8613 113 176 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309178 Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tay-Sachs-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397709 Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600663 NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Schlafstörung' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600668 CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309185 Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tay-Sachs-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118423 RUNX family transcription factor 1 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95409 Nebenniereninsuffizienz, akute 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156728 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309155 Sandhoff-Krankheit, infantile Form 'Sandhoff-Krankheit, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sandhoff-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156731 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309162 Sandhoff-Krankheit, juvenile Form 'Sandhoff-Krankheit, juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sandhoff-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309169 Sandhoff-Krankheit, adulte Form 'Sandhoff-Krankheit, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sandhoff-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156723 Piepkorn-Dysplasie 'Piepkorn-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Boomerang-Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397755 Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309139 OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA 'OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118476 SBDS ribosome maturation factor 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Hyper-beta-Alaninämie 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395106 STIP1 homology and U-box containing protein 1 'STIP1 homology and U-box containing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631103 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565782 Methotrexat-Toxizität 'Methotrexat-Toxizität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309111 Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas 'Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettstoffwechsel-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83420 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie, proximale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397725 COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83419 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie, proximale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46486 Schleimhautpemphigoid 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenlider, Fehlstellung der' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397735 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46489 OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer 'OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46487 Epidermolysis bullosa, erworbene 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46488 IgA-Dermatose, lineare 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83418 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie, proximale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57145 SUNCT-Syndrom 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trigeminoautonome Kopfschmerzen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69125 Anonychie mit umschriebener Pigmentierung 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397744 Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57194 OBSOLET: Osteitis, aseptische 'OBSOLET: Osteitis, aseptische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83483 Kalifornische Enzephalitis 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57196 Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83482 Mykoplasmen-Enzephalitis 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83484 St.-Louis-Enzephalitis 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Osteochondrosis dissecans, familiäre 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteonekrose' 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteonekrose, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95474 Double-orifice-Mitralklappe 'Double-orifice-Mitralklappe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappenspalt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264580 Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251274 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperaldosteronismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83472 CAMOS-Syndrom 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Immundefekt durch Thymusaplasie 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276556 Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83473 Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83476 West-Nil-Enzephalitis 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94147 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71493 Thrombozytose, familiäre 'Thrombozytose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289891 Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel 'Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95484 OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens 'OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95486 Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des 'Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ductus arteriosus-Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83467 Morvan-Syndrom 'Morvan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Morvan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'Morvan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83469 Rundzelltumor, desmoplastischer 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peritonealtumor, maligner primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83468 Knochenzyste, solitäre 'Knochenzyste, solitäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94150 Anonychia congenita totalis 'Anonychia congenita totalis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anonychie, isolierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443310 OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom 'OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83461 Aphakie, kongenitale primäre 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsen/Zonula-Anomalie' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83463 Mikrotie 'Mikrotie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83465 Narkolepsie Typ 2 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Narkolepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443319 OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs 'OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443316 OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443313 OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95493 OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterie 'OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95494 Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95496 Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95491 Koronararterienaneurysma, kongenitales 'Koronararterienaneurysma, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420686 Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Wollhaaren' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83450 Odontodysplasie, regionale 'Odontodysplasie, regionale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83452 Komplexes regionales Schmerzsyndrom 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83451 Floride Knochenzement-Dysplasie 'Floride Knochenzement-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Glomuvenöse Malformation 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83453 Vulvovagina-Gingiva-Syndrom 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, mukosaler, seltener' 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443307 OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443304 OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs 'OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443301 OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431329 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420611 Transientes myeloproliferatives Syndrom 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95427 Kurzdarm-Syndrom, sekundäres 'Kurzdarm-Syndrom, sekundäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzdarm-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95428 COG8-CDG 'COG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'COG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'COG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95429 Angioma serpiginosum 'Angioma serpiginosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263297 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622099 Syndrom der oberen Mesenterialarterie 'Syndrom der oberen Mesenterialarterie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Syndrom der oberen Mesenterialarterie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95430 Tracheomalazie, kongenitale 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trachealanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Zwillings-Transfusions-Syndrom 'Zwillings-Transfusions-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immunkrankheit, seltene' 'Zwillings-Transfusions-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung als Folge einer unausgewogene Bluttransfusion zwischen Zwillingen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95433 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289846 Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie 'Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glutathionsynthetase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276598 Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289849 Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie 'Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glutathionsynthetase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95434 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95443 Mesokardie 'Mesokardie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzposition, anomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289857 Glycin-Enzephalopathie, neonatale 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glycin-Enzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276580 Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95448 Aortenklappenatresie, kongenitale 'Aortenklappenatresie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenklappenstenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251282 Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95449 OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale 'OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aortenfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309192 Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tay-Sachs-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289860 Glycin-Enzephalopathie, infantile 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glycin-Enzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermatose, toxische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94124 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94122 Zerebelläre Ataxie Typ Cayman 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289863 Glycin-Enzephalopathie, atypische 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glycin-Enzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276575 Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie-Neuropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95457 Trikuspidalklappen-Agenesie 'Trikuspidalklappen-Agenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95458 OBSOLET: Trikuspidalklappenprolaps 'OBSOLET: Trikuspidalklappenprolaps' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95459 Trikuspidalklappenstenose, kongenitale 'Trikuspidalklappenstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95461 Trikuspidalklappe, gespreizte und/oder reitende 'Trikuspidalklappe, gespreizte und/oder reitende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95462 Trikuspidalklappe mit akzessorischem Gewebe 'Trikuspidalklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95465 Mitralklappenspalt 'Mitralklappenspalt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene respiratorische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1383 Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1380 Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1389 Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1387 Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1388 Catel-Manzke-Syndrom 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431272 X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1396 OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom 'OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1394 Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1390 Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1398 Isolierte zerebelläre Agenesie 'Isolierte zerebelläre Agenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1399 Richards-Rundle-Syndrom 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179490 Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179494 Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2673 Neuro-fazio-digito-renales Syndrom 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1342 Herz-Hand-Syndrom Typ 3 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2672 Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2671 Neu-Laxova-Syndrom 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikroblepharon - Ablepharie' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1340 Kardio-fazio-kutanes Syndrom 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2670 Pierson-Syndrom 'Pierson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Pierson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1349 Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2679 OBSOLET: Neuropathie, axonale infantile 'OBSOLET: Neuropathie, axonale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2678 Neurofibromatose Typ 6 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1345 Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2677 OBSOLET: Neuroepitheliom 'OBSOLET: Neuroepitheliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2676 Neuroektodermales endokrines Syndrom 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2675 OBSOLET: Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose 'OBSOLET: Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1344 Vorhofstillstand 'Vorhofstillstand' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'Vorhofstillstand' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2674 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178145 Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand 'Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiminicore-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178148 Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex 'Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiminicore-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1352 Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1350 Herz-Hand-Syndrom Typ 2 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herz-Hand-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2680 Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1358 Carey-Fineman-Ziter-Syndrom 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Carney-Komplex 'Carney-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, multipler polyglandulärer' 'Carney-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herztumor, genetisch bedingter' 'Carney-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Carney-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'Carney-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Herztumor' 'Carney-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Carney-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2689 Neutropenie, intermittierende 'Neutropenie, intermittierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neutropenie, zyklische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2688 Neutropenie, adulte idiopathische 'Neutropenie, adulte idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2687 Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten 'Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1354 Kardiopathie - Extremitätenverkürzung 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2686 Neutropenie, zyklische 'Neutropenie, zyklische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, konstitutionelle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420584 Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1355 Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431220 mechanistic target of rapamycin kinase 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hemimegalenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238269 AApoAII-Amyloidose 'AApoAII-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2695 Nase, bifide 'Nase, bifide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Nase, bifide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mediane Gesichtsspalte' 'Nase, bifide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2694 OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis 'OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Carnosinase-Mangel 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peptid-Stoffwechselstörung' 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2691 Nevo-Syndrom 'Nevo-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2690 Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1369 Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Medianes Knötchen der Oberlippe 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1368 Katarakt - Ataxie - Taubheit 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2698 Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2697 Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1366 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443236 Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orthostatische Dysregulation, primäre genetische' 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orthostatische Dysregulation, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431255 Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1375 Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1373 Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443227 Paratyphus 'Paratyphus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der Salmonellose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1376 OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1377 Katarakt-Mikrokornea-Syndrom 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1305 Feingold-Syndrom 'Feingold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2637 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1306 Buschke-Ollendorff-Syndrom 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2636 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166119 Osteopoikilose, isolierte 'Osteopoikilose, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2635 Metatrope Dysplasie 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1304 Brucellose 'Brucellose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2634 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1301 Bronchiektasie mit Oligospermie 'Bronchiektasie mit Oligospermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Young-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166113 Bazex-Syndrom 'Bazex-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Bazex-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2633 Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt 'Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34515 FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1302 Pneumonie, kryptogene organisierende 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2632 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34514 Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2631 Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1300 Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Popliteales Pterygium-Syndrom' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216820 Osteogenesis imperfecta Typ 4 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565858 Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589827 Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300888 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216828 Osteogenesis imperfecta Typ 5 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589824 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotone Dystrophie Steinert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589821 Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2640 Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane 'Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Atelosteogenesis Typ II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166100 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1317 CAMFAK-Syndrom 'CAMFAK-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'COFS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166105 Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1314 Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166108 Birk-Barel-Syndrom 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Kleinwuchs, parastrematischer 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2645 Dysplasie, osteoglophone 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1313 Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2643 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1310 Caffey-Krankheit 'Caffey-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2641 OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns 'OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1309 Cacchi-Ricci-Syndrom 'Cacchi-Ricci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Cacchi-Ricci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1307 Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2639 Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromesomele' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1308 C-Syndrom 'C-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'C-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'C-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216812 Osteogenesis imperfecta Typ 3 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300895 Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1320 Kamptokormie, idiopathische 'Kamptokormie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2650 OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom 'OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1327 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1328 Camurati-Engelmann-Syndrom 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2658 Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1325 Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1326 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1323 Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom 'Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2655 Thanatophore Dysplasie 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2654 Kleinwuchs, syndesmodysplastischer 'Kleinwuchs, syndesmodysplastischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1321 Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168796 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herz-Hand-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34528 Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Magnesiumtransport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34527 OBSOLET: Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie 'OBSOLET: Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35858 Imerslund-Gräsbeck-Syndrom 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1318 Kampomelie Typ Cumming 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1319 Kamptobrachydaktylie 'Kamptobrachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2649 Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom 'Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300869 B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches 'B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marginalzonenlymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300865 Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1330 Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2662 Keipert-Syndrom 'Keipert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Keipert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Keipert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Keipert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Prostatakarzinom, familiäres 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter' 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harntrakttumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2661 Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper 'Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some '3M-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168782 Desintegrative Störung der Kindheit 'Desintegrative Störung der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1338 Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1339 OBSOLET: Kranio-akro-faziales Syndrom 'OBSOLET: Kranio-akro-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2669 Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34521 Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur 'Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1336 Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2668 Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom 'Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34520 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1334 Candidose, chronische mukokutane 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2666 Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 OBSOLET: Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte 'OBSOLET: Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1335 Cantrell-Pentalogie 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2665 Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1332 Schilddrüsenkarzinom, medulläres 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1333 Pankreaskarzinom, familiäres 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Pankreaskarzinom' 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2663 Nathalie-Syndrom 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589830 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotone Dystrophie Steinert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34517 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Desminopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34516 DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1329 Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300878 Haarzell-Leukämie-Variante 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589833 Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn 'Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotone Dystrophie Steinert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227510 Multisystematrophie, zerebellärer Typ 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple Systematrophie' 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35889 Opiat-Vergiftung, akute 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33226 Makroglobulinämie Waldenström 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443291 HIV-assoziierte Krebsformen 'HIV-assoziierte Krebsformen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216866 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300849 Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems 'Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2604 Myopathie, familiäre viszerale 'Myopathie, familiäre viszerale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600691 Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel 'Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2601 OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie 'OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35878 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33208 Hypersomnie, idiopathische 'Hypersomnie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Schlafstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300857 T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Brustkrebs, hereditärer 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_626609 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2615 Nakajo-Nishimura-Syndrom 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2614 Nagel-Patella-Syndrom 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, patellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2613 Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2612 Syndrom des linearen Naevus sebaceus 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2611 Syndrom des linearen verrukösen Naevus 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2609 Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2608 N-Syndrom 'N-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'N-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'N-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'N-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565837 Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie 'Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2626 OBSOLET: Hypopituitarismus - Kleinwuchs - Skelettanomalien 'OBSOLET: Hypopituitarismus - Kleinwuchs - Skelettanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2623 Kleinwuchs, geleophysischer 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie 'OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2619 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni 'Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216873 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2616 3M-Syndrom '3M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' '3M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' '3M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' '3M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' '3M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309297 Mukopolysaccharidose Typ 4A 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35688 OBSOLET: Madelung-Deformität 'OBSOLET: Madelung-Deformität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35687 Erdheim-Chester-Krankheit 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Chorioditis, serpiginöse 'Chorioditis, serpiginöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576349 NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97927 OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35689 Lateralsklerose, primäre 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Motoneuronkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46348 Paroxysmale extreme Schmerzstörung 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420702 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108985 OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108987 OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309271 Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie, metachromatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157946 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157941 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane vererbte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309288 Alpha-Mannosidose, adulte Form 'Alpha-Mannosidose, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Mannosidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309282 Alpha-Mannosidose, infantile Form 'Alpha-Mannosidose, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Mannosidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 phosphodiesterase 11A 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Carney-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576379 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene From 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene From' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576370 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Variante 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309252 Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel 'Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaucher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309256 Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie, metachromatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Dravet-Syndrom 'Dravet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33067 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83313 Boutonneuse-Fieber 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83312 Rickettsienpocken 'Rickettsienpocken' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83315 Fleckfieber, murines 'Fleckfieber, murines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83314 Fleckfieber, epidemisches 'Fleckfieber, epidemisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83317 Scrub-Typhus 'Scrub-Typhus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83316 Pseudotyphus California 'Pseudotyphus California' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309263 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie, metachromatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83311 Rocky-Mountain-Fleckfieber 'Rocky-Mountain-Fleckfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589618 Dystonie 28 'Dystonie 28' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie 28' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tay-Sachs-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216804 Osteogenesis imperfecta Typ 2 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309246 GM2-Gangliosidose, AB-Variante 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'GM2-Gangliosidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538096 Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie 'Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468717 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276432 Ogden-Syndrom 'Ogden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276435 Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420789 Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Schlafstörung' 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468726 Trimethylaminurie, primäre schwere 'Trimethylaminurie, primäre schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69063 Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69061 Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276429 Kopfschmerz, schlafgebundener 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kopfschmerz, seltene Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264450 Trisomie 8p 'Trisomie 8p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276422 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420794 Cono-spondyläre Dysplasie 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599082 CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82004 Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276413 Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83330 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie, proximale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94058 Glaukom, neovaskuläres 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94056 Synostose, humero-ulnare 'Synostose, humero-ulnare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1188 Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1185 Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom 'Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Ataxie, infantile spinozerebelläre 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1183 Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420733 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1184 Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1182 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420728 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1198 Dickdarmatresie 'Dickdarmatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1199 Ösophagusatresie 'Ösophagusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420741 RIDDLE-Syndrom 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1195 Atransferrinämie, kongenitale 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1193 Atkin-Flaitz-Syndrom 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1190 Atelosteogenesis Typ I 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69078 Liposarkom 'Liposarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69077 Rhabdoidtumor 'Rhabdoidtumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69076 Renale Glukosurie, familiäre 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glukosetransport-Störung' 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69087 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69085 Limb-Mammary-Syndrom 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69084 Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69083 Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69082 Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Tricho-retino-dento-digitales Syndrom 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2596 Myopathie - Diabetes mellitus 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidose, muskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1262 Book-Syndrom 'Book-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166078 Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Von-Willebrand-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1263 Boomerang-Dysplasie 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2593 Myopathie mit tubulären Aggregaten 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1260 OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer 'OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1261 Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2591 Myofibromatose, infantile 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeltumor' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2590 Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468672 Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468678 White-Sutton-Syndrom 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1266 Dermato-kardio-skeletales Syndrom Typ Borrone 'Dermato-kardio-skeletales Syndrom Typ Borrone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Frank-ter Haar-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2598 Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1267 Botulismus 'Botulismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Botulismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Botulismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Botulismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2597 Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1275 Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1276 Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1271 Bowen-Syndrom 'Bowen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Zellweger-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466026 Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykolytische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1272 Aymé-Gripp-Syndrom 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1270 Bowen-Conradi-Syndrom 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468684 CCDC115-CDG 'CCDC115-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Hypercholesterinämie' 'CCDC115-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166068 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1277 Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1278 Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus 'Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166096 Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Von-Willebrand-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1297 Branchio-okulo-faziales Syndrom 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1295 Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1296 Lambert-Syndrom 'Lambert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468666 Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468661 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300903 Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1299 Branchio-skeleto-genitales Syndrom 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216796 Osteogenesis imperfecta Typ 1 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166081 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Von-Willebrand-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166032 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2552 Mikrosporidiose 'Mikrosporidiose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1221 Cheilitis glandularis 'Cheilitis glandularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2551 Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468631 Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420699 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276402 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276405 Hyperbiliverdinämie 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, seltene' 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, genetische, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94059 Pruritus, urämischer 'Pruritus, urämischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1228 Banki-Syndrom 'Banki-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1226 Bamforth-Lazarus-Syndrom 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2558 Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1227 Bangstad-Syndrom 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2557 Mietens-Syndrom 'Mietens-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2556 Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1225 Baller-Gerold-Syndrom 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468635 Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166038 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2554 Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, patellare' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1223 Balantidiose 'Balantidiose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94061 OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämie 'OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt, primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1219 Auro-Zephalo-Syndaktylie 'Auro-Zephalo-Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178029 Diabetes insipidus, zentraler 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenfunktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94068 Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94066 Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94065 Mikrodeletionssyndrom 15q24 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Witteveen-Kolk-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94064 Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94063 Mikrodeletionssyndrom 12q14 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1231 Barber-Say-Syndrom 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, sekundäres' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2563 MOMO-Syndrom 'MOMO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443322 OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebs 'OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2561 Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2560 Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 OBSOLET: Behr-Syndrom 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166029 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1237 Beemer-Ertbruggen-Syndrom 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2569 Moore-Federman-Syndrom 'Moore-Federman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, akromikrische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443328 OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1235 OBSOLET: Basan-Syndrom 'OBSOLET: Basan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443325 OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1236 Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166024 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2566 Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2565 Mononen-Karnes-Senac-Syndrom 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1234 Bartsocas-Papas-Syndrom 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Popliteales Pterygium-Syndrom' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolobom, palpebrales syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2564 Monodaktylie, tetramelische 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431341 Offener Urachus 'Offener Urachus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urachus-Anomalie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431347 Urachusdivertikel 'Urachusdivertikel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urachus-Anomalie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431344 Urachussinus 'Urachussinus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urachus-Anomalie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Moynahan-Syndrom 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Best vitelliforme Makuladegeneration 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2573 Moyamoya-Krankheit 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Moyomoya-Angiopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Akroscyphodysplasie, metaphysäre 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2572 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1241 Bencze-Syndrom 'Bencze-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Bencze-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Bencze-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2571 Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2570 Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Binder-Syndrom 'Binder-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Binder-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Binder-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Binder-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1249 OBSOLET: Binswanger-Krankheit 'OBSOLET: Binswanger-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1246 Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2578 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1247 Schistosomiasis 'Schistosomiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2576 Mulibrey-Kleinwuchs 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35701 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1245 BIDS-Syndrom 'BIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2575 Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94083 Partington-Syndrom 'Partington-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Partington-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94080 Paragangliom, nicht-funktionelles 'Paragangliom, nicht-funktionelles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94088 Hypourikämie, hereditäre renale 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94087 Pannikulitis, histiozytäre zytophagische 'Pannikulitis, histiozytäre zytophagische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94086 Blue-Diaper-Syndrom 'Blue-Diaper-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94084 Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-Syndrom 'Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1253 Ascher-Syndrom 'Ascher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenlider, Fehlstellung der' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Myelo-zerebelläres Syndrom 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulläre Krankheit' 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2584 Mycosis fungoides 'Mycosis fungoides' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mycosis fungoides-Varianten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468620 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1251 Blepharo-fazio-skelettales Syndrom 'Blepharo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schilbach-Rott-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2583 Myzetom 'Myzetom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' 'Myzetom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1252 Blepharo-naso-faziales Syndrom 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1250 OBSOLET: Blaichman-Syndrom 'OBSOLET: Blaichman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2580 OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ 'OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1259 Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2589 Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1258 OBSOLET: Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne 'OBSOLET: Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2588 Myhre-Syndrom 'Myhre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Myeloperoxidase-Mangel 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1256 OBSOLET: Blepharophimose - radioulnare Synostose 'OBSOLET: Blepharophimose - radioulnare Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94093 Malignes neuroleptisches Syndrom 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94091 Mills-Syndrom 'Mills-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431361 Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94095 OBSOLET: pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom 'OBSOLET: pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309334 Salla-Krankheit 'Salla-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309331 Salla disease, intermediäre schwere 'Salla disease, intermediäre schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2516 Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2515 Mikrozephalie - Kardiomyopathie 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2514 Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2513 Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2512 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2511 Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2510 Mikro-Syndrom 'Mikro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538101 Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie 'Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324972 MAGIC-Syndrom 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2508 Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2507 OBSOLET: Mickleson-Syndrom 'OBSOLET: Mickleson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2506 Michels-Syndrom 'Michels-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some '3MC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527450 Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324977 Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527468 Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308013 Hyperkeratose, akrale fokale 'Hyperkeratose, akrale fokale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, marginale papulöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35710 Glukose-Galaktose-Malabsorption 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glukosetransport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2523 Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2522 Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2521 Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35706 Glutarazidurie Typ 3 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157991 Histiozytose, eruptive generalisierte 'Histiozytose, eruptive generalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35704 L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kreatin-Mangel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2519 Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35708 Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katecholaminsynthesedefekt' 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157997 Histiozytose, benigne zephale 'Histiozytose, benigne zephale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324964 Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309310 Mukopolysaccharidose Typ 4B 'Mukopolysaccharidose Typ 4B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2538 Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1207 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt 'Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehler, konotrunkaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2536 Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1205 Mitralatresie 'Mitralatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2535 OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom 'OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1202 Kehlkopfatresie 'Kehlkopfatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' 'Kehlkopfatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1203 Duodenalatresie 'Duodenalatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Duodenalatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2533 Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1200 Burn-McKeown-Syndrom 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166016 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1201 Dünndarmatresie 'Dünndarmatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzdarm-Syndrom, primäres' 'Dünndarmatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35737 Morning-Glory-Papille 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2528 Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216729 Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1217 Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom 'Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2549 Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1215 Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2547 Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1216 Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Hemiatrophia facialis progressiva 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166002 Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1211 OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom 'OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atrichie mit papulösen Läsionen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2543 OBSOLET: Mikrophthalmie - Katarakt 'OBSOLET: Mikrophthalmie - Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1208 Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1209 Trikuspidalatresie 'Trikuspidalatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309324 Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216718 Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Parkinsonismus mit Polyneuropathie 'Parkinsonismus mit Polyneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Parkinsonismus mit Polyneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Parkinsonismus mit Polyneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Parkinsonismus mit Polyneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168615 Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168612 Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478042 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168609 Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478049 Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168606 Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157965 SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157962 Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527497 NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom 'EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168601 Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157954 ANE-Syndrom 'ANE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ANE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'ANE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'ANE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'ANE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 SLC39A8-CDG 'SLC39A8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mangantransport-Störung' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611216 Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom 'Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168632 Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome 'Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168629 Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611201 Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen 'Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33110 Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Agammaglobulinämie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2505 Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2504 Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168624 Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33111 Haut, granulomatöse schlaffe 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mycosis fungoides-Varianten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2502 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2501 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2500 Akrogerie 'Akrogerie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Femurkopfdysplasie Typ Meyer 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481662 Chilblain-Lupus, familiärer 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33108 Multiples Pterygium-Syndrom, letales 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiples Pterygium-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 USP18-Mangel 'USP18-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'USP18-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'USP18-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'USP18-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157973 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95621 OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperativer 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperativer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95622 OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierter 'OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Strahleninduzierte Erkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95623 OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischer 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576227 Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95625 OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischer 'OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentraler Diabetes insipidus, erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95626 Zentraler Diabetes insipidus, erworbener 'Zentraler Diabetes insipidus, erworbener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes insipidus, zentraler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324575 Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83639 Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589542 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589547 GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576235 Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576232 Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2801 Paget-Syndrom, juveniles 'Paget-Syndrom, juveniles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2800 Paget-Syndrom, extramammär 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener gynäkologischer Tumor' 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83629 Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589534 Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2) 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 LUMBAR-Syndrom 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324561 Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83620 Anendokrinose, enterische 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313892 Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lamb-Shaffer-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576242 Intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt 'Intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2812 Parana-Syndrom 'Parana-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168953 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168950 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83618 Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-Mutationen 'Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-Mutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2809 Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form 'Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83617 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Agammaglobulinämie, syndromale' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2808 Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2807 Choroid-Plexus-Papillom 'Choroid-Plexus-Papillom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Choroidplexustumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83619 Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2806 Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, chronische' 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2805 Pankreasagenesie, partielle 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168947 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 W-Syndrom 'W-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'W-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'W-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'W-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'W-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'W-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527276 Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83616 Röteln-Panenzephalitis 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, chronische' 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2824 Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2823 OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen 'OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2822 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2821 Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2820 Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141000 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168940 Leukämie, chronische eosinophile 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2819 Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom 'Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2818 Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2816 Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2815 Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324540 Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_590539 Schwannom, isoliertes melanotisches 'Schwannom, isoliertes melanotisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' 'Schwannom, isoliertes melanotisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83601 Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, erworbene' 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, adulte, seltene' 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83600 Encephalitis lethargica 'Encephalitis lethargica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Encephalitis lethargica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Encephalitis lethargica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, chronische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 G protein subunit alpha 11 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300564 Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom 'Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324535 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Linksatrialer Isomerismus 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Heterotaxie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313884 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lamb-Shaffer-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104078 Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte 'Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104077 Pseudoobstruktion, intestinale myopathische 'Pseudoobstruktion, intestinale myopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104076 Leiomyosarkom des Dünndarms 'Leiomyosarkom des Dünndarms' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104075 Adenokarzinom des Dünndarms 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Dünndarms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300573 Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300570 Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324525 Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Zerebellär-retinale Degeneration, infantile 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zitronensäurezyklusstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313855 FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589522 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300547 Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589527 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95619 Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95613 Hypophyseninfarkt 'Hypophyseninfarkt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95614 OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95615 OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300552 Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83642 Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300557 Karzinom der Ampulla Vateri 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des Verdauungstrakts, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589515 PADDAS-Syndrom 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648 OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263494 DPM3-CDG 'DPM3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'DPM3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'DPM3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'DPM3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'DPM3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263487 COG5-CDG 'COG5-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG5-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'COG5-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263482 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263479 Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420429 Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263463 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 SATB2-assoziiertes Syndrom 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576283 SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante 'SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'SATB2-assoziiertes Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420402 Bogengangsdehiszenz-Syndrom 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95699 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324585 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324588 Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589595 Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3) 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324581 Myopathie, benigne, Typ Samariter 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495930 Monosomie-7-Syndrom, familiäres 'Monosomie-7-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201163 immunoglobulin heavy locus 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Fundus albipunctatus 'Fundus albipunctatus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456333 Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms 'Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238455 Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Angiosarkom 'Angiosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Angiosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238459 SLC35A1-CDG 'SLC35A1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225123 Hämochromatose Typ 3 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form 'OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264724 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482606 X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482601 Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238468 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alakrimie, kongenitale' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225154 Striatale Nekrose, infantile familiäre 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Striatale Nekrose, infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456312 Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456318 Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225147 Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form 'Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Striatale Nekrose, infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240760 Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238446 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456328 X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, zentronukleäre' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141096 Nasenlöcher, überzählige 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1581 Monosomie 10q, nicht-distale 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528623 Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angioödem, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Monosomie 10p, distale 'Monosomie 10p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141091 Polyrhinie 'Polyrhinie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1587 Monosomie 13q14 'Monosomie 13q14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epikanthus, syndromaler' 'Monosomie 13q14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' 'Monosomie 13q14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141099 Proboscis lateralis 'Proboscis lateralis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263455 Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178382 Vertikaler Talus, kongenitaler 'Vertikaler Talus, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263458 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529962 Mikrodeletionssyndrom 17q24.2 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529965 Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1590 Monosomie 13q32, distal 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1598 Monosomie 18p 'Monosomie 18p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 18p-Deletion, partielle' 'Monosomie 18p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1596 Distale Monosomie 15q 'Distale Monosomie 15q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1597 Monosomie 17q, distale 'Monosomie 17q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178396 Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33402 Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hepatozelluläres Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178364 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238475 Hypercholanämie, familiäre 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263432 Naevus Ito 'Naevus Ito' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263435 Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263417 Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444316 Akroosteolyse, idiopathische phalangeale 'Akroosteolyse, idiopathische phalangeale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteonekrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264750 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263425 Naevus Ota 'Naevus Ota' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178377 Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2871 Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1540 Jackson-Weiss-Syndrom 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530983 Lamb-Shaffer-Syndrom 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141051 Dermoidzyste, faziale 'Dermoidzyste, faziale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443098 Hyperostosis cranialis interna 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1547 Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2879 Phokomelie Typ Schinzel 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1548 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1545 Crisponi-Syndrom 'Crisponi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Kryptokokkose 'Kryptokokkose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2876 PHAVER-Syndrom 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Phakomatosis pigmentovascularis 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen 'Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2874 Phakomatosis pigmento-keratotica 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1541 Kraniosynostose Typ Boston 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2872 Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178342 Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzkrankheit, seltene' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566943 Mueller-Weiss-Syndrom 'Mueller-Weiss-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteonekrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1538 Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2869 Peutz-Jeghers-Syndrom 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493348 Vibrations-Angioödem 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urtikaria' 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urtikaria, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178345 Aromatase-Exzess-Syndrom 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pubertät, periphere vorzeitige' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pubertas praecox bei Mädchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324611 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528663 Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angioödem, erworbenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2882 Sitosterolämie 'Sitosterolämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dyslipidämie, seltene syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141064 Unterlippenfistel 'Unterlippenfistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1551 Kupfermangel, benigner familiärer 'Kupfermangel, benigner familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Kutane Photosensitivität - letale Kolitis 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530995 Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141061 Lippenfistel, kommissurale 'Lippenfistel, kommissurale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2880 Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glukoneogenese-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443087 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443084 Baroreflexversagen 'Baroreflexversagen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493342 Vibrationsurtikaria 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urtikaria, genetisch bedingte' 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urtikaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2889 Pili torti 'Pili torti' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1556 Cutis marmorata teleangiectatica congenita 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2888 Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1557 Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom 'Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141067 Fibrochondrom, zervikofaziales 'Fibrochondrom, zervikofaziales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2886 TARP-Syndrom 'TARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'TARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' 'TARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'TARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' 'TARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1555 Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2885 Piebaldismus - neurologische Anomalien 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1552 Currarino-Syndrom 'Currarino-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2884 Piebaldismus 'Piebaldismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' 'Piebaldismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1553 Curry-Jones-Syndrom 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33408 Lichen bullosus 'Lichen bullosus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565624 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324604 Multiminicore-Myopathie, klassische 'Multiminicore-Myopathie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiminicore-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178355 Smith-McCort-Dysplasie 'Smith-McCort-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324601 X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141074 Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs 'Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2892 Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2891 Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien 'Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1560 Zystizerkose 'Zystizerkose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2890 Pili torti - Onychodysplasie 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528647 Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angioödem, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141071 Enterale Duplikationszyste der Zunge 'Enterale Duplikationszyste der Zunge' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1569 De Sanctis-Cacchione-Syndrom 'De Sanctis-Cacchione-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313936 PENS-Syndrom 'PENS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'PENS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2899 Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Brachyolmie' 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2898 X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2897 Pityriasis rubra pilaris 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1566 Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2896 Pitt-Hopkins-Syndrom 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1563 Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2895 Pinsky-Di George-Harley-Syndrom 'Pinsky-Di George-Harley-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikro-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33445 Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141077 Epignathus 'Epignathus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Epignathus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Teratom, extragonadales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1564 Dandy-Walker-Malformation mit fazialen Hämangiom 'Dandy-Walker-Malformation mit fazialen Hämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'PHACE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2894 OBSOLET: Pilotto-Syndrom 'OBSOLET: Pilotto-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178320 Lungenverletzung, akute 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589608 Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529970 Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Immundefektsyndrom, variables 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141083 Tränenwegzyste 'Tränenwegzyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' 'Tränenwegzyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1570 Symbrachydaktylie der Hände und Füße 'Symbrachydaktylie der Hände und Füße' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Knobloch-Syndrom 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313947 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1578 Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1577 OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom 'Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1575 OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile 'OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178330 OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie 'OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anämie, hämolytische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178338 UV-sensitives Syndrom 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, genetische' 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Åland Island-Augenkrankheit 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565641 Desmosis coli, primäre 'Desmosis coli, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443057 Porphyria cutanea tarda,sporadische 'Porphyria cutanea tarda,sporadische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2835 Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2834 Wrinkly-Skin-Syndrom 'Wrinkly-Skin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1501 Nebennierenrinden-Karzinom 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2833 Stiff-skin-Syndrom 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2832 kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2831 Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry 'Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141013 Kiemenbogen, 1., Anomalie des 'Kiemenbogen, 1., Anomalie des' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168972 Kahrizi-Syndrom 'Kahrizi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'SRD5A3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Agammaglobulinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2829 Partington-Anderson-Syndrom 'Partington-Anderson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cohen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partialepilepsie, benigne infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2828 Parkinson-Syndrom, früh-adultes 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2826 Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom 'Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313906 Pankreaszysten, kongenitale 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45452 Vorhofflattern, idiopathisches neonatales 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrhythmusstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2825 PARC-Syndrom 'PARC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'PARC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PARC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300605 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45453 Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrhythmusstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178307 Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397590 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Silver-Russell-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397593 Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178303 Nablus mask-like facial-Syndrom 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168960 Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation 'Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1514 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167635 Skleromyxödem 'Skleromyxödem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxödematosus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Dysplasie, kranioektodermale 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1512 Crane-Heise-Syndrom 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1513 Dysplasie, kraniodiaphysäre 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partialepilepsie, benigne infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168966 Kombinationslymphom 'Kombinationslymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2843 Pentosurie 'Pentosurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2842 Penoskrotale Transposition 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2841 Pemphigus, benigner chronischer familiärer 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2840 Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313920 Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141022 Kiemenbogen, 2., Anomalie des 'Kiemenbogen, 2., Anomalie des' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1509 Small-Patella-Syndrom 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, patellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1507 Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Robinow-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2839 Becken-Schulter-Dysplasie 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1508 Coxo-aurikuläres Syndrom 'Coxo-aurikuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2838 Nierenkelchdivertikel - Taubheit 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2837 Pellagra-ähnliches-Syndrom 'Pellagra-ähnliches-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1506 Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien 'Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 PEHO-Syndrom 'PEHO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178315 Lebersarkom, embryonales undifferenziertes 'Lebersarkom, embryonales undifferenziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178311 Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre 'Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141030 Kiemenbogen, 3., Anomalie des 'Kiemenbogen, 3., Anomalie des' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Zentrale seröse Chorioretinopathie 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443073 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1525 Kranio-Osteoarthropathie 'Kranio-Osteoarthropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1526 OBSOLET: Kraniosynostose - Synostosen - hypertensive Nephropathie 'OBSOLET: Kraniosynostose - Synostosen - hypertensive Nephropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2856 Müller-Gang-Persistenzsyndrom 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2855 Perrault-Syndrom 'Perrault-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141037 Kiemenbogen, 4., Anomalie des 'Kiemenbogen, 4., Anomalie des' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1524 Kranio-mikromeles Syndrom 'Kranio-mikromeles Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168999 Malignes Melanom der Mukosa 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2854 Fuhrmann-Syndrom 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1521 Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mammaaplasie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2853 Schlangenfibula - polyzystische Nieren 'Schlangenfibula - polyzystische Nieren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hajdu-Cheney-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1522 Dysplasie, kranio-metaphysäre 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1520 Dysplasie, kranio-fronto-nasale 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2850 Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1519 SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2849 Perlman-Syndrom 'Perlman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1516 Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale 'Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2848 Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1517 Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2847 Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443070 Hemicrania continua 'Hemicrania continua' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trigeminoautonome Kopfschmerzen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2860 OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom 'OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443062 Porphyria cutanea tarda, familäre 'Porphyria cutanea tarda, familäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2868 Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2867 Kleinwuchs Typ Brüssel 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1534 OBSOLET: Kraniosynostose - Radiusaplasie, Typ Imaizumi 'OBSOLET: Kraniosynostose - Radiusaplasie, Typ Imaizumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2866 Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom 'Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1535 Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie 'Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Muenke-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2865 Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Meningokokkenmeningitis 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Gómez-López-Hernández-Syndrom 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2864 OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals 'OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141046 Dermoidzyste, zervikale 'Dermoidzyste, zervikale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1533 OBSOLET: Kraniosynostose - Fibula-Aplasie 'OBSOLET: Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2863 Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1530 OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom 'OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 CLAPO-Syndrom 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2861 OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom 'OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397587 Tiefe Dermatophytose 'Tiefe Dermatophytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1529 Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1527 Kraniosynostose Typ Philadelphia 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1528 Dysplasie, kraniotelenzephale 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456369 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45448 Miyoshi-Myopathie 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95501 OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler 'OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Diabetes insipidus, zentraler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168811 Peritonealmesotheliom, malignes 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peritonealtumor, maligner primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95504 OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer 'OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95507 Lebervene, kongenitale Anomalie der 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71528 Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34587 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95512 Adenohypophysitis, lymphozytische 'Adenohypophysitis, lymphozytische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysitis, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95513 Hypophysitis, nekrotisierende 'Hypophysitis, nekrotisierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysitis, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71519 Psychogene Bewegungsstörungen 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309031 Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer 'Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettstoffwechsel-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71517 Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parkinson-Syndrom, seltenes' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71518 Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dystonie, paroxysmale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71516 OBSOLET: Dystonie, gemischter Typ 'OBSOLET: Dystonie, gemischter Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168829 Peritonealkarzinom, primäres 'Peritonealkarzinom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peritonealtumor, maligner primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2701 Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Kaposi-Sarkom 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2700 Noma 'Noma' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Retinopathie, karzinomassoziierte 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589435 Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541454 Anomaler Abgang der rechten Koronararterie 'Anomaler Abgang der rechten Koronararterie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Peritonealmesotheliom, zystisches 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peritonealtumor, maligner primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309015 Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398961 Muzinöses Adenokarzinom des Ovars 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309020 Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Mevalonatkinase-Mangel 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398971 Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324648 Salmonellose, invasive, nicht-typhoide 'Salmonellose, invasive, nicht-typhoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der Salmonellose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397606 PrP-Amyloidose, systemische 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane vererbte' 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324632 Hendra-Virusinfektion 'Hendra-Virusinfektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397612 Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324636 Erythrozytenautosensibilisierung 'Erythrozytenautosensibilisierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 catenin beta 1 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397615 Adipositas durch CEP19-Mangel 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397618 Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371007 Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397623 Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Chikungunyafieber 'Chikungunyafieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arbovirus-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251383 CK-Syndrom 'CK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'CK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'CK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'CK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83593 Westliche Pferdeenzephalitis 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83595 Colorado-Zeckenfieber 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83594 Östliche Pferdeenzephalitis 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Enzephalomyelitis, akute disseminierte 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple Sklerose variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251393 Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264691 Lungen-Kapillaritis, isolierte 'Lungen-Kapillaritis, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420556 Visual snow-Syndrom 'Visual snow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263352 Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen 'Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263355 OBSOLET: ATR-X-abhängiges Syndrom 'OBSOLET: ATR-X-abhängiges Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264688 Chylothorax, kongenitale 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420566 Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263339 Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420561 Temple-Baraitser-Syndrom 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 MRCS-Syndrom 'MRCS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'MRCS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'MRCS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung 'Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Magnesiumtransport-Störung' 'Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444463 Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289916 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276603 Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420492 Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529808 Bilirubin-Enzephalopathie, chronische 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bilirubin-Enzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431140 X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom 'X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251304 Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251307 Perikarditis, idiopathische rekurrente 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443159 Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion 'Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241960 cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 myelin transcription factor 1 like 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 thymidylate synthetase 'thymidylate synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431166 Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238329 Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529831 Letrozol-Toxizität 'Letrozol-Toxizität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2793 Oto-onycho-peroneales Syndrom 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2792 Oto-fazio-zervikales Syndrom 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1461 Criss-Cross-Herz 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2791 Oto-dentales Syndrom 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2790 Endostale Hyperostose, Typ Worth 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166272 Goldblatt-Syndrom 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251347 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1466 COFS-Syndrom 'COFS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cockayne-Syndrom' 'COFS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' 'COFS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2798 Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1467 Cogan-Syndrom 'Cogan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166277 Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1464 Herz, univentrikuläres 'Herz, univentrikuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiopathie, univentrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2796 Pachydermoperiostose 'Pachydermoperiostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' 'Pachydermoperiostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Pachydermoperiostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Coffin-Siris-Syndrom 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2795 Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263331 Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263335 Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1473 Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1474 Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit 'Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'CHARGE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276630 Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, syndromale' 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166265 Dentinogenesis imperfecta Typ 3 'Dentinogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dentinogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166260 Dentinogenesis imperfecta Typ 2 'Dentinogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dentinogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263317 Thymom Typ B 'Thymom Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1479 Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1478 Interatriale Kommunikation 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1475 Renales-Kolobom-Syndrom 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35909 Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263324 Thymom Typ AB 'Thymom Typ AB' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276627 OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches 'OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1484 Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1485 Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ 'Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1482 Gonokokkenkonjunktivitis 'Gonokokkenkonjunktivitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der Konjunktivitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276621 Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166291 Dirofilariose 'Dirofilariose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filariose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251325 Vaskulitis, Medikamenten-induzierte 'Vaskulitis, Medikamenten-induzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis, sekundäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276624 OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadisches 'OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1488 Cooper-Jabs-Syndrom 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1489 Keuchhusten 'Keuchhusten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1486 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1487 Cooks-Syndrom 'Cooks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Cooks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263310 Thymom Typ A 'Thymom Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251316 OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte 'OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Undifferenzierte Kollagenosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1495 Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443101 Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom 'Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1496 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1493 Vici-Syndrom 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251332 Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares 'Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166286 Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1492 OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1490 Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166282 Sick-Sinus-Syndrom, familiäres 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1499 OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom 'OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1497 Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'L1-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420485 Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten 'Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251328 Vaskulitis, unklassifizierte 'Vaskulitis, unklassifizierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Vaskulitis, unklassifizierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276608 Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom 'Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2750 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Talgdrüsenanomalie' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1426 Greenberg-Dysplasie 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1427 Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1425 Desbuquois-Syndrom 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1422 Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1423 Chondrodysplasie, letale, rezessive 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasie, letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2753 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1420 OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chondrodysplasie, letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1421 OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chondrodysplasie, letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2751 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1417 OBSOLET: Chondrodysplasie, letale - Platyspondylie 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale - Platyspondylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324737 SRD5A3-CDG 'SRD5A3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2760 OSLAM-Syndrom 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46627 Char-Syndrom 'Char-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Char-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Char-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324718 ABetaA21G-Amyloidose 'ABetaA21G-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1437 Ringchromosom-1-Syndrom 'Ringchromosom-1-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2769 Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson 'Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1438 Ringchromosom-10-Syndrom 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2768 Blount-Syndrom 'Blount-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Mikrodeletionssyndrom Xq21 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2767 Osteochondromatose, karpotarsale 'Osteochondromatose, karpotarsale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1436 X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541507 Fehlabgang einer Koronararterie aus der Pulmonalarterie 'Fehlabgang einer Koronararterie aus der Pulmonalarterie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2765 OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose 'OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1434 OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom 'OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2764 Osteochondrosis dissecans 'Osteochondrosis dissecans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteonekrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2763 Osteokraniostenose 'Osteokraniostenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Osteokraniostenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Osteokraniostenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1432 Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2762 Heteroplasie, progressive ossäre 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Hyperprolaktinämie, familiäre 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1428 OBSOLET: Patella-Chondromalazie, familiäre 'OBSOLET: Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose, patellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1429 Chorea, benigne hereditäre 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2759 Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen 'Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481481 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309108 Colipase-Mangel 'Colipase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettstoffwechsel-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324723 ABeta-Amyloidose Typ Arktis 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1440 Ringchromosom-14-Syndrom 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2772 Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1441 Ringchromosom 17-Syndrom 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2771 Bruck-Syndrom 'Bruck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Bruck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2770 Nasu-Hakola-Krankheit 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324708 ABeta-Amyloidose Typ Iowa 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467166 Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1448 Ringchromosom-6-Syndrom 'Ringchromosom-6-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1449 Ringchromosom-7-Syndrom 'Ringchromosom-7-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2779 Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1446 Ringchromosom-22-Syndrom 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2778 OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1447 Ringchromosom-4-Syndrom 'Ringchromosom-4-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2777 Osteomesopyknose 'Osteomesopyknose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1444 Ringchromosom-20-Syndrom 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2776 Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481469 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1445 Ringchromosom 21-Syndrom 'Ringchromosom 21-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2775 Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive 'Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1442 Ringchromosom-18-Syndrom 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2774 Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1443 Ringchromosom-19-Syndrom 'Ringchromosom-19-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2773 Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481475 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371064 OBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) 'OBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481478 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566847 Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1439 Ringchromosom-12-Syndrom 'Ringchromosom-12-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398987 Malignes Teratom des Ovars 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530838 KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324713 Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Adenomatose der