale chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 86.0f)
'Insuffisance intestinale chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 86.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400011
Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique
'Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158041
Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire
'Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214
Bêta-thalassémie majeure
'Bêta-thalassémie majeure' SubClassOf ('présent_dans' some 'Oman') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 40.0f)
'Bêta-thalassémie majeure' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bahrain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 160.0f)
'Bêta-thalassémie majeure' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bahrain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 160.0f)
'Bêta-thalassémie majeure' SubClassOf ('présent_dans' some 'Oman') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 40.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920
Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.016f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.019f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.022f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.029f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.022f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.022f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.017f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.043f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.029f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.025f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.031f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.019f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.005f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.009f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.009f)
'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.018f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158000
Xanthogranulome juvénile
'Xanthogranulome juvénile' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.5f)
'Xanthogranulome juvénile' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.005f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31826
Intoxication par l'éthylène glycol
'Intoxication par l'éthylène glycol' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication par l'éthylène glycol' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31825
Intoxication par le méthanol
'Intoxication par le méthanol' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication par le méthanol' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31827
Intoxication par le paraquat
'Intoxication par le paraquat' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication par le paraquat' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231230
Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine
'Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158032
Syndrome hémophagocytaire
'Syndrome hémophagocytaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome hémophagocytaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158038
Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire
'Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401854
Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque
'Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123439
matrix metallopeptidase 2
'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse'
'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Torg-Winchester'
'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363189
Anomalie congénitale des veines de gros calibre
'Anomalie congénitale des veines de gros calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale des veines de gros calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123473
myelin protein zero
'myelin protein zero' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivo-motrice héréditaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66529
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
'Cardiomyopathie Tako-Tsubo' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Cardiomyopathie Tako-Tsubo' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.98f)
'Cardiomyopathie Tako-Tsubo' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Cardiomyopathie Tako-Tsubo' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Cardiomyopathie Tako-Tsubo' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.98f)
'Cardiomyopathie Tako-Tsubo' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91546
Maladie de Lyme
'Maladie de Lyme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 12.37f)
'Maladie de Lyme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 100.0f)
'Maladie de Lyme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 12.37f)
'Maladie de Lyme' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 100.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292134
thyroid hormone receptor alpha
'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes'
'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281482
ASXL transcriptional regulator 1
'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Mastocytose systémique associée à une hémopathie non mastocytaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77240
Lymphoedème primaire
'Lymphoedème primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphoedème primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352456
Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial
'Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280122
sequestosome 1
'sequestosome 1' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Myopathie distale type Welander'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519313
Maladie maculaire rare
'Maladie maculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie maculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519311
Maladie rare du segment postérieur de l'oeil
'Maladie rare du segment postérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare du segment postérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519317
Vasculopathie rétinienne rare
'Vasculopathie rétinienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vasculopathie rétinienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220489
Hémochromatose héréditaire rare
'Hémochromatose héréditaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémochromatose héréditaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519315
Maladie rétinienne rare
'Maladie rétinienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rétinienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319
Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée
'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90062
Insuffisance hépatique aiguë
'Insuffisance hépatique aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du parenchyme hépatique'
'Insuffisance hépatique aiguë' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Insuffisance hépatique aiguë' SubClassOf 'syndrome clinique'
'Insuffisance hépatique aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hépatique rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90061
Uvéite postérieure non infectieuse
'Uvéite postérieure non infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Uvéite postérieure non infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90069
Intoxication systémique au monochloroacétate
'Intoxication systémique au monochloroacétate' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication systémique au monochloroacétate' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90068
Intoxication à la cocaïne
'Intoxication à la cocaïne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication à la cocaïne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323
Dystrophie maculaire syndromique
'Dystrophie maculaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie maculaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321
Dystrophie choriorétinienne syndromique
'Dystrophie choriorétinienne syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie choriorétinienne syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327
Vitréorétinopathie syndromique
'Vitréorétinopathie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vitréorétinopathie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325
Maladie rétinienne héréditaire syndromique
'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519329
Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil
'Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90077
Autre maladie dermatologique acquise
'Autre maladie dermatologique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre maladie dermatologique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89043
Démence rare
'Démence rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Démence rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302
Dystrophie maculaire isolée
'Dystrophie maculaire isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie maculaire isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300
Dystrophie choriorétinienne isolée
'Dystrophie choriorétinienne isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie choriorétinienne isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306
Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée
'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304
Vitréorétinopathie syndromique
'Vitréorétinopathie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vitréorétinopathie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519309
Maladie choroïdienne rare
'Maladie choroïdienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie choroïdienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347
Adénome thyréotrope
'Adénome thyréotrope' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.28f)
'Adénome thyréotrope' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.28f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519353
Maladie rare du nerf trochléaire
'Maladie rare du nerf trochléaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare du nerf trochléaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519351
Maladie rare du nerf optique
'Maladie rare du nerf optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare du nerf optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519355
Maladie rare d'alignement ou de motilité oculaire
'Maladie rare d'alignement ou de motilité oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare d'alignement ou de motilité oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90021
Myélite radique
'Myélite radique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie radio-induite'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497623
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65
'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91357
Duplication de l'oesophage
'Duplication de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90025
Syndactylie non syndromique
'Syndactylie non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndactylie non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508685
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1
'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural'
'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90038
Syndrome hémolytique et urémique typique
'Syndrome hémolytique et urémique typique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microangiopathie thrombotique'
'Syndrome hémolytique et urémique typique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie hémolytique acquise rare'
'Syndrome hémolytique et urémique typique' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome hémolytique et urémique typique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544482
'Syndrome hémolytique et urémique typique' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519331
Glaucome à début précoce secondaire
'Glaucome à début précoce secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glaucome à début précoce secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519333
Excavation papillaire congénitale
'Excavation papillaire congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Excavation papillaire congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459348
Immunodéficience due à un déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément
'Immunodéficience due à un déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience due à un déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519339
Pseudo-oedème papillaire
'Pseudo-oedème papillaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pseudo-oedème papillaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519337
Maladie avec compression du nerf optique
'Maladie avec compression du nerf optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie avec compression du nerf optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459345
Immunodéficience due à un déficit d'un composant de la cascade du complément
'Immunodéficience due à un déficit d'un composant de la cascade du complément' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience due à un déficit d'un composant de la cascade du complément' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485631
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires
'Déficit congénital de synthèse des acides biliaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit congénital de synthèse des acides biliaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506052
Néoplasme neuroendocrine du pancréas
'Néoplasme neuroendocrine du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néoplasme neuroendocrine du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90044
Pseudohyperkaliémie familiale
'Pseudohyperkaliémie familiale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Pseudohyperkaliémie familiale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Pseudohyperkaliémie familiale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378
Angio-oedème héréditaire
'Angio-oedème héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Angio-oedème héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.5f)
'Angio-oedème héréditaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.0f)
'Angio-oedème héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519341
Maladie du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure
'Maladie du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519345
Maladie rare avec malformation de la papille optique
'Maladie rare avec malformation de la papille optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec malformation de la papille optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519343
Maladie ophtalmique rare avec atteinte corticale
'Maladie ophtalmique rare avec atteinte corticale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie ophtalmique rare avec atteinte corticale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486955
Maladie rhumatologique rare de l'enfant
'Maladie rhumatologique rare de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rhumatologique rare de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519349
Maladie rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crâniens
'Maladie rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crâniens' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crâniens' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519347
Maladie rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire
'Maladie rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91385
Angio-oedème acquis
'Angio-oedème acquis' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Angio-oedème acquis' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.11f)
'Angio-oedème acquis' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Angio-oedème acquis' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.11f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506060
Tumeur neuroendocrine fonctionnelle du pancréas
'Tumeur neuroendocrine fonctionnelle du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur neuroendocrine fonctionnelle du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399185
Maladie héréditaire rare avec nécrose avasculaire
'Maladie héréditaire rare avec nécrose avasculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie héréditaire rare avec nécrose avasculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160278
intraflagellar transport 80
'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399158
Ostéonécrose
'Ostéonécrose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ostéonécrose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519388
Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive
'Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 8.0f)
'Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399169
Nécrose avasculaire secondaire
'Nécrose avasculaire secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Nécrose avasculaire secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399164
Nécrose avasculaire
'Nécrose avasculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Nécrose avasculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220436
Syndrome plaquettaire du Québec
'Syndrome plaquettaire du Québec' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.45f)
'Syndrome plaquettaire du Québec' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.15f)
'Syndrome plaquettaire du Québec' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.45f)
'Syndrome plaquettaire du Québec' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.15f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740
Alvéolite allergique extrinsèque
'Alvéolite allergique extrinsèque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Alvéolite allergique extrinsèque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220452
Macrothrombocytopénie héréditaire isolée
'Macrothrombocytopénie héréditaire isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Macrothrombocytopénie héréditaire isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159233
phospholipase C epsilon 1
'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse'
'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse'
'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250
Ciliopathie
'Ciliopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ciliopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413970
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599
coenzyme Q8B
'coenzyme Q8B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'coenzyme Q8B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109011
Anomalie non syndromique des membres
'Anomalie non syndromique des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie non syndromique des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294
Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique
'Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401993
Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie
'Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101955
Maladie rare de la thyroïde
'Maladie rare de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101956
Polyendocrinopathie
'Polyendocrinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polyendocrinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101953
Dyslipidémie rare
'Dyslipidémie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dyslipidémie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101954
Maladie rare des surrénales
'Maladie rare des surrénales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare des surrénales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101952
Diabète sucré rare
'Diabète sucré rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Diabète sucré rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101950
Tumeur rare de l'oeil
'Tumeur rare de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137905
Hypoplasie syndromique du nerf optique
'Hypoplasie syndromique du nerf optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypoplasie syndromique du nerf optique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101963
Insuffisance surrénale primaire chronique acquise
'Insuffisance surrénale primaire chronique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance surrénale primaire chronique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101960
Insuffisance surrénale primaire chronique génétique
'Insuffisance surrénale primaire chronique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance surrénale primaire chronique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293355
Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie
'Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101959
Insuffisance surrénale primaire chronique
'Insuffisance surrénale primaire chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance surrénale primaire chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101957
Déficit hypophysaire
'Déficit hypophysaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit hypophysaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101958
Insuffisance surrénale primaire
'Insuffisance surrénale primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance surrénale primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101934
Trouble génétique du rythme cardiaque
'Trouble génétique du rythme cardiaque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble génétique du rythme cardiaque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90114
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364526
Dysplasie osseuse primaire
'Dysplasie osseuse primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie osseuse primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292035
basic helix-loop-helix family member a9
'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Complexe de Gollop-Wolfgang'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137932
Paralysie laryngée congénitale
'Paralysie laryngée congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare'
'Paralysie laryngée congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie périphérique acquise'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268369
Spina bifida ouvert
'Spina bifida ouvert' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 62.0f)
'Spina bifida ouvert' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 51.5f)
'Spina bifida ouvert' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amerique Latine') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 62.0f)
'Spina bifida ouvert' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 51.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352540
Ostéomalacie oncogénique
'Ostéomalacie oncogénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie tubulaire rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101944
Maladie pulmonaire rare
'Maladie pulmonaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie pulmonaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101945
Tumeur bronchopulmonaire rare
'Tumeur bronchopulmonaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur bronchopulmonaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363203
Chromosome en anneau
'Chromosome en anneau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Chromosome en anneau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101943
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
'Tumeur rare du foie et des voies biliaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare du foie et des voies biliaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364536
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie
'Dysplasie osseuse primaire avec micromélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie osseuse primaire avec micromélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101940
Maladie métabolique hépatique rare
'Maladie métabolique hépatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique hépatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364531
Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
'Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101941
Maladie rare des voies biliaires
'Maladie rare des voies biliaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare des voies biliaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268357
Défaut de fermeture du tube neural
'Défaut de fermeture du tube neural' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Défaut de fermeture du tube neural' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101939
Maladie rare du parenchyme hépatique
'Maladie rare du parenchyme hépatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare du parenchyme hépatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435365
Obstruction du tractus urinaire inférieur
'Obstruction du tractus urinaire inférieur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Obstruction du tractus urinaire inférieur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101937
Maladie pancréatique rare
'Maladie pancréatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie pancréatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101938
Maladie hépatique vasculaire rare
'Maladie hépatique vasculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hépatique vasculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101936
Maladie gastro-oesophagienne rare
'Maladie gastro-oesophagienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie gastro-oesophagienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101997
Déficit immunitaire primaire
'Déficit immunitaire primaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.9f)
'Déficit immunitaire primaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.8f)
'Déficit immunitaire primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire primaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.1f)
'Déficit immunitaire primaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.9f)
'Déficit immunitaire primaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.8f)
'Déficit immunitaire primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire primaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101998
Epilepsie rare
'Epilepsie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epilepsie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101995
Syndrome de fièvre récurrente
'Syndrome de fièvre récurrente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de fièvre récurrente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364541
Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales
'Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101992
Immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément
'Immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007
Arthrogrypose
'Arthrogrypose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Arthrogrypose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109009
Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure
'Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364559
Dysostose
'Dysostose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101977
Immunodéficience par déficit de production d'anticorps
'Immunodéficience par déficit de production d'anticorps' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience par déficit de production d'anticorps' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364568
Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure
'Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101972
Immunodéficience combinée T et B
'Immunodéficience combinée T et B' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience combinée T et B' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101988
Déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée
'Déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101987
Neutropénie constitutionnelle
'Neutropénie constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neutropénie constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101985
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
'Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364574
Dysostose acrofaciale
'Dysostose acrofaciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose acrofaciale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363245
Syndrome progéroïde d'origine génétique
'Syndrome progéroïde d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome progéroïde d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364571
Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure
'Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448372
Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'dominante liée à l'X'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 22.0f)
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gigantisme infantile familial'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Duplication partielle du bras long du chromosome X'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448348
Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'hérédité inconnue'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'dominante liée à l'X'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gigantisme infantile familial'
'Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280400
Maladie à prion héréditaire
'Maladie à prion héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie à prion héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231413
Variant du syndrome de Guillain-Barré
'Variant du syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Variant du syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519272
Anomalie du développement structurel de l'oeil
'Anomalie du développement structurel de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement structurel de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519270
Maladie rare avec entropion
'Maladie rare avec entropion' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec entropion' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519276
Anterior segment developmental abnormality with extraocular manifestations
'Anterior segment developmental abnormality with extraocular manifestations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anterior segment developmental abnormality with extraocular manifestations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519274
Maladie du système lacrymal syndromique
'Maladie du système lacrymal syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie du système lacrymal syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519278
Kératite d'origine infectieuse
'Kératite d'origine infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératite d'origine infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519282
Maladie cornéenne rare
'Maladie cornéenne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie cornéenne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519280
Conjonctivite rare
'Conjonctivite rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Conjonctivite rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519286
Maladie rare de la pupille
'Maladie rare de la pupille' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare de la pupille' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519284
Maladie rare du segment antérieur de l'oeil
'Maladie rare du segment antérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare du segment antérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519288
Maladie rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure
'Maladie rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218436
Trouble rare du rythme cardiaque
'Trouble rare du rythme cardiaque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble rare du rythme cardiaque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218439
Trouble non génétique du rythme cardiaque
'Trouble non génétique du rythme cardiaque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble non génétique du rythme cardiaque' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244711
IL2 inducible T cell kinase
'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27'
'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391799
Dystonie génétique rare
'Dystonie génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519264
Maladie inflammatoire ou auto-immune avec atteinte du système lacrymal
'Maladie inflammatoire ou auto-immune avec atteinte du système lacrymal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie inflammatoire ou auto-immune avec atteinte du système lacrymal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519268
Maladie rare avec ectropion
'Maladie rare avec ectropion' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec ectropion' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519266
Maladie rare de l'annexe oculaire
'Maladie rare de l'annexe oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare de l'annexe oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485382
Insuffisance ovarienne précoce génétique non acquise
'Insuffisance ovarienne précoce génétique non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Insuffisance ovarienne précoce génétique non acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231416
Variant régional du syndrome de Guillain-Barré
'Variant régional du syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Variant régional du syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231419
Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré
'Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42738
Neutropénie congénitale sévère
'Neutropénie congénitale sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.077f)
'Neutropénie congénitale sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.6f)
'Neutropénie congénitale sévère' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neutropénie congénitale sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Neutropénie congénitale sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.077f)
'Neutropénie congénitale sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.6f)
'Neutropénie congénitale sévère' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neutropénie congénitale sévère' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268744
Spina bifida kystique
'Spina bifida kystique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 33.0f)
'Spina bifida kystique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Spina bifida kystique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 33.0f)
'Spina bifida kystique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519290
Maladie cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune
'Maladie cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519294
Microsphérophakie syndromique
'Microsphérophakie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Microsphérophakie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171208
Malformation anorectale intermédiaire
'Malformation anorectale intermédiaire' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Malformation anorectale intermédiaire' SubClassOf 'anomalie morphologique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519292
Ectopie du cristallin syndromique
'Ectopie du cristallin syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ectopie du cristallin syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519298
Maladie rare de la sclérotique
'Maladie rare de la sclérotique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare de la sclérotique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519296
Maladie rare avec sclérotique bleue
'Maladie rare avec sclérotique bleue' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec sclérotique bleue' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171215
Malformation anorectale basse
'Malformation anorectale basse' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Malformation anorectale basse' SubClassOf 'anomalie morphologique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158266
Syndrome pseudo-Huntington
'Syndrome pseudo-Huntington' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome pseudo-Huntington' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365563
Syndrome du grêle court primaire
'Syndrome du grêle court primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome du grêle court primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206428
Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase
'Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329894
