1518 224 16 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 collagen type VI alpha 3 chain 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646113 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 collagen type VI alpha 2 chain 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646113 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 collagen type VI alpha 1 chain 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646113 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622005 dynein heavy chain domain 1 'dynein heavy chain domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156723 Piepkorn-Dysplasie 'Piepkorn-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Boomerang-Dysplasie' 'Piepkorn-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Boomerang-Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120713 collagen type III alpha 1 chain 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636941 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309139 OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA 'OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120770 coenzyme Q2, polyprenyltransferase 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120776 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46489 OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer 'OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' 'OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57194 OBSOLET: Osteitis, aseptische 'OBSOLET: Osteitis, aseptische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' 'OBSOLET: Osteitis, aseptische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95484 OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens 'OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443310 OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom 'OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443319 OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs 'OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443316 OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443313 OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95493 OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterie 'OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' 'OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95496 Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443307 OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443304 OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs 'OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443301 OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95433 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95449 OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale 'OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aortenfehlbildung' 'OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aortenfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95458 OBSOLET: Trikuspidalklappenprolaps 'OBSOLET: Trikuspidalklappenprolaps' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'OBSOLET: Trikuspidalklappenprolaps' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1396 OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom 'OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Meckel-Syndrom' 'OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2679 OBSOLET: Neuropathie, axonale infantile 'OBSOLET: Neuropathie, axonale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'OBSOLET: Neuropathie, axonale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2677 OBSOLET: Neuroepitheliom 'OBSOLET: Neuroepitheliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' 'OBSOLET: Neuroepitheliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2676 Neuroektodermales endokrines Syndrom 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2675 OBSOLET: Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose 'OBSOLET: Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' 'OBSOLET: Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2689 Neutropenie, intermittierende 'Neutropenie, intermittierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neutropenie, zyklische' 'Neutropenie, intermittierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neutropenie, zyklische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2687 Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten 'Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' 'Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2694 OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis 'OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' 'OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2691 Nevo-Syndrom 'Nevo-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' 'Nevo-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1376 OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1306 Buschke-Ollendorff-Syndrom 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1301 Bronchiektasie mit Oligospermie 'Bronchiektasie mit Oligospermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Young-Syndrom' 'Bronchiektasie mit Oligospermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Young-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2640 Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane 'Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Atelosteogenesis Typ II' 'Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Atelosteogenesis Typ II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1317 CAMFAK-Syndrom 'CAMFAK-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'COFS-Syndrom' 'CAMFAK-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'COFS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2641 OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns 'OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2650 OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom 'OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2654 Kleinwuchs, syndesmodysplastischer 'Kleinwuchs, syndesmodysplastischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' 'Kleinwuchs, syndesmodysplastischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34527 OBSOLET: Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie 'OBSOLET: Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'OBSOLET: Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2649 Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom 'Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' 'Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2661 Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper 'Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some '3M-Syndrom' 'Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some '3M-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1339 OBSOLET: Kranio-akro-faziales Syndrom 'OBSOLET: Kranio-akro-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Kranio-akro-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34521 Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur 'Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' 'Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 OBSOLET: Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte 'OBSOLET: Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'OBSOLET: Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34517 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Desminopathie' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Desminopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443287 Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2601 OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie 'OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Muskeldystrophie' 'OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2615 Nakajo-Nishimura-Syndrom 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2626 OBSOLET: Hypopituitarismus - Kleinwuchs - Skelettanomalien 'OBSOLET: Hypopituitarismus - Kleinwuchs - Skelettanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Hypopituitarismus - Kleinwuchs - Skelettanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie 'OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35688 OBSOLET: Madelung-Deformität 'OBSOLET: Madelung-Deformität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' 'OBSOLET: Madelung-Deformität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97927 OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' 'OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108985 OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108987 OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 phosphodiesterase 11A 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252455 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82004 Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1260 OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer 'OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' 'OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1266 Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone 'Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Frank-ter Haar-Syndrom' 'Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Frank-ter Haar-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1271 Bowen-Syndrom 'Bowen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Zellweger-Syndrom' 'Bowen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Zellweger-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166068 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178040 Pubertät, periphere vorzeitige 'Pubertät, periphere vorzeitige' SubClassOf 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276402 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94061 OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämie 'OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt, primärer' 'OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefekt, primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1219 Auro-Zephalo-Syndaktylie 'Auro-Zephalo-Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' 'Auro-Zephalo-Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443322 OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebs 'OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 OBSOLET: Behr-Syndrom 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2569 Moore-Federman-Syndrom 'Moore-Federman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, akromikrische' 'Moore-Federman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Dysplasie, akromikrische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443328 OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1235 OBSOLET: Basan-Syndrom 'OBSOLET: Basan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' 'OBSOLET: Basan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443325 OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'HIV-assoziierte Krebsformen' 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'HIV-assoziierte Krebsformen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2573 Moyamoya-Krankheit 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1249 OBSOLET: Binswanger-Krankheit 'OBSOLET: Binswanger-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' 'OBSOLET: Binswanger-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1245 BIDS-Syndrom 'BIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' 'BIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94084 Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-Syndrom 'Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' 'Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1251 Blepharo-fazio-skelettales Syndrom 'Blepharo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schilbach-Rott-Syndrom' 'Blepharo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Schilbach-Rott-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1250 OBSOLET: Blaichman-Syndrom 'OBSOLET: Blaichman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Blaichman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2580 OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ 'OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1258 OBSOLET: Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne 'OBSOLET: Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1256 OBSOLET: Blepharophimose - radioulnare Synostose 'OBSOLET: Blepharophimose - radioulnare Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'OBSOLET: Blepharophimose - radioulnare Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94095 OBSOLET: pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom 'OBSOLET: pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'OBSOLET: pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2507 OBSOLET: Mickleson-Syndrom 'OBSOLET: Mickleson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' 'OBSOLET: Mickleson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2506 Michels-Syndrom 'Michels-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some '3MC-Syndrom' 'Michels-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some '3MC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2535 OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom 'OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit der Pupille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 collagen type XI alpha 1 chain 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1211 OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom 'OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atrichie mit papulösen Läsionen' 'OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atrichie mit papulösen Läsionen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2543 OBSOLET: Mikrophthalmie - Katarakt 'OBSOLET: Mikrophthalmie - Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'OBSOLET: Mikrophthalmie - Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168609 Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324933 Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600577 G protein subunit beta 2 'G protein subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324924 Hereditäres periodisches Fiebersyndrom 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2500 Akrogerie 'Akrogerie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95621 OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperativer 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperativer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperativer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95622 OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierter 'OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Strahleninduzierte Erkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95623 OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischer 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95625 OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischer 'OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentraler Diabetes insipidus, erworbener' 'OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zentraler Diabetes insipidus, erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83618 Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-Mutationen 'Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-Mutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' 'Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-Mutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2823 OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen 'OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' 'OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2816 Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' 'Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360230 makorin ring finger protein 3 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650077 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650097 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95614 OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95615 OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648 OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' 'OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407416 interferon lambda 4 (gene/pseudogene) 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie' 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119904 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119908 T-box transcription factor T 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517938 RNA, U12 small nuclear 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225123 Hämochromatose Typ 3 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648569 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form 'OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' 'OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264724 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470608 LIM zinc finger domain containing 2 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470616 lysyl oxidase like 3 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263417 Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264750 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493348 Vibrations-Angioödem 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf 'störung' 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Urtikaria' 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Urtikaria, genetisch bedingte' 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf 'krankheit' 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vibrationsurtikaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178345 Aromatase-Exzess-Syndrom 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650187 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1557 Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom 'Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' 'Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1569 De Sanctis-Cacchione-Syndrom 'De Sanctis-Cacchione-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Xeroderma pigmentosum' 'De Sanctis-Cacchione-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2895 Pinsky-Di George-Harley-Syndrom 'Pinsky-Di George-Harley-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikro-Syndrom' 'Pinsky-Di George-Harley-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mikro-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1564 Dandy-Walker-Malformation mit fazialen Hämangiom 'Dandy-Walker-Malformation mit fazialen Hämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'PHACE-Syndrom' 'Dandy-Walker-Malformation mit fazialen Hämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'PHACE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2894 OBSOLET: Pilotto-Syndrom 'OBSOLET: Pilotto-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Orofaziale Spaltbildung' 'OBSOLET: Pilotto-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Orofaziale Spaltbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Knobloch-Syndrom 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1577 OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1575 OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile 'OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' 'OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178330 OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie 'OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anämie, hämolytische' 'OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anämie, hämolytische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1501 Nebennierenrinden-Karzinom 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168972 Kahrizi-Syndrom 'Kahrizi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'SRD5A3-CDG' 'Kahrizi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'SRD5A3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2829 Partington-Anderson-Syndrom 'Partington-Anderson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cohen-Syndrom' 'Partington-Anderson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cohen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2837 Pellagra-ähnliches-Syndrom 'Pellagra-ähnliches-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' 'Pellagra-ähnliches-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1526 OBSOLET: Kraniosynostose - Synostosen - hypertensive Nephropathie 'OBSOLET: Kraniosynostose - Synostosen - hypertensive Nephropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Kraniosynostose - Synostosen - hypertensive Nephropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2853 Schlangenfibula - polyzystische Nieren 'Schlangenfibula - polyzystische Nieren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hajdu-Cheney-Syndrom' 'Schlangenfibula - polyzystische Nieren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hajdu-Cheney-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2860 OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom 'OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' 'OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1534 OBSOLET: Kraniosynostose - Radiusaplasie, Typ Imaizumi 'OBSOLET: Kraniosynostose - Radiusaplasie, Typ Imaizumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' 'OBSOLET: Kraniosynostose - Radiusaplasie, Typ Imaizumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1535 Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie 'Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Muenke-Syndrom' 'Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Muenke-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2864 OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals 'OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' 'OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1533 OBSOLET: Kraniosynostose -Fibula--Syndrom 'OBSOLET: Kraniosynostose -Fibula--Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' 'OBSOLET: Kraniosynostose -Fibula--Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1530 OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom 'OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' 'OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2861 OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom 'OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310043 tectonic family member 3 'tectonic family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95501 OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler 'OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Diabetes insipidus, zentraler' 'OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Diabetes insipidus, zentraler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95504 OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer 'OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118546 synthesis of cytochrome C oxidase 2 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71516 OBSOLET: Dystonie, gemischter Typ 'OBSOLET: Dystonie, gemischter Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dystonie' 'OBSOLET: Dystonie, gemischter Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263355 OBSOLET: ATR-X-abhängiges Syndrom 'OBSOLET: ATR-X-abhängiges Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' 'OBSOLET: ATR-X-abhängiges Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470756 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 myelin transcription factor 1 like 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647799 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1474 Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit 'Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'CHARGE-Syndrom' 'Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'CHARGE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276627 OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches 'OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276624 OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadisches 'OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251316 OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte 'OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Undifferenzierte Kollagenosen' 'OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Undifferenzierte Kollagenosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1492 OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1499 OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom 'OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1420 OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chondrodysplasie, letale' 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chondrodysplasie, letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1421 OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chondrodysplasie, letale' 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chondrodysplasie, letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1417 OBSOLET: Chondrodysplasie, letale - Platyspondylie 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale - Platyspondylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale - Platyspondylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2765 OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose 'OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' 'OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1434 OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom 'OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' 'OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1432 Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1428 OBSOLET: Patella-Chondromalazie, familiäre 'OBSOLET: Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose, patellare' 'OBSOLET: Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose, patellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481481 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2778 OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481469 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2775 Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive 'Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' 'Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481475 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371064 OBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) 'OBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481478 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'störung' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'krankheit' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Peritonealkarzinom, primäres' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2780 Osteopathia striata - kraniale Sklerose 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371054 OBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal 'OBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2708 OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres Syndrom 'OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2706 OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndrom 'OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2705 OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebrale 'OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' 'OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637064 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216989 Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2725 Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'störung' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642099 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2716 OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndrom 'OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2731 Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226310 OBSOLET: Hypothyreose, periphere 'OBSOLET: Hypothyreose, periphere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypothyreose, kongenitale permanente' 'OBSOLET: Hypothyreose, periphere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypothyreose, kongenitale permanente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2742 OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate 'OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' 'OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1408 Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1409 Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Wollhaare' 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Wollhaare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2739 Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie 'Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' 'Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46658 Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne 'Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' 'Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599586 pumilio RNA binding family member 1 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642747 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178503 Dursun-Syndrom 'Dursun-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' 'Dursun-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633124 Invasive scopulariopsis infection 'Invasive scopulariopsis infection' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86917 OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalte 'OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäres Lymphödem' 'OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98983 OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98986 OBSOLET: Coppock-ähnliche Katarakt 'OBSOLET: Coppock-ähnliche Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, pulverförmige' 'OBSOLET: Coppock-ähnliche Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, pulverförmige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2190 OBSOLET: Hydronephrose, kongenitale 'OBSOLET: Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98987 OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-Typ 'OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' 'OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97668 OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-Mangel 'OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' 'OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404135 protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2156 OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98932 OBSOLET: Shy-Drager-Syndrom 'OBSOLET: Shy-Drager-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple Systematrophie' 'OBSOLET: Shy-Drager-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple Systematrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98941 OBSOLET: Von-Hippel-Anomalie 'OBSOLET: Von-Hippel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaukom, kongenitales' 'OBSOLET: Von-Hippel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glaukom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2161 OBSOLET: Holocardius amorphus 'OBSOLET: Holocardius amorphus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' 'OBSOLET: Holocardius amorphus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299657 mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2168 Homocarnosinose 'Homocarnosinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' 'Homocarnosinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2174 Hunter-Carpenter-McDonald-Syndrom 'Hunter-Carpenter-McDonald-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' 