Leber 'Adenomatose der Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1451 CINCA-Syndrom 'CINCA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2783 Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Sekundäre Erythromelalgie 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Dysostose, kleidokraniale 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1450 Ringchromosom-8-Syndrom 'Ringchromosom-8-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2780 Osteopathia striata - kraniale Sklerose 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467176 Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1459 Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom 'Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1457 Aortenisthmusstenose 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2789 Syndrom der lateralen Meningozele 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1458 CODAS-Syndrom 'CODAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Aortenisthmusstenose, dominante 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenisthmusstenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Aortenisthmusstenose, atypische 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenisthmusstenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2786 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1453 Cleido-rhizomeles Syndrom 'Cleido-rhizomeles Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2785 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33314 Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut 'Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300751 Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371054 OBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal 'OBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566857 Aprosenzephalie 'Aprosenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324703 ABetaL34V-Amyloidose 'ABetaL34V-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530849 Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566852 Atelenzephalie 'Atelenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443173 Postpartale Psychose 'Postpartale Psychose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Postpartale Psychose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Okulo-palato-zerebrales Syndrom 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2713 Okulo-osteo-kutanes Syndrom 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226307 Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2712 Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2710 Dysplasie, okulo-dento-digitale 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216981 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2709 Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2708 OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres Syndrom 'OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216986 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2707 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Telekanthus' 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2706 OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndrom 'OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2705 OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebrale 'OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2704 Ochoa-Syndrom 'Ochoa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216989 Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443167 NUT-Karzinom 'NUT-Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443162 NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2725 Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2724 Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2723 Odonto-trichomelisches Syndrom 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2722 Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2721 Dysplasie, odonto-onycho-dermale 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2720 Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2719 Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216975 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Okulo-tricho-Dysplasie 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2717 Okulo-tricho-anales Syndrom 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolobom, palpebrales syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2716 OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndrom 'OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216972 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238305 Infundibuloneurohypophysitis 'Infundibuloneurohypophysitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysitis, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444490 Chylomikronämie-Syndrom, familiäres 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperlipidämie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216978 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2736 Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33364 Trichothiodystrophie 'Trichothiodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität, Spermien-abhängige' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2733 Omodysplasie 'Omodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2732 Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit 'Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 CHAND-Syndrom 'CHAND-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'CHAND-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2731 Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2730 Oligodaktylie, tetramelische postaxiale 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Okamoto-Syndrom 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2728 Ohdo-Blepharophimose-Syndrom 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443192 Stiff-person-Syndrom, klassisches 'Stiff-person-Syndrom, klassisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226310 OBSOLET: Hypothyreose, periphere 'OBSOLET: Hypothyreose, periphere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypothyreose, kongenitale permanente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226313 Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica 'Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Hardikar-Syndrom 'Hardikar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Hardikar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226316 Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen 'Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale' 'Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Retikuläre Dysgenesie 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1416 Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2746 Opsismodysplasie 'Opsismodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2745 Opitz G/BBB-Syndrom 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Telekanthus' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1414 Cholestase-Lymphödem-Syndrom 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, seltene' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, genetische, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2743 Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1412 Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2742 OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate 'OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2741 Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie 'Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1410 Syndrom der nicht kämmbaren Haare 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1408 Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1409 Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Wollhaare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2739 Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie 'Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1406 Charlie M-Syndrom 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Onchozerkose 'Onchozerkose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filariose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443180 Spontane intrakranielle Hypotension 'Spontane intrakranielle Hypotension' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kopfschmerz, seltene Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46658 Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne 'Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141214 Syngnathie, isolierte kongenitale 'Syngnathie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Myoklonusepilepsie des Kindesalters 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Lymphatische Fehlbildung, diffuse 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen 'Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86900 Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen 'Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dendritischer Zell-Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178503 Dursun-Syndrom 'Dursun-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623789 Body integrity dysphoria 'Body integrity dysphoria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86904 Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte 'Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86902 Sarkom, follikuläres dendritisches 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86903 Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert 'Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dendritischer Zell-Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98908 Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98907 Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98909 Desminopathie 'Desminopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Desminopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Desminopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Desminopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Desminopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Desminopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Desminopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178506 Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178509 Perry-Syndrom 'Perry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Perry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59303 Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sklerosierende Cholangitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98902 Nemalin-Myopathie Typ Amish 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Troponin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98904 Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente 'Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59306 McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuroakanthozytose' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599579 Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam 'Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98905 Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie 'Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiminicore-Myopathie' 'Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141219 Nasenrückenfistel 'Nasenrückenfistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Monosomie 22q13 'Monosomie 22q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' 'Monosomie 22q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Monosomie 22q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Monosomie 22q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178512 Mycosis fungoides, follikulotrope 'Mycosis fungoides, follikulotrope' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mycosis fungoides-Varianten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98919 Miller-Fisher-Syndrom 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98918 Neuropathie, akute axonale motorische 'Neuropathie, akute axonale motorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Guillain-Barré-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98911 Myotilinopathie, distale 'Myotilinopathie, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Myotilinopathie, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98913 Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98912 Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98915 Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98914 Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98917 Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische 'Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Guillain-Barré-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98916 Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Guillain-Barré-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98920 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155889 Kolobom des Unterlides 'Kolobom des Unterlides' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, schräge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155884 Kolobom des Oberlides 'Kolobom des Oberlides' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, schräge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50944 Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Blake-Pouch-Zyste 'Blake-Pouch-Zyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fossa posterior-Malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50943 Keratolytisches Winter-Erythem 'Keratolytisches Winter-Erythem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Keratolytisches Winter-Erythem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50945 Chondrodysplasie Typ Blomstrand 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50942 Keratosis palmoplantaris striata 'Keratosis palmoplantaris striata' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141242 Nasenspalte, paramediane 'Nasenspalte, paramediane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, paramediane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141239 Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers 'Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mediane Gesichtsspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155878 Gaumenspalte, submuköse 'Gaumenspalte, submuköse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598216 Urothelkarzinom des oberen Harntraktes 'Urothelkarzinom des oberen Harntraktes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harntrakttumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48686 Primäres Effusionslymphom 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58017 Haarzell-Leukämie, klassische 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155838 Ohrmuschelfistel oder -zyste 'Ohrmuschelfistel oder -zyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Rhombenzephalosynapsis 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86920 Dermatopathia pigmentosa reticularis 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86919 Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie 'Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86917 OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalte 'OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86918 Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom 'Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86911 Epilepsie mit myoklonischen Absencen 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86915 Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86914 Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2199 Epidermolytische palmoplantare Keratose 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58040 Osteoblastom 'Osteoblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2198 Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2197 Hyperkalziurie, idiopathische 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Anti-HLA-Hyperimmunisierung 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immunkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98977 Glaukom, juveniles 'Glaukom, juveniles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98976 Glaukom, kongenitales 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98979 Chandler-Syndrom 'Chandler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98978 Axenfeld-Anomalie 'Axenfeld-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98980 Cogan-Reese-Syndrom 'Cogan-Reese-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98981 Irisatrophie, essentielle 'Irisatrophie, essentielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98983 OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98986 OBSOLET: Coppock-ähnliche Katarakt 'OBSOLET: Coppock-ähnliche Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, pulverförmige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2190 OBSOLET: Hydronephrose, kongenitale 'OBSOLET: Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98987 OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-Typ 'OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480701 Faziale Diplegie mit Parästhesie 'Faziale Diplegie mit Parästhesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98992 Katarakt, partielle, früh-beginnende 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98994 Katarakt, totale, früh-beginnende 'Katarakt, totale, früh-beginnende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96334 Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kagami-Ogata-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97668 OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-Mangel 'OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97678 Uniparentale Disomie 13, maternale 'Uniparentale Disomie 13, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404135 protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97685 Mikrodeletionssyndrom 17q11 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46059 Lathosterolose 'Lathosterolose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Lathosterolose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Lathosterolose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Lathosterolose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2156 OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2155 Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2153 Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2152 Mowat-Wilson-Syndrom 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2151 Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2150 Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98933 Multisystematrophie vom Typ Parkinson 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple Systematrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98932 OBSOLET: Shy-Drager-Syndrom 'OBSOLET: Shy-Drager-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple Systematrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98934 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuroakanthozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2158 Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom 'Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Histidin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2157 Histidinämie 'Histidinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Histidin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98938 Mikrophtalmie, kolobomatöse 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Kolobom der Chorioidea und Retina 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98941 OBSOLET: Von-Hippel-Anomalie 'OBSOLET: Von-Hippel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaukom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2167 Holzgreve-Syndrom 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2166 Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2165 Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie 'Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357220 Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle 'Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis verticis gyrata, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2163 Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2162 Holoprosenzephalie 'Holoprosenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2161 OBSOLET: Holocardius amorphus 'OBSOLET: Holocardius amorphus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357225 Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis verticis gyrata, primäre' 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98944 Iriskolobom 'Iriskolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98943 Linsenkolobom 'Linsenkolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsen/Zonula-Anomalie' 'Linsenkolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' 'Linsenkolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Linsenkolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98946 Lidkolobom 'Lidkolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenlidkante, Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Makulakolobom 'Makulakolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Makulakolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Makulakolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Makulakolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98948 Symblepharon, kongenitales 'Symblepharon, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kryptophthalmie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98947 Papillenkolobom 'Papillenkolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' 'Papillenkolobom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2169 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2168 Homocarnosinose 'Homocarnosinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98949 Kryptophthalmie, komplette 'Kryptophthalmie, komplette' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kryptophthalmie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98951 Inverses Marcus-Gunn-Phänomen 'Inverses Marcus-Gunn-Phänomen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marcus-Gunn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98950 Kryptophthalmie, partielle 'Kryptophthalmie, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kryptophthalmie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2177 Hydranenzephalie 'Hydranenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephaloklastische Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2176 Hyalinose, infantile systemische 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2174 Hunter-Carpenter-McDonald-Syndrom 'Hunter-Carpenter-McDonald-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2172 Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98955 Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98954 Meesmann-Hornhautdystrophie 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98957 Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98956 Basalmembrandystrophie, epitheliale 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98959 Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98958 Klimabedingte tropfenförmige Degeneration 'Klimabedingte tropfenförmige Degeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98960 Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98962 Granuläre Hornhautdystrophie Typ I 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98961 Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98964 Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98963 Granuläre Hornhautdystrophie Typ II 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2170 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2189 Hydroletalus 'Hydroletalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie' 'Hydroletalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hydroletalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Hydroletalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2186 Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Hydrozephalus, autosomal-rezessiver 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2184 Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2182 Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'L1-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98968 Hornhautdystrophie, diskoide zentrale 'Hornhautdystrophie, diskoide zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schnyder-Hornhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98967 Schnyder-Hornhautdystrophie 'Schnyder-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98969 Hornhautdystrophie, makuläre 'Hornhautdystrophie, makuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98971 Hornhautdystrophie, amorphe posteriore 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98970 Fleckchen-Hornhautdystrophie 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98973 Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98972 Zentral-wolkenförmige Dystrophie François 'Zentral-wolkenförmige Dystrophie François' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98974 Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2181 Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2180 Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2233 Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2232 Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie 'Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2230 Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251663 Oligoastrozytom, anaplastisches 'Oligoastrozytom, anaplastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, oligoastrozytischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264978 Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte 'Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2239 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2238 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoparathyreoidismus, seltener' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2237 Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238691 OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitales 'OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitales Hämangiom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2234 Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480682 POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251656 Oligoastrozytom 'Oligoastrozytom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, oligoastrozytischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2244 Hypopituitarismus - Mikrophthalmie 'Hypopituitarismus - Mikrophthalmie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251671 Gliom, angiozentrisches 'Gliom, angiozentrisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2243 Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 'Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2241 Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Chordoidgliom 'Chordoidgliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2249 Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2248 Hypoplastisches Linksherzsyndrom 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiopathie, univentrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2245 OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie 'OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512017 Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen 'Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukämie großer granulärer Lymphozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2255 Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2253 Foveahypoplasie - präsenile Katarakt 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2252 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563609 Anenzephalie, isolierte 'Anenzephalie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2251 Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251643 Ependymom, myxopapilläres 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, ependymaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264955 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481986 Schizenzephalie, familiäre 'Schizenzephalie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' 'Schizenzephalie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schizenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2258 OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale 'OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2257 Pulmonale Hypoplasie, primäre 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2256 Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238670 Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251636 Ependymom 'Ependymom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, ependymaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563612 Exenzephalie, isolierte 'Exenzephalie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251639 Subependymom 'Subependymom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, ependymaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2266 Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2261 Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2260 Oligomeganephronie 'Oligomeganephronie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Cisplatin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2269 Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, sekundäres' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 ICF-Syndrom 'ICF-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ICF-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2267 OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom 'OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238688 Neonatale Jodexposition 'Neonatale Jodexposition' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251646 Ependymom, anaplastisches 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, ependymaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500055 Mikrodeletionsyndrom 16p13.2 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 ATRX chromatin remodeler 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cushing-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2200 Fokale palmoplantare und gingivale Keratose 'Fokale palmoplantare und gingivale Keratose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96369 Schizophrenie, früh beginnende 'Schizophrenie, früh beginnende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2206 Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis 'Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2204 Hyperostosis corticalis, dysplastische 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Hyperlysinämie 'Hyperlysinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2202 Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2201 Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom 'Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2211 Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2218 Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2216 Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler 'Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' 'Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2213 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263676 OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Phenylketonurie, maternale 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Astroblastom 'Astroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2222 Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2221 Hypertrichosis lanuginosa, erworbene 'Hypertrichosis lanuginosa, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2220 Hypertrichosis cubiti 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2229 Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2228 Hypodontie - Nageldysplasie 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2224 Hypertryptophanämie, familiäre 'Hypertryptophanämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263662 Meningeom, multiples, familiäre Form 'Meningeom, multiples, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumoren der Meningen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 NK-Zellen-Enteropathie 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500062 Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141291 Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 OBSOLET: Warfarin-Toxizität 'OBSOLET: Warfarin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation 'OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation 'OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563671 Muzinöses Zystadenom der Kindheit 'Muzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zystadenom im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563676 Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit 'Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zystadenom im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500095 Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563684 Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis 'Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Furunkuloide Myiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238621 Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose 'Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238624 Hypertension, idiopathische intrakranielle 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563687 Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Furunkuloide Myiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität 'OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 OBSOLET: Rocuronium-Toxizität 'OBSOLET: Rocuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227972 Toxisches Öl-Syndrom 'Toxisches Öl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität 'OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227976 Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 OBSOLET: Pravastatin-Toxizität 'OBSOLET: Pravastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563690 Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Furunkuloide Myiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität 'OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 OBSOLET: Vecuronium-Toxizität 'OBSOLET: Vecuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 OBSOLET: Atracurium-Toxizität 'OBSOLET: Atracurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 OBSOLET: Trimipramin-Toxizität 'OBSOLET: Trimipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 OBSOLET: Simvastatin-Toxizität 'OBSOLET: Simvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238606 Tremor, orthostatischer primärer 'Tremor, orthostatischer primärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227990 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141258 Gesichtsspalte, Tessier 4 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, schräge' 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Efavirenz-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238650 Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form 'Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Megaureter, kongenitaler primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178540 Lymphom, primär kutanes, follikuläres 'Lymphom, primär kutanes, follikuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238654 Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen 'Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Megaureter, kongenitaler primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Irinotecan-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Astrozytom, pilozytisches 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, niedriggradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251615 Astrozytom, pilomyxoides 'Astrozytom, pilomyxoides' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, pilozytisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178544 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Riesenzellastrozytom, subependymales 'Riesenzellastrozytom, subependymales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, niedriggradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141261 Gesichtsspalte, Tessier 5 'Gesichtsspalte, Tessier 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, schräge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227982 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, adulte, seltene' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, autoimmune' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251630 Oligodendrogliom, anaplastisches 'Oligodendrogliom, anaplastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oligodendroglialer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251633 OBSOLET: Ependymom, niedriggradiges 'OBSOLET: Ependymom, niedriggradiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, ependymaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methotrexat-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Isoniazid-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141265 Gesichtsspalte, Tessier 6 'Gesichtsspalte, Tessier 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, schräge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238666 Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251623 Pituizytom 'Pituizytom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, niedriggradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251627 Oligodendrogliom 'Oligodendrogliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oligodendroglialer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48736 Embryonalkarzinom, intrakraniales 'Embryonalkarzinom, intrakraniales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Embryonalkarzinom, intrakraniales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryonales Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178517 Retikulose, lokalisierte pagetoide 'Retikulose, lokalisierte pagetoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mycosis fungoides-Varianten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation 'OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141276 Gesichtsspalte, Tessier 7 'Gesichtsspalte, Tessier 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, laterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238637 Megazystis-Megaureter-Syndrom 'Megazystis-Megaureter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178522 T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+ 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178528 T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+ 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141288 Mediane Halsspalte 'Mediane Halsspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mediane Gesichtsspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238642 Megaureter, primärer, adulte Form 'Megaureter, primärer, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Megaureter, kongenitaler primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238646 Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Megaureter, kongenitaler primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178536 Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom 'Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251601 Astrozytom, fibrilläres 'Astrozytom, fibrilläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, diffuses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251604 Astrozytom, gemistozytisches 'Astrozytom, gemistozytisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, diffuses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563666 Seröses Zystadenom der Kindheit 'Seröses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zystadenom im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178533 Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Xanthoastrozytom, pleomorphes 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, niedriggradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50839 Katzenkratzkrankheit 'Katzenkratzkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370348 Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochensarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443811 PGM3-CDG 'PGM3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'PGM3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper IgE-Syndrom' 'PGM3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443804 Fokales Stiff-Limb-Syndrom 'Fokales Stiff-Limb-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141103 Dermoidzyste, nasale 'Dermoidzyste, nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50816 Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spondyloenchondrodysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50815 Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599485 Hämophilie B, erworbene 'Hämophilie B, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Gangliogliom, nasales 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gangliogliom' 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50812 Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50811 Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50814 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166415 Reflexepilepsie, audiogene 'Reflexepilepsie, audiogene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141112 Gliom, nasales 'Gliom, nasales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Gliom, nasales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Warmwasser-Reflexepilepsie 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50810 Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167742 mediator complex subunit 25 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Epilepsie, photosensitive 'Epilepsie, photosensitive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141107 Teratom, nasopharyngeales 'Teratom, nasopharyngeales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Teratom, extragonadales' 'Teratom, nasopharyngeales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599480 Hämophilie A, erworbene 'Hämophilie A, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98809 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dyskinesie, paroxysmale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98808 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dopa-sensitive Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141127 Trachealstenose, kongenitale 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trachealanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141124 Larynxzyste, kongenitale 'Larynxzyste, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98805 Dystonie, primäre, Typ DYT4 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98807 Dystonie, primäre, Typ DYT13 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141121 Subglottisstenose, kongenitale 'Subglottisstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98806 Dystonie, primäre, Typ DYT6 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Generalisierte isolierte Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623695 MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia 'MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600993 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98810 Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dyskinesie, paroxysmale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141118 Enzephalozele, frontonasale 'Enzephalozele, frontonasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalozele, isolierte' 'Enzephalozele, frontonasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600998 Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung 'Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86830 Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare 'Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600984 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Ovarialkarzinom, kleinzelliges 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86829 Leukämie, chronische neutrophile 'Leukämie, chronische neutrophile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86821 Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz 'Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86822 Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86820 Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte' 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Avaskuläre Nekrose, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599418 Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86819 Atrichie mit papulösen Läsionen 'Atrichie mit papulösen Läsionen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Atrichie mit papulösen Läsionen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86812 POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86816 Analbuminämie, kongenitale 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86817 Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600975 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonie, primäre' 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86815 Tränen- und Speicheldrüsenaplasie 'Tränen- und Speicheldrüsenaplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alakrimie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308380 Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 'Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600961 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586130 Insomnie, fatale sporadische 'Insomnie, fatale sporadische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane, sporadiche Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600966 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600952 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86870 CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie 'CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2078 Geroderma osteodysplastica 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86871 T-Zell-Prolymphozytenleukämie 'T-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 German-Syndrom 'German-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' 'German-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'German-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis-Syndrom' 'German-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2075 Genito-palato-kardiales Syndrom 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2074 Gemignani-Syndrom 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86875 T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2073 Narkolepsie Typ 1 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Narkolepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86872 T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukämie großer granulärer Lymphozyten' 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2072 Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaucher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86873 Agressive NK-Zell-Leukämie 'Agressive NK-Zell-Leukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukämie großer granulärer Lymphozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98856 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98855 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98861 Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener 'Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98863 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Emerin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96201 Chromosom X, kleine Ringe 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X mit Strukturanomalität' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98865 Elliptozytose, hereditäre, homozygote 'Elliptozytose, hereditäre, homozygote' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98864 Elliptozytose, stomatozytische 'Elliptozytose, stomatozytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86867 Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marginalzonenlymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2070 Gastroenteritis, eosinophile 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86869 Lymphomatoide Granulomatose 'Lymphomatoide Granulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'Lymphomatoide Granulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2089 Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2088 Fanconi-Bickel-Syndrom 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glukosetransport-Störung' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2087 Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom 'Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2086 Optikusgliom 'Optikusgliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' 'Optikusgliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2085 Glaukom - Schlafapnoe 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Schlafstörung' 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86864 Schwerketten-Krankheit 'Schwerketten-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmazell-Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2084 Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86861 Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmazell-Tumor' 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2083 Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98867 Pyropoikilozytose, hereditäre 'Pyropoikilozytose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98866 OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytische 'OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98869 Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98868 Ovalozytose, südostasiatische 'Ovalozytose, südostasiatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stomatozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98870 Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98872 Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen 'Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre erworbene Aplasie der roten Blutkörperchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98871 Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters 'Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre erworbene Aplasie der roten Blutkörperchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98873 Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2081 Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Gorlin-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86854 Splenisches Marginalzonen-Lymphom 'Splenisches Marginalzonen-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marginalzonenlymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86855 Plasmozytom 'Plasmozytom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmazell-Tumor' 'Plasmozytom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442582 AH-Amyloidose 'AH-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'AH-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2099 OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom 'OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2098 Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2097 Grant-Syndrom 'Grant-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Grant-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86852 B-Zell-Prolymphozytenleukämie 'B-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86850 Myelosarkom 'Myelosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98878 Hämophilie A 'Hämophilie A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Rechtsatriale Isomerie 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Heterotaxie' 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98879 Hämophilie B 'Hämophilie B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98881 Dysfibrinogenämie, familiäre 'Dysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98880 Afibrinogenämie, familiäre 'Afibrinogenämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97552 Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98885 Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel 'Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97556 Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97555 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98886 Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel 'Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86845 Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukämie, akute myeloische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2092 Hypoplasie, fokale dermale 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsenanomalie (Form)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2091 Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86843 Akute Panmyelose mit Myelofibrose 'Akute Panmyelose mit Myelofibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2090 GMS-Syndrom 'GMS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'GMS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'GMS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86849 Leukämie, akute basophile 'Leukämie, akute basophile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86841 Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie 'Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98889 Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymikrogyrie, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98892 Heterotopie, noduläre periventrikuläre 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Heterotopie, neuronale noduläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97560 Glomerulonephritis, primäre membranöse 'Glomerulonephritis, primäre membranöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97563 Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA 'Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulonephritis, pauci-immune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98894 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98893 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97564 Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA 'Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulonephritis, pauci-immune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98895 Muskeldystrophie Typ Becker 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97567 Glomerulopathie, immunotaktoide 'Glomerulopathie, immunotaktoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97566 Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide 'Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Myopathie, okulo-pharyngo-distale 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86834 Leukämie, juvenile myelomonozytäre 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86839 Refraktäre Anämie mit Blastenexzess 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98890 Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2035 Lymphatische Filariose 'Lymphatische Filariose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filariose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3366 Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' 'Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3365 Trigonozephalie - breite Daumen 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Temporallappenepilepsie, familiäre 'Temporallappenepilepsie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2033 OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss 'OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2032 Lungenfibrose, idiopathische 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3362 OBSOLET: Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose 'OBSOLET: Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2030 Fibrosarkom 'Fibrosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochensarkom' 'Fibrosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3361 Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom 'Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357332 Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59298 Schilder-Krankheit 'Schilder-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple Sklerose variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3360 OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98812 Paroxysmale hypnogene Dyskinesie 'Paroxysmale hypnogene Dyskinesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98811 Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dyskinesie, paroxysmale' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alakrimie, kongenitale' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut 'Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, benigne okzipitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3369 Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos 'Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, benigne okzipitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2037 Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales 'Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehler, konotrunkaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3368 Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98818 Landau-Kleffner-Syndrom 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2036 Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3377 Trismus - Pseudokamptodaktylie 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2045 FLOTCH-Syndrom 'FLOTCH-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3376 Triploidie 'Triploidie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyploidie' 'Triploidie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Triploidie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Triploidie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598164 FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung 'FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FOXG1-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2044 Floating-Harbor-Syndrom 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3375 Trisomie X 'Trisomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Trisomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Trisomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Trisomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X-Polysomie' 'Trisomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3374 Triopie 'Triopie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Triopie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2042 OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel 'OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ösophagusatresie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2041 Koronarfistel 'Koronarfistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2040 Fistel, broncho-biliäre kongenitale 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599495 Faktor VII-Mangel, erworbener 'Faktor VII-Mangel, erworbener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98823 Leukämie, chronische myelomonozytäre 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98825 Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98824 Leukämie, chronische myeloische, atypische 'Leukämie, chronische myeloische, atypische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98827 Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98826 Anämie, refraktäre 'Anämie, refraktäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2048 Foix-Chavany-Marie-Syndrom 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3379 Trisomie 17q22 'Trisomie 17q22' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98829 Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2047 Flynn-Aird-Syndrom 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Trisomie 13 'Trisomie 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Trisomie 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Trisomie 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Trisomie 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Trisomie 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Trisomie 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98832 Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung 'Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98831 AML mit 11q23-Anomalien 'AML mit 11q23-Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599490 Faktor V-Mangel, erworbener 'Faktor V-Mangel, erworbener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2057 Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2056 Fruktosurie, essentielle 'Fruktosurie, essentielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fruktose-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3387 Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86893 Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2055 Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien 'Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3386 Amerikanische Trypanosomiasis 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2054 OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen 'OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3385 Afrikanische Trypanosomiasis 'Afrikanische Trypanosomiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2053 Freeman-Sheldon-Syndrom 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3384 Truncus arteriosus communis 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehler, konotrunkaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86896 Sarkom, histiozytäres 'Sarkom, histiozytäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makrophagen- oder histiozytischer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2052 Fraser-Syndrom 'Fraser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kryptophthalmie' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3383 Trochlea humeri-Aplasie 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86897 Langerhans-Zell-Sarkom 'Langerhans-Zell-Sarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dendritischer Zell-Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2051 Fraser-ähnliches Syndrom 'Fraser-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Fraser-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2050 Cole-Carpenter-Syndrom 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98834 Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98833 Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98836 Leukämie, akute bilineare 'Leukämie, akute bilineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98835 Leukämie, akute undifferenzierte 'Leukämie, akute undifferenzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98838 B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98837 Leukämie, akute biphänotypische 'Leukämie, akute biphänotypische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2059 Fryns-Syndrom 'Fryns-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2058 Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Tuberkulose 'Tuberkulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Tuberkulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' 'Tuberkulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Tuberkulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98839 B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370334 Extraskelettales Ewing-Sarkom 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98843 Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98842 Papulose, lymphomatoide 'Papulose, lymphomatoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3380 Trisomie 18 'Trisomie 18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Trisomie 18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Trisomie 18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Trisomie 18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Trisomie 18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2067 GAPO-Syndrom 'GAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keratokonus, syndromaler' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86882 T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2066 Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2065 Galloway-Mowat-Syndrom 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86880 T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor des Dünndarms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2064 Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86885 Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert 'Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2063 Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86886 T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches 'T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3392 Tularämie 'Tularämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86884 T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98845 Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98844 Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98846 Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98849 Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98848 Mastozytose, systemische, indolente Form 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2069 Gastro-kutanes Syndrom 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98850 Mastzell-Leukämie, agressive 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98852 Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP) 'Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98851 Mastzell-Leukämie 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98853 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2060 Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom 'Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3391 Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte 'Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3390 Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kearns-Sayre-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86879 Extranodales NK/T-Zell-Lymphom 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 solute carrier family 6 member 1 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2112 OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose 'OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2111 Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2110 Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie 'Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3440 Waardenburg-Syndrom 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2119 HEC-Syndrom 'HEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'HEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'HEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'HEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität 'OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2118 Hawkinsinurie 'Hawkinsinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3449 Weill-Marchesani-Syndrom 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2117 Hartsfield-Syndrom 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3448 Weaver-Williams-Syndrom 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2116 Hartnup-Syndrom 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, genetische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Weaver-Syndrom 'Weaver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2115 Harrod-Syndrom 'Harrod-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Weaver-ähnliches Syndrom 'Weaver-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Weaver-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Hüftdysplasie Typ Beukes 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2113 Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms 'Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pallister-Hall-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3444 Watson-Syndrom 'Watson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität 'OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 OBSOLET: Mivacurium-Toxizität 'OBSOLET: Mivacurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität 'OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238578 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 OBSOLET: Pancuronium-Toxizität 'OBSOLET: Pancuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263534 Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peeling Skin-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Hämangiomatose, diffuse neonatale 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3454 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Hämangioendotheliom, kaposiformes 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, autoimmune' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoparathyreoidismus, seltener' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3452 Whipple-Krankheit 'Whipple-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2120 OBSOLET: Heckenlively-Syndrom 'OBSOLET: Heckenlively-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 West-Syndrom 'West-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'West-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' 'West-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'West-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3450 Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2129 OBSOLET: Hemihypertrophie mit intestinalen Briden und Hornhauttrübung 'OBSOLET: Hemihypertrophie mit intestinalen Briden und Hornhauttrübung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 OBSOLET: Phenytoin-Toxizität 'OBSOLET: Phenytoin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2128 Hemihyperplasie, isolierte 'Hemihyperplasie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Hemihyperplasie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Hemihyperplasie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makroglossie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3459 Wilson-Turner-Syndrom 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2126 Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2125 Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen 'Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'LUMBAR-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3456 Wildervanck-Syndrom 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2124 Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe 'Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'PHACE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3455 Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238583 Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pterin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263524 Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2134 Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Worster-Drought-Syndrom 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Hämoglobin-E-Krankheit 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3464 Woodhouse-Sakati-Syndrom 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2132 Hämoglobin-C-Krankheit 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3463 Wolfram-Syndrom 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2131 Hemiplegie, alternierende, der Kindheit 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hemiplegie, alternierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3460 Torg-Winchester-Syndrom 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251523 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zink-Stoffwechselstörung' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, metabolische' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2139 Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 OBSOLET: Clomipramin-Toxizität 'OBSOLET: Clomipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2138 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 XK-Aprosenzephalie-Syndrom 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2137 Hepatitis, autoimmune 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 COG1-CDG 'COG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' 'COG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'COG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'COG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'COG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'COG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2136 Hennekam-Syndrom 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3467 Xanthinurie, hereditäre 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84271 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2135 Hennekam-Beemer-Syndrom 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3466 WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität 'OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 OBSOLET: Fluindione-Toxizität 'OBSOLET: Fluindione-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238557 Chuvash-Erythrozytose 'Chuvash-Erythrozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2145 Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz 'Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2143 Donnai-Barrow-Syndrom 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3474 CHIME-Syndrom 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3473 Zimmerman-Laband-Syndrom 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2141 Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3472 Yunis-Varon-Syndrom 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2140 Zwerchfellhernie, kongenitale 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3471 Young-Syndrom 'Young-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Young-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Young-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Young-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 OBSOLET: Glimepirid-Toxizität 'OBSOLET: Glimepirid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 OBSOLET: Gliclazid-Toxizität 'OBSOLET: Gliclazid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2149 Heterotopie, neuronale noduläre 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2148 Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 OBSOLET: Glipizid-Toxizität 'OBSOLET: Glipizid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480773 OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom 'OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'FATCO-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263501 COG4-CDG 'COG4-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'COG4-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG4-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'COG4-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 OBSOLET: Imipramin-Toxizität 'OBSOLET: Imipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251582 Gliomatosis cerebri 'Gliomatosis cerebri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, hochgradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251589 Astrozytom, anaplastisches 'Astrozytom, anaplastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, hochgradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97569 OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierte 'OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3406 Ulerythema ophryogenes 'Ulerythema ophryogenes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keratosis pilaris rubra atrophicans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3405 Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom 'Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275555 Präeklampsie 'Präeklampsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3404 Ulbright-Hodes-Syndrom 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3403 Uhl-Anomalie 'Uhl-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3402 Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen 'Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aorta ascendens, Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251579 Riesenzell-Glioblastom 'Riesenzell-Glioblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glioblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225293 WD repeat domain 72 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, distale' 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251595 Astrozytom, diffuses 'Astrozytom, diffuses' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, niedriggradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251598 Astrozytom, protoplasmisches 'Astrozytom, protoplasmisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, diffuses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263558 Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Van den Bosch-Syndrom 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akrokeratodermie' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3416 Hyperostosis corticalis generalisata 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275543 L1-Syndrom 'L1-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'L1-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'L1-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3411 Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Cushing-Krankheit 'Cushing-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' 'Cushing-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3409 Urban-Rogers-Meyer-Syndrom 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3408 Upington-Krankheit 'Upington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3421 Vaskulopathie, zerebro-retinale 'Vaskulopathie, zerebro-retinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3429 Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263548 Peeling-Skin-Syndrom Typ A 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275534 Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf 'krankheit' 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf 'störung' 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3427 Doppelausstromventrikel, linker 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehler, konotrunkaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3426 Doppelausstromventrikel, rechter 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehler, konotrunkaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3424 Velo-fazio-skelettales Syndrom 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3423 Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom 'Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238593 Mesenteritis, IgG4-assoziierte 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96263 48,XXXY-Syndrom '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96264 49,XXXXY-Syndrom '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263553 Peeling-Skin-Syndrom Typ B 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96265 Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leydig-Zell-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96266 Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leydig-Zell-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Nierenarterienstenose, kongenitale 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Ursache der Hypertension' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3419 OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom 'OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96269 Vaginalagenesie, isolierte partielle 'Vaginalagenesie, isolierte partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Fehlbildung der Vagina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97599 OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitis 'OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Ursache der Hypertension' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251576 Gliosarkom 'Gliosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glioblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2108 Hallermann-Streiff-Syndrom 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3439 Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2107 Hall-Riggs-Syndrom 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3438 Gallengangfehlbildung - Nierenversagen 'Gallengangfehlbildung - Nierenversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Panuveitis' 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2104 Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3434 MMEP-Syndrom 'MMEP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2102 GTP-Cyclohydrolase I-Mangel 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263543 Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peeling Skin-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Makuladegeneration, myopische 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308487 Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter 'Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Galaktose-Epimerase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141179 Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung 'Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales Hämangiom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599507 Faktor XI-Mangel, erworbener 'Faktor XI-Mangel, erworbener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599501 Faktor X-Mangel, erworbener 'Faktor X-Mangel, erworbener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178461 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178464 Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178469 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141184 Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung 'Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales Hämangiom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309796 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563576 Hepatitis, autoimmune, Typ 1 'Hepatitis, autoimmune, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hepatitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308473 Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten 'Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Galaktose-Epimerase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599519 Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige 'Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599513 Faktor XIII-Mangel, erworbener 'Faktor XIII-Mangel, erworbener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538574 Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563581 Hepatitis, autoimmune, Typ 2 'Hepatitis, autoimmune, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hepatitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623615 Autoimmune limbic encephalitis 'Autoimmune limbic encephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563589 Hepatitis, autoimmune seronegative 'Hepatitis, autoimmune seronegative' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hepatitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50918 Kikuchi-Fujimoto-Krankheit 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166430 Krampfanfälle, miktionsinduzierte 'Krampfanfälle, miktionsinduzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308442 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141136 Mikrosomie, hemifaziale 'Mikrosomie, hemifaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität 'OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität 'OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141132 Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, otomandibuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166433 Leseepilepsie 'Leseepilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität 'OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 OBSOLET: Azathioprin-Toxizität 'OBSOLET: Azathioprin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität 'OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623626 Paranoplastic cerebellar degeneration 'Paranoplastic cerebellar degeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immune-mediated cerebellar ataxia' 'Paranoplastic cerebellar degeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Epilepsie, benigne okzipitale 'Epilepsie, benigne okzipitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251510 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141148 Myohyperplasie, hemifaziale 'Myohyperplasie, hemifaziale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makroglossie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität 'OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166424 Denkepilepsie 'Denkepilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166427 Schreckepilepsie 'Schreckepilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 OBSOLET: Capecitabin-Toxizität 'OBSOLET: Capecitabin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166421 Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte 'Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141145 Hyperplasie, hemifaziale 'Hyperplasie, hemifaziale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makroglossie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 OBSOLET: Carbutamid-Toxizität 'OBSOLET: Carbutamid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50920 OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust 'OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener benigner Tumor der Brust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166418 Ess-Reflexepilepsie 'Ess-Reflexepilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität 'OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309789 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141152 Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoglossie/Aglossie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166457 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25980 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Einschlusskörper-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308425 Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178400 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141163 Ankylose, glossopalatine 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238523 Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189 Dysplasie, ektodermale hidrotische 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188 Capillary-Leak-Syndrom, systemisches 'Capillary-Leak-Syndrom, systemisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36899 Myoklonus-Dystonie-Syndrom 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonie, primäre' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397946 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_186 Cholangitis, primär biliäre 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_185 Scimitar-Syndrom 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonalvenenanomalie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_184 Cherubismus 'Cherubismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Cherubismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cherubismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Cherubismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Cherubismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Cherubismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cherubismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183 Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182 Chromomykose 'Chromomykose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Chorioideremie 'Chorioideremie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397951 Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357027 Retinoblastom, familiäres 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, genetisch bedingter' 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinoblastom' 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199 Cornelia de Lange-Syndrom 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Okzipitalhorn-Syndrom 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_195 Katzenaugensyndrom 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_194 OBSOLET: Kolobom des Auges 'OBSOLET: Kolobom des Auges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Cohen-Syndrom 'Cohen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_192 Coffin-Lowry-Syndrom 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Cockayne-Syndrom 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Coats-Krankheit 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357034 Retinoblastom, unilaterales 'Retinoblastom, unilaterales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinoblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370006 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom 'Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397927 Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370010 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370015 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397933 Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537072 PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213610 Karzinosarkom des Corpus uteri 'Karzinosarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213615 Rhabdomyosarkom des Corpus uteri 'Rhabdomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sarkom des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357043 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397937 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397941 MAN1B1-CDG 'MAN1B1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370002 Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213600 Adenosarkom des Corpus uteri 'Adenosarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 ETS variant transcription factor 6 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213605 Karzinofibrom des Corpus uteri 'Karzinofibrom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357058 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'V-ATPase-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71212 Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Retinale kapilläre Fehlbildung 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213630 Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri 'Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sarkom des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370034 Syringomyelie, familiäre 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syringomyelie, primäre' 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357064 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370019 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251909 Pineoblastom 'Pineoblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pinealislogentumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370026 Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple Sklerose variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251902 Choroidplexuspapillom, atypisches 'Choroidplexuspapillom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Choroidplexustumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213625 Leiomyosarkom des Corpus uteri 'Leiomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sarkom des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58220 OBSOLET: Kolitis, mikroskopische 'OBSOLET: Kolitis, mikroskopische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397968 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370052 SCALP-Syndrom 'SCALP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397973 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370059 NEVADA-Syndrom 'NEVADA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324999 JMP-Syndrom 'JMP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357074 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370039 Angorahaar-Naevus 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324982 OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'SAPHO-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370046 Didymosis aplasticosebacea 'Didymosis aplasticosebacea' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324989 OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'SAPHO-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 BOR-Syndrom 'BOR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'BOR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'BOR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' 'BOR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'BOR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'BOR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'BOR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'BOR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_105 Atresie des Urethers 'Atresie des Urethers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103 OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102 Multiple Systematrophie 'Multiple Systematrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Multiple Systematrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Multiple Systematrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101 Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Ataxia-Teleangiectasia 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95232 Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation 'Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118 Beta-Mannosidose 'Beta-Mannosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oligosaccharidose' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117 Behçet-Syndrom 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Beckwith-Wiedemann-Syndrom 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makroglossie' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_115 Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_114 Aurikulo-Osteo-Dysplasie 'Aurikulo-Osteo-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_113 Bazex-Dupré-Christol-Syndrom 'Bazex-Dupré-Christol-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Bazex-Dupré-Christol-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Bazex-Dupré-Christol-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_112 Bartter-Syndrom 'Bartter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_111 Barth-Syndrom 'Barth-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Methylglutaconazidurie' 'Barth-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Barth-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Barth-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Barth-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Bardet-Biedl-Syndrom 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117738 acyl-CoA oxidase 1 'acyl-CoA oxidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631248 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108 Babesiose 'Babesiose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_129 Pseudopelade Brocq 'Pseudopelade Brocq' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_128 Diphyllobothriasis 'Diphyllobothriasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_127 Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_126 Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Telekanthus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_125 Bloom-Syndrom 'Bloom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, genetische' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124 Diamond-Blackfan-Anämie 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123 Björnstad-Syndrom 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122 Birt-Hogg-Dubé-Syndrom 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261290 Trisomie 17p 'Trisomie 17p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119 Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261295 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139 CHILD-Syndrom 'CHILD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 CHARGE-Syndrom 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsenanomalie (Form)' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_135 CACH-Syndrom 'CACH-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_134 Beta-Ketothiolase-Mangel 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_133 Beryllium-Krankheit, chronische 'Beryllium-Krankheit, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumokoniose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132 Butyrylcholinesterase-Mangel 'Butyrylcholinesterase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurotransmitterstörung, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_131 Budd-Chiari-Syndrom 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_130 Brugada-Syndrom 'Brugada-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2398 Lipomatose, multiple symmetrische 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1067 Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aniridie, syndromale' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1064 Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aniridie, syndromale' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1065 Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aniridie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333084 caspase recruitment domain family member 11 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CADINS-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Neurokutane Fehlbildung, hereditäre 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_147 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Angiom, büschelartiges 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_146 Schilddrüsenkarzinom, differenziertes 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1060 Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom 'Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialkrebs, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_144 Lynch-Syndrom 'Lynch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2391 Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_143 Nebenschilddrüsen-Karzinom 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperparathyroidismus, seltener' 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_142 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141 Canavan-Krankheit 'Canavan-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminoacylase-Mangel' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140 Dysplasie, kampomele 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1068 Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aniridie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1069 Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aniridie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2399 Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2390 Lichtenstein-Syndrom 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1077 Dentale Ankylose 'Dentale Ankylose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Dentale Ankylose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599376 Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1078 Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159 Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Carnitin-Stoffwechselstörung' 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158 Carnitin-Mangel, primärer systemischer 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Carnitin-Stoffwechselstörung' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidose, muskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1074 Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom 'Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidose, muskuläre' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Carnitin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 STXBP1-abhängige Enzephalopathie 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ankyloblepharon, syndromales' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156 Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Carnitin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1072 Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom 'Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_154 Kardiomyopathie, dilatative familiäre 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71289 Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_151 OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäres 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_150 Nasopharynxkarzinom 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor des respiratorischen Systems' 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1070 Anisakiasis 'Anisakiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71290 Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71291 Retinopathie, hereditäre vaskuläre 'Retinopathie, hereditäre vaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1088 OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom 'OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1084 Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt 'Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169 Ringelhaare 'Ringelhaare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168 Lose Anagenhaar-Syndrom 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Chédiak-Higashi-Syndrom 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1083 Mikrolissenzephalie 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71278 Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glutamin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162 Katarakt-Glaukom-Syndrom 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71279 CANOMAD-Syndrom 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160 Castleman-Krankheit 'Castleman-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoide Hämopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357001 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Chorioretinopathie Typ Birdshot 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178 Chordom 'Chordom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' 'Chordom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Chordom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' 'Chordom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Chordom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1094 Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71269 OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignes 'OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_175 Knorpel-Haar-Hypoplasie 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_174 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71267 Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173 Cholera 'Cholera' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357008 Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171 Primäre sklerosierende Cholangitis 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sklerosierende Cholangitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_170 Wollhaare 'Wollhaare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71272 Sandifer-Syndrom 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71273 Renales Nussknackersyndrom 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71270 OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte 'OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71271 Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71276 Silent Sinus-Syndrom 'Silent Sinus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glukosetransport-Störung' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peritonealtumor, primärer' 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71275 Rh-null-Syndrom 'Rh-null-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stomatozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1092 Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs 'Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2475 Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2474 OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndrom 'OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2473 McKusick-Kaufman-Syndrom 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502430 Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2471 McDonough-Syndrom 'McDonough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261229 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2470 Matthew-Wood-Syndrom 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502434 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1149 Kuskokwim-Syndrom 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502437 Proximale Deletion 4q25-Syndrom 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1147 Sheldon-Hall-Syndrom 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2479 Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2478 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275872 Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1145 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Megalenzephalie 'Megalenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1146 Arthrogrypose, distale, Typ 1 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2476 Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten 'Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251899 Choroid-Plexuskarzinom 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Choroidplexustumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261236 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1154 Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2486 Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom 'Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1155 OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie 'OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2485 Melorheostose 'Melorheostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2484 Melnick-Needles-Syndrom 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1153 OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente 'OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2483 Melkersson-Rosenthal-Syndrom 'Melkersson-Rosenthal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urtikaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2482 Melhem-Fahl-Syndrom 'Melhem-Fahl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2481 Melanozytose, neurokutane 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275864 Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1159 Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2489 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2487 Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom 'Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261222 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2497 Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität 'Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Ependymoblastom 'Ependymoblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Tumor, embryonaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1166 Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris 'Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2496 Mesomelie-Synostosen-Syndrom 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromesomele' 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1163 Aspergillose 'Aspergillose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2495 Meningeom 'Meningeom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Meningeom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumoren der Meningen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1164 Aspergillose, allergische bronchopulmonale 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2494 Ménétrier-Syndrom 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2492 FATCO-Syndrom 'FATCO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'FATCO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'FATCO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Medulloepitheliom des Zentralnervensystems 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Tumor, embryonaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2491 Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1160 Aszites, chylöser 'Aszites, chylöser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261204 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 'Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom 'OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2499 Metachondromatose 'Metachondromatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2498 Syndaktylie Typ 8 'Syndaktylie Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251877 Ganglioneuroblastom 'Ganglioneuroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Tumor, embryonaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261211 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251891 OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider 'OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, atypischer teratoider' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1177 Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1174 Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie 'Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1175 Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1173 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1170 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502444 Alkalische Ceramidase 3-Mangel 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1171 Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1178 Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1179 Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen 'Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2431 Makrogyrie, bilaterale zentrale 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2430 Makroglossie, dominante Form 'Makroglossie, dominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makroglossie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2439 Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2438 Hand-Fuß-Genital-Syndrom 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2437 Czeizel-Losonci-Syndrom 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1106 Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2435 Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pigmentierungsanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1104 Anophthalie plus-Syndrom 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1101 Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1102 Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz 'Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2432 Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261272 Mikroduplikationssyndrom 17q12 'Mikroduplikationssyndrom 17q12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2429 Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261279 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1110 Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2440 Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1118 Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1116 Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1114 Aplasia cutis congenita 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1115 OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive 'OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aplasia cutis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1112 Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2444 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1113 Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261265 Mikrodeletionssyndrom 17q12 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1121 Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom 'Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2453 Malpuech-Syndrom 'Malpuech-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some '3MC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1122 Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom 'Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205 Crigler-Najjar-Syndrom 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2452 OBSOLET: Vaskuläre Fehllage 'OBSOLET: Vaskuläre Fehllage' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane, sporadiche Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Fehlbildung, mukokutane venöse 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1120 Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Crandall-Syndrom 'Crandall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Cowden-Syndrom 'Cowden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200 Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502499 Erythema multiforme major 'Erythema multiforme major' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermatose, toxische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1129 Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2459 Mansonelliasis 'Mansonelliasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filariose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2458 OBSOLET: Dysystose, mandibulo-faziale - Schwerhörigkeit - postaxiale Polydaktylie 'OBSOLET: Dysystose, mandibulo-faziale - Schwerhörigkeit - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36913 Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoparathyreoidismus, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1125 Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan 'Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2457 Dysplasie, mandibulo-akrale 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1126 Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie 'Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2456 Mamillen, überzählige, familiäre Form 'Mamillen, überzählige, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1123 Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2454 OBSOLET: Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form 'OBSOLET: Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Familiäre intestinale Malrotation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261250 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261257 Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fossa posterior-Malformation' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2464 Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva 'Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1133 AREDYLD-Syndrom 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2463 Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung 'Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1130 Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Nachtblindheit, kongenitale stationäre 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2462 Shprintzen-Goldberg-Syndrom 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1131 Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_214 Zystinurie 'Zystinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Zystinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Zystinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Zystinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Marden-Walker-Syndrom 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Cystinose 'Cystinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Van den Ende-Gupta-Syndrom 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212 Cystathioninurie 'Cystathioninurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211 Zylindromatose, familiäre 'Zylindromatose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Brooke-Spiegler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210 Zyklosporiasis 'Zyklosporiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1139 OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen 'OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1136 Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida cystica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1137 OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie 'OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1134 Arrhinie, isolierte 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2466 MASA-Syndrom 'MASA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe' 'MASA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'L1-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261243 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207 Crouzon-Syndrom 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48918 Myositis, fokale 'Myositis, fokale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370076 Fetales Carbamazepin-Syndrom 'Fetales Carbamazepin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370079 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213557 Mammatumor vom Speicheldrüsentyp 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener maligner Tumor der Brust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Locked-In-Syndrome 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2405 Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit 'Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2404 Loiasis 'Loiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filariose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2400 Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2414 Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2412 Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2410 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370097 Albinismus, okulokutaner, Typ 6 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2409 Lowry-Maclean-Syndrom 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2408 Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213574 Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2407 Laryngo-onycho-kutanes Syndrom 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370091 Albinismus, okulokutaner, Typ 5 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2420 Lungenlymphom, primäres 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2427 Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189466 Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Nanophthalmie 'Nanophthalmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Nanophthalmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'Nanophthalmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Nanophthalmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Nanophthalmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370088 Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2419 Lymphödem-Ptosis-Syndrom 'Lymphödem-Ptosis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lymphödem - Distichiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480491 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251863 Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres 'Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulloblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189439 Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480483 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251855 Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges 'Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulloblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251858 Medulloblastom mit extensiver Nodularität 'Medulloblastom mit extensiver Nodularität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulloblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480476 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251867 Medulloblastom, klassisches 'Medulloblastom, klassisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulloblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33001 Lymphödem - Distichiasis 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35664 DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'De Barsy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47612 Felty-Syndrom 'Felty-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, erworbene' 'Felty-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189424 OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie 'OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189427 Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cushing-Syndrom' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357131 Thoracic-outlet-Syndrom, venöses 'Thoracic-outlet-Syndrom, venöses' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoracic-outlet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141333 Biemond-Syndrom Typ 2 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371439 OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte 'OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370109 Ataxia-Teleangiectasia Variante 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370114 Zervikale Dystonie, kombinierte 'Zervikale Dystonie, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139015 OBSOLET: Chondrodysplasie-Syndrom 'OBSOLET: Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139018 OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117691 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371428 Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370103 Dystonie, primäre, Typ DYT17 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357154 Orale submuköse Fibrose 'Orale submuköse Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357158 Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, kongenitales' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, mandibulofaziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom 'Medich Giant-Platelet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370131 White-platelet-Syndrom 'White-platelet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357175 Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565899 POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213512 Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars 'Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34149 Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600731 Clark-Baraitser-Syndrom 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167909 mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589856 Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213504 Adenokarzinom des Ovars 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213531 Metaplastisches Karzinom der Brust 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener maligner Tumor der Brust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213524 Ovarialkarzinom, lagespezifisches 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialkrebs, familiärer' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139006 OBSOLET: Sequenz oder Assoziation 'OBSOLET: Sequenz oder Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46135 Primäres Lymphom des Zentralnervensystems 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor des Nervensystems' 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213528 Seltenes Adenokarzinom der Brust 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener maligner Tumor der Brust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Mikrodeletionssyndrom 15q14 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261197 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261183 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2274 Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2273 Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2272 Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2271 Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2278 Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2287 Fusionierte mandibuläre Inzisoren 'Fusionierte mandibuläre Inzisoren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Fusionierte mandibuläre Inzisoren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2286 OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes 'OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2285 Primäre basiläre Invagination 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulläre Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2284 OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form 'OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2282 Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357107 Thoracic-outlet-Syndrom, arterielles 'Thoracic-outlet-Syndrom, arterielles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoracic-outlet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Demenz, seltene' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2299 Aortenbogenunterbrechung 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2298 Insulinresistenz-Syndrom Typ B 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2297 Insulinresistenz-Syndrom Typ A 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2295 Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2292 Verbiegung der langen Knochen, kongenitale 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2291 Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale 'Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' 'Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118975 Bardet-Biedl syndrome 1 'Bardet-Biedl syndrome 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2290 Mikrovillöse Einschluss-Krankheit 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1023 Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras 'Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2353 Schilbach-Rott-Syndrom 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1020 Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2352 Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom 'Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Amaurose-Hypertrichose-Syndrom 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2351 Kousseff-Syndrom 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502318 Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis 'Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mittelohranomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1028 Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom 'Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480556 Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sklerosierende Cholangitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Amelie, autosomal-rezessive 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2357 Zyste, bronchiale 'Zyste, bronchiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Zyste, bronchiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Arachnoidalzyste 'Arachnoidalzyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' 'Arachnoidalzyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' 'Arachnoidalzyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2355 Kumar-Levick-Syndrom 'Kumar-Levick-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cooks-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261112 Monosomie 9p 'Monosomie 9p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1034 OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz 'OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2364 Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1031 Zahnschmelz-Niere-Syndrom 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2363 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1032 OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 'OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502305 Dysplasie, kochleovestibuläre 'Dysplasie, kochleovestibuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mittelohranomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2369 Gliedmaßen-Körperwand-Defekt 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2368 Gastroschisis 'Gastroschisis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Gastroschisis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzdarm-Syndrom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1035 Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480553 Aneurysmatische Knochenzyste 'Aneurysmatische Knochenzyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261102 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1044 OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel 'OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2375 Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom 'Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2374 Larynxnetz, kongenitales 'Larynxnetz, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' 'Larynxnetz, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2373 Laryngomalazie, kongenitale 'Laryngomalazie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' 'Laryngomalazie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1040 Anadysplasie, metaphysäre 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2372 Laryngozele 'Laryngozele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1041 Hydrops fetalis 'Hydrops fetalis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2371 Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2370 Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs 'Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1048 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2379 Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565909 Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1046 Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2378 Laurin-Sandrow-Syndrom 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Laurence-Moon-Syndrom 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480541 Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248111 Juvenile Huntington-Krankheit 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1055 Fetales Aneurysma des linken Ventrikels 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2387 Leukonychia totalis 'Leukonychia totalis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2386 Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose 'Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Aneurysma der Vena Galeni 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1054 Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales 'Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aorta ascendens, Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Ramos-Arroyo-Syndrom 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1052 Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Chromosomenanomalie' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2382 Lennox-Gastaut-Syndrom 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2380 Legg-Calvé-Perthes-Krankheit 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480528 Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Blue rubber bleb-Naevus 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1057 OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2389 Lewis-Pashayan-Syndrom 'Lewis-Pashayan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'EEC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2388 Choreoakanthozytose 'Choreoakanthozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuroakanthozytose' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480524 Peliosis hepatis, idiopathische 'Peliosis hepatis, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480531 Portosystemischer Shunt, kongenitaler 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2310 Beindeformität - Katarakt 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2316 Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2315 Johanson-Blizzard-Syndrom 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2314 Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper IgE-Syndrom' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480512 Duktopenie, idiopathische 'Duktopenie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Duktopenie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2312 Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, seltene' 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, genetische, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2311 Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480520 Caroli-Syndrom 'Caroli-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Caroli-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Caroli-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2309 Pachyonychia congenita 'Pachyonychia congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Pachyonychia congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Pachyonychia congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Jacobsen-Syndrom 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2321 Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2329 Karsch-Neugebauer-Syndrom 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie, chronische hepatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2328 Kapur-Toriello-Syndrom 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2326 Kallmann-Syndrom - Kardiopathie 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480506 Intrahepatische Lithiasis, primäre 'Intrahepatische Lithiasis, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2325 Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480501 Choledochuszyste 'Choledochuszyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Choledochuszyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2324 Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2323 Sanjad-Sakati-Syndrom 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514352 Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2322 Kabuki-Syndrom 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2319 Juberg-Hayward-Syndrom 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261144 FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FOXG1-Syndrom' 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1000 Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 KBG-Syndrom 'KBG-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'KBG-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'KBG-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'KBG-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'KBG-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1001 Mikrodeletionssyndrom 2q37 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2331 Kawasaki-Krankheit 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Kasabach-Merritt-Syndrom 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1008 Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2339 Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275777 Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Alopezie mit Antikörper-Mangel 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2337 Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1005 Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2334 Keratitis, autosomal-dominante 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1003 Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2333 Kenny-Caffey-Syndrom 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1011 Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom 'Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2343 OBSOLET: Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes 'OBSOLET: Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2342 Haim-Munk-Syndrom 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502366 Plattenepithelkarzinom der Lippe 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502363 Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1010 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2340 Keratosis follicularis spinulosa decalvans 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keratosis pilaris rubra atrophicans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1019 Epstein-Syndrom 'Epstein-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275766 Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2349 Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose 'Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1018 X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alport-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2348 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Lipodystrophie' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2347 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale 'Kniest-ähnliche Dysplasie, letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasie, letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2345 Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Lysosomale saure Lipase-Mangel 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidspeicherkrankheit' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dyslipidämie, seltene syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1014 Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261120 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Mammary-digital-nail-Syndrom 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2307 IVIC-Syndrom 'IVIC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2306 Isotretinoin-ähnliches-Syndrom 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2305 Isotretinoin-Syndrom 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2302 Asbestintoxifikation 'Asbestintoxifikation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumokoniose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2301 Kurzdarm-Syndrom, kongenitales 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzdarm-Syndrom, primäres' 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Multiple intestinale Atresie 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238722 Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589905 PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Aceruloplasminämie 'Aceruloplasminämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34217 Naxos-Krankheit 'Naxos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Naxos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Wollhaaren' 'Naxos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238750 Mikrodeletionssyndrom 4q21 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238755 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238763 Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238766 Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten 'Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238769 Mikrodeletionssyndrom 1q44 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254379 Lichen planus linearis 'Lichen planus linearis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280663 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93688 OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathische 'OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, reaktive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93686 OBSOLET: Multizentrische Castleman-Krankheit 'OBSOLET: Multizentrische Castleman-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Castleman-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93685 Castleman-Krankheit, unizentrische 'Castleman-Krankheit, unizentrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Castleman-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280671 Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79383 OBSOLET: Lymphödem 'OBSOLET: Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280679 Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496693 Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293987 Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496689 Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496686 Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, myofibrilläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457083 Splenogonadale Fusion, isolierte 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254351 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457088 Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel 'Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457095 Aktinomykose 'Aktinomykose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279640 myostatin 'myostatin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' 'myostatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" 'myostatin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254361 Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567546 Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567548 Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79351 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268994 Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79350 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567544 Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie 'Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280620 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280628 Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pigmentierungsanomalien' 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293936 EDICT-Syndrom 'EDICT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' 'EDICT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keratokonus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293939 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280633 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457077 TAFRO-Syndrom 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445062 Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293948 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280640 Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93668 OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, adulte Form 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496641 Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254395 Lichen planus actinicus 'Lichen planus actinicus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293958 Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93672 Dermatomyositis, juvenile 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280651 Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, mandibulofaziale' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363523 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280654 Nageldysplasie, autosomal-rezessive 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457050 Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293964 Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrine Krankheit, seltene' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567502 B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Agammaglobulinämie, syndromale' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79399 Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293967 Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79396 Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79395 Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93682 OBSOLET: Castleman-Krankheit des Kindesalters 'OBSOLET: Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Castleman-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79397 Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79394 Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Fukosidose 'Fukosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Fukosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oligosaccharidose' 'Fukosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Fukosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_348 Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glukoneogenese-Störung' 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fruktose-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_347 Frasier-Syndrom 'Frasier-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169189 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, zentronukleäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_346 Folliculitis decalvans Quinquaud 'Folliculitis decalvans Quinquaud' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169186 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, zentronukleäre' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_345 Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut 'Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_343 Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mevalonatkinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_342 Mittelmeerfieber, familiäres 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_340 Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268943 Polymikrogyrie, unilaterale 'Polymikrogyrie, unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymikrogyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_78 Ankylostomiasis 'Ankylostomiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79 Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268940 Polymikrogyrie, bilaterale 'Polymikrogyrie, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymikrogyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268947 Polymikrogyrie, fokale unilaterale 'Polymikrogyrie, fokale unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymikrogyrie, unilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411703 Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580572 Intraduktale papilläre Neoplasien der Gallenwege 'Intraduktale papilläre Neoplasien der Gallenwege' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70 Spinale Muskelatrophie, proximale 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71 Chylomikronen-Retentions-Krankheit 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypobetalipoproteinämie' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_72 Angelman-Syndrom 'Angelman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Gorham-Stout-Krankheit 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_74 Angiostrongylose 'Angiostrongylose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228000 CD4-Lymphozytopenie, idiopathische 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_76 Strongyloidose 'Strongyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77 OBSOLET: Aniridie 'OBSOLET: Aniridie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358 Gitelman-Syndrom 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356 Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane vererbte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355 Gaucher-Krankheit 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354 GM1-Gangliosidose 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gangliosidose' 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353 Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_80 Anti-Phospholipid-Syndrom 'Anti-Phospholipid-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Anti-Phospholipid-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Anti-Phospholipid-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411709 Nierenagenesie 'Nierenagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Nierenagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Galaktosialidose 'Galaktosialidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Galaktosialidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Galaktosialidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oligosaccharidose' 'Galaktosialidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217340 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217346 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 19q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411712 Riboflavin-Mangel, maternaler 'Riboflavin-Mangel, maternaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268936 Arhinenzephalie, isolierte 'Arhinenzephalie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_81 Antisynthetase-Syndrom 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82 Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 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Nieren-Transplantation indiziert' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86 Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87 Apert-Syndrom 'Apert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Apert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Apert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Apert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' 'Apert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Apert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88 Aplastische Anämie, idiopathische 'Aplastische Anämie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314588 Tetrasomie 15q, distal 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '15q-Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231679 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369 Glykogenose Typ 6 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368 Glykogenose Typ 5 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314585 15q-Großwuchs-Syndrom '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367 Glykogenose Typ 4 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366 Glykogenose Typ 3 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365 Glykogenose Typ 2 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592570 TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364 Glykogenose Typ 1 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217371 Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231671 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361 Glukokortikoid-Mangel, familiärer 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592574 Menke-Hennekam-Syndrom 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360 Glioblastom 'Glioblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, hochgradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293910 Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56 Alkaptonurie 'Alkaptonurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, metabolische' 'Alkaptonurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Alkaptonurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Alkaptonurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Megalenzephalie, isolierte 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Megalenzephalie' 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57 Glykogenose Typ 12 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykolytische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58 Alexander-Krankheit 'Alexander-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Alexander-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Alexander-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217377 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Aicardi-Syndrom 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Aicardi-Goutières-Syndrom 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52 Alagille-Syndrom 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398189 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale faziale dermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Osteopetrosis Albers-Schönberg 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54 Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423712 Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie 'Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Doppelausstromventrikel, rechter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228012 Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314597 Chudley-McCullough-Syndrom 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Granulomatose, chronische 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231662 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Hämoglobinopathie Toms River 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Gorlin-Syndrom 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423717 Larva migrans cutanea 'Larva migrans cutanea' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376 Gordon-Syndrom 'Gordon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375 Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis kleiner Gefäße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_374 Goldenhar-Syndrom 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makroglossie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371 Glykogenose Typ 7 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykolytische Krankheit' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530298 Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen 'Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592564 GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67 Amöbiasis durch Entamoeba histolytica 'Amöbiasis durch Entamoeba histolytica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293925 Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_61 Alpha-Mannosidose 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oligosaccharidose' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_62 Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Alport-Syndrom 'Alport-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Alport-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' 'Alport-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsenanomalie (Form)' 'Alport-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Alström-Syndrom 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Amaurosis congenita Leber 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperopie, syndromale' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169147 Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254334 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314566 Sprachapraxie, primäre progressive 'Sprachapraxie, primäre progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_389 Langerhans-Zell-Histiozytose 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dendritischer Zell-Tumor' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_388 Hirschsprung-Krankheit 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_386 Zystisches Leberhamartom 'Zystisches Leberhamartom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_384 Huriez-Syndrom 'Huriez-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_383 X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217396 Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231692 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_382 Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kreatin-Mangel-Syndrom' 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_381 Griscelli-Syndrom 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Greig-Syndrom 'Greig-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie' 'Greig-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Greig-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Greig-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34 Pipecolin-Azidämie 'Pipecolin-Azidämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Peroxisomenbiogenesedefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Propionazidämie 'Propionazidämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Akrokallosal-Syndrom 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37 Acrodermatitis enteropathica 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, metabolische' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zink-Stoffwechselstörung' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_38 Akrokeratoelastoidose Costa 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, marginale papulöse' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akrokeratodermie' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39 Akromelanose 'Akromelanose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217399 Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und fehlender C-Faser-Innervation 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und fehlender C-Faser-Innervation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567550 Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom 'Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567552 Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30 Orotazidurie, hereditäre 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31 Oxoglutarazidurie 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zitronensäurezyklusstörung' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Glutathionsynthetase-Mangel 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33 Isovalerianazidämie 'Isovalerianazidämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254346 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314575 Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399 Huntington-Krankheit 'Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397 Riesenzell-Arteriitis 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217382 Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396 Singultus, chronischer 'Singultus, chronischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394 Homocystinurie, klassische 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_393 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit 'Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392 Holt-Oram-Syndrom 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182127 Germinom, extragonadales 'Germinom, extragonadales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, extragonadaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391 Hodgkin-Lymphom, klassisches 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390 Histoplasmose 'Histoplasmose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45 Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Allopurinol-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Adenylosuccinat-Lyase-Mangel 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Agammaglobulinämie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48 Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49 Penisagenesie 'Penisagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Penisagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566231 Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40 Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_44 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomenbiogenesedefekt' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171445 Filaminopathie 'Filaminopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Filaminopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_13 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Abetalipoproteinämie 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypobetalipoproteinämie' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_15 Achondroplasie 'Achondroplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'Achondroplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Blauzapfenmonochromasie 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Farbsehstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_17 Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_18 Azidose, renale tubuläre, distale 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir 'OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Abacavir-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243 Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268961 Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_10 48,XXYY-Syndrom '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom Y und X-Anomalie' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_11 Pentasomie X 'Pentasomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X-Polysomie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314555 Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_23 Argininbernsteinsäure-Krankheit 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_24 Fumarazidurie 'Fumarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Fumarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zitronensäurezyklusstörung' 'Fumarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Fumarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, zerebrale' 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_27 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29 Mevalonazidurie 'Mevalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mevalonatkinase-Mangel' 'Mevalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Mevalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482077 Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169150 Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_20 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_22 Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424975 Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206619 OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene 'OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424970 Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206616 OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene 'OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435638 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Biliäres Zystadenokarzinom der Leber 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435623 OBSOLET: Adaktylie des Fußes 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435628 Keppen-Lubinsky-Syndrom 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperaldosteronismus, familiärer' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperaldosteronismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401 Hymenolepiasis 'Hymenolepiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400 Hydatidose 'Hydatidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424991 Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424996 Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435651 Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ornithin-Stoffwechselstörung' 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412 Dysbetalipoproteinämie 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperlipidämie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411 Hyperlipoproteinämie Typ 1 'Hyperlipoproteinämie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409 Hyperkeratosis lenticularis perstans 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408 Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glycerol-Kinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407 Glycin-Enzephalopathie 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_405 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425 Apolipoprotein A-I-Mangel 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoalphalipoproteinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperthyreose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423 Maligne Hyperthermie 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422 Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonale arterielle Hypertonie' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206659 OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie 'OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217315 Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419 Hyperprolinämie Typ I 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prolin-Stoffwechselstörung' 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_417 Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperparathyroidismus, seltener' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Hyperoxalurie, primäre 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436 Hypophosphatasie 'Hypophosphatasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Hypophosphatasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435 OBSOLET: Hypomelanose Typ Ito 'OBSOLET: Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypopigmentierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424943 Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432 Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431 Ichthyose und männlicher Hypogonadismus 'Ichthyose und männlicher Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrodeletionssyndrom Xp22.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_430 OBSOLET: Hypodermyasis 'OBSOLET: Hypodermyasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myiasis, migratorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411629 Infantile nephropathische Cystinose 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cystinose' 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411634 Juvenile nephropathische Cystinose 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cystinose' 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_429 Hypochondroplasie 'Hypochondroplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'Hypochondroplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_428 Hypokalzämie, autosomal-dominante 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_427 Hypoaldosteronismus, familiärer 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoaldosteronismus, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231632 Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer 'Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447 Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446 Hämochromatose, neonatale 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444 Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441 Dysautonomie, reine 'Dysautonomie, reine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Dysautonomie, reine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440 OBSOLET: Hypospadie, familäre 'OBSOLET: Hypospadie, familäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypospadie, posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217330 Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217335 RIN2-Syndrom 'RIN2-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'RIN2-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'RIN2-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231625 Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 'Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411641 Cystinose, okuläre 'Cystinose, okuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Cystinose, okuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cystinose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439 Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457 Harlekin-Ichthyose 'Harlekin-Ichthyose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455 Ichthyose, epidermolytische superfizielle 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, keratinopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454 Ichthyose, erworbene 'Ichthyose, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453 IBIDS-Syndrom 'IBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_452 X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121292 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glaukom, juveniles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157215 Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatämische Rachitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Hepatoblastom 'Hepatoblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363534 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79428 OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363528 Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363540 Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Ionenkanalkrankheit des ZNS bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363543 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Desminopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79408 Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79407 Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79409 Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79414 Wollhaarnaevus 'Wollhaarnaevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79411 Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79410 Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79404 Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79403 Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79406 Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519930 Keratitis, mykotische 'Keratitis, mykotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79405 Epidermolysis bullosa inversa, junktionale 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79400 Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79402 Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79401 PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363549 Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530303 Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen 'Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280586 Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293899 Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79466 Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser 'Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79468 Naevus, akanthokeratolytischer verruköser 'Naevus, akanthokeratolytischer verruköser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79467 Naevus verrucosus 'Naevus verrucosus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497906 Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280598 Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423693 Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Doppelausstromventrikel, rechter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79459 OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom 'OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bazex-Dupré-Christol-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79458 Oley-Syndrom 'Oley-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Bazex-Dupré-Christol-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79455 Mastozytom, kutanes 'Mastozytom, kutanes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, kutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79457 Urticaria pigmentosa 'Urticaria pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, kutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79456 Mastozytose, kutane, diffuse Form 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, kutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435660 Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79450 Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäres 'Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Milroy-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79452 Milroy-Krankheit 'Milroy-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79447 Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiples Pterygium-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79446 Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan 'Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Bartsocas-Papas-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Pseudopseudohypoparathyreoidismus 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79429 OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206606 OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form 'OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79433 Albinismus, okulokutaner, Typ 3 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79432 Albinismus, okulokutaner, Typ 2 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79435 Albinismus, okulokutaner, Typ 4 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79434 Albinismus, okulokutaner, Typ 1B 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79431 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Hermansky-Pudlak-Syndrom 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555402 NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Polymyalgia rheumatica 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93568 Polymyositis, juvenile 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93567 OBSOLET: Systemische Sklerose des Kindesalters 'OBSOLET: Systemische Sklerose des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Systemische Sklerodermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555407 NAD(P)HX-Epimerase-Mangel 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93564 OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des Kindesalters 'OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polyarteriitis nodosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314647 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79260 Glykogenose Typ 1C 'Glykogenose Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Glykogenose Typ 1b' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79261 Glykogenose Typ 1D 'Glykogenose Typ 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Glykogenose Typ 1b' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314655 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280553 Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Cristallinopathie' 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314652 ABeta2M-Amyloidose, variante 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose, hereditäre' 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ABeta2M-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93579 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93578 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280558 Warsaw-Breakage-Syndrom 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93576 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93575 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293864 Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangatresie, syndromatische' 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79257 GM1-Gangliosidose Typ 3 'GM1-Gangliosidose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'GM1-Gangliosidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79256 GM1-Gangliosidose Typ 2 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'GM1-Gangliosidose' 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Glykogenose Typ 1b 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 1' 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79258 Glykogenose Typ 1a 'Glykogenose Typ 1a' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Phenylketonurie, milde 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phenylketonurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93585 Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 GM1-Gangliosidose Typ 1 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'GM1-Gangliosidose' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93583 Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Phenylketonurie, klassische 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phenylketonurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93581 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93580 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314621 Hypophysen-Verdoppelung 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93589 Nephronophthise, spät beginnende Form 'Nephronophthise, spät beginnende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephronophthise' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569 OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive 'OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 CLN11-Krankheit 'CLN11-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79246 Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Holocarboxylase-Synthetase-Mangel 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multipler Carboxylase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Biotinidase-Mangel 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multipler Carboxylase-Mangel' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79244 Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79243 Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93592 Nephronophthise, juvenile Form 'Nephronophthise, juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephronophthise' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93591 Nephronophthise, infantile Form 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephronophthise' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268882 Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79240 Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280576 Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93599 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperoxalurie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperoxalurie, primäre' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314637 Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293888 Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Galaktosämie, klassische 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Galaktosämie' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79238 Galaktose-Epimerase-Mangel 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Galaktosämie' 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268874 OBSOLET: Hydromyelie, kongenitale 'OBSOLET: Hydromyelie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syringomyelie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79235 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Crigler-Najjar-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79234 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Crigler-Najjar-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79237 Galaktokinase-Mangel 'Galaktokinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Galaktosämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79230 Hämochromatose Typ 2 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79233 Kelley-Seegmiller-Syndrom 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268871 OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre 'OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syringomyelie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363611 Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457185 Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Coenzym Q10-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293812 Fixes Arzneimittelexanthem 'Fixes Arzneimittelexanthem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermatose, toxische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555437 Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber 'Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363623 GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457193 Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555434 Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber 'Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314613 Growing-Teratom-Syndrom 'Growing-Teratom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293822 MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom 'MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293825 Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363618 LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzkrankheit, seltene' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79299 Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykolyse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169090 Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79293 LCAT-Mangel, familiärer 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'LCAT-Mangel' 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79292 Fischaugen-Syndrom 'Fischaugen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'LCAT-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79280 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79289 Niemann-Pick-Krankheit Typ D 'Niemann-Pick-Krankheit Typ D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93552 Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikroangiopathie, thrombotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363629 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93551 OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäre 'OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93550 OBSOLET: Basalmembrandefekt 'OBSOLET: Basalmembrandefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293838 Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom 'Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79281 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79284 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79283 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496756 Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93559 Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferation 'Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'C3-Glomerulonephritis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93558 Leichtketten-Speicherkrankheit 'Leichtketten-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93557 Leichtketten- und Schwerketten-Speicherkrankheit 'Leichtketten- und Schwerketten-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93556 Schwerketten-Speicherkrankheit 'Schwerketten-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93555 Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93554 Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496751 EVEN plus-Syndrom 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293843 3MC-Syndrom '3MC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' '3MC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '3MC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182076 OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung 'OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293848 Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Frontotemporale Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79279 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182073 OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung 'OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93562 AFib-Amyloidose 'AFib-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Porphyrie, erythropoetische kongenitale 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie' 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93561 ALys-Amyloidose 'ALys-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79276 Porphyrie, akute intermittierende 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie, akute hepatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93560 AApoAI-Amyloidose 'AApoAI-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79271 Sanfilippo-Krankheit Typ C 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79273 Koproporphyrie, hereditäre 'Koproporphyrie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie, akute hepatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79272 Sanfilippo-Krankheit Typ D 'Sanfilippo-Krankheit Typ D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227 Diphallie 'Diphallie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226 Dihydropteridinreduktase-Mangel 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223 Diabetes insipidus, nephrogener 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_222 Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206575 Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis 'Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221 Dermatomyositis 'Dermatomyositis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Dermatomyositis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Dermatomyositis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220 Denys-Drash-Syndrom 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268820 Meningozele, kraniale 'Meningozele, kraniale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zephalozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268826 Enzephalozele, parietale 'Enzephalozele, parietale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalozele, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268823 Enzephalozele, okzipitale 'Enzephalozele, okzipitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalozele, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206572 Myositis-Overlap-Syndrom 'Myositis-Overlap-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_219 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Delta-Sarkoglykan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218 Darier-Krankheit 'Darier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Darier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239 Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Verdoppelung, gastrointestinale 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237 Urethra-Duplikation 'Urethra-Duplikation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Urethra-Duplikation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Urethra-Duplikation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236 Duplikation 9p partial 'Duplikation 9p partial' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235 Dubowitz-Syndrom 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_234 Dubin-Johnson-Syndrom 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233 Duane-Retraktionssyndrom 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206586 Neurolymphomatose 'Neurolymphomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232 Sichelzellkrankheit 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231 Drakunkulose 'Drakunkulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filariose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230 Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katecholaminsynthesedefekt' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268810 Meningozele, posteriore 'Meningozele, posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida cystica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268813 Myelozystozele 'Myelozystozele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida cystica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182050 MYH9-assoziierte Krankheiten 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206580 Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206583 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229 Aortendissektion, familiäre 'Aortendissektion, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231556 Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206599 Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_249 Knochendysplasie, fibröse 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Dysostose, akrofaziale postaxiale 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, sekundäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_245 Nager-Syndrom 'Nager-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Nager-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Nager-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nager-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Nager-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' 'Nager-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Nager-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Nager-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244 Zilien-Dyskinesie, primäre 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243 Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie 'OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241 Dyschromatosis universalis hereditaria 'Dyschromatosis universalis hereditaria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Dyschromatosis universalis hereditaria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240 Léri-Weill-Dyschondrosteose 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217253 Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis 'Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206594 Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Cernunnos/XLF-Mangel 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_257 Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_256 Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Generalisierte isolierte Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252 OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre 'OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochendysplasie, primäre' 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293807 Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphangiektasie, intestinale' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543470 Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231537 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314684 Knochenlymphom, primäres 'Knochenlymphom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231573 Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267 Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Rippling-Muskel-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268865 Zyste, neurenterische 'Zyste, neurenterische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325345 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268868 Amyelie, isolierte 'Amyelie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268861 Tethered-Cord-Syndrom, primäres 'Tethered-Cord-Syndrom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314697 Porenzephalie, erworbene 'Porenzephalie, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231568 Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_278 OBSOLET: Degeneration, kortiko-basale 'OBSOLET: Degeneration, kortiko-basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kortikobasales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274 Bernard-Soulier-Syndrom 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273 Myotone Dystrophie Steinert 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotone Dystrophie' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_272 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270 Muskeldystrophie, okulopharyngeale 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217260 Leukoenzephalopathie, multifokale progressive 'Leukoenzephalopathie, multifokale progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217266 BNAR-Syndrom 'BNAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314662 Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie 'Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289 Ellis Van Creveld-Syndrom 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_288 Elliptozytose, hereditäre 'Elliptozytose, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_287 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285 Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284 Echinokokkose, alveoläre 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268838 Leptomyelolipom 'Leptomyelolipom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_283 Demodikose 'Demodikose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281 Cri-du-chat-Syndrom 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5p-Deletion, partielle' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epikanthus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280 Wolf-Hirschhorn-Syndrom 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 4p-Deletion, partielle' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314667 TMEM165-CDG 'TMEM165-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'TMEM165-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'TMEM165-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'TMEM165-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'TMEM165-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297 Zeckenenzephalitis 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231580 Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale 'Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268829 Enzephalozele, basale 'Enzephalozele, basale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalozele, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296 Ollier-Krankheit 'Ollier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295 Parvovirus-Embryopathie 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294 Fetales Zytomegalie-Syndrom 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293 Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292 Enterovirus-Infektion, kongenitale 'Enterovirus-Infektion, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryofetopathie, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291 Varizellen-Syndrom, kongenitales 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryofetopathie, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314679 Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290 Rötelnembryopathie 'Rötelnembryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Rötelnembryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Rötelnembryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268835 Lipomyelomeningozele 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Immundefekt durch CD25-Mangel 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 DOCK2-Mangel 'DOCK2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 NIK-Mangel 'NIK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Good-Syndrom 'Good-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411788 Trichomegalie, isolierte, familiäre Form 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haaranomalie' 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haaranomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171430 Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171433 Nemalin-Myopathie, intermediäre 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171436 Nemalin-Myopathie, typische 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171439 Nemalin-Myopathie, milde 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171442 Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447757 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423781 OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp 'OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423786 Magenkarzinom, undifferenziertes 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447753 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169110 Defekt der schweren Immunglobulinkette 'Defekt der schweren Immunglobulinkette' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121131 DM1 protein kinase 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Epidermodysplasia verruciformis 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 D-bifunktionales Enzym-Mangel 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 KLHL7-assoziiertes kälteinduziertes Schwitzen 'KLHL7-assoziiertes kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum' 'KLHL7-assoziiertes kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'KLHL7-assoziiertes kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'KLHL7-verwandte Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206538 Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner 'Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601033 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316 Erythrokeratodermie, progressive symmetrische 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie, progressive variable' 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315 Erythrokeratoderma en cocardes Degos 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie' 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314 Erythroderma desquamativa 'Erythroderma desquamativa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Erythroderma desquamativa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206546 Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313 Ichthyose, lamelläre 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_312 Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, keratinopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566192 Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206549 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601028 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603689 Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes 'Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'KLHL7-verwandte Störung' 'Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601023 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom 'KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'KLHL7-verwandte Störung' 'KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 'Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Myoklonusepilepsie, juvenile 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Epilepsie, benigne familiäre infantile 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partialepilepsie, benigne infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231512 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327 Faktor VII-Mangel, kongenitaler 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326 Faktor V-Mangel, kongenitaler 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325 Faktor II-Mangel, kongenitaler 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324 Fabry-Syndrom 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322 Ekstrophie-Epispadie-Komplex 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206554 Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321 Osteochondrome, multiple 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Argininämie 'Argininämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320 Apparenter Mineralocorticoid Exzess 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, seltene' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91 Aromatase-Mangel 'Aromatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206559 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601018 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601013 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93 Aspartylglukosaminurie 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oligosaccharidose' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95 Friedreich-Ataxie 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Ataxie mit Vitamin E-Mangel 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319 Ewing-Sarkom, skelettales 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochensarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97 Ataxie, paroxysmale, familiäre 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318 Akute Erythroleukämie 'Akute Erythroleukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98 Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317 Erythrokeratodermia variabilis 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie, progressive variable' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_338 Fibrofollikulom, familiäres multiples 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231500 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Fibrodysplasia ossificans progressiva 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206569 Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_335 Fibrinogen-Mangel, kongenitaler 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_334 Vorhofflimmern, familiäres 'Vorhofflimmern, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Farber-Lipogranulomatose 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332 Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206564 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331 Faktor XIII-Mangel, kongenitaler 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330 Faktor XII-Mangel, kongenitaler 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411777 Keratoakanthom, eruptives generalisiertes 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601002 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329 Faktor XI-Mangel, kongenitaler 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601008 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328 Faktor X-Mangel, kongenitaler 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93604 OBSOLET: Bartter-Syndrom, pränatales 'OBSOLET: Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bartter-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363654 Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93602 Xanthinurie Typ II 'Xanthinurie Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Xanthinurie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93601 Xanthinurie Typ I 'Xanthinurie Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Xanthinurie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123747 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93600 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperoxalurie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93609 Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form 'Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93608 Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Azidose, renale tubuläre, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93607 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Azidose, renale tubuläre, proximale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93606 Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93605 Bartter-Syndrom Typ 3 'Bartter-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Bartter-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bartter-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79305 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79304 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79306 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79301 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79303 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79302 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363649 Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363665 Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93613 Zystinurie Typ B 'Zystinurie Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zystinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93612 Zystinurie Typ A 'Zystinurie Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zystinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93611 Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form 'Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93610 Azidose, renale tubuläre, mit Anämie 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Azidose, renale tubuläre, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Hämoglobin-H-Krankheit 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Thalassämie' 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363659 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363677 Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93623 Dent-Krankheit Typ 2 'Dent-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dent-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505208 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Methylglutaconazidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93622 Dent-Krankheit Typ 1 'Dent-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dent-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363686 Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363680 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363694 Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445110 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505227 Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447774 Sklerosierende Cholangitis, sekundäre 'Sklerosierende Cholangitis, sekundäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sklerosierende Cholangitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447777 Keratozystischer odontogener Tumor 'Keratozystischer odontogener Tumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener odontogener Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79345 Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselstörung, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42062 Iminoglycinurie 'Iminoglycinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43393 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung' 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79344 OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield 'OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79347 Chondrodysplasia punctata Typ Toriello 'Chondrodysplasia punctata Typ Toriello' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79346 Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ 'Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505216 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447760 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29073 Myelom, multiples 'Myelom, multiples' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmazell-Tumor' 'Myelom, multiples' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447764 IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sklerosierende Cholangitis' 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54057 Purpura, thrombotische thrombozytopenische 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie' 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikroangiopathie, thrombotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79333 COG7-CDG 'COG7-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'COG7-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'COG7-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG7-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'COG7-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'COG7-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 GCS1-CDG 'GCS1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'GCS1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'GCS1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79332 B4GALT1-CDG 'B4GALT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505248 Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447792 OBSOLET: Hämochromatose Typ 5 'OBSOLET: Hämochromatose Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447795 Lipoyl-Transferase 2-Mangel 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79319 MPI-CDG 'MPI-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' 'MPI-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'MPI-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'MPI-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79327 ALG1-CDG 'ALG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ALG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54028 Plummer-Vinson-Syndrom 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene erworbene Mangel-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79326 ALG2-CDG 'ALG2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ALG2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'ALG2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79329 MGAT2-CDG 'MGAT2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'MGAT2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'MGAT2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'MGAT2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79328 ALG9-CDG 'ALG9-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG9-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ALG9-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG9-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79323 MPDU1-CDG 'MPDU1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'MPDU1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'MPDU1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'MPDU1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79322 DPM1-CDG 'DPM1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'DPM1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'DPM1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79325 ALG8-CDG 'ALG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'ALG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'ALG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' 'ALG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ALG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'ALG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' 'ALG8-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79324 ALG12-CDG 'ALG12-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ALG12-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG12-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79321 ALG3-CDG 'ALG3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ALG3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG3-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79320 ALG6-CDG 'ALG6-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG6-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG6-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ALG6-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zink-Stoffwechselstörung' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505237 Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447784 Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447788 Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79316 OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79315 D-2-Hydroxy-Glutarazidurie 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '2-Hydroxy-Glutarazidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79318 PMM2-CDG 'PMM2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'PMM2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'PMM2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'PMM2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'PMM2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79317 OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79312 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79311 Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB 'Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79314 L-2-Hydroxy-Glutarazidurie 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79310 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506358 Gabriele-De Vries-Syndrom 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544628 Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279897 Lymphom, okulozerebrales primäres 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor des Nervensystems' 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279891 Endophthalmitis, chronische 'Endophthalmitis, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endophthalmitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289266 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279888 Endophthalmitis, akute 'Endophthalmitis, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endophthalmitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497764 Spinozerebelläre Ataxie Typ 43 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279882 Spasmus nutans 'Spasmus nutans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544602 Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497757 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352613 Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation 'Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434179 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497737 Naevus, epidermolytischer 'Naevus, epidermolytischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Naevus, epidermolytischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Naevus, epidermolytischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, keratinopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352629 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228243 Elastofibroma dorsi 'Elastofibroma dorsi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254531 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Temple-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589 Myasthenia gravis 'Myasthenia gravis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung' 'Myasthenia gravis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_588 Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Muir-Torre-Syndrom 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586 Zystische Fibrose 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228247 Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes 'Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585 Sulfatase-Mangel, multipler 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254534 Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kagami-Ogata-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280821 Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms 'Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungensequestration, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584 Mukopolysaccharidose Typ 7 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583 Mukopolysaccharidose Typ 6 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280827 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_582 Mukopolysaccharidose Typ 4 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581 Mukopolysaccharidose Typ 3 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580 Mukopolysaccharidose Typ 2 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254528 Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kagami-Ogata-Syndrom' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399293 Osteonekrose des Kiefers 'Osteonekrose des Kiefers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228240 Elastoderma 'Elastoderma' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314376 Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598 Multiminicore-Myopathie 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597 Central-Core-Myopathie 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228236 Elastose, fokale lineare 'Elastose, fokale lineare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596 Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, zentronukleäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280832 Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1 'Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592 Makrophagische Myofasziitis 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_591 Furunkuloide Myiasis 'Furunkuloide Myiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myiasis, kutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_590 Kongenitales myasthenes Syndrom 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280840 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280847 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325004 CANDLE-Syndrom 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228264 Elastorrhexis, papulöse 'Elastorrhexis, papulöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254509 Botulismus, iatrogener 'Botulismus, iatrogener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Botulismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566049 solute carrier family 12 member 2 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633024 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633021 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228254 Elastoma 'Elastoma' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254525 Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Temple-Syndrom' 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280854 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254519 Kagami-Ogata-Syndrom 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254516 Temple-Syndrom 'Temple-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Temple-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Temple-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156071 OBSOLET: Keratokonus 'OBSOLET: Keratokonus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Keratokonus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228285 Cutis laxa, erworbene 'Cutis laxa, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228277 Anetodermie, familiäre 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228272 Anetodermie, primäre 'Anetodermie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280802 Lungensequestration, intralobäre kongenitale 'Lungensequestration, intralobäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungensequestration, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel 'OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183675 Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183666 Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171690 Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt 'Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171695 Parkinson-pyramidales Syndrom 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228299 Mid-dermale Elastolyse 'Mid-dermale Elastolyse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280811 Lungensequestration, extralobäre kongenitale 'Lungensequestration, extralobäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungensequestration, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183678 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228293 Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228290 Papulose der Halsregion, fibröse weiße 'Papulose der Halsregion, fibröse weiße' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Familiäre multiple Naevi flammei 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623 NAME-Syndrom 'NAME-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Carney-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622 Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169464 CD59-Mangel, primärer 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Methämoglobinämie, hereditäre 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169467 Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel 'Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156156 Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Werner-Syndrom, atypisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Melanom, familiäres 'Melanom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Melanom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617 Megaureter, kongenitaler primärer 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_616 Medulloblastom 'Medulloblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Myxom, atriales familiäres 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Herztumor' 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herztumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614 Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotonie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_635 Neuroblastom 'Neuroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Tumor, embryonaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634 Netherton-Syndrom 'Netherton-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' 'Netherton-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper IgE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633 Laron-Syndrom 'Laron-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_632 Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Agammaglobulinämie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32960 Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410106 Kenya 'Kenya' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410104 Jordan 'Jordan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410109 Korea, Republic of 'Korea, Republic of' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629 Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410101 Jamaica 'Jamaica' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628 Dysplasie, diastrophe 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410102 Japan 'Japan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_627 Nance-Horan-Syndrom 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_626 Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410100 Italy 'Italy' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Niemann-Pick-Krankheit Typ C 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidspeicherkrankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 NARP-Syndrom 'NARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'NARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'NARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'NARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'NARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'NARP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643 