Myosite de chevauchement juvénile
'Myosite de chevauchement juvénile' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Myosite de chevauchement juvénile' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329888
Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile
'Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053
desmin
'desmin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158300
Maladie hématologique génétique rare
'Maladie hématologique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hématologique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100985
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
'Paraplégie spastique autosomique dominante type 4' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.91f)
'Paraplégie spastique autosomique dominante type 4' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.91f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100982
Paraplégie spastique pure autosomique récessive
'Paraplégie spastique pure autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique pure autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100981
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive
'Paraplégie spastique complexe autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique complexe autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100980
Paraplégie spastique autosomique dominante pure
'Paraplégie spastique autosomique dominante pure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique autosomique dominante pure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123617
myosin heavy chain 3
'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100979
Paraplégie spastique complexe autosomique dominante
'Paraplégie spastique complexe autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Paraplégie spastique complexe autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique complexe autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.0f)
'Paraplégie spastique complexe autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280369
Vascularite rare de l'enfant
'Vascularite rare de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vascularite rare de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280373
Maladie systémique rare de l'enfant
'Maladie systémique rare de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie systémique rare de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217071
Carcinome rénal
'Carcinome rénal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome rénal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294951
Luxation articulaire congénitale
'Luxation articulaire congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Luxation articulaire congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217074
Carcinome rare du pancréas
'Carcinome rare du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome rare du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294944
Déformations congénitales des membres
'Déformations congénitales des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déformations congénitales des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294947
Déformations congénitales des doigts
'Déformations congénitales des doigts' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déformations congénitales des doigts' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294949
Anomalie de formation des articulations
'Anomalie de formation des articulations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de formation des articulations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294955
Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres
'Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406
Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
'Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial')
'Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294953
Croissance excessive des membres non syndromique
'Croissance excessive des membres non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Croissance excessive des membres non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294959
Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie
'Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294957
Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs
'Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293642
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle
'Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965
Syndrome des contractures congénitales létales
'Syndrome des contractures congénitales létales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome des contractures congénitales létales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963
Syndrome des ptérygiums poplités
'Syndrome des ptérygiums poplités' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome des ptérygiums poplités' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome des ptérygiums poplités' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.3f)
'Syndrome des ptérygiums poplités' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome des ptérygiums poplités' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.3f)
'Syndrome des ptérygiums poplités' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231386
Bêta-thalassémie avec maladie associée
'Bêta-thalassémie avec maladie associée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Bêta-thalassémie avec maladie associée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485418
Connectivite associée à EMILIN-1
'Connectivite associée à EMILIN-1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'pas de donnée disponible pour l'âge d'apparition'
'Connectivite associée à EMILIN-1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77298
Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
'Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244686
apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski'
'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280342
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
'Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498700
Encéphalite limbique avec anticorps neurexine-3
'Encéphalite limbique avec anticorps neurexine-3' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 5.0f)
'Encéphalite limbique avec anticorps neurexine-3' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Encéphalite limbique avec anticorps neurexine-3' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 5.0f)
'Encéphalite limbique avec anticorps neurexine-3' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Encéphalite limbique avec anticorps neurexine-3' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294925
Amélie
'Amélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294927
Anomalie réductionnelle intercalaire des membres
'Anomalie réductionnelle intercalaire des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie réductionnelle intercalaire des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90281
Lupus érythémateux discoïde
'Lupus érythémateux discoïde' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Lupus érythémateux discoïde' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.2f)
'Lupus érythémateux discoïde' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Lupus érythémateux discoïde' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Lupus érythémateux discoïde' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90291
Sclérodermie systémique
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 30.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 23.3f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.8f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 230.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '6-9 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 72.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 15.4f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 204.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 44.3f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 110.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 27.7f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 30.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 23.3f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.8f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 230.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '6-9 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 72.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 15.4f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 204.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 44.3f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 110.0f)
'Sclérodermie systémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 27.7f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208999
Ganglionopathie sensitive paranéoplasique
'Ganglionopathie sensitive paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ganglionopathie sensitive paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159494
mastermind like domain containing 1
'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypospadias familial'
'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypospadias postérieur'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158124
Démence génétique
'Démence génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Démence génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217023
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329918
Glomérulonéphrite membranoproliférative non médiée par les immunoglobulines
'Glomérulonéphrite membranoproliférative non médiée par les immunoglobulines' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 14.0f)
'Glomérulonéphrite membranoproliférative non médiée par les immunoglobulines' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 12.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66629
Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon
'Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171201
Malformation anorectale haute
'Malformation anorectale haute' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Malformation anorectale haute' SubClassOf 'anomalie morphologique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123552
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides'
'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208978
Polyradiculonévrite chronique
'Polyradiculonévrite chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polyradiculonévrite chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66646
Mastocytose cutanée
'Mastocytose cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Mastocytose cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208974
Polyneuropathie dysimmunitaire chronique
'Polyneuropathie dysimmunitaire chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polyneuropathie dysimmunitaire chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315350
Maladie auto-immune avec atteinte cutanée
'Maladie auto-immune avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie auto-immune avec atteinte cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208989
Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique
'Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208984
Ganglionopathie sensitive acquise
'Ganglionopathie sensitive acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ganglionopathie sensitive acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448426
Hypotension orthostatique primaire génétique
'Hypotension orthostatique primaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypotension orthostatique primaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90350
Cutis laxa autosomique récessive type 2
'Cutis laxa autosomique récessive type 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cutis laxa autosomique récessive type 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352301
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras
'Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352309
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des nerfs périphériques
'Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des nerfs périphériques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des nerfs périphériques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352306
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante du système nerveux central
'Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352312
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des muscles squelettiques
'Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des muscles squelettiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des muscles squelettiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123512
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138041
Syndrome de Pierre Robin associée à une collagénopathie
'Syndrome de Pierre Robin associée à une collagénopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Pierre Robin associée à une collagénopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404568
Dysostose d'origine génétique
'Dysostose d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165661
Maladie pancréatique génétique
'Maladie pancréatique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie pancréatique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404560
Syndrome familial des naevus atypiques
'Syndrome familial des naevus atypiques' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome familial des naevus atypiques' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome familial des naevus atypiques' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Syndrome familial des naevus atypiques' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165658
Maladie gastro-oesophagienne génétique
'Maladie gastro-oesophagienne génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie gastro-oesophagienne génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138044
Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin
'Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138047
Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique
'Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138050
Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux
'Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165655
Maladie intestinale génétique
'Maladie intestinale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie intestinale génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165652
Maladie gastroentérologique génétique rare
'Maladie gastroentérologique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie gastroentérologique génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138055
Syndrome de Pierre Robin associée à une maladie osseuse
'Syndrome de Pierre Robin associée à une maladie osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Pierre Robin associée à une maladie osseuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138059
Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène
'Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178996
Neutropénie acquise
'Neutropénie acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neutropénie acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139393
Craniosynostose syndromique
'Craniosynostose syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Craniosynostose syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139390
Craniosynostose isoléee
'Craniosynostose isoléee' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Craniosynostose isoléee' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404538
Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X
'Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3087
Syndrome rétino-hépato-endocrinologique
'Syndrome rétino-hépato-endocrinologique' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'hérédité inconnue'
'Syndrome rétino-hépato-endocrinologique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 7.0f)
'Syndrome rétino-hépato-endocrinologique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome rétino-hépato-endocrinologique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome rétino-hépato-endocrinologique' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome rétino-hépato-endocrinologique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polyendocrinopathie génétique'
'Syndrome rétino-hépato-endocrinologique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polyendocrinopathie'
'Syndrome rétino-hépato-endocrinologique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808
Serpinopathie avec polymérisation toxique
'Serpinopathie avec polymérisation toxique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Serpinopathie avec polymérisation toxique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250805
Serpinopathie
'Serpinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Serpinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36204
Lymphangiectasie intestinale
'Lymphangiectasie intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphangiectasie intestinale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811
Serpinopathie avec perte de fonction
'Serpinopathie avec perte de fonction' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Serpinopathie avec perte de fonction' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3091
Anomalie congénitale des veines systémiques
'Anomalie congénitale des veines systémiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale des veines systémiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3090
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
'Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404584
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
'Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404580
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire
'Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211237
Tumeur vasculaire rare
'Tumeur vasculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur vasculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37553
Syndrome d'Andersen-Tawil
'Syndrome d'Andersen-Tawil' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.1f)
'Syndrome d'Andersen-Tawil' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.08f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404577
Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
'Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404574
Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres
'Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404571
Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
'Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102009
Lissencéphalie classique
'Lissencéphalie classique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lissencéphalie classique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102006
Malformation neurovasculaire
'Malformation neurovasculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation neurovasculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102005
Maladie inflammatoire du cerveau
'Maladie inflammatoire du cerveau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie inflammatoire du cerveau' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102002
Ataxie rare
'Ataxie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99824
Fièvre de Lassa
'Fièvre de Lassa' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102003
Anomalie rare du mouvement
'Anomalie rare du mouvement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie rare du mouvement' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102000
Maladie de la moëlle épinière
'Maladie de la moëlle épinière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de la moëlle épinière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828
Dengue
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.34f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.18f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.25f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.68f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.3f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.86f)
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'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.44f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.14f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.6f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.32f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.8f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.06f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece')
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.26f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.98f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.26f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.5f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.07f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.98f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.14f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.36f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.7f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.58f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.96f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.14f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.34f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.72f)
'Dengue' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.32f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99827
Fièvre hémorragique de Crimée-Congo
'Fièvre hémorragique de Crimée-Congo' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102015
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102013
Paraplégie spastique héréditaire complexe
'Paraplégie spastique héréditaire complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique héréditaire complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102014
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98503
Maladie du motoneurone
'Maladie du motoneurone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie du motoneurone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102011
Lissencéphalie de type 3
'Lissencéphalie de type 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lissencéphalie de type 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98506
Maladie acquise du motoneurone
'Maladie acquise du motoneurone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie acquise du motoneurone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102012
Paraplégie spastique héréditaire pure
'Paraplégie spastique héréditaire pure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique héréditaire pure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98505
Maladie génétique du motoneurone
'Maladie génétique du motoneurone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique du motoneurone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102010
Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure
'Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36273
Linite gastrique
'Linite gastrique' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Linite gastrique' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514
Malformation du vermis cérébelleux
'Malformation du vermis cérébelleux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation du vermis cérébelleux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516
Malformation des hémisphères cérébelleux
'Malformation des hémisphères cérébelleux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation des hémisphères cérébelleux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519
Malformation de la fosse postérieure
'Malformation de la fosse postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation de la fosse postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518
Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux
'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523
Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique
'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98535
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
'Dégénérescence fronto-temporale avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dégénérescence fronto-temporale avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98534
Maladie neurodégénérative avec démence
'Maladie neurodégénérative avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurodégénérative avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117952
POU class 3 homeobox 4
'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique'
'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3002
Purpura thrombopénique immunologique
'Purpura thrombopénique immunologique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.9f)
'Purpura thrombopénique immunologique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.68f)
'Purpura thrombopénique immunologique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.5f)
'Purpura thrombopénique immunologique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.9f)
'Purpura thrombopénique immunologique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.68f)
'Purpura thrombopénique immunologique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87884
Surdité génétique non syndromique
'Surdité génétique non syndromique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE : Surdité génétique rare'
'Surdité génétique non syndromique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006
Epilepsie pyridoxino-dépendante
'Epilepsie pyridoxino-dépendante' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.13f)
'Epilepsie pyridoxino-dépendante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.25f)
'Epilepsie pyridoxino-dépendante' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.13f)
'Epilepsie pyridoxino-dépendante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.25f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3004
Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres
'Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.3f)
'Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73229
Syndrome HANAC
'Syndrome HANAC' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Basalopathie'
'Syndrome HANAC' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415286
Encéphalopathie bilirubinique
'Encéphalopathie bilirubinique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalopathie bilirubinique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102024
Maladie associée à l'herpès virus humain 8
'Maladie associée à l'herpès virus humain 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie associée à l'herpès virus humain 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73217
Aplasie müllérienne
'Aplasie müllérienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aplasie müllérienne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
'Aplasie müllérienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aplasie müllérienne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102022
Rickettsiose de type fièvre boutonneuse
'Rickettsiose de type fièvre boutonneuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Rickettsiose de type fièvre boutonneuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102023
Rickettsiose de type typhus
'Rickettsiose de type typhus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Rickettsiose de type typhus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99803
Syndrome de Haddad
'Syndrome de Haddad' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102020
Monosomies des autosomes
'Monosomies des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Monosomies des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102021
Rickettsiose
'Rickettsiose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Rickettsiose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73220
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439246
Amylose ABeta2M
'Amylose ABeta2M' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amylose ABeta2M' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97253
Tumeur neuroendocrine du pancréas
'Tumeur neuroendocrine du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur neuroendocrine du pancréas' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247165
Intoxication infantile au mercure
'Intoxication infantile au mercure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication infantile au mercure' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73274
Hémophilie acquise
'Hémophilie acquise' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
'Hémophilie acquise' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.15f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98594
Anomalies des cils ou des sourcils
'Anomalies des cils ou des sourcils' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies des cils ou des sourcils' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262794
Duplication partielle du bras court du chromosome 16
'Duplication partielle du bras court du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97275
Encéphalite
'Encéphalite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262785
Duplication partielle du bras court du chromosome 11
'Duplication partielle du bras court du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262767
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 9
'Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73247
Oesophagite à éosinophiles
'Oesophagite à éosinophiles' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 9.45f)
'Oesophagite à éosinophiles' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.31f)
'Oesophagite à éosinophiles' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 9.45f)
'Oesophagite à éosinophiles' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.31f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262776
Duplication partielle du bras court du chromosome 10
'Duplication partielle du bras court du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98539
Ataxie à début précoce avec démence
'Ataxie à début précoce avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie à début précoce avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98538
Ataxie avec démence
'Ataxie avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98540
Ataxie de début tardif avec démence
'Ataxie de début tardif avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie de début tardif avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99871
Granulome éosinophile des os
'Granulome éosinophile des os' SubClassOf 'maladie'
'Granulome éosinophile des os' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte'
'Granulome éosinophile des os' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Granulome éosinophile des os' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne'
'Granulome éosinophile des os' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Granulome éosinophile des os' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99870
Maladie de Letterer-Siwe
'Maladie de Letterer-Siwe' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Maladie de Letterer-Siwe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance'
'Maladie de Letterer-Siwe' SubClassOf 'maladie'
'Maladie de Letterer-Siwe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne'
'Maladie de Letterer-Siwe' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.2f)
'Maladie de Letterer-Siwe' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Maladie de Letterer-Siwe' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98542
Maladie infectieuse avec démence
'Maladie infectieuse avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie infectieuse avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99873
Maladie de Hand-Schüller-Christian
'Maladie de Hand-Schüller-Christian' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Maladie de Hand-Schüller-Christian' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Maladie de Hand-Schüller-Christian' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Maladie de Hand-Schüller-Christian' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Maladie de Hand-Schüller-Christian' SubClassOf 'maladie'
'Maladie de Hand-Schüller-Christian' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte'
'Maladie de Hand-Schüller-Christian' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne'
'Maladie de Hand-Schüller-Christian' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Maladie de Hand-Schüller-Christian' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99872
Syndrome de Hashimoto-Pritzker
'Syndrome de Hashimoto-Pritzker' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance'
'Syndrome de Hashimoto-Pritzker' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne'
'Syndrome de Hashimoto-Pritzker' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de Hashimoto-Pritzker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 50.0f)
'Syndrome de Hashimoto-Pritzker' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de Hashimoto-Pritzker' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Hashimoto-Pritzker' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome de Hashimoto-Pritzker' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98544
Lipidose cérébrale avec démence
'Lipidose cérébrale avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lipidose cérébrale avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98543
Maladie métabolique avec démence
'Maladie métabolique avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique avec démence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99874
Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
'Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
'Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne'
'Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte' SubClassOf 'maladie'
'Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.17f)
'Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte'
'Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98549
Démence cérébrovasculaire rare
'Démence cérébrovasculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Démence cérébrovasculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98553
Anomalie du développement de l'oeil
'Anomalie du développement de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98555
Microphtalmie-anophtalmie-colobome
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Microphtalmie-anophtalmie-colobome' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99885
Diabète néonatal permanent
'Diabète néonatal permanent' SubClassOf ('présent_dans' some 'Oman') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 18.0f)
'Diabète néonatal permanent' SubClassOf ('présent_dans' some 'Oman') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 18.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98557
Aniridie syndromique
'Aniridie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aniridie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99880
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
'Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 100.0f)
'Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 100.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536467
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 15.0f)
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97229
Déficit en transporteur de riboflavine
'Déficit en transporteur de riboflavine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 80.0f)
'Déficit en transporteur de riboflavine' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Déficit en transporteur de riboflavine' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Déficit en transporteur de riboflavine' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Déficit en transporteur de riboflavine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 109.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99893
Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
'Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98562
Cryptophtalmie
'Cryptophtalmie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cryptophtalmie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98561
Malformation congénitale de la paupière
'Malformation congénitale de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation congénitale de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99892
Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH
'Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98564
Anomalie du bord libre de la paupière
