122 99 2 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34527 Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'störung' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'krankheit' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Magnesiumtransport-Störung' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Oxyzephalie, isolierte' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121900 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276402 Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper 'Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf 'störung' 'Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf 'krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94095 Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629 Hypertension, genetisch bedingte 'Hypertension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118618 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'C1-Inhibitor-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Kryptosporidiose 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'störung' 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'krankheit' 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1533 Kraniosynostose - Fibula-Aplasie 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf 'störung' 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119854 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201089 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620368 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1428 Patella-Chondromalazie, familiäre 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf 'krankheit' 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf 'störung' 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'störung' 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'krankheit' 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2257 Pulmonale Hypoplasie, primäre 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118737 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225293 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Synostose, lambdoide familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420818 '' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Zwerchfellhernie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370064 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201546 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KLHL7-assoziiertes kälteinduziertes Schwitzen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2343 Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'störung' 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470056 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_80 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anti-Phospholipid-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anti-Phospholipid-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anti-Phospholipid-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anti-Phospholipid-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183487 Hauttumor, genetisch bedingter 'Hauttumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 '' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Tuberöse Sklerose Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93604 Bartter-Syndrom, pränatales 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602301 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Rhabdomyosarkom, embryonales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 '' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471194 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119172 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122783 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620220 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123902 '' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cholangiokarzinom' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cholangiokarzinom' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119064 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311068 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168362 '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' '' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120345 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118023 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Insomnie, fatale sporadische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121663 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31043 Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf 'krankheit' 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf 'störung' 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122808 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rhabdomyosarkom, embryonales' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119217 '' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2950 Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 '' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530642 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training 'Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training' SubClassOf 'störung' 'Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training' SubClassOf 'krankheit' 'Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121815 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227390 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410627 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213 Mukopolysaccharidose 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302892 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_946 Akrozephalosyndaktylie 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf 'Kraniosynostose, syndromale' 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_965 Syndrom der akromegalen Gesichtszüge 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf 'störung' 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_966 Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'störung' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163898 Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf 'krankheit' 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf 'störung' 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163892 Limbische Enzephalitis 'Limbische Enzephalitis' SubClassOf 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Limbische Enzephalitis' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Limbische Enzephalitis' SubClassOf 'Enzephalitis' 'Limbische Enzephalitis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163895 Limbische Enzephalitis, paraneoplastische 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' SubClassOf 'Limbische Enzephalitis' 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' SubClassOf 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Limbische Enzephalitis' 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163908 Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf 'störung' 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf 'krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163924 Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische 'Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf 'krankheit' 'Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf 'störung' 'Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284993 Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619249 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461215 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330717 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Budd-Chiari-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235936 Hyperaldosteronismus, familiärer 'Hyperaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366774 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208650 Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622720 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449270 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318801 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123085 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123135 