Riesenaxon-Neuropathie 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641 Multifokale motorische Neuropathie 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_640 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363396 Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410117 Libyan Arab Jamahiriya 'Libyan Arab Jamahiriya' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410114 Lebanon 'Lebanon' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410115 Lesotho 'Lesotho' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410119 Lithuania 'Lithuania' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410113 Latvia 'Latvia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Neurofibromatose-Noonan-Syndrom 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410110 Kuwait 'Kuwait' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637 Neurofibromatose Typ 2 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634518 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636 Neurofibromatose Typ 1 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634518 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, genetisch bedingter' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'RASopathie' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656 Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_655 Nephronophthise 'Nephronophthise' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Nephronophthise' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nephronophthise' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Nephronophthise' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_654 Nephroblastom 'Nephroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierentumor, genetisch bedingter' 'Nephroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nephroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neoplasie, endokrine multiple' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448718 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DEND-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neoplasie, endokrine multiple' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650 LCAT-Mangel 'LCAT-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoalphalipoproteinämie' 'LCAT-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'LCAT-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'LCAT-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410128 Malta 'Malta' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410125 Malaysia 'Malaysia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399329 Epiphysiolyse der Hüfte 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteonekrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410120 Luxembourg 'Luxembourg' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Norrie-Syndrom 'Norrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648 Noonan-Syndrom 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410122 Macedonia, the former Yugoslav Republic of 'Macedonia, the former Yugoslav Republic of' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647 Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_668 Osteosarkom 'Osteosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochensarkom' 'Osteosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_666 Osteogenesis imperfecta 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Albright-Osteodystrophie, hereditäre 'Albright-Osteodystrophie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progressive externe Ophthalmoplegie' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662 Gelbe-Nägel-Syndrom 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661 Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom 'Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' 'Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660 Omphalozele 'Omphalozele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158775 Schwelende systemische Mastozytose 'Schwelende systemische Mastozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217557 Glykogenose, interstitielle pulmonale 'Glykogenose, interstitielle pulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55655 Pneumokokken-Meningitis 'Pneumokokken-Meningitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Pneumokokken-Meningitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Pneumokokken-Meningitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158778 Mastozytose des Knochenmarks, isolierte 'Mastozytose des Knochenmarks, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55654 Hypotrichosis simplex 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566067 CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158772 Urtikaria pigmentosa, noduläre 'Urtikaria pigmentosa, noduläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urticaria pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398043 Maligner Tumor des Penis 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_626609 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659 Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Papulose, atrophische maligne 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Papillon-Lefèvre-Syndrom 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677 Pankreasblastom 'Pankreasblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676 Pankreatitis, chronische hereditäre 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254504 Botulismus, inhalativer 'Botulismus, inhalativer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Botulismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675 Pankreas anularis 'Pankreas anularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674 Pankreas, akzessorisches 'Pankreas, akzessorisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673 Malaria 'Malaria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672 Pallister-Hall-Syndrom 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_670 PIBIDS-Syndrom 'PIBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158766 Urtikaria pigmentosa, typische 'Urtikaria pigmentosa, typische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urticaria pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398058 Plattenepithelkarzinom des Penis 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner Tumor des Penis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158769 Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige 'Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urticaria pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398053 Adenokarzinom des Penis 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner Tumor des Penis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_669 OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndrom 'OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314389 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228227 Elastose, dermale fokale, spät-beginnende 'Elastose, dermale fokale, spät-beginnende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171723 Schleimhaut-Naevus, weißer 'Schleimhaut-Naevus, weißer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Schleimhaut-Naevus, weißer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684 Paramyotonia congenita Eulenburg 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotones Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683 Progressive supranukleäre Blickparese 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682 Paralyse, hyperkaliämische periodische 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_681 Paralyse, hypokaliämische periodische 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_680 Paralyse, normokaliämische periodische 'Paralyse, normokaliämische periodische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56965 Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters 'Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Riboflavin-Transporter-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives 'OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyper IgE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158799 OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante 'OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mastzell-Leukämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Neutrophiles Immundefekt-Syndrom 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314381 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158793 OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie 'OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mastzell-Leukämie, agressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158796 OBSOLET: Mastzellleukämie, klassische 'OBSOLET: Mastzellleukämie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mastzell-Leukämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Pearson-Syndrom 'Pearson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217560 Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit 'Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217566 Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217563 Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183716 OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt 'OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt, primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314394 Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie' 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171700 Panbronchiolitis, diffuse 'Panbronchiolitis, diffuse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93964 Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom 'Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30391 Gallengangatresie 'Gallengangatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Gallengangatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangatresie und assoziierte Störungen' 'Gallengangatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410170 Puerto rico 'Puerto rico' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93963 OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7 'OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410171 Qatar 'Qatar' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93962 OBSOLET: Dystonie, zervikale 'OBSOLET: Dystonie, zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93961 OBSOLET: Dystonie, laryngeale 'OBSOLET: Dystonie, laryngeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171703 Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171706 Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171709 Männliche Infertilität durch Globozoospermie 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93969 Myelomeningozele 'Myelomeningozele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida cystica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352636 Transitorische Osteolyse der Phalangen 'Transitorische Osteolyse der Phalangen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93968 Meningozele 'Meningozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spina bifida, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54368 Sarcocystosis 'Sarcocystosis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53035 Caroli-Krankheit 'Caroli-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Gardner-Syndrom 'Gardner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410174 Russian Federation 'Russian Federation' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93970 Holmes-Gang-Syndrom 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410172 Reunion 'Reunion' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410173 Romania 'Romania' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93976 Anotie 'Anotie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93975 OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom 'OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93974 Smith-Fineman-Myers-Syndrom 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93973 Carpenter-Waziri-Syndrom 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93972 Juberg-Marsidi-Syndrom 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171714 Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'GM3-Synthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171719 Cutix laxa-mafanoides Syndrom 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352657 HBID 'HBID' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'HBID' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352654 Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410186 Saudi Arabia 'Saudi Arabia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Hyperphenylalaninämie, milde 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phenylketonurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54370 Glomerulonephritis, membranoproliferative 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410187 Senegal 'Senegal' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410188 Serbia 'Serbia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410192 Slovakia 'Slovakia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410193 Slovenia 'Slovenia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410190 Sierra leone 'Sierra leone' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410191 Singapore 'Singapore' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603515 Isolierte weibliche Hypospadie 'Isolierte weibliche Hypospadie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352665 Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352662 Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79644 Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79643 Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410196 South Africa 'South Africa' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410198 Spain 'Spain' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410199 Sri Lanka 'Sri Lanka' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90000 Erythema elevatum diutinum 'Erythema elevatum diutinum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' 'Erythema elevatum diutinum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90003 Pseudotumor der Leber, inflammatorischer 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90002 Undifferenzierte Kollagenosen 'Undifferenzierte Kollagenosen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352675 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352670 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93921 Neurofibromatose Typ 3 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634518 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93929 Kloakenekstrophie 'Kloakenekstrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' 'Kloakenekstrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93928 Epispadie, isolierte 'Epispadie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93926 Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93925 Holoprosenzephalie, alobäre 'Holoprosenzephalie, alobäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93924 Holoprosenzephalie, lobäre 'Holoprosenzephalie, lobäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410138 Mongolia 'Mongolia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410136 Moldova, Republic of 'Moldova, Republic of' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435438 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352682 Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cobblestone-Lissenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410130 Martinique 'Martinique' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410134 Mexico 'Mexico' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93932 FG-Syndrom Type 1 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93930 Blasenekstrophie 'Blasenekstrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93939 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93938 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93937 OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversaler 'OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423454 Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352699 OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410147 Netherlands 'Netherlands' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289176 Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatämische Rachitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399307 Avaskuläre Nekrose, idiopathische 'Avaskuläre Nekrose, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Avaskuläre Nekrose, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352694 OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410141 Morocco 'Morocco' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410146 Nepal 'Nepal' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602 GNE-Myopathie 'GNE-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'GNE-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'GNE-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte' 'GNE-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'GNE-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' 'GNE-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93945 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renpenning-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93944 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Fichera 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Fichera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600 Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93943 Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismus 'Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93942 OBSOLET: Zölosomie, obere 'OBSOLET: Zölosomie, obere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93941 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93940 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423461 Mukolipidose Typ III alpha/beta 'Mukolipidose Typ III alpha/beta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukolipidose Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93947 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renpenning-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93946 Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renpenning-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410158 Oman 'Oman' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410159 Pakistan 'Pakistan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410153 Nigeria 'Nigeria' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410150 New Zealand 'New Zealand' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Timothy -Syndrom, atypisches' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Timothy -Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410151 Nicaragua 'Nicaragua' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410157 Norway 'Norway' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93956 OBSOLET: Rumpfdystonie 'OBSOLET: Rumpfdystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93955 OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentieller 'OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentieller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611 Einschlusskörper-Myositis 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610 Bethlem-Myopathie 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93953 Fistel, familiäre thyroglossale 'Fistel, familiäre thyroglossale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' 'Fistel, familiäre thyroglossale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93952 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93951 OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93950 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renpenning-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93958 Dystonie, oromandibuläre 'Dystonie, oromandibuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93957 OBSOLET: Gliederdystonie 'OBSOLET: Gliederdystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410169 Portugal 'Portugal' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423470 Mukolipidose Typ III gamma 'Mukolipidose Typ III gamma' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukolipidose Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410164 Paraguay 'Paraguay' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609 Muskeldystrophie, tibiale 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410161 Palestinian Territory, occupied 'Palestinian Territory, occupied' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410162 Panama 'Panama' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_606 Myopathie, myotone proximale 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotone Dystrophie' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410168 Poland 'Poland' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410165 Peru 'Peru' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410166 Philippines 'Philippines' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603 Myopathie, distale, Typ Welander 'Myopathie, distale, Typ Welander' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280785 Mastozytose, bullöse diffuse kutane 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254492 Alopezie, fibrosierende frontale 'Alopezie, fibrosierende frontale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Alopezie, fibrosierende frontale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314404 Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Schlafstörung' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569816 CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280794 Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314419 Ameloblastom 'Ameloblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener odontogener Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544503 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79499 Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228190 Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79495 Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale 'Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569821 Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Lymphatische Malformation, mikrozystische 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79493 Brooke-Spiegler-Syndrom 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79492 Pili gemini 'Pili gemini' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254478 Lichen planus pemphigoides 'Lichen planus pemphigoides' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Lymphatische Malformation, makrozystische 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79484 Phakomatosis cesiomarmorata 'Phakomatosis cesiomarmorata' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phakomatosis pigmentovascularis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79483 Phakomatosis cesioflammea 'Phakomatosis cesioflammea' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phakomatosis pigmentovascularis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79486 Hygrom, zystisches 'Hygrom, zystisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lymphatische Malformation, makrozystische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79485 Phakomatosis spilorosea 'Phakomatosis spilorosea' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phakomatosis pigmentovascularis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79480 Pemphigus erythematosus 'Pemphigus erythematosus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pemphigus superficial' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79482 Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79481 Pemphigus foliaceus 'Pemphigus foliaceus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pemphigus superficial' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 CLN13-Krankheit 'CLN13-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352704 OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289157 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rachitis, hypokalzämische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352712 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Griscelli-Syndrom Typ 2 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Griscelli-Syndrom' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79476 Griscelli-Syndrom Typ 1 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Griscelli-Syndrom' 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79479 Pemphigus vegetans 'Pemphigus vegetans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79478 Griscelli-Syndrom Typ 3 'Griscelli-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Griscelli-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79473 Porphyria variegata 'Porphyria variegata' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie, akute hepatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79474 Werner-Syndrom, atypisches 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352723 Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352734 Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352731 Albinismus, okulokutaner, Typ 1 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91128 OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Komplikation nach Organtransplantation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91129 Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndrom 'Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Matthew-Wood-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280763 Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91127 Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten 'Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352737 Albinismus, okulokutaner, Typ TS 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352745 Albinismus, okulokutaner, Typ 7 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352740 Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123916 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cushing-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91131 DK1-CDG 'DK1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'DK1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'DK1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'DK1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91132 Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91130 Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Kryoglobulinämie, einfache 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280774 Teleangiektasie, essentielle generalisierte 'Teleangiektasie, essentielle generalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91138 Kryoglobulinämische Vaskulitis 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91135 Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280779 Vaskulopathie, kutane kollagenöse 'Vaskulopathie, kutane kollagenöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91136 Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363400 Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91133 OBSOLET: Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'OBSOLET: Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91140 Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte 'Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthritis, idiopathische juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254411 Annulärer atrophischer Lichen planus 'Annulärer atrophischer Lichen planus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469 Fruktoseintoleranz, hereditäre 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fruktose-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Kokzidioidomykose 'Kokzidioidomykose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466 Insomnie, familiäre fatale 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane vererbte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314485 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465 Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Incontinentia pigmenti 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461 Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398088 Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stomatozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228113 Analfistel 'Analfistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Analfistel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478 Kallmann-Syndrom 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477 KID-Syndrom 'KID-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'KID-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'KID-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'KID-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'KID-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'KID-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'KID-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Joubert-Syndrom 'Joubert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228116 Hughes-Stovin-Syndrom 'Hughes-Stovin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis großer Gefäße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254424 Lichen planus anularis 'Lichen planus anularis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474 Jeune-Syndrom 'Jeune-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_472 Isosporiasis 'Isosporiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228119 Fusariose 'Fusariose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217467 Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins 'Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thrombophilie, hereditäre, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398097 Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales 'Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314466 Meigs-Syndrom, atypisches 'Meigs-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener benigner Ovarialtumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488 Urachuszyste 'Urachuszyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urachus-Anomalie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487 Krabbe-Syndrom 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, kongenitale schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485 Kniest-Dysplasie 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_483 Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an 'Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482 Kimura-Krankheit 'Kimura-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481 Kennedy-Krankheit 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Kearns-Sayre-Syndrom 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183598 OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411602 Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325124 Testikuläre Agenesie 'Testikuläre Agenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Testikuläre Agenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398069 Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544578 Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Megaureter, kongenitaler primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398063 Refraktäre Zöliakie 'Refraktäre Zöliakie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228140 Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314478 Fibrothekom des Ovars 'Fibrothekom des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener benigner Ovarialtumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499 Kerion Celsi 'Kerion Celsi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314473 Ovarialfibrom 'Ovarialfibrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener benigner Ovarialtumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496 Palmoplantarkeratose Unna-Thost 'Palmoplantarkeratose Unna-Thost' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495 Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens 'Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494 Keratoderma hereditarium mutilans 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493 Keratoakanthom, familiäres 'Keratoakanthom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Keratoakanthom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492 Trichilemmalzyste, proliferierende 'Trichilemmalzyste, proliferierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490 Zyste, omphalomesenterische 'Zyste, omphalomesenterische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398079 Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228169 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279753 B9 domain containing 2 'B9 domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228165 Konzentrische Sklerose Baló 'Konzentrische Sklerose Baló' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple Sklerose variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228157 Akute multiple Sklerose Marburg 'Akute multiple Sklerose Marburg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple Sklerose variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314451 Meigs-Syndrom 'Meigs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener benigner Ovarialtumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254463 Lichen planus pigmentosus 'Lichen planus pigmentosus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314459 Pseudo-Meigs-Syndrom 'Pseudo-Meigs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener benigner Ovarialtumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314422 Karzinom, ameloblastisches 'Karzinom, ameloblastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener odontogener Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495274 Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182214 OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit 'OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228179 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314432 Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254449 Lichen planus atrophicans 'Lichen planus atrophicans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228174 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_503 Larsen-Syndrom 'Larsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_501 Lafora-Krankheit 'Lafora-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500 Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603494 Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' 'Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363494 Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, testikulärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398127 Neonatale Sklerodermie 'Neonatale Sklerodermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410216 Tunisia 'Tunisia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398124 Lupus erythematosus, neonataler 'Lupus erythematosus, neonataler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410217 Turkey 'Turkey' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410212 Togo 'Togo' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29207 Arthritis, reaktive 'Arthritis, reaktive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Arthritis, reaktive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171673 Limbusstammzellinsuffizienz 'Limbusstammzellinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Cornea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410210 Thailand 'Thailand' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514 Leukämie, akute monoblastische 'Leukämie, akute monoblastische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512 Leukodystrophie, metachromatische 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Ahornsirup-Krankheit 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510 Lesch-Nyhan-Syndrom 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158687 Epidermolysis bullosa, akantholytische letale 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410227 Uruguay 'Uruguay' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410224 United Kingdom 'United Kingdom' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410225 United States 'United States' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410228 Uzbekistan 'Uzbekistan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158681 Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509 Leptospirose 'Leptospirose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171680 Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508 Leprechaunismus 'Leprechaunismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Leprechaunismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Leprechaunismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Leprechaunismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Leprechaunismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Leprechaunismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410222 Ukraine 'Ukraine' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507 Leishmaniose 'Leishmaniose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158684 Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410223 United Arab Emirates 'United Arab Emirates' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505 Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171684 Vestibulopathie, bilaterale idiopathische 'Vestibulopathie, bilaterale idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410221 Uganda 'Uganda' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504 Myiasis, migratorische 'Myiasis, migratorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myiasis, kutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525 Lichen planopilaris 'Lichen planopilaris' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Lichen planopilaris' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen planus, kutaner, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172973 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_524 Li-Fraumeni-Syndrom 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523 Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 PBX homeobox 1 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521 Leukämie, chronische myeloische 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520 Promyelozytenleukämie, akute 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172979 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410238 Zimbabwe 'Zimbabwe' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398109 Neonatale autoimmune hämolytische Anämie 'Neonatale autoimmune hämolytische Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217410 OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lymphatische Malformation, makrozystische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410230 Venezuela 'Venezuela' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_518 Akute Megakaryoblastenleukämie 'Akute Megakaryoblastenleukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517 Myelomonozytenleukämie, akute 'Myelomonozytenleukämie, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cushing-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410231 Viet Nam 'Viet Nam' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172982 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172985 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536 Lupus erythematodes, systemischer 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikroangiopathie, thrombotische' 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_533 Listeriose 'Listeriose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531 Miller-Dieker-Syndrom 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie, klassische' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530 Lipoidproteinose 'Lipoidproteinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Lipoidproteinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Lipoidproteinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398117 Dermatomyositis, neonatale 'Dermatomyositis, neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529 Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528 Lipodystrophie, generalisierte kongenitale 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217407 Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen 'Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_526 Liddle-Syndrom 'Liddle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_545 Lymphom, follikuläres 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171622 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543 Burkitt-Lymphom 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171629 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79503 Ichthyosis hystrix Curth-Macklin 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, keratinopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79502 Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183601 OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene 'OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Refraktionsstörun, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411501 Williams-Campbell-Syndrom 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79504 Ichthyosis hystrix gravior 'Ichthyosis hystrix gravior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183604 OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes 'OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79501 Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79500 DOORS-Syndrom 'DOORS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398166 Fokale faziale dermale Dysplasie 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538 Lymphangioleiomyomatose 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537 Toxische epidermale Nekrolyse 'Toxische epidermale Nekrolyse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558 Marfan-Syndrom 'Marfan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keratokonus, syndromaler' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231720 Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556 Malakoplasie 'Malakoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_552 MODY 'MODY' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'MODY' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_551 MERRF 'MERRF' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'MERRF' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'MERRF' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'MERRF' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'MERRF' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'MERRF' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'MERRF' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'MERRF' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'MERRF' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_550 MELAS 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'MELAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603448 Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom 'Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411511 Angelman-Syndrom durch Punktmutation 'Angelman-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angelman-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411515 Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angelman-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398173 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale faziale dermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_549 Legionellose 'Legionellose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Legionellose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171640 transcription factor 3 'transcription factor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_548 Lepra 'Lepra' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Lepra' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Lepra' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kopfschmerz, seltene Form' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568 Mikrophthalmie Typ Lenz 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsenanomalie (Form)' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567 Deletion 22q11 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566 Mikrokorie, kongenitale 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565 Menkes-Syndrom 'Menkes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564 Meckel-Syndrom 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsenanomalie (Form)' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563 Kardiomyopathie, peripartale 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562 McCune-Albright-Syndrom 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pubertät, periphere vorzeitige' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171607 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561 Marshall-Smith-Syndrom 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560 Marshall-Syndrom 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158676 Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398147 Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Zentralvenenverschluss 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158673 Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559 Marinesco-Sjögren-Syndrom 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epikanthus, syndromaler' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231742 Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_579 Mukopolysaccharidose Typ 1 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171612 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Mukolipidose Typ IV 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukolipidose' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_577 Mukolipidose Typ III 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukolipidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576 Mukolipidose Typ II 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukolipidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575 Muckle-Wells-Syndrom 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574 Monosomie 21 'Monosomie 21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Monosomie 21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monosomie, autosomale totale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573 Monilethrix 'Monilethrix' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171617 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570 Moebius-Syndrom 'Moebius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158665 OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410204 Sweden 'Sweden' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411536 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410205 Switzerland 'Switzerland' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158668 Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410209 Tanzania, United Republic of 'Tanzania, United Republic of' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410207 Taiwan, Province of China 'Taiwan, Province of China' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158661 OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231736 Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410200 Sudan 'Sudan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398156 Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom 'Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363412 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Atrophie, kortikale posteriore 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Demenz, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352763 Sklerödem 'Sklerödem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363409 Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363424 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Kortikosteroidsensitives aseptisches Abszesssyndrom 'Kortikosteroidsensitives aseptisches Abszesssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363417 Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363432 Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363447 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363444 THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79507 Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselstörung, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Cholesterinester-Transferprotein-Mangel 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperalphalipoproteinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54238 Myotone Dystrophie Typ 3 'Myotone Dystrophie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363454 BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C004 Prävalenz 'Prävalenz' SubClassOf 'Epidemiologie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Stromme-Syndrom 'Stromme-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411590 Wolfram-ähnliches Syndrom 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459530 OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes 'OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411593 Antiinsulinantikörper-Syndrom 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinämische Hypoglykämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363478 Adenokarzinom, paratestikuläres 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506334 Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese' 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363472 Testikulärer und paratestikulärer Tumor 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_626609 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206713 OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale 'OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55596 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55595 TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54260 Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363489 Keimstrang-Stromatumor, testikulärer 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119016 BCR activator of RhoGEF and GTPase 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363483 Teratom, testikuläres 'Teratom, testikuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54272 Adenom, hepatozelluläres 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93207 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93206 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1702 Duplikation 13q, nicht-distale 'Duplikation 13q, nicht-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70568 Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Cholangiokarzinom 'Cholangiokarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Cholangiokarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93209 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564003 Osteochondrose des Mittelfußknochens 'Osteochondrose des Mittelfußknochens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289483 Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alakrimie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70573 Bronchialkarzinom, kleinzelliges 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93218 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93217 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93216 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93214 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93213 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1713 Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1711 Mosaik-Trisomie 17 'Mosaik-Trisomie 17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276152 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neoplasie, endokrine multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324321 Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1707 Duplikation 15q 'Duplikation 15q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '15q-Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1708 Mosaik-Trisomie 16 'Mosaik-Trisomie 16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1705 Duplikation 14qter 'Duplikation 14qter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' 'Duplikation 14qter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epikanthus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289494 4H-Leukodystrophie '4H-Leukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Akrogigantismus, X-chromosomaler 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1706 Mosaik-Trisomie 15 'Mosaik-Trisomie 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1703 Mosaik-Trisomie 14 'Mosaik-Trisomie 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93222 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93221 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93220 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289499 Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276145 Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Speicheldrüsentumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276148 Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Speicheldrüsentumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1723 Mosaik-Trisomie 2 'Mosaik-Trisomie 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1724 Mosaik-Trisomie 20 'Mosaik-Trisomie 20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252175 Schwannom, vestibuläres 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwannom, benignes' 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324313 Mikrodeletionssyndrom 9p13 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1716 Duplikation 18q 'Duplikation 18q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1717 Duplikation 19q 'Duplikation 19q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1715 Duplikation 18p 'Duplikation 18p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300345 Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363965 Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Koolen-de Vries-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314993 Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252183 Neurofibrom 'Neurofibrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1727 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs 'Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300359 PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363958 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Koolen-de Vries-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314962 Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres 'Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypereosinophile Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363976 Riesenzell-Tumor des Knochens 'Riesenzell-Tumor des Knochens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochensarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363972 Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592900 Akute disseminierte Enzephalomyelitis ohne anti-MOG-Antikörper 'Akute disseminierte Enzephalomyelitis ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300324 B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoide Hämopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363969 Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314970 Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides 'Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363981 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276193 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70596 Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314978 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276198 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300333 Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300337 OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment' 'OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363992 Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 cyclin dependent kinase inhibitor 2A 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276183 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70588 Mekonium-Aspirationssyndrom 'Mekonium-Aspirationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314946 OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektion 'OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Akutes Atemnotsyndrom des Kindes 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70589 Dysplasie, bronchopulmonale 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289465 Adermatoglyphie, isolierte kongenitale 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624216 Non-specific autoimmune brainstem encephalitis without characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune brainstem encephalitis without characteristic antibodies' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70591 Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonale Hypertonie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70590 Apnoe, infantile 'Apnoe, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70593 Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481152 PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70592 Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie-Neuropathie-Spektrum' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70594 Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dopa-sensitive Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300305 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Gefleckte Retina, benigne familiäre 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Punktierte innere Choroidopathie 'Punktierte innere Choroidopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' 'Punktierte innere Choroidopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580933 Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314950 Hypereosinophiles Syndrom, primäres 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypereosinophile Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494451 Basalzellkarzinom der Vulva 'Basalzellkarzinom der Vulva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vulvakarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121610 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 'establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juberg-Hayward-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494454 Adenokarzinom der Vulva 'Adenokarzinom der Vulva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vulvakarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Laevokardie 'Laevokardie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Heterotaxie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276174 Stupor, idiopathischer rekurrenter 'Stupor, idiopathischer rekurrenter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70578 Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300319 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567983 Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase 'Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363999 Hydrops fetalis, nicht-immunologischer 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hydrops fetalis' 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494448 Plattenepithelkarzinom der Vulva 'Plattenepithelkarzinom der Vulva' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vulvakarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580940 QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93299 Achondrogenesie Typ 1A 'Achondrogenesie Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Achondrogenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93298 Achondrogenesie Typ 1B 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Achondrogenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93297 Hypochondrogenesie 'Hypochondrogenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Achondrogenesie' 'Hypochondrogenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93296 Achondrogenesie Typ 2 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Achondrogenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Okihiro-Syndrom 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93292 Adenom des Pankreas 'Adenom des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Adenom des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252128 Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung 'Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwannom, malignes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576074 Naher Osten respiratorisches Syndrom 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409876 myocardin related transcription factor A 'myocardin related transcription factor A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624244 Postinfectious cerebellitis 'Postinfectious cerebellitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immune-mediated cerebellar ataxia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458803 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624259 Non-specific autoimmune cerebellar ataxia with characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune cerebellar ataxia with characteristic antibodies' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immune-mediated cerebellar ataxia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324381 Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 'Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Einschlusskörper-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624268 Non-specific autoimmune cerebellar ataxia without characteristics antibodies 'Non-specific autoimmune cerebellar ataxia without characteristics antibodies' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immune-mediated cerebellar ataxia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93259 Pfeiffer-Syndrom Typ 2 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pfeiffer-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93258 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pfeiffer-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93256 Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252164 Schwannom, benignes 'Schwannom, benignes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324364 Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen 'Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93262 Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93260 Pfeiffer-Syndrom Typ 3 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pfeiffer-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93269 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93268 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93267 Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793 OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA 'OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300385 Hypophysenkarzinom 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysentumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300382 Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Achiasmie, kongenitale 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93277 Monostotische fibröse Dysplasie 'Monostotische fibröse Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochendysplasie, fibröse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93276 Knochendysplasie, fibröse polyostotische 'Knochendysplasie, fibröse polyostotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochendysplasie, fibröse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93275 Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante 'Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93274 Thanatophore Dysplasie Typ 2 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thanatophore Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93271 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93270 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93279 Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93280 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93284 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93282 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_864 Trichofollikulom 'Trichofollikulom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624190 Paraneoplastic isolated brainstem encephalitis 'Paraneoplastic isolated brainstem encephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' 'Paraneoplastic isolated brainstem encephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_863 Trichinellose 'Trichinellose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myositis, parasitäre' 'Trichinellose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_861 Treacher-Collins-Syndrom 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, mandibulofaziale' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolobom, palpebrales syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_860 Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Transposition der großen Arterien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228402 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228407 Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom 'Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_7 3C-Syndrom '3C-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '3C-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' '3C-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' '3C-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_8 47,XYY-Syndrom '47,XYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_6 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624199 Non-specific autoimmune brainstem encephalitis with characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune brainstem encephalitis with characteristic antibodies' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Hämangioendotheliom, zusammengesetztes 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_859 Transcobalamin II-Mangel 'Transcobalamin II-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Transcobalamin II-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' 'Transcobalamin II-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_858 Toxoplasmose, kongenitale 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryofetopathie, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Townes-Brocks-Syndrom 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_876 Dottersacktumor 'Dottersacktumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_875 Herztumor, primärer, des Kindes 'Herztumor, primärer, des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Herztumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_874 Herztumor, primärer, des Erwachsenen 'Herztumor, primärer, des Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Herztumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_873 Desmoidtumor 'Desmoidtumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_872 OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf 'OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_871 Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_870 Down-Syndrom 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, sekundäres' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keratokonus, syndromaler' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epikanthus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Retiformes Hämangioendotheliom 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_9 Tetrasomie X 'Tetrasomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X-Polysomie' 'Tetrasomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Tetrasomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Tetrasomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Tetrasomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_869 Triple-A-Syndrom 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alakrimie, kongenitale' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_868 Triosephosphat-Isomerase-Mangel 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykolyse' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykolytische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Primär intralymphatisches Angioendotheliom 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_867 Trichoepitheliom, familiäres multiples 'Trichoepitheliom, familiäres multiples' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Brooke-Spiegler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Van-der-Woude-Syndrom 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_887 VACTERL/VATER-Assoziation 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Usher-Syndrom 'Usher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Usher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' 'Usher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_884 Tetrasomie 12p 'Tetrasomie 12p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_883 Teratom, extragonadales 'Teratom, extragonadales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_882 Tyrosinämie Typ 1 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881 Turner-Syndrom 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epikanthus, syndromaler' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216445 Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457406 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_879 Tungiasis 'Tungiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228410 Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Walker-Warburg-Syndrom 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Wagner-Krankheit 'Wagner-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitreoretinopathie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_897 Waardenburg-Shah-Syndrom 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_896 Waardenburg-Syndrom Typ 3 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Telekanthus' 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Waardenburg-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_895 Waardenburg-Syndrom Typ 2 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Waardenburg-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228415 Mikroduplikationssyndrom 5q35 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_894 Waardenburg-Syndrom Typ 1 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Waardenburg-Syndrom' 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Telekanthus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_893 WAGR-Syndrom 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aniridie, syndromale' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_892 Von-Hippel-Lindau-Krankheit 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, multipler polyglandulärer' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228418 OBSOLET: Mikrozephalie - Krämpfe - Entwicklungsverzögerung 'OBSOLET: Mikrozephalie - Krämpfe - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Retinopathie, exsudative familiäre 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_890 Lebervenen-Verschlusskrankheit 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_889 Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße 'Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Idiopathische spontane Koronararteriendissektion 'Idiopathische spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216452 Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254712 Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie 'Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'H-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254704 Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254707 Faisalabad-Histiozytose 'Faisalabad-Histiozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'H-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254723 Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom 'Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'H-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1782 Dysosteosklerose 'Dysosteosklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494444 Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1780 Thakker-Donnai-Syndrom 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1789 OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose mit Progerie-ähnlichem Aspekt 'OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose mit Progerie-ähnlichem Aspekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1787 Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1788 Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1786 Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56304 Atelosteogenesis Typ II 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56305 Atelosteogenesis Typ III 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1784 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale 'Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169618 Pubertas praecox, zentrale, sekundäre 'Pubertas praecox, zentrale, sekundäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pubertas praecox, zentrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1792 Dysostose, humerospinale 'Dysostose, humerospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 MIRAGE-Syndrom 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumsstörung, hormonelle' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adrenogenitales Syndrom' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1790 Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1791 Dysplasie, fronto-fazio-nasale 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ankyloblepharon, syndromales' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mediane Gesichtsspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1798 Dysostose Typ Stanescu 'Dysostose Typ Stanescu' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169615 Pubertas praecox, zentrale, idiopathische 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pubertas praecox, zentrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1799 Dysphasie, familiäre kongenitale 'Dysphasie, familiäre kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spezifische Sprachentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1797 Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1794 Dysostose, okulo-maxillo-faziale 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Dysostose, periphere 'Dysostose, periphere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494428 Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Schwartz-Jampel-Syndrom 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotonie, kongenitale' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504476 Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494424 Karotisarterienaneurysma, extrakranielles 'Karotisarterienaneurysma, extrakranielles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494421 Sakrokokzygeales Teratom 'Sakrokokzygeales Teratom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Teratom, extragonadales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171929 Trisomie 10p 'Trisomie 10p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457485 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494418 Vulvakarzinom 'Vulvakarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Shwachman-Diamond-Syndrom 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_810 Shigellose 'Shigellose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_809 Mischkollagenose 'Mischkollagenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mischkollagenose, überlappende' 'Mischkollagenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Mischkollagenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Mischkollagenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_808 Seckel-Syndrom 'Seckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Seckel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_807 Sebastian-Syndrom 'Sebastian-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_806 Scott-Syndrom 'Scott-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_805 Tuberöse Sklerose Komplex 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Amyotrophe Lateralsklerose 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Motoneuronkrankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420179 Malan-Großwuchs-Syndrom 'Malan-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Malan-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Malan-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_822 Sphärozytose, hereditäre 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_821 Sotos-Syndrom 'Sotos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_820 Sneddon-Syndrom 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529799 Bilirubin-Enzephalopathie, akute 'Bilirubin-Enzephalopathie, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bilirubin-Enzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1745 Trisomie 6p, distale 'Trisomie 6p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31043 Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1742 Trisomie 5p 'Trisomie 5p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' 'Trisomie 5p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Trisomie 5p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458798 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541443 Anomaler Abgang der linken Koronararterie 'Anomaler Abgang der linken Koronararterie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1738 Trisomie 4p 'Trisomie 4p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1739 OBSOLET: Duplikation 4q 'OBSOLET: Duplikation 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_819 Smith-Magenis-Syndrom 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_818 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epikanthus, syndromaler' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Sjögren-Larsson-Syndrom 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_813 Silver-Russell-Syndrom 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_812 Sialidose Typ 1 'Sialidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sialidose' 'Sialidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Sialidose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118066 pre-mRNA processing factor 8 'pre-mRNA processing factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_833 Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_832 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_831 Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale 'Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulläre Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Schwangerschaftscholestase, intrahepatische 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Duplikation, kaudale 'Duplikation, kaudale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Duplikation, kaudale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69663 Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1757 Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom 'Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1752 Trisomie 8q 'Trisomie 8q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530792 RELA-Fusion-positives Ependymom 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, ependymaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444138 Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom 'Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' 'Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1747 Mosaik-Trisomie 7 'Mosaik-Trisomie 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_829 Still-Syndrom des Erwachsenen 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Stickler-Syndrom 'Stickler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Stargardt-Krankheit 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_826 Sporotrichose 'Sporotrichose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_824 Primäre Myelofibrose 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Lown-Ganong-Levine-Syndrom 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_842 Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, testikulärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_841 Sebozystomatose 'Sebozystomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' 'Sebozystomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Talgdrüsenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_840 Syringocystadenoma papilliferum 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1767 Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ 'Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Agammaglobulinämie, isolierte 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Agammaglobulinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1768 Dysgenesie, familiäre kaudale 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Dyschondrosteose - Nephritis 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1766 Dysäquilibrium-Syndrom 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1764 Dysautonomie, familiäre 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alakrimie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1762 Xq28-Duplikationssyndrom, proximales 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541423 Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1759 Thorakoabdominale enterale Duplikation 'Thorakoabdominale enterale Duplikation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_839 Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Susac-Syndrom 'Susac-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Susac-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Susac-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Susac-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Susac-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_834 Sialinsäure-Speicherkrankheit 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1770 Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_854 Pfortaderthrombose, primäre 'Pfortaderthrombose, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_853 Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_852 Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen 'Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_851 Paris-Trousseau-Syndrom 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_850 Thrombozytopenie May-Hegglin 'Thrombozytopenie May-Hegglin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1778 Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1779 Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom 'Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1777 Temtamy-Syndrom 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Dyskeratosis congenita 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1772 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1773 Dysgenesie, sakrokokzygeale 'Dysgenesie, sakrokokzygeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kaudales Regressionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458785 Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom 'Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales Hämangiom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_849 Thrombasthenie Glanzmann 'Thrombasthenie Glanzmann' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Beta-Thalassämie 'Beta-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_847 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Alpha-Thalassämie 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Tay-Sachs-Krankheit 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'GM2-Gangliosidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313795 Jawad-Syndrom 'Jawad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2912 Poliomyelitis 'Poliomyelitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' 'Poliomyelitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2911 Poland-Syndrom 'Poland-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Poland-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mammaaplasie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2909 Rothmund-Thomson-Syndrom 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, genetische' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289365 Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Kindler-Syndrom 'Kindler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, genetische' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2907 Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre 'Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Poikilodermie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289362 Embryonalkarzinom, nicht im Zentralnervensystem lokalisiertes 'Embryonalkarzinom, nicht im Zentralnervensystem lokalisiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryonales Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2905 POEMS-Syndrom 'POEMS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmazell-Tumor' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2903 Spontanpneumothorax, familiärer 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2902 Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, eosinophile idiopathische' 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555877 FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2921 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2920 Oliver-Syndrom 'Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555874 Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale 'Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289377 Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, nichtdystrophe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2919 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324442 Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542568 Aortenklappe, quadrikuspide 'Aortenklappe, quadrikuspide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300496 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2917 Polydaktylie - Myopie 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2916 Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Sagliker-Syndrom 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93101 Nierenhypoplasie 'Nierenhypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Nierenhypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93100 Nierenagenesie, unilaterale 'Nierenagenesie, unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenagenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93109 Megakalikose, kongenitale 'Megakalikose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93108 Nierendysplasie 'Nierendysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Nierendysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289380 Myosklerose 'Myosklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Myosklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2934 Polysyndaktylie - Herzfehler 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252050 Primäres Melanom des Zentralnervensystems 'Primäres Melanom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Monosomie 18q 'Monosomie 18q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Monosomie 18q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Monosomie 18q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 18q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2932 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyradikuloneuropathie, chronische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2930 Cronkhite-Canada-Syndrom 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252054 Hämangioblastom 'Hämangioblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor des Nervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592850 Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-AQP4-Antikörper 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-AQP4-Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2929 Polyposis, gastrointestinale juvenile 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289385 Krebsdiagnose in der Schwangerschaft 'Krebsdiagnose in der Schwangerschaft' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2928 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2926 Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie 'Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2925 OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom 'OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polymikrogyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2924 Lebererkrankheit, isolierte polyzystische 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240071 Progressive supranukleäre Blickparese, klassische 'Progressive supranukleäre Blickparese, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progressive supranukleäre Blickparese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93111 HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung 'HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' 'HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409929 autosomal-dominant 'autosomal-dominant' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93110 Urethralklappen, posteriore 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529574 Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313781 Mikrodeletionssyndrom 20p13 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93114 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289390 Sjögren-Syndrom, primäres 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1611 OBSOLET: Deletion 20p 'OBSOLET: Deletion 20p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2942 Post-Poliomyelitis-Syndrom 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2941 Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom 'Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2940 Porenzephalie 'Porenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephaloklastische Störung' 'Porenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409930 autosomal-rezessiv 'autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409931 multigenisch/multifaktoriell 'multigenisch/multifaktoriell' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409932 X-chromosomal-rezessiv 'X-chromosomal-rezessiv' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324422 ALG13-CDG 'ALG13-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'ALG13-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG13-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'ALG13-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409933 mitochondrial 'mitochondrial' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1606 1p36-Deletionssyndrom '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409934 X-chromosomal-dominant 'X-chromosomal-dominant' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409936 oligogenisch 'oligogenisch' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2935 Polysyndaktylie, gekreuzte 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409937 semi-dominant 'semi-dominant' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409938 Y-chromosomal 'Y-chromosomal' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409939 ongekende overerving 'ongekende overerving' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240085 Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95706 Hypospadie, posteriore 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95707 Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form 'Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95700 Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95701 OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs 'OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95702 Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324410 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289326 Tropische Spastische Paraparese 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324416 Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95717 Hypothyreose, kongenitale, idiopathische 'Hypothyreose, kongenitale, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95719 Schilddrüsenhemiagenesie 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsen-Dysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70476 Frühjahrskonjunktivitis 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der Konjunktivitis' 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keratokonus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70475 Radiogene Proktitis 'Radiogene Proktitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Radiogene Proktitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95712 Schilddrüsenektopie 'Schilddrüsenektopie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsen-Dysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95713 Athyreose 'Athyreose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsen-Dysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95715 Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern 'Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95716 Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95720 Schilddrüsenhypoplasie 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsen-Dysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95721 OBSOLET: Lobus pyramidalis 'OBSOLET: Lobus pyramidalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276066 Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70470 OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5 'OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70472 Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leigh-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70474 Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leigh-Syndrom' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542592 Necrobiosis lipoidica 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289347 Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2901 Neuralgische Amyotrophie 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2900 Pleonosteose Leri 'Pleonosteose Leri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542585 Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289356 Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars 'Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 CLN7-Krankheit 'CLN7-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409980 1 / 1000 '1 / 1000' SubClassOf 'Punktprävalenz' '1 / 1000' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' '1 / 1000' SubClassOf 'Jahresinzidenz' '1 / 1000' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409981 ongekend_epidemiologisch_bereik 'ongekend_epidemiologisch_bereik' SubClassOf 'Jahresinzidenz' 'ongekend_epidemiologisch_bereik' SubClassOf 'Punktprävalenz' 'ongekend_epidemiologisch_bereik' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' 'ongekend_epidemiologisch_bereik' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409983 Afrika 'Afrika' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409984 Europa 'Europa' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409985 Ozeanien 'Ozeanien' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409986 Nordamerika 'Nordamerika' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409987 Lateinamerika 'Lateinamerika' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409989 Südwestasien 'Südwestasien' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93178 OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles 'OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Prune-Belly-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93177 Megakalikose, kongenitale, bilaterale 'Megakalikose, kongenitale, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Megakalikose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93176 Megakalikose, kongenitale, unilaterale 'Megakalikose, kongenitale, unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Megakalikose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 CLN6-Krankheit 'CLN6-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN6-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93173 Nierendysplasie, bilaterale 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierendysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 CLN5-Krankheit 'CLN5-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93172 Nierendysplasie, unilaterale 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierendysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279943 Neutrophilie, hereditäre 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immunkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 CLN8-Krankheit 'CLN8-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN8-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252006 Dottersacktumor des Zentralnervensystems 'Dottersacktumor des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Dottersacktumor des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dottersacktumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 CLN9-Krankheit 'CLN9-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279947 Postorgasmic-Illness-Syndrom 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409990 Westasien 'Westasien' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409991 Weltweit 'Weltweit' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409992 Spezifische Population 'Spezifische Population' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409995 Albania 'Albania' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409996 Algeria 'Algeria' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228387 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289307 Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279928 Uveitis, paraneoplastische 'Uveitis, paraneoplastische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279922 Uveitis, anteriore, infektiöse Form 'Uveitis, anteriore, infektiöse Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, anteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228379 Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279925 Panuveitis, infektiöse 'Panuveitis, infektiöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Panuveitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228374 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279919 Uveitis, posteriore, infektiöse Form 'Uveitis, posteriore, infektiöse Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228371 Botulismus, ernährungsbedingter 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Botulismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254698 Trophoblasttumor, epitheloider 'Trophoblasttumor, epitheloider' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93126 Glomerulonephritis, pauci-immune 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252031 Melanozytose, diffuse leptomeningeale 'Melanozytose, diffuse leptomeningeale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592873 Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper 'Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelitis, akute transverse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254693 Mole, hydatiforme partielle 'Mole, hydatiforme partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mola hydatidosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409940 geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409941 nicht-genetisch vererbt 'nicht-genetisch vererbt' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409943 pränatal 'pränatal' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409944 neonatal 'neonatal' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409945 Säuglingsalter 'Säuglingsalter' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409946 Kindheit 'Kindheit' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592869 Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung ohne anti-MOG- und ohne anti-AQP4-Antikörper 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung ohne anti-MOG- und ohne anti-AQP4-Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409947 heranwachsend 'heranwachsend' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409948 erwachsen 'erwachsen' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409949 älter 'älter' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228399 Mikroduplikationssyndrom 8q12 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252046 Melanozytom, meningeales 'Melanozytom, meningeales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Uveitis, anteriore, idiopathische 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, anteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409950 Alle Altersklassen 'Alle Altersklassen' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280917 Uveitis, posteriore, idiopathische 'Uveitis, posteriore, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409951 geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592856 Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624166 Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis with characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis with characteristic antibodies' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' 'Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis with characteristic antibodies' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228390 Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228396 Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252018 Teratom des Zentralnervensystems 'Teratom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Teratom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Teratom, extragonadales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252015 Choriokarzinom des Zentralnervensystems 'Choriokarzinom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280921 Panuveitis, idiopathische 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Panuveitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592894 Akute disseminierte Enzephalomyelitis mit anti-MOG-Antikörper 'Akute disseminierte Enzephalomyelitis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Optikusneuritis, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409966 Punktprävalenz 'Punktprävalenz' SubClassOf 'Prävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409967 Jahresinzidenz 'Jahresinzidenz' SubClassOf 'Epidemiologie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409968 Geburtsprävalenz 'Geburtsprävalenz' SubClassOf 'Prävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624178 Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis without characteristic antibodies 'Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis without characteristic antibodies' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' 'Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis without characteristic antibodies' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409969 Lebenszeitprävalenz 'Lebenszeitprävalenz' SubClassOf 'Prävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254688 Mole, hydatiforme komplette 'Mole, hydatiforme komplette' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mola hydatidosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409970 Fälle/Familien 'Fälle/Familien' SubClassOf 'Epidemiologie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252021 Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems 'Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, gemischter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409973 Fall 'Fall' SubClassOf 'Fälle/Familien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Optikusneuritis, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409974 Familie 'Familie' SubClassOf 'Fälle/Familien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409975 1-5 / 10 000 '1-5 / 10 000' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' '1-5 / 10 000' SubClassOf 'Punktprävalenz' '1-5 / 10 000' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' '1-5 / 10 000' SubClassOf 'Jahresinzidenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409976 1-9 / 1 000 000 '1-9 / 1 000 000' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' '1-9 / 1 000 000' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' '1-9 / 1 000 000' SubClassOf 'Jahresinzidenz' '1-9 / 1 000 000' SubClassOf 'Punktprävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409977 1-9 / 100 000 '1-9 / 100 000' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' '1-9 / 100 000' SubClassOf 'Punktprävalenz' '1-9 / 100 000' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' '1-9 / 100 000' SubClassOf 'Jahresinzidenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409978 6-9 / 10 000 '6-9 / 10 000' SubClassOf 'Punktprävalenz' '6-9 / 10 000' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' '6-9 / 10 000' SubClassOf 'Jahresinzidenz' '6-9 / 10 000' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409979 1 / 1 000 000 '1 / 1 000 000' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' '1 / 1 000 000' SubClassOf 'Jahresinzidenz' '1 / 1 000 000' SubClassOf 'Punktprävalenz' '1 / 1 000 000' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93164 Pseudohypoaldosteronismus, transienter 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93160 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rachitis, hypokalzämische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_745 Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thrombophilie, hereditäre, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Proteus-Syndrom 'Proteus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_743 Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thrombophilie, hereditäre, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420259 Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre 'Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_742 Prolidase-Mangel 'Prolidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peptid-Stoffwechselstörung' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, metabolische' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_741 Mitralklappenprolaps, familiärer 'Mitralklappenprolaps, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Mitralklappenprolaps, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_740 Hutchinson-Gilford-Syndrom 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206979 OBSOLET: Myositis, granulomatöse 'OBSOLET: Myositis, granulomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_739 Prader-Willi-Syndrom 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_737 Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porokeratose' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porokeratose, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_736 Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux 'Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735 Porokeratosis Mibelli 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porokeratose' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porokeratose, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206985 OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert 'OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_756 Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_755 Leydig-Zell-Hypoplasie 'Leydig-Zell-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion' 'Leydig-Zell-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_753 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_752 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_750 Pseudoachondroplasie 'Pseudoachondroplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217622 Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_749 Präkallikrein-Mangel, kongenitaler 'Präkallikrein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_747 Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_746 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Polyarteriitis nodosa 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_766 Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykolytische Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171886 Myopathie mit zylindrischen Spiralen 'Myopathie mit zylindrischen Spiralen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_764 Pyomyositis 'Pyomyositis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'Pyomyositis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171889 Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten 'Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_763 Pyknodysostose 'Pyknodysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Pyknodysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Pyknodysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206991 Myositis, virale 'Myositis, virale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228305 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206994 Myositis, bakterielle 'Myositis, bakterielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228302 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_761 Immunoglobulin A-Vaskulitis 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_760 Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228308 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217656 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_759 Pubertas praecox, zentrale 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Pseudoxanthoma elasticum 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_757 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_778 Rett-Syndrom 'Rett-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Rett-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'Rett-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'Rett-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_777 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_776 Lujan-Fryns-Syndrom 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_775 OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinez 'OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Refsum-Krankheit 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_772 Refsum-Krankheit, infantile Form 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomenbiogenesedefekt' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_770 Tollwut 'Tollwut' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' 'Tollwut' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600194 Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta 'Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_769 Rabson-Mendenhall-Syndrom 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171863 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre 'OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_786 Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adrenogenitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_785 Östrogen-Resistenz-Syndrom 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrine Krankheit, seltene' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279914 Uveitis, intermediäre 'Uveitis, intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_783 Rubinstein-Taybi-Syndrom 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsenanomalie (Form)' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_782 Axenfeld-Rieger-Syndrom 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_781 Q-Fieber 'Q-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_780 Rhabdomyosarkom 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeltumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 CLN1-Krankheit 'CLN1-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Lymphom, intraokuläres primäres 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171871 Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_779 Reynolds-Syndrom 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_799 Schizenzephalie 'Schizenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephaloklastische Störung' 'Schizenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Schizenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171876 Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Schinzel-Giedion-Syndrom 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_797 Sarkoidose 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' 'Sarkoidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228315 OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypersomnie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Sandhoff-Krankheit 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'GM2-Gangliosidose' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_794 Saethre-Chotzen-Syndrom 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 SAPHO-Syndrom 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Retinoschisis, X-chromosomale 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Retinitis pigmentosa 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_790 Retinoblastom 'Retinoblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228318 OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypersomnie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422883 nudix hydrolase 15 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171881 Cap-Myopathie 'Cap-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Cap-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 CLN4B-Krankheit 'CLN4B-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 CLN2-Krankheit 'CLN2-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN2-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 CLN3-Krankheit 'CLN3-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 CLN4A-Krankheit 'CLN4A-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 MEDNIK-Syndrom 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 CLN10-Krankheit 'CLN10-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171860 Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'krankheit' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'SRD5A3-CDG' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1660 Dermoodontodysplasie 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1661 Korneales Dermoid, X-chromosomales 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2990 Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiples Pterygium-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Coats plus-Syndrom 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2999 Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33543 Kleine-Levin-Syndrom 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Schlafstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Dextrokardie 'Dextrokardie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Heterotaxie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171829 Mikrodeletionssyndrom 6q16 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2998 Carnevale-Syndrom 'Carnevale-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some '3MC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1667 Wolcott-Rallison-Syndrom 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2997 Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom 'Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1664 OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation 'OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1665 Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz 'Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2995 Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1662 Restriktive Dermopathie 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2994 Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1659 Dermatoleukodystrophie 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456298 Mikrodeletionssyndrom 1p35.2 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300525 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1671 Split-Cord-Malformation Typ I 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Split-Cord-Malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1672 Dienzephales Syndrom 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1670 Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 CDKL5-Mangel-Syndrom 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Plattenepithelkarzinom des Larynx 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171836 Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom 'Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1679 Diphterie 'Diphterie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1677 Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1678 Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom 'Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171839 Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313846 Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1676 Pulmonalarteriendilatation, idiopathische 'Pulmonalarteriendilatation, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1674 Digito-reno-zerebrales Syndrom 'Digito-reno-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'DOORS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300530 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555905 IgA-Pemphigus 'IgA-Pemphigus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300536 DDOST-CDG 'DDOST-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'DDOST-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'DDOST-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'DDOST-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495879 Skrotum, kongenitale Agenesie des 'Skrotum, kongenitale Agenesie des' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1682 Arteriendissektion mit Lentiginose 'Arteriendissektion mit Lentiginose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495875 Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1683 Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom 'Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lymphödem - Distichiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1681 Diprosopus 'Diprosopus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494541 Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1686 Herzdivertikel 'Herzdivertikel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Distomatose 'Distomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313808 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300504 Onychozytisches Matrikom 'Onychozytisches Matrikom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nageltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300501 Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1692 Mosaik-Trisomie 1 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 tumor protein p53 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cushing-Krankheit' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1699 Trisomie 12p 'Trisomie 12p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1698 Mosaik-Trisomie 12 'Mosaik-Trisomie 12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1695 Duplikation 10q, partielle 'Duplikation 10q, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Duplikation 10q, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494526 Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300512 Onychomatrikom 'Onychomatrikom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nageltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_701 Alopecia universalis 'Alopecia universalis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Alopecia universalis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700 Alopecia totalis 'Alopecia totalis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2956 Akrodysplasie - Skoliose 'Akrodysplasie - Skoliose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1625 OBSOLET: Deletion 4q 'OBSOLET: Deletion 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2953 Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1620 Monosomie 3p, distale 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1621 Mikrodeletionssyndrom 3q13 'Mikrodeletionssyndrom 3q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2951 Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2950 Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Mikrodeletionssyndrom 2q24 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2947 Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie 'Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Hyperchlorhydrie, isolierte 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2946 Brachydaktylie mit langem Daumen 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herz-Hand-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712 Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykolytische Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykolyse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711 Glykogenose Typ 14 'Glykogenose Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'PGM1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495844 Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_710 Pfeiffer-Syndrom 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33572 5-Oxoprolinase-Mangel '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2967 Transcobalamin I-Mangel 'Transcobalamin I-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1636 Distal Monosomie 7q36 'Distal Monosomie 7q36' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2966 Properdin-Mangel 'Properdin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289290 Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Prolaktinom 'Prolaktinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Prolaktinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Prolaktinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2964 Prognathie, autosomal-dominante 'Prognathie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Prognathie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33574 Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Progerie-Syndrom Typ Petty 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2962 De Barsy-Syndrom 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prolin-Stoffwechselstörung' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom 'Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudopapillenödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33577 Pannikulitis, noduläre nichteitrige 'Pannikulitis, noduläre nichteitrige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542643 Livedovaskulopathie 'Livedovaskulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Livedovaskulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2959 Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2958 X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1627 Deletion 5q35 'Deletion 5q35' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2957 Guttmacher-Syndrom 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709 Peters plus-Syndrom 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708 Peters-Anomalie 'Peters-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Pest 'Pest' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705 Pendred-Syndrom 'Pendred-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Pendred-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704 Pemphigus vulgaris 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703 Pemphigoid, bullöses 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_702 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2970 Prune-Belly-Syndrom 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723 Pneumocystis-carinii-Pneumonie 'Pneumocystis-carinii-Pneumonie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Hypoplasminogenämie 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721 Gray-platelet-Syndrom 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720 Pili bifurcati 'Pili bifurcati' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1646 Chromosom Y-Deletion, partielle 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese' 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2978 Pseudoobstruktion, chronische intestinale 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Okulo-zerebro-kutanes Syndrom 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2976 Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2975 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1642 Distale Monosomie 9p 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1643 Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 'Mikrodeletionssyndrom Xp22.