'Anomalie du bord libre de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du bord libre de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98563
Microblépharon - ablépharie
'Microblépharon - ablépharie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Microblépharon - ablépharie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98566
Colobome de la paupière syndromique
'Colobome de la paupière syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Colobome de la paupière syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98565
Ankyloblépharon filiforme adnatum syndromique
'Ankyloblépharon filiforme adnatum syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ankyloblépharon filiforme adnatum syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476123
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98567
Maladie rare de malposition de la paupière
'Maladie rare de malposition de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare de malposition de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98560
Maladie rare de la paupière
'Maladie rare de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare de la paupière' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97238
Rippling muscle disease
'Rippling muscle disease' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Rippling muscle disease' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Rippling muscle disease' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Rippling muscle disease' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97242
Dystrophie musculaire congénitale
'Dystrophie musculaire congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie musculaire congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98575
Télécanthus syndromique
'Télécanthus syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Télécanthus syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536471
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 24.0f)
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98574
Epicanthus syndromique
'Epicanthus syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epicanthus syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97245
Myopathie congénitale
'Myopathie congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.8f)
'Myopathie congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.8f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98576
Malposition canthale externe syndromique
'Malposition canthale externe syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malposition canthale externe syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98578
Maladie rare avec ptosis
'Maladie rare avec ptosis' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec ptosis' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476116
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
'Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453499
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
'Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 12.0f)
'Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 25.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98571
Ectropion secondaire
'Ectropion secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ectropion secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98570
Ectropion congénital
'Ectropion congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ectropion congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262716
Duplication partielle du bras court du chromosome 4
'Duplication partielle du bras court du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494
Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
'Carcinome non médullaire familial de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome non médullaire familial de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213797
Sarcome du col de l'utérus
'Sarcome du col de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sarcome du col de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262707
Duplication partielle du bras court du chromosome 3
'Duplication partielle du bras court du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213782
Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du col de l'utérus
'Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du col de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du col de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248404
Maladie thrombotique rare par anomalie acquise des plaquettes
'Maladie thrombotique rare par anomalie acquise des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie thrombotique rare par anomalie acquise des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248401
Maladie thrombotique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes
'Maladie thrombotique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie thrombotique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262758
Duplication partielle du bras court du chromosome 8
'Duplication partielle du bras court du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97297
Syndrome de Bohring-Opitz
'Syndrome de Bohring-Opitz' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 30.0f)
'Syndrome de Bohring-Opitz' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 46.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97293
Tumeur bénigne rare de l'ovaire
'Tumeur bénigne rare de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur bénigne rare de l'ovaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262749
Duplication partielle du bras court du chromosome 7
'Duplication partielle du bras court du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488191
Infertilité féminine due à un blocage en méiose
'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262740
Duplication partielle du bras court du chromosome 6
'Duplication partielle du bras court du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262725
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 5
'Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402029
Gastroentéropathie à éosinophiles
'Gastroentéropathie à éosinophiles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Gastroentéropathie à éosinophiles' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442980
nucleoporin 107
'nucleoporin 107' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'nucleoporin 107' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402007
Lichen myxoedémateux
'Lichen myxoedémateux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lichen myxoedémateux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225710
Anomalie du métabolisme des stérols avec épilepsie
'Anomalie du métabolisme des stérols avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du métabolisme des stérols avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225713
Autre maladie métabolique avec épilepsie
'Autre maladie métabolique avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre maladie métabolique avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225707
Maladie métabolique par anomalie de la neurotransmission avec épilepsie
'Maladie métabolique par anomalie de la neurotransmission avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique par anomalie de la neurotransmission avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331193
Autre syndrome d'immunodéficience par défaut de l'immunité innée
'Autre syndrome d'immunodéficience par défaut de l'immunité innée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre syndrome d'immunodéficience par défaut de l'immunité innée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225700
Maladie mitochondriale avec épilepsie
'Maladie mitochondriale avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie mitochondriale avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225703
Maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique
'Maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331184
Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopïétiques
'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopïétiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopïétiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213741
Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus
'Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe')
'Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cancer rare du corps de l'utérus'
'Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus' SubClassOf 'maladie'
'Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26793
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
'Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.2f)
'Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.2f)
'Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.45f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790
Maladie gélatineuse du péritoine
'Maladie gélatineuse du péritoine' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
'Maladie gélatineuse du péritoine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.0f)
'Maladie gélatineuse du péritoine' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213761
Cancer rare du col de l'utérus
'Cancer rare du col de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cancer rare du col de l'utérus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117844
paired like homeodomain 3
'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104
Pyoderma gangrenosum
'Pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.517f)
'Pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438072
Trouble du transport des corps cétoniques
'Trouble du transport des corps cétoniques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du transport des corps cétoniques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99739
Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique
'Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98408
Anémie mégaloblastique constitutionnelle par déficit en métabolisme du folate
'Anémie mégaloblastique constitutionnelle par déficit en métabolisme du folate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie mégaloblastique constitutionnelle par déficit en métabolisme du folate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99742
Microcéphalie létale type Amish
'Microcéphalie létale type Amish' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 200.0f)
'Microcéphalie létale type Amish' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 200.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477647
Interféronopathie type 1
'Interféronopathie type 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Interféronopathie type 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85102
Périneuriome
'Périneuriome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Périneuriome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514980
Parkinsonisme associé à ATP13A2
'Parkinsonisme associé à ATP13A2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Parkinsonisme associé à ATP13A2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285362
Rho GTPase activating protein 24
'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CD70
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CD70' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 6.0f)
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CD70' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CD70' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CD70' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440368
Infection nécrosante des tissus mous
'Infection nécrosante des tissus mous' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117886
plasminogen
'plasminogen' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934
Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 100.0f)
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931
Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 100.0f)
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319535
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet
'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319539
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel
'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262682
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 18
'Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98464
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique
'Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262687
Duplication partielle du chromosome 19
'Duplication partielle du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85138
Maladie d'Addison
'Maladie d'Addison' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.3f)
'Maladie d'Addison' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 14.0f)
'Maladie d'Addison' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.3f)
'Maladie d'Addison' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 14.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525677
Malformation congénitale génétique de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure
'Malformation congénitale génétique de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation congénitale génétique de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298644
Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine
'Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319543
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel
'Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98473
Dystrophie musculaire
'Dystrophie musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262672
Duplication partielle du chromosome 16
'Duplication partielle du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262677
Duplication partielle du chromosome 17
'Duplication partielle du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98472
Maladie du muscle squelettique
'Maladie du muscle squelettique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie du muscle squelettique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262658
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 12
'Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963
Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK
'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 13.0f)
'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98486
Myopathie d'origine métabolique
'Myopathie d'origine métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie d'origine métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248358
Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation
'Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261330
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
'Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98482
Myopathie inflammatoire idiopathique
'Myopathie inflammatoire idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myopathie inflammatoire idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248361
Maladie thrombotique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation
'Maladie thrombotique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie thrombotique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262648
Duplication partielle du chromosome 10
'Duplication partielle du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98496
Neuropathie périphérique rare
'Neuropathie périphérique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie périphérique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98495
Maladie génétique de la jonction neuromusculaire
'Maladie génétique de la jonction neuromusculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique de la jonction neuromusculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98497
Neuropathie périphérique génétique
'Neuropathie périphérique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie périphérique génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262653
Duplication partielle du chromosome 11
'Duplication partielle du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248368
Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes
'Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248365
Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation
'Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98491
Maladie de la jonction neuromusculaire
'Maladie de la jonction neuromusculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de la jonction neuromusculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98494
Maladie acquise de la jonction neuromusculaire
'Maladie acquise de la jonction neuromusculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie acquise de la jonction neuromusculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523000
Glaucome à début pédiatrique
'Glaucome à début pédiatrique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glaucome à début pédiatrique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98415
Anémie mégaloblastique constitutionnelle indépendante de la vitamine B12 ou du folate
'Anémie mégaloblastique constitutionnelle indépendante de la vitamine B12 ou du folate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie mégaloblastique constitutionnelle indépendante de la vitamine B12 ou du folate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98421
Aplasie de la lignée rouge
'Aplasie de la lignée rouge' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aplasie de la lignée rouge' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98427
Polycythémie
'Polycythémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polycythémie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98429
Coagulopathie rare
'Coagulopathie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Coagulopathie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428
Polycythémie secondaire
'Polycythémie secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polycythémie secondaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99763
Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1
'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypoaldostéronisme familial'
'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99764
Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2
'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypoaldostéronisme familial'
'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 5.0f)
'Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262692
Trisomie partielle du chromosome 20
'Trisomie partielle du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie partielle du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120
Arthrogrypose distale
'Arthrogrypose distale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Arthrogrypose distale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98456
Anomalie des granules denses
'Anomalie des granules denses' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des granules denses' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98455
Anomalie des granules alpha
'Anomalie des granules alpha' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des granules alpha' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262698
Duplication partielle du bras court du chromosome 2
'Duplication partielle du bras court du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251934
Tumeur mixte neuronale-gliale
'Tumeur mixte neuronale-gliale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur mixte neuronale-gliale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248308
Maladie hémorragique rare
'Maladie hémorragique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémorragique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248302
Anémie déficitaire acquise rare
'Anémie déficitaire acquise rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie déficitaire acquise rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331240
Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
'Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244
Autre syndrome d'immundéficience par déficit de production d'anticorps
'Autre syndrome d'immundéficience par déficit de production d'anticorps' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre syndrome d'immundéficience par déficit de production d'anticorps' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331249
Syndrome d'immunodéficience et hypopigmentation
'Syndrome d'immunodéficience et hypopigmentation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'immunodéficience et hypopigmentation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211037
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante
'Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85196
Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse
'Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie'
'Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331232
Immunodéficience avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
'Immunodéficience avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85193
Ostéoporose idiopathique juvénile
'Ostéoporose idiopathique juvénile' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536391
RASopathie
'RASopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'RASopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251924
Tumeur neuronale
'Tumeur neuronale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur neuronale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225692
Anomalie du transport ou de l'utilisation des métaux avec épilepsie
'Anomalie du transport ou de l'utilisation des métaux avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du transport ou de l'utilisation des métaux avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225696
Anomalie du métabolisme energétique avec épilepsie
'Anomalie du métabolisme energétique avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du métabolisme energétique avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331220
Immunodéficience par absence de thymus
'Immunodéficience par absence de thymus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience par absence de thymus' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331223
Syndrome hyper-IgE
'Syndrome hyper-IgE' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome hyper-IgE' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262638
Duplication partielle du chromosome 8
'Duplication partielle du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211053
Dysphasie
'Dysphasie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysphasie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262643
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 9
'Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275944
Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell
'Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 116.0f)
'Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 116.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261311
Syndrome de microdélétion 20q13.33
'Syndrome de microdélétion 20q13.33' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225681
Maladie lysosomale avec épilepsie
'Maladie lysosomale avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie lysosomale avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225686
Maladie péroxysmale avec épilepsie
'Maladie péroxysmale avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie péroxysmale avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251995
Tumeur des cellules germinales primitive du système nerveux central
'Tumeur des cellules germinales primitive du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des cellules germinales primitive du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225689
Anomalie du métabolisme des acides aminés ou des protéines avec épilepsie
'Anomalie du métabolisme des acides aminés ou des protéines avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du métabolisme des acides aminés ou des protéines avec épilepsie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331217
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262628
Duplication partielle du chromosome 6
'Duplication partielle du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275938
Maladie hémolytique par allo-immunisation foetomaternelle
'Maladie hémolytique par allo-immunisation foetomaternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémolytique par allo-immunisation foetomaternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262633
Duplication partielle du chromosome 7
'Duplication partielle du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211047
Trouble spécifique des apprentissages
'Trouble spécifique des apprentissages' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble spécifique des apprentissages' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248347
Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes
'Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248315
Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation
'Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211062
Ataxie épisodique héréditaire
'Ataxie épisodique héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie épisodique héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248326
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
'Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome IMAGe'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418945
Carcinome de l'oesophage type glande salivaire
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.017f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.001f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.007f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.013f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.003f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.005f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.009f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.009f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.004f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome de l'oesophage type glande salivaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443909
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
'Cancer du côlon héréditaire non polyposique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cancer du côlon héréditaire non polyposique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418959
Carcinome épidermoïde de l'estomac
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.176f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.046f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.111f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.128f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.051f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.115f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.079f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.092f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.401f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.04f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.031f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.207f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.115f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.025f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.137f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.034f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.053f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.063f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.08f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.065f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.18f)
'Carcinome épidermoïde de l'estomac' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.043f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418951
Carcinome indifférencié de l'oesophage
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.07f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.025f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.118f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.006f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.038f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.021f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.082f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.051f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.037f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.027f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.087f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.013f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.039f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.041f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.042f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.085f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.012f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.044f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.002f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.101f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.023f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.077f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.115f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.029f)
'Carcinome indifférencié de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.021f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163209
Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale
'Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3287
Artérite de Takayasu
'Artérite de Takayasu' SubClassOf ('présent_dans' some 'Kuwait') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.78f)
'Artérite de Takayasu' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Artérite de Takayasu' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Kuwait') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
'Artérite de Takayasu' SubClassOf ('présent_dans' some 'Kuwait') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.78f)
'Artérite de Takayasu' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.13f)
'Artérite de Takayasu' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Kuwait') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.22f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98737
Canalopathie neurologique musculaire génétique
'Canalopathie neurologique musculaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique musculaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98739
Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738
Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466658
Maladie rare avec une hyperthermie maligne
'Maladie rare avec une hyperthermie maligne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec une hyperthermie maligne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98740
Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742
Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine
'Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741
Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744
Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique du système nerveux central
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98743
Canalopathie neurologique génétique du système nerveux central
'Canalopathie neurologique génétique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3280
Syringomyélie
'Syringomyélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.0f)
'Syringomyélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syringomyélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.4f)
'Syringomyélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.2f)
'Syringomyélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.94f)
'Syringomyélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.0f)
'Syringomyélie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syringomyélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.4f)
'Syringomyélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'New Zealand') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.2f)
'Syringomyélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.94f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3299
Tétanos
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.128f)
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'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.118f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.02f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.076f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.044f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.016f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.01f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.036f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.008f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.032f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.024f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.014f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.024f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.014f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.032f)
'Tétanos' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.012f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746
Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique du système nerveux central
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745
Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique du système nerveux central
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73423
Intoxication aiguë par le fruit d'aki
'Intoxication aiguë par le fruit d'aki' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication aiguë par le fruit d'aki' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98748
Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de l'acétylcholine du système nerveux central
'Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de l'acétylcholine du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de l'acétylcholine du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98747
Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de la glycine du système nerveux central
'Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de la glycine du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de la glycine du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749
Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur au GABA du système nerveux central
'Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur au GABA du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur au GABA du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750
Canalopathie neurologique auto-immune
'Canalopathie neurologique auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Canalopathie neurologique auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403061
epithelial membrane protein 2
'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible avec hyalinose segmentaire focale'
'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible à lésions glomérulaires minimes'
'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible avec prolifération mésangiale diffuse'
'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant à lésions glomérulaires minimes'
'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356106
Rho GDP dissociation inhibitor alpha
'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse'
'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102237
Fièvre récurrente inexpliquée
'Fièvre récurrente inexpliquée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fièvre récurrente inexpliquée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471
Lissencéphalie
'Lissencéphalie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lissencéphalie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86795
Lichen myxoedémateux localisé
'Lichen myxoedémateux localisé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lichen myxoedémateux localisé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102284
Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable
'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102285
Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle
'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102283
Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle
'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98706
Albinisme oculo-cutané ou oculaire
'Albinisme oculo-cutané ou oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Albinisme oculo-cutané ou oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447
Amylose ATTRV30M
'Amylose ATTRV30M' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.69f)
'Amylose ATTRV30M' SubClassOf ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.7f)
'Amylose ATTRV30M' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 90.0f)