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459353 C1-Inhibitor-Mangel 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf 'störung' 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160253 '' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173526 '' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459084 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bartter -Syndrom, antenatales transientes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121073 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Moyamoya-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498700 Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf 'störung' 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf 'krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208999 Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'störung' 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208989 Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'störung' 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin 'Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'störung' 'Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73247 Ösophagitis, eosinophile 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf 'störung' 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf 'krankheit' 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211008 '' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455932 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3267 Synostose, lambdoide familiäre 'Synostose, lambdoide familiäre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Synostose, lambdoide familiäre' SubClassOf 'störung' 'Synostose, lambdoide familiäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3332 Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'nicht seltene störung' 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96152 Monosomie 20q, distale 'Monosomie 20q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 20q, distale' SubClassOf 'störung' 'Monosomie 20q, distale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394596 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3133 Say-Field-Coldwell-Syndrom 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35098 Plagiozephalie, isolierte 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'störung' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306519 Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte 'Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' 'Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306516 Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf 'störung' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63440 Oxyzephalie, isolierte 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'störung' 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306522 Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte 'Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' 'Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209285 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Rhabdomyosarkom, embryonales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329252 Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329341 Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf 'krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf 'störung' 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88632 Dysgenesie des vorderen Augensegmentes 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments' 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meige-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609955 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98249 Ehlers-Danlos-Syndrom 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619249 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253 Enzephalitis, post-infektiöse 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf 'Enzephalitis' 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Hauttumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 zinc finger SWIM-type containing 7 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622005 dynein heavy chain domain 1 'dynein heavy chain domain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'dynein heavy chain domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' 'dynein heavy chain domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622003 BAG cochaperone 5 'BAG cochaperone 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'BAG cochaperone 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'BAG cochaperone 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622014 Enzephalitis, autoimmune 'Enzephalitis, autoimmune' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Enzephalitis, autoimmune' SubClassOf 'Enzephalitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622099 Syndrom der oberen Mesenterialarterie 'Syndrom der oberen Mesenterialarterie' SubClassOf 'krankheit' 'Syndrom der oberen Mesenterialarterie' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95458 OBSOLET: Trikuspidalklappenprolaps 'OBSOLET: Trikuspidalklappenprolaps' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566974 intersectin 1 'intersectin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" 'intersectin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'intersectin 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623789 Body integrity dysphoria 'Body integrity dysphoria' SubClassOf 'krankheit' 'Body integrity dysphoria' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2258 OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale 'OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623695 MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia 'MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623615 Autoimmune limbic encephalitis 'Autoimmune limbic encephalitis' SubClassOf 'krankheit' 'Autoimmune limbic encephalitis' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623626 Paranoplastic cerebellar degeneration 'Paranoplastic cerebellar degeneration' SubClassOf 'krankheit' 'Paranoplastic cerebellar degeneration' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623638 Immune-mediated cerebellar ataxia 'Immune-mediated cerebellar ataxia' SubClassOf 'Enzephalitis, autoimmune' 'Immune-mediated cerebellar ataxia' SubClassOf 'Ataxie, erworbene' 'Immune-mediated cerebellar ataxia' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_616874 Seltene Störung ohne eindeutige Diagnose nach vollständiger Untersuchung 'Seltene Störung ohne eindeutige Diagnose nach vollständiger Untersuchung' SubClassOf 'krankheit' 'Seltene Störung ohne eindeutige Diagnose nach vollständiger Untersuchung' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 target of myb1 membrane trafficking protein 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624216 Non-specific autoimmune brainstem encephalitis without characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune brainstem encephalitis without characteristic antibodies' SubClassOf 'krankheit' 'Non-specific autoimmune brainstem encephalitis without characteristic antibodies' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624244 Postinfectious cerebellitis 'Postinfectious cerebellitis' SubClassOf 'krankheit' 'Postinfectious cerebellitis' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624259 Non-specific autoimmune cerebellar ataxia with characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune cerebellar ataxia with characteristic antibodies' SubClassOf 'krankheit' 'Non-specific autoimmune cerebellar ataxia with characteristic antibodies' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624268 Non-specific autoimmune cerebellar ataxia without characteristics antibodies 'Non-specific autoimmune cerebellar ataxia without characteristics antibodies' SubClassOf 'krankheit' 'Non-specific autoimmune cerebellar ataxia without characteristics antibodies' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624190 Paraneoplastic isolated brainstem encephalitis 'Paraneoplastic isolated brainstem encephalitis' SubClassOf 'krankheit' 'Paraneoplastic isolated brainstem