'Hunter-Carpenter-McDonald-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98968 Hornhautdystrophie, diskoide zentrale 'Hornhautdystrophie, diskoide zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schnyder-Hornhautdystrophie' 'Hornhautdystrophie, diskoide zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Schnyder-Hornhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238691 OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitales 'OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitales Hämangiom' 'OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kongenitales Hämangiom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2244 Hypopituitarismus - Mikrophthalmie 'Hypopituitarismus - Mikrophthalmie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'Hypopituitarismus - Mikrophthalmie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2243 Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 'Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2245 OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie 'OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' 'OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264955 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2258 OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale 'OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' 'OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Cisplatin-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Cisplatin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299630 phosphodiesterase 4D 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2267 OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom 'OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500055 Mikrodeletionsyndrom 16p13.2 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'störung' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643549 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96369 Schizophrenie, früh beginnende 'Schizophrenie, früh beginnende' SubClassOf 'störung' 'Schizophrenie, früh beginnende' SubClassOf 'krankheit' 'Schizophrenie, früh beginnende' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Schizophrenie, früh beginnende' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Schizophrenie, früh beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641496 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2204 Hyperostosis corticalis, dysplastische 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf 'störung' 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646139 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263676 OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' 'OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 OBSOLET: Warfarin-Toxizität 'OBSOLET: Warfarin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Warfarin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation 'OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation 'OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' 'OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität 'OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' 'OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 OBSOLET: Rocuronium-Toxizität 'OBSOLET: Rocuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Rocuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität 'OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' 'OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 OBSOLET: Pravastatin-Toxizität 'OBSOLET: Pravastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' 'OBSOLET: Pravastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität 'OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 OBSOLET: Vecuronium-Toxizität 'OBSOLET: Vecuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Vecuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 OBSOLET: Atracurium-Toxizität 'OBSOLET: Atracurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Atracurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 OBSOLET: Trimipramin-Toxizität 'OBSOLET: Trimipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Trimipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 OBSOLET: Simvastatin-Toxizität 'OBSOLET: Simvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' 'OBSOLET: Simvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Efavirenz-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Efavirenz-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Irinotecan-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Irinotecan-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251633 OBSOLET: Ependymom, niedriggradiges 'OBSOLET: Ependymom, niedriggradiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, ependymaler' 'OBSOLET: Ependymom, niedriggradiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumor, ependymaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methotrexat-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Methotrexat-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Isoniazid-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Isoniazid-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation 'OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' 'OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' 'OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' 'OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50816 Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spondyloenchondrodysplasie' 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spondyloenchondrodysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98808 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633014 SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118766 solute carrier family 19 member 3 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633035 Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome 'Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98861 Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener 'Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98865 Elliptozytose, hereditäre, homozygote 'Elliptozytose, hereditäre, homozygote' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Elliptozytose, hereditäre' 'Elliptozytose, hereditäre, homozygote' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98864 Elliptozytose, stomatozytische 'Elliptozytose, stomatozytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Elliptozytose, hereditäre' 'Elliptozytose, stomatozytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633076 Split cord malformation, composite type 'Split cord malformation, composite type' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Split cord malformation, composite type' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Split cord malformation, composite type' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2087 Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom 'Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' 'Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98867 Pyropoikilozytose, hereditäre 'Pyropoikilozytose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Elliptozytose, hereditäre' 'Pyropoikilozytose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98866 OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytische 'OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Elliptozytose, hereditäre' 'OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2081 Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Gorlin-Syndrom' 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Gorlin-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2099 OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom 'OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97552 Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97556 Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes' 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97555 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633099 PAICS deficiency 'PAICS deficiency' SubClassOf 'krankheit' 'PAICS deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'PAICS deficiency' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98894 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2033 OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss 'OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3362 OBSOLET: Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose 'OBSOLET: Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' 'OBSOLET: Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3360 OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98812 Paroxysmale hypnogene Dyskinesie 'Paroxysmale hypnogene Dyskinesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'Paroxysmale hypnogene Dyskinesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2042 OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel 'OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ösophagusatresie' 'OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ösophagusatresie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2055 Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien 'Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' 'Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2054 OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen 'OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Osteochondrose' 'OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2051 Fraser-ähnliches Syndrom 'Fraser-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Fraser-Syndrom' 'Fraser-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Fraser-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98836 Leukämie, akute bilineare 'Leukämie, akute bilineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' 'Leukämie, akute bilineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98837 Leukämie, akute biphänotypische 'Leukämie, akute biphänotypische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' 'Leukämie, akute biphänotypische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Tuberkulose 'Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Tuberkulose' SubClassOf 'krankheit' 'Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' 'Tuberkulose' SubClassOf 'störung' 'Tuberkulose' SubClassOf 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Tuberkulose' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2060 Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom 'Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' 'Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3391 Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte 'Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' 'Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3390 Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kearns-Sayre-Syndrom' 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Kearns-Sayre-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2112 OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose 'OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lungenkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität 'OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2116 Hartnup-Syndrom 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Weaver-ähnliches Syndrom 'Weaver-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Weaver-Syndrom' 'Weaver-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Weaver-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2113 Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms 'Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pallister-Hall-Syndrom' 'Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Pallister-Hall-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3444 Watson-Syndrom 'Watson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neurofibromatose Typ 1' 'Watson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität 'OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 OBSOLET: Mivacurium-Toxizität 'OBSOLET: Mivacurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Mivacurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität 'OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 OBSOLET: Pancuronium-Toxizität 'OBSOLET: Pancuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Pancuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2120 OBSOLET: Heckenlively-Syndrom 'OBSOLET: Heckenlively-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Heckenlively-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3450 Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2129 OBSOLET: Hemihypertrophie mit intestinalen Briden und Hornhauttrübung 'OBSOLET: Hemihypertrophie mit intestinalen Briden und Hornhauttrübung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Hemihypertrophie mit intestinalen Briden und Hornhauttrübung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 OBSOLET: Phenytoin-Toxizität 'OBSOLET: Phenytoin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' 'OBSOLET: Phenytoin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2125 Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen 'Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'LUMBAR-Syndrom' 'Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'LUMBAR-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2124 Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe 'Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'PHACE-Syndrom' 'Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'PHACE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3460 Torg-Winchester-Syndrom 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251523 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 OBSOLET: Clomipramin-Toxizität 'OBSOLET: Clomipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Clomipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84271 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität 'OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 OBSOLET: Fluindione-Toxizität 'OBSOLET: Fluindione-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Fluindione-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 OBSOLET: Glimepirid-Toxizität 'OBSOLET: Glimepirid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Glimepirid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 OBSOLET: Gliclazid-Toxizität 'OBSOLET: Gliclazid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Gliclazid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 OBSOLET: Glipizid-Toxizität 'OBSOLET: Glipizid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Glipizid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480773 OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom 'OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'FATCO-Syndrom' 'OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'FATCO-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 OBSOLET: Imipramin-Toxizität 'OBSOLET: Imipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Imipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97569 OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierte 'OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glomerulopathie' 'OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263558 Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3421 Vaskulopathie, zerebro-retinale 'Vaskulopathie, zerebro-retinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' 'Vaskulopathie, zerebro-retinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275534 Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Krankheit, genetisch bedingte' 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3423 Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom 'Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' 'Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3419 OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom 'OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97599 OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitis 'OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Ursache der Hypertension' 'OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Ursache der Hypertension' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3438 Gallengangfehlbildung - Nierenversagen 'Gallengangfehlbildung - Nierenversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' 'Gallengangfehlbildung - Nierenversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 ETS2 repressor factor 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623615 Autoimmune limbische Enzephalitis 'Autoimmune limbische Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141136 Mikrosomie, hemifaziale 'Mikrosomie, hemifaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' 'Mikrosomie, hemifaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität 'OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität 'OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität 'OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 OBSOLET: Azathioprin-Toxizität 'OBSOLET: Azathioprin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Azathioprin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität 'OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' 'OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität 'OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' 'OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 OBSOLET: Capecitabin-Toxizität 'OBSOLET: Capecitabin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' 'OBSOLET: Capecitabin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 OBSOLET: Carbutamid-Toxizität 'OBSOLET: Carbutamid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Carbutamid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50920 OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust 'OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener benigner Tumor der Brust' 'OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltener benigner Tumor der Brust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität 'OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166457 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_184 Cherubismus 'Cherubismus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_194 OBSOLET: Kolobom des Auges 'OBSOLET: Kolobom des Auges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'OBSOLET: Kolobom des Auges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370006 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom 'Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370019 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'störung' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491197 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58220 OBSOLET: Kolitis, mikroskopische 'OBSOLET: Kolitis, mikroskopische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'OBSOLET: Kolitis, mikroskopische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324999 JMP-Syndrom 'JMP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' 'JMP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324982 OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'SAPHO-Syndrom' 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'SAPHO-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396650 PET100 cytochrome c oxidase chaperone 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396654 NDUFA4 mitochondrial complex associated 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.3" 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324989 OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'SAPHO-Syndrom' 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'SAPHO-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103 OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' 'OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Beckwith-Wiedemann-Syndrom 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_125 Bloom-Syndrom 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123 Björnstad-Syndrom 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1060 Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom 'Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialkrebs, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286575 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_151 OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäres 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71291 Retinopathie, hereditäre vaskuläre 'Retinopathie, hereditäre vaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' 'Retinopathie, hereditäre vaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1088 OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom 'OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71278 Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71269 OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignes 'OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71270 OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte 'OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' 'OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1092 Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs 'Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' 'Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2474 OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndrom 'OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2486 Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom 'Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' 'Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1155 OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie 'OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1153 OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente 'OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Arthrogryposis multiplex congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642671 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom 'OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epilepsie, familiäre partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251891 OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider 'OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, atypischer teratoider' 'OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumor, atypischer teratoider' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2431 Makrogyrie, bilaterale zentrale 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1102 Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz 'Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1115 OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive 'OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aplasia cutis congenita' 'OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aplasia cutis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2453 Malpuech-Syndrom 'Malpuech-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some '3MC-Syndrom' 'Malpuech-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some '3MC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2452 OBSOLET: Vaskuläre Fehllage 'OBSOLET: Vaskuläre Fehllage' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Vaskuläre Fehllage' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2458 OBSOLET: Dysystose, mandibulo-faziale - Schwerhörigkeit - postaxiale Polydaktylie 'OBSOLET: Dysystose, mandibulo-faziale - Schwerhörigkeit - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' 'OBSOLET: Dysystose, mandibulo-faziale - Schwerhörigkeit - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2454 OBSOLET: Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form 'OBSOLET: Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Familiäre intestinale Malrotation' 'OBSOLET: Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Familiäre intestinale Malrotation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1139 OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen 'OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' 'OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1136 Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf 'störung' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida cystica' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myelomeningozele' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1137 OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie 'OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201567 translational activator of cytochrome c oxidase I 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213574 Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'störung' 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'krankheit' 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2419 Lymphödem-Ptosis-Syndrom 'Lymphödem-Ptosis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lymphödem - Distichiasis' 'Lymphödem-Ptosis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lymphödem - Distichiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189439 Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'störung' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647772 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394081 lipoyltransferase 1 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 partner and localizer of BRCA2 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Chordom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189424 OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie 'OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' 'OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189427 Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Cushing-Syndrom' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371439 OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte 'OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' 'OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370114 Zervikale Dystonie, kombinierte 'Zervikale Dystonie, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' 'Zervikale Dystonie, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139015 OBSOLET: Chondrodysplasie-Syndrom 'OBSOLET: Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' 'OBSOLET: Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139018 OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117691 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643503 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213517 Ovarialkrebs, familiärer 'Ovarialkrebs, familiärer' SubClassOf 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' 'Ovarialkrebs, familiärer' SubClassOf 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' 'Ovarialkrebs, familiärer' SubClassOf 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' 'Ovarialkrebs, familiärer' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Ovarialkrebs, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' 'Ovarialkrebs, familiärer' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201531 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213524 Ovarialkarzinom, lagespezifisches 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialkrebs, familiärer' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'störung' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'krankheit' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139006 OBSOLET: Sequenz oder Assoziation 'OBSOLET: Sequenz oder Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' 'OBSOLET: Sequenz oder Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2286 OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes 'OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2284 OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form 'OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' 'OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2292 Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom 'Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' 'Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2352 Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom 'Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' 'Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2357 Zyste, bronchiale 'Zyste, bronchiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Zyste, bronchiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Zyste, bronchiale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649014 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2355 Kumar-Levick-Syndrom 'Kumar-Levick-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cooks-Syndrom' 'Kumar-Levick-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cooks-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1034 OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz 'OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1032 OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 'OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' 'OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1044 OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel 'OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' 'OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1048 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1057 OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2389 Lewis-Pashayan-Syndrom 'Lewis-Pashayan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'EEC-Syndrom' 'Lewis-Pashayan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'EEC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1011 Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom 'Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' 'Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2343 OBSOLET: Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes 'OBSOLET: Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1019 Epstein-Syndrom 'Epstein-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' 'Epstein-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238755 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Muskeldystrophie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238766 Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten 'Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' 'Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280663 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93688 OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathische 'OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, reaktive' 'OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Arthritis, reaktive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93686 OBSOLET: Multizentrische Castleman-Krankheit 'OBSOLET: Multizentrische Castleman-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Castleman-Krankheit' 'OBSOLET: Multizentrische Castleman-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Castleman-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79383 OBSOLET: Lymphödem 'OBSOLET: Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäres Lymphödem' 'OBSOLET: Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123821 NLR family pyrin domain containing 3 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647815 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93668 OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, adulte Form 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280651 Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'störung' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'krankheit' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, mandibulofaziale' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Akrodysostose' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93682 OBSOLET: Castleman-Krankheit des Kindesalters 'OBSOLET: Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Castleman-Krankheit' 'OBSOLET: Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Castleman-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_72 Angelman-Syndrom 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77 OBSOLET: Aniridie 'OBSOLET: Aniridie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'OBSOLET: Aniridie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354 GM1-Gangliosidose 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_374 Goldenhar-Syndrom 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_61 Alpha-Mannosidose 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_383 X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_381 Griscelli-Syndrom 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34 Pipecolin-Azidämie 'Pipecolin-Azidämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Peroxisomenbiogenesedefekt' 'Pipecolin-Azidämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Peroxisomenbiogenesedefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Glutathionsynthetase-Mangel 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Allopurinol-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Allopurinol-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir 'OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Abacavir-Toxizität' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Abacavir-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_27 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206619 OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene 'OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206616 OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene 'OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159897 twinkle mtDNA helicase 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435623 OBSOLET: Adaktylie des Fußes 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411 Hyperlipoproteinämie Typ 1 'Hyperlipoproteinämie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'Hyperlipoproteinämie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 dedicator of cytokinesis 8 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641368 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 HNF1 homeobox B 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407 Glycin-Enzephalopathie 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206659 OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie 'OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' 'OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217315 Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' 'Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419 Hyperprolinämie Typ I 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435 OBSOLET: Hypomelanose Typ Ito 'OBSOLET: Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypopigmentierung' 'OBSOLET: Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypopigmentierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431 Ichthyose und männlicher Hypogonadismus 'Ichthyose und männlicher Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrodeletionssyndrom Xp22.3' 'Ichthyose und männlicher Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mikrodeletionssyndrom Xp22.