'Amylose ATTRV30M' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.69f)
'Amylose ATTRV30M' SubClassOf ('présent_dans' some 'Cyprus') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.7f)
'Amylose ATTRV30M' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 90.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443
Amylose AL
'Amylose AL' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.9f)
'Amylose AL' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.0f)
'Amylose AL' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.9f)
'Amylose AL' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85445
Amylose AA
'Amylose AA' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
'Amylose AA' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98715
Uvéite
'Uvéite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Uvéite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98717
Transposition des gros vaisseaux et anomalie conotroncale du coeur
'Transposition des gros vaisseaux et anomalie conotroncale du coeur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Transposition des gros vaisseaux et anomalie conotroncale du coeur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98716
Anomalie de position du coeur
'Anomalie de position du coeur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de position du coeur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98719
Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
'Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98718
Malformation aortique
'Malformation aortique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation aortique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98720
Malformation des valvules atrioventriculaires
'Malformation des valvules atrioventriculaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation des valvules atrioventriculaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98722
Anomalie du canal atrioventriculaire
'Anomalie du canal atrioventriculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du canal atrioventriculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98721
Malformation tricuspide congénitale
'Malformation tricuspide congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation tricuspide congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3276
Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes
'Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3275
Synostose spondylo-carpo-tarsienne
'Synostose spondylo-carpo-tarsienne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 24.0f)
'Synostose spondylo-carpo-tarsienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Synostose spondylo-carpo-tarsienne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 35.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98724
Anomalie congénitale des artères de gros calibre
'Anomalie congénitale des artères de gros calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale des artères de gros calibre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98723
Syndrome du coeur droit hypoplasique
'Syndrome du coeur droit hypoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome du coeur droit hypoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98725
Anomalie de l'aorte ascendante
'Anomalie de l'aorte ascendante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'aorte ascendante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98727
Communication interatriale ou anomalie auriculaire rare
'Communication interatriale ou anomalie auriculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Communication interatriale ou anomalie auriculaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98729
Anomalie congénitale des veines pulmonaires
'Anomalie congénitale des veines pulmonaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie congénitale des veines pulmonaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731
Fistule artérioveineuse congénitale
'Fistule artérioveineuse congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fistule artérioveineuse congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98733
Syndrome de Noonan et syndrome associé
'Syndrome de Noonan et syndrome associé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Noonan et syndrome associé' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308520
Glycogènose par déficit en glycogène synthase
'Glycogènose par déficit en glycogène synthase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Glycogènose par déficit en glycogène synthase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309851
Anomalie du transport du manganèse
'Anomalie du transport du manganèse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du transport du manganèse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538869
Pyoderma gangrenosum, type bulleux
'Pyoderma gangrenosum, type bulleux' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Pyoderma gangrenosum, type bulleux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Pyoderma gangrenosum, type bulleux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Pyoderma gangrenosum, type bulleux' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy')
'Pyoderma gangrenosum, type bulleux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Pyoderma gangrenosum, type bulleux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538866
Pyoderma gangrenosum, type pustuleux
'Pyoderma gangrenosum, type pustuleux' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy')
'Pyoderma gangrenosum, type pustuleux' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Pyoderma gangrenosum, type pustuleux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Pyoderma gangrenosum, type pustuleux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Pyoderma gangrenosum, type pustuleux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Pyoderma gangrenosum, type pustuleux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538863
Pyoderma gangrenosum, type classique
'Pyoderma gangrenosum, type classique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Pyoderma gangrenosum, type classique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Pyoderma gangrenosum, type classique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Pyoderma gangrenosum, type classique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Pyoderma gangrenosum, type classique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy')
'Pyoderma gangrenosum, type classique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96169
Syndrome de Koolen-De Vries
'Syndrome de Koolen-De Vries' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.0f)
'Syndrome de Koolen-De Vries' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2008
Syndrome acrocardiofacial
'Syndrome acrocardiofacial' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 9.0f)
'Syndrome acrocardiofacial' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538872
Pyoderma gangrenosum, type végétatif
'Pyoderma gangrenosum, type végétatif' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Pyoderma gangrenosum, type végétatif' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Pyoderma gangrenosum, type végétatif' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy')
'Pyoderma gangrenosum, type végétatif' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Pyoderma gangrenosum, type végétatif' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Pyoderma gangrenosum, type végétatif' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3342
Syndrome de tortuosité artérielle
'Syndrome de tortuosité artérielle' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2017
Fente sternale
'Fente sternale' SubClassOf 'Malformation thoracique'
'Fente sternale' SubClassOf 'Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax'
'Fente sternale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente sternale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax'
'Fente sternale' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Fente sternale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation thoracique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2014
Fente vélo-palatine
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sudan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 27.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Chile') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 52.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bolivia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 26.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000')
'Fente vélo-palatine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 101.2f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mexico') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 27.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 68.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 40.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sudan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 27.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Chile') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 52.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bolivia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000')
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 26.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Australia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 101.2f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mexico') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 27.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 68.0f)
'Fente vélo-palatine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 40.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309839
Trouble du métabolisme du cuivre
'Trouble du métabolisme du cuivre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme du cuivre' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309833
Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs
'Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309830
Anomalie de synthèse des catécholamines
'Anomalie de synthèse des catécholamines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de synthèse des catécholamines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309836
Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux
'Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2020
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
'Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309842
Anomalie du transport et du métabolisme du fer
'Anomalie du transport et du métabolisme du fer' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du transport et du métabolisme du fer' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385
Cholestase intrahépatique familiale
'Cholestase intrahépatique familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cholestase intrahépatique familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309848
Anomalie du transport du magnésium
'Anomalie du transport du magnésium' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du transport du magnésium' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309845
Anomalie du métabolisme et du transport du zinc
'Anomalie du métabolisme et du transport du zinc' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du métabolisme et du transport du zinc' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309819
Trouble du métabolisme des ptérines
'Trouble du métabolisme des ptérines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des ptérines' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784
Epilepsie hypermotrice du sommeil autosomique dominante
'Epilepsie hypermotrice du sommeil autosomique dominante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309816
Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine
'Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309810
Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales
'Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309813
Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
'Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357502
Syndrome néphrotique idiopathique
'Syndrome néphrotique idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome néphrotique idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357506
Anomalie génétique non syndromique du développement du rein et des voies urinaires
'Anomalie génétique non syndromique du développement du rein et des voies urinaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie génétique non syndromique du développement du rein et des voies urinaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98793
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
'Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309827
Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques
'Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96136
Monosomie non distale 7p
'Monosomie non distale 7p' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Monosomie non distale 7p' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Délétion partielle du bras court du chromosome 7'
'Monosomie non distale 7p' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Monosomie non distale 7p' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Monosomie non distale 7p' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309824
Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
'Anomalie de transport et d'absorption des métabolites' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de transport et d'absorption des métabolites' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285657
Anomalie du métabolisme et du transport des folates
'Anomalie du métabolisme et du transport des folates' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du métabolisme et du transport des folates' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3303
Tétralogie de Fallot
'Tétralogie de Fallot' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 40.0f)
'Tétralogie de Fallot' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 63.0f)
'Tétralogie de Fallot' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
'Tétralogie de Fallot' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 47.0f)
'Tétralogie de Fallot' SubClassOf ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 40.0f)
'Tétralogie de Fallot' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 63.0f)
'Tétralogie de Fallot' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 47.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3318
Thrombocytémie essentielle
'Thrombocytémie essentielle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.55f)
'Thrombocytémie essentielle' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.55f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3312
Embryopathie à la thalidomide
'Embryopathie à la thalidomide' SubClassOf 'maladie'
'Embryopathie à la thalidomide' SubClassOf 'syndrome malformatif'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262959
Trisomie partielle du bras long du chromosome 16
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209047
Anomalie qualitative ou quantitative de la filamine C
'Anomalie qualitative ou quantitative de la filamine C' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la filamine C' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209044
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alphaB-cristalline
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'alphaB-cristalline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'alphaB-cristalline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209041
Anomalie qualitative ou quantitative de la desmine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la desmine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la desmine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209059
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-actine
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-actine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-actine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236656
CD2 associated protein
'CD2 associated protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'CD2 associated protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'CD2 associated protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209050
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine ZASP
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine ZASP' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine ZASP' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262950
Duplication partielle du bras long du chromosome 15
'Duplication partielle du bras long du chromosome 15' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 15' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209056
Anomalie qualitative ou quantitative de la téléthonine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la téléthonine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la téléthonine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209053
Anomalie qualitative ou quantitative de la titine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la titine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la titine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262932
Duplication partielle du bras long du chromosome 13
'Duplication partielle du bras long du chromosome 13' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 13' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262941
Duplication partielle du bras long du chromosome 14
'Duplication partielle du bras long du chromosome 14' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 14' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262923
Duplication partielle du bras long du chromosome 11
'Duplication partielle du bras long du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199257
Fibromatose superficielle
'Fibromatose superficielle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Fibromatose superficielle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262986
Duplication partielle du bras long du chromosome 19
'Duplication partielle du bras long du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262995
Trisomie partielle du bras long du chromosome 20
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262977
Trisomie partielle du bras long du chromosome 18
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308552
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
'Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.0f)
'Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 3.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262968
Duplication partielle du bras long du chromosome 17
'Duplication partielle du bras long du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247353
Psoriasis pustuleux généralisé
'Psoriasis pustuleux généralisé' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.18f)
'Psoriasis pustuleux généralisé' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.18f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209007
Maladie systémique inflammatoire avec neuropathie périphérique acquise
'Maladie systémique inflammatoire avec neuropathie périphérique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie systémique inflammatoire avec neuropathie périphérique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262914
Duplication partielle du bras long du chromosome 10
'Duplication partielle du bras long du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404481
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle
'Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209019
Tumeur solide avec neuropathie périphérique
'Tumeur solide avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur solide avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209016
Maladie hématologique avec neuropathie périphérique acquise
'Maladie hématologique avec neuropathie périphérique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie hématologique avec neuropathie périphérique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140456
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante
'Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140453
Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante
'Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262905
Trisomie partielle du bras long du chromosome 9
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209013
Neuropathie périphérique amyloïde acquise
'Neuropathie périphérique amyloïde acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie périphérique amyloïde acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209010
Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale
'Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139471
Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
'Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209027
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine glycosyltransférase-like
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine glycosyltransférase-like' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine glycosyltransférase-like' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404469
Infertilité féminine rare due à un défaut de maturation de l'ovocyte
'Infertilité féminine rare due à un défaut de maturation de l'ovocyte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare due à un défaut de maturation de l'ovocyte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140465
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante
'Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250908
Maladie néoplasique rare
'Maladie néoplasique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie néoplasique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140459
Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive
'Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209024
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannose bêta1,2N-acétylglucosaminyltransférase
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannose bêta1,2N-acétylglucosaminyltransférase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannose bêta1,2N-acétylglucosaminyltransférase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209038
Anomalie qualitative ou quantitative des protéines myofibrillaires
'Anomalie qualitative ou quantitative des protéines myofibrillaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative des protéines myofibrillaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140477
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive
'Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140474
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante
'Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140471
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique
'Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140468
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive
'Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209033
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 2
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209030
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 1
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3165
Fasciite à éosinophiles
'Fasciite à éosinophiles' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 200.0f)
'Fasciite à éosinophiles' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 1.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98618
Anomalie rare de la réfraction
'Anomalie rare de la réfraction' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie rare de la réfraction' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3169
Sirénomélie
'Sirénomélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Colombia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.0f)
'Sirénomélie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Colombia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 12.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98621
Hypermétropie et astigmatisme rares
'Hypermétropie et astigmatisme rares' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypermétropie et astigmatisme rares' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98623
Syndromes comprenant un kératocône
'Syndromes comprenant un kératocône' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndromes comprenant un kératocône' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98622
Hypermétropie syndromique
'Hypermétropie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypermétropie syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476109
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
'Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3176
Syndrome de spina bifida-hypospadias
'Syndrome de spina bifida-hypospadias' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.1f)
'Syndrome de spina bifida-hypospadias' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 6.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98625
Dystrophie cornéenne superficielle
'Dystrophie cornéenne superficielle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie cornéenne superficielle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98627
Dystrophie cornéenne postérieure
'Dystrophie cornéenne postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie cornéenne postérieure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98626
Dystrophie cornéenne stromale
'Dystrophie cornéenne stromale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie cornéenne stromale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98628
Dystrophie cornéenne syndromique
'Dystrophie cornéenne syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie cornéenne syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48372
Hyperplasie nodulaire régénérative du foie
'Hyperplasie nodulaire régénérative du foie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.34f)
'Hyperplasie nodulaire régénérative du foie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.1f)
'Hyperplasie nodulaire régénérative du foie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.34f)
'Hyperplasie nodulaire régénérative du foie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98631
Malformation congénitale de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure
'Malformation congénitale de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation congénitale de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98634
Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil sans manifestation extra-oculaire
'Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil sans manifestation extra-oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil sans manifestation extra-oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35065
Pneumococcie grave idiopathique
'Pneumococcie grave idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare'
'Pneumococcie grave idiopathique' SubClassOf 'maladie'
'Pneumococcie grave idiopathique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98635
Cornéo-dysgénésie
'Cornéo-dysgénésie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cornéo-dysgénésie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98638
Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure
'Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98639
Maladie rare du cristallin
'Maladie rare du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98641
Cataracte syndromique
'Cataracte syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Cataracte syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98640
Maladie rare d'opacification du cristallin
'Maladie rare d'opacification du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare d'opacification du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98642
Anomalie chromosomique avec cataracte
'Anomalie chromosomique avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie chromosomique avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99976
Adénocarcinome de l'oesophage
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.85f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.848f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.315f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.736f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.829f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.592f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.264f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.471f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.918f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.235f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.5f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.636f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.612f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.319f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.651f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.947f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.578f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.305f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.526f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.196f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.364f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.485f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.39f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.681f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.28f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.178f)
'Adénocarcinome de l'oesophage' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371861
Hyperaldostéronisme génétique
'Hyperaldostéronisme génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperaldostéronisme génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98644
Maladie métabolique avec cataracte
'Maladie métabolique avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie métabolique avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36388
Syndrome neurologique paranéoplasique
'Syndrome neurologique paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome neurologique paranéoplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98646
Maladie rénale avec cataracte
'Maladie rénale avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rénale avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99977
Carcinome épidermoïde de l'oesophage
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.4f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Malta') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.256f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.544f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.734f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Belgium') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.881f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.026f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.922f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Croatia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.79f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.866f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Slovenia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.234f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.896f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.186f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.623f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.801f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.325f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.139f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.215f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.172f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.315f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.996f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Ireland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.443f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.706f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Estonia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.122f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.069f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.357f)
'Carcinome épidermoïde de l'oesophage' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.778f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165711
Maladie rare en chirurgie abdominale
'Maladie rare en chirurgie abdominale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare en chirurgie abdominale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98649
Maladie dento-cutanée avec cataracte
'Maladie dento-cutanée avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie dento-cutanée avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98648
Maladie musculo-squelettique avec cataracte
'Maladie musculo-squelettique avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie musculo-squelettique avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98650
Anomalie craniofaciale avec cataracte
'Anomalie craniofaciale avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie craniofaciale avec cataracte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165707
Malformation urogénitale syndromique
'Malformation urogénitale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation urogénitale syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98652
Anomalie de taille du cristallin
'Anomalie de taille du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de taille du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99983
Myiase cutanée
'Myiase cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Myiase cutanée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98653
Anomalie de position du cristallin
'Anomalie de position du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de position du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165704
Malformation urogénitale non syndromique
'Malformation urogénitale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation urogénitale non syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98655
Anomalie de forme du cristallin
'Anomalie de forme du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de forme du cristallin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909
Alvéolite allergique professionnelle
'Alvéolite allergique professionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Alvéolite allergique professionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
'Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99903
Spirillose due aux morsures de rat
'Spirillose due aux morsures de rat' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3129
Sarcosinémie
'Sarcosinémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.28f)
'Sarcosinémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.3f)
'Sarcosinémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.28f)
'Sarcosinémie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.3f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99905
Streptobacillose due aux morsures de rat
'Streptobacillose due aux morsures de rat' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441434
Neuropathie optique héréditaire syndromique
'Neuropathie optique héréditaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie optique héréditaire syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99919
Syndrome du choc toxique staphylococcique
'Syndrome du choc toxique staphylococcique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85330
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure'
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique'
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure'
'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99913
Tumeur germinale non dysgerminomateuse extragonadique
'Tumeur germinale non dysgerminomateuse extragonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur germinale non dysgerminomateuse extragonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99918
Syndrome du choc toxique streptococcique
'Syndrome du choc toxique streptococcique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60014
Argyrie
'Argyrie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Argyrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Argyrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
'Argyrie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156
Syndrome de Senior-Loken
'Syndrome de Senior-Loken' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de Senior-Loken' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome de Senior-Loken' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60033