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2973 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2972 Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Proteus-ähnliches Syndrom 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Leukozytenadhäsionsdefekt 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719 OBSOLET: Pili canulati 'OBSOLET: Pili canulati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717 OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor 'OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Phenylketonurie 'Phenylketonurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' 'Phenylketonurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Phenylketonurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714 Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykolytische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykolytische Krankheit' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2981 Pseudo-Zellweger-Syndrom 'Pseudo-Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_734 Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel 'Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2980 Akro-oto-okuläres Syndrom 'Akro-oto-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Akro-oto-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudopapillenödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Polyposis, adenomatöse familiäre 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732 Polymyositis 'Polymyositis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Polymyositis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1657 Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ 'Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2989 Pterygium conjunctivae, familiäre Form 'Pterygium conjunctivae, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1658 Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2988 Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1655 Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2987 Pterygium-Syndrom, antekubitales 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1656 Dermatitis herpetiformis 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1653 Dentindysplasie 'Dentindysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dentindefekt, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2985 Pseudo-Progerie-Syndrom 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1654 OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom 'OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pseudoobstruktion, intestinale neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1651 OBSOLET: Dennis-Cohen-Syndrom 'OBSOLET: Dennis-Cohen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2983 Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1652 Dent-Krankheit 'Dent-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatämische Rachitis' 'Dent-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120239 translocated promoter region, nuclear basket protein 'translocated promoter region, nuclear basket protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729 Polycythaemia vera 'Polycythaemia vera' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyzythämie' 'Polycythaemia vera' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495818 Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728 Polychondritis, rezidivierende 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727 Polyangiitis, mikroskopische 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726 Alpers-Huttenlocher-Syndrom 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725 Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724 Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form 'Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, eosinophile idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93445 OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer Beteiligung 'OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Absencen-Epilepsie, juvenile 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1942 Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Somatomammotropinom 'Somatomammotropinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom, gemischt-aktives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1940 Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie 'Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Holt-Oram-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1939 OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus 'OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schlangenbiss-Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79147 Kollagenose, familiäre reaktive perforierende 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1937 Eng-Strom-Syndrom 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79146 Hyperpigmentierung, familiäre progressive 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79149 Dystrophie, dermo-chondro-corneale 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79148 Elastosis perforans serpiginosa 'Elastosis perforans serpiginosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79143 Anonychie, isolierte kongenitale 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, isolierte' 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93452 OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale Verknöcherung 'OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale Verknöcherung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157801 Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79145 Dowling-Degos-Krankheit 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79144 Onychodysplasie, kongenitale isolierte 'Onychodysplasie, kongenitale isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79141 Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte 'Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276399 Familiärer multinodulärer Kropf 'Familiärer multinodulärer Kropf' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' 'Familiärer multinodulärer Kropf' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Familiärer multinodulärer Kropf' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363700 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion 'Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93456 OBSOLET: Brachydaktylien 'OBSOLET: Brachydaktylien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1954 Erythrodermie, kongenitale letale 'Erythrodermie, kongenitale letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1955 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1952 Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom 'Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Hypophysenadenom, isoliertes familiäres 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79139 Japanische Enzephalitis 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79136 Ataxie, episodische, Typ 4 'Ataxie, episodische, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Episodische Ataxie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1948 Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79135 Ataxie, episodische, Typ 3 'Ataxie, episodische, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Episodische Ataxie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Rolando-Epilepsie 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79138 Bickerstaff-Enzephalitis 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, autoimmune' 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1946 Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79132 OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen 'OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 DEND-Syndrom 'DEND-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, neonataler' 'DEND-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79133 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale faziale dermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363710 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93469 OBSOLET: Mesomelie, harmonische 'OBSOLET: Mesomelie, harmonische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93466 OBSOLET: Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp 'OBSOLET: Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169802 Hämophilie A, schwere 'Hämophilie A, schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1964 Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1962 Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom 'Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79129 Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79128 Pneumonie, interstitielle, lymphoide 'Pneumonie, interstitielle, lymphoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1959 Evans-Syndrom 'Evans-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' 'Evans-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thrombozytopenie, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79124 Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, genetische, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1956 OBSOLET: Erythromelalgie 'OBSOLET: Erythromelalgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erythromelalgie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79127 Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung 'Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1957 Ästhesioneuroblastom 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Tumor, embryonaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79126 Pneumonie, interstitielle, akute 'Pneumonie, interstitielle, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93474 Scheie-Syndrom 'Scheie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Klüver-Bucy-Syndrom 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93473 Hurler-Syndrom 'Hurler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 1' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93472 OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter Knochenanomalie 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93471 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter Knochenanomalie 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157820 Kälteinduziertes Schwitzen 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93470 OBSOLET: Mesomelie, dysharmonische 'OBSOLET: Mesomelie, dysharmonische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363705 Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529468 Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales 'Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157808 Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363722 Alexander-Krankheit Typ II 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alexander-Krankheit' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93476 Hurler-Scheie-Syndrom 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 1' 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1974 Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1972 Dysplasie, faziokardiomele letale 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1973 Fazio-kardio-renales Syndrom 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1970 Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79118 Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1969 Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79113 Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1968 Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363717 Alexander-Krankheit Typ I 'Alexander-Krankheit Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alexander-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314721 Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dentindysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93406 Syndaktylie Typ 5 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93405 Syndaktylie Typ 4 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93404 Syndaktylie Typ 3 'Syndaktylie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93403 Syndaktylie Typ 2 'Syndaktylie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93402 Syndaktylie Typ 1 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93400 Sialidose Typ 2, kongenitale Form 'Sialidose Typ 2, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sialidose Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1900 Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93409 Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289685 Myoperizytom 'Myoperizytom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' 'Myoperizytom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289682 Karzinom, lymphoepitheliom-artiges 'Karzinom, lymphoepitheliom-artiges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363727 X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120540 Wnt family member 4 'Wnt family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363741 Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1910 Jodmangelsyndrom, fetales 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1911 Kokain-Embryofetopathie 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1908 Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1906 Fetale Valproat-Spektrumstörung 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1901 Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1902 Ehrlichiose, granulozytäre humane 'Ehrlichiose, granulozytäre humane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rickettsien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1909 Indometacin-Embryopathie 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93427 OBSOLET: Dysplasie, metabotropische 'OBSOLET: Dysplasie, metabotropische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Metatrope Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1920 Toluol-Embryopathie 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314701 Amyloidose, primäre systemische 'Amyloidose, primäre systemische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'AL-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1918 Minoxidil-Embryopathie 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1919 Phenobarbital-Embryopathie 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1916 Diethylstilbestrol-Syndrom 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1917 Methylquecksilber-Embryopathie 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1914 Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1915 Fetales Alkoholsyndrom 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1912 Dihydantoin-Embryopathie 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1913 Trimethadion-Embryopathie 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Balint-Syndrom 'Balint-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93435 OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderate 'OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314718 Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1933 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1930 Herpes-simplex-Enzephalitis 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Demenz' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1931 Enzephalozele, frontale 'Enzephalozele, frontale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalozele, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Rasmussen-Enzephalitis 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, chronische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1927 Emery-Nelson-Syndrom 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1928 Emphysem, kongenitales lobäres 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1926 Diabetes-Embryopathie 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79157 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1923 Methimazol-Embryofetopathie 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314709 Amyloidose, lokalisierte primäre 'Amyloidose, lokalisierte primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'AL-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79159 Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79153 Trachyonychia idiopathica 'Trachyonychia idiopathica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79156 Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79155 Hydroxykynureninurie 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79150 Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige 'Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79152 Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porokeratose' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porokeratose, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79151 Acrokeratosis verruciformis Hopf 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akrokeratodermie' 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251028 SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'SATB2-assoziiertes Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251019 Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251038 Mikroduplikationssyndrom 3q29 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251004 Uniparentale Disomie 1, paternale 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289661 Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435934 COG2-CDG 'COG2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'COG2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435938 X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289666 Lymphom, plasmoblastisches 'Lymphom, plasmoblastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' 'Lymphom, plasmoblastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435930 Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251014 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251009 Uniparentale Disomie 1, maternale 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251066 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Mikrodeletionssyndrom 7q31 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180188 Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale 'Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180182 Brustdrüse, überzählige 'Brustdrüse, überzählige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289601 Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251076 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251071 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300179 Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251043 Ringchromosom 5-Syndrom 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314786 Hypophysenadenom, stummes 'Hypophysenadenom, stummes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251046 Mikrodeletionssyndrom 6p22 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180157 Vaginalseptum, longitudinales 'Vaginalseptum, longitudinales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vagina, septierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180160 Vaginalseptum, transversales 'Vaginalseptum, transversales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vagina, septierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325448 Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leydig-Zell-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251056 Mikrodeletionssyndrom 6q25 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314795 Kleinwuchs, Shox-bedingter 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180176 Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust 'Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314790 Null-Zell-Hypophysenadenom 'Null-Zell-Hypophysenadenom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254930 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422551 collagen type XXV alpha 1 chain 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180261 Phylloidestumor der Brust 'Phylloidestumor der Brust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener benigner Tumor der Brust' 'Phylloidestumor der Brust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener maligner Tumor der Brust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180267 Riesenfibroadenom der Brust 'Riesenfibroadenom der Brust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener benigner Tumor der Brust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423894 Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180275 Paget-Krankheit der Brustwarze 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener maligner Tumor der Brust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180237 Benigner Tumor der Eileiter 'Benigner Tumor der Eileiter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Adnextumor des Uterus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180234 Keimzelltumor, gemischter 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180242 Maligner Tumor der Eileiter 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Adnextumor des Uterus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180247 Vaginalkarzinom 'Vaginalkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 ATP-Synthase-Mangel, isolierter 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168572 Native-American-Myopathie 'Native-American-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31202 Melioidose 'Melioidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31204 Nokardiose 'Nokardiose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168577 Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stomatozytose, hereditäre' 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168563 Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422526 Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435819 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180229 Polyembryom 'Polyembryom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168569 H-Syndrom 'H-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'H-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'H-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'H-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'H-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180226 Embryonales Karzinom 'Embryonales Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216694 Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien 'Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Transposition der großen Arterien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422519 OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 'OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168593 Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168598 Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168583 Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168588 Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adrenogenitales Syndrom' 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31205 Rattenbiss-Fieber 'Rattenbiss-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435845 Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 phosphatidylinositol 4-kinase alpha 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631079 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457260 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314802 Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457265 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615986 Fatale pontozerebelläre Hypoplasie-Hypotonie-Atemwegsinsuffizienz-Syndrom durch biallelischen Deletionen im ATAD3-Gencluster 'Fatale pontozerebelläre Hypoplasie-Hypotonie-Atemwegsinsuffizienz-Syndrom durch biallelischen Deletionen im ATAD3-Gencluster' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz' 'Fatale pontozerebelläre Hypoplasie-Hypotonie-Atemwegsinsuffizienz-Syndrom durch biallelischen Deletionen im ATAD3-Gencluster' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615983 Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz durch Punktmutation 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz durch Punktmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314811 Kleinwuchs durch GHSR-Mangel 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600016 ubiquitin associated protein 1 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631068 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168552 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457240 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168558 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613317 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 'adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168555 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457246 Klarzellsarkom der Niere 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierentumor, genetisch bedingter' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615970 Chronische Intervillositis unbekannter Ätiologie 'Chronische Intervillositis unbekannter Ätiologie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615964 Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin 'Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zitronensäurezyklusstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168544 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457252 Squamöses Karzinom der Zunge 'Squamöses Karzinom der Zunge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1980 Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Demenz, genetisch bedingte' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Demenz, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Femuragenesie/-hypoplasie 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, interkalarer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1988 Femoral-faziales Syndrom 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447893 Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '4H-Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1986 Gollop-Wolfgang-Komplex 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1984 Fechtner-Syndrom 'Fechtner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447896 Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '4H-Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1981 Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-Syndrom 'Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457223 Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1979 Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel 'Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157846 Neuroferritinopathie 'Neuroferritinopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Neuroferritinopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Neuroferritinopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615943 Granuloma faciale 'Granuloma faciale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157826 Epulis, kongenitale 'Epulis, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447881 Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1997 Blepharo-cheilo-dentales Syndrom 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, kongenitales' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1993 Pai-Syndrom 'Pai-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Pai-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169808 Hämophilie A, milde 'Hämophilie A, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169805 Hämophilie A, mittelschwere 'Hämophilie A, mittelschwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157835 Hemikranie, paroxysmale 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trigeminoautonome Kopfschmerzen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79211 OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierte 'OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperlipidämie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157832 Kraniorhinie 'Kraniorhinie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Kraniorhinie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615938 Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom 'Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457205 Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuroakanthozytose' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457212 Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157855 HARP-Syndrom 'HARP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93329 Omodysplasie, autosomal-rezessive Form 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Omodysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93328 Omodysplasie, autosomal-dominante Form 'Omodysplasie, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Omodysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67039 Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale 'Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93325 Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kenny-Caffey-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67038 B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93324 Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kenny-Caffey-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93323 Hemimelie, fibuläre 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hemimelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67036 Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93322 Tibia-Hemimelie 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hemimelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1822 Dysplasia epiphysealis hemimelica 'Dysplasia epiphysealis hemimelica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1823 OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314889 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Azidose, renale tubuläre, proximale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1819 OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante 'OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1818 Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1816 Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79022 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93339 Polydaktylie eines biphalangealen Daumens 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93338 Polysyndaktylie 'Polysyndaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93337 Polydaktylie des Zeigefingers 'Polydaktylie des Zeigefingers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93336 Polydaktylie des triphalangealen Daumens 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93335 Polydaktylie, postaxiale, Typ B 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Methylglutaconazidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93334 Polydaktylie, postaxiale, Typ A 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93333 Dysplasie, pelvi-skapuläre 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67044 Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1834 Dysplasie, axiale mesodermale 'Dysplasie, axiale mesodermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Dysplasie, axiale mesodermale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67045 X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1831 De Hauwere-Syndrom 'De Hauwere-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Netzhautdystrophie, spät beginnende 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1832 Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67043 Amöbenkeratitis 'Amöbenkeratitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Amöbenkeratitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1830 Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67041 Hyaluronidasemangel 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542323 Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie 'Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1826 Dysplasie, fronto-metaphysäre 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1827 Dysplasie, akromele frontonasale 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1824 Lowry-Wood-Syndrom 'Lowry-Wood-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1825 Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556955 Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276267 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93349 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93347 Dysplasie, anauxetische 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93346 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1844 OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouz 'OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasie, letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276261 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276264 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1839 Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1837 Ulna-Dysplasie, metaphysäre 'Ulna-Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1838 Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose 'Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1836 Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra 'Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93352 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325529 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93351 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542310 Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325524 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276255 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276258 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93359 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93358 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93357 SPONASTRIME-Dysplasie 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93356 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Spondyloenchondrodysplasie 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1856 Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1851 Nierendysplasie, multizystische 'Nierendysplasie, multizystische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Nierendysplasie, multizystische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Retinadysplasie, X-chromosomale 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276252 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1850 Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom 'Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysgenesie, familiäre kaudale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1848 Nierenagenesie, bilaterale 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenagenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1849 OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration 'OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542306 Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93365 OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-Genmutationen 'OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'CINCA-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93360 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505395 Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden 'Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399805 Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399808 Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289560 Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444099 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444092 Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93307 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494348 Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93304 Brachyolmie Typ 3 'Brachyolmie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Brachyolmie' 'Brachyolmie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93303 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ 'Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93302 Brachyolmie Typ 2 'Brachyolmie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Brachyolmie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494344 RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93301 Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ 'Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68388 OBSOLET: Neurofibromatose 'OBSOLET: Neurofibromatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1800 OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische 'OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1801 Dysplasie, kyphomele 'Dysplasie, kyphomele' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93308 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289586 Ichthyose, exfoliative 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93317 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93316 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93315 Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93314 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93313 OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen) 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93311 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1811 Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1812 Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1810 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556985 Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1808 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1809 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289596 Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles 'Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1806 Dysplasie, ektodermale - Blindheit 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1807 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale faziale dermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1804 Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom 'Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1802 Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal 'Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1803 Dysplasie, thorakomelische 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93321 Hemimelie, radiale 'Hemimelie, radiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hemimelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93320 Hemimelie, ulnare 'Hemimelie, ulnare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hemimelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254898 Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Coenzym Q10-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254892 Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progressive externe Ophthalmoplegie' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324290 Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324299 Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyzythämie, genetisch bedingte' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyzythämie' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289527 OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette 'OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289522 Mikrotriplikation 11q24.1 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79091 Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Einschlusskörper-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Foix-Alajouanine-Syndrom 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566393 Mastzell-Leukämie, akute 'Mastzell-Leukämie, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastzell-Leukämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240266 OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans) 'OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289539 BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79099 Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79098 Sympathische Ophthalmie 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566396 Mastzell-Leukämie, chronische 'Mastzell-Leukämie, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastzell-Leukämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79095 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79094 Grange-Syndrom 'Grange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Grange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Grange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Grange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Grange-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79097 Folinsäure-abhängige Anfälle 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurotransmitterstörung, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252212 Triton-Tumor, maligner 'Triton-Tumor, maligner' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwannom, malignes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254875 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180079 Pseudo-Uterus unicornis 'Pseudo-Uterus unicornis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264200 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180086 Uterus Didelphys 'Uterus Didelphys' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterus bicornis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528084 Unspezifische syndromale Intelligenzminderung 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intelligenzminderung, seltene' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79087 Lipodystrophie, partielle erworbene 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, erworbene' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252206 Melanom - Astrozytom-Syndrom 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289548 Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79084 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Lipodystrophie' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79083 Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79086 Lipodystrophie, erworbene generalisierte 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, erworbene' 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79085 Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254886 Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progressive externe Ophthalmoplegie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie 'Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie-Neuropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289553 Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324262 Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528091 Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79076 Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79078 IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276244 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276249 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93367 OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-Genmutationen 'OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'CINCA-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276241 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300284 Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93372 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276234 Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276238 Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300298 Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180074 Echter Uterus unicornis 'Echter Uterus unicornis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300293 Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93387 Brachydaktylie Typ E 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93384 Brachydaktylie Typ C 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93383 Brachydaktylie Typ B 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93382 Brachydaktylie A6 'Brachydaktylie A6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromesomele' 'Brachydaktylie A6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Tufting-Enteropathie, kongenitale 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276223 Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend 'Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93389 Brachydaktylie Typ A5 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachydaktylie Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93388 Brachydaktylie Typ A1 'Brachydaktylie Typ A1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93398 Genochondromatose Typ 2 'Genochondromatose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93397 Brachydaktylie Typ A7 'Brachydaktylie Typ A7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289504 Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93396 Brachydaktylie Typ A2 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93395 Ballard-Syndrom 'Ballard-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachydaktylie Typ E' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93394 Brachydaktylie Typ A4 'Brachydaktylie Typ A4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276212 Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend 'Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93399 Sialidose Typ 2, juvenile Form 'Sialidose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sialidose Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447977 Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_984 Lungenagenesie 'Lungenagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Lungenagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_983 Testikuläres Regressionssyndrom 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_981 Fehlen der Arteria carotis interna 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_980 Fehlen der Pulomalarterie 'Fehlen der Pulomalarterie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180139 Uterushypoplasie 'Uterushypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447974 Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180142 Uterusagenesie oder -aplasie 'Uterusagenesie oder -aplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Uterusagenesie oder -aplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230839 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_978 ADULT-Syndrom 'ADULT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_977 Adrenomyodystrophie 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_998 Albinismus - Schwerhörigkeit 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_995 Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales 'Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_994 Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_991 PAGOD-Syndrom 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_990 Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447961 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pigmentierungsanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180145 Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie 'Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447964 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180154 Vagina, septierte 'Vagina, septierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Fehlbildung der Vagina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435988 Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_989 Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_988 Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444002 Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180114 Uterus bicornis, unizervikaler 'Uterus bicornis, unizervikaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterus bicornis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447997 Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230857 Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_999 Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp 'Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230851 Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180129 Uterus, teilseptierter 'Uterus, teilseptierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterus Septus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447980 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180126 Uterus, komplett septierter 'Uterus, komplett septierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterus Septus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230845 Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ 'Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168454 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie 'Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168451 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254854 Myopathie, mitochondriale, reine 'Myopathie, mitochondriale, reine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423968 Plattenepithelkarzinom des Dünndarms 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Dünndarms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181425 OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form 'OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperlipidämie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411986 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435953 Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom 'Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168443 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252202 Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254864 Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168448 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180106 Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina 'Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterus Didelphys' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157794 Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180111 Bizervikaler Uterus bicornis mit offenem Zervix und Vagina 'Bizervikaler Uterus bicornis mit offenem Zervix und Vagina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterus Didelphys' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Hämangioendotheliom, epitheloides 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254857 Letale mitochondriale Myopathie des Kindes 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157798 Serratiertes Polyposissyndrom 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447954 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169796 Hämophilie B, mittelschwere 'Hämophilie B, mittelschwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169793 Hämophilie B, schwere 'Hämophilie B, schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169799 Hämophilie B, milde 'Hämophilie B, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423994 Plattenepithelkarzinom des Dickdarms 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444069 Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69736 Irisdepigmentierung, akute bilaterale 'Irisdepigmentierung, akute bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69735 Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56425 Kälteagglutininkrankheit 'Kälteagglutininkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314918 Canavan-Krankheit, milde 'Canavan-Krankheit, milde' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Canavan-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Situs ambiguus 'Situs ambiguus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Situs ambiguus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Heterotaxie' 'Situs ambiguus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43115 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Belastungsintoleranz mit Laktatazidose' 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43116 Serotonin-Syndrom 'Serotonin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43117 Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung 'Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_910 Xeroderma pigmentosum 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, genetische' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, sekundäres' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43119 Membranstabilisierende Arzneimittel, akute Vergiftung 'Membranstabilisierende Arzneimittel, akute Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69745 Dyskeratom, warziges 'Dyskeratom, warziges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69744 Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte 'Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470362 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31112 Dermatofibrosarcoma protuberans 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457395 Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_909 Xanthomatose, zerebrotendinöse 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dyslipidämie, seltene syndromale' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_908 Fragiles X-Syndrom 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444051 Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Wiskott-Aldrich-Syndrom 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_905 Wilson-Krankheit 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_904 Williams-Syndrom 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epikanthus, syndromaler' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_903 Von-Willebrand-Syndrom 'Von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Werner-Syndrom 'Werner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Werner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' 'Werner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Werner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Werner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Werner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Werner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Werner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_901 Wells-Syndrom 'Wells-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_900 Granulomatose mit Polyangiitis 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_921 Abruzzo-Erickson-Syndrom 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_920 Ablepharon-Makrostomie-Syndrom 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikroblepharon - Ablepharie' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31142 Lichen erosivus, orale 'Lichen erosivus, orale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457365 Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_918 ABCD-Syndrom 'ABCD-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_916 Aase-Smith-Syndrom 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_915 Aarskog-Scott-Syndrom 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157788 Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit 'Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_913 Zollinger-Ellison-Syndrom 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_912 Zellweger-Syndrom 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomenbiogenesedefekt' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_932 Achondrogenesie 'Achondrogenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_931 Acheiropodie 'Acheiropodie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_930 Achalasie, idiopathische 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Tyrosinämie Typ 3 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314911 Canavan-Krankheit, schwere 'Canavan-Krankheit, schwere' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Canavan-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457378 Osteochondrodysplasie, komplexe letale 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457375 ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444072 Zerebello-fazio-dentales Syndrom 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_929 Achalasie - Mikrozephalie 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_926 Akatalasämie 'Akatalasämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_922 Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Malonazidurie 'Malonazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 D-Glycerat-Kinase-Mangel 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528105 Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alakrimie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157719 CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'CACH-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157716 CACH-Syndrom, spät-infantile Form 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'CACH-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1867 Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1864 OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale 'OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1860 Thanatophore Dysplasie Typ 1 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thanatophore Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1861 Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79107 Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79106 Eiken-Syndrom 'Eiken-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Eiken-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79102 Paralyse, periodische thyreotoxische 'Paralyse, periodische thyreotoxische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79105 Myxofibrosarkom 'Myxofibrosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Myxofibrosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeltumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1858 Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79101 Hyperprolinämie Typ 2 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prolin-Stoffwechselstörung' 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79100 Atrophodermia vermiculata 'Atrophodermia vermiculata' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keratosis pilaris rubra atrophicans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_936 Bernsteinsäure-Krankheit 'Bernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_935 Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt 'Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_953 OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha 'OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_952 Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444013 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31150 Tangier-Krankheit 'Tangier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoalphalipoproteinämie' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Akrodysostose 'Akrodysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' 'Akrodysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, mandibulofaziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1877 Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse 'Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1878 TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte' 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1875 Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1876 Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Jalili-Syndrom 'Jalili-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Jalili-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Jalili-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Zapfendystrophie, progressive 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457351 Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157713 CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'CACH-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_949 Dysostose, akro-kranio-faziale 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506784 SJS/TEN-Übergangsform 'SJS/TEN-Übergangsform' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_946 OBSOLET: Akrozephalosyndaktylie 'OBSOLET: Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457359 Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_945 Akranie 'Akranie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1880 Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_965 Syndrom der akromegalen Gesichtszüge 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444048 Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_964 Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom 'Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pachydermoperiostose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Akromegalie 'Akromegalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Akromegalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adenom, somatotropes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1888 Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte 'Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'EEC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1889 Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom 'Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'EEC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Kardiomyopathie, zirrhotische 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1885 Ectopia lentis, isolierte 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse' 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsenanomalie (Position)' 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1882 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1883 Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1879 Melorheostose mit Osteopoikilosis 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_959 Akro-reno-okuläres Syndrom 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_958 Akro-reno-mandibuläres Syndrom 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_957 Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_956 Akro-pektoro-renale Dysplasie 'Akro-pektoro-renale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Poland-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_955 Hajdu-Cheney-Syndrom 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1891 Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_976 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1892 Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_974 Adams-Oliver-Syndrom 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_973 Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_972 Muskuläre Daueraktivität, hereditäre 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_971 Akrorenales Syndrom 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57782 Mazabraud-Syndrom 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_970 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1899 Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 EEM-Syndrom 'EEM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'EEM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'EEM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1895 Edinburgh-Fehlbildungssyndrom 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 EEC-Syndrom 'EEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' 'EEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'EEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'EEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'EEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'EEC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1894 Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom 'Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Akro-kardio-faziales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_969 Dysplasie, akromikrische 'Dysplasie, akromikrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230800 Botulismus, infektiöser 'Botulismus, infektiöser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Botulismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_968 Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_966 Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436169 Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436174 Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumsstörung, hormonelle' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449432 IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis 'IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449427 Pachymeningitis, IgG4-assoziierte 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436141 Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30924 Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Magnesiumtransport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30925 Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenfunktionsstörung' 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes insipidus, zentraler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436144 Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412181 Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521308 Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom 'Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521305 Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, nichtdystrophe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412189 Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498488 Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498485 Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom 'Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498481 Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353298 Roifman-Syndrom 'Roifman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137593 Keratitis, epitheliale infektiöse 'Keratitis, epitheliale infektiöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137599 Herpes simplex-Stromakeratitis 'Herpes simplex-Stromakeratitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583602 Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel 'Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neu-Laxova-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137596 Keratopathie, neurotrophe 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498474 Hyaline Fibromatose-Syndrom 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163898 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583607 Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neu-Laxova-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163892 OBSOLET: Limbische Enzephalitis 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163895 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583612 Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neu-Laxova-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521390 Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208447 Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte 'Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymikrogyrie, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617449 Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom 'Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208444 Polymikrogyrie, bilaterale frontale 'Polymikrogyrie, bilaterale frontale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymikrogyrie, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208441 Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale 'Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymikrogyrie, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617440 Syndrom der schmerzenden Beine und beweglichen Zehen 'Syndrom der schmerzenden Beine und beweglichen Zehen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162526 Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte 'Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mittelohranomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137577 Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) 'Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162521 OBSOLET: Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie 'OBSOLET: Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162516 Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte 'Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137583 Vulväre intraepitheliale Neoplasie 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137586 OBSOLET: Herpes simplex-Keratitis 'OBSOLET: Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51013 OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndrom 'OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137634 Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137639 Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '4H-Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163914 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137631 Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568051 GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570371 Bartter-Syndrom Typ 5 'Bartter-Syndrom Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bartter-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101685 Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intelligenzminderung, seltene' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90625 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281090 Ichthyose, syndromale X-chromosomale 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568056 Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163908 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568062 PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568065 EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90636 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90635 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556037 Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form 'Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137658 Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien 'Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Filippi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163934 Keratokonjunktivitis, atopische 'Keratokonjunktivitis, atopische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der Konjunktivitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163931 Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556030 Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353356 Vasoproliferativer Tumor der Retina 'Vasoproliferativer Tumor der Retina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Vasoproliferativer Tumor der Retina' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137653 Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung 'Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Jawad-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40366 Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364013 Hydrops fetalis, immunologischer 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hydrops fetalis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90641 Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90647 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Long-QT-Syndrom, familiäres' 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90646 Schwerhörigkeit - Hypogonadismus 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90649 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'RASopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163921 Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis' 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163927 Pustulosis Palmaris et Plantaris 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163924 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364028 Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391646 Feingold-Syndrom Typ 2 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Feingold-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391651 Glomustumor 'Glomustumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364039 Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391658 OBSOLET: Kuhpocken-Infektion 'OBSOLET: Kuhpocken-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Humane Orthopockenviren-Infektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391655 Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parkinson-Syndrom, seltenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596941 Unvollständige Septumzirrhose 'Unvollständige Septumzirrhose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364033 Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596937 Portosinusoidale Gefäßerkrankung 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137602 Endotheliitis 'Endotheliitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137605 Legius-Syndrom 'Legius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Legius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'RASopathie' 'Legius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Legius-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364043 ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom 'ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Chlorid-Diarrhoe, kongenitale 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53698 Hyaline Körper-Myopathie 'Hyaline Körper-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' 'Hyaline Körper-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der mitochondrialen Proteinimports' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53696 Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53697 Dysplasie, gnatho-diaphysäre 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137617 Nephrogene systemische Fibrose 'Nephrogene systemische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53693 GRACILE-Syndrom 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53690 Laktase-Mangel, kongenitaler 'Laktase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Laktase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53691 Cornea plana, kongenitale 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperopie und Astigmatismus, selten' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Erkrankung der Kornea' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Cornea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65683 Kortikale Dysplasie, isolierte fokale 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, kortikale zerebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65682 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65684 Amyotrophie, monomelische 'Amyotrophie, monomelische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65681 Vaginalatresie 'Vaginalatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Fehlbildung der Vagina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137625 Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel' 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137622 Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137628 Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom 'Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391641 Feingold-Syndrom Typ 1 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Feingold-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90695 Panhypopituitarismus, genetisch bedingter 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung' 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424107 Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99046 Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Doppelausstromventrikel, rechter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99045 Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Doppelausstromventrikel, rechter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99048 Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom 'Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonalklappenagenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99047 Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99049 Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend 'Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99042 Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99044 Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99043 Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Doppelausstromventrikel, rechter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99057 Mitralstenose, kongenitale 'Mitralstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99056 Parachute-Trikuspidalklappe 'Parachute-Trikuspidalklappe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99059 Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler 'Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99058 Mitralklappenanulus, Hypoplasie des- 'Mitralklappenanulus, Hypoplasie des-' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99051 Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse 'Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Subaortenstenose, fixierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99050 Pulmonalarterie, der Aorta entstammend 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99053 Subaortenstenose vom Tunneltyp 'Subaortenstenose vom Tunneltyp' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Subaortenstenose, fixierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99052 Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre 'Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Subaortenstenose, fixierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99055 Kongenitale Anomalie der Chordae tendineae der Trikuspidalklappe 'Kongenitale Anomalie der Chordae tendineae der Trikuspidalklappe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99054 Valvuläre Pulmonalstenose 'Valvuläre Pulmonalstenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449400 IgG4-assoziierte Aortitis 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99068 Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99067 Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99069 OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe 'OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Herz, univentrikuläres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99060 Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale 'Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51084 Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall 'Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99062 Mitralklappenagenesie 'Mitralklappenagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51083 Short-QT-Syndrom, familiäres 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99061 Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe 'Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99064 Mitralklappe, gespreizte und/oder reitende 'Mitralklappe, gespreizte und/oder reitende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappenspalt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99063 Shone-Komplex 'Shone-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99066 OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion 'OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90654 Stickler-Syndrom Typ 2 'Stickler-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Stickler-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Stickler-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stickler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90653 Stickler-Syndrom Typ 1 'Stickler-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Stickler-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stickler-Syndrom' 'Stickler-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90658 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99002 Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99001 Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99004 Fundus pulverulentus 'Fundus pulverulentus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99003 Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) 'Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284963 Marfan-Syndrom Typ 1 'Marfan-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99000 Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90674 Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90673 Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99012 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypersensitivitätspneumonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99015 Spastische Paraplegie Typ 2 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284973 Marfan-Syndrom Typ 2 'Marfan-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284979 Marfan-Syndrom, neonatales 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99027 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353320 Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284984 Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99022 OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ E 'OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448267 Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448264 Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436271 Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448251 Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207031 OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Ectopia cordis 'Ectopia cordis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437572 Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436242 Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461215 sterile alpha motif domain containing 9 like 'sterile alpha motif domain containing 9 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631106 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487825 Pierpont-Syndrom 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424261 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487814 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487809 Gastritis, kollagene, des Kindes 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448242 Brachyolmie, autosomal-rezessive 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Brachyolmie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29822 Spontane periodische Hypothermie 'Spontane periodische Hypothermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449563 IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449566 Eosinophile angiozentrische Fibrose 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448237 Zikavirus-Infektion 'Zikavirus-Infektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364063 Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 platelet derived growth factor receptor alpha 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163746 Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391665 Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Hypercholesterinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521219 Mirizzi-Syndrom 'Mirizzi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Nekrotisierende Enterokolitis 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485275 Schizenzephalie, erworbene 'Schizenzephalie, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schizenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522544 OBSOLET: Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis 'OBSOLET: Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der Konjunktivitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391677 Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163721 Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163703 Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen 'Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163708 Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende 'Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207006 OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbene 'OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207009 OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene 'OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207003 OBSOLET: Myopathie, endokrine 'OBSOLET: Myopathie, endokrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619979 Entwicklungsverzögerung-Immunschwäche-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom 'Entwicklungsverzögerung-Immunschwäche-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Entwicklungsverzögerung-Immunschwäche-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Entwicklungsverzögerung-Immunschwäche-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521258 Mikroduplikationssyndrom Xq25 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 CADINS-Krankheit 'CADINS-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'CADINS-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper IgE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207000 Myositis bei Pilzerkrankungen 'Myositis bei Pilzerkrankungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617304 Fruchtwasserembolie 'Fruchtwasserembolie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163727 Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617301 Selektive intrauterine Wachstumsverzögerung 'Selektive intrauterine Wachstumsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung bei unzureichender Aufteilung der Plazenta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 OBSOLET: SLC5A6-CDG 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391723 Muzinöses Adenokarzinom des Appendix 'Muzinöses Adenokarzinom des Appendix' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epithelialer Tumor des Appendix' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402823 Hepatitis delta 'Hepatitis delta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' 'Hepatitis delta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617408 Klassische eosinophile pustulöse Follikulitis 'Klassische eosinophile pustulöse Follikulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569274 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Goldmann-Favre-Syndrom 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Diffuses intrinsisches Ponsgliom 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Astrozytom, hochgradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498497 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498494 Spiegelbild-Polydaktylie 'Spiegelbild-Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53583 Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dystonie, paroxysmale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569248 Mikrozystischer Stromatumor 'Mikrozystischer Stromatumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener benigner Ovarialtumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Absencen-Epilepsie des Kindesalters 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Pontine Tegmentale Capdysplasie 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fossa posterior-Malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269221 Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269218 Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437552 Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269206 Isolierte totale Aplasie des Kleinhirnwurmes 'Isolierte totale Aplasie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269209 Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes 'Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269203 Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste 'OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arachnoidalzyste' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569290 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412206 Zahndurchbruchstörung, primäre 'Zahndurchbruchstörung, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Zahndurchbruchstörung, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583595 Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412217 Dystonia-Aphonie-Syndrom 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412220 OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ II 'OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ramsay-Hunt-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231013 Trigeminusanästhesie, kongenitale 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391389 Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231031 Erythema palmare hereditarium 'Erythema palmare hereditarium' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220386 Holoprosenzephalie, semilobäre 'Holoprosenzephalie, semilobäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244310 RFT1-CDG 'RFT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'RFT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'RFT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'RFT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' 'RFT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391397 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391392 Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617297 Umgekehrte arterielle Perfusionssequenz bei Zwillingen 'Umgekehrte arterielle Perfusionssequenz bei Zwillingen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung als Folge einer unausgewogene Bluttransfusion zwischen Zwillingen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617294 Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz 'Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit, seltene' 'Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung als Folge einer unausgewogene Bluttransfusion zwischen Zwillingen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231040 Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220393 Systemische Sklerose, diffuse kutane 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Sklerodermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439897 Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268322 Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439881 Bronchitis, plastische 'Bronchitis, plastische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268316 Komplikationen bei der Hämodialyse 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209967 Ataxie, episodische, Typ 6 'Ataxie, episodische, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Episodische Ataxie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391327 X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209964 Solitary-rectal-ulcer-Syndrom 'Solitary-rectal-ulcer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306741 Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391330 Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209973 Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie im Kindesalter 'Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hemiplegie, alternierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52503 Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kreatin-Mangel-Syndrom' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521127 Osteoradionekrose der Mandibula 'Osteoradionekrose der Mandibula' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Osteoradionekrose der Mandibula' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteonekrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209970 Ataxie, episodische, Typ 7 'Ataxie, episodische, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Episodische Ataxie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391343 Fatale post-virale neurodegenerative Störung 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521123 Strahleninduzierte Plexopathie 'Strahleninduzierte Plexopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Strahleninduzierte Plexopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strahleninduzierte Erkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harntrakttumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391307 Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498228 Phylloidtumor der Prostata 'Phylloidtumor der Prostata' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harntrakttumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Kappen-Polypose 'Kappen-Polypose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209981 IRIDA-Syndrom 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391311 Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen 'Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306731 Sydenham-Chorea 'Sydenham-Chorea' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391320 Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306734 Dystonie, primäre, Typ DYT21 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Generalisierte isolierte Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51208 Formiminoglutaminsäure-Krankheit 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391376 Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Asparagin-Stoffwechselstörung' 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391372 Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449266 Pleuraempyem 'Pleuraempyem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244305 Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatämische Rachitis' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391384 Familiäres episodisches Schmerzsyndrom 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391348 Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558411 Gastroparese, idiopathische 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449280 Scedosporiose 'Scedosporiose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52530 Pseudo-von-Willebrand-Syndrom 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449285 Schlangenbiss-Vergiftung 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391366 Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596753 VEXAS-Syndrom 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt 'Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329469 Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute Megakaryoblastenleukämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329466 Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137871 OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux 'OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572798 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137888 Aurikulo-kondyläres Syndrom 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, otomandibuläre' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329457 Arthrogrypose, distale, Typ 5D 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen 'Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89841 OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209902 Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Hypercholesterinämie' 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallensäuresynthesedefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64542 Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89840 OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89845 OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischer 'OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89844 Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikrolissenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89843 Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89842 Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209908 Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter 'Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spezifische Sprachentwicklungsstörung' 'Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209905 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89838 Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137893 Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89839 OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89833 Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin 'Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569164 Histiozytom, angiomatöses fibröses 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209919 Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte 'Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209916 Chondrosarkom, extraskelettales myxoides 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99226 Monosomie X 'Monosomie X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Turner-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99228 Monosomie X-Mosaik 'Monosomie X-Mosaik' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Turner-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63273 Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63275 Pemphigoid gestationis 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391408 Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137834 Frank-ter Haar-Syndrom 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137831 X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391417 HSD10-Krankheit 'HSD10-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, zerebrale' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208600 OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens 'OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Herztumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391411 Juveniler atypischer Parkinsonismus 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137839 Lemierre-Syndrom 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75249 Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 IRVAN-Syndrom 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293284 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Phenylketonurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 IKAROS family zinc finger 1 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572761 DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306762 OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Panuveitis' 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317428 Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63269 Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Antley-Bixler-Syndrom' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63260 Kraniorhachischisis 'Kraniorhachischisis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63261 HERNS-Syndrom 'HERNS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572773 Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom 'Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209959 Uveitis, phakoanaphylaktische 'Uveitis, phakoanaphylaktische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137867 Motoneuron-Krankheit Madras 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Wolman-Krankheit 'Wolman-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Wolman-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572768 Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom 'Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Cholesterinester-Speicherkrankheit 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63259 Inienzephalie 'Inienzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137862 Martínez-Frías-Syndrom 'Martínez-Frías-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306776 Hyperekplexie, sporadische 'Hyperekplexie, sporadische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperekplexie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268261 Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439822 PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268249 Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137810 Noduläre kutane Amyloidose 'Noduläre kutane Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre kutane Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137814 Amyloidose, makuläre 'Amyloidose, makuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre kutane Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikroangiopathie, thrombotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439854 Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137817 Arachnoiditis 'Arachnoiditis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Endometriose, extrapelvine 'Endometriose, extrapelvine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244283 Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangatresie, syndromatische' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281201 Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293202 Epitheloidsarkom 'Epitheloidsarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Lipoprotein-Glomerulopathie 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dyslipidämie, seltene syndromale' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329478 Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293208 Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281234 OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie 'OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424058 Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasie des Pankreas 'Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasie des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Pankreaskarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424053 Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Pankreaskarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269510 Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler 'Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424065 Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Pankreaskarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 CAD-CDG 'CAD-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'CAD-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269505 Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424073 Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Pankreaskarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 myocyte enhancer factor 2C 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424080 Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Pankreaskarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424019 Plattenepithelkarzinom des Analkanals 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom des Analkanals' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440987 Gallenblasenagenesie, isolierte 'Gallenblasenagenesie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424016 Adenokarzinom des Analkanals 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom des Analkanals' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99079 Aortenbogen, zervikaler 'Aortenbogen, zervikaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenbogen-Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99078 Neuhauser-Anomalie 'Neuhauser-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenbogen-Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99071 Aorto-linksventrikulärer Tunnel 'Aorto-linksventrikulärer Tunnel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99070 Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel 'Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436003 Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99072 Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales 'Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ductus arteriosus-Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99075 Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus 'Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenbogen-Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99077 Kommerell-Divertikel 'Kommerell-Divertikel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenbogen-Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412035 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99076 Aortenbogen, fünfter persistierender 'Aortenbogen, fünfter persistierender' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenbogen-Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99089 Koronarostium, abnormale Anzahl 'Koronarostium, abnormale Anzahl' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des Koronarostium' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99082 Dysphagia lusoria 'Dysphagia lusoria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenbogen-Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450322 Polyklonales Hyperviskositätssyndrom 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99081 Aortenbogen, rechter 'Aortenbogen, rechter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenbogen-Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99084 Periphere Pulmonalstenose 'Periphere Pulmonalstenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99083 Pulmonalarterienhypoplasie 'Pulmonalarterienhypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' 'Pulmonalarterienhypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99086 OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99085 OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99088 OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99087 Koronarostium, Stenose oder Atresie, kongenitale 'Koronarostium, Stenose oder Atresie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des Koronarostium' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99090 Koronarostium, Fehllage des 'Koronarostium, Fehllage des' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des Koronarostium' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424039 Plattenepithelkarzinom des Pankreas 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Pankreaskarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99092 Septumaneurysma, interventrikuläres 'Septumaneurysma, interventrikuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99095 Gerbode-Defekt, kongenitaler 'Gerbode-Defekt, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99094 Laubry-Pezzi-Syndrom 'Laubry-Pezzi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99099 Cor triatriatum sinister 'Cor triatriatum sinister' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Triatriales Herz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412057 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99098 Cor triatriatum dexter 'Cor triatriatum dexter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Triatriales Herz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424046 Azinuszellkarzinom des Pankreas 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Pankreaskarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 HELLP-Syndrom 'HELLP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'HELLP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412066 PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, genetische' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, sekundäres' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412069 Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208513 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208524 Pemphigus herpetiformis 'Pemphigus herpetiformis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pemphigus superficial' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'HSD10-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498359 Palmoplantarkeratose, aquagene 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Wyburn-Mason-Syndrom 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53715 Tumorale Kalzinose, familiäre 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor der endokrinen Drüsen' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163988 OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand 'OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Spinales arteriovenöses metameres Syndrom 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391428 HSD10-Krankheit, infantiler Typ 'HSD10-Krankheit, infantiler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'HSD10-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Magenkarzinom, diffuses hereditäres 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditärer Krebs des Magens' 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209886 OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 'OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 MALT-Lymphom 'MALT-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marginalzonenlymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424099 Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52416 Mantelzell-Lymphom 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163961 X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163956 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391490 Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myasthenia gravis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137678 Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163953 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lujan-Fryns-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449395 IgG4-assoziierte Nierenkrankheit 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137672 Hornhautdegeneration, marginale pelluzide 'Hornhautdegeneration, marginale pelluzide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391497 Juvenile Myasthenia gravis 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myasthenia gravis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137675 Kardiomyopathie, histiozytoide 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26137 Arteriitis temporalis, juvenile 'Arteriitis temporalis, juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis großer Gefäße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Bietti-Kristalldystrophie 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65743 Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiples Pterygium-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52428 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52429 Branchiootisches Syndrom 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Retinitis punctata albescens 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137686 Asherman-Syndrom 'Asherman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163985 Hyperekplexie - Epilepsie 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperekplexie' 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163982 X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese 'X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163976 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163979 X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391474 Frontorhinie 'Frontorhinie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' 'Frontorhinie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Frontorhinie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mediane Gesichtsspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137698 Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität 'Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65720 Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom 'Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391479 OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form 'OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, fronto-nasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163971 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163966 Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508093 MEPAN-Syndrom 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137754 Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminoacylase-Mangel' 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293190 OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes 'OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293199 Rhabdomyosarkom, pleomorphes 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rhabdomyosarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353220 Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre kutane Amyloidose' 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557003 Okulo-zerebro-dentales Syndrom 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137776 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65748 Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99101 Ektasie des rechten Vorhofohres 'Ektasie des rechten Vorhofohres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzohranomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99100 Juxtaposition der Vorhofohren 'Juxtaposition der Vorhofohren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzohranomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99103 Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interatriale Kommunikation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99102 Ektasie des linken Vorhofohres 'Ektasie des linken Vorhofohres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzohranomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99105 Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ 'Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interatriale Kommunikation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99104 Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ 'Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interatriale Kommunikation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99107 Atrialseptumaneurysma 'Atrialseptumaneurysma' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99106 Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ 'Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interatriale Kommunikation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65759 Carpenter-Syndrom 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137783 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293144 Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 'Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557064 Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glutamin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353253 Zungen- und Schleimhautbrennen 'Zungen- und Schleimhautbrennen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kopfschmerz, seltene Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293150 Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen 'Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, patellare' 'Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557056 Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glutamin-Stoffwechselstörung' 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51188 Ethylmalonsäure-Enzephalopathie 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317560 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391504 Transiente neonatale Myasthenia gravis 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myasthenia gravis' 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Goodman-Syndrom 'Goodman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293165 Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Wollhaaren' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293168 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597939 Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyreote 'Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyreote' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353277 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293173 Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermatose, toxische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498251 Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281190 Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, keratinopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353284 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353281 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451602 Primär kutane Plasmazytose 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281122 Selbstheilendes Kollodium-Baby 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268145 Ahornsirup-Krankheit, klassische 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ahornsirup-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281127 Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451607 Kutanes Pseudolymphom 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268139 Medulloepitheliom, intraokuläres 'Medulloepitheliom, intraokuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99169 Epiblepharon 'Epiblepharon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenlider, Fehlstellung der' 'Epiblepharon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451612 Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281139 Ichthyose, anuläre epidermolytische 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, keratinopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268129 Sphäroidkörper-Myopathie 'Sphäroidkörper-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99177 Distichiasis, isolierte 'Distichiasis, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Gefleckte Retina nach Kandori 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99170 Syndrom der genickten Lidplatte 'Syndrom der genickten Lidplatte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'Syndrom der genickten Lidplatte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99172 Euryblepharon 'Euryblepharon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenlider, Fehlstellung der' 'Euryblepharon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99171 Ektropion, isoliertes kongenitales 'Ektropion, isoliertes kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99176 Augenlidretraktion, kongenitale 'Augenlidretraktion, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenlid-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424002 Plattenepithelkarzinom des Rektums 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412022 Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoide Hämopathie' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99109 Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99112 Fehlen der Kopf-Armvene 'Fehlen der Kopf-Armvene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99111 Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99114 Vena cava superior, Agenesie der 'Vena cava superior, Agenesie der' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99113 Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf 'Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99118 Koronarsinusatresie 'Koronarsinusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99117 Koronarsinusstenose 'Koronarsinusstenose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268184 Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ahornsirup-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99110 SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof 'SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99119 IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof 'IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99123 Unterbrechung der Vena cava inferior ohne Azygoskontinuität 'Unterbrechung der Vena cava inferior ohne Azygoskontinuität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99122 IVC-Stenose, kongenitale 'IVC-Stenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99125 Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99124 Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99126 OBSOLET: Pulmonalvenenatresie 'OBSOLET: Pulmonalvenenatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99129 Perikardagenesie, kongenitale, komplette 'Perikardagenesie, kongenitale, komplette' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268173 Ahornsirup-Krankheit, intermittierende 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ahornsirup-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90791 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90790 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99121 Vena azygos-Kontinuations-Syndrom 'Vena azygos-Kontinuations-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99120 Eustachische Klappe, persistierende 'Eustachische Klappe, persistierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90797 Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Androgeninsensitivitätssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90796 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90793 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90795 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90794 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99134 OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndrome 'OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Stomatozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99135 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel '6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99138 Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion 'Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' 'Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268162 Ahornsirup-Krankheit, intermediäre 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ahornsirup-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99130 Perikardagenesie, kongenitale, partielle 'Perikardagenesie, kongenitale, partielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99131 Zyste, pleuroperikardiale 'Zyste, pleuroperikardiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294422 Darmversagen, chronisches 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294415 Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99147 Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes 'Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99146 OBSOLET: Urämie 'OBSOLET: Urämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328269 OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt 'OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99143 OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndrom 'OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99142 Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem 'Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cohen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Navajo-Neurohepatopathie 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231256 Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndrom 'Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90186 Meige-Krankheit 'Meige-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90185 Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär 'Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Meige-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506112 Gemischte neuroendokrine/nicht neuroendokrine Neoplasie des Pankreas 'Gemischte neuroendokrine/nicht neuroendokrine Neoplasie des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255235 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231249 Hämoglobin E - Beta-Thalassämie 'Hämoglobin E - Beta-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231242 Hämoglobin C - Beta-Thalassämie 'Hämoglobin C - Beta-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280200 Holoprosenzephalie, mikroforme 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569700 microRNA 140 'microRNA 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' 'microRNA 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506136 Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus 'Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' 'Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gastro-oesophagealer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280205 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519410 Marginale Degeneration Terrien 'Marginale Degeneration Terrien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280210 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280219 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255210 Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506124 OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des Dünndarms 'OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91483 Rieger-Anomalie 'Rieger-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90153 Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mandibulo-akrale' 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Lipodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91481 Ringdermoid der Kornea 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, genetisch bedingter' 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90159 Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis 'Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, lokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90158 Lipodystrophie, lokale, idiopathische 'Lipodystrophie, lokale, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, lokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91489 Megalokornea, isolierte kongenitale 'Megalokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Corneogoniodysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90154 Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mandibulo-akrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90157 Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie 'Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, lokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255249 Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leigh-Syndrom' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90156 Lipodystrophie, zentrifugale 'Lipodystrophie, zentrifugale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, lokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255241 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leigh-Syndrom' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, syndromale' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91492 Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, seltene' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91490 Sklerokornea, isolierte kongenitale 'Sklerokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Corneogoniodysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91491 Ektropion uveae, kongenitales 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90160 Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte 'Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, lokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91498 Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form 'Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitreoretinopathie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531151 Mikrodeletionssyndrom 9q21.13 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Endokarditis, infektiöse 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158057 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399058 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Cristallinopathie' 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158048 Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes 'Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544469 PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158061 Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159394 tubulin alpha 1a 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Beta-Thalassämie major 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401935 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158014 Rosaï-Dorfman-Krankheit 'Rosaï-Dorfman-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158011 Xanthogranulom, nekrobiotisches 'Xanthogranulom, nekrobiotisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31837 Pulmonale veno-okklusive Krankheit 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399096 Anoctaminopathie, distale 'Anoctaminopathie, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158019 Histiozytose der indeterminierten Zelle 'Histiozytose der indeterminierten Zelle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Histiozytose der indeterminierten Zelle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dendritischer Zell-Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401923 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158003 Xanthoma disseminatum 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31824 Kolchizin-Vergiftung 'Kolchizin-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158000 Xanthogranulom, juveniles 'Xanthogranulom, juveniles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31826 Ethylenglykol-Vergiftung 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31825 Methanol-Vergiftung 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31828 Digitalis-Vergiftung 'Digitalis-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31827 Paraquat-Vergiftung 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158008 Xanthom, papuläres 'Xanthom, papuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Delta-beta-Thalassämie 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544493 Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom 'Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Beta-Thalassämie, dominante 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401901 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Beta-Thalassämie intermedia 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399081 KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158025 Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre 'Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158022 Histiozytose, progressive, noduläre 'Histiozytose, progressive, noduläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399086 Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544482 Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Histiozytose, seeblaue 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544488 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ornithin-Stoffwechselstörung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401859 Liponsäure-Synthase-Mangel 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352487 Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MEND-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413847 major histocompatibility complex, class I, C 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352482 OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung 'OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401849 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401840 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399103 Distale Nebulin-Myopathie 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352497 OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352490 Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401835 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401830 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_604680 Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, zentronukleäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401825 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280195 Holoprosenzephalie, septopräoptische 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401874 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66518 Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale 'Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401869 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401866 Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Ataxie' 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401862 Lipoyl-Transferase 1-Mangel 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55881 Adamantinom 'Adamantinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55880 Chondrosarkom 'Chondrosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochensarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66529 Tako-Tsubo-Kardiomyopathie 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91546 Lyme-Krankheit 'Lyme-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Lyme-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91547 Rückfallfieber 'Rückfallfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617930 Hämophilie B Leyden 'Hämophilie B Leyden' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Perineuralzyste 'Perineuralzyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293462 Prae-Descemet-Hornhautdystrophie 'Prae-Descemet-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255182 Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486815 Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352403 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77241 OBSOLET: Lymphoedema praecox 'OBSOLET: Lymphoedema praecox' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Meige-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53271 Muenke-Syndrom 'Muenke-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Muenke-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Muenke-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77242 OBSOLET: Lymphoedema tardum 'OBSOLET: Lymphoedema tardum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Meige-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255199 OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadisches 'OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486811 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617910 Malignes Melanom der Bindehaut 'Malignes Melanom der Bindehaut' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 'F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie 'Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617902 ubiquitin specific peptidase 48 'ubiquitin specific peptidase 48' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cushing-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423275 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54595 Kraniopharyngeom 'Kraniopharyngeom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor des Nervensystems' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumsstörung, hormonelle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280183 Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91500 Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352447 Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65279 OBSOLET: Lymphozytäre Kolitis 'OBSOLET: Lymphozytäre Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53296 Kollagenom, familiäres kutanes 'Kollagenom, familiäres kutanes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77261 Gaucher-Krankheit Typ 3 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaucher-Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280133 Komplement-Komponente 3-Mangel 'Komplement-Komponente 3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77260 Gaucher-Krankheit Typ 2 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaucher-Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65287 Beta-Ureidopropionase-Mangel 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65286 Mikrodeletionssyndrom 3q29 'Mikrodeletionssyndrom 3q29' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65288 Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, neonataler' 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65283 Timothy-Syndrom 'Timothy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Long-QT-Syndrom, familiäres' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65282 Carvajal-Syndrom 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Wollhaaren' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65284 Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77258 Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Gaucher-Krankheit Typ 1 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaucher-Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352479 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352470 Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231137 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Silver-Russell-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90059 Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust 'Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90056 Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma 'Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90055 OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Komplikation nach Organtransplantation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Rückenmarkverletzung 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91387 Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231130 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90062 Leberversagen, akutes 'Leberversagen, akutes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91396 Kryptophthalmie, isolierte 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kryptophthalmie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90065 Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene 'Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90064 Akuter peripherer Arterienverschluss 'Akuter peripherer Arterienverschluss' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90060 Hämorrhagie, alveoläre diffuse 'Hämorrhagie, alveoläre diffuse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231127 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90066 Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion 'Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90069 Monochloracetat-Vergiftung, systemische 'Monochloracetat-Vergiftung, systemische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenlidkante, Anomalie der' 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255117 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90068 Kokain-Vergiftung 'Kokain-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231120 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90073 Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90076 Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90070 OBSOLET: Methotrexat-Vergiftung 'OBSOLET: Methotrexat-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methotrexat-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90078 Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE) 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90081 AIDS-Wasting-Syndrom 'AIDS-Wasting-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90080 Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie 'Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231144 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Silver-Russell-Syndrom' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231147 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Silver-Russell-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231140 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Silver-Russell-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Joubert-Syndrom mit Nierenstörung 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Joubert-Syndrom mit Augendefekt 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Adenom, funktionelles gonadotropes 'Adenom, funktionelles gonadotropes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410090 Hong Kong 'Hong Kong' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91349 Hypophysenadenom, nicht-funktionelles 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231178 Usher-Syndrom Typ 2 'Usher-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Usher-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410093 India 'India' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410094 Indonesia 'Indonesia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410091 Hungary 'Hungary' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410092 Iceland 'Iceland' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519357 OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille 'OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410097 Ireland 'Ireland' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91351 Hypophysen- und Epidermoidzysten 'Hypophysen- und Epidermoidzysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Hypophysen- und Epidermoidzysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91352 Germinom des Zentralnervensystems 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Germinom, extragonadales' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410095 Iran, Islamic Republic of 'Iran, Islamic Republic of' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90021 Myelitis, radiogene 'Myelitis, radiogene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Myelitis, radiogene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulläre Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410096 Iraq 'Iraq' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90020 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex 'Guam-Parkinson-Demenz-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91350 Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche 'Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410099 Israel 'Israel' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91359 Pneumonie, chronische, des Kindesalters 'Pneumonie, chronische, des Kindesalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90026 Erythromelalgie, primäre 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91358 Ösophagusdivertikel, kongenitaler 'Ösophagusdivertikel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90023 Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91355 Sheehan-Syndrom 'Sheehan-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90022 OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien 'OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231169 Usher-Syndrom Typ 1 'Usher-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Usher-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90024 Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91354 Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom 'Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231160 Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90030 Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435387 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90031 Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykolytische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90038 Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom 'Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90037 Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90039 Hämoglobin-D-Krankheit 'Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90033 Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90036 Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ 'Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91364 Pneumonie, interstitielle, unspezifische 'Pneumonie, interstitielle, unspezifische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90035 Paroxysmale Kältehämoglobinurie 'Paroxysmale Kältehämoglobinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91365 OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre 'OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519335 OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathy 'OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Gaisböck-Syndrom 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90042 Polyzythämie, familiäre primäre 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyzythämie, genetisch bedingte' 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyzythämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255138 Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90045 Folat-Malabsorption, hereditäre 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90044 Pseudohyperkaliämie, familiäre 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stomatozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231183 Usher-Syndrom Typ 3 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Usher-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255132 Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352504 OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459353 OBSOLET: C1-Inhibitor-Mangel 'OBSOLET: C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90052 Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90051 Sepsis bei Frühgeborenen 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90053 Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Frühgeborenen-Retinopathie 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519392 Iridoschisis, isolierte 'Iridoschisis, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519390 Blepharochalasis, isolierte 'Blepharochalasis, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augenlider, Fehlstellung der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519396 Mikrosphärophakie, isolierte 'Mikrosphärophakie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Linsenanomalie (Größe)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519394 OBSOLET: Mikrophakie, isolierte 'OBSOLET: Mikrophakie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrosphärophakie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Foveahypoplasie, isolierte 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220402 Systemische Sklerose, kutane limitierte 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Sklerodermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399175 Avaskuläre Nekrose, traumatische 'Avaskuläre Nekrose, traumatische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506075 Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas 'Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399180 Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre 'Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506090 Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas 'Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506098 Neuroendokrines Karzinom des Pankreas 'Neuroendokrines Karzinom des Pankreas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519386 Isoliertes kongenitales Entropion 'Isoliertes kongenitales Entropion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123271 lysine methyltransferase 2A 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519384 Kongenitale Augenzyste 'Kongenitale Augenzyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220407 Systemische Sklerose, limitierte 'Systemische Sklerose, limitierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Sklerodermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519388 Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220448 Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz 'Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220436 Quebec-Platelet-Syndrom 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Infantile Konvulsionen und Choreoathetose 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dyskinesie, paroxysmale' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231117 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231111 Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220465 Laron-Syndrom mit Immundefekt 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220460 Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231108 Rhabdoider Tumor, familiärer 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rhabdoidtumor' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401979 Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 MEND-Syndrom 'MEND-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'MEND-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'MEND-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401964 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413976 solute carrier family 13 member 5 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423306 Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401953 Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache 'Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Episodische Ataxie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401945 Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glukoneogenese-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401942 Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mediane Gesichtsspalte' 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410006 Australia 'Australia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410007 Austria 'Austria' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410004 Armenia 'Armenia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410008 Azerbaijan 'Azerbaijan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410003 Argentina 'Argentina' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293381 Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280071 ALG11-CDG 'ALG11-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG11-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG11-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401996 Karyomegale interstitielle Nephritis 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122033 GATA binding protein 3 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401986 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410050 Czech Republic 'Czech Republic' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137908 Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137911 Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410059 Eritrea 'Eritrea' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137914 Choanalatresie 'Choanalatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268384 Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410054 Dominican Republic 'Dominican Republic' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410051 Denmark 'Denmark' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268388 Spina bifida aperta, lumbosakrale 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410057 El Salvador 'El Salvador' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101949 OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene 'OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410055 Ecuador 'Ecuador' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410056 Egypt 'Egypt' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90103 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410060 Estonia 'Estonia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137917 Choanalatresie, unilaterale 'Choanalatresie, unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Choanalatresie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137920 Choanalatresie, bilaterale 'Choanalatresie, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Choanalatresie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231080 Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus 'Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137926 Lymphangiom, laryngeales, primäres 'Lymphangiom, laryngeales, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137923 OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352530 Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410065 Finland 'Finland' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410063 Faroe Islands 'Faroe Islands' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268377 Spina bifida aperta, totale 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410068 French Polynesia 'French Polynesia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410066 France 'France' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90117 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101932 Mitralklappe, Anomalie der subvalvulären Strukturen 'Mitralklappe, Anomalie der subvalvulären Strukturen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410072 Georgia 'Georgia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435372 Anteriore Urethralklappen 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137929 Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale 'Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90119 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90118 Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel 'Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137932 Larynxparalyse, kongenitale 'Larynxparalyse, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Larynxparalyse, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268369 Spina bifida aperta 'Spina bifida aperta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137935 Angiom, laryngotracheales 'Angiom, laryngotracheales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' 'Angiom, laryngotracheales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352540 Osteomalazie, onkogene 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochenkrankheit, seltene' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268363 Inienzephalie, offene 'Inienzephalie, offene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inienzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410076 Greece 'Greece' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410073 Germany 'Germany' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90120 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268366 Inienzephalie, geschlossene 'Inienzephalie, geschlossene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Inienzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410079 Guadeloupe 'Guadeloupe' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410077 Greenland 'Greenland' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410081 Guatemala 'Guatemala' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293375 Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410086 Haiti 'Haiti' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280062 Kalziphylaxie 'Kalziphylaxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Kalziphylaxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410085 Guyana 'Guyana' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280068 Kalziphylaxie, viszerale 'Kalziphylaxie, viszerale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kalziphylaxie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280065 Kalziphylaxie, kutane 'Kalziphylaxie, kutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kalziphylaxie' 'Kalziphylaxie, kutane' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410089 Honduras 'Honduras' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410015 Belize 'Belize' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410019 Bolivia 'Bolivia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352563 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410010 Bahrain 'Bahrain' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410013 Belarus 'Belarus' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410014 Belgium 'Belgium' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410011 Bangladesh 'Bangladesh' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519400 Peripapilläres Staphylom 'Peripapilläres Staphylom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519404 Grubenpapille 'Grubenpapille' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352577 Bainbridge-Ropers-Syndrom 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410026 Bulgaria 'Bulgaria' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519402 Megalopapille, isolierte 'Megalopapille, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519408 Ulcus Mooren 'Ulcus Mooren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519406 Keratitis superficialis punctata Thygeson 'Keratitis superficialis punctata Thygeson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410020 Bosnia and Herzegovina 'Bosnia and Herzegovina' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410025 Brunei Darussalam 'Brunei Darussalam' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410023 Brazil 'Brazil' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101978 OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen 'OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410037 China 'China' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352587 Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Myoklonusepilepsie, infantile familiäre 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410031 Canada 'Canada' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410036 Chile 'Chile' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91414 Pilomatrixom 'Pilomatrixom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91412 Marcus-Gunn-Syndrom 'Marcus-Gunn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91413 Horner-Syndrom, kongenitales 'Horner-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Horner-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Horner-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268392 Spina bifida aperta, zervikale 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91411 Ptosis, kongenitale 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101982 OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen 'OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101980 OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl 'OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91416 Alakrimie, isolierte kongenitale 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alakrimie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410048 Cuba 'Cuba' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410049 Cyprus 'Cyprus' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435329 Familiäres ossifizierendes Fibrom 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137902 Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410040 Colombia 'Colombia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410047 Croatia 'Croatia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268397 Spina bifida aperta, zervikothorakale 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410045 Costa rica 'Costa rica' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508533 Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, immuno-ossäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508529 Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508523 Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pterin-Stoffwechselstörung' 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459051 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448372 OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 'OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459056 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268770 Spina bifida cystica, obere thorakale 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelomeningozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268766 Spina bifida cystica, zervikothorakale 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelomeningozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268762 Spina bifida cystica, zervikale 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelomeningozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459033 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461354 biglycan 'biglycan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268758 Spina bifida cystica, lumbosakrale 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelomeningozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508542 Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268752 Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelomeningozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498602 Sugarman-Brachydaktylie 'Sugarman-Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448348 OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen 'OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90389 Teleangiectasia macularis eruptiva perstans 'Teleangiectasia macularis eruptiva perstans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urticaria pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90393 Lichen myxoedematosus, nodulärer 'Lichen myxoedematosus, nodulärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90395 Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters 'Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293707 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90394 Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser 'Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90390 Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom 'Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anonychie, isolierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280406 Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90397 Muzinose, papulöse, selbstheilende 'Muzinose, papulöse, selbstheilende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90396 Muzinose, papulöse, akral-persistierende 'Muzinose, papulöse, akral-persistierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90399 Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxoedematosus, atypischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280403 Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90398 Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxoedematosus, atypischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100932 OBSOLET: Supranukleäre Blickparese 'OBSOLET: Supranukleäre Blickparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293725 Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes 'Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100924 Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie, akute hepatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231401 Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364198 Bipartite Talus 'Bipartite Talus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Bipartite Talus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'Bipartite Talus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218432 OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583856 Milzvenenthrombose, isolierte 'Milzvenenthrombose, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206470 Zystadenom im Kindesalter 'Zystadenom im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener benigner Ovarialtumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583861 Mesenterialvenenthrombose, isolierte 'Mesenterialvenenthrombose, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206473 Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206489 Keimzelltumor der Vagina, maligner 'Keimzelltumor der Vagina, maligner' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231426 Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante 'Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498693 Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206484 Gonadoblastom 'Gonadoblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' 'Gonadoblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231457 Pandysautonomie, akute 'Pandysautonomie, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231450 Neuronopathie, akute reine sensorische 'Neuronopathie, akute reine sensorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268748 Spina bifida cystica, totale 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelomeningozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206492 Rhabdomyosarkom, vulvovaginales 'Rhabdomyosarkom, vulvovaginales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268740 Spina bifida cystica, untere thorakale 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231445 Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms 'Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329813 Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik 'Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, autosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171208 OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459061 Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329802 Mikroduplikationssyndrom 5p13 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28455 OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus 'OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485358 Propylthiouracil-Embryopathie 'Propylthiouracil-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Propylthiouracil-Embryopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485350 CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Ionenkanalkrankheit des ZNS bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171215 OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231466 Neuropathie, akute ataxische sensorische 'Neuropathie, akute ataxische sensorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459074 Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459070 X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Rektumduplikation 'Rektumduplikation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327283 glutamate metabotropic receptor 1 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631095 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90400 Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie 'Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxoedematosus, atypischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377556 phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581271 Crampus-Faszikulations-Syndrom 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 PHACE-Syndrom 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352298 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329894 Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles 'Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206436 Krabbe-Syndrom, infantile Form 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krabbe-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329883 Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische 'Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206448 Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter 'Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krabbe-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206443 Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles 'Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krabbe-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329874 Riesenzell-Myokarditis, idiopathische 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100986 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100985 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100988 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100984 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52183 Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung 'Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100978 Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie 'Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280397 Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane vererbte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100997 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100999 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100998 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100993 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion 'OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methotrexat Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100995 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100994 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100991 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100990 OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 'OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100989 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 FRAXF-Syndrom 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100976 Bathing-suit-Ichthyose 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100973 FRAXE-Syndrom 'FRAXE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294990 OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen 'OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294994 OBSOLET: Spaltfuß 'OBSOLET: Spaltfuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294992 OBSOLET: Spalthand 'OBSOLET: Spalthand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294988 Daumenhypoplasie, kongenitale 'Daumenhypoplasie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, longitudinaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294986 Apodie 'Apodie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280356 Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294998 OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294996 OBSOLET: Brachydakytlie der Finger 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280365 Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Laminopathie mit Lipodystrophie' 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280384 Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280302 Autoimmun-Pankreatitis Typ 1 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Pankreatitis' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294942 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243367 Akute Schwangerschaft-Fettleber 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508410 Familiäre intestinale Malrotation 'Familiäre intestinale Malrotation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329903 Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280315 Autoimmun-Pankreatitis Typ 2 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Pankreatitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294961 OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten 'OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217064 5-Fluorouracil-Vergiftung '5-Fluorouracil-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mangantransport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293621 Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217067 Pouchitis 'Pouchitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280325 Monosomie 12p, distale 'Monosomie 12p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231393 Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom 'Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217093 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form 'Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294973 Humerus-Agenesie/Hypoplasie 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, interkalarer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294971 Tetraamelie 'Tetraamelie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293633 PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom 'PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'De Barsy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243343 Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294969 Amelie der unteren Extremitäten 'Amelie der unteren Extremitäten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294967 Amelie der oberen Extremitäten 'Amelie der oberen Extremitäten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280333 Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217080 Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten 'Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294983 Acheirie 'Acheirie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485418 EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217085 Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mukopolysaccharidose Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294981 Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hemimelie, komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294977 Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, interkalarer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485426 Leberfibrose, isolierte, kongenitale 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294975 Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, interkalarer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77298 Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77299 Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294979 Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hemimelie, komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485421 MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt 'MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77295 Odontoleukodystrophie 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '4H-Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77296 Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77297 Majeed-Syndrom 'Majeed-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77293 Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Hypercholesterinämie' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521438 Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521432 Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485405 Triplikation 16p12.1p12.3 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521445 Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498700 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521414 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90283 Lupus erythematodes tumidus 'Lupus erythematodes tumidus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294929 OBSOLET: Extremitätendefekt, terminaler 'OBSOLET: Extremitätendefekt, terminaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508476 Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90282 Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser 'Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90285 Lupus-Pannikulitis 'Lupus-Pannikulitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90281 Lupus erythematodes, diskoider 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90280 Chilblain-Lupus 'Chilblain-Lupus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90287 OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem 'OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90289 Sklerodermie, zirkumskripte 'Sklerodermie, zirkumskripte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sklerodermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294931 OBSOLET: Adaktylie der Hand 'OBSOLET: Adaktylie der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294937 OBSOLET: Brachydaktylie 'OBSOLET: Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293603 Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294935 OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen 'OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521426 PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294939 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90290 CREST-Syndrom 'CREST-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90291 Systemische Sklerodermie 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sklerodermie' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208999 Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314002 Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208994 OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung 'OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329984 Becherzellkarzinoid 'Becherzellkarzinoid' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508498 Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314017 Keratitis, idiopathische interstitielle lineare 'Keratitis, idiopathische interstitielle lineare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329977 Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer 'Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329971 Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508488 Mikrodeletionssyndrom 8q24.3 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315311 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570422 Galaktose-Mutarotase-Mangel 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Galaktosämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329967 Hydarthrose, intermittierende 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217012 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217017 Zechi-Ceide-Syndrom 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521450 LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570431 Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische 'Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Castleman-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Bockenheimer-Syndrom 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401815 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401810 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217034 Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt 'Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329942 Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401805 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401800 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315306 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217026 Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217023 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618891 Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel 'Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Hypercholesterinämie' 'Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217055 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217052 OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale 'OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkfehlbildung' 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217046 OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217049 OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale 'OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329918 Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66624 PANDAS 'PANDAS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42665 Tietz-Syndrom 'Tietz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Tietz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' 'Tietz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Methylglutaconazidurie' 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66633 Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66630 Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose' 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66631 CEDNIK-Syndrom 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570491 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66629 Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Tenosynovialer Riesenzelltumor 'Tenosynovialer Riesenzelltumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66628 Adipositas durch angeborenen Leptinmangel 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66625 Zerebro-okulo-nasales Syndrom 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171201 OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28378 Tyrosinämie Typ 2 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42642 PFAPA-Syndrom 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit' 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Aderhautmelanom 'Aderhautmelanom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401777 Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66661 Mastzellsarkom 'Mastzellsarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66662 Mastozytom, extrakutanes 'Mastozytom, extrakutanes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mastozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570438 Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte 'Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' 'Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Castleman-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52022 Potocki-Shaffer-Syndrom 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53351 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314041 Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung 'Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Omenn-Syndrom 'Omenn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401768 Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditärer Krebs des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314029 Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77302 Dysplasie, okulo-oto-faziale 'Dysplasie, okulo-oto-faziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Burn-McKeown-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77304 OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziation 'OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77300 Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77301 Mikrodeletion 9q22.3 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66637 Diaphano-spondylo-Dysostose 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208989 Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314034 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570470 Rizin-Vergiftung 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit, seltene' 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53347 Brody-Myopathie 'Brody-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Brody-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329998 OBSOLET: Lymphomatöse Meningitis 'OBSOLET: Lymphomatöse Meningitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Non-Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208981 Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyradikuloneuropathie, chronische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90339 OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom 'OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90338 Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island 'Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90340 Blau-Syndrom 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280270 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90345 OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formen 'OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90348 Cutis laxa, autosomal-dominante 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90342 Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, genetische' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektropium, sekundäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90341 Sarkoidose, früh beginnende 'Sarkoidose, früh beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Blau-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90349 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280282 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280288 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90354 Brittle-Cornea-Syndrom 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401795 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52047 Braddock-Syndrom 'Braddock-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53372 Geniospasmus, hereditärer 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280293 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90362 Lymphangiektasie, intestinale primäre 'Lymphangiektasie, intestinale primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Lymphangiektasie, intestinale primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphangiektasie, intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90368 Hypotrichosis simplex des Skalps 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90363 Lymphangiektasie, intestinale sekundäre 'Lymphangiektasie, intestinale sekundäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphangiektasie, intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401785 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401780 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52055 Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52056 Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52054 Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280224 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280229 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90301 Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280234 Null-Syndrom 'Null-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90309 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352328 MEGDEL-Syndrom 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '3-Methylglutaconazidurie' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Klippel-Trénaunay-Syndrom 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Parkes-Weber-Syndrom 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352333 Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508512 Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90318 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90324 Cockayne-Syndrom Typ 3 'Cockayne-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cockayne-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508501 Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90322 Cockayne-Syndrom Typ 2 'Cockayne-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cockayne-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90321 Cockayne-Syndrom Typ 1 'Cockayne-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cockayne-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139373 OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methämoglobinämie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213828 Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri 'Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404560 Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466806 Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213833 Glaszellkarzinom der Cervix uteri 'Glaszellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453504 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454836 Vogelgrippe 'Vogelgrippe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Vogelgrippe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213837 Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri 'Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454831 Akutes Strahlensyndrom 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strahleninduzierte Erkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213817 Papilläres Karzinom der Cervix uteri 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139380 OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methämoglobinämie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Vaskulitis durch ADA2-Mangel 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453510 Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213823 Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri 'Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138063 OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz 'OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404546 DITRA 'DITRA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'DITRA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'DITRA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'DITRA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'DITRA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'DITRA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102069 OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase 'OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amyloidose, lokalisierte primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138066 OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie 'OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439212 Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139396 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139399 Adrenomyeloneuropathie 'Adrenomyeloneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Adrenomyeloneuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466801 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439202 Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende 'Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Speicheldrüsenadenom, pleomorphes 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Revesz-Syndrom 'Revesz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Revesz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_38874 Dihydropyrimidinurie 'Dihydropyrimidinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3087 Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alström-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Mikrosphärophakie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3084 Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom 'Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cohen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3082 Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3080 Intelligenzminderung Typ Wolff 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3099 Rheumatisches Fieber 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3098 Rhizomeles Syndrom Typ Urbach 'Rhizomeles Syndrom Typ Urbach' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3097 Meacham-Syndrom 'Meacham-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Meacham-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Meacham-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3096 Reye-Syndrom 'Reye-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3095 Rett-Syndrom, atypisches 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36205 OBSOLET: Kollagen-Kolitis 'OBSOLET: Kollagen-Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3093 Aortenklappenstenose, kongenitale 'Aortenklappenstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenfehlbildung' 'Aortenklappenstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aorta ascendens, Anomalie der' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3092 Subaortenstenose, fixierte 'Subaortenstenose, fixierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36234 Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36238 Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte 'Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36237 Impetigo, bullöse 'Impetigo, bullöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' 'Impetigo, bullöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36236 Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom 'Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36235 Scharlach, Staphylokokken-induziert 'Scharlach, Staphylokokken-induziert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320391 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320396 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37553 Andersen-Tawil-Syndrom 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37559 Kinky-hair-Syndrom, erworbenes 'Kinky-hair-Syndrom, erworbenes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320380 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320385 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3047 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3046 OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3044 Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3043 OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3042 Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3041 Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75857 Terminales 6q-Deletion-Syndrom 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99824 Lassa-Fieber 'Lassa-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36258 Buerger-Krankheit 'Buerger-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Buerger-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99826 Marburg hämorrhagisches Fieber 'Marburg hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99825 Nipah-Viruskrankheit 'Nipah-Viruskrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Dengue-Fieber 'Dengue-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arbovirus-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99827 Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber 'Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 MORM-Syndrom 'MORM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'MORM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'MORM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale' 'MORM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Gelbfieber 'Gelbfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arbovirus-Fieber' 'Gelbfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51890 Kómár-Syndrom 'Kómár-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99832 Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3057 Monoaminoxidase-A-Mangel 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3056 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3055 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3052 X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3051 Nicolaides-Baraitser-Syndrom 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3059 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukozytenadhäsionsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99844 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukozytenadhäsionsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99843 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukozytenadhäsionsdefekt' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3050 OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3068 Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36273 Linitis plastica 'Linitis plastica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3067 OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3065 X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Monoaminoxidase-A-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3064 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3063 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3062 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99846 Myoglobinurie, autosomal-dominante 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidose, muskuläre' 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselstörung, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99845 Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidose, muskuläre' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselstörung, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99849 Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98520 OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posterior 'OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posterior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99853 Ovarioleukodystrophie 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'CACH-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99852 Ravine-Syndrom 'Ravine-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75840 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99854 Cree-Leukoenzephalopathie 'Cree-Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'CACH-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3061 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3079 Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3078 Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63862 Schisis-Assoziation 'Schisis-Assoziation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3077 X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3074 Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99857 Syringomyelie, sekundäre 'Syringomyelie, sekundäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syringomyelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99856 Syringomyelie, primäre 'Syringomyelie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Syringomyelie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syringomyelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99859 OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatische 'OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syringomyelie, sekundäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99858 Syringomyelie, idiopathische 'Syringomyelie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syringomyelie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99860 Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukämie, akute lymphoblastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99861 T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukämie, akute lymphoblastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49566 Purpura fulminans, erworbene 'Purpura fulminans, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99864 OBSOLET: Seminom, klassisches 'OBSOLET: Seminom, klassisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99866 OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytisches 'OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seminom, spermatozytisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99865 Seminom, spermatozytisches 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, testikulärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3071 Costello-Syndrom 'Costello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Costello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Costello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Costello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Costello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Costello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Costello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Costello-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3003 Pyknoachondrogenesie 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasie, letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3002 Immunthrombozytopenie, immune 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thrombozytopenie, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3000 Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pubertät, periphere vorzeitige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439232 AApoAIV-Amyloidose 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87884 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, seltene' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3008 Pyruvat-Carboxylase-Mangel 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glukoneogenese-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440221 Okulomotoriusparese, kongenitale 'Okulomotoriusparese, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okulomotorische Lähmung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3005 Pyle-Krankheit 'Pyle-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3004 Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454872 OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt 'OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73245 Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73246 Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3013 Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt 'Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3010 Qazi-Markouizos-Syndrom 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85212 Gaucher-Krankheit, fetale 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaucher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87876 Sialidose Typ 2 'Sialidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sialidose' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3019 Ramon-Syndrom 'Ramon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3018 Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3016 Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73229 HANAC-Syndrom 'HANAC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' 'HANAC-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Radio-renales Syndrom 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73230 Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284160 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284169 Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439224 LECT2-Amyloidose 'LECT2-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454887 Kortikobasales Syndrom 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213807 Leiomyosarkom der Cervix uteri 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sarkom der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3023 Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3022 Rapp-Hodgkin-Syndrom 'Rapp-Hodgkin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3021 RAPADILINO-Syndrom 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439254 ITM2B-Amyloidose 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose, hereditäre' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85201 Genito-patellares Syndrom 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3020 Ramsay-Hunt-Syndrom 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Ischio-vertebrales Syndrom 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Plattenepithelkarzinom des Oropharynx 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85203 Akro-pektorales Syndrom 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85202 Keutel-Syndrom 'Keutel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99802 Hemimegalenzephalie 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99803 Haddad-Syndrom 'Haddad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99806 Okulo-otodentales Syndrom (OOD) 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3027 Kaudales Regressionssyndrom 'Kaudales Regressionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Kaudales Regressionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum' 'Kaudales Regressionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3026 Radiushypoplasie - Choanalatresie 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 PEHO-ähnliches Syndrom 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73220 X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525738 Anorexia nervosa, präpubertäre 'Anorexia nervosa, präpubertäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Anorexia nervosa, präpubertäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73223 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73224 Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie 'Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99811 Pseudoobstruktion, intestinale neuronale 'Pseudoobstruktion, intestinale neuronale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99810 Porenzephalie, familiäre 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525731 Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter 'Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperthyreose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453521 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213812 Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri 'Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sarkom der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3035 Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3033 Dysgenesie, renale tubuläre 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3032 NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 LIG4-Syndrom 'LIG4-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99817 Turcot-Syndrom, non-polypöses 'Turcot-Syndrom, non-polypöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440233 Abduzensparese, kongenitale 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3038 Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99819 Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperthyreose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Turcot-Syndrom mit Polyposis 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465508 Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284180 Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453533 Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213802 Rhabdomyosarkom der Cervix uteri 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sarkom der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320406 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488168 Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Megacisterna magna 'Megacisterna magna' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fossa posterior-Malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98584 OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98583 OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98586 OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierter 'OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98585 OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebraler 'OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98588 OBSOLET: Naevus, palpebraler 'OBSOLET: Naevus, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98587 OBSOLET: Lentiginosis, palpebrale 'OBSOLET: Lentiginosis, palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98589 OBSOLET: Melanom, malignes palpebrales 'OBSOLET: Melanom, malignes palpebrales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 OBSOLET: Vorhersage der Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin 'OBSOLET: Vorhersage der Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320411 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261476 Mikrodeletionssyndrom Xp21 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glycerol-Kinase-Mangel' 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247165 Quecksilbervergiftung, infantile 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98580 OBSOLET: Tumor, palpebraler 'OBSOLET: Tumor, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98582 OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen Epidermis 'OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen Epidermis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98581 OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebraler 'OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73274 OBSOLET: Hämophilie, erworbene 'OBSOLET: Hämophilie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98595 OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose 'OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73272 Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98597 OBSOLET: Augenwimper-Hypertrophie 'OBSOLET: Augenwimper-Hypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73273 Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98596 OBSOLET: Augenbrauen-Hypertrophie 'OBSOLET: Augenbrauen-Hypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98599 OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98598 OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320401 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98591 OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebraler 'OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73271 Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98590 OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärer 'OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97261 GRFom 'GRFom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98593 OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler 'OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98592 OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung 'OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3102 Richieri-Costa-Pereira-Syndrom 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, akrofaziale' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3101 Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotonie, kongenitale' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3109 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3107 Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Robinow-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3106 Robinow-Sorauf-Syndrom 'Robinow-Sorauf-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3105 Robinow-ähnliches Syndrom 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Peters plus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3104 Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie 'Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3103 Roberts-Syndrom 'Roberts-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73263 Zygomykose 'Zygomykose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73267 Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom 'Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Schlafstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97278 PPoma 'PPoma' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97279 Insulinom 'Insulinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73260 Parakokzidioidomykose 'Parakokzidioidomykose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3112 Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose 'Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Small-Patella-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3111 Rotor-Syndrom 'Rotor-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Rotor-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3110 Rombo-Syndrom 'Rombo-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Rombo-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284139 Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3118 Rüdiger-Syndrom 'Rüdiger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schinzel-Giedion-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3115 Roussy-Lévy-Syndrom 'Roussy-Lévy-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97285 Schilddrüsenlymphom 'Schilddrüsenlymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Schilddrüsenlymphom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsentumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Carney-Stratakis-Syndrom 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, multipler polyglandulärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97287 Tumor, neuroendokriner, bronchialer 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73256 Neurozytom, zentrales 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuronaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97289 Neuroendokriner Tumor des Thymus 'Neuroendokriner Tumor des Thymus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymustumor' 'Neuroendokriner Tumor des Thymus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284149 Kraniosynostose und Zahnanomalien 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97280 Glucagonom 'Glucagonom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97282 VIPom 'VIPom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97283 Somatostatinom 'Somatostatinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'Somatostatinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' 'Somatostatinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Jejunums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439196 Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99868 Thymuskarzinom 'Thymuskarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymom, epitheliales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99867 Thymom 'Thymom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymom, epitheliales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99869 Thymuskarzinom, neuroendokrines 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thymom, epitheliales' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99871 OBSOLET: Granulom, eosinophiles 'OBSOLET: Granulom, eosinophiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99870 OBSOLET: Letterer-Siwe-Krankheit 'OBSOLET: Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99873 OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-Krankheit 'OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99872 OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-Syndrom 'OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99875 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99874 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97214 Eisenmenger-Syndrom 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99877 OBSOLET: Nebenschilddrüsenadenom, familiäres 'OBSOLET: Nebenschilddrüsenadenom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99876 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85295 HSD10-Mangel, atypische Form 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'HSD10-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85297 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99879 Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT) 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99878 OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre 'OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85290 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85292 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Demenz, seltene' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85291 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85294 X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85293 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99886 Diabetes mellitus, neonataler transienter 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, neonataler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98554 OBSOLET: Augenanomalie bei Anlagestörung 'OBSOLET: Augenanomalie bei Anlagestörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99885 Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, neonataler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99887 Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom 'Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute Megakaryoblastenleukämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99880 Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85285 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466791 Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85284 BRESEK-Syndrom 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85287 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85286 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85289 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85288 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466794 Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98559 OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Erkrankung der okularen Adnexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98558 OBSOLET: Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie 'OBSOLET: Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99889 Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536467 Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97229 Riboflavin-Transporter-Defizienz 'Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes' 'Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85281 OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom 'OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85280 X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85282 MEHMO-Syndrom 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97230 Sonnenurtikaria 'Sonnenurtikaria' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97231 Konjunktivitis, lignöse 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypoplasminogenämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97232 Fingerprint-Body-Myopathie 'Fingerprint-Body-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97234 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98568 OBSOLET: Entropium, kongenitales 'OBSOLET: Entropium, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99898 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476126 Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261494 Kleefstra-Syndrom 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85274 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85273 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85276 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85275 Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ankyloblepharon, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85278 Christianson-Syndrom 'Christianson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85277 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85279 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97238 Rippling-Muskel-Krankheit 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97239 Reducing-Body-Myopathie 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98569 OBSOLET: Entropium, sekundäres 'OBSOLET: Entropium, sekundäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98573 OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialis 'OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epikanthus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98572 OBSOLET: Lidwinkel-Anomalie 'OBSOLET: Lidwinkel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Palpebraler Defekt, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536471 Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97244 Rigid-Spine-Syndrom 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98577 OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetische 'OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Palpebraler Defekt, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98579 OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale 'OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Palpebraler Defekt, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247198 PCCA 'PCCA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PCCA' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476119 Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453499 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261483 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308712 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97240 Zebra-Körperchen-Myopathie 'Zebra-Körperchen-Myopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213792 Adenosarkom der Cervix uteri 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 E74 like ETS transcription factor 4 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620205 Kraniosynostose, bikoronale und sagittale, bikoronale und sagittale 'Kraniosynostose, bikoronale und sagittale, bikoronale und sagittale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213787 Karzinosarkom der Cervix uteri 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620212 Pansynostose, nicht-syndromale 'Pansynostose, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620217 Bartter-Syndrom Typ 1 'Bartter-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bartter-Syndrom' 'Bartter-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319480 Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620220 Bartter-Syndrom Typ 2 'Bartter-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bartter-Syndrom' 'Bartter-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248408 Hypodysfibrinogenämie, familiäre 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404521 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97297 Bohring-Opitz-Syndrom 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97290 Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom 'Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form' 'Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97292 Kardiogener Schock 'Kardiogener Schock' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97295 Furlong-Syndrom 'Furlong-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Loeys-Dietz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404514 Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom 'Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404511 Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319462 Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen 'Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319465 Akute myeloische Leukämie, vererbte 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukämie, akute myeloische' 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488191 Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404507 Chondromyxoidfibrom 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402026 Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466934 Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402023 Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13) 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402020 Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2) 'Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466926 Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620158 Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213711 Stromasarkom des Corpus uteri 'Stromasarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213716 Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466943 WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402014 Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34) 'Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402017 Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23) 'Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402003 Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620178 Kraniosynostose, bilambdoide, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, bilambdoide, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213731 High-grade-NET des Corpus uteri 'High-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'High-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213736 Low-grade-NET des Corpus uteri 'Low-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466921 Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200421 Immundefekt mit Faktor H-Anomalie 'Immundefekt mit Faktor H-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620186 Kraniosynostose, unikoronale und sagittale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unikoronale und sagittale, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213721 Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri 'Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213726 Papilläres Karzinom des Corpus uteri 'Papilläres Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331190 Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Immundefekt durch MASP-2-Mangel 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573278 Split-Cord-Malformation 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620192 Kraniosynostose, metopische und sagittale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, metopische und sagittale, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620198 Kraniosynostose, bikoronale und metopische, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, bikoronale und metopische, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213751 Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri 'Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213741 OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri 'OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213746 Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri 'Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26793 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidose, muskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402041 Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Azidose, renale tubuläre, distale' 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Pseudomyxoma peritonei 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peritonealtumor, primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26792 Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidose, muskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213772 Adenokarzinom der Cervix uteri 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26791 Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipidose, muskuläre' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213777 High-grade-NET der Cervix uteri 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402035 Eosinophile Kolitis 'Eosinophile Kolitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213767 Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99704 TrkB-Antikörper-Mangel 'TrkB-Antikörper-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'TrkB-Antikörper-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'TrkB-Antikörper-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99706 OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierte 'OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464359 Metanephrogener Tumor, benigner 'Metanephrogener Tumor, benigner' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99710 Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akrokeratodermie' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477673 Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464366 NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie' 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99715 MASS-Syndrom 'MASS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Marfan-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99718 Leber plus-Krankheit 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99723 OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie 'OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Achalasie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99722 OBSOLET: Achalasie, sporadische 'OBSOLET: Achalasie, sporadische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Achalasie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477668 OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndrom 'OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aymé-Gripp-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Gigantismus, hypophysärer 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adenom, somatotropes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464336 BENTA-Krankheit 'BENTA-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99732 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99731 Sulfitoxidase-Mangel, isolierter 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402082 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Rheumatismus, fibroblastischer 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99734 Myotonia fluctuans 'Myotonia fluctuans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotonie, Kalium-sensitive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Pyoderma gangraenosum 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464343 Katastrophales Antiphospholipidsyndrom 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438075 Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ketonkörper-Transport-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440392 Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99736 Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotonie, Kalium-sensitive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99735 Myotonia permanens 'Myotonia permanens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myotonie, Kalium-sensitive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402075 Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenfehlbildung' 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99741 King-Denborough-Syndrom 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99742 Mikrozephalie, letale, Typ Amish 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99745 Typhus 'Typhus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der Salmonellose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464311 Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Verruköses Hämangiom 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48162 Lewis-Sumner-Syndrom 'Lewis-Sumner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Kaposiforme Lymphangiomatose 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466950 Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440368 Nekrotisierende Weichteilinfektion 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466962 Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor des respiratorischen Systems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464306 Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440354 Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose 'Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285396 fuzzy planar cell polarity protein 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85146 Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261349 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99796 Bandheterotopie, subkortikale 'Bandheterotopie, subkortikale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98464 OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale 'OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99798 Oligodontie 'Oligodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Oligodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99797 Anodontie 'Anodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Anodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98469 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98468 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85138 Addison-Krankheit 'Addison-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563954 Hypoglossie, isolierte, kongenitale 'Hypoglossie, isolierte, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488280 14q32-Duplikationssyndrom '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563951 Aglossie, isolierte, kongenitale 'Aglossie, isolierte, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99792 Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99791 Dentindysplasie Typ 2 'Dentindysplasie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dentindysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261337 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85136 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319547 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Netzhautdystrophie Typ Bothnia 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261344 Trisomie 1q 'Trisomie 1q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98470 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Osteofibröse Dysplasie 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562639 Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallengangkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261330 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261318 Trisomie 20p 'Trisomie 20p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20-Duplikation, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85110 Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85112 Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75789 SIBIDS-Syndrom 'SIBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261323 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75790 Pollitt-Syndrom 'Pollitt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85188 Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert 'Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99749 Kostmann-Syndrom 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99748 Pontiac-Fieber 'Pontiac-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Legionellose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85182 Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85184 Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ 'Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99750 Progressive supranukleäre Blickparese, atypische 'Progressive supranukleäre Blickparese, atypische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progressive supranukleäre Blickparese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369840 TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99756 Rhabdomyosarkom, alveoläres 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rhabdomyosarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369847 Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Bewegungsstörung mit Chorea' 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85175 Astley-Kendall-Dysplasie 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85174 Dysplasie, pseudodiastrophische 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319509 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464282 Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488232 Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464288 Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99757 Rhabdomyosarkom, embryonales 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rhabdomyosarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Neuroretinopathie, akute makuläre 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85170 Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan 'Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85173 IMAGE-Syndrom 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumsstörung, hormonelle' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85172 Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99763 OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98434 Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99764 OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85164 Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85163 Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85166 Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85165 Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85168 Kraniofaziale Konodysplasie 'Kraniofaziale Konodysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85169 Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85162 Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99772 Velumspalte 'Velumspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99771 Uvula bifida 'Uvula bifida' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99776 Mosaik-Trisomie 9 'Mosaik-Trisomie 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99777 Achalasie-Alakrimie-Syndrom 'Achalasie-Alakrimie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Triple-A-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369867 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99782 OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2 (CCAL2) 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2 (CCAL2)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98454 OBSOLET: Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Sekretionsanomalie 'OBSOLET: Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Sekretionsanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369852 Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99789 Dentindysplasie Typ 1 'Dentindysplasie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dentindysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99781 OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1 (CCAL1) 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1 (CCAL1)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251940 Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles 'Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251931 Liponeurozytom, zerebelläres 'Liponeurozytom, zerebelläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuronaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211017 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251937 Gangliozytom 'Gangliozytom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248305 OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 'OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glykolytische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer 'Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Gangliogliom 'Gangliogliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251919 Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung 'Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pinealislogentumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319595 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251912 Pineozytom 'Pineozytom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pinealislogentumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251915 Tumor, papillärer, der Pinealisregion 'Tumor, papillärer, der Pinealisregion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pinealislogentumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85197 Genochondromatose Typ 1 'Genochondromatose Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85196 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85199 Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85198 Dysspondyloenchondromatose 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331235 IgM-Mangel, selektiver 'IgM-Mangel, selektiver' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Singleton-Merten-Dysplasie 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85193 Osteoporose, idiopathische juvenile 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85192 Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität 'Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85195 Osteolyse, expansile familiäre 'Osteolyse, expansile familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596008 Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung 'Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Antley-Bixler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Spondylo-okuläres Syndrom 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Mikrosphärophakie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620102 Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251927 Neurozytom, extraventrikuläres 'Neurozytom, extraventrikuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuronaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261304 Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140286 Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer 'Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypoparathyreoidismus, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331226 Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563991 Osteochondrose des Fußwurzelknochens 'Osteochondrose des Fußwurzelknochens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620113 Kraniosynostose, unilambdoidale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unilambdoidale, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275944 Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319574 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251975 Tumor, glioneuronaler rosettenbildender 'Tumor, glioneuronaler rosettenbildender' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261311 Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251992 Ganglioneurom 'Ganglioneurom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319589 Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598603 Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319581 Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248340 Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte 'Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251962 Tumor, glioneuraler papillärer 'Tumor, glioneuraler papillärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319558 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319552 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620139 Kraniosynostose, unifrontosphenoidale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unifrontosphenoidale, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251957 Gangliogliom, anaplastisches 'Gangliogliom, anaplastisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319569 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620146 Kraniosynostose, unisquamosale, nicht-syndromale 'Kraniosynostose, unisquamosale, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211067 Ataxie, episodische, Typ 5 'Ataxie, episodische, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Episodische Ataxie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319563 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36414 OBSOLET: Hirnstammtumor 'OBSOLET: Hirnstammtumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glioblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36412 Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37748 Schnitzler-Syndrom 'Schnitzler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35107 Desmosterolose 'Desmosterolose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Desmosterolose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' 'Desmosterolose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Desmosterolose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443950 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319195 Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319199 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319192 Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36426 Stevens-Johnson-Syndrom 'Stevens-Johnson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35123 OBSOLET: 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Kurzketten-, Mangel 'OBSOLET: 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Kurzketten-, Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35122 Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35121 Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler 'Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35120 Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35125 Syndrom des epidermalen Naevus 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210122 Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139578 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139573 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210128 Urocanase-Azidurie 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Histidin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319171 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Osteopetrosis, intermediäre 'Osteopetrosis, intermediäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319189 Kortikaler Myoklonus, familiärer 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myoklonie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418945 Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Speiseröhrenkrebs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139589 Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210115 Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139583 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319182 Wiedemann-Steiner-Syndrom 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210141 Spastische Tetraplegie, kongenitale 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210144 Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418959 Plattenepithelkarzinom des Magens 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Krebs des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418951 Ösophaguskarzinom, undifferenziertes 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Speiseröhrenkrebs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210133 Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48431 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epikanthus, syndromaler' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210136 Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48435 Vaskulitis, postinfektiöse 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis, sekundäre' 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319160 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)' 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, zentronukleäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295081 OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, fibuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3287 Takayasu-Arteriitis 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3286 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295085 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3284 OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie 'OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3283 His-Bündel-Tachykardie 'His-Bündel-Tachykardie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295083 OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, fibuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3282 Multifokale atriale Tachykardie 'Multifokale atriale Tachykardie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrhythmusstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466650 Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59135 Myopathie, distale, Typ Laing 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295089 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98734 OBSOLET: Kardio-skelettales Syndrom 'OBSOLET: Kardio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295087 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139536 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Arthritis, idiopathische juvenile, systemische 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthritis, idiopathische juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47159 Azidose, renale tubuläre, proximale 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295093 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3299 Tetanus 'Tetanus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Tetanus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295091 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295097 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85410 Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthritis, idiopathische juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295095 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3294 Anomalien der Fingerstrecksehnen 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3293 Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295099 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73423 Akee-Frucht-Vergiftung, akute 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441344 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98751 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139547 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98753 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98752 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98755 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98754 Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prader-Willi-Syndrom' 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3292 Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3291 Teebi-Shaltout-Syndrom 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85408 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98757 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98756 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98759 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98758 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98760 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98762 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96100 Trisomie 8q, distale 'Trisomie 8q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98761 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96101 Trisomie 9q, distale 'Trisomie 9q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98764 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96102 Trisomie 10q, distale 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98763 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96103 Trisomie 11q, distale 'Trisomie 11q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98766 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98765 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139552 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35173 Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96105 Trisomie 13q, distale 'Trisomie 13q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98768 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96106 Trisomie 16q, distale 'Trisomie 16q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98767 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357449 cysteinyl-tRNA synthetase 1 'cysteinyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96107 Trisomie 20q, distale 'Trisomie 20q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98769 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96109 Trisomie 22q, distale 'Trisomie 22q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98771 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98770 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98773 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98772 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96112 Trisomie 9q, nicht-distale 'Trisomie 9q, nicht-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139564 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3243 Sweet-Syndrom 'Sweet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84132 Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Einschlusskörper-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3242 Renpenning-Syndrom 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3241 Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86797 Lichen myxoedematosus, atypischer 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lichen myxödematosus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295041 OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295044 Makrodaktylie der Finger 'Makrodaktylie der Finger' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102284 OBSOLET: Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung 'OBSOLET: Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295049 Hypertrophie der oberen Extremitäten 'Hypertrophie der oberen Extremitäten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3248 Symphalangismus, distaler 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295047 Makrodaktylie der Zehen 'Makrodaktylie der Zehen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3246 Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98700 OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pigmentierungsanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85458 Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86788 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, kongenitale schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86789 Patella-Aplasie/-Hypoplasie 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, patellare' 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284395 Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert 'Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose, hereditäre' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3255 Filippi-Syndrom 'Filippi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98709 OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit des Sehorgans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 ATTRV122I-Amyloidose 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295053 OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelie der oberen Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295051 Hypertrophie der unteren Extremitäten 'Hypertrophie der unteren Extremitäten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Symphalangismus, proximaler 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480907 X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295057 OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelie der unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98702 OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit Augenbeteiligung 'OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit des Sehorgans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98701 OBSOLET: Phakomatose mit Augenbeteiligung 'OBSOLET: Phakomatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295055 OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelie der oberen Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98704 OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nagel-Patella-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98703 OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3259 Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom 'Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295059 OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelie der unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3258 Cenani-Lenz-Syndaktylie 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98708 OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus) 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pigmentierungsanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139507 Afrikanische Eisenüberladung 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98711 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98710 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 ATTRV30M-Amyloidose 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85446 ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ 'ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ABeta2M-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85448 Agel-Amyloidose 'Agel-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3267 OBSOLETE: Familiäre lambdoide Synostose 'OBSOLETE: Familiäre lambdoide Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3266 Synostose, humero-radio-ulnare 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3265 Synostose, humero-radiale 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3263 Syngnathie - Gaumenspalte 'Syngnathie - Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 AL-Amyloidose 'AL-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'AL-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' 'AL-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'AL-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' 'AL-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' 'AL-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmazell-Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295063 OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3262 Dobrow-Syndrom 'Dobrow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85442 Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoide Hämopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85445 AA-Amyloidose 'AA-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'AA-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'AA-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' 'AA-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295061 OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3260 Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches 'Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypereosinophile Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98713 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295067 OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Femuragenesie/-hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98712 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Katarakt 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295065 OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Femuragenesie/-hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98714 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3269 Radio-ulnare Synostose, kongenitale 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295069 OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3268 Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443995 Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose, mandibulofaziale' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139518 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139515 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85436 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthritis, idiopathische juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85435 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85438 Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthritis, idiopathische juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295071 OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3275 Spondylo-karpo-tarsale Synostose 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295075 OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3274 Arthritis, granulomatöse des Kindesalters 'Arthritis, granulomatöse des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Blau-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3273 Synovialsarkom 'Synovialsarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295073 OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3271 Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien 'Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cohen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295079 OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tibia-Hemimelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295077 OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tibia-Hemimelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98726 OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der 'OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443988 Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139525 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98730 OBSOLET: Atrioventrikuläre Diskordanz 'OBSOLET: Atrioventrikuläre Diskordanz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Criss-Cross-Herz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98732 OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales 'OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3270 Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3320 Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538869 Pyoderma gangraenosum, bullöses 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyoderma gangraenosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295002 Hyperphalangie 'Hyperphalangie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3329 Tibiaaplasie - Ektrodaktylie 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Schnürring-Syndrom 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3328 Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538866 Pyoderma gangraenosum, pustulöses 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyoderma gangraenosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3327 Thyreo-zerebro-renales Syndrom 'Thyreo-zerebro-renales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295006 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3326 Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Thrombozytopenie, Heparin-induzierte 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538863 Pyoderma gangraenosum, klassisches 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyoderma gangraenosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295004 Zentrale Polydaktylie 'Zentrale Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3324 Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte 'Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3323 Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96164 OBSOLET: Monosomie 20q, nicht-distale 'OBSOLET: Monosomie 20q, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96167 Rekombinantes 8-Syndrom 'Rekombinantes 8-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96168 Monosomie 13q34 'Monosomie 13q34' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Monosomie 13q34' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96169 Koolen-de Vries-Syndrom 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309854 Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mangantransport-Störung' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96160 Monosomie 12q, nicht-distale 'Monosomie 12q, nicht-distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3333 Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy 'Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Rothmund-Thomson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2001 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3332 Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3331 OBSOLET: Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen 'OBSOLET: Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562509 Hämoxygenase 1-Mangel 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295012 Syndaktylie Typ 6 'Syndaktylie Typ 6' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2008 Akro-kardio-faziales Syndrom 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3339 Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2007 Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295010 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3338 Toriello-Carey-Syndrom 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2006 Mediane Unterlippenspalte 'Mediane Unterlippenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mediane Gesichtsspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3337 Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2005 OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie 'OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295016 Kamptodaktylie der Finger 'Kamptodaktylie der Finger' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3336 Tome-Brune-Fardeau-Syndrom 'Tome-Brune-Fardeau-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2004 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Larynx-Anomalie' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2003 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295014 Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form 'Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538872 Pyoderma gangraenosum, vegetatives 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pyoderma gangraenosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96175 Ringchromosom-11-Syndrom 'Ringchromosom-11-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295008 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96176 Ringchromosom-13-Syndrom 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96177 Ringchromosom-15-Syndrom 'Ringchromosom-15-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96178 Ringchromosom-16-Syndrom 'Ringchromosom-16-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96179 Uniparentale Disomie 2, maternale 'Uniparentale Disomie 2, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96170 Emanuel-Syndrom 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284362 Fetaler Lungentumor, interstitieller 'Fetaler Lungentumor, interstitieller' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pleuro-pulmonales Blastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96171 Ringchromosom-2-Syndrom 'Ringchromosom-2-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96172 Ringchromosom-3-Syndrom 'Ringchromosom-3-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96173 Ringchromosom-9-Syndrom 'Ringchromosom-9-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ringchromosom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2013 Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom 'Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3344 Weismann-Netter-Syndrom 'Weismann-Netter-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3343 Toxocariasis 'Toxocariasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parasitäre Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3342 Arterial-Tortuosity-Syndrom 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2010 Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3341 Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295020 Pseudarthrose des Femurs, kongenitale 'Pseudarthrose des Femurs, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3340 OBSOLET: Torres-Ayber-Syndrom 'OBSOLET: Torres-Ayber-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295024 Pseudarthrose des Radius, kongenitale 'Pseudarthrose des Radius, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2019 Femur-Fibula-Ulna-Komplex 'Femur-Fibula-Ulna-Komplex' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295022 Pseudarthrose der Fibula, kongenitale 'Pseudarthrose der Fibula, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3349 Treft-Sanborn-Carey-Syndrom 'Treft-Sanborn-Carey-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2017 Sternum-Spalte 'Sternum-Spalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'Sternum-Spalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295028 Tibiofibulare Synostose 'Tibiofibulare Synostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3348 Tracheobronchopathia osteochondroplastica 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2016 Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3347 Mounier-Kühn-Syndrom 'Mounier-Kühn-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene respiratorische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2015 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295026 Pseudarthrose der Ulna, kongenitale 'Pseudarthrose der Ulna, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3346 Trachealagenesie 'Trachealagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Trachealagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trachealanomalie' 'Trachealagenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96185 Uniparentale Disomie 16, maternale 'Uniparentale Disomie 16, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Uniparentale Disomie 16, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96186 Uniparentale Disomie 20, maternale 'Uniparentale Disomie 20, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96187 Uniparentale Disomie 21, maternale 'Uniparentale Disomie 21, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295018 Pseudarthrose der Tibia, kongenitale 'Pseudarthrose der Tibia, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96188 Uniparentale Disomie 22, maternale 'Uniparentale Disomie 22, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96180 Uniparentale Disomie 4, maternale 'Uniparentale Disomie 4, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96181 Uniparentale Disomie 6, maternale 'Uniparentale Disomie 6, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96182 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Silver-Russell-Syndrom' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96183 Uniparentale Disomie 9, maternale 'Uniparentale Disomie 9, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96184 Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Temple-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2024 Gingivale Fibromatose, hereditäre 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3355 Tricho-odonto-onychiale Dysplasie 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2023 Sarkom, undifferenziertes pleomorphes 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochensarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3354 OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom 'OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2022 Fibroelastose, endokardiale 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3353 Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2021 Fibrochondrogenesie 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3352 Tricho-dento-ossäres Syndrom 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84142 Isaacs-Syndrom 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2020 Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3351 Trichodentales Syndrom 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295030 Schulterdislokation, kongenitale 'Schulterdislokation, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkdislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3350 Tremor - Nystagmus - Ulkus 'Tremor - Nystagmus - Ulkus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tremorkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562528 Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295034 Kniedislokation, kongenitale 'Kniedislokation, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkdislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2029 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende 'Fibromatose, multiple nicht ossifizierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295032 Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte 'Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkdislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2028 Fibromatose, hyaline juvenile 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2027 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295038 OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2026 Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3357 OBSOLET: Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie 'OBSOLET: Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2025 Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295036 Patelladislokation, kongenitale 'Patelladislokation, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gelenkdislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284388 Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom 'Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kopfschmerz, seltene Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96190 Uniparentale Disomie 5, paternale 'Uniparentale Disomie 5, paternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96191 Uniparentale Disomie 6, paternale 'Uniparentale Disomie 6, paternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96192 Uniparentale Disomie 7, paternale 'Uniparentale Disomie 7, paternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96193 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96194 Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale 'Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96195 Uniparentale Disomie 21, paternale 'Uniparentale Disomie 21, paternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96121 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96123 Monosomie 22 'Monosomie 22' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monosomie, autosomale totale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480880 X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96125 Monosomie 6p, distale 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98788 Pitt-Rogers-Danks-Syndrom 'Pitt-Rogers-Danks-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96126 Monosomie 7p, distale 'Monosomie 7p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101009 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101007 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101008 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101005 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101006 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101003 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101004 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101001 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96129 Monosomie 19p13.3, distale 'Monosomie 19p13.3, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101000 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480864 Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98793 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prader-Willi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98795 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 'Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angelman-Syndrom' 'Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98794 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angelman-Syndrom' 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98797 Isochromosom Yp 'Isochromosom Yp' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isochromosom Y' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96136 OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distale 'OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98798 Isochromosom Yq 'Isochromosom Yq' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isochromosom Y' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284324 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98791 Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3307 Tetrasomie 18p 'Tetrasomie 18p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3306 Inversion/Duplikation Chromosom 15 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3305 Tetraploidie 'Tetraploidie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyploidie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3304 Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3303 Fallot-Tetralogie 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzfehler, konotrunkaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512260 Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3301 Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96145 Monosomie 4q, distale 'Monosomie 4q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96147 Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleefstra-Syndrom' 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96148 Monosomie 10q, distale 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284332 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3311 OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3310 Tetrasomie 9p 'Tetrasomie 9p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3319 Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96149 Monosomie 12q, distale 'Monosomie 12q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3318 Essentielle Thrombozythämie 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie' 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3317 Dysostose, thorakopelvine 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3316 Thomas-Syndrom 'Thomas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 OBSOLET: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel 'OBSOLET: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3314 Thiemann-Krankheit, familiäre From 'Thiemann-Krankheit, familiäre From' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose, genetisch bedingte' 'Thiemann-Krankheit, familiäre From' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3313 OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3312 Thalidomid-Fetopathie 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96152 OBSOLET: Monosomie 20q, distale 'OBSOLET: Monosomie 20q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199293 Mikrogastrie, kongenitale 'Mikrogastrie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480851 Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199296 ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler 'ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3309 Tetrasomie 5p 'Tetrasomie 5p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Tetrasomie 5p' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199299 ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender 'ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309803 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284343 Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'krankheit' 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pleuro-pulmonales Blastom' 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96150 Monosomie 14q, distale 'Monosomie 14q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261629 Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen 'Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alagille-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250972 Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199282 Harlequin-Syndrom 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319251 Rift-Valley-Fieber 'Rift-Valley-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319254 Kyasanur-Wald-Fieber 'Kyasanur-Wald-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199285 Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel 'Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250984 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stickler-Syndrom' 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261619 Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen 'Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alagille-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199276 Lipomatose, multiple, familiäre Form 'Lipomatose, multiple, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Lipomatose, multiple, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319266 Omsk hämorrhagisches Fieber 'Omsk hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199279 Angiolipomatose, familiäre 'Angiolipomatose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Angiolipomatose, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-Ribosidurie 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573253 Split-Cord-Malformation Typ II 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Split-Cord-Malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261600 Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 'Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alagille-Syndrom' 'Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319239 Brasilianisches hämorrhagisches Fieber 'Brasilianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199260 Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes 'Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fibromatose, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319234 Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber 'Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199267 Fibromatose, digitale infantile 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fibromatose, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319247 Hantavirus-assoziiertes kardiopulmonales Syndrom 'Hantavirus-assoziiertes kardiopulmonales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199251 Ledderhose-Krankheit 'Ledderhose-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fibromatose, superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319244 Chapare hämorrhagisches Fieber 'Chapare hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562538 Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive 'Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319213 Lujo hämorrhagisches Fieber 'Lujo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319218 Ebola hämorrhagisches Fieber 'Ebola hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199241 Hämangiomatose, kapilläre pulmonale 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Nelson-Syndrom 'Nelson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199247 CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, seltene' 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50809 Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid 'Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteolyse, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308573 OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319229 Bolivianisches hämorrhagisches Fieber 'Bolivianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319223 Argentinisches hämorrhagisches Fieber 'Argentinisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247378 Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562559 Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49827 Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261647 Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen 'Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okihiro-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250994 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562569 TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261652 Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleefstra-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250989 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261638 Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 'Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' 'Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Okihiro-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260305 Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308552 Glykogenose Typ 2, infantile Form 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319205 Nebennierenblutung, bilaterale massive 'Nebennierenblutung, bilaterale massive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250999 Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247353 Generalisierte pustulöse Psoriasis 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49804 Lichen amyloidosus 'Lichen amyloidosus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre kutane Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139491 Hämochromatose Typ 4 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140481 Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454706 Progressive Muskelatrophie 'Progressive Muskelatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Motoneuronkrankheit' 'Progressive Muskelatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404448 ADNP-Syndrom 'ADNP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'ADNP-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404443 Tatton-Brown-Rahman-Syndrom 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454714 Plasmazell-Leukämie 'Plasmazell-Leukämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmazell-Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454710 Anti-p200-Pemphigoid 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen 'Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454718 Holmes-Adie-Syndrom 'Holmes-Adie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610573 Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert 'Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404437 Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37612 Ataxie, episodische, Typ 1 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466703 TMEM199-CDG 'TMEM199-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'TMEM199-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Hypercholesterinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454723 Endometriumskarzinom des Ovars 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610569 KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom 'KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597054 centrosomal protein 72 'centrosomal protein 72' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'centrosomal protein 72' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'centrosomal protein 72' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" 'centrosomal protein 72' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37629 Neutropenie, neonatale 'Neutropenie, neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neutropenie, kongenitale schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209004 Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319298 Nierenzellkarzinom, papilläres 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Bestrophinopathie, autosomal-rezessive 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250923 Aniridie, isolierte 'Aniridie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225968 OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition 'OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Essentielle Thrombozythämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404476 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140450 OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139466 SERKAL-Syndrom 'SERKAL-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139471 Bakrania-Ragge-Syndrom 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36355 Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140462 OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404466 Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319276 Nierenzellkarzinom, klarzelliges 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139477 Al-Gazali-Dattani-Syndrom 'Al-Gazali-Dattani-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'SRD5A3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139474 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404454 Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alakrimie, kongenitale' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404451 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319287 Multilokuläre zystische Neoplasie der Niere von geringem malignen Potential 'Multilokuläre zystische Neoplasie der Niere von geringem malignen Potential' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139485 Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3168 Sillence-Syndrom 'Sillence-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3167 Siegler-Brewer-Carey-Syndrom 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3166 Sialurie 'Sialurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sialinsäure-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3165 Fasziitis, eosinophile 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3164 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3163 SHORT-Syndrom 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperopie, syndromale' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3162 Sézary-Syndrom 'Sézary-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3161 Lungensequestration, kongenitale 'Lungensequestration, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Lungensequestration, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98614 OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivale 'OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99945 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98613 OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivale 'OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99944 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98616 OBSOLET: Bindehauttumor 'OBSOLET: Bindehauttumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99947 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466775 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98615 OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierte 'OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99946 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99949 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98617 OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivales 'OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99948 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3169 Sirenomelie 'Sirenomelie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98619 Myopie, isolierte, seltene 'Myopie, isolierte, seltene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Refraktionsstörun, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99950 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99952 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98620 OBSOLET: Myopie, syndromale 'OBSOLET: Myopie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Refraktionsstörun, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99951 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Myelitis, akute transverse 'Myelitis, akute transverse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulläre Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99954 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99953 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Carney-Trias (Triade) 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, multipler polyglandulärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3160 OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechung 'OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139414 Naevus, panfollikulärer, kongenitaler 'Naevus, panfollikulärer, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3177 Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3176 Spina bifida-Hypospadie-Syndrom 'Spina bifida-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Spina bifida-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3175 X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466784 Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Infantile Krampfanfälle - breite Daumen 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3172 Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99956 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99955 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36367 Monosomie 1qter 'Monosomie 1qter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' 'Monosomie 1qter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Monosomie 1qter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98629 OBSOLET: Glaukom, seltenes 'OBSOLET: Glaukom, seltenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99961 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48372 Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99960 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139426 Periorale Myoklonie mit Absencen 'Periorale Myoklonie mit Absencen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48377 Dermatose, pustulöse subkorneale 'Dermatose, pustulöse subkorneale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98632 OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom 'OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47044 Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99965 O'Sullivan-McLeod-Syndrom 'O'Sullivan-McLeod-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47045 Kälte-Urtikaria, familiäre 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98633 OBSOLET: Goniodysgenesie 'OBSOLET: Goniodysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139423 Myelitis, akute transverse, idiopathische 'Myelitis, akute transverse, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelitis, akute transverse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139420 OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre 'OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myelitis, akute transverse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63999 Mediastinitis, IgG4-assoziierte 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene respiratorische Krankheit' 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35064 OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale 'OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3189 Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35063 Virushepatitis, fulminante 'Virushepatitis, fulminante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Virushepatitis, fulminante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3188 Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35062 Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten 'Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35061 OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische 'OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3186 Steinfeld-Syndrom 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3184 Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Talgdrüsenanomalie' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36397 Adipositas dolorosa 'Adipositas dolorosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439175 Ischämischer Schlaganfall des Kindes 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35065 OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische 'OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98636 OBSOLET: Corneoiridogoniodysgenesie 'OBSOLET: Corneoiridogoniodysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99967 Liposarkom, myxoides/rundzelliges 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Liposarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99966 Tumor, atypischer teratoider 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rhabdoidtumor' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99969 Liposarkom, pleomorphes 'Liposarkom, pleomorphes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Liposarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35069 Infantile neuroaxonale Dystrophie 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration' 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98637 OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien 'OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99970 Liposarkom, dedifferenziertes 'Liposarkom, dedifferenziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Liposarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99972 OBSOLET: Immunoglobulin A1-Mangel 'OBSOLET: Immunoglobulin A1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99971 Liposarkom, hochdifferenziertes 'Liposarkom, hochdifferenziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Liposarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98643 OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger 'OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99973 OBSOLET: Immunoglobulin A2-Mangel 'OBSOLET: Immunoglobulin A2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98645 OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99976 Adenokarzinom des Ösophagus 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Speiseröhrenkrebs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3181 Sprengel-Deformität 'Sprengel-Deformität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoraxfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3180 Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom 'Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139436 Retikulohistiozytose, multizentrische 'Retikulohistiozytose, multizentrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139431 Jeavons-Syndrom 'Jeavons-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36383 Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte 'Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3199 Stimmler-Syndrom 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Arteriendissektion, familiäre zervikale 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3198 Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, seltene' 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3197 Hyperekplexie, hereditäre 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperekplexie' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurotransmitterstörung, sonstige' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3196 Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439167 Plazentainsuffizienz 'Plazentainsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3195 Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie 'Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'PHACE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3194 Korneo-dermato-ossäres-Syndrom 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98647 OBSOLET: Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99978 Klatskin-Tumor 'Klatskin-Tumor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99977 Plattenepithelkarzinom des Ösophagus 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Speiseröhrenkrebs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404499 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466768 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99981 Frühgeborenen-Apnoe 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404493 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99985 OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99987 OBSOLET: Anophthalmie - oesophageal-genitales-Syndrom 'OBSOLET: Anophthalmie - oesophageal-genitales-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99986 OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139444 Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3193 Aortenstenose, supravalvuläre 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3192 Pulmonalstenose, supravalvuläre 'Pulmonalstenose, supravalvuläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3191 Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139447 Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3190 Stenose, subpulmonale 'Stenose, subpulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139441 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Saccharopinurie 'Saccharopinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3123 Sabinas-Brittle hair-Syndrom 'Sabinas-Brittle hair-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60041 Herzblock, kongenitaler 'Herzblock, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Taubenzüchter-Lungenkrankheit 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3122 OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie 'OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3121 Ruvalcaba-Syndrom 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Belastungsintoleranz mit Laktatazidose' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99900 Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466732 OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom 'OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'ALG9-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99903 Spirillen-Rattenbissfieber 'Spirillen-Rattenbissfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rattenbiss-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3129 Sarkosinämie 'Sarkosinämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3128 OBSOLET: Sakati-Nyhan-Syndrom 'OBSOLET: Sakati-Nyhan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99905 Streptobacillus-Rattenbissfieber 'Streptobacillus-Rattenbissfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rattenbiss-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Allergische Wohnungs-Alveolitis 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypersensitivitätspneumonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Farmerlungen-Krankheit 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284271 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454750 Tracheoösophageale Fistel, isolierte 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466729 Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ductus arteriosus-Anomalien' 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60039 Pudendusneuralgie 'Pudendusneuralgie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85337 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85336 Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85338 X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3135 Scheuermann-Krankheit, familiäre 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf 'störung' 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3134 SCARF-Syndrom 'SCARF-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99919 Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3133 OBSOLET: Say-Field-Coldwell-Syndrom 'OBSOLET: Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85331 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Say-Barber-Miller-Syndrom 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85330 X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MASA-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85333 X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3130 Satoyoshi-Syndrom 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85335 Fried-Syndrom 'Fried-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Fried-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85334 Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99912 Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars 'Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99914 Gynandroblastom 'Gynandroblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99916 Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3138 Ulna-Mamma-Syndrom 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394529 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99915 Maligner Granulosazelltumor des Ovars 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3137 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Oligosaccharidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99918 Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99917 Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter 'Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284282 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394532 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99921 Graft versus host-Krankheit, chronische 'Graft versus host-Krankheit, chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Graft versus host-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99920 Graft versus host-Krankheit, akute 'Graft versus host-Krankheit, akute' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Graft versus host-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85326 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284289 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85325 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85328 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85327 X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85329 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3145 Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3144 Schneckenbecken-Dysplasie 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85320 X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3143 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, autoimmune' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85322 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85321 Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85324 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85323 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99922 Pemphigoid, okuläres vernarbendes 'Pemphigoid, okuläres vernarbendes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99925 Invasive Mole 'Invasive Mole' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99927 Mola hydatidosa 'Mola hydatidosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99926 Chorionkarzinom, gestationales 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3148 Schwannom, malignes 'Schwannom, malignes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' 'Schwannom, malignes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99928 Plazentabett-Tumor (PSST) 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99930 Lungen-Hämosiderose, sekundäre 'Lungen-Hämosiderose, sekundäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98601 OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Heiner-Syndrom 'Heiner-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungen-Hämosiderose, sekundäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98600 OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und Augenwimpern 'OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und Augenwimpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99931 Lungen-Hämosiderose, idiopathische 'Lungen-Hämosiderose, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Foramina parietalia, vergrößerte 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85317 X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60014 Argyrie 'Argyrie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85319 X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85318 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3157 Septo-optische Dysplasie-Spektrum 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Senior-Loken-Syndrom 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Loeys-Dietz-Syndrom 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3152 Sklerosteose 'Sklerosteose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3151 Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35099 Synostose, bikoronare, nicht-syndromale 'Synostose, bikoronare, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale' 'Synostose, bikoronare, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60033 Bronchiektasie, idiopathische 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35098 OBSOLET: Plagiozephalie, isolierte 'OBSOLET: Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60032 Papillomatose, rekurrente respiratorische 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98603 OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege 'OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit der Tränenwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99934 Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pleuro-pulmonales Blastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466722 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99933 Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pleuro-pulmonales Blastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99936 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99935 Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pleuro-pulmonales Blastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99938 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98606 Syndromale Hypoplasie der Orbitawand 'Syndromale Hypoplasie der Orbitawand' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99937 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98608 OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der Tränenwege 'OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit der Tränenwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99939 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99940 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139406 Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose' 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98612 OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales 'OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99943 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98611 OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläre 'OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99942 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454745 Kuru 'Kuru' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane, erworbene Form' 'Kuru' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139402 Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen 'Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dermatose, toxische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60026 Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre 'Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60025 Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene respiratorische Krankheit' 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35093 Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale 'Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' 'Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454742 Variable Protease-sensitive Prionopathie 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane, sporadiche Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3201 Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3200 Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563708 Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500135 Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284227 TEMPI-Syndrom 'TEMPI-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3208 Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3207 Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3206 Stüve-Wiedemann-Syndrom 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Sturge-Weber-Syndrom 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaukom, syndromales' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3204 Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3203 Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stomatozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3202 Dehydrierte hereditäre Stomatozytose 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stomatozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513456 Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284232 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3212 Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom 'Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Summitt-Syndrom 'Summitt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261579 OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3219 Fountain-Syndrom 'Fountain-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3218 Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs 'Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538756 Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319303 Nierenzellkarzinom, chromophobes 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3217 Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie 'Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3216 Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres 'Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3215 OBSOLET: Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome 'OBSOLET: Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319308 Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3214 Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypopigmentierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3213 Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz 'Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96055 Tetrasomie 21 'Tetrasomie 21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96059 Mosaik-Trisomie 4 'Mosaik-Trisomie 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308655 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3222 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Purin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3221 Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3220 Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500159 Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3229 OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie 'OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3228 OBSOLET: Schwerhörigkeit, neurosensorische - hypophysärer Kleinwuchs 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, neurosensorische - hypophysärer Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3225 Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär 'Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3224 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96068 Mosaik-Trisomie 22 'Mosaik-Trisomie 22' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512103 Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose, keratinopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96069 Trisomie 1p36, distale 'Trisomie 1p36, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513436 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308621 Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form 'Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96060 Mosaik-Trisomie 5 'Mosaik-Trisomie 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261572 OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96061 Mosaik-Trisomie 8 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500150 Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96063 Mosaik-Trisomie 10 'Mosaik-Trisomie 10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3233 Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3232 Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung 'Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500144 Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261559 OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3230 Schwerhörigkeit - Oligodontie 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3239 Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3238 Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3237 Multiple Synostosen 'Multiple Synostosen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Multiple Synostosen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3236 Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom 'Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3235 Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose 'Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96076 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96078 Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96070 Trisomie 2p, distale 'Trisomie 2p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 2p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308638 Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form 'Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96071 Trisomie 3p, distale 'Trisomie 3p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96072 Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 'Mikroduplikationssyndrom 4p16.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' 'Mikroduplikationssyndrom 4p16.