encephalitis' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624199 Non-specific autoimmune brainstem encephalitis with characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune brainstem encephalitis with characteristic antibodies' SubClassOf 'störung' 'Non-specific autoimmune brainstem encephalitis with characteristic antibodies' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409990 Westasien 'Westasien' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624166 Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis with characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis with characteristic antibodies' SubClassOf 'störung' 'Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis with characteristic antibodies' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624178 Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis without characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis without characteristic antibodies' SubClassOf 'störung' 'Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis without characteristic antibodies' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2989 Pterygium conjunctivae, familiäre Form 'Pterygium conjunctivae, familiäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pterygium conjunctivae, familiäre Form' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470234 dynein axonemal heavy chain 10 'dynein axonemal heavy chain 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' 'dynein axonemal heavy chain 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'dynein axonemal heavy chain 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229801 kinase insert domain receptor 'kinase insert domain receptor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'kinase insert domain receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" 'kinase insert domain receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617449 Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom 'Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617440 Syndrom der schmerzenden Beine und beweglichen Zehen 'Syndrom der schmerzenden Beine und beweglichen Zehen' SubClassOf 'störung' 'Syndrom der schmerzenden Beine und beweglichen Zehen' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594386 discs large MAGUK scaffold protein 4 'discs large MAGUK scaffold protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'discs large MAGUK scaffold protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'discs large MAGUK scaffold protein 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617313 Seltene Störung bei unzureichender Aufteilung der Plazenta 'Seltene Störung bei unzureichender Aufteilung der Plazenta' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Seltene Störung bei unzureichender Aufteilung der Plazenta' SubClassOf 'Seltene Störung im Zusammenhang mit einer monochorionischen Zwillingsschwangerschaft' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619979 Entwicklungsverzögerung-Immunschwäche-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom 'Entwicklungsverzögerung-Immunschwäche-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Entwicklungsverzögerung-Immunschwäche-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 CADINS-Krankheit 'CADINS-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'CADINS-Krankheit' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617310 Seltene Störung als Folge einer unausgewogene Bluttransfusion zwischen Zwillingen 'Seltene Störung als Folge einer unausgewogene Bluttransfusion zwischen Zwillingen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Seltene Störung als Folge einer unausgewogene Bluttransfusion zwischen Zwillingen' SubClassOf 'Seltene Störung im Zusammenhang mit einer monochorionischen Zwillingsschwangerschaft' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617307 Seltene Störung im Zusammenhang mit einer monochorionischen Zwillingsschwangerschaft 'Seltene Störung im Zusammenhang mit einer monochorionischen Zwillingsschwangerschaft' SubClassOf 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Seltene Störung im Zusammenhang mit einer monochorionischen Zwillingsschwangerschaft' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617304 Fruchtwasserembolie 'Fruchtwasserembolie' SubClassOf 'störung' 'Fruchtwasserembolie' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617301 Selektive intrauterine Wachstumsverzögerung 'Selektive intrauterine Wachstumsverzögerung' SubClassOf 'krankheit' 'Selektive intrauterine Wachstumsverzögerung' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617408 Klassische eosinophile pustulöse Follikulitis 'Klassische eosinophile pustulöse Follikulitis' SubClassOf 'störung' 'Klassische eosinophile pustulöse Follikulitis' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617297 Umgekehrte arterielle Perfusionssequenz bei Zwillingen 'Umgekehrte arterielle Perfusionssequenz bei Zwillingen' SubClassOf 'krankheit' 'Umgekehrte arterielle Perfusionssequenz bei Zwillingen' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617294 Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz 'Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz' SubClassOf 'störung' 'Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Auswahl der therapeutischen Option bei Eierstockkrebs 'Auswahl der therapeutischen Option bei Eierstockkrebs' SubClassOf 'störung' 'Auswahl der therapeutischen Option bei Eierstockkrebs' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618569 Vorhersage der Empfindlichkeit gegenüber immunsuppressiven Medikamenten bei Myelodysplasie 'Vorhersage der Empfindlichkeit gegenüber immunsuppressiven Medikamenten bei Myelodysplasie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Vorhersage der Empfindlichkeit gegenüber immunsuppressiven Medikamenten bei Myelodysplasie' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt 'Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt' SubClassOf 'krankheit' 'Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' SubClassOf 'störung' 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen 'Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen' SubClassOf 'krankheit' 'Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 angiopoietin 2 'angiopoietin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' 'angiopoietin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1" 'angiopoietin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99166 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99142 Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem 'Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569718 pannexin 1 'pannexin 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'pannexin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21" 'pannexin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617930 Hämophilie B Leyden 'Hämophilie B Leyden' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617910 Malignes Melanom der Bindehaut 'Malignes Melanom der Bindehaut' SubClassOf 'krankheit' 'Malignes Melanom der Bindehaut' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 'F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'störung' 'F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie 'Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie' SubClassOf 'krankheit' 'Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617902 ubiquitin specific peptidase 48 'ubiquitin specific peptidase 48' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'ubiquitin specific peptidase 48' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ubiquitin specific peptidase 48' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617908 sprouty related EVH1 domain containing 2 'sprouty related EVH1 domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'sprouty related EVH1 domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'sprouty related EVH1 domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617906 chloride voltage-gated channel 3 'chloride voltage-gated channel 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q33" 'chloride voltage-gated channel 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'chloride voltage-gated channel 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617904 karyopherin subunit alpha 3 'karyopherin subunit alpha 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'karyopherin subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' 'karyopherin subunit alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617897 Wnt family member 9B 'Wnt family member 9B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Wnt family member 9B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" 'Wnt family member 9B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617890 N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit 'N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23" 'N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Saure Sphingomyelinase-Mangel 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'Sphingolipidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618891 Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel 'Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 Vorhersage der Antihistaminika-Toxizität 'Vorhersage der Antihistaminika-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Vorhersage der Antihistaminika-Toxizität' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619249 Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes 'Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Auswahl der Immuntherapie bei soliden Krebserkrankungen 'Auswahl der Immuntherapie bei soliden Krebserkrankungen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Auswahl der Immuntherapie bei soliden Krebserkrankungen' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620205 Kraniosynostose, bikoronale und sagittale, bikoronale und sagittale 'Kraniosynostose, bikoronale und sagittale, bikoronale und sagittale' SubClassOf 'störung' 'Kraniosynostose, bikoronale und sagittale, bikoronale und sagittale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620212 Pansynostose, nicht-syndromale 'Pansynostose, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pansynostose, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620217 Bartter-Syndrom Typ 1 'Bartter-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620220 Bartter-Syndrom Typ 2 'Bartter-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619284 Narkolepsie 'Narkolepsie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Narkolepsie' SubClassOf 'Seltene Schlafstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620152 Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Kraniosynostose, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620158 Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620178 Kraniosynostose, bilambdoide, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, bilambdoide, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kraniosynostose, bilambdoide, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620186 Kraniosynostose, unikoronale und sagittale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unikoronale und sagittale, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' 'Kraniosynostose, unikoronale und sagittale, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620192 Kraniosynostose, metopische und sagittale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, metopische und sagittale, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' 'Kraniosynostose, metopische und sagittale, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620198 Kraniosynostose, bikoronale und metopische, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, bikoronale und metopische, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kraniosynostose, bikoronale und metopische, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99704 TrkB-Antikörper-Mangel 'TrkB-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'störung' 'TrkB-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622720 Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' SubClassOf 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585336 mannosidase alpha class 2C member 1 'mannosidase alpha class 2C member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'mannosidase alpha class 2C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'mannosidase alpha class 2C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620102 Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620113 Kraniosynostose, unilambdoidale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unilambdoidale, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kraniosynostose, unilambdoidale, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620139 Kraniosynostose, unifrontosphenoidale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unifrontosphenoidale, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' 'Kraniosynostose, unifrontosphenoidale, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620146 Kraniosynostose, unisquamosale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unisquamosale, nicht-syndromale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kraniosynostose, unisquamosale, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620096 Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Kraniosynostose, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623801 Acute flaccid myelitis 'Acute flaccid myelitis' SubClassOf 'störung' 'Acute flaccid myelitis' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621999 GDNF family receptor alpha 1 'GDNF family receptor alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.3" 'GDNF family receptor alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'GDNF family receptor alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621997 inosine monophosphate dehydrogenase 2 'inosine monophosphate dehydrogenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' 'inosine monophosphate dehydrogenase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'inosine monophosphate dehydrogenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621758 Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom 'Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621764 NHL repeat containing 2 'NHL repeat containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom' 'NHL repeat containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.3" 'NHL repeat containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf 'störung' 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619367 SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom 'SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619360 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Isolierte hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Isolierte hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619340 Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' SubClassOf 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622914 Rare genetic nevus 'Rare genetic nevus' SubClassOf 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Rare genetic nevus' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622925 X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection 'X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622934 SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia 'SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia' SubClassOf 'störung' 'SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom 'Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620368 EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit intellektueller Entwicklungsstörung 'EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit intellektueller Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' 'EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit intellektueller Entwicklungsstörung' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620371 Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation 'Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'störung' 'Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118737 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410627 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"