Bronchiectasie idiopathique
'Bronchiectasie idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.8f)
'Bronchiectasie idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 29.0f)
'Bronchiectasie idiopathique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.8f)
'Bronchiectasie idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 29.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60032
Papillomatose respiratoire récurrente
'Papillomatose respiratoire récurrente' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.34f)
'Papillomatose respiratoire récurrente' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.76f)
'Papillomatose respiratoire récurrente' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.34f)
'Papillomatose respiratoire récurrente' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.76f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98602
Maladie rare de l'appareil lacrymal
'Maladie rare de l'appareil lacrymal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare de l'appareil lacrymal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98605
Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal
'Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98604
Alacrymie congénitale
'Alacrymie congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Alacrymie congénitale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98609
Syndrome EEC et maladies apparentées
'Syndrome EEC et maladies apparentées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome EEC et maladies apparentées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98610
Maladie rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure
'Maladie rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3202
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
'Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538756
Fibromes discoïdes multiples familiaux
'Fibromes discoïdes multiples familiaux' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Fibromes discoïdes multiples familiaux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Fibromes discoïdes multiples familiaux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Fibromes discoïdes multiples familiaux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Fibromes discoïdes multiples familiaux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Fibromes discoïdes multiples familiaux' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 44.0f)
'Fibromes discoïdes multiples familiaux' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3221
Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes
'Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperthyroïdie rare'
'Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique'
'Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'maladie'
'Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3231
Syndrome de surdité-onychodystrophie
'Syndrome de surdité-onychodystrophie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de surdité-onychodystrophie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262887
Duplication partielle du bras long du chromosome 7
'Duplication partielle du bras long du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262896
Duplication partielle du bras long du chromosome 8
'Duplication partielle du bras long du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284264
Maladie associée aux IgG4
'Maladie associée aux IgG4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie associée aux IgG4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98658
Trouble de la vision des couleurs
'Trouble de la vision des couleurs' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble de la vision des couleurs' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661
Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique
'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994
Causalgie
'Causalgie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.82f)
'Causalgie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.82f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995
Algodystrophie
'Algodystrophie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 20.57f)
'Algodystrophie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.46f)
'Algodystrophie' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 20.57f)
'Algodystrophie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 5.46f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98668
Vitréorétinopathie
'Vitréorétinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vitréorétinopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98672
Atrophie optique autosomique dominante
'Atrophie optique autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 83.0f)
'Atrophie optique autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Atrophie optique autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Atrophie optique autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 83.0f)
'Atrophie optique autosomique dominante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Denmark') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Atrophie optique autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98671
Neuropathie optique héréditaire
'Neuropathie optique héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie optique héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98673
Atrophie optique autosomique dominante classique
'Atrophie optique autosomique dominante classique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Atrophie optique autosomique dominante classique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466677
Envenimation suite à la morsure de scorpion
'Envenimation suite à la morsure de scorpion' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Envenimation suite à la morsure de scorpion' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98683
Maladie syndromique avec strabisme
'Maladie syndromique avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie syndromique avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98685
Maladie rare du nerf oculomoteur
'Maladie rare du nerf oculomoteur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare du nerf oculomoteur' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98684
Craniosynostose avec strabisme
'Craniosynostose avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Craniosynostose avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98687
Maladie oculomotrice supranucléaire
'Maladie oculomotrice supranucléaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie oculomotrice supranucléaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98688
Apraxie oculomotrice
'Apraxie oculomotrice' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Apraxie oculomotrice' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98681
Maladie rare avec strabisme
'Maladie rare avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec strabisme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064
Diarrhée syndromique
'Diarrhée syndromique' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.1f)
'Diarrhée syndromique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 44.0f)
'Diarrhée syndromique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Diarrhée syndromique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 116.0f)
'Diarrhée syndromique' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97363
Dysplasie rénale multikystique unilatérale
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 24.4f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 60.3f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 108.0f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 41.0f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 45.4f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 60.3f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Finland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 24.4f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Saudi Arabia') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 108.0f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 41.0f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 25.0f)
'Dysplasie rénale multikystique unilatérale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 45.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261501
Maladie de Norrie atypique due à une monosomie Xp11.3
'Maladie de Norrie atypique due à une monosomie Xp11.3' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262833
Duplication partielle du bras long du chromosome 1
'Duplication partielle du bras long du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252
Malformation veineuse rare
'Malformation veineuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation veineuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255
Malformation du système lymphatique rare
'Malformation du système lymphatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation du système lymphatique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262842
Duplication partielle du bras long du chromosome 2
'Duplication partielle du bras long du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211240
Anomalie vasculaire génétique
'Anomalie vasculaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie vasculaire génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243
Malformation vasculaire simple
'Malformation vasculaire simple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation vasculaire simple' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247
Malformation capillaire rare
'Malformation capillaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation capillaire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262812
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 18
'Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277
Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées
'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320350
Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe
'Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262803
Duplication partielle du bras court du chromosome 17
'Duplication partielle du bras court du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras court du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320342
Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe
'Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266
Malformation artérioveineuse rare
'Malformation artérioveineuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation artérioveineuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320346
Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe
'Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262878
Duplication partielle du bras long du chromosome 6
'Duplication partielle du bras long du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320335
Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe
'Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320332
Paraplégie spastique pure liée à l'X
'Paraplégie spastique pure liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Paraplégie spastique pure liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247242
Ataxie acquise
'Ataxie acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261534
Syndrome 49,XXXYY
'Syndrome 49,XXXYY' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262869
Trisomie partielle du bras long du chromosome 5
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomie partielle du bras long du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247257
Charbon pulmonaire
'Charbon pulmonaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.1f)
'Charbon pulmonaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261529
Syndrome du chromosome Y en anneau
'Syndrome du chromosome Y en anneau' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261524
Disomie uniparentale paternelle du chromosome X
'Disomie uniparentale paternelle du chromosome X' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262860
Duplication partielle du bras long du chromosome 4
'Duplication partielle du bras long du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320317
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
'Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261519
Disomie uniparentale maternelle du chromosome X
'Disomie uniparentale maternelle du chromosome X' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319328
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
'Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247239
Ataxie dégénérative non héréditaire
'Ataxie dégénérative non héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie dégénérative non héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262851
Duplication partielle du bras long du chromosome 3
'Duplication partielle du bras long du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Duplication partielle du bras long du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247234
Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée
'Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.9f)
'Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.4f)
'Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 6.9f)
'Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 8.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261902
Délétion partielle du bras court du chromosome 6
'Délétion partielle du bras court du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261947
Délétion partielle du bras court du chromosome 11
'Délétion partielle du bras court du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261938
Délétion partielle du bras court du chromosome 10
'Délétion partielle du bras court du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261920
Délétion partielle du bras court du chromosome 8
'Délétion partielle du bras court du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330197
Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable d'origine génétique
'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425003
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif
'Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261929
Délétion partielle du bras court du chromosome 9
'Délétion partielle du bras court du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261911
Délétion partielle du bras court du chromosome 7
'Délétion partielle du bras court du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 7' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306507
Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2
'Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 14.0f)
'Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307837
Kératodermie palmoplantaire focale
'Kératodermie palmoplantaire focale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire focale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164726
Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations
'Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie radio-induite'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306504
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atteinte respiratoire et rénale
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atteinte respiratoire et rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Basalopathie'
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atteinte respiratoire et rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire'
'Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atteinte respiratoire et rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire génétique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306519
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypocalcurie
'Hypomagnésémie primaire familiale avec hypocalcurie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypomagnésémie primaire familiale avec hypocalcurie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306516
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose
'Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
'Paraplégie spastique autosomique récessive type 48' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307846
Kératodermie palmoplantaire focale isolée
'Kératodermie palmoplantaire focale isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire focale isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63443
Tumeur épithéliale rare de l'estomac
'Tumeur épithéliale rare de l'estomac' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur épithéliale rare de l'estomac' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307804
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
'Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209301
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Erythrokératodermie progressive et symétrique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52759
Vascularite
'Vascularite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Vascularite' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64753
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
'Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.11f)
'Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.11f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64749
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64744
Maladie thyroïdienne associée à IgG4
'Maladie thyroïdienne associée à IgG4' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.06f)
'Maladie thyroïdienne associée à IgG4' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.06f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64747
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64746
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330206
Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique
'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454
Pattern dystrophie
'Pattern dystrophie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pattern dystrophie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98127
Anomalie des autosomes
'Anomalie des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98132
Trisomies/tétrasomies partielles des autosomes
'Trisomies/tétrasomies partielles des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomies/tétrasomies partielles des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98131
Trisomies totales des autosomes
'Trisomies totales des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomies totales des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98130
Trisomies des autosomes
'Trisomies des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trisomies des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307871
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
'Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306542
Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère
'Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75496
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse liée à une anomalie congénitale de la glycosylation'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 6.0f)
'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99408
Adénome hypophysaire
'Adénome hypophysaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Adénome hypophysaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306522
Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalcurie
'Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalcurie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalcurie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261866
Délétion partielle du bras court du chromosome 2
'Délétion partielle du bras court du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261857
Délétion partielle du bras court du chromosome 1
'Délétion partielle du bras court du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98196
Syndrome malformatif associé à une hamartose
'Syndrome malformatif associé à une hamartose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome malformatif associé à une hamartose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261846
Délétion partielle du chromosome 20
'Délétion partielle du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261836
Délétion partielle du chromosome 18
'Délétion partielle du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261831
Délétion partielle du chromosome 17
'Délétion partielle du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261841
Délétion partielle du chromosome 19
'Délétion partielle du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403672
collagen type XII alpha 1 chain
'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98142
Monosomies partielles des autosomes
'Monosomies partielles des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Monosomies partielles des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98141
Monosomies totales des autosomes
'Monosomies totales des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Monosomies totales des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98155
Anomalies des gonosomes
'Anomalies des gonosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalies des gonosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98154
Disomie uniparentale paternelle
'Disomie uniparentale paternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Disomie uniparentale paternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98157
Anomalie de structure des gonosomes
'Anomalie de structure des gonosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de structure des gonosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98156
Anomalie de nombre des gonosomes
'Anomalie de nombre des gonosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de nombre des gonosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98159
Anomalie de structure du chromosome X
'Anomalie de structure du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de structure du chromosome X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98158
Anomalie de structure du chromosome Y
'Anomalie de structure du chromosome Y' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de structure du chromosome Y' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98153
Disomie uniparentale maternelle
'Disomie uniparentale maternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Disomie uniparentale maternelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98152
Disomie uniparentale des autosomes
'Disomie uniparentale des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Disomie uniparentale des autosomes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261893
Délétion partielle du bras court du chromosome 5
'Délétion partielle du bras court du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247582
Déficit en citrine
'Déficit en citrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en citrine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261875
Délétion partielle du bras court du chromosome 3
'Délétion partielle du bras court du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261884
Délétion partielle du bras court du chromosome 4
'Délétion partielle du bras court du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209203
Anomalie qualitative ou quantitative de la glucosamine (UDP-N-acétyl)-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase -
'Anomalie qualitative ou quantitative de la glucosamine (UDP-N-acétyl)-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase -' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la glucosamine (UDP-N-acétyl)-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase -' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464764
Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune
'Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209224
Anomalie qualitative ou quantitative de la myotiline
'Anomalie qualitative ou quantitative de la myotiline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la myotiline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261826
Délétion partielle du chromosome 16
'Délétion partielle du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261821
Délétion partielle du bras long du chromosome 12
'Délétion partielle du bras long du chromosome 12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras long du chromosome 12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165985
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
'Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247525
Citrullinémie type I
'Citrullinémie type I' SubClassOf ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.28f)
'Citrullinémie type I' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.84f)
'Citrullinémie type I' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.5f)
'Citrullinémie type I' SubClassOf ('présent_dans' some 'Austria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.28f)
'Citrullinémie type I' SubClassOf ('présent_dans' some 'Taiwan, Province of China') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.84f)
'Citrullinémie type I' SubClassOf ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.5f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261816
Délétion partielle du chromosome 11
'Délétion partielle du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 11' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261811
Délétion partielle du chromosome 10
'Délétion partielle du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 10' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500726
GLI family zinc finger 1
'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Polydactylie d'un pouce biphalangé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261801
Délétion partielle du chromosome 8
'Délétion partielle du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 8' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261806
Délétion partielle du chromosome 9
'Délétion partielle du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 9' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165994
Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes
'Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperthyroïdie rare'
'Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'maladie'
'Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165988
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
'Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102369
Déficience intellectuelle syndromique rare
'Déficience intellectuelle syndromique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficience intellectuelle syndromique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140653
Maladie neuro-ophtalmologique
'Maladie neuro-ophtalmologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neuro-ophtalmologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102373
Néphropathie glomérulaire primitive
'Néphropathie glomérulaire primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néphropathie glomérulaire primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307967
Kératodermie palmoplantaire ponctuée
'Kératodermie palmoplantaire ponctuée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire ponctuée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636
Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques
'Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633
Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
'Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177904
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
'Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177901
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
'Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52662
Maladie tératologique rare
'Maladie tératologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie tératologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101081
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 82.37f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 15.2f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A' SubClassOf ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 82.37f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 15.2f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437168
T-box 18
'T-box 18' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'T-box 18' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'T-box 18' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hydronéphrose congénitale'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
'Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90970
Lipodystrophie primitive
'Lipodystrophie primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lipodystrophie primitive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304055
Tumeur de l'hypophyse
'Tumeur de l'hypophyse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur de l'hypophyse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88637
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
'Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 105.0f)
'Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 200.0f)
'Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306682
Intoxication au manganèse
'Intoxication au manganèse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication au manganèse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295140
Hyperphalangie unilatérale
'Hyperphalangie unilatérale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperphalangie'
'Hyperphalangie unilatérale' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Hyperphalangie unilatérale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88632
Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil
'Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535458
Déficit familial en GPIHBP1
'Déficit familial en GPIHBP1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déficit familial en GPIHBP1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 10.0f)
'Déficit familial en GPIHBP1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295142
Hyperphalangie bilatérale
'Hyperphalangie bilatérale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperphalangie'
'Hyperphalangie bilatérale' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Hyperphalangie bilatérale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535453
Déficit familial en LMF1
'Déficit familial en LMF1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déficit familial en LMF1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Déficit familial en LMF1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98004
Maladie immunologique rare
'Maladie immunologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie immunologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98006
Maladie neurologique rare
'Maladie neurologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306686
Parkinsonisme par intoxication au monoxyde de carbone
'Parkinsonisme par intoxication au monoxyde de carbone' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Parkinsonisme par intoxication au monoxyde de carbone' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306692
Parkinsonisme par intoxication au cyanure
'Parkinsonisme par intoxication au cyanure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Parkinsonisme par intoxication au cyanure' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52688
Syndrome myélodysplasique
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.0f)
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.5f)
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.15f)
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 8.1f)
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.0f)
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.5f)
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 4.15f)
'Syndrome myélodysplasique' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 8.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306695
Troubles divers du mouvement dus à une maladie neurodégénérative
'Troubles divers du mouvement dus à une maladie neurodégénérative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Troubles divers du mouvement dus à une maladie neurodégénérative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98010
Maladie infectieuse du système nerveux
'Maladie infectieuse du système nerveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie infectieuse du système nerveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329303
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
'Neurodégénérescence associée à PLA2G6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neurodégénérescence associée à PLA2G6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307995
Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale
'Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306666
Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative
'Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306679
Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication
'Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673
Carcinome hépatocellulaire
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 15.0f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Korea, Republic of') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 49.0f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.5f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 35.0f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.09f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 15.0f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.5f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '6-9 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Mongolia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 99.0f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 7.5f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Japan') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 29.0f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Latvia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.933f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'China') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 35.0f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.106f)
'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Slovakia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.762f)
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'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Switzerland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 6.649f)
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'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '6-9 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Mongolia') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 99.0f)
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http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306648
Uvéite antérieure non infectieuse
'Uvéite antérieure non infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Uvéite antérieure non infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306640
Intoxication médicamenteuse rare
'Intoxication médicamenteuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Intoxication médicamenteuse rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88661
Amélogenèse imparfaite
'Amélogenèse imparfaite' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 142.0f)
'Amélogenèse imparfaite' SubClassOf ('présent_dans' some 'India') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 90.0f)
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'Amélogenèse imparfaite' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 142.0f)
'Amélogenèse imparfaite' SubClassOf ('présent_dans' some 'India') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '6-9 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 90.0f)
'Amélogenèse imparfaite' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.1f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440701
Trouble du métabolisme des pentoses/polyols
'Trouble du métabolisme des pentoses/polyols' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme des pentoses/polyols' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98061
Tumeur otorhinolaryngologique rare
'Tumeur otorhinolaryngologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur otorhinolaryngologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98060
Tumeur respiratoire rare
'Tumeur respiratoire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur respiratoire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98063
Tumeur gynécologique rare
'Tumeur gynécologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur gynécologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98062
Tumeur rare du système nerveux
'Tumeur rare du système nerveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare du système nerveux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98078
Anomalie du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes
'Anomalie du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284400
Carcinome à petites cellules de la vessie
'Carcinome à petites cellules de la vessie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.14f)
'Carcinome à petites cellules de la vessie' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.14f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98074
Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique
'Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209182
Anomalie qualitative ou quantitative de la nébuline
'Anomalie qualitative ou quantitative de la nébuline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la nébuline' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209188
Anomalie qualitative ou quantitative de l'émerine
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'émerine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de l'émerine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209185
Anomalie qualitative ou quantitative de la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7)
'Anomalie qualitative ou quantitative de la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7)' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7)' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98085
Anomalie du développement sexuel 46,XY
'Anomalie du développement sexuel 46,XY' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98087
Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY
'Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98086
Anomalie du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone
'Anomalie du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209193
Anomalie qualitative ou quantitative de la sélénoprotéine N1
'Anomalie qualitative ou quantitative de la sélénoprotéine N1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la sélénoprotéine N1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98099
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique
'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209199
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine SERCA1
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine SERCA1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine SERCA1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209196
Anomalie qualitative ou quantitative de la plectine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la plectine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la plectine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98096
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique
'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98095
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive
'Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98098
Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive
'Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98097
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN
'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98023
Maladie systémique ou rhumatologique rare
'Maladie systémique ou rhumatologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie systémique ou rhumatologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98022
Céphalée rare
'Céphalée rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Céphalée rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98027
Maladie rare avec atteinte odontologique
'Maladie rare avec atteinte odontologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec atteinte odontologique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98026
Maladie odontologique rare
'Maladie odontologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie odontologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98028
Maladie rare du système circulatoire
'Maladie rare du système circulatoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare du système circulatoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261796
Délétion partielle du chromosome 7
'Délétion partielle du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 7' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261791
Délétion partielle du chromosome 6
'Délétion partielle du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 6' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261776
Délétion partielle du chromosome 3
'Délétion partielle du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 3' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98033
Maladie neurologique rare avec atteinte psychiatrique
'Maladie neurologique rare avec atteinte psychiatrique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie neurologique rare avec atteinte psychiatrique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98036
Maladie othorinolaryngologique rare
'Maladie othorinolaryngologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie othorinolaryngologique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98038
Malformation crânienne
'Malformation crânienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation crânienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98039
Malformation du tube digestif
'Malformation du tube digestif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation du tube digestif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261786
Délétion partielle du chromosome 5
'Délétion partielle du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 5' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261781
Délétion partielle du chromosome 4
'Délétion partielle du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 4' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261766
Délétion partielle du chromosome 1
'Délétion partielle du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 1' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98045
Malformation respiratoire et du médiastin
'Malformation respiratoire et du médiastin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation respiratoire et du médiastin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98044
Malformation du système nerveux central
'Malformation du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356939
beta-1,3-galactosyltransferase 6
'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7'
'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98047
Infertilité rare
'Infertilité rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98049
Infertilité féminine rare
'Infertilité féminine rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité féminine rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98048
Infertilité masculine rare
'Infertilité masculine rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98041
Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate
'Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261771
Délétion partielle du chromosome 2
'Délétion partielle du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98043
Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
'Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98056
Maladie rénale génétique rare
'Maladie rénale génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rénale génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98058
Tumeur rare de l'appareil urinaire
'Tumeur rare de l'appareil urinaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare de l'appareil urinaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98057
Tumeur rare
'Tumeur rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98059
Tumeur rare de l'appareil digestif
'Tumeur rare de l'appareil digestif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare de l'appareil digestif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98050
Allergie rare
'Allergie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Allergie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98052
Allergie respiratoire rare
'Allergie respiratoire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Allergie respiratoire rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98054
Maladie cardiaque génétique rare
'Maladie cardiaque génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie cardiaque génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98053
Maladie génétique rare
'Maladie génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284804
Albinisme oculaire
'Albinisme oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Albinisme oculaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210581
Anomalie temporo-mandibulaire
'Anomalie temporo-mandibulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie temporo-mandibulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923
Maladie d'Eales
'Maladie d'Eales' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589
Hémangiome infantile de localisation rare
'Hémangiome infantile de localisation rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hémangiome infantile de localisation rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284814
Trouble du métabolisme de la phénylalanine
'Trouble du métabolisme de la phénylalanine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la phénylalanine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284811
Albinisme oculo-cutané syndromique
'Albinisme oculo-cutané syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Albinisme oculo-cutané syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284818
Trouble du métabolisme de la tyrosine
'Trouble du métabolisme de la tyrosine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme de la tyrosine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124088
paired box 2
'paired box 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'paired box 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639
Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633
Malformation cérébrale
'Malformation cérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163637
Condition rare associée à la grossesse et la perinatalité
'Condition rare associée à la grossesse et la perinatalité' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Condition rare associée à la grossesse et la perinatalité' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997
Syndrome oro-facio-digital
'Syndrome oro-facio-digital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome oro-facio-digital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369886
Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
'Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477794
Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique
'Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477797
Thrombocytopénie constitutionnelle isolée
'Thrombocytopénie constitutionnelle isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Thrombocytopénie constitutionnelle isolée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100076
Tumeur neuroendocrine du duodénum
'Tumeur neuroendocrine du duodénum' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur neuroendocrine du duodénum' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100077
Tumeur neuroendocrine du jéjunum
'Tumeur neuroendocrine du jéjunum' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur neuroendocrine du jéjunum' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631
Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption
'Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88919
Syndrome d'Alport autosomique récessif
'Syndrome d'Alport autosomique récessif' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome d'Alport autosomique récessif' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88918
Syndrome d'Alport autosomique dominant
'Syndrome d'Alport autosomique dominant' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome d'Alport autosomique dominant' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88917
Syndrome d'Alport lié à l'X
'Syndrome d'Alport lié à l'X' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome d'Alport lié à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.25f)
'Syndrome d'Alport lié à l'X' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.25f)
'Syndrome d'Alport lié à l'X' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100049
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464458
Intoxication au paracétamol
'Intoxication au paracétamol' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.6f)
'Intoxication au paracétamol' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Iceland') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 16.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477771
Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya
'Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100057
Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone
'Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477762
Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression ischémique
'Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression ischémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression ischémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477765
Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression hemorragique
'Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression hemorragique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression hemorragique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477768
Angiopathie de Moyamoya
'Angiopathie de Moyamoya' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Angiopathie de Moyamoya' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477754
Maladie génétique des petites artères cérébrales
'Maladie génétique des petites artères cérébrales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique des petites artères cérébrales' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477759
Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2
'Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969
Syndrome de Saldino-Mainzer
'Syndrome de Saldino-Mainzer' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 10.0f)
'Syndrome de Saldino-Mainzer' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de Saldino-Mainzer' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 13.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88950
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD
'Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235832
Syndrome vasculaire osseux congénital
'Syndrome vasculaire osseux congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome vasculaire osseux congénital' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100087
Tumeur de la thyroïde
'Tumeur de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100088
Carcinome de la thyroïde
'Carcinome de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Carcinome de la thyroïde' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476403
Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile
'Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100094
Tumeur multiple polyglandulaire
'Tumeur multiple polyglandulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur multiple polyglandulaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100090
Tumeur rare des parathyroïdes
'Tumeur rare des parathyroïdes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur rare des parathyroïdes' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100092
Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique
'Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140989
Angéite primaire du système nerveux central
'Angéite primaire du système nerveux central' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
'Angéite primaire du système nerveux central' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.24f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100091
Tumeur des surrénales/paraganglions
'Tumeur des surrénales/paraganglions' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des surrénales/paraganglions' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269190
Anomalie secondaire à une destruction cérébrale
'Anomalie secondaire à une destruction cérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie secondaire à une destruction cérébrale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100101
Tumeur neuroendocrine avec d'autres localisations
'Tumeur neuroendocrine avec d'autres localisations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur neuroendocrine avec d'autres localisations' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101435
Maladie génétique rare de l'oeil
'Maladie génétique rare de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie génétique rare de l'oeil' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194
Malformation kystique du système nerveux central
'Malformation kystique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation kystique du système nerveux central' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101433
Maladie urogénitale rare
'Maladie urogénitale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie urogénitale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100100
Tumeur thymique
'Tumeur thymique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur thymique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98343
Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive
'Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522043
Entéropathie autoimmune syndromique
'Entéropathie autoimmune syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Entéropathie autoimmune syndromique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499047
Neuropathie optique autoimmune ou inflammatoire
'Neuropathie optique autoimmune ou inflammatoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Neuropathie optique autoimmune ou inflammatoire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98349
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante
'Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98353
Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
'Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98352
Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
'Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98357
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
'Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98356
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive
'Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138732
X-linked inhibitor of apoptosis
'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X'
'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88993
Malformation de l'oesophage
'Malformation de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation de l'oesophage' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88991
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
'Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 223.0f)
'Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare' SubClassOf ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 223.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98364
Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie de la membrane du globule rouge
'Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie de la membrane du globule rouge' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie de la membrane du globule rouge' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98363
Anémie hémolytique rare
'Anémie hémolytique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98366
Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose
'Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98365
Stomatocytose héréditaire
'Stomatocytose héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Stomatocytose héréditaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98369
Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie enzymatique
'Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie enzymatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie enzymatique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98360
Anémie constitutionnelle due à une anomalie du métabolisme du fer
'Anémie constitutionnelle due à une anomalie du métabolisme du fer' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie constitutionnelle due à une anomalie du métabolisme du fer' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282196
Polyendocrinopathie auto-immune
'Polyendocrinopathie auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Polyendocrinopathie auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98362
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
'Anémie sidéroblastique constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie sidéroblastique constitutionnelle' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308993
Déficit en glycérol kinase
'Déficit en glycérol kinase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en glycérol kinase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98375
Anémie hémolytique auto-immune
'Anémie hémolytique auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique auto-immune' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98374
Anémie hémolytique par anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte
'Anémie hémolytique par anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique par anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73014
Diarrhée intraitable de l'enfant
'Diarrhée intraitable de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Diarrhée intraitable de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98370
Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du gluthatione et du shunt héxose monophosphate
'Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du gluthatione et du shunt héxose monophosphate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du gluthatione et du shunt héxose monophosphate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308998
Trouble du métabolisme du glyoxylate
'Trouble du métabolisme du glyoxylate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Trouble du métabolisme du glyoxylate' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98372
Anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques
'Anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284790
Anomalie qualitative ou quantitative de la tropomyosine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la tropomyosine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la tropomyosine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98300
Pneumonie interstitielle idiopathique
'Pneumonie interstitielle idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Pneumonie interstitielle idiopathique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98301
Laminopathie
'Laminopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Laminopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499009
Syphilis congénitale
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.56f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.83f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.18f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.08f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.7f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.86f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.52f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.56f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.4f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.025f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 30.66f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.08f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.36f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Lithuania') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 4.6f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Czech Republic') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.3f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Bulgaria') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 26.6f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Hungary') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.7f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Poland') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.9f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.3f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Italy') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.1f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Germany') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.3f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Spain') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 0.8f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.3f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Romania') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 2.5f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Greece') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.1f)
'Syphilis congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Portugal') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 5.4f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98306
Lipodystrophie partielle familiale
'Lipodystrophie partielle familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lipodystrophie partielle familiale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98305
Lipodystrophie génétique
'Lipodystrophie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lipodystrophie génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98307
Lipodystrophie acquise
'Lipodystrophie acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lipodystrophie acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370933
Déficit en GM3 synthase
'Déficit en GM3 synthase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Déficit en GM3 synthase' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98313
Infertilité masculine due à une dysgénésie gonadique
'Infertilité masculine due à une dysgénésie gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Infertilité masculine due à une dysgénésie gonadique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370953
Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie
'Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330058
Hydroa vacciniforme
'Hydroa vacciniforme' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.34f)
'Hydroa vacciniforme' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 0.34f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221162
complement C1q A chain
'complement C1q A chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lupus érythémateux disséminé de l'enfant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330021
Intoxication au mercure
'Intoxication au mercure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication au mercure' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282124
Délétion partielle du chromosome 12
'Délétion partielle du chromosome 12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du chromosome 12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284786
Anomalie qualitative ou quantitative de la troponine
'Anomalie qualitative ou quantitative de la troponine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie qualitative ou quantitative de la troponine' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330015
Intoxication au plomb
'Intoxication au plomb' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à des effets toxiques'
'Intoxication au plomb' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98396
Anémie mégaloblastique constitutionnelle due à une anomalie de métabolisme de la vitamine B12
'Anémie mégaloblastique constitutionnelle due à une anomalie de métabolisme de la vitamine B12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anémie mégaloblastique constitutionnelle due à une anomalie de métabolisme de la vitamine B12' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163591
Mycose rare
'Mycose rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Mycose rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596
Hydrops fetalis de Bart
'Hydrops fetalis de Bart' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.6f)
'Hydrops fetalis de Bart' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 7.6f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477808
Autre anomalie génétique du derme
'Autre anomalie génétique du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Autre anomalie génétique du derme' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477805
Malformation cardiaque génétique
'Malformation cardiaque génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Malformation cardiaque génétique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221109
Névralgie cranienne
'Névralgie cranienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Névralgie cranienne' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221114
Anomalie du mouvement périphérique acquise
'Anomalie du mouvement périphérique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie du mouvement périphérique acquise' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477811
Hypercholestérolémie rare
'Hypercholestérolémie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Hypercholestérolémie rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39812
Maladie du greffon contre l'hôte
'Maladie du greffon contre l'hôte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
'Maladie du greffon contre l'hôte' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 5.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247765
Ataxie cérébelleuse liée à l'X
'Ataxie cérébelleuse liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Ataxie cérébelleuse liée à l'X' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163585
Maladie virale rare
'Maladie virale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie virale rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163582
Maladie infectieuse bactérienne rare
'Maladie infectieuse bactérienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie infectieuse bactérienne rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163588
Parasitose rare
'Parasitose rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Parasitose rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330064
Dermatite actinique chronique
'Dermatite actinique chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.7f)
'Dermatite actinique chronique' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.7f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307711
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
'Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370997
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
'Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163531
Lupus érythémateux cutané chronique
'Lupus érythémateux cutané chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lupus érythémateux cutané chronique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Lupus érythémateux cutané chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lupus érythémateux cutané chronique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809
synaptic Ras GTPase activating protein 1
'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223713
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523
signal transducer and activator of transcription 3
'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Leucémie à grands lymphocytes granuleux T'
'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Leucémie aiguë promyélocytaire'
'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Leucémie à grands lymphocytes granuleux T'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51577
Lissencéphalie pavimenteuse
'Lissencéphalie pavimenteuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lissencéphalie pavimenteuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536532
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2
'Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 7.0f)
'Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50251
Mésothéliome pleural
'Mésothéliome pleural' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.8f)
'Mésothéliome pleural' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.8f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223735
Lymphome
'Lymphome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223727
Sarcome osseux
'Sarcome osseux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Sarcome osseux' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164823
Aplasie médullaire acquise rare
'Aplasie médullaire acquise rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Aplasie médullaire acquise rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536516
Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique
'Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 8.0f)
'Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874
Syndrome de Joubert et maladies associées
'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amérique du Nord') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 666.67f)
'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf ('présent_dans' some 'Amérique du Nord') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 666.67f)
'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf ('présent_dans' some 'Netherlands') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance' value 1.0f)
'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438279
Infection humaine à l'orthopoxvirus
'Infection humaine à l'orthopoxvirus' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à ANGPT1
'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à ANGPT1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à ANGPT1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à ANGPT1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536545
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
'Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294057
Naevus rare
'Naevus rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Naevus rare' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98249
Syndrome d'Ehlers-Danlos
'Syndrome d'Ehlers-Danlos' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome d'Ehlers-Danlos' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307773
Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante
'Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060
Syndrome des ptérygium multiples
'Syndrome des ptérygium multiples' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome des ptérygium multiples' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270032
myosin IE
'myosin IE' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale'
'myosin IE' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253
Encéphalite post-infectieuse
'Encéphalite post-infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalite post-infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98255
Encéphalite chronique
'Encéphalite chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalite chronique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258
Syndrome épileptique du nourrisson
'Syndrome épileptique du nourrisson' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome épileptique du nourrisson' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944
Syndrome CLOVES
'Syndrome CLOVES' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 100.0f)
'Syndrome CLOVES' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 150.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257
Syndrome épileptique du nouveau-né
'Syndrome épileptique du nouveau-né' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome épileptique du nouveau-né' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98259
Syndrome épileptique de l'enfance
'Syndrome épileptique de l'enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome épileptique de l'enfance' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98252
Encéphalite infectieuse
'Encéphalite infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Encéphalite infectieuse' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319719
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
'Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330
Porphyrie cutanée tardive
'Porphyrie cutanée tardive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
'Porphyrie cutanée tardive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Porphyrie cutanée tardive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Norway') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
'Porphyrie cutanée tardive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98203
Dystonie combinée
'Dystonie combinée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Dystonie combinée' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261992
Monosomie partielle du bras court du chromosome 20
'Monosomie partielle du bras court du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Monosomie partielle du bras court du chromosome 20' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261974
Délétion partielle du bras court du chromosome 18
'Délétion partielle du bras court du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 18' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173
Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose
'Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 3.0f)
'Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 5.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261983
Délétion partielle du bras court du chromosome 19
'Délétion partielle du bras court du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 19' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
'Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Basalopathie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261965
Monosomie partielle du bras court du chromosome 17
'Monosomie partielle du bras court du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Monosomie partielle du bras court du chromosome 17' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261956
Délétion partielle du bras court du chromosome 16
'Délétion partielle du bras court du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Délétion partielle du bras court du chromosome 16' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261
Epilepsie myoclonique progressive
'Epilepsie myoclonique progressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Epilepsie myoclonique progressive' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260
Syndrome épileptique de l'adolescence
'Syndrome épileptique de l'adolescence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome épileptique de l'adolescence' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98275
Maladie myélodysplasique/myéloproliférative
'Maladie myélodysplasique/myéloproliférative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie myélodysplasique/myéloproliférative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98277
Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente
'Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98274
Néoplasie myéloproliférative
'Néoplasie myéloproliférative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Néoplasie myéloproliférative' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98287
Tumeur des histiocytes et des cellules dendritiques
'Tumeur des histiocytes et des cellules dendritiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des histiocytes et des cellules dendritiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98289
Tumeur des cellules dendritiques
'Tumeur des cellules dendritiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des cellules dendritiques' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98288
Tumeur des histiocytes ou des macrophages
'Tumeur des histiocytes ou des macrophages' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur des histiocytes ou des macrophages' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908
Diarrhée sodée congénitale
'Diarrhée sodée congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique'
'Diarrhée sodée congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diarrhée intraitable de l'enfant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98282
Tumeur plasmocytaire
'Tumeur plasmocytaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Tumeur plasmocytaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98290
Immunodéficience associée à un syndrome lymphoprolifératif
'Immunodéficience associée à un syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Immunodéficience associée à un syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98292
Mastocytose
'Mastocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 9.0f)
'Mastocytose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Mastocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
'Mastocytose' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Mastocytose' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498
Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98291
Syndrome lymphoprolifératif associé à un déficit immunitaire primaire
'Syndrome lymphoprolifératif associé à un déficit immunitaire primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome lymphoprolifératif associé à un déficit immunitaire primaire' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98293
Lymphome de Hodgkin
'Lymphome de Hodgkin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome de Hodgkin' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Lymphome de Hodgkin' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Lymphome de Hodgkin' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Lymphome de Hodgkin' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Lymphome de Hodgkin' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564486
dedicator of cytokinesis 3
'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique'
'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564481
C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8
'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565782
Toxicité au méthotrexate
'Toxicité au méthotrexate' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
'Toxicité au méthotrexate' SubClassOf 'maladie'
'Toxicité au méthotrexate' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Intoxication médicamenteuse rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564475
G protein subunit beta 5
'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5'
'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564471
carbonic anhydrase 12
'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hyperchlorhidrose isolée'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57194
OBSOLETE : Ostéites aseptiques
'OBSOLETE : Ostéites aseptiques' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426
OBSOLETE : Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale
'OBSOLETE : Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479203
isoleucyl-tRNA synthetase
'isoleucyl-tRNA synthetase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'isoleucyl-tRNA synthetase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'isoleucyl-tRNA synthetase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2672
Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
'Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ataxie héréditaire rare'
'Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 5.0f)
'Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470892
peripheral myelin protein 2
'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2'
'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108985
OBSOLETE : Anomalie non syndromique du développement de l'oeil
'OBSOLETE : Anomalie non syndromique du développement de l'oeil' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108987
OBSOLETE : Anomalie syndromique du développement de l'oeil
'OBSOLETE : Anomalie syndromique du développement de l'oeil' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82004
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire
'Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470980
capping protein regulator and myosin 1 linker 2
'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARMIL2'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94059
Prurit urémique
'Prurit urémique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Prurit urémique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Prurit urémique' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Prurit urémique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 35.0f)
'Prurit urémique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Prurit urémique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie dermatologique acquise'
'Prurit urémique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2535
OBSOLETE : Syndrome de microcornée-corectopie-hypoplasie maculaire
'OBSOLETE : Syndrome de microcornée-corectopie-hypoplasie maculaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95621
OBSOLETE : Hypopituitarisme post-chirurgical
'OBSOLETE : Hypopituitarisme post-chirurgical' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95622
OBSOLETE : Hypopituitarisme post-radique
'OBSOLETE : Hypopituitarisme post-radique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95623
OBSOLETE : Hypopituitarisme post-traumatique
'OBSOLETE : Hypopituitarisme post-traumatique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95625
OBSOLETE : Diabète insipide post-traumatique
'OBSOLETE : Diabète insipide post-traumatique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95614
OBSOLETE : Déficit hypophysaire secondaire à une hémorragie méningée
'OBSOLETE : Déficit hypophysaire secondaire à une hémorragie méningée' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95615
OBSOLETE : Déficit hypophysaire secondaire à un anévrisme
'OBSOLETE : Déficit hypophysaire secondaire à un anévrisme' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470616
lysyl oxidase like 3
'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Stickler autosomique récessif'
'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541630
tripartite motif containing 8
'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique infantile précoce'
'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618
dynein axonemal heavy chain 9
'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Situs ambiguus'
'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Dyskinésie ciliaire primitive'
'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Situs inversus total'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514012
muscle RAS oncogene homolog
'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Noonan'
'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541669
hepatitis A virus cellular receptor 2
'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lymphome T sous-cutané type panniculite'
'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541660
protocadherin 12
'protocadherin 12' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'protocadherin 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale'
'protocadherin 12' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541656
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9
'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Néphronophtise juvénile'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95501
OBSOLÈTE : Diabète insipide d'origine centrale congénital
'OBSOLÈTE : Diabète insipide d'origine centrale congénital' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95504
OBSOLETE : Déficit hypophysaire d'origine métastatique
'OBSOLETE : Déficit hypophysaire d'origine métastatique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541478
Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
'Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte' SubClassOf 'Anomalie congénitale des artères coronaires'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541454
Anomalie de naissance de l'artère coronaire droite à partir de l'aorte
'Anomalie de naissance de l'artère coronaire droite à partir de l'aorte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte'
'Anomalie de naissance de l'artère coronaire droite à partir de l'aorte' SubClassOf 'anomalie morphologique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263352
Insuffisance cardiaque droite post-cardiotomie
'Insuffisance cardiaque droite post-cardiotomie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie cardiaque rare'
'Insuffisance cardiaque droite post-cardiotomie' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Insuffisance cardiaque droite post-cardiotomie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541507
Anomalie de naissance d'une artère coronaire à partir de l'artère pulmonaire
'Anomalie de naissance d'une artère coronaire à partir de l'artère pulmonaire' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Anomalie de naissance d'une artère coronaire à partir de l'artère pulmonaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale des artères coronaires'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822
Anomalie des ostia coronaires
'Anomalie des ostia coronaires' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Anomalie des ostia coronaires' SubClassOf 'Anomalie congénitale des artères coronaires'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2705
OBSOLÈTE : Dysplasie oculo-cérébrale
'OBSOLÈTE : Dysplasie oculo-cérébrale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2720
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte génétique syndromique'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Albinisme oculo-cutané syndromique'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte syndromique'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2158
Histidinurie rénale
'Histidinurie rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme de l'histidine'
'Histidinurie rénale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Histidinurie rénale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 5.0f)
'Histidinurie rénale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Histidinurie rénale' SubClassOf 'maladie'
'Histidinurie rénale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2184
Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic
'Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure'
'Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure'
'Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563609
Anencéphalie isolée
'Anencéphalie isolée' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Anencéphalie isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anencéphalie/exencéphalie isolée'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563612
Exencéphalie isolée
'Exencéphalie isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anencéphalie/exencéphalie isolée'
'Exencéphalie isolée' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563671
Cystoadénome mucineux de l'enfant
'Cystoadénome mucineux de l'enfant' SubClassOf 'sous-type histopathologique'
'Cystoadénome mucineux de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cystoadénome de l'enfant'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563676
Cystoadénome séro-mucineux de l'enfant
'Cystoadénome séro-mucineux de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cystoadénome de l'enfant'
'Cystoadénome séro-mucineux de l'enfant' SubClassOf 'sous-type histopathologique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563684
Myiase furonculoïde à Dermatobia hominis
'Myiase furonculoïde à Dermatobia hominis' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myiase furonculoïde'
'Myiase furonculoïde à Dermatobia hominis' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238621
Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche
'Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 3.0f)
'Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale rare'
'Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563687
Myiase furonculoïde à Cordylobia anthropophaga
'Myiase furonculoïde à Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Myiase furonculoïde à Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myiase furonculoïde'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563690
Myiase furonculoïde à Cordylobia rodhaini
'Myiase furonculoïde à Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Myiase furonculoïde à Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myiase furonculoïde'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563666
Cystoadénome séreux de l'enfant
'Cystoadénome séreux de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cystoadénome de l'enfant'
'Cystoadénome séreux de l'enfant' SubClassOf 'sous-type histopathologique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561001
ubiquitin specific peptidase 45
'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Amaurose congénitale de Leber'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2033
OBSOLETE : Syndrome de fibrose musculaire multifocale-vaisseaux obstrués
'OBSOLETE : Syndrome de fibrose musculaire multifocale-vaisseaux obstrués' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2048
Syndrome de Foix-Chavany-Marie
'Syndrome de Foix-Chavany-Marie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 150.0f)
'Syndrome de Foix-Chavany-Marie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Foix-Chavany-Marie' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
'Syndrome de Foix-Chavany-Marie' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de Foix-Chavany-Marie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie périphérique acquise'
'Syndrome de Foix-Chavany-Marie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2058
Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry
'Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
'Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479752
prune exopolyphosphatase 1
'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome neurologique associé à PRUNE1'
'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3419
OBSOLETE : Syndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos
'OBSOLETE : Syndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109
Syndrome de Hallermann-Streiff-like
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable d'origine génétique'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vieillissement prématuré'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie craniofaciale avec cataracte'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie avec gracilité osseuse'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille'
'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563576
Hépatite auto-immune type 1
'Hépatite auto-immune type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hépatite auto-immune'
'Hépatite auto-immune type 1' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563581
Hépatite auto-immune type 2
'Hépatite auto-immune type 2' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Hépatite auto-immune type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hépatite auto-immune'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563589
Hépatite auto-immune séronégative
'Hépatite auto-immune séronégative' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hépatite auto-immune'
'Hépatite auto-immune séronégative' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_194
OBSOLÈTE : Colobome oculaire
'OBSOLÈTE : Colobome oculaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167
OBSOLETE : Syndrome d'asymétrie faciale-épilepsie temporale
'OBSOLETE : Syndrome d'asymétrie faciale-épilepsie temporale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493702
prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique précoce indéterminée'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2321
Syndrome de Jung
'Syndrome de Jung' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de Jung' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypothyroïdie syndromique'
'Syndrome de Jung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Jung' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de Jung' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de Jung' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Syndrome de Jung' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anterior segment developmental abnormality with extraocular manifestations'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541972
nucleoporin 88
'nucleoporin 88' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'nucleoporin 88' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'nucleoporin 88' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Séquence d'akinésie foetale'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538367
p53 apoptosis effector related to PMP22
'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles'
'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470026
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B
'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Encéphalopathie épileptique précoce indéterminée'
'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77
OBSOLÈTE : Aniridie
'OBSOLÈTE : Aniridie' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566231
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha
'Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha' SubClassOf 'maladie'
'Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes beta
'Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes beta' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperthyroïdie rare'
'Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes beta' SubClassOf 'maladie'
'Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes beta' SubClassOf ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_prévalence_à_la_naissance' some '1-9 / 100 000')
'Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes beta' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555402
Déficit en NAD(P)HX déhydratase
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 6.0f)
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative génétique'
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie métabolique'
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative rare'
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique'
'Déficit en NAD(P)HX déhydratase' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555407
Déficit en NAD(P)HX épimérase
'Déficit en NAD(P)HX épimérase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 11.0f)
'Déficit en NAD(P)HX épimérase' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Déficit en NAD(P)HX épimérase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative rare'
'Déficit en NAD(P)HX épimérase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Déficit en NAD(P)HX épimérase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déficit en NAD(P)HX épimérase' SubClassOf 'maladie'
'Déficit en NAD(P)HX épimérase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie métabolique'
'Déficit en NAD(P)HX épimérase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative génétique'
'Déficit en NAD(P)HX épimérase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543466
angiopoietin 1
'angiopoietin 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à ANGPT1'
'angiopoietin 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'angiopoietin 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555437
Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du parenchyme hépatique'
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie associée aux IgG4'
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555434
Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme fibrohistiocytaire
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme fibrohistiocytaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du parenchyme hépatique'
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme fibrohistiocytaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme fibrohistiocytaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme fibrohistiocytaire' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme fibrohistiocytaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543439
AE binding protein 1
'AE binding protein 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'AE binding protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2'
'AE binding protein 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566161
cilia and flagella associated protein 221
'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dyskinésie ciliaire primitive'
'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566167
sperm flagellar 2
'sperm flagellar 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dyskinésie ciliaire primitive'
'sperm flagellar 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'sperm flagellar 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543470
Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie optique héréditaire syndromique'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 17.0f)
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_338
Fibrofolliculomes multiples familiaux
'Fibrofolliculomes multiples familiaux' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544628
Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal
'Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie tubulaire rare'
'Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471152
serine and arginine rich splicing factor 2
'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique'
'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544602
Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2
'Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 2.0f)
'Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2' SubClassOf 'maladie'
'Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie congénitale'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471116
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2
'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Coffin-Siris'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471196
transcription factor 20
'transcription factor 20' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'transcription factor 20' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'transcription factor 20' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183716
OBSOLETE : Autre syndrome complexe d'immunodéficience primaire
'OBSOLETE : Autre syndrome complexe d'immunodéficience primaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544503
Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13
'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13' SubClassOf 'maladie'
'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique'
'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie'
'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 3.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495231
solute carrier family 9 member A7
'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X'
'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866
Maladie rare avec maladie de Hirschsprung comme manifestation majeure
'Maladie rare avec maladie de Hirschsprung comme manifestation majeure' SubClassOf 'Malformation intestinale syndromique'
'Maladie rare avec maladie de Hirschsprung comme manifestation majeure' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91127
Infection par l'adénovirus chez des patients immunodéprimés
'Infection par l'adénovirus chez des patients immunodéprimés' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 18.0f)
'Infection par l'adénovirus chez des patients immunodéprimés' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie virale rare'
'Infection par l'adénovirus chez des patients immunodéprimés' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508
Maladie rare due à une intoxication
'Maladie rare due à une intoxication' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Maladie rare due à une intoxication' SubClassOf 'Maladie rare due à des effets toxiques'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590
Maladie de la membranes basale glomérulaire liée au collagène
'Maladie de la membranes basale glomérulaire liée au collagène' SubClassOf 'Néphropathie glomérulaire génétique'
'Maladie de la membranes basale glomérulaire liée au collagène' SubClassOf 'Néphropathie glomérulaire'
'Maladie de la membranes basale glomérulaire liée au collagène' SubClassOf 'groupe de pathologies'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228113
Fistule anale
'Fistule anale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 18.3f)
'Fistule anale' SubClassOf ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 18.0f)
'Fistule anale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale rare'
'Fistule anale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare en chirurgie abdominale'
'Fistule anale' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544578
Méga-uretère primitif congénital obstructif et refluant
'Méga-uretère primitif congénital obstructif et refluant' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Méga-uretère primitif congénital obstructif et refluant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Méga-uretère primitif congénital'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182214
OBSOLÈTE : Maladie rare inflammatoire de l'oeil
'OBSOLÈTE : Maladie rare inflammatoire de l'oeil' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171673
Déficit en cellules souches limbiques
'Déficit en cellules souches limbiques' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 20.0f)
'Déficit en cellules souches limbiques' SubClassOf 'maladie'
'Déficit en cellules souches limbiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie cornéenne rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171676
Leucomalacie périventriculaire
'Leucomalacie périventriculaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Leucomalacie périventriculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare'
'Leucomalacie périventriculaire' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Leucomalacie périventriculaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527
Occlusion de la veine centrale rétinienne
'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare'
'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 28.0f)
'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_872
OBSOLETE : Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître
'OBSOLETE : Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541443
Anomalie de naissance de l'artère coronaire gauche à partir de l'aorte
'Anomalie de naissance de l'artère coronaire gauche à partir de l'aorte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte'
'Anomalie de naissance de l'artère coronaire gauche à partir de l'aorte' SubClassOf 'anomalie morphologique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541423
Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du parenchyme hépatique'
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 6.0f)
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique du parenchyme hépatique'
'Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555877
Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA
'Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation cardiaque génétique'
'Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation des valvules atrioventriculaires'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555874
Dysplasie congénitale de la valve tricuspide
'Dysplasie congénitale de la valve tricuspide' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Dysplasie congénitale de la valve tricuspide' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Dysplasie congénitale de la valve tricuspide' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Dysplasie congénitale de la valve tricuspide' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation tricuspide congénitale'
'Dysplasie congénitale de la valve tricuspide' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542568
Valve aortique quadricuspide
'Valve aortique quadricuspide' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Valve aortique quadricuspide' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation aortique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529574
Syndrome de Duane avec surdité congénitale
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure'
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure'
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique'
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure'
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure'
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de Duane avec surdité congénitale' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70470
OBSOLÈTE : Hyperlipoprotéinémie type 5
'OBSOLÈTE : Hyperlipoprotéinémie type 5' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542592
Nécrobiose lipoïdique
'Nécrobiose lipoïdique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Nécrobiose lipoïdique' SubClassOf 'maladie'
'Nécrobiose lipoïdique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Nécrobiose lipoïdique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre anomalie du derme'
'Nécrobiose lipoïdique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Nécrobiose lipoïdique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Nécrobiose lipoïdique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542585
Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 8.0f)
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie optique héréditaire syndromique'
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire'
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique'
'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788
OBSOLETE : Résistance familiale aux anti-vitamines K
'OBSOLETE : Résistance familiale aux anti-vitamines K' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1664
OBSOLETE : Syndrome de désorganisation embryonnaire
'OBSOLETE : Syndrome de désorganisation embryonnaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555905
Pemphigus à IgA
'Pemphigus à IgA' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Pemphigus à IgA' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Pemphigus à IgA' SubClassOf 'maladie'
'Pemphigus à IgA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dermatite bulleuse auto-immune'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529620
ferredoxin reductase
'ferredoxin reductase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement'
'ferredoxin reductase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'ferredoxin reductase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique'
'ferredoxin reductase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657
Hyperchlorhidrose isolée
'Hyperchlorhidrose isolée' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Hyperchlorhidrose isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie des phanères'
'Hyperchlorhidrose isolée' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Hyperchlorhidrose isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie génétique des phanères'
'Hyperchlorhidrose isolée' SubClassOf 'maladie'
'Hyperchlorhidrose isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 13.0f)
'Hyperchlorhidrose isolée' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542643
Vasculopathie livédoïde
'Vasculopathie livédoïde' SubClassOf 'syndrome clinique'
'Vasculopathie livédoïde' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
'Vasculopathie livédoïde' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Vasculopathie livédoïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du derme'
'Vasculopathie livédoïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie non inflammatoire'
'Vasculopathie livédoïde' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Vasculopathie livédoïde' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93466
OBSOLETE : Anomalie des os des ceintures
'OBSOLETE : Anomalie des os des ceintures' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542323
Syndrome de libération de cytokines lié au traitement par cellules CAR T
'Syndrome de libération de cytokines lié au traitement par cellules CAR T' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Syndrome de libération de cytokines lié au traitement par cellules CAR T' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique rare'
'Syndrome de libération de cytokines lié au traitement par cellules CAR T' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome de libération de cytokines lié au traitement par cellules CAR T' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556955
Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure'
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation viscérale syndromique'
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure'
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542310
Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications
'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 50.0f)
'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique des petites artères cérébrales'
'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications' SubClassOf 'maladie'
'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARMIL2
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARMIL2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 21.0f)
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARMIL2' SubClassOf 'maladie'
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARMIL2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif'
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARMIL2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARMIL2' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARMIL2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542306
Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5
'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble génétique du rythme cardiaque'
'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 22.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556985
Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce
'Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 13.0f)
'Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ostéopétrose et maladies associées'
'Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative rare'
'Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce' SubClassOf 'maladie'
'Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucodystrophie'
'Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative génétique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566393
Leucémie aiguë à mastocytes
'Leucémie aiguë à mastocytes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie à mastocytes'
'Leucémie aiguë à mastocytes' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566396
Leucémie chronique à mastocytes
'Leucémie chronique à mastocytes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie à mastocytes'
'Leucémie chronique à mastocytes' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230845
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like
'Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181425
OBSOLÈTE : Hypertriglycéridémie majeure rare
'OBSOLÈTE : Hypertriglycéridémie majeure rare' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1894
Syndrome d'ectrodactylie-spina bifida-cardiopathie
'Syndrome d'ectrodactylie-spina bifida-cardiopathie' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560981
testis expressed 14, intercellular bridge forming factor
'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie'
'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560987
actin like 6B
'actin like 6B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'actin like 6B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique précoce indéterminée'
'actin like 6B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560992
diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2
'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556037
Hypoaldostéronisme familial à début tardif
'Hypoaldostéronisme familial à début tardif' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Hypoaldostéronisme familial à début tardif' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Hypoaldostéronisme familial à début tardif' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Hypoaldostéronisme familial à début tardif' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypoaldostéronisme familial'
'Hypoaldostéronisme familial à début tardif' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556030
Hypoaldostéronisme familial à début précoce
'Hypoaldostéronisme familial à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypoaldostéronisme familial'
'Hypoaldostéronisme familial à début précoce' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Hypoaldostéronisme familial à début précoce' SubClassOf 'sous-type clinique'
'Hypoaldostéronisme familial à début précoce' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Hypoaldostéronisme familial à début précoce' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Hypoaldostéronisme familial à début précoce' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Hypoaldostéronisme familial à début précoce' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391655
Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale
'Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome parkinsonien rare'
'Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 4.15f)
'Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487851
exocyst complex component 6B
'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673
Entérocolite nécrosante
'Entérocolite nécrosante' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 45.0f)
'Entérocolite nécrosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin'
'Entérocolite nécrosante' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Entérocolite nécrosante' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268316
Complication de l'hémodialyse
'Complication de l'hémodialyse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000')
'Complication de l'hémodialyse' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Complication de l'hémodialyse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rénale rare'
'Complication de l'hémodialyse' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-5 / 10 000') and ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 13.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558411
Gastroparésie idiopathique
'Gastroparésie idiopathique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Non défini') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 11.4f)
'Gastroparésie idiopathique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Gastroparésie idiopathique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Gastroparésie idiopathique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Gastroparésie idiopathique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Gastroparésie idiopathique' SubClassOf 'maladie'
'Gastroparésie idiopathique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Gastroparésie idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie gastro-oesophagienne rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508012
small nucleolar RNA, C/D box 118
'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137698
Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire
'Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 25.5f)
'Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie virale rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557003
Syndrome oculo-cérébro-dentaire
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 5.0f)
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ciliopathie'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie odontologique génétique rare'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte syndromique'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte génétique syndromique'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique'
'Syndrome oculo-cérébro-dentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte odontologique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557064
Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase
'Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase' SubClassOf 'maladie'
'Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du métabolisme des acides aminés ou des protéines avec épilepsie'
'Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique'
'Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble de métabolisme de la glutamine'
'Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 4.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557056
Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase
'Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique'
'Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble de métabolisme de la glutamine'
'Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase' SubClassOf 'maladie'
'Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ataxie spastique autosomique récessive'
'Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 5.0f)
'Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519416
NAD(P)HX epimerase
'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit en NAD(P)HX épimérase'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472
Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément
'Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément' SubClassOf 'sous-type étiologique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique'
'Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544469
Syndrome neurologique associé à PRUNE1
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique récessive'
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure'
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 48.0f)
'Syndrome neurologique associé à PRUNE1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458
Syndrome hémolytique et urémique
'Syndrome hémolytique et urémique' SubClassOf 'Anémie hémolytique constitutionnelle rare'
'Syndrome hémolytique et urémique' SubClassOf 'groupe de pathologies'
'Syndrome hémolytique et urémique' SubClassOf 'Microangiopathie thrombotique génétique'
'Syndrome hémolytique et urémique' SubClassOf 'Microangiopathie thrombotique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544493
Syndrome hémolytique et urémique par infection à Streptococcus pneumoniae
'Syndrome hémolytique et urémique par infection à Streptococcus pneumoniae' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection'
'Syndrome hémolytique et urémique par infection à Streptococcus pneumoniae' SubClassOf 'sous-type clinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544482
Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection
'Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hémolytique et urémique'
'Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544488
Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles
'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme de l'ornithine'
'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 5.0f)
'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543192
arginine and serine rich coiled-coil 1
'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive'
'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q25.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90059
Perte auditive neurosensorielle aiguë par trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie
'Perte auditive neurosensorielle aiguë par trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité rare'
'Perte auditive neurosensorielle aiguë par trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 40.0f)
'Perte auditive neurosensorielle aiguë par trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90056
Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau
'Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 37.8f)
'Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058
Lésion de la moelle épinière
'Lésion de la moelle épinière' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 32.0f)
'Lésion de la moelle épinière' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Lésion de la moelle épinière' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Canada') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 3.57f)
'Lésion de la moelle épinière' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90064
Occlusion artérielle périphérique aiguë
'Occlusion artérielle périphérique aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie non inflammatoire'
'Occlusion artérielle périphérique aiguë' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Occlusion artérielle périphérique aiguë' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 16.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90066
Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa
'Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare'
'Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 50.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90073
Réinfection par l'hépatite B après transplantation hépatique
'Réinfection par l'hépatite B après transplantation hépatique' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Réinfection par l'hépatite B après transplantation hépatique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 2.0f)
'Réinfection par l'hépatite B après transplantation hépatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hépatique rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90076
Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré
'Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre anomalie du derme'
'Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 10.0f)
'Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90078
Infection invasive par entérocoques résistants à la vancomycine
'Infection invasive par entérocoques résistants à la vancomycine' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Infection invasive par entérocoques résistants à la vancomycine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare'
'Infection invasive par entérocoques résistants à la vancomycine' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Infection invasive par entérocoques résistants à la vancomycine' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079
OBSOLETE : Extravasation d'anthracycline
'OBSOLETE : Extravasation d'anthracycline' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90081
Etat de cachexie lié au sida
'Etat de cachexie lié au sida' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 20.0f)
'Etat de cachexie lié au sida' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire acquis'
'Etat de cachexie lié au sida' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90080
Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome
'Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 22.0f)
'Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90022
OBSOLÈTE : Syndrome de cardiomyopathie-anomalies rénales
'OBSOLÈTE : Syndrome de cardiomyopathie-anomalies rénales' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90052
Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques
'Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hépatique rare'
'Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 7.0f)
'Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90051
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
'Sepsis chez le nouveau-né prématuré' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Sepsis chez le nouveau-né prématuré' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 32.0f)
'Sepsis chez le nouveau-né prématuré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique rare'
'Sepsis chez le nouveau-né prématuré' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328
interferon regulatory factor 2 binding protein 2
'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Leucémie aiguë promyélocytaire'
'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363266
OBSOLETE : Maladie de surcharge en fer héréditaire rare
'OBSOLETE : Maladie de surcharge en fer héréditaire rare' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231080
Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett
'Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie gastro-oesophagienne rare'
'Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 36.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100932
OBSOLÈTE : Paralysie oculomotrice nucléaire
'OBSOLÈTE : Paralysie oculomotrice nucléaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544204
myogenesis regulating glycosidase (putative)
'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Calcinose striopallidodentée bilatérale'
'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544208
growth arrest specific 2 like 2
'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dyskinésie ciliaire primitive'
'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson'
'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 57.0f)
'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690
OBSOLETE : Toxicité et adaptation posologique du méthotrexate
'OBSOLETE : Toxicité et adaptation posologique du méthotrexate' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217067
Pochite
'Pochite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale rare'
'Pochite' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 22.0f)
'Pochite' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217080
Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque
'Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare'
'Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 22.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135
RELT TNF receptor
'RELT TNF receptor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'RELT TNF receptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Amélogenèse imparfaite hypoplasique'
'RELT TNF receptor' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556129
tonsoku like, DNA repair protein
'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Dysplasie SPONASTRIME'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556124
microtubule associated protein 11
'microtubule associated protein 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'microtubule associated protein 11' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Microcéphalie primaire autosomique récessive'
'microtubule associated protein 11' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556119
neuronal differentiation 2
'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique infantile précoce'
'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544198
TBC1 domain family member 8B
'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique'
'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556194
glycosyltransferase 8 domain containing 1
'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329998
OBSOLETE : Méningite lymphomateuse
'OBSOLETE : Méningite lymphomateuse' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90309
OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1
'OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90318
OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2
'OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454831
Syndrome d'irradiation aiguë
'Syndrome d'irradiation aiguë' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'pas de transmission génétique'
'Syndrome d'irradiation aiguë' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Syndrome d'irradiation aiguë' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Syndrome d'irradiation aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie radio-induite'
'Syndrome d'irradiation aiguë' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98527
OBSOLETE : Tauopathie
'OBSOLETE : Tauopathie' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512453
dihydrolipoamide S-succinyltransferase
'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Phéochromocytome-paragangliome héréditaire'
'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98584
OBSOLETE : Tumeur maligne de l'épiderme de la paupière
'OBSOLETE : Tumeur maligne de l'épiderme de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98583
OBSOLETE : Lésion précancéreuse de l'épiderme de la paupière
'OBSOLETE : Lésion précancéreuse de l'épiderme de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98586
OBSOLETE : Tumeur pigmentée de la paupière
'OBSOLETE : Tumeur pigmentée de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98585
OBSOLETE : Tumeur des glandes sébacées de la paupière
'OBSOLETE : Tumeur des glandes sébacées de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98588
OBSOLETE : Naevus de la paupière
'OBSOLETE : Naevus de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98587
OBSOLETE : Lentigine de la paupière
'OBSOLETE : Lentigine de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98580
OBSOLETE : Tumeur de la paupière
'OBSOLETE : Tumeur de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98582
OBSOLETE : Tumeur bénigne de l'épiderme de la paupière
'OBSOLETE : Tumeur bénigne de l'épiderme de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98581
OBSOLETE : Tumeur épidermique de la paupière
'OBSOLETE : Tumeur épidermique de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98591
OBSOLETE : Tumeur mésenchymateuse de la paupière
'OBSOLETE : Tumeur mésenchymateuse de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98590
OBSOLETE : Tumeur d'origine pilaire de la paupière
'OBSOLETE : Tumeur d'origine pilaire de la paupière' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98592
OBSOLETE : Tumeur de la paupière avec malformation vasculaire
'OBSOLETE : Tumeur de la paupière avec malformation vasculaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99875
OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A
'OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99876
OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B
'OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561493
ring finger protein 13
'ring finger protein 13' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13'
'ring finger protein 13' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'ring finger protein 13' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561490
ornithine decarboxylase 1
'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome du retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles'
'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97292
Choc cardiogénique
'Choc cardiogénique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Choc cardiogénique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'âge avancé'
'Choc cardiogénique' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-5 / 10 000') and ('a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée' value 40.0f)
'Choc cardiogénique' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Choc cardiogénique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Choc cardiogénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie cardiaque rare'
'Choc cardiogénique' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adulte'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561466
glutaminase
'glutaminase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'glutaminase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'glutaminase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase'
'glutaminase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561473
zinc finger MIZ-type containing 1
'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique'
'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561485
SRY-box transcription factor 4
'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Coffin-Siris'
'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99710
Pigmentation acrokératodermique ponctuée lentigineuse
'Pigmentation acrokératodermique ponctuée lentigineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Acrokératodermie génétique'
'Pigmentation acrokératodermique ponctuée lentigineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Acrokératodermie'
'Pigmentation acrokératodermique ponctuée lentigineuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Pigmentation acrokératodermique ponctuée lentigineuse' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Pigmentation acrokératodermique ponctuée lentigineuse' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 7.0f)
'Pigmentation acrokératodermique ponctuée lentigineuse' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562639
Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive
'Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
'Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare des voies biliaires'
'Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du parenchyme hépatique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98435
OBSOLETE : Anomalie de l'inhibiteur de la protéase
'OBSOLETE : Anomalie de l'inhibiteur de la protéase' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98700
OBSOLÈTE : Anomalie de la pigmentation cutanée avec atteinte ophtalmologique
'OBSOLÈTE : Anomalie de la pigmentation cutanée avec atteinte ophtalmologique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140500
OBSOLETE : Canalopathie neurologique
'OBSOLETE : Canalopathie neurologique' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513512
solute carrier family 25 member 11
'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Phéochromocytome-paragangliome héréditaire'
'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98732
OBSOLETE : Syndrome avec cardiopathie congénitale
'OBSOLETE : Syndrome avec cardiopathie congénitale' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562509
Déficit en hème oxygénase-1
'Déficit en hème oxygénase-1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 3.0f)
'Déficit en hème oxygénase-1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Déficit en hème oxygénase-1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème'
'Déficit en hème oxygénase-1' SubClassOf 'maladie'
'Déficit en hème oxygénase-1' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Déficit en hème oxygénase-1' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562528
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
'Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire'
'Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 14.0f)
'Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Arthrogrypose distale'
'Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562538
Halitose extra-orale autosomique récessive
'Halitose extra-orale autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés'
'Halitose extra-orale autosomique récessive' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562559
Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie syndromique avec strabisme'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie odontologique génétique rare'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique syndromique avec strabisme'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 7.0f)
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562569
Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94
'Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94' SubClassOf 'syndrome malformatif'
'Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique'
'Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques'
'Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare'
'Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle'
'Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'anténatal'
'Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 10.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561052
KIAA0825
'KIAA0825' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'KIAA0825' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'KIAA0825' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Polydactylie postaxiale type A'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561058
armadillo repeat containing 2
'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561076
GRB2 related adaptor protein
'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB'
'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561070
transmembrane protein 132E
'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB'
'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561086
tetratricopeptide repeat domain 21A
'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité'
'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3160
OBSOLETE : Séquence de disruption vasculaire
'OBSOLETE : Séquence de disruption vasculaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563708
Diarrhée sodée congénitale syndromique
'Diarrhée sodée congénitale syndromique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diarrhée intraitable de l'enfant'
'Diarrhée sodée congénitale syndromique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique'
'Diarrhée sodée congénitale syndromique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale du transport intestinal'
'Diarrhée sodée congénitale syndromique' SubClassOf 'maladie'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98657
OBSOLÈTE : Maladie génétique de la rétine et du vitré
'OBSOLÈTE : Maladie génétique de la rétine et du vitré' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562463
basonuclin 2
'basonuclin 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'basonuclin 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9p22.3-p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'basonuclin 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Valve de l'urètre postérieur'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473
nidogen 1
'nidogen 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée'
'nidogen 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'nidogen 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98167
OBSOLETE : Diabète associé à une tumeur du pancréas exocrine
'OBSOLETE : Diabète associé à une tumeur du pancréas exocrine' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559430
replication factor C subunit 1
'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale'
'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559424
cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2
'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie dilatée familiale isolée'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559417
pantothenate kinase 4
'pantothenate kinase 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'pantothenate kinase 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cataracte polaire postérieure précoce'
'pantothenate kinase 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559410
macroH2A.1 histone
'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets'
'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513988
forkhead box J1
'forkhead box J1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Dyskinésie ciliaire primitive'
'forkhead box J1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'forkhead box J1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525941
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 alpha
'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 alpha' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Rétinite pigmentaire'
'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 alpha' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476394
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'autosomique dominante'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 13.0f)
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'enfance'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2' SubClassOf 'maladie'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'adolescence'
'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99654
OBSOLETE : Pancréatopathie fibrocalculeuse
'OBSOLETE : Pancréatopathie fibrocalculeuse' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99662
OBSOLETE : Tumeur de la fosse postérieure
'OBSOLETE : Tumeur de la fosse postérieure' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99663
OBSOLETE : Torticolis vestibulaire
'OBSOLETE : Torticolis vestibulaire' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666
OBSOLETE : Subluxation atloïdo-axoïdienne
'OBSOLETE : Subluxation atloïdo-axoïdienne' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330012
Oedème pulmonaire de haute altitude
'Oedème pulmonaire de haute altitude' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 1 000 000')
'Oedème pulmonaire de haute altitude' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare'
'Oedème pulmonaire de haute altitude' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330009
OBSOLETE : Poliomyélite chez les patients immunodéprimés
'OBSOLETE : Poliomyélite chez les patients immunodéprimés' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75501
OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine
'OBSOLÈTE : Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512553
YME1 like 1 ATPase
'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Atrophie optique isolée autosomique récessive'
'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561526
pseudouridine synthase 7
'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561536
myosin light chain 1
'myosin light chain 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2'
'myosin light chain 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'myosin light chain 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140949
Priapisme à flux réduit
'Priapisme à flux réduit' SubClassOf ('présent_dans' some 'Europe') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1-9 / 100 000')
'Priapisme à flux réduit' SubClassOf 'situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome'
'Priapisme à flux réduit' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie urogénitale rare'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356
OBSOLETE : Syndrome de lissencéphalie-neuropathie axonale démyélinisante
'OBSOLETE : Syndrome de lissencéphalie-neuropathie axonale démyélinisante' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559246
BR serine/threonine kinase 2
'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559228
family with sequence similarity 149 member B1
'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome orofaciodigital type 6'
'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561516
NAD(P)HX dehydratase
'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit en NAD(P)HX déhydratase'
'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98299
OBSOLETE : Ichtyose associée à une anomalie de réparation de l'excision des nucléotides
'OBSOLETE : Ichtyose associée à une anomalie de réparation de l'excision des nucléotides' SubClassOf 'classe obsolète'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95458
Prolapsus valvulaire tricuspide
'Prolapsus valvulaire tricuspide' SubClassOf 'anomalie morphologique'
'Prolapsus valvulaire tricuspide' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation tricuspide congénitale'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648
Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'maladie'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'néonatal'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some '1 / 1 000 000')
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'petite enfance'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf 'a_une_hérédité' some 'récessive liée à l'X'
'Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_un_nombre_de_cas/familles' value 1.0f)
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569
Glomérulonéphrite rapidement progressive
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'Sweden') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 1.0f)
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf 'maladie'
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf 'a_un_âge_d_apparition' some 'tout âge'
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire primitive'
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'France') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.6f)
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 1 000 000') and ('présent_dans' some 'United States') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 0.7f)
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('a_une_incidence_annuelle' some '1-9 / 100 000') and ('présent_dans' some 'United Kingdom') and ('a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle' value 2.0f)
'Glomérulonéphrite rapidement progressive' SubClassOf ('présent_dans' some 'Mondial') and ('a_une_prévalence_instantanée' some 'Tranche_épidémiologique_Inconnue')
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328932
cyclin dependent kinase inhibitor 2D
'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Mélanome malin familial'
'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292134
thyroid hormone receptor alpha
'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes'
'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508685
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1
'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural'
'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437168
T-box 18
'T-box 18' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string
'T-box 18' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'
'T-box 18' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hydronéphrose congénitale'