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96074 Trisomie 7p, distale 'Trisomie 7p, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84096 OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursache 'OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466695 Supratip-Dysplasie 'Supratip-Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Intermediäres DEND-Syndrom 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, neonataler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98657 OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingte 'OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Fibronektin-Glomerulopathie 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84093 Neuropathie, hereditäre thermosensitive 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97330 Thoracic-outlet-Syndrom 'Thoracic-outlet-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99991 Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes 'Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fleckfieber, epidemisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97332 Kienböck-Krankheit 'Kienböck-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige 'OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse 'OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97335 Osgood-Schlatter-Krankheit 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98667 OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration 'OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Drusen, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97336 Panner-Krankheit 'Panner-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige 'OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308604 OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte Form 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99990 Brill-Zinsser-Krankheit 'Brill-Zinsser-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fleckfieber, epidemisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500163 Witteveen-Kolk-Syndrom 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84085 Hinman-Syndrom 'Hinman-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500166 Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes 'Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Witteveen-Kolk-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Kollagen Typ III-Glomerulopathie 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97337 Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale 'OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndromale Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97338 Melanom der Weichteile 'Melanom der Weichteile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Durale Sinusmalformation, kraniale 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84081 Senior-Boichis-Syndrom 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97340 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose 'Hunter-McAlpine-Kraniosynostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Makulopathie, persistierende plakoide 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Makula' 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97342 OBSOLET: Silberkornkrankheit 'OBSOLET: Silberkornkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98673 Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98676 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97345 Abri-Amyloidose 'Abri-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ITM2B-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98675 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97346 ADan-Amyloidose 'ADan-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ITM2B-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98678 OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive 'OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98677 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromale 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98670 OBSOLET: Vitreoretinale Degeneration 'OBSOLET: Vitreoretinale Degeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466670 Zyanid-Vergiftung 'Zyanid-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97349 Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom 'Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit mit Demenz' 'Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466677 Vergiftung durch Skorpionstiche 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97352 Pellagra 'Pellagra' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97353 Dementia pugilistica 'Dementia pugilistica' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Demenz, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478664 Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97355 Karibisches Parkinson-Syndrom 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Demenz, seltene' 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98686 Trochlearislähmung, kongenitale 'Trochlearislähmung, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98689 OBSOLET: Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit 'OBSOLET: Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623801 Acute flaccid myelitis 'Acute flaccid myelitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Medulläre Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Euthyreote Graves-Orbitopathie 'Euthyreote Graves-Orbitopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Diarrhoe, syndromale 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500188 X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84065 Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form 'Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gallensäuresynthesedefekt' 'Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466688 Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97362 Nierenhypoplasie, bilaterale 'Nierenhypoplasie, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenhypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98694 OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie 'OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97363 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierendysplasie, multizystische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98693 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97364 Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierendysplasie, multizystische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98696 OBSOLET: Genodermatose mit Augenbeteiligung 'OBSOLET: Genodermatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98695 OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit 'OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mitochondriopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97366 Nierenzysten, septierte 'Nierenzysten, septierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierentumor, seltener' 'Nierenzysten, septierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98698 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97367 Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion 'Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysgenesie, renale tubuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98697 OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingt 'OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97368 Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte 'Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysgenesie, renale tubuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97369 Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysgenesie, renale tubuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98699 OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500180 Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98690 OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit Augenkrankheit 'OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97360 Robinow-Syndrom 'Robinow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98692 OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit 'OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97361 Nierenhypoplasie, unilaterale 'Nierenhypoplasie, unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenhypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98691 OBSOLET: Augenbewegungsstörung 'OBSOLET: Augenbewegungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261501 Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 'Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320370 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320375 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247203 Sammelgangkarzinom 'Sammelgangkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320360 Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, komplexe Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320365 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320355 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250831 Aphasie, logopenische progressive 'Aphasie, logopenische progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aphasie, primäre progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308684 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319332 Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247245 Superfizielle Siderose 'Superfizielle Siderose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261552 Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mowat-Wilson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261537 Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mowat-Wilson-Syndrom' 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261534 49,XXXYY-Syndrom '49,XXXYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom Y und X-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476096 Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96097 Trisomie 5q, distale 'Trisomie 5q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96098 Trisomie 6q, distale 'Trisomie 6q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319340 Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herztumor, genetisch bedingter' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Herztumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247257 Anthrax durch Inhalation 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308698 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96092 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96094 Trisomie 2q, distale 'Trisomie 2q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96095 Mikroduplikationssyndrom 3q26 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96096 Trisomie 4q, distale 'Trisomie 4q, distale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261529 Ringchromosom-Y-Syndrom 'Ringchromosom-Y-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261524 Uniparentale Disomie X, paternale 'Uniparentale Disomie X, paternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319314 OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319319 Nierenkarzinom, medulläres 'Nierenkarzinom, medulläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476084 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320317 OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie 'OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261519 Uniparentale Disomie X, maternale 'Uniparentale Disomie X, maternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308670 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261512 OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3 'OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319325 Nierenzellkarzinom, tubulozystisches 'Nierenzellkarzinom, tubulozystisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319322 Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247234 Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247604 Lateralsklerose, juvenile primäre 'Lateralsklerose, juvenile primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209335 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402364 Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209341 DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221016 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rothmund-Thomson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221008 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rothmund-Thomson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247651 Hypophosphatasie, infantile 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatasie' 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie 'Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415675 OBSOLET: Menschenpocken 'OBSOLET: Menschenpocken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Humane Orthopockenviren-Infektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330197 OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung 'OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221039 Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary 'Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Poikilodermie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247623 Hypophosphatasie, letale perinatale 'Hypophosphatasie, letale perinatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329191 Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329195 Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247638 Hypophosphatasie, benigne pränatale 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatasie' 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64720 Leiomyosarkom 'Leiomyosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' 'Leiomyosarkom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101151 Dystonie 14 'Dystonie 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101150 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dopa-sensitive Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306507 LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pierson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164726 Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung 'Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306504 Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306519 OBSOLET: Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306516 Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Magnesiumtransport-Störung' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lysosomale Speicherkrankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138451 telomerase reverse transcriptase 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64722 Granulomatöse Mastitis 'Granulomatöse Mastitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488650 Myopathie, distale, Typ Tateyama 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164736 Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Schlafstörung' 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488642 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488647 Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477993 Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64755 Becker Naevus-Syndrom 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63442 Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63440 OBSOLET: Oxyzephalie, isolierte 'OBSOLET: Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464682 OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen 'OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488632 Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488635 Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64741 Pulmonales Blastom 'Pulmonales Blastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64743 Hepatoportale Sklerose 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64742 Pleuro-pulmonales Blastom 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488627 Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488618 Transketolase Mangel 'Transketolase Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' 'Transketolase Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Transketolase Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Transketolase Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Transketolase Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Transketolase Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64739 Ovarielles Überstimulationssyndrom 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ' 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64734 Iridokorneales endotheliales Syndrom 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64752 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64751 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64754 Naevus comedonicus-Syndrom 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64753 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488613 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64748 Dejerine-Sottas-Syndrom 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64745 Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urtikaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64744 Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, adulte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295243 Makrodaktylie der Zehen, unilateral 'Makrodaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makrodaktylie der Zehen' 'Makrodaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295241 Makrodaktylie der Finger, bilateral 'Makrodaktylie der Finger, bilateral' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makrodaktylie der Finger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99429 Androgen-Insensitivität, komplette 'Androgen-Insensitivität, komplette' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Androgeninsensitivitätssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295245 Makrodaktylie der Zehen, bilateral 'Makrodaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makrodaktylie der Zehen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572543 RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Riboflavin-Transporter-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295239 Makrodaktylie der Finger, unilateral 'Makrodaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makrodaktylie der Finger' 'Makrodaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329228 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329224 Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306588 OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Opitz G/BBB-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585867 Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2) 'Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101206 Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom 'Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pulmonalklappenagenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572550 RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Riboflavin-Transporter-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329217 Zerebrale Sinus- und Venenthrombose 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98113 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98115 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98114 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Best vitelliforme Makuladegeneration' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98117 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dent-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306597 OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Opitz G/BBB-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63455 Pemphigus, paraneoplastischer 'Pemphigus, paraneoplastischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306561 OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98119 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bartter-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98122 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperekplexie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329206 OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98124 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98123 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98125 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung 'OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63446 Dysplasie, akro-capito-femorale 'Dysplasie, akro-capito-femorale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98120 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bartter-Syndrom Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306577 Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion 'OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methotrexat Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295203 Talus verticalis, kongenital, bilateral 'Talus verticalis, kongenital, bilateral' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vertikaler Talus, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295201 Talus verticalis, kongenital, unilateral 'Talus verticalis, kongenital, unilateral' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vertikaler Talus, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561854 FOXG1-Syndrom 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306542 Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306547 Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488594 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 FADD-abhängiger Immundefekt 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295211 OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Synostose, humero-radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Humeroulnare Synostose, bilaterale 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Synostose, humero-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Humeroulnare Synostose, unilaterale 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Synostose, humero-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75497 Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295207 OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Synostose, humero-radio-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75496 B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295205 OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Synostose, humero-radio-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295209 OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Synostose, humero-radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306553 Myospherulose 'Myospherulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Myospherulose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306558 Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488586 Amyoplasie, kongenitale 'Amyoplasie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295221 OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral 'OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295225 Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale 'Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295223 OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateral 'OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Radioulnare Synostose, bilaterale 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Radioulnare Synostose, unilaterale 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306527 Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99413 Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms 'Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Turner-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306522 OBSOLET: Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295232 Genu flexum, kongenital 'Genu flexum, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kniedislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295237 OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patelladislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295234 OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patelladislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295229 Genu recurvatum, kongenital 'Genu recurvatum, kongenital' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kniedislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295227 Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale 'Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306539 OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary 'OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Poikilodermie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306530 Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210272 Mal-de-Débarquement-Syndrom 'Mal-de-Débarquement-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247573 Zitrullinämie, adulte, Typ 1 'Zitrullinämie, adulte, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zitrullinämie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329284 Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247546 Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 'Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zitrullinämie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329255 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597874 MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329252 OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329258 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329242 Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329249 Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98167 OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie 'OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Zitrullinämie Typ II 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Citrin-Mangel' 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329235 X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247598 Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Citrin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199318 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464756 Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199323 Endophthalmitis 'Endophthalmitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199326 Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Magnesiumtransport-Störung' 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464760 Familiäre kavitäre Papillenanomalie 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595098 Timothy -Syndrom Typ 1 'Timothy -Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Timothy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199310 Tetragametischer Chimärismus 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom Y und X-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199315 Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Anämie, aregenerative 'Anämie, aregenerative' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101097 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101092 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 5' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101090 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101091 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199302 Lippenspalte, isolierte 'Lippenspalte, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199306 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464738 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247525 Zitrullinämie Typ 1 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zitrullinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138366 fms related receptor tyrosine kinase 3 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 L-Ferritin-Mangel 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit, seltene' 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464724 Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439746 Sekundäre Polyarteriitis nodosa 'Sekundäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyarteriitis nodosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis kleiner Gefäße' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165991 Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165994 Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583097 Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts 'Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247511 Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177926 Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177929 Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämophilie B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101036 OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom 'OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101033 OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom 'OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Peters-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101030 Heterotopie, noduläre subependymale 'Heterotopie, noduläre subependymale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Heterotopie, neuronale noduläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101049 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102379 Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101043 Aortenklappendysplasie, kongenitale 'Aortenklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aortenklappenstenose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101041 Hypofibrinogenämie, familiäre 'Hypofibrinogenämie, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101042 OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom 'OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102373 OBSOLET: Glomerulopathie, primäre 'OBSOLET: Glomerulopathie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101016 Romano-Ward-Syndrom 'Romano-Ward-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Long-QT-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177907 Prader-Willi-Syndrom durch Translokation 'Prader-Willi-Syndrom durch Translokation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prader-Willi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101010 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101011 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165961 OBSOLET: Myiasis, subkutane 'OBSOLET: Myiasis, subkutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myiasis, kutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307936 Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165955 Wund-Myiasis 'Wund-Myiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myiasis, kutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Kavitarmyiasis 'Kavitarmyiasis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177910 Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prader-Willi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101029 Heterotopie, noduläre subkortikale 'Heterotopie, noduläre subkortikale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Heterotopie, neuronale noduläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101028 Transaldolase-Mangel 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101023 Spaltbildung des harten Gaumens 'Spaltbildung des harten Gaumens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101022 Makrothrombozytopenie, mediterrane 'Makrothrombozytopenie, mediterrane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sitosterolämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306617 Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 'Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'L1-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26349 Protein-S-Mangel, erworbener 'Protein-S-Mangel, erworbener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26348 Faktor II-Mangel, erworbener 'Faktor II-Mangel, erworbener' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295163 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295161 OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateral 'OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polysyndaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101078 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295167 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101076 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295165 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101077 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101075 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295169 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101070 Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymikrogyrie, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101071 Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale 'Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymikrogyrie, unilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89937 Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatämische Rachitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89936 Hypophosphatämie, X-chromosomale 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatämische Rachitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89938 Bartter-Syndrom Typ 4 'Bartter-Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bartter-Syndrom' 'Bartter-Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Bartter-Syndrom Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295173 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295171 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295177 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales 'Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295175 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101085 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101083 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101084 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295179 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101081 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101082 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295181 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295185 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyendokrinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295183 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295189 Zygodaktylie Typ 2 'Zygodaktylie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295187 Zygodaktylie Typ 1 'Zygodaktylie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101052 OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B 'OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrolissenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101050 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102381 Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295191 Zygodaktylie Typ 3 'Zygodaktylie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295195 Synpolydaktylie Typ 1 'Synpolydaktylie Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295193 Zygodaktylie Typ 4 'Zygodaktylie Typ 4' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101068 Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hornhautdystrophie, stromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295199 Synpolydaktylie Typ 3 'Synpolydaktylie Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295197 Synpolydaktylie Typ 2 'Synpolydaktylie Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndaktylie Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Situs inversus totalis 'Situs inversus totalis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Situs inversus totalis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Heterotaxie' 'Situs inversus totalis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64686 Tolosa-Hunt-Syndrom 'Tolosa-Hunt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Tolosa-Hunt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356961 SLC35A2-CDG 'SLC35A2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295122 OBSOLET: Spalthand, bilateral 'OBSOLET: Spalthand, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329341 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295120 OBSOLET: Spalthand, unilateral 'OBSOLET: Spalthand, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295126 OBSOLET: Spaltfuß, bilateral 'OBSOLET: Spaltfuß, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295124 OBSOLET: Spaltfuß, unilateral 'OBSOLET: Spaltfuß, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295118 OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateral 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88642 Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295130 OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64692 Oroya-Fieber 'Oroya-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88644 Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64694 Fünf-Tage-Fieber 'Fünf-Tage-Fieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88643 Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295134 OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329332 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295132 OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 North-Carolina-Makuladystrophie 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75326 Tortuositas der retinalen Arterien 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295138 OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356978 D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '2-Hydroxy-Glutarazidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295136 OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295128 OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329336 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572428 Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99324 Uniparentale Disomie 13, paternale 'Uniparentale Disomie 13, paternale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Uniparentale Disomie, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88639 Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organoazidopathie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88637 Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some '4H-Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88636 Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndrom 'Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88630 Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, akromele' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306682 Mangan-Vergiftung 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88635 Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295140 OBSOLET: Hyperphalangie, unilateral 'OBSOLET: Hyperphalangie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperphalangie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88633 Keratokonjunktivitis, limbische superiore 'Keratokonjunktivitis, limbische superiore' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der Konjunktivitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99329 48,XYYY-Syndrom '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295144 OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597743 SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535458 GPIHBP1-Mangel, familiärer 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295142 OBSOLET: Hyperphalangie, bilateral 'OBSOLET: Hyperphalangie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperphalangie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295148 OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597746 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypothyreose, syndromale' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295146 OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535453 Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329329 Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597738 Luscan-Lumish-Syndrom 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75325 Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306686 Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie 'Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88628 Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99330 49,XYYYY-Syndrom '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88629 Tritanopie 'Tritanopie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Farbsehstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88620 Anosmie, isolierte kongenitale 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295152 OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie des Zeigefingers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295150 OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306692 Zyanid-induzierter Parkinsonismus 'Zyanid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' 'Zyanid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88621 Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597733 Albinismus, okulokutaner, Typ 8 'Albinismus, okulokutaner, Typ 8' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Albinismus, okulokutaner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356996 ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295154 OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie des Zeigefingers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49041 Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295159 OBSOLET: Polysyndaktylie, unilaterale 'OBSOLET: Polysyndaktylie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polysyndaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49042 Dentinogenesis imperfecta 'Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dentindefekt, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88616 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88619 Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329319 Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88618 S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284426 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306661 Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumorale Kalzinose, familiäre' 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101111 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101112 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101110 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75389 Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284435 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306669 Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Oguchi-Krankheit 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Makuladystrophie, zystoide 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329308 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Drusen, familiäre 'Drusen, familiäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Bradyopsie 'Bradyopsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' 'Bradyopsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Atrophie, bifokale chorioretinale progressive 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Oligocone-Trichromasie 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Aderhautdystrophie, areoläre zentrale 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306674 Kufor-Rakeb-Syndrom 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus' 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284448 CLIPPERS 'CLIPPERS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295101 OBSOLET: Acheirie, unilaterale 'OBSOLET: Acheirie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acheirie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295105 OBSOLET: Apodie, unilaterale 'OBSOLET: Apodie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Apodie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295103 OBSOLET: Acheirie, bilaterale 'OBSOLET: Acheirie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acheirie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Retinopathie, akute äußere okkulte zonale 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306644 Komplikation nach Organtransplantation 'Komplikation nach Organtransplantation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101108 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101106 OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes 'OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Paragangliom, nicht-funktionelles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101107 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88661 Amelogenesis imperfecta 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101104 Marin-Amat-Syndrom 'Marin-Amat-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marcus-Gunn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101102 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295112 OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Daumenhypoplasie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101101 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295110 OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Daumenhypoplasie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295116 OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88660 Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor 'Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295114 OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen 'OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Retinopathie, akute äußere ringförmige 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295107 OBSOLET: Apodie, bilaterale 'OBSOLET: Apodie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Apodie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88659 Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306658 Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form 'Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumorale Kalzinose, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98069 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98068 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210163 Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595133 Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie 'Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284400 Blasenkarzinom, kleinzelliges 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Harntrakttumor, seltener' 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98070 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210159 Hepatozelluläres Karzinom, adultes 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hepatozelluläres Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98071 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98073 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler 'OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439737 Primäre Polyarteriitis nodosa 'Primäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyarteriitis nodosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440713 Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284411 Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler 'Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284414 Glycerol-Kinase-Mangel, adulter 'Glycerol-Kinase-Mangel, adulter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284417 Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75392 Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75391 Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595105 Timothy -Syndrom Typ 2 'Timothy -Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Timothy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199351 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199354 Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99361 Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schilddrüsenkarzinom' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Muskeldystrophie Typ Selcen 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, myofibrilläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199343 EAST-Syndrom 'EAST-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'EAST-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'EAST-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'EAST-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'EAST-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' 'EAST-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'EAST-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Enzephalopathie, Thiamin-responsive 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199329 Myopathie, kongenitale, Typ Paradas 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 IgG4-assoziierte Systemkrankheit 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'IgG4-assoziierte Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595109 Timothy -Syndrom, atypisches 'Timothy -Syndrom, atypisches' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Timothy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199332 Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199337 Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247839 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247846 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210566 Myoklonus-Dystonie 15 'Myoklonus-Dystonie 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52901 Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247854 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235838 OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247827 Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247820 Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Spindelzellhämangiom 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Eales-Krankheit 'Eales-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Eales-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440437 Familiäres kolorektales Karzinom Typ X 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440427 Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210571 Dystonie 16 'Dystonie 16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie 16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Dystonie 16' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Makuladystrophie, okkulte 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438114 Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210576 Kiefergelenkankylose, kongenitale 'Kiefergelenkankylose, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438117 Steel-Syndrom 'Steel-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51608 Arterienkalzifikation, generalisierte infantile 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163678 OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen) 'OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199642 Mikrozephalie, isolierte kongenitale 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199647 Enzephalozele, isolierte 'Enzephalozele, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zephalozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199627 Autismus, atypischer 'Autismus, atypischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163673 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163668 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210592 OBSOLET: Riesenhämangiom, infantiles 'OBSOLET: Riesenhämangiom, infantiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitales Hämangiom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199630 Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre 'Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440402 Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247868 NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247861 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163690 Hypotonie - Cystinurie-Syndrom 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Mikrodeletionssyndrom 2p21 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163699 Weichteilsarkom, alveoläres 'Weichteilsarkom, alveoläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epileptische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100069 Semantische Demenz 'Semantische Demenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aphasie, primäre progressive' 'Semantische Demenz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100067 Waterhouse-Friedrickson-Syndrom 'Waterhouse-Friedrickson-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nebenniereninsuffizienz, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369881 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Maffucci-Syndrom 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, seltener' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs-Syndrom' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88924 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100079 Tumor, neuroendokriner, der Appendix 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epithelialer Tumor des Appendix' 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488434 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100075 Tumor, neuroendokriner, des Magens 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100078 Tumor, neuroendokriner, des Ileums 'Tumor, neuroendokriner, des Ileums' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488437 SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, fronto-nasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100072 OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres 'OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Thoracic-outlet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100071 Mosaik-Trisomie 3 'Mosaik-Trisomie 3' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Trisomie, autosomale komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100073 Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes 'Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thoracic-outlet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52994 Leiomyom, orbitales 'Leiomyom, orbitales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477781 Kondyläre Hyperplasie, primäre 'Kondyläre Hyperplasie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aphasie, primäre progressive' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Demenz' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88919 Alport-Syndrom, autosomal-rezessives 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alport-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369873 Adipositas durch SIM1-Mangel 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438178 Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477787 Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88918 Alport-Syndrom, autosomal-dominantes 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alport-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88917 Alport-Syndrom, X-chromosomales 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alport-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100047 Duplikationszyste des Ösophagus 'Duplikationszyste des Ösophagus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagus-Verdoppelung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100046 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Methämoglobinämie, erworbene 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100048 Tubuläre Ösophagus-Duplikation 'Tubuläre Ösophagus-Duplikation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ösophagus-Verdoppelung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100043 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163662 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100045 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100044 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163665 Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100041 OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464458 Paracetamol-Vergiftung 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100040 OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477774 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100057 Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Angioödem, erworbenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100054 F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 WHIM-Syndrom 'WHIM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100056 Angioödem, erworbenes, Typ 1 'Angioödem, erworbenes, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100055 Angioödem, erworbenes, Typ 2 'Angioödem, erworbenes, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100050 Angioödem, hereditäres, Typ 1 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163654 Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100051 Angioödem, hereditäres, Typ 2 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369891 Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369894 OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst 'OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163649 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369897 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140957 Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140952 Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom 'Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86309 DPAGT1-CDG 'DPAGT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464440 Dystonie, primäre, Typ DYT27 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464443 COG6-CGD 'COG6-CGD' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG6-CGD' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Achromatopsie 'Achromatopsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Farbsehstörung' 'Achromatopsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Saldino-Mainzer-Syndrom 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247815 Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140966 Palmoplantarkeratose Typ Nagashima 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140963 Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438134 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Progeroid-Syndrome' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alterung, vorzeitige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477742 Noduläre Fasziitis 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477749 Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88950 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235835 OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100086 Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase 'Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' 'Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100083 Tumor, neuroendokriner, des Larynx 'Tumor, neuroendokriner, des Larynx' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Tumor, neuroendokriner, des Larynx' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100082 Tumor, neuroendokriner, des Analkanals 'Tumor, neuroendokriner, des Analkanals' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Epithelialer Tumor des Analkanals' 'Tumor, neuroendokriner, des Analkanals' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener maligner epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100084 Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs 'Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100081 Tumor, neuroendokriner, des Rektums 'Tumor, neuroendokriner, des Rektums' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' 'Tumor, neuroendokriner, des Rektums' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100080 Tumor, neuroendokriner, des Kolons 'Tumor, neuroendokriner, des Kolons' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' 'Tumor, neuroendokriner, des Kolons' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 RHYNS-Syndrom 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477738 Multiple Sklerose, pädiatrische 'Multiple Sklerose, pädiatrische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple Sklerose variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88949 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210548 Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476406 Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88940 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100093 Karzinoides Syndrom 'Karzinoides Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, neuroendokriner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140989 Primäre Angiitis des Zentralnervensystems 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vaskulitis kleiner Gefäße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Thrombozytopenie, autoimmune' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88939 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88938 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98339 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter Vergiftung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98338 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98342 OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98341 OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99672 Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried 'Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574957 Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98345 OBSOLET: Infertilität, männliche, idiopathische, seltene 'OBSOLET: Infertilität, männliche, idiopathische, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269197 Glioependymale/ependymale Zyste 'Glioependymale/ependymale Zyste' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98340 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319667 Bindehaut-Lymphom, primäres 'Bindehaut-Lymphom, primäres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99688 Dermotrichales Syndrom 'Dermotrichales Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369913 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369939 Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370927 SSR4-CDG 'SSR4-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'SSR4-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SSR4-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'SSR4-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597623 IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370921 STT3A-CDG 'STT3A-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'STT3A-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'STT3A-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370924 STT3B-CDG 'STT3B-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'STT3B-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'STT3B-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319635 Amyloidosis cutis dyschromia 'Amyloidosis cutis dyschromia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre kutane Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99694 Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom 'Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369942 CADDS 'CADDS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leukodystrophie' 'CADDS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurometabolische Krankheit' 'CADDS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' 'CADDS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Peroxisomale Krankheit' 'CADDS' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369929 Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319646 PGM1-CDG 'PGM1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'PGM1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'PGM1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'PGM1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572333 Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Telekanthus' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476394 PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Makuladystrophie, retinale, Typ 2 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Makuladystrophie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522037 Autoimmun-Enteropathie, primäre 'Autoimmun-Enteropathie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' 'Autoimmun-Enteropathie, primäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370943 Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Arthrogrypose, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574918 Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369962 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370938 Salt-and-pepper-Syndrom 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'GM3-Synthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499009 Syphilis, kongenitale 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Embryofetopathie, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Meningitis, tuberkulöse 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370930 XYLT1-CDG 'XYLT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'XYLT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'XYLT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'XYLT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'XYLT1-CDG' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98309 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370933 GM3-Synthase-Mangel 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509094 lysine methyltransferase 2B 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98311 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit Hyperprolaktinämie 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit Hyperprolaktinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Prolaktinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99642 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98310 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369950 Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98312 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98315 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale Orchitis 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale Orchitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99646 Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98314 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99645 Dysplasie, diaphysäre gefleckte 'Dysplasie, diaphysäre gefleckte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Greenberg-Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369955 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464370 Neonatale Alloimmunneutropenie 'Neonatale Alloimmunneutropenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neutropenie, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98317 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99648 OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiver 'OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98316 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge Trauma 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge Trauma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Cheiro-spondylo-enchondromatose 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98319 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98318 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. Vergiftung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99649 OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle 'OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Denkepilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370968 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98320 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98322 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit Nierenversagen 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit Nierenversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98321 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98324 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477697 OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom 'OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98323 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Leberkrankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Leberkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99654 OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreatopathie 'OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreatopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pankreatitis, tropische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98326 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer Immunkrankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer Immunkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99657 Dystonie, primäre, Typ DYT2 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98325 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Thyrotoxikose 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Thyrotoxikose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370959 Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488333 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98328 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98327 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319600 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98329 OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319605 Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98331 OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99662 OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrube 'OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrube' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98330 OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98333 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit Kryptorchidismus 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit Kryptorchidismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99664 OBSOLET: Trochlearisparese 'OBSOLET: Trochlearisparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Trochlearislähmung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98332 OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99663 OBSOLET: Torticollis, vestibulärer 'OBSOLET: Torticollis, vestibulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98335 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98334 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit Varikozele 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit Varikozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98337 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98336 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282166 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Prionkrankheit, humane vererbte' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369979 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom 'Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522077 Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621758 Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom 'Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' 'Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330050 Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572385 Brachydaktylie Typ B1 'Brachydaktylie Typ B1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Brachydaktylie Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330054 Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Myopathie' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330058 Hydroa vacciniforme 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Hämoglobin-M-Krankheit 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie' 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330032 Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330021 Quecksilbervergiftung 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330029 Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erythrokeratodermie, progressive variable' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alopezie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247794 Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247790 FTH1-abhängige Eisenüberladung 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102724 Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330012 Höhenlungenödem 'Höhenlungenödem' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330015 Bleivergiftung 'Bleivergiftung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499096 Optikusneuritis, isolierte 'Optikusneuritis, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'Optikusneuritis, isolierte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330009 OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt 'OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Poliomyelitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Wildtyp-ATTR-Amyloidose 'Wildtyp-ATTR-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Wildtyp-ATTR-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572354 Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572361 Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319675 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319678 Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319671 Alazami-Syndrom 'Alazami-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369902 OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 'OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247718 Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen 'Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247724 Idiopathische eosinophile Myositis 'Idiopathische eosinophile Myositis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477831 Kosaki-Großwuchs-Syndrom 'Kosaki-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477817 PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Alpha-Thalassämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438213 PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438216 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465824 Syndrom der fetalen Einkapselung 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221117 Gerstmann-Syndrom 'Gerstmann-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247709 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39812 Graft versus host-Krankheit 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immunkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221106 OBSOLET: Myokymie, isolierte, des Gesichts 'OBSOLET: Myokymie, isolierte, des Gesichts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619367 SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom 'SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' 'SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221139 Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, immuno-ossäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247768 Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247762 Lipoblastom 'Lipoblastom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Weichteiltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221126 Fowler-Vaskulopathie 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247775 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221120 Pseudoaminopterin-Syndrom 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37202 Interstitielle Cystitis 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221150 OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom 'OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438207 Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330061 Prurigo, aktinische 'Prurigo, aktinische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330064 Dermatitis, aktinische chronische 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Photodermatose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221145 Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Cutis laxa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221142 Anetodermie, konfettiartige 'Anetodermie, konfettiartige' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631076 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500533 Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75501 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140896 Schweres akutes respiratorisches Syndrom 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyper IgE-Syndrom' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Allergische Krankheit, seltene' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370980 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369999 Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370997 Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500545 Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Katarakt, syndromale' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500548 Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Osteopetrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163525 Lupus erythematodes, kutaner, subakuter 'Lupus erythematodes, kutaner, subakuter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163528 OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter 'OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438266 Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus 'Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536532 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50251 Mesotheliom 'Mesotheliom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87503 Mal de Meleda 'Mal de Meleda' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477857 Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438274 GCGR-abhängige Hyperglucagonämie 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor des Pankreas' 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536516 Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438279 Humane Orthopockenviren-Infektion 'Humane Orthopockenviren-Infektion' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306462 OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891 OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140917 Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306474 OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294049 Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140922 Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536545 Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140936 Lelis-Syndrom 'Lelis-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75563 Anämie, sideroblastische, X-chromosomale 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75567 Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung 'Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140933 Atrophoderma, lineares, Typ Moulin 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, andere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75566 Löffler-Endokarditis 'Löffler-Endokarditis' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75565 Endomyokardfibrose, tropische 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75564 Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myelodysplastische Syndrome' 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Anämie, sideroachrestische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306446 OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 CLOVE-Syndrom 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Naevus' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Rare genetic nevus' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140941 Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140949 Priapismus, Low-Flow-Typ 'Priapismus, Low-Flow-Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Urogenitale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622925 X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection 'X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerketten-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100024 My-Schwerkettenkrankheit 'My-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerketten-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 'Gamma-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Schwerketten-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie 'OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100021 Plasmozytom, primäres, des Knochens 'Plasmozytom, primäres, des Knochens' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmozytom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100020 Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101351 Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100022 Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-) 'Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Plasmozytom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622934 SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia 'SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100039 Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1 'Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100035 Lebertumor, nekrotischer solitärer 'Lebertumor, nekrotischer solitärer' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100032 Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amelogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100031 Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amelogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100034 Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amelogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100033 Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Amelogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306431 Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern 'Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Immundefekt, erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307766 Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306436 OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100006 Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101337 OBSOLET: Marseille-Fieber 'OBSOLET: Marseille-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Boutonneuse-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100008 ACys-Amyloidose 'ACys-Amyloidose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101338 OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber 'OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Boutonneuse-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100003 Perineuriom, intraneurales 'Perineuriom, intraneurales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perineuriom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101335 OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber 'OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Boutonneuse-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100002 Perineuriom, extraneurales 'Perineuriom, extraneurales' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perineuriom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101336 OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber 'OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Boutonneuse-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101334 Afrikanisches Zeckenbissfieber 'Afrikanisches Zeckenbissfieber' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100001 Perineuriom, sklerosierendes 'Perineuriom, sklerosierendes' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perineuriom, extraneurales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100000 Perineuriom, retikuläres 'Perineuriom, retikuläres' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Perineuriom, extraneurales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Porphyria cutanea tarda (PCT) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Porphyrie, chronische hepatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98204 OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter Dystonie 'OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bewegungsstörung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100019 Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100014 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499107 Optikusperineuritis, idiopathische 'Optikusperineuritis, idiopathische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100013 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100016 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100015 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499103 Neuroretinitis, idiopathische, rezidivierende 'Neuroretinitis, idiopathische, rezidivierende' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100012 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100011 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294026 Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 'Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140908 Brachydaktylie Typ B2 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Brachydaktylie Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hyperalphalipoproteinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221054 Akrozephalopolydaktylie 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247685 Odontohypophosphatasie 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatasie' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329178 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221046 Poikilodermie mit Neutropenie 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247698 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221043 Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Myopathie, nichtdystrophe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Autoimmune Krankheit, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247667 Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatasie' 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221078 Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven 'Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuralgie, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221074 Marchiafava-Bignami-Krankheit 'Marchiafava-Bignami-Krankheit' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247676 Hypophosphatasie des Erwachsenen 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hypophosphatasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221091 Trigeminusneuralgie 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuralgie, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98267 Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221098 Glossopharyngeusneuralgie 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Neuralgie, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom 'Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Magnesiumtransport-Störung' 'Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Adipositas, syndromale' 'Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620368 EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit intellektueller Entwicklungsstörung 'EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit intellektueller Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Magnesiumtransport-Störung' 'EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit intellektueller Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit intellektueller Entwicklungsstörung' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Hemifazialer Spasmus 'Hemifazialer Spasmus' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103910 Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler 'Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620371 Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation 'Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103909 Trehalase-Mangel 'Trehalase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' 'Trehalase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306486 OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103907 Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 'Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' 'Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Kolitis, unbestimmte 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98298 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499182 Pilomatrixkarzinom 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98297 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98299 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103918 Pankreatitis, tropische 'Pankreatitis, tropische' SubClassOf http://purl.obolibrary.org/obo/BFO_0000050 some 'Pankreaskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103917 OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103916 OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98296 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103915 OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit 'OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600655 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600633 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 '' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' '' SubClassOf 'Störungs-assoziierter Genort' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600635 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470984 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 85' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600577 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633124 Invasive scopulariopsis infection 'Invasive scopulariopsis infection' SubClassOf 'krankheit' 'Invasive scopulariopsis infection' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Invasive scopulariopsis infection' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634461 Mosaic neurofibromatosis type 1 'Mosaic neurofibromatosis type 1' SubClassOf 'störung' 'Mosaic neurofibromatosis type 1' SubClassOf 'krankheit' 'Mosaic neurofibromatosis type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurofibromatosis/schwannomatosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634475 Mosaic NF2-related schwannomatosis 'Mosaic NF2-related schwannomatosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurofibromatosis/schwannomatosis' 'Mosaic NF2-related schwannomatosis' SubClassOf 'störung' 'Mosaic NF2-related schwannomatosis' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634492 Mosaic schwannomatosis 'Mosaic schwannomatosis' SubClassOf 'störung' 'Mosaic schwannomatosis' SubClassOf 'krankheit' 'Mosaic schwannomatosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurofibromatosis/schwannomatosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599638 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633004 KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome 'KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome' SubClassOf 'störung' 'KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633014 SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633021 SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome 'SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' 'SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633024 SLC12A2-related autosomal dominant infantile-developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome 'SLC12A2-related autosomal dominant infantile-developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' 'SLC12A2-related autosomal dominant infantile-developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633028 CPE-related Prader-Willi-like syndrome 'CPE-related Prader-Willi-like syndrome' SubClassOf 'störung' 'CPE-related Prader-Willi-like syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' 'CPE-related Prader-Willi-like syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633035 Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome 'Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome' SubClassOf 'störung' 'Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633076 Split cord malformation, composite type 'Split cord malformation, composite type' SubClassOf 'deel_van' some 'Split-Cord-Malformation' 'Split cord malformation, composite type' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633099 PAICS deficiency 'PAICS deficiency' SubClassOf 'krankheit' 'PAICS deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'PAICS deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'PAICS deficiency' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456982 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470086 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471362 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628919 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.33" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628917 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628915 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628923 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Knobloch-Syndrom' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628921 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628932 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628988 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628986 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628984 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628994 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628990 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628998 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628844 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628878 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614200 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' '' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614208 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aplasia cutis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600291 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22-q23" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600231 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529590 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600142 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600112 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_626609 Seltener andrologischer Tumor 'Seltener andrologischer Tumor' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Seltener andrologischer Tumor' SubClassOf 'Tumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_577170 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600014 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 82' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509320 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_630141 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628610 '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628591 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495025 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160303 '' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510846 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594573 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13-q13.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558715 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631852 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631868 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631870 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631872 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631877 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631879 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_630550 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631882 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586706 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585357 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585329 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" '' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599884 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633228 Proximaler fokaler Femurdefekt 'Proximaler fokaler Femurdefekt' SubClassOf 'störung' 'Proximaler fokaler Femurdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, interkalarer' 'Proximaler fokaler Femurdefekt' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634511 Mosaic Legius syndrome 'Mosaic Legius syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Mosaic Legius syndrome' SubClassOf 'störung' 'Mosaic Legius syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Mosaic Legius syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'RASopathie' 'Mosaic Legius syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634518 Neurofibromatosis/schwannomatosis 'Neurofibromatosis/schwannomatosis' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Neurofibromatosis/schwannomatosis' SubClassOf 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Neurofibromatosis/schwannomatosis' SubClassOf 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633205 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633208 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CPE-related Prader-Willi-like syndrome' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633211 Preaxial digit brachydactyly-webbed fingers 'Preaxial digit brachydactyly-webbed fingers' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Preaxial digit brachydactyly-webbed fingers' SubClassOf 'störung' 'Preaxial digit brachydactyly-webbed fingers' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489900 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholanämie, familiäre' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509258 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_632603 Horseshoe kidney-Nievergelt/Savarirayan mesomelic dysplasia-seizures-hypertrichosis-intellectual disability-pulmonary involvement syndrome 'Horseshoe kidney-Nievergelt/Savarirayan mesomelic dysplasia-seizures-hypertrichosis-intellectual disability-pulmonary involvement syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Horseshoe kidney-Nievergelt/Savarirayan mesomelic dysplasia-seizures-hypertrichosis-intellectual disability-pulmonary involvement syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Horseshoe kidney-Nievergelt/Savarirayan mesomelic dysplasia-seizures-hypertrichosis-intellectual disability-pulmonary involvement syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Horseshoe kidney-Nievergelt/Savarirayan mesomelic dysplasia-seizures-hypertrichosis-intellectual disability-pulmonary involvement syndrome' SubClassOf 'störung' 'Horseshoe kidney-Nievergelt/Savarirayan mesomelic dysplasia-seizures-hypertrichosis-intellectual disability-pulmonary involvement syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629004 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629002 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Desbuquois-Syndrom' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629000 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629008 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629006 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.3-q25.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629029 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629037 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629035 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Loeys-Dietz-Syndrom' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629031 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629041 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629045 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629043 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629050 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509152 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631248 Mitchell-Syndrom 'Mitchell-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Mitchell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Mitchell-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Mitchell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631251 Krebserkrankung mit unbekanntem Primärtumor 'Krebserkrankung mit unbekanntem Primärtumor' SubClassOf 'krankheit' 'Krebserkrankung mit unbekanntem Primärtumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, seltener' 'Krebserkrankung mit unbekanntem Primärtumor' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631103 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 48 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 48' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 48' SubClassOf 'störung' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 48' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631106 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 49 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 49' SubClassOf 'krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 49' SubClassOf 'störung' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 49' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631068 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 80 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 80' SubClassOf 'krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 80' SubClassOf 'störung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 80' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631076 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 83 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 83' SubClassOf 'störung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 83' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 83' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631079 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 84 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 84' SubClassOf 'krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 84' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 84' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631073 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 82 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 82' SubClassOf 'störung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 82' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 82' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631085 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 86 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 86' SubClassOf 'störung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 86' SubClassOf 'krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 86' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631088 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 87 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 87' SubClassOf 'krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 87' SubClassOf 'störung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 87' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631082 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 85 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 85' SubClassOf 'krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 85' SubClassOf 'störung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 85' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631091 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 86' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631093 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 87' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631095 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 44 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 44' SubClassOf 'krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 44' SubClassOf 'störung' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 44' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279640 myostatin 'myostatin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' 'myostatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" 'myostatin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410106 Kenya 'Kenya' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410104 Jordan 'Jordan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410109 Korea, Republic of 'Korea, Republic of' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410101 Jamaica 'Jamaica' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410102 Japan 'Japan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410100 Italy 'Italy' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410117 Libyan Arab Jamahiriya 'Libyan Arab Jamahiriya' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410114 Lebanon 'Lebanon' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410115 Lesotho 'Lesotho' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410119 Lithuania 'Lithuania' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410113 Latvia 'Latvia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410110 Kuwait 'Kuwait' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410128 Malta 'Malta' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410125 Malaysia 'Malaysia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410120 Luxembourg 'Luxembourg' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410122 Macedonia, the former Yugoslav Republic of 'Macedonia, the former Yugoslav Republic of' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410170 Puerto rico 'Puerto rico' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410171 Qatar 'Qatar' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410174 Russian Federation 'Russian Federation' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410172 Reunion 'Reunion' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410173 Romania 'Romania' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410186 Saudi Arabia 'Saudi Arabia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410187 Senegal 'Senegal' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410188 Serbia 'Serbia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410192 Slovakia 'Slovakia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410193 Slovenia 'Slovenia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410190 Sierra leone 'Sierra leone' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410191 Singapore 'Singapore' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410196 South Africa 'South Africa' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410198 Spain 'Spain' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410199 Sri Lanka 'Sri Lanka' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410138 Mongolia 'Mongolia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410136 Moldova, Republic of 'Moldova, Republic of' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410130 Martinique 'Martinique' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410134 Mexico 'Mexico' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410147 Netherlands 'Netherlands' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410141 Morocco 'Morocco' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410146 Nepal 'Nepal' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410158 Oman 'Oman' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410159 Pakistan 'Pakistan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410153 Nigeria 'Nigeria' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410150 New Zealand 'New Zealand' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410151 Nicaragua 'Nicaragua' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410157 Norway 'Norway' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410169 Portugal 'Portugal' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410164 Paraguay 'Paraguay' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410161 Palestinian Territory, occupied 'Palestinian Territory, occupied' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410162 Panama 'Panama' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410168 Poland 'Poland' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410165 Peru 'Peru' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410166 Philippines 'Philippines' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410216 Tunisia 'Tunisia' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410217 Turkey 'Turkey' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410212 Togo 'Togo' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410210 Thailand 'Thailand' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410227 Uruguay 'Uruguay' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410224 United Kingdom 'United Kingdom' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410225 United States 'United States' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410228 Uzbekistan 'Uzbekistan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410222 Ukraine 'Ukraine' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410223 United Arab Emirates 'United Arab Emirates' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410221 Uganda 'Uganda' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410238 Zimbabwe 'Zimbabwe' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410230 Venezuela 'Venezuela' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410231 Viet Nam 'Viet Nam' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410204 Sweden 'Sweden' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410205 Switzerland 'Switzerland' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410209 Tanzania, United Republic of 'Tanzania, United Republic of' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410207 Taiwan, Province of China 'Taiwan, Province of China' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410200 Sudan 'Sudan' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C009 geographie http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C004 Prävalenz 'Prävalenz' SubClassOf 'Epidemiologie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C005 Vererbung http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C003 Epidemiologie http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C023 Manifestationsalter http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409929 autosomal-dominant 'autosomal-dominant' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409930 autosomal-rezessiv 'autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409931 multigenisch/multifaktoriell 'multigenisch/multifaktoriell' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409932 X-chromosomal-rezessiv 'X-chromosomal-rezessiv' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409933 mitochondrial 'mitochondrial' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409934 X-chromosomal-dominant 'X-chromosomal-dominant' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409936 oligogenisch 'oligogenisch' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409937 semi-dominant 'semi-dominant' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409938 Y-chromosomal 'Y-chromosomal' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409939 ongekende overerving 'ongekende overerving' SubClassOf 'Vererbung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409980 1 / 1000 '1 / 1000' SubClassOf 'Punktprävalenz' '1 / 1000' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' '1 / 1000' SubClassOf 'Jahresinzidenz' '1 / 1000' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409981 ongekend_epidemiologisch_bereik 'ongekend_epidemiologisch_bereik' SubClassOf 'Jahresinzidenz' 'ongekend_epidemiologisch_bereik' SubClassOf 'Punktprävalenz' 'ongekend_epidemiologisch_bereik' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' 'ongekend_epidemiologisch_bereik' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409983 Afrika 'Afrika' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409984 Europa 'Europa' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409985 Ozeanien 'Ozeanien' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409986 Nordamerika 'Nordamerika' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409987 Lateinamerika 'Lateinamerika' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409989 Südwestasien 'Südwestasien' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409990 Westasien 'Westasien' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409991 Weltweit 'Weltweit' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409992 Spezifische Population 'Spezifische Population' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409995 Albania 'Albania' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409996 Algeria 'Algeria' SubClassOf 'geographie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409940 geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' SubClassOf 'Vererbung' 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beschikbaar 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' SubClassOf 'Manifestationsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409966 Punktprävalenz 'Punktprävalenz' SubClassOf 'Prävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409967 Jahresinzidenz 'Jahresinzidenz' SubClassOf 'Epidemiologie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409968 Geburtsprävalenz 'Geburtsprävalenz' SubClassOf 'Prävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409969 Lebenszeitprävalenz 'Lebenszeitprävalenz' SubClassOf 'Prävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409970 Fälle/Familien 'Fälle/Familien' SubClassOf 'Epidemiologie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409973 Fall 'Fall' SubClassOf 'Fälle/Familien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409974 Familie 'Familie' SubClassOf 'Fälle/Familien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409975 1-5 / 10 000 '1-5 / 10 000' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' '1-5 / 10 000' SubClassOf 'Punktprävalenz' '1-5 / 10 000' SubClassOf 'Geburtsprävalenz' '1-5 / 10 000' SubClassOf 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'centrosomal protein 72' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" 'centrosomal protein 72' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch'