{"id":"http://purl.bioontology.org/ontology/MDRFRE/20000217","prefLabel":"Syndrome myélodysplasique (SMQ)","notation":"20000217","semanticType":["http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T185"],"cui":["C3666007"],"definition":["Syndrome myélodysplasique (SMD) = groupe hétérogène d'affections clonales de l'hématopoïèse. Caractérisé par: moelle osseuse hyper- ou hypo-cellulaire, morphologie cellulaire anormale, maturation anormale; cytopénies sanguines périphériques; production cellulaire sanguine inefficace. Les trois lignées cellulaires myéloïdes (érythrocytaire, granulocytaire et mégacaryocytaire) peuvent être atteintes. * Considéré comme condition prémaligne dans la mesure où un certains patients progressent vers la leucémie myéloïde aigue (LMA). * Peut comporter: anémie, thrombopénie, neutropénie. * L'approche diagnostique inclut: numération formule sanguine complète avec frottis sanguin, myélogramme. * Traitement: traitement symptomatique incluant les transfusions, éventuellement stimulation de la moelle osseuse, chimiothérapie cytotoxique, la greffe de moelle osseuse a un rôle limité. * Peut être causé par l'exposition à: chimiothérapie cytotoxique, radiations, infection virale, produits chimiques génotoxiques (par exemple : benzène). Peut se présenter sans exposition connue. Les facteurs cytogénétiques incluent les patients avec: caryotype normal; anomalie chromosomique équilibrée et production d'oncogènes avec protéines de fusion; caryotypes complexes. Atteint principalement la personne âgée. Classification FAB (franco-américano-britannique): anémie réfractaire (AR); anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne (ARSC); anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB ; 6-20% de myéloblastes); anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation (AREB-t); 21-30% de myéloblastes); leucémie myélo-monocytaire chronique (LMMC). Classification OMS 2008: cytopénie réfractaire avec dysplasie unilignée; anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne (ARSC); anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB); cytopénie réfractaire ou syndrome myélodysplasique avec myélodysplasie touchant plusieurs lignées (CRMD); syndrome 5q-; SMD inclassables; SMD de l'enfance."],"label":[],"synonym":[],"obsolete":false,"prefixIRI":null,"subClassOf":[],"xref":null,"inScheme":[],"created":null,"modified":null,"memberOf":[],"altLabelXl":[],"hiddenLabelXl":[],"parents":[],"prefLabelXl":[],"isInActiveScheme":[null],"isInActiveCollection":[],"properties":{"https://data.bioontology.org/metadata/def/prefLabel":["20000217"],"http://purl.bioontology.org/ontology/MDRFRE/SMQ_ALGO":["N"],"http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type":["http://www.w3.org/2002/07/owl#Class"],"http://bioportal.bioontology.org/ontologies/umls/tui":["T185"],"http://purl.bioontology.org/ontology/MDRFRE/SMQ_LEVEL":["1"],"http://purl.bioontology.org/ontology/MDRFRE/SOS":["REMARQUE : La SMQ Syndrome myélodysplasique (SMQ) se focalise sur les cas vraisemblables ; en conséquence, les concepts larges qui pourraient représenter des pathologies rencontrées dans les SMD - par exemple, leucopénie - mais qui peuvent aussi se rencontrer dans nombreuses autres affections sont exclus de cette SMQ. On pourra appliquer la SMQ Syndrome myélodysplasique (SMQ) seule dans un premier temps, pour chercher les cas pertinents ; dans un second temps, on pourra appliquer également la SMQ Cytopénies d'origine centrale (SMQ) si on souhaite élargir le champ de recherche aux cas présentant des cytopénies, qui peuvent également représenter des formes de SMD."],"http://www.w3.org/2004/02/skos/core#notation":["20000217"],"http://purl.bioontology.org/ontology/MDRFRE/SMQ_STATUS":["A"],"http://purl.bioontology.org/ontology/MDRFRE/SMQ_SOURCE":["Besa, EC, Woermann, UJ, Krishnan, K. Myelodysplastic syndrome. eMedicine, 10 October 2011; http://emedicine.medscape.com/article/207347-overview. Tefferi, A and Vardiman, JW. Myelodysplastic syndromes. 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