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_430 OBSOLET: Hypodermyasis 'OBSOLET: Hypodermyasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myiasis, migratorische' 'OBSOLET: Hypodermyasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myiasis, migratorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440 OBSOLET: Hypospadie, familäre 'OBSOLET: Hypospadie, familäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Hypospadie, familäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453 IBIDS-Syndrom 'IBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' 'IBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79428 OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurofibromatose Typ 1' 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363543 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Desminopathie' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Desminopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79407 Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122513 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471312 ubiquitin specific peptidase 7 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643538 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79459 OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom 'OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bazex-Dupré-Christol-Syndrom' 'OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bazex-Dupré-Christol-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79458 Oley-Syndrom 'Oley-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Bazex-Dupré-Christol-Syndrom' 'Oley-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Bazex-Dupré-Christol-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79450 Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäres 'Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Milroy-Krankheit' 'Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Milroy-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79446 Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan 'Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Bartsocas-Papas-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Bartsocas-Papas-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Pseudopseudohypoparathyreoidismus 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79429 OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurofibromatose Typ 1' 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206606 OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form 'OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' 'OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93567 OBSOLET: Systemische Sklerose des Kindesalters 'OBSOLET: Systemische Sklerose des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Systemische Sklerodermie' 'OBSOLET: Systemische Sklerose des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Systemische Sklerodermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93564 OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des Kindesalters 'OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polyarteriitis nodosa' 'OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polyarteriitis nodosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79260 Glykogenose Typ 1C 'Glykogenose Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Glykogenose Typ 1b' 'Glykogenose Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Glykogenose Typ 1b' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79261 Glykogenose Typ 1D 'Glykogenose Typ 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Glykogenose Typ 1b' 'Glykogenose Typ 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Glykogenose Typ 1b' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93579 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 nodal growth differentiation factor 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93578 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93576 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93575 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93580 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569 OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive 'OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glomerulopathie' 'OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268874 OBSOLET: Hydromyelie, kongenitale 'OBSOLET: Hydromyelie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syringomyelie, primäre' 'OBSOLET: Hydromyelie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syringomyelie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79230 Hämochromatose Typ 2 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648569 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268871 OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre 'OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syringomyelie, primäre' 'OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syringomyelie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79289 Niemann-Pick-Krankheit Typ D 'Niemann-Pick-Krankheit Typ D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363629 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93551 OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäre 'OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glomerulopathie' 'OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93550 OBSOLET: Basalmembrandefekt 'OBSOLET: Basalmembrandefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran' 'OBSOLET: Basalmembrandefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293838 Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom 'Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' 'Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79284 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93559 Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferation 'Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'C3-Glomerulonephritis' 'Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'C3-Glomerulonephritis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182076 OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung 'OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293848 Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Frontotemporale Demenz' 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Frontotemporale Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182073 OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung 'OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268817 Zephalozele 'Zephalozele' SubClassOf 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Zephalozele' SubClassOf 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268810 Meningozele, posteriore 'Meningozele, posteriore' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268813 Myelozystozele 'Myelozystozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Myelozystozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida cystica' 'Myelozystozele' SubClassOf 'störung' 'Myelozystozele' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Myelozystozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 'Myelozystozele' SubClassOf 'Spina bifida cystica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie 'OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252 OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre 'OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231537 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Rippling-Muskel-Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Rippling-Muskel-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_278 OBSOLET: Degeneration, kortiko-basale 'OBSOLET: Degeneration, kortiko-basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kortikobasales Syndrom' 'OBSOLET: Degeneration, kortiko-basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kortikobasales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268838 Leptomyelolipom 'Leptomyelolipom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' 'Leptomyelolipom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Leptomyelolipom' SubClassOf 'störung' 'Leptomyelolipom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Leptomyelolipom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268832 Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' SubClassOf 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645273 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268835 Lipomyelomeningozele 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf 'störung' 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645367 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423781 OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp 'OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' 'OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_338 Fibrofollikulom, familiäres multiples 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123743 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93604 OBSOLET: Bartter-Syndrom, pränatales 'OBSOLET: Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bartter-Syndrom' 'OBSOLET: Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bartter-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123747 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123745 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93609 Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form 'Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' 'Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159705 HLF transcription factor, PAR bZIP family member 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123738 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507834 short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123731 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93611 Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form 'Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' 'Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123733 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123729 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123727 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505208 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123723 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 lysyl-tRNA synthetase 1 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79344 OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield 'OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' 'OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507877 sperm associated antigen 17 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 GCS1-CDG 'GCS1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447792 OBSOLET: Hämochromatose Typ 5 'OBSOLET: Hämochromatose Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' 'OBSOLET: Hämochromatose Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447795 Lipoyl-Transferase 2-Mangel 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79316 OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79317 OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352613 Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation 'Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581 Mukopolysaccharidose Typ 3 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325004 CANDLE-Syndrom 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254519 Kagami-Ogata-Syndrom 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254516 Temple-Syndrom 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156071 OBSOLET: Keratokonus 'OBSOLET: Keratokonus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Keratokonus, syndromaler' 'OBSOLET: Keratokonus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Keratokonus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel 'OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefektsyndrom, variables' 'OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169399 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169395 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623 NAME-Syndrom 'NAME-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Carney-Komplex' 'NAME-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Carney-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156156 Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Werner-Syndrom, atypisches' 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Werner-Syndrom, atypisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636 Neurofibromatose Typ 1 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Albright-Osteodystrophie, hereditäre 'Albright-Osteodystrophie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' 'Albright-Osteodystrophie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_670 PIBIDS-Syndrom 'PIBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' 'PIBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_669 OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndrom 'OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_680 Paralyse, normokaliämische periodische 'Paralyse, normokaliämische periodische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' 'Paralyse, normokaliämische periodische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56965 Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters 'Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Riboflavin-Transporter-Defizienz' 'Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Riboflavin-Transporter-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives 'OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyper IgE-Syndrom' 'OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hyper IgE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158799 OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante 'OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mastzell-Leukämie' 'OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mastzell-Leukämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602226 metaxin 2 'metaxin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' 'metaxin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647667 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158793 OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie 'OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mastzell-Leukämie, agressive' 'OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mastzell-Leukämie, agressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158796 OBSOLET: Mastzellleukämie, klassische 'OBSOLET: Mastzellleukämie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mastzell-Leukämie' 'OBSOLET: Mastzellleukämie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mastzell-Leukämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183716 OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt 'OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt, primärer' 'OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefekt, primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93963 OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7 'OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93962 OBSOLET: Dystonie, zervikale 'OBSOLET: Dystonie, zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'OBSOLET: Dystonie, zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93961 OBSOLET: Dystonie, laryngeale 'OBSOLET: Dystonie, laryngeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'OBSOLET: Dystonie, laryngeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93969 Myelomeningozele 'Myelomeningozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida cystica' 'Myelomeningozele' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645270 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93968 Meningozele 'Meningozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spina bifida, isolierte' 'Meningozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spina bifida, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93970 Holmes-Gang-Syndrom 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93975 OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom 'OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93974 Smith-Fineman-Myers-Syndrom 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93973 Carpenter-Waziri-Syndrom 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93972 Juberg-Marsidi-Syndrom 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171714 Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'GM3-Synthase-Mangel' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'GM3-Synthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79644 Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93937 OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversaler 'OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352699 OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352694 OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93944 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Fichera 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Fichera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Fichera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93943 Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismus 'Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93942 OBSOLET: Zölosomie, obere 'OBSOLET: Zölosomie, obere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'OBSOLET: Zölosomie, obere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93956 OBSOLET: Rumpfdystonie 'OBSOLET: Rumpfdystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'OBSOLET: Rumpfdystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93955 OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentieller 'OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentieller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentieller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610 Bethlem-Myopathie 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93951 OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' 'OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93957 OBSOLET: Gliederdystonie 'OBSOLET: Gliederdystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'OBSOLET: Gliederdystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79486 Hygrom, zystisches 'Hygrom, zystisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lymphatische Malformation, makrozystische' 'Hygrom, zystisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lymphatische Malformation, makrozystische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79482 Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' 'Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352704 OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79476 Griscelli-Syndrom Typ 1 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91128 OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Komplikation nach Organtransplantation' 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Komplikation nach Organtransplantation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91129 Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndrom 'Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Matthew-Wood-Syndrom' 'Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Matthew-Wood-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352740 Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91133 OBSOLET: Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'OBSOLET: Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' 'OBSOLET: Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183598 OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe' 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398069 Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496 Palmoplantarkeratose Unna-Thost 'Palmoplantarkeratose Unna-Thost' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' 'Palmoplantarkeratose Unna-Thost' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182214 OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit 'OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Ahornsirup-Krankheit 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 BRCA2 DNA repair associated 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Chordom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506 Leigh-Syndrom 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'Neurometabolische Krankheit' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 BRCA1 DNA repair associated 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172973 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, kongenitale' 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172979 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, kongenitale' 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217410 OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lymphatische Malformation, makrozystische' 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lymphatische Malformation, makrozystische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172982 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, kongenitale' 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172985 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, kongenitale' 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myopathie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120043 transferrin receptor 2 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183601 OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene 'OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Refraktionsstörun, seltene' 'OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Refraktionsstörun, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79504 Ichthyosis hystrix gravior 'Ichthyosis hystrix gravior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' 'Ichthyosis hystrix gravior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183604 OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes 'OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' 'OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171634 ALF transcription elongation factor 1 'ALF transcription elongation factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'ALF transcription elongation factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_553 Cushing-Syndrom 'Cushing-Syndrom' SubClassOf 'Nebennierenkrankheit, seltene' 'Cushing-Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Cushing-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' 'Cushing-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641613 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_550 MELAS 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Luscan-Lumish-Syndrom' 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171640 transcription factor 3 'transcription factor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'transcription factor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562 McCune-Albright-Syndrom 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650187 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_579 Mukopolysaccharidose Typ 1 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574 Monosomie 21 'Monosomie 21' SubClassOf 'deel_van' some 'Monosomie, autosomale totale' 'Monosomie 21' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158665 OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa simplex' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolysis bullosa simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158661 OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa simplex' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolysis bullosa simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123982 OFD1 centriole and centriolar satellite protein 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54238 Myotone Dystrophie Typ 3 'Myotone Dystrophie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' 'Myotone Dystrophie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435554 Pubertas praecox, genetisch bedingte 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' SubClassOf 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' SubClassOf 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459530 OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes 'OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäres Lymphödem' 'OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436871 lanosterol synthase 'lanosterol synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206713 OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale 'OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische' 'OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93207 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93206 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93209 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93218 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93217 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93216 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93214 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93213 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93222 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93221 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93220 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300337 OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment' 'OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' 'OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314946 OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektion 'OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' 'OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 phosphoglucomutase 3 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641368 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291742 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.3" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793 OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA 'OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' 'OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265457 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93275 Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante 'Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' 'Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93280 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228407 Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom 'Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' 'Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_872 OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf 'OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216445 Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228418 OBSOLET: Mikrozephalie - Krämpfe - Entwicklungsverzögerung 'OBSOLET: Mikrozephalie - Krämpfe - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'OBSOLET: Mikrozephalie - Krämpfe - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216452 Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254712 Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie 'Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'H-Syndrom' 'Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'H-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254707 Faisalabad-Histiozytose 'Faisalabad-Histiozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'H-Syndrom' 'Faisalabad-Histiozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'H-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254723 Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom 'Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'H-Syndrom' 'Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'H-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1789 OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose mit Progerie-ähnlichem Aspekt 'OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose mit Progerie-ähnlichem Aspekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose mit Progerie-ähnlichem Aspekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169618 Pubertas praecox, zentrale, sekundäre 'Pubertas praecox, zentrale, sekundäre' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Pubertas praecox, zentrale, sekundäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox, zentrale' 'Pubertas praecox, zentrale, sekundäre' SubClassOf 'nicht seltener subtyp der störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1792 Dysostose, humerospinale 'Dysostose, humerospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' 'Dysostose, humerospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470488 intraflagellar transport 74 'intraflagellar transport 74' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' 'intraflagellar transport 74' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 MIRAGE-Syndrom 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169615 Pubertas praecox, zentrale, idiopathische 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox, zentrale' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf 'nicht seltener subtyp der störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_807 Sebastian-Syndrom 'Sebastian-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' 'Sebastian-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1739 OBSOLET: Duplikation 4q 'OBSOLET: Duplikation 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' 'OBSOLET: Duplikation 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_813 Silver-Russell-Syndrom 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_833 Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1767 Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ 'Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_834 Sialinsäure-Speicherkrankheit 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_850 Thrombozytopenie May-Hegglin 'Thrombozytopenie May-Hegglin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' 'Thrombozytopenie May-Hegglin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1773 Dysgenesie, sakrokokzygeale 'Dysgenesie, sakrokokzygeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kaudales Regressionssyndrom' 'Dysgenesie, sakrokokzygeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Kaudales Regressionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2925 OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom 'OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polymikrogyrie' 'OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polymikrogyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1611 OBSOLET: Deletion 20p 'OBSOLET: Deletion 20p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' 'OBSOLET: Deletion 20p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95701 OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs 'OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' 'OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122847 kinesin family member 21A 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95721 OBSOLET: Lobus pyramidalis 'OBSOLET: Lobus pyramidalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' 'OBSOLET: Lobus pyramidalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70470 OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5 'OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70472 Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'deel_van' some 'Leigh-Syndrom' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'deel_van' some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70474 Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'störung' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'krankheit' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leigh-Syndrom' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Leigh-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93178 OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles 'OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Prune-Belly-Syndrom' 'OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Prune-Belly-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Uveitis, anteriore, idiopathische 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, anteriore' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'krankheit' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'störung' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 DNA methyltransferase 3 alpha 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624166 Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis mit charakteristischen Antikörpern 'Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis mit charakteristischen Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624178 Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper 'Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206979 OBSOLET: Myositis, granulomatöse 'OBSOLET: Myositis, granulomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'OBSOLET: Myositis, granulomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_739 Prader-Willi-Syndrom 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_736 Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux 'Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' 'Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206985 OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert 'OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' 'OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_759 Pubertas praecox, zentrale 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'krankheit' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'störung' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_775 OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinez 'OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Refsum-Krankheit 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre 'OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' 'OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228315 OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypersomnie, idiopathische' 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypersomnie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_794 Saethre-Chotzen-Syndrom 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228318 OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypersomnie, idiopathische' 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypersomnie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171860 Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'SRD5A3-CDG' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'SRD5A3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2998 Carnevale-Syndrom 'Carnevale-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some '3MC-Syndrom' 'Carnevale-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some '3MC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1664 OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation 'OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1671 Split-Cord-Malformation Typ I 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171836 Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom 'Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' 'Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1678 Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom 'Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1674 Digito-reno-zerebrales Syndrom 'Digito-reno-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'DOORS-Syndrom' 'Digito-reno-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'DOORS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1683 Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom 'Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lymphödem - Distichiasis' 'Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lymphödem - Distichiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122857 KISS1 receptor 'KISS1 receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' 'KISS1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650097 'KISS1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650077 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1625 OBSOLET: Deletion 4q 'OBSOLET: Deletion 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' 'OBSOLET: Deletion 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2950 Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711 Glykogenose Typ 14 'Glykogenose Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'PGM1-CDG' 'Glykogenose Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'PGM1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530647 nucleoporin 37 'nucleoporin 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719 OBSOLET: Pili canulati 'OBSOLET: Pili canulati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' 'OBSOLET: Pili canulati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717 OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor 'OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2981 Pseudo-Zellweger-Syndrom 'Pseudo-Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' 'Pseudo-Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1654 OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom 'OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pseudoobstruktion, intestinale neuronale' 'OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pseudoobstruktion, intestinale neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1651 OBSOLET: Dennis-Cohen-Syndrom 'OBSOLET: Dennis-Cohen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Dennis-Cohen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726 Alpers-Huttenlocher-Syndrom 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93445 OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer Beteiligung 'OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1940 Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie 'Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Holt-Oram-Syndrom' 'Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Holt-Oram-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1939 OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus 'OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schlangenbiss-Vergiftung' 'OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Schlangenbiss-Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93452 OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale Verknöcherung 'OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale Verknöcherung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' 'OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale Verknöcherung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93456 OBSOLET: Brachydaktylien 'OBSOLET: Brachydaktylien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie' 'OBSOLET: Brachydaktylien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79132 OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen 'OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' 'OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93469 OBSOLET: Mesomelie, harmonische 'OBSOLET: Mesomelie, harmonische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'OBSOLET: Mesomelie, harmonische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93466 OBSOLET: Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp 'OBSOLET: Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'OBSOLET: Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314749 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Cushing-Syndrom' 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1956 OBSOLET: Erythromelalgie 'OBSOLET: Erythromelalgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erythromelalgie, primäre' 'OBSOLET: Erythromelalgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Erythromelalgie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93472 OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter Knochenanomalie 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93471 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter Knochenanomalie 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93470 OBSOLET: Mesomelie, dysharmonische 'OBSOLET: Mesomelie, dysharmonische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'OBSOLET: Mesomelie, dysharmonische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642691 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120540 Wnt family member 4 'Wnt family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' 'Wnt family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93427 OBSOLET: Dysplasie, metabotropische 'OBSOLET: Dysplasie, metabotropische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Metatrope Dysplasie' 'OBSOLET: Dysplasie, metabotropische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Metatrope Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93435 OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderate 'OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysplasie, spondylodysplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422551 collagen type XXV alpha 1 chain 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 phosphodiesterase 8B 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422519 OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 'OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' 'OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168598 Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470234 dynein axonemal heavy chain 10 'dynein axonemal heavy chain 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205928 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457252 Squamöses Karzinom der Zunge 'Squamöses Karzinom der Zunge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' 'Squamöses Karzinom der Zunge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1984 Fechtner-Syndrom 'Fechtner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' 'Fechtner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1981 Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-Syndrom 'Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' 'Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79211 OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierte 'OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperlipidämie, seltene' 'OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hyperlipidämie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157855 HARP-Syndrom 'HARP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form' 'HARP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1823 OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1819 OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante 'OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, metaphysäre' 'OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79022 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1831 De Hauwere-Syndrom 'De Hauwere-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' 'De Hauwere-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276267 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1844 OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouz 'OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276261 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276264 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1838 Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose 'Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' 'Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276255 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276258 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93359 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'störung' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit assoziierter Knochenerkrankung' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Hautbeteiligung' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642099 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276252 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1850 Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom 'Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysgenesie, familiäre kaudale' 'Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Dysgenesie, familiäre kaudale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1849 OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration 'OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93365 OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-Genmutationen 'OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'CINCA-Syndrom' 'OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'CINCA-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494348 Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93303 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ 'Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' 'Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93301 Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ 'Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' 'Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68388 OBSOLET: Neurofibromatose 'OBSOLET: Neurofibromatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'OBSOLET: Neurofibromatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1800 OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische 'OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93313 OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen) 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1804 Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom 'Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' 'Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289527 OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette 'OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240266 OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans) 'OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79087 Lipodystrophie, partielle erworbene 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276249 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xeroderma pigmentosum' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93367 OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-Genmutationen 'OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'CINCA-Syndrom' 'OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'CINCA-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93389 Brachydaktylie Typ A5 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachydaktylie Typ B' 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Brachydaktylie Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93395 Ballard-Syndrom 'Ballard-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Brachydaktylie Typ E' 'Ballard-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Brachydaktylie Typ E' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_995 Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales 'Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230845 Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ 'Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181425 OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form 'OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperlipidämie, seltene' 'OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hyperlipidämie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168448 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 solute carrier family 40 member 1 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämochromatose Typ 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hämochromatose Typ 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647834 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302938 CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_909 Xanthomatose, zerebrotendinöse 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31142 Lichen erosivus, orale 'Lichen erosivus, orale' SubClassOf 'krankheit' 'Lichen erosivus, orale' SubClassOf 'störung' 'Lichen erosivus, orale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Lichen erosivus, orale' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_918 ABCD-Syndrom 'ABCD-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' 'ABCD-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157788 Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit 'Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' 'Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1864 OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale 'OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' 'OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_936 Bernsteinsäure-Krankheit 'Bernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'Bernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_953 OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha 'OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' 'OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1877 Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse 'Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' 'Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_946 OBSOLET: Akrozephalosyndaktylie 'OBSOLET: Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, syndromale' 'OBSOLET: Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_965 Syndrom der akromegalen Gesichtszüge 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_964 Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom 'Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pachydermoperiostose' 'Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Pachydermoperiostose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118174 peroxisomal biogenesis factor 2 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642965 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1888 Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte 'Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'EEC-Syndrom' 'Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'EEC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1889 Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom 'Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'EEC-Syndrom' 'Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'EEC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419081 centromere protein E 'centromere protein E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_956 Akro-pektoro-renale Dysplasie 'Akro-pektoro-renale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Poland-Syndrom' 'Akro-pektoro-renale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Poland-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1894 Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom 'Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Akro-kardio-faziales Syndrom' 'Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Akro-kardio-faziales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_966 Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163898 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163892 OBSOLET: Limbische Enzephalitis 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163895 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162521 OBSOLET: Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie 'OBSOLET: Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'OBSOLET: Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137586 OBSOLET: Herpes simplex-Keratitis 'OBSOLET: Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infektiöse Keratitis' 'OBSOLET: Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51013 OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndrom 'OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' 'OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163914 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163908 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137658 Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien 'Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Filippi-Syndrom' 'Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Filippi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137653 Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung 'Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Jawad-Syndrom' 'Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Jawad-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90649 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163924 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391658 OBSOLET: Kuhpocken-Infektion 'OBSOLET: Kuhpocken-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Humane Orthopockenviren-Infektion' 'OBSOLET: Kuhpocken-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Humane Orthopockenviren-Infektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331972 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331967 caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137605 Legius-Syndrom 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99047 Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99044 Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99069 OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe 'OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Herz, univentrikuläres' 'OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Herz, univentrikuläres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99066 OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion 'OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' 'OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268052 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99012 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99022 OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ E 'OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form' 'OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207031 OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487851 exocyst complex component 6B 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642085 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437572 Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'störung' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'krankheit' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636965 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163746 Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522544 OBSOLET: Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis 'OBSOLET: Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der Konjunktivitis' 'OBSOLET: Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Form der Konjunktivitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207006 OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbene 'OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' 'OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207009 OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene 'OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' 'OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207003 OBSOLET: Myopathie, endokrine 'OBSOLET: Myopathie, endokrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' 'OBSOLET: Myopathie, endokrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124161 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 OBSOLET: SLC5A6-CDG 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138847 cartilage associated protein 'cartilage associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cole-Carpenter-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124200 peroxisomal biogenesis factor 16 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642954 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260889 tubulin alpha 8 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste 'OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arachnoidalzyste' 'OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Arachnoidalzyste' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412220 OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ II 'OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ramsay-Hunt-Syndrom' 'OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ramsay-Hunt-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218036 calcium activated nucleotidase 1 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647676 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244375 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159134 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244305 Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137871 OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux 'OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' 'OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89841 OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89840 OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89845 OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischer 'OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' 'OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89839 OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epidermolysis bullosa simplex' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epidermolysis bullosa simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89833 Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin 'Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' 'Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208600 OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens 'OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Herztumor' 'OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltener Herztumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306762 OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63260 Kraniorhachischisis 'Kraniorhachischisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Kraniorhachischisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63261 HERNS-Syndrom 'HERNS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' 'HERNS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63259 Inienzephalie 'Inienzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Inienzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137862 Martínez-Frías-Syndrom 'Martínez-Frías-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' 'Martínez-Frías-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281234 OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie 'OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Trichothiodystrophie' 'OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 apolipoprotein C3 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99086 OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99085 OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99088 OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163988 OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand 'OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' 'OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123031 LEM domain containing 3 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209886 OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 'OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' 'OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163953 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lujan-Fryns-Syndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lujan-Fryns-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52428 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163982 X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese 'X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391479 OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form 'OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysplasie, fronto-nasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293190 OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes 'OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' 'OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 angiopoietin 2 'angiopoietin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353241 ATPase phospholipid transporting 11A 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304234 RAD21 cohesin complex component 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232194 alanyl-tRNA synthetase 1 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99126 OBSOLET: Pulmonalvenenatresie 'OBSOLET: Pulmonalvenenatresie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'OBSOLET: Pulmonalvenenatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' 'OBSOLET: Pulmonalvenenatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' 'OBSOLET: Pulmonalvenenatresie' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: Pulmonalvenenatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99134 OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndrome 'OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Stomatozytose, hereditäre' 'OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Stomatozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99146 OBSOLET: Urämie 'OBSOLET: Urämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie' 'OBSOLET: Urämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328269 OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt 'OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99143 OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndrom 'OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Knochendysplasie, primäre' 'OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Knochendysplasie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99142 Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem 'Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cohen-Syndrom' 'Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cohen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231256 Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndrom 'Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' 'Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90185 Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär 'Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Meige-Krankheit' 'Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Meige-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255235 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506124 OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des Dünndarms 'OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' 'OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255249 Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leigh-Syndrom' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Leigh-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255241 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leigh-Syndrom' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'krankheit' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'störung' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Leigh-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159394 tubulin alpha 1a 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefektsyndrom, variables' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Histiozytose, seeblaue 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit, genetisch bedingte' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352487 Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MEND-Syndrom' 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'MEND-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352482 OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung 'OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' 'OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352497 OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401825 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281482 ASXL transcriptional regulator 1 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77241 OBSOLET: Lymphoedema praecox 'OBSOLET: Lymphoedema praecox' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Meige-Krankheit' 'OBSOLET: Lymphoedema praecox' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Meige-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77242 OBSOLET: Lymphoedema tardum 'OBSOLET: Lymphoedema tardum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Meige-Krankheit' 'OBSOLET: Lymphoedema tardum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Meige-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255199 OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadisches 'OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377743 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123411 homeostatic iron regulator 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123414 hemojuvelin BMP co-receptor 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65279 OBSOLET: Lymphozytäre Kolitis 'OBSOLET: Lymphozytäre Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'OBSOLET: Lymphozytäre Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412573 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65283 Timothy-Syndrom 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437867 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q22" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90055 OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Komplikation nach Organtransplantation' 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Komplikation nach Organtransplantation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255117 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90070 OBSOLET: Methotrexat-Vergiftung 'OBSOLET: Methotrexat-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methotrexat-Toxizität' 'OBSOLET: Methotrexat-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Methotrexat-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519357 OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille 'OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' 'OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90022 OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien 'OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Kardiomyopathie' 'OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91365 OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre 'OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519335 OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathy 'OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352504 OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459353 OBSOLET: C1-Inhibitor-Mangel 'OBSOLET: C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'OBSOLET: C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519394 OBSOLET: Mikrophakie, isolierte 'OBSOLET: Mikrophakie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrosphärophakie, isolierte' 'OBSOLET: Mikrophakie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mikrosphärophakie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231108 Rhabdoider Tumor, familiärer 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Rhabdoidtumor' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'störung' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137911 Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sturge-Weber-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268384 Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268388 Spina bifida aperta, lumbosakrale 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101949 OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene 'OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137923 OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268377 Spina bifida aperta, totale 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268369 Spina bifida aperta 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida, isolierte' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'störung' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'Spina bifida, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_283988 VANGL planar cell polarity protein 2 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101978 OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen 'OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268392 Spina bifida aperta, zervikale 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101982 OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen 'OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' 'OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101980 OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl 'OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' 'OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137902 Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'störung' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637061 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268397 Spina bifida aperta, zervikothorakale 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448372 OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 'OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' 'OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268770 Spina bifida cystica, obere thorakale 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cystica' 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268766 Spina bifida cystica, zervikothorakale 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cystica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268762 Spina bifida cystica, zervikale 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cystica' 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268758 Spina bifida cystica, lumbosakrale 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cystica' 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268752 Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cystica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448348 OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen 'OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' 'OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100932 OBSOLET: Supranukleäre Blickparese 'OBSOLET: Supranukleäre Blickparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'OBSOLET: Supranukleäre Blickparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218432 OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206473 Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf 'krankheit' 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf 'störung' 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268748 Spina bifida cystica, totale 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida cystica' 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268740 Spina bifida cystica, untere thorakale 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171208 OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519298 Seltene Krankheit der Sklera 'Seltene Krankheit der Sklera' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519296 Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28455 OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus 'OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171215 OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 hepcidin antimicrobial peptide 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352298 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123621 myosin heavy chain 7 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyaline Körper-Myopathie' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636970 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636965 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52183 Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung 'Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion 'OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methotrexat Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Methotrexat Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100991 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100990 OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 'OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366823 paired box 5 'paired box 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'paired box 5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'paired box 5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294990 OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen 'OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294994 OBSOLET: Spaltfuß 'OBSOLET: Spaltfuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'OBSOLET: Spaltfuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391804 phosphodiesterase 6D 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294992 OBSOLET: Spalthand 'OBSOLET: Spalthand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'OBSOLET: Spalthand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294998 OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294996 OBSOLET: Brachydakytlie der Finger 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294942 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294961 OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten 'OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77297 Majeed-Syndrom 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77293 Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498700 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294929 OBSOLET: Extremitätendefekt, terminaler 'OBSOLET: Extremitätendefekt, terminaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' 'OBSOLET: Extremitätendefekt, terminaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90287 OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem 'OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' 'OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294931 OBSOLET: Adaktylie der Hand 'OBSOLET: Adaktylie der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' 'OBSOLET: Adaktylie der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294937 OBSOLET: Brachydaktylie 'OBSOLET: Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'OBSOLET: Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294935 OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen 'OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294939 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90290 CREST-Syndrom 'CREST-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'CREST-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208994 OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung 'OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' 'OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217034 Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt 'Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217023 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217052 OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale 'OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' 'OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217046 OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217049 OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale 'OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' 'OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159539 coiled-coil and C2 domain containing 2A 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159533 delta like non-canonical Notch ligand 1 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650097 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650077 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171201 OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327379 required for meiotic nuclear division 1 homolog 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292297 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637013 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77302 Dysplasie, okulo-oto-faziale 'Dysplasie, okulo-oto-faziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Burn-McKeown-Syndrom' 'Dysplasie, okulo-oto-faziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Burn-McKeown-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefektsyndrom, variables' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77304 OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziation 'OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige' 'OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329998 OBSOLET: Lymphomatöse Meningitis 'OBSOLET: Lymphomatöse Meningitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Non-Hodgkin-Lymphom' 'OBSOLET: Lymphomatöse Meningitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Non-Hodgkin-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208981 Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'krankheit' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'störung' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyradikuloneuropathie, chronische' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90339 OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom 'OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ektodermale Dysplasie' 'OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90338 Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island 'Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' 'Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90340 Blau-Syndrom 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90345 OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formen 'OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, metaphysäre' 'OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysplasie, metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90341 Sarkoidose, früh beginnende 'Sarkoidose, früh beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Blau-Syndrom' 'Sarkoidose, früh beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Blau-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365648 bleomycin hydrolase 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs' 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90309 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 methylenetetrahydrofolate reductase 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90318 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139373 OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methämoglobinämie, hereditäre' 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Methämoglobinämie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213817 Papilläres Karzinom der Cervix uteri 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'störung' 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'krankheit' 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139380 OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methämoglobinämie, hereditäre' 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Methämoglobinämie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138063 OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz 'OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' 'OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404546 DITRA 'DITRA' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'DITRA' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102069 OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase 'OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amyloidose, lokalisierte primäre' 'OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amyloidose, lokalisierte primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138066 OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie 'OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' 'OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466801 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Muskeldystrophie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3087 Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alström-Syndrom' 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Alström-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3084 Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom 'Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cohen-Syndrom' 'Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cohen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36205 OBSOLET: Kollagen-Kolitis 'OBSOLET: Kollagen-Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'OBSOLET: Kollagen-Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3046 OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3043 OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefektsyndrom, variables' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3056 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3059 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3050 OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3067 OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3065 X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Monoaminoxidase-A-Mangel' 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Monoaminoxidase-A-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3064 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3062 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98520 OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posterior 'OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posterior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' 'OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posterior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75840 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3061 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99859 OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatische 'OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syringomyelie, sekundäre' 'OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syringomyelie, sekundäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99864 OBSOLET: Seminom, klassisches 'OBSOLET: Seminom, klassisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' 'OBSOLET: Seminom, klassisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99866 OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytisches 'OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seminom, spermatozytisches' 'OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seminom, spermatozytisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3008 Pyruvat-Carboxylase-Mangel 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454872 OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt 'OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3013 Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt 'Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' 'Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3022 Rapp-Hodgkin-Syndrom 'Rapp-Hodgkin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' 'Rapp-Hodgkin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3027 Kaudales Regressionssyndrom 'Kaudales Regressionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73220 X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99817 Turcot-Syndrom, non-polypöses 'Turcot-Syndrom, non-polypöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Lynch-Syndrom' 'Turcot-Syndrom, non-polypöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98584 OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98583 OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98586 OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierter 'OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98585 OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebraler 'OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98588 OBSOLET: Naevus, palpebraler 'OBSOLET: Naevus, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Naevus' 'OBSOLET: Naevus, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltener Naevus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98587 OBSOLET: Lentiginosis, palpebrale 'OBSOLET: Lentiginosis, palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Lentiginosis, palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98589 OBSOLET: Melanom, malignes palpebrales 'OBSOLET: Melanom, malignes palpebrales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Melanom, malignes palpebrales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 OBSOLET: Vorhersage der Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin 'OBSOLET: Vorhersage der Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Vorhersage der Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98580 OBSOLET: Tumor, palpebraler 'OBSOLET: Tumor, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Tumor, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98582 OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen Epidermis 'OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen Epidermis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen Epidermis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98581 OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebraler 'OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73274 OBSOLET: Hämophilie, erworbene 'OBSOLET: Hämophilie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' 'OBSOLET: Hämophilie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98595 OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose 'OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98597 OBSOLET: Augenwimper-Hypertrophie 'OBSOLET: Augenwimper-Hypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' 'OBSOLET: Augenwimper-Hypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98596 OBSOLET: Augenbrauen-Hypertrophie 'OBSOLET: Augenbrauen-Hypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' 'OBSOLET: Augenbrauen-Hypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98599 OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98598 OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98591 OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebraler 'OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98590 OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärer 'OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98593 OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler 'OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98592 OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung 'OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3106 Robinow-Sorauf-Syndrom 'Robinow-Sorauf-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' 'Robinow-Sorauf-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3105 Robinow-ähnliches Syndrom 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Peters plus-Syndrom' 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Peters plus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3112 Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose 'Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Small-Patella-Syndrom' 'Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Small-Patella-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3118 Rüdiger-Syndrom 'Rüdiger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Schinzel-Giedion-Syndrom' 'Rüdiger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Schinzel-Giedion-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99871 OBSOLET: Granulom, eosinophiles 'OBSOLET: Granulom, eosinophiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'OBSOLET: Granulom, eosinophiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99870 OBSOLET: Letterer-Siwe-Krankheit 'OBSOLET: Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'OBSOLET: Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99873 OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-Krankheit 'OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99872 OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-Syndrom 'OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99875 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99874 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99877 OBSOLET: Nebenschilddrüsenadenom, familiäres 'OBSOLET: Nebenschilddrüsenadenom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' 'OBSOLET: Nebenschilddrüsenadenom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99876 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476149 KIAA0753 'KIAA0753' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'KIAA0753' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99878 OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre 'OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' 'OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85291 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99886 Diabetes mellitus, neonataler transienter 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98554 OBSOLET: Augenanomalie bei Anlagestörung 'OBSOLET: Augenanomalie bei Anlagestörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'OBSOLET: Augenanomalie bei Anlagestörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99885 Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85289 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98559 OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Erkrankung der okularen Adnexe' 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Erkrankung der okularen Adnexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98558 OBSOLET: Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie 'OBSOLET: Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'OBSOLET: Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85281 OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom 'OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' 'OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99893 Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' SubClassOf 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' SubClassOf 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' SubClassOf 'Cushing-Syndrom' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97231 Konjunktivitis, lignöse 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Hypoplasminogenämie' 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Hypoplasminogenämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99892 Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' SubClassOf 'Cushing-Syndrom' 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641613 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98568 OBSOLET: Entropium, kongenitales 'OBSOLET: Entropium, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'OBSOLET: Entropium, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98569 OBSOLET: Entropium, sekundäres 'OBSOLET: Entropium, sekundäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'OBSOLET: Entropium, sekundäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98573 OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialis 'OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Epikanthus, syndromaler' 'OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Epikanthus, syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98572 OBSOLET: Lidwinkel-Anomalie 'OBSOLET: Lidwinkel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Palpebraler Defekt, seltener' 'OBSOLET: Lidwinkel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Palpebraler Defekt, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98577 OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetische 'OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Palpebraler Defekt, seltener' 'OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Palpebraler Defekt, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98579 OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale 'OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Palpebraler Defekt, seltener' 'OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Palpebraler Defekt, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97295 Furlong-Syndrom 'Furlong-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Loeys-Dietz-Syndrom' 'Furlong-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Loeys-Dietz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573278 Split-Cord-Malformation 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'störung' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213741 OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri 'OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri' 'OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609764 dihydropyrimidinase like 5 'dihydropyrimidinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3C-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99706 OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierte 'OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' 'OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99715 MASS-Syndrom 'MASS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Marfan-Syndrom Typ 1' 'MASS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Marfan-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99723 OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie 'OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Achalasie, idiopathische' 'OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Achalasie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99722 OBSOLET: Achalasie, sporadische 'OBSOLET: Achalasie, sporadische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Achalasie, idiopathische' 'OBSOLET: Achalasie, sporadische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Achalasie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477668 OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndrom 'OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Aymé-Gripp-Syndrom' 'OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Aymé-Gripp-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477647 Typ-1-Interferonopathie 'Typ-1-Interferonopathie' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Typ-1-Interferonopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285396 fuzzy planar cell polarity protein 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98464 OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale 'OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98469 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98468 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98470 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Muskeldystrophie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75789 SIBIDS-Syndrom 'SIBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' 'SIBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75790 Pollitt-Syndrom 'Pollitt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' 'Pollitt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99763 OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99764 OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99777 Achalasie-Alakrimie-Syndrom 'Achalasie-Alakrimie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Triple-A-Syndrom' 'Achalasie-Alakrimie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Triple-A-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99782 OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2 (CCAL2) 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2 (CCAL2)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2 (CCAL2)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98454 OBSOLET: Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Sekretionsanomalie 'OBSOLET: Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Sekretionsanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie' 'OBSOLET: Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Sekretionsanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99781 OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1 (CCAL1) 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1 (CCAL1)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1 (CCAL1)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248305 OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 'OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glykolytische Krankheit' 'OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glykolytische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85196 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36414 OBSOLET: Hirnstammtumor 'OBSOLET: Hirnstammtumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glioblastom' 'OBSOLET: Hirnstammtumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glioblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35123 OBSOLET: 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Kurzketten-, Mangel 'OBSOLET: 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Kurzketten-, Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'OBSOLET: 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Kurzketten-, Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210115 Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295081 OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, fibuläre' 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hemimelie, fibuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295085 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3284 OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie 'OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' 'OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295083 OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, fibuläre' 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hemimelie, fibuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295089 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98734 OBSOLET: Kardio-skelettales Syndrom 'OBSOLET: Kardio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' 'OBSOLET: Kardio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295087 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295093 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295091 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295097 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295095 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295099 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441344 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98751 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98753 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98752 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98770 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3243 Sweet-Syndrom 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295041 OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102284 OBSOLET: Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung 'OBSOLET: Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98700 OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pigmentierungsanomalien' 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pigmentierungsanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98709 OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit des Sehorgans' 'OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit des Sehorgans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295053 OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelie der oberen Extremitäten' 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amelie der oberen Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295057 OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelie der unteren Extremitäten' 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amelie der unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98702 OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit Augenbeteiligung 'OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit des Sehorgans' 'OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit des Sehorgans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98701 OBSOLET: Phakomatose mit Augenbeteiligung 'OBSOLET: Phakomatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'OBSOLET: Phakomatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295055 OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelie der oberen Extremitäten' 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amelie der oberen Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98704 OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nagel-Patella-Syndrom' 'OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nagel-Patella-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98703 OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295059 OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Amelie der unteren Extremitäten' 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Amelie der unteren Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98708 OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus) 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pigmentierungsanomalien' 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pigmentierungsanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98711 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98710 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3267 OBSOLETE: Familiäre lambdoide Synostose 'OBSOLETE: Familiäre lambdoide Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, nicht-syndromale' 'OBSOLETE: Familiäre lambdoide Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kraniosynostose, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295063 OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295061 OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98713 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295067 OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Femuragenesie/-hypoplasie' 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Femuragenesie/-hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98712 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Katarakt 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295065 OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Femuragenesie/-hypoplasie' 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Femuragenesie/-hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98714 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295069 OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, radiale' 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hemimelie, radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295071 OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, radiale' 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hemimelie, radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295075 OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, ulnare' 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hemimelie, ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3274 Arthritis, granulomatöse des Kindesalters 'Arthritis, granulomatöse des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Blau-Syndrom' 'Arthritis, granulomatöse des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Blau-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295073 OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hemimelie, ulnare' 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hemimelie, ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3271 Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien 'Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Cohen-Syndrom' 'Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Cohen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356158 nanos C2HC-type zinc finger 1 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295079 OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tibia-Hemimelie' 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tibia-Hemimelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295077 OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Tibia-Hemimelie' 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Tibia-Hemimelie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98726 OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der 'OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' 'OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98730 OBSOLET: Atrioventrikuläre Diskordanz 'OBSOLET: Atrioventrikuläre Diskordanz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Criss-Cross-Herz' 'OBSOLET: Atrioventrikuläre Diskordanz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Criss-Cross-Herz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98732 OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales 'OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295006 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3323 Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96164 OBSOLET: Monosomie 20q, nicht-distale 'OBSOLET: Monosomie 20q, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' 'OBSOLET: Monosomie 20q, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3333 Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy 'Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Rothmund-Thomson-Syndrom' 'Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Rothmund-Thomson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3332 Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3331 OBSOLET: Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen 'OBSOLET: Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'OBSOLET: Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295010 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2005 OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie 'OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' 'OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3336 Tome-Brune-Fardeau-Syndrom 'Tome-Brune-Fardeau-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' 'Tome-Brune-Fardeau-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295008 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3340 OBSOLET: Torres-Ayber-Syndrom 'OBSOLET: Torres-Ayber-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Torres-Ayber-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3349 Treft-Sanborn-Carey-Syndrom 'Treft-Sanborn-Carey-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' 'Treft-Sanborn-Carey-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3354 OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom 'OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' 'OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2029 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende 'Fibromatose, multiple nicht ossifizierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neurofibromatose Typ 1' 'Fibromatose, multiple nicht ossifizierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neurofibromatose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295038 OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3357 OBSOLET: Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie 'OBSOLET: Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ektodermale Dysplasie' 'OBSOLET: Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98788 Pitt-Rogers-Danks-Syndrom 'Pitt-Rogers-Danks-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'Pitt-Rogers-Danks-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96136 OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distale 'OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' 'OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3311 OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 OBSOLET: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel 'OBSOLET: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3313 OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96152 OBSOLET: Monosomie 20q, distale 'OBSOLET: Monosomie 20q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' 'OBSOLET: Monosomie 20q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284343 Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-Ribosidurie 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573253 Split-Cord-Malformation Typ II 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308573 OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139491 Hämochromatose Typ 4 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf 'störung' 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf 'krankheit' 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647834 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37629 Neutropenie, neonatale 'Neutropenie, neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Neutropenie, kongenitale schwere' 'Neutropenie, neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Neutropenie, kongenitale schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225968 OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition 'OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Essentielle Thrombozythämie' 'OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Essentielle Thrombozythämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140450 OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140462 OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139477 Al-Gazali-Dattani-Syndrom 'Al-Gazali-Dattani-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'SRD5A3-CDG' 'Al-Gazali-Dattani-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'SRD5A3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236638 Sp7 transcription factor 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98614 OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivale 'OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98613 OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivale 'OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98616 OBSOLET: Bindehauttumor 'OBSOLET: Bindehauttumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Bindehauttumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98615 OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierte 'OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98617 OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivales 'OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augentumor, seltener' 'OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98620 OBSOLET: Myopie, syndromale 'OBSOLET: Myopie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Refraktionsstörun, seltene' 'OBSOLET: Myopie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Refraktionsstörun, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3160 OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechung 'OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' 'OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98629 OBSOLET: Glaukom, seltenes 'OBSOLET: Glaukom, seltenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' 'OBSOLET: Glaukom, seltenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98632 OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom 'OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' 'OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98633 OBSOLET: Goniodysgenesie 'OBSOLET: Goniodysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'OBSOLET: Goniodysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139420 OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre 'OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myelitis, akute transverse' 'OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myelitis, akute transverse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35064 OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale 'OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Viruskrankheit, seltene' 'OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3188 Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'störung' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'Pulmonalvenenanomalie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35061 OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische 'OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Viruskrankheit, seltene' 'OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35065 OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische 'OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98636 OBSOLET: Corneoiridogoniodysgenesie 'OBSOLET: Corneoiridogoniodysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'OBSOLET: Corneoiridogoniodysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99966 Tumor, atypischer teratoider 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'deel_van' some 'Rhabdoidtumor' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'krankheit' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98637 OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien 'OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn' 'OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99972 OBSOLET: Immunoglobulin A1-Mangel 'OBSOLET: Immunoglobulin A1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'OBSOLET: Immunoglobulin A1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98643 OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, syndromale' 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger 'OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99973 OBSOLET: Immunoglobulin A2-Mangel 'OBSOLET: Immunoglobulin A2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'OBSOLET: Immunoglobulin A2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98645 OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, syndromale' 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3197 Hyperekplexie, hereditäre 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3195 Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie 'Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'PHACE-Syndrom' 'Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'PHACE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98647 OBSOLET: Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, syndromale' 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99985 OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99987 OBSOLET: Anophthalmie - oesophageal-genitales-Syndrom 'OBSOLET: Anophthalmie - oesophageal-genitales-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' 'OBSOLET: Anophthalmie - oesophageal-genitales-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99986 OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3123 Sabinas-Brittle hair-Syndrom 'Sabinas-Brittle hair-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Trichothiodystrophie' 'Sabinas-Brittle hair-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3122 OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie 'OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' 'OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99900 Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466732 OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom 'OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'ALG9-CDG' 'OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'ALG9-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3128 OBSOLET: Sakati-Nyhan-Syndrom 'OBSOLET: Sakati-Nyhan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Sakati-Nyhan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85337 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3133 OBSOLET: Say-Field-Coldwell-Syndrom 'OBSOLET: Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'OBSOLET: Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85331 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85330 X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'MASA-Syndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'MASA-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85333 X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3137 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525404 microtubule associated protein 1B 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85328 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98601 OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98600 OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und Augenwimpern 'OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und Augenwimpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' 'OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und Augenwimpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85318 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3157 Septo-optische Dysplasie-Spektrum 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35099 Synostose, bikoronare, nicht-syndromale 'Synostose, bikoronare, nicht-syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35098 OBSOLET: Plagiozephalie, isolierte 'OBSOLET: Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98603 OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege 'OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit der Tränenwege' 'OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit der Tränenwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98608 OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der Tränenwege 'OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit der Tränenwege' 'OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit der Tränenwege' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98612 OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales 'OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98611 OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläre 'OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3212 Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom 'Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' 'Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261579 OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3215 OBSOLET: Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome 'OBSOLET: Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'OBSOLET: Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3213 Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz 'Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' 'Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3221 Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3229 OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie 'OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3228 OBSOLET: Schwerhörigkeit, neurosensorische - hypophysärer Kleinwuchs 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, neurosensorische - hypophysärer Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, neurosensorische - hypophysärer Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261572 OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261559 OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84096 OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursache 'OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Leukodystrophie' 'OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98657 OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingte 'OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit der Retina' 'OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige 'OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' 'OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse 'OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' 'OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' 'OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98667 OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration 'OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Drusen, familiäre' 'OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Drusen, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige 'OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Netzhautdystrophie' 'OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Netzhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308604 OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte Form 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale 'OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndromale Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97342 OBSOLET: Silberkornkrankheit 'OBSOLET: Silberkornkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'OBSOLET: Silberkornkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98675 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98678 OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive 'OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' 'OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98677 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromale 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98670 OBSOLET: Vitreoretinale Degeneration 'OBSOLET: Vitreoretinale Degeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vitreoretinopathie' 'OBSOLET: Vitreoretinale Degeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98689 OBSOLET: Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit 'OBSOLET: Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'OBSOLET: Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98694 OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie 'OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98693 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98696 OBSOLET: Genodermatose mit Augenbeteiligung 'OBSOLET: Genodermatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'OBSOLET: Genodermatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98695 OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit 'OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mitochondriopathie' 'OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mitochondriopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98698 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98697 OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingt 'OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' 'OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98699 OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' 'OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98690 OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit Augenkrankheit 'OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung' 'OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98692 OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit 'OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' 'OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98691 OBSOLET: Augenbewegungsstörung 'OBSOLET: Augenbewegungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' 'OBSOLET: Augenbewegungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490384 seryl-tRNA synthetase 1 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319314 OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nierenzellkarzinom' 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nierenzellkarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320317 OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie 'OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' 'OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261512 OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3 'OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' 'OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 mediator complex subunit 12 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415675 OBSOLET: Menschenpocken 'OBSOLET: Menschenpocken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Humane Orthopockenviren-Infektion' 'OBSOLET: Menschenpocken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Humane Orthopockenviren-Infektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330197 OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung 'OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101151 Dystonie 14 'Dystonie 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' 'Dystonie 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306507 LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Pierson-Syndrom' 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Pierson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306519 OBSOLET: Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'OBSOLET: Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63440 OBSOLET: Oxyzephalie, isolierte 'OBSOLET: Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kraniosynostose, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kraniosynostose, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464682 OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen 'OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465986 serpin family B member 8 'serpin family B member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306588 OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Opitz G/BBB-Syndrom' 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Opitz G/BBB-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98113 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zystische Fibrose' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98115 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98114 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Best vitelliforme Makuladegeneration' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Best vitelliforme Makuladegeneration' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98117 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dent-Krankheit Typ 1' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dent-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306597 OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Opitz G/BBB-Syndrom' 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Opitz G/BBB-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306561 OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98119 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bartter-Syndrom' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bartter-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98122 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hyperekplexie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329206 OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98124 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98123 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98125 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung 'OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' 'OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98120 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bartter-Syndrom Typ 4' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bartter-Syndrom Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion 'OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Methotrexat Dosis-Selektion' 'OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Methotrexat Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295211 OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Synostose, humero-radiale' 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Synostose, humero-radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295207 OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Synostose, humero-radio-ulnare' 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Synostose, humero-radio-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295205 OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Synostose, humero-radio-ulnare' 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Synostose, humero-radio-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295209 OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Synostose, humero-radiale' 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Synostose, humero-radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295221 OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral 'OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' 'OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295223 OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateral 'OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' 'OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306522 OBSOLET: Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'OBSOLET: Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295237 OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patelladislokation, kongenitale' 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patelladislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295234 OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Patelladislokation, kongenitale' 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Patelladislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306539 OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary 'OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Poikilodermie, hereditäre' 'OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Poikilodermie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329255 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329252 OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98167 OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie 'OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165994 Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101036 OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom 'OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' 'OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101033 OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom 'OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Peters-Anomalie' 'OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Peters-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 DNA replication helicase/nuclease 2 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101042 OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom 'OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' 'OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102373 OBSOLET: Glomerulopathie, primäre 'OBSOLET: Glomerulopathie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Glomerulopathie' 'OBSOLET: Glomerulopathie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165961 OBSOLET: Myiasis, subkutane 'OBSOLET: Myiasis, subkutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Myiasis, kutane' 'OBSOLET: Myiasis, subkutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Myiasis, kutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101022 Makrothrombozytopenie, mediterrane 'Makrothrombozytopenie, mediterrane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Sitosterolämie' 'Makrothrombozytopenie, mediterrane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Sitosterolämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295163 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295161 OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateral 'OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polysyndaktylie' 'OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polysyndaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295167 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295165 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295169 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295173 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295171 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295177 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295175 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295179 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295181 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295185 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295183 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zentrale Polydaktylie' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zentrale Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101052 OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B 'OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrolissenzephalie' 'OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mikrolissenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295122 OBSOLET: Spalthand, bilateral 'OBSOLET: Spalthand, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'OBSOLET: Spalthand, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329341 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalitis, autoimmune' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295120 OBSOLET: Spalthand, unilateral 'OBSOLET: Spalthand, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'OBSOLET: Spalthand, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295126 OBSOLET: Spaltfuß, bilateral 'OBSOLET: Spaltfuß, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'OBSOLET: Spaltfuß, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295124 OBSOLET: Spaltfuß, unilateral 'OBSOLET: Spaltfuß, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'OBSOLET: Spaltfuß, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295118 OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateral 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295130 OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88644 Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295134 OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295132 OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295138 OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295136 OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295128 OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88636 Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndrom 'Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295140 OBSOLET: Hyperphalangie, unilateral 'OBSOLET: Hyperphalangie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperphalangie' 'OBSOLET: Hyperphalangie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hyperphalangie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295144 OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295142 OBSOLET: Hyperphalangie, bilateral 'OBSOLET: Hyperphalangie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Hyperphalangie' 'OBSOLET: Hyperphalangie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Hyperphalangie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295148 OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295146 OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295152 OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie des Zeigefingers' 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie des Zeigefingers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295150 OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295154 OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polydaktylie des Zeigefingers' 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polydaktylie des Zeigefingers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295159 OBSOLET: Polysyndaktylie, unilaterale 'OBSOLET: Polysyndaktylie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Polysyndaktylie' 'OBSOLET: Polysyndaktylie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Polysyndaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295101 OBSOLET: Acheirie, unilaterale 'OBSOLET: Acheirie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acheirie' 'OBSOLET: Acheirie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acheirie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295105 OBSOLET: Apodie, unilaterale 'OBSOLET: Apodie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Apodie' 'OBSOLET: Apodie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Apodie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295103 OBSOLET: Acheirie, bilaterale 'OBSOLET: Acheirie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Acheirie' 'OBSOLET: Acheirie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Acheirie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101106 OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes 'OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Paragangliom, nicht-funktionelles' 'OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Paragangliom, nicht-funktionelles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101107 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295112 OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Daumenhypoplasie, kongenitale' 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Daumenhypoplasie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295110 OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Daumenhypoplasie, kongenitale' 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Daumenhypoplasie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295116 OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295114 OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen 'OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295107 OBSOLET: Apodie, bilaterale 'OBSOLET: Apodie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Apodie' 'OBSOLET: Apodie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Apodie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98069 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98068 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98070 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98071 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98073 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler 'OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' 'OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356939 beta-1,3-galactosyltransferase 6 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642099 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247839 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247846 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210566 Myoklonus-Dystonie 15 'Myoklonus-Dystonie 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' 'Myoklonus-Dystonie 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247854 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235838 OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124094 paired box 6 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163678 OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen) 'OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163673 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210592 OBSOLET: Riesenhämangiom, infantiles 'OBSOLET: Riesenhämangiom, infantiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kongenitales Hämangiom' 'OBSOLET: Riesenhämangiom, infantiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kongenitales Hämangiom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247861 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100072 OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres 'OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Thoracic-outlet-Syndrom' 'OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Thoracic-outlet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100041 OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100040 OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 EPH receptor B4 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369894 OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst 'OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247815 Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235835 OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98339 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter Vergiftung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98338 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98342 OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98341 OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98345 OBSOLET: Infertilität, männliche, idiopathische, seltene 'OBSOLET: Infertilität, männliche, idiopathische, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Infertilität, männliche, idiopathische, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98340 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99694 Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom 'Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' 'Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490675 sulfotransferase family 2B member 1 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370938 Salt-and-pepper-Syndrom 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'GM3-Synthase-Mangel' 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'GM3-Synthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Meningitis, tuberkulöse 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'krankheit' 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'störung' 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98309 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98311 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit Hyperprolaktinämie 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit Hyperprolaktinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Prolaktinom' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit Hyperprolaktinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Prolaktinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98310 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98312 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98315 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale Orchitis 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale Orchitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale Orchitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98314 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99645 Dysplasie, diaphysäre gefleckte 'Dysplasie, diaphysäre gefleckte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Greenberg-Dysplasie' 'Dysplasie, diaphysäre gefleckte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Greenberg-Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98317 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99648 OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiver 'OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98316 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge Trauma 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge Trauma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge Trauma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98319 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98318 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. Vergiftung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99649 OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle 'OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Denkepilepsie' 'OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Denkepilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98320 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98322 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit Nierenversagen 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit Nierenversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit Nierenversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98321 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98324 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477697 OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom 'OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' 'OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98323 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Leberkrankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Leberkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Leberkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99654 OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreatopathie 'OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreatopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Pankreatitis, tropische' 'OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreatopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Pankreatitis, tropische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98326 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer Immunkrankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer Immunkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer Immunkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98325 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Thyrotoxikose 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Thyrotoxikose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Thyrotoxikose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98328 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98327 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98329 OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98331 OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99662 OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrube 'OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrube' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes' 'OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrube' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98330 OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98333 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit Kryptorchidismus 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit Kryptorchidismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit Kryptorchidismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99664 OBSOLET: Trochlearisparese 'OBSOLET: Trochlearisparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Trochlearislähmung, kongenitale' 'OBSOLET: Trochlearisparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Trochlearislähmung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98332 OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99663 OBSOLET: Torticollis, vestibulärer 'OBSOLET: Torticollis, vestibulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' 'OBSOLET: Torticollis, vestibulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98335 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98334 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit Varikozele 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit Varikozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit Varikozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98337 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98336 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Infertilität, männliche, seltene' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Infertilität, männliche, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330009 OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt 'OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Poliomyelitis' 'OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Poliomyelitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369902 OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 'OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' 'OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221106 OBSOLET: Myokymie, isolierte, des Gesichts 'OBSOLET: Myokymie, isolierte, des Gesichts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' 'OBSOLET: Myokymie, isolierte, des Gesichts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221150 OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom 'OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' 'OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641353 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75501 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3" 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163528 OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter 'OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' 'OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138557 VANGL planar cell polarity protein 1 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306462 OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891 OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' 'OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306474 OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294049 Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306446 OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253 OBSOLET: Enzephalitis, post-infektiöse 'OBSOLET: Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Enzephalitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie 'OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100039 Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1 'Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/moved_to some 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' 'Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C056 some 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306436 OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101337 OBSOLET: Marseille-Fieber 'OBSOLET: Marseille-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Boutonneuse-Fieber' 'OBSOLET: Marseille-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Boutonneuse-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101338 OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber 'OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Boutonneuse-Fieber' 'OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Boutonneuse-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101335 OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber 'OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Boutonneuse-Fieber' 'OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Boutonneuse-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101336 OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber 'OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Boutonneuse-Fieber' 'OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Boutonneuse-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98204 OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter Dystonie 'OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Bewegungsstörung, seltene' 'OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Bewegungsstörung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306486 OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98298 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98297 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98299 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103919 Autoimmun-Pankreatitis 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf 'IgG4-assoziierte Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103917 OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103916 OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98296 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Ichthyose' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103915 OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit 'OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/referred_to some 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' 'OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C057 some 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 NUAK family kinase 2 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anenzephalie, isolierte' 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649929 Zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen 'Zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'Seltene zentrale vorzeitige Pubertät' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649959 ribosomal protein L3 like 'ribosomal protein L3 like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ribosomal protein L3 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'ribosomal protein L3 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600645 tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649971 calcitonin receptor like receptor 'calcitonin receptor like receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' 'calcitonin receptor like receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.1" 'calcitonin receptor like receptor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648665 'Skleritis, infektiöse ' ''Skleritis, infektiöse '' SubClassOf 'krankheit' ''Skleritis, infektiöse '' SubClassOf 'störung' ''Skleritis, infektiöse '' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Skleritis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Zentralarterienverschluss der Netzhaut 'Zentralarterienverschluss der Netzhaut' SubClassOf 'störung' 'Zentralarterienverschluss der Netzhaut' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Zentralarterienverschluss der Netzhaut' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648681 'Skleritis, immunvermittelte ' ''Skleritis, immunvermittelte '' SubClassOf 'krankheit' ''Skleritis, immunvermittelte '' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Skleritis' ''Skleritis, immunvermittelte '' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469930 argonaute RISC component 1 'argonaute RISC component 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'argonaute RISC component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'argonaute RISC component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648675 'Skleritis, idiopathische ' ''Skleritis, idiopathische '' SubClassOf 'krankheit' ''Skleritis, idiopathische '' SubClassOf 'störung' ''Skleritis, idiopathische '' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Skleritis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470828 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470810 obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF 'obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' 'obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13" 'obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494881 cyclin dependent kinase 13 'cyclin dependent kinase 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CDK13-assoziierte kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' 'cyclin dependent kinase 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" 'cyclin dependent kinase 13' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649855 nescient helix-loop-helix 2 'nescient helix-loop-helix 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1" 'nescient helix-loop-helix 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nescient helix-loop-helix 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 LDL receptor related protein 12 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3" 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649879 diphthamide biosynthesis 2 'diphthamide biosynthesis 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' 'diphthamide biosynthesis 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" 'diphthamide biosynthesis 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649862 thrombospondin type 1 domain containing 4 'thrombospondin type 1 domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'thrombospondin type 1 domain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" 'thrombospondin type 1 domain containing 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648562 Ferroportin-Krankheit 'Ferroportin-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'Ferroportin-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'Ferroportin-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Ferroportin-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648569 'Hämochromatose, nicht-HFE-assoziierte ' ''Hämochromatose, nicht-HFE-assoziierte '' SubClassOf 'Hämochromatose, hereditäre seltene' ''Hämochromatose, nicht-HFE-assoziierte '' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648559 Seltene Skleritis 'Seltene Skleritis' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Seltene Skleritis' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Sklera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648581 'Hämochromatose, digene ' ''Hämochromatose, digene '' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' ''Hämochromatose, digene '' SubClassOf 'krankheit' ''Hämochromatose, digene '' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264428 junctophilin 2 'junctophilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'junctophilin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" 'junctophilin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504745 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 'geranylgeranyl diphosphate synthase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'geranylgeranyl diphosphate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom Typ 2' 'geranylgeranyl diphosphate synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3" 'geranylgeranyl diphosphate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493669 semaphorin 6B 'semaphorin 6B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'semaphorin 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'semaphorin 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470690 mutS homolog 5 'mutS homolog 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'mutS homolog 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'mutS homolog 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566968 GON7 subunit of KEOPS complex 'GON7 subunit of KEOPS complex' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'GON7 subunit of KEOPS complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12" 'GON7 subunit of KEOPS complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600475 SR-related CTD associated factor 4 'SR-related CTD associated factor 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'SR-related CTD associated factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" 'SR-related CTD associated factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566786 toll like receptor 7 'toll like receptor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'toll like receptor 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'toll like receptor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648282 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 'cordon-bleu WH2 repeat protein like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cordon-bleu WH2 repeat protein like 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'cordon-bleu WH2 repeat protein like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648287 Rho guanine nucleotide exchange factor 38 'Rho guanine nucleotide exchange factor 38' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Rho guanine nucleotide exchange factor 38' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'Rho guanine nucleotide exchange factor 38' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648279 Wnt family member 7B 'Wnt family member 7B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Matthew-Wood-Syndrom' 'Wnt family member 7B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Wnt family member 7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648290 vascular endothelial zinc finger 1 'vascular endothelial zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" 'vascular endothelial zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'vascular endothelial zinc finger 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470718 myelin regulatory factor 'myelin regulatory factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" 'myelin regulatory factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardio-urogenitales Syndrom' 'myelin regulatory factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566826 zinc finger protein 341 'zinc finger protein 341' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' 'zinc finger protein 341' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'zinc finger protein 341' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614986 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600321 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 'RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647758 Adrenales Cushing-Syndrom 'Adrenales Cushing-Syndrom' SubClassOf 'Cushing-Syndrom, endogenes' 'Adrenales Cushing-Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647772 Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung 'Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene adrenokortikale noduläre Krankheit' 'Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene noduläre Nebennierenrindenerkrankungen mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung' SubClassOf 'störung' 'Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647768 Seltene noduläre Nebennierenrindenerkrankungen mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal 'Seltene noduläre Nebennierenrindenerkrankungen mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'Seltene noduläre Nebennierenrindenerkrankungen mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647794 'Sinus urogenitalis, isolierter persistierender ' ''Sinus urogenitalis, isolierter persistierender '' SubClassOf 'störung' ''Sinus urogenitalis, isolierter persistierender '' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen' ''Sinus urogenitalis, isolierter persistierender '' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647799 MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung und Adipositas 'MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung und Adipositas' SubClassOf 'störung' 'MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung und Adipositas' SubClassOf 'krankheit' 'MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung und Adipositas' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung und Adipositas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung und Adipositas' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647782 Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit 'Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene noduläre Nebennierenrindenerkrankungen mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'störung' 'Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene adrenokortikale noduläre Krankheit' 'Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647788 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645193 Dysraphie mit Stiel 'Dysraphie mit Stiel' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Dysraphie mit Stiel' SubClassOf ''Spinale Dysraphie, geschlossene'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645196 Begrenzte dorsale Myeloschisis 'Begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'Dysraphie mit Stiel' 'Begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645188 Spinaler Dermalsinus 'Spinaler Dermalsinus' SubClassOf 'störung' 'Spinaler Dermalsinus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysraphie mit Stiel' 'Spinaler Dermalsinus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636970 Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-rezessive 'Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Myosin-Speicher-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647676 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 7' ''Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 7'' SubClassOf 'krankheit' ''Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 7'' SubClassOf 'störung' ''Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 7'' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648992 'Bridging-Bronchus, nicht syndromaler' ''Bridging-Bronchus, nicht syndromaler'' SubClassOf 'störung' ''Bridging-Bronchus, nicht syndromaler'' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung der Bronchien' ''Bridging-Bronchus, nicht syndromaler'' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647667 'Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte' ''Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte'' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' ''Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte'' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' ''Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte'' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' ''Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte'' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' ''Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte'' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647681 Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Sndrom 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Sndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Sndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Sndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636941 Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom 'Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636945 Candidose, invasive 'Candidose, invasive' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Candidose, invasive' SubClassOf 'störung' 'Candidose, invasive' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648919 Idiopathische Katatonie 'Idiopathische Katatonie' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Idiopathische Katatonie' SubClassOf 'krankheit' 'Idiopathische Katatonie' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636950 Posner-Schlossmann-Syndrom 'Posner-Schlossmann-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Posner-Schlossmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Posner-Schlossmann-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636955 Pemphigus foliaceus, endemischer Typ 'Pemphigus foliaceus, endemischer Typ' SubClassOf 'krankheit' 'Pemphigus foliaceus, endemischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Pemphigus superficial' 'Pemphigus foliaceus, endemischer Typ' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636965 Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-dominante 'Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Myosin-Speicher-Myopathie' 'Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 CDK13-assoziierte kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'CDK13-assoziierte kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'CDK13-assoziierte kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'CDK13-assoziierte kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'CDK13-assoziierte kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646113 Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie 'Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie' SubClassOf 'krankheit' 'Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie' SubClassOf 'störung' 'Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646136 Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Al-Gazali 'Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Al-Gazali' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Al-Gazali' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplastische kortikale Hyperostose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646139 Dysplastische kortikale Hyperostose 'Dysplastische kortikale Hyperostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplastische kortikale Hyperostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplastische kortikale Hyperostose' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646098 Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' SubClassOf 'Qualitative oder quantitative Defekte von Kollagen 6' 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' SubClassOf 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565949 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1" 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650102 Nicht-genetische zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen 'Nicht-genetische zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' 'Nicht-genetische zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649010 Nicht-syndromale kongenitale Bronchialatresie 'Nicht-syndromale kongenitale Bronchialatresie' SubClassOf 'störung' 'Nicht-syndromale kongenitale Bronchialatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung der Bronchien' 'Nicht-syndromale kongenitale Bronchialatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649014 Fehlbildung der Bronchien 'Fehlbildung der Bronchien' SubClassOf 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Fehlbildung der Bronchien' SubClassOf 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Fehlbildung der Bronchien' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649017 Seltene adrenokortikale noduläre Krankheit 'Seltene adrenokortikale noduläre Krankheit' SubClassOf 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Seltene adrenokortikale noduläre Krankheit' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649029 Isolierte Linksisomerie des Bronchialbaums 'Isolierte Linksisomerie des Bronchialbaums' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolierte Linksisomerie des Bronchialbaums' SubClassOf 'störung' 'Isolierte Linksisomerie des Bronchialbaums' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung der Bronchien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637051 Borna-Virus-Enzephalitis 'Borna-Virus-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Borna-Virus-Enzephalitis' SubClassOf 'krankheit' 'Borna-Virus-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Borna-Virus-Enzephalitis' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650047 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 'telomere repeat binding bouquet formation protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" 'telomere repeat binding bouquet formation protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'telomere repeat binding bouquet formation protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650049 Mov10 like RISC complex RNA helicase 1 'Mov10 like RISC complex RNA helicase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" 'Mov10 like RISC complex RNA helicase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Mov10 like RISC complex RNA helicase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637064 Sehnerv-Aplasie, isolierte 'Sehnerv-Aplasie, isolierte' SubClassOf 'störung' 'Sehnerv-Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Sehnerv-Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' 'Sehnerv-Aplasie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sehnerv-Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Sehnerv-Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650043 ring finger protein 212 'ring finger protein 212' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'ring finger protein 212' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ring finger protein 212' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637061 Sehnerv-Hypoplasie, isolierte 'Sehnerv-Hypoplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' 'Sehnerv-Hypoplasie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sehnerv-Hypoplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Sehnerv-Hypoplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Sehnerv-Hypoplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' 'Sehnerv-Hypoplasie, isolierte' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650045 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 'telomere repeat binding bouquet formation protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'telomere repeat binding bouquet formation protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'telomere repeat binding bouquet formation protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650040 ciliogenesis associated TTC17 interacting protein 'ciliogenesis associated TTC17 interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'ciliogenesis associated TTC17 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'ciliogenesis associated TTC17 interacting protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 AFG2 AAA ATPase homolog B 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB' 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650063 Seltene zentrale vorzeitige Pubertät 'Seltene zentrale vorzeitige Pubertät' SubClassOf 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' 'Seltene zentrale vorzeitige Pubertät' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650057 gametogenetin 'gametogenetin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'gametogenetin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' 'gametogenetin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650059 shortage in chiasmata 1 'shortage in chiasmata 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'shortage in chiasmata 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'shortage in chiasmata 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650053 zona pellucida binding protein 'zona pellucida binding protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'zona pellucida binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' 'zona pellucida binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650055 C2 calcium dependent domain containing 6 'C2 calcium dependent domain containing 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" 'C2 calcium dependent domain containing 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'C2 calcium dependent domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 F-box protein 43 'F-box protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'F-box protein 43' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'F-box protein 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650087 Primäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen 'Primäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' 'Primäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'krankheit' 'Primäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650082 Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen 'Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' 'Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'krankheit' 'Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650070 Seltene zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen 'Seltene zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'Seltene zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'Seltene zentrale vorzeitige Pubertät' 'Seltene zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650077 Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'krankheit' 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'störung' 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'deel_van' some ''Zentrale Pubertas praecox, genetische Formen'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615739 ladybird homeobox 1 'ladybird homeobox 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ladybird homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom' 'ladybird homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650092 Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen 'Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'störung' 'Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'krankheit' 'Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650097 Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'deel_van' some ''Zentrale Pubertas praecox, genetische Formen'' 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 coenzyme Q7, hydroxylase 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3" 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470140 casein kinase 2 alpha 1 'casein kinase 2 alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'casein kinase 2 alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'casein kinase 2 alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637013 SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom 'SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641829 Neonatales Kompartmentsyndrom 'Neonatales Kompartmentsyndrom' SubClassOf 'störung' 'Neonatales Kompartmentsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Neonatales Kompartmentsyndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642976 Perrault-Syndrom Typ 2 'Perrault-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Perrault-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Perrault-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639343 Rab interacting lysosomal protein like 1 'Rab interacting lysosomal protein like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'Rab interacting lysosomal protein like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Rab interacting lysosomal protein like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 ZFP36 ring finger protein like 2 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648204 cilia and flagella associated protein 61 'cilia and flagella associated protein 61' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' 'cilia and flagella associated protein 61' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cilia and flagella associated protein 61' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648202 A-kinase anchoring protein 3 'A-kinase anchoring protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' 'A-kinase anchoring protein 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'A-kinase anchoring protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648207 armadillo repeat containing 12 'armadillo repeat containing 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'armadillo repeat containing 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' 'armadillo repeat containing 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648220 nucleoporin 54 'nucleoporin 54' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nucleoporin 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' 'nucleoporin 54' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648245 centromere protein P 'centromere protein P' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'centromere protein P' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31" 'centromere protein P' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648265 signal recognition particle 19 'signal recognition particle 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q22.2" 'signal recognition particle 19' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'signal recognition particle 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 solute carrier family 32 member 1 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.23" 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648169 dihydropyrimidinase like 2 'dihydropyrimidinase like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'dihydropyrimidinase like 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'dihydropyrimidinase like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648152 cancer/testis antigen 55 'cancer/testis antigen 55' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" 'cancer/testis antigen 55' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cancer/testis antigen 55' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 ribosomal protein L10 like 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.2" 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648174 TATA-box binding protein associated factor 4 'TATA-box binding protein associated factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'TATA-box binding protein associated factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'TATA-box binding protein associated factor 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648179 eukaryotic translation initiation factor 4A2 'eukaryotic translation initiation factor 4A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'eukaryotic translation initiation factor 4A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" 'eukaryotic translation initiation factor 4A2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600279 GS homeobox 2 'GS homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' 'GS homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" 'GS homeobox 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495760 tryptophanyl-tRNA synthetase 1 'tryptophanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'tryptophanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'tryptophanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'tryptophanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600168 VPS35 endosomal protein sorting factor like 'VPS35 endosomal protein sorting factor like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'VPS35 endosomal protein sorting factor like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3C-Syndrom' 'VPS35 endosomal protein sorting factor like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613338 HEAT repeat containing 3 'HEAT repeat containing 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'HEAT repeat containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1" 'HEAT repeat containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650187 Seltene periphere frühzeitige Pubertät bei Mädchen 'Seltene periphere frühzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'Seltene periphere frühzeitige Pubertät bei Mädchen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650182 'Zentrale Pubertas praecox, genetische Formen' ''Zentrale Pubertas praecox, genetische Formen'' SubClassOf 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' ''Zentrale Pubertas praecox, genetische Formen'' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470322 F-box protein 28 'F-box protein 28' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.11" 'F-box protein 28' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'F-box protein 28' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643503 Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom 'Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643538 Hao-Fountain-Syndrom durch USP7-Mutation 'Hao-Fountain-Syndrom durch USP7-Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Hao-Fountain-Syndrom' 'Hao-Fountain-Syndrom durch USP7-Mutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643549 Hao-Fountain-Syndrom 'Hao-Fountain-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Hao-Fountain-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Hao-Fountain-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643584 ribosomal protein L8 'ribosomal protein L8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ribosomal protein L8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594756 Spi-1 proto-oncogene 'Spi-1 proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'Spi-1 proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'Spi-1 proto-oncogene' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641613 Cushing-Syndrom, endogenes 'Cushing-Syndrom, endogenes' SubClassOf 'Nebennierenkrankheit, seltene' 'Cushing-Syndrom, endogenes' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642945 Perrault-Syndrom Typ 1 'Perrault-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Perrault-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Perrault-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615260 septin 4 'septin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" 'septin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' 'septin 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642954 Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte' SubClassOf 'krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte' SubClassOf 'störung' 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 solute carrier family 39 member 7 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642965 Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte' SubClassOf 'störung' 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte' SubClassOf 'krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594773 SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit 'SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' 'SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471030 sodium channel and clathrin linker 1 'sodium channel and clathrin linker 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'sodium channel and clathrin linker 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2" 'sodium channel and clathrin linker 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471004 ribosomal protein L9 'ribosomal protein L9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14" 'ribosomal protein L9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ribosomal protein L9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159239 bromodomain and WD repeat domain containing 3 'bromodomain and WD repeat domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" 'bromodomain and WD repeat domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'bromodomain and WD repeat domain containing 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642737 OBSOLET: Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit starkem Kleinwuchs 'OBSOLET: Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit starkem Kleinwuchs' SubClassOf 'Verweis auf' some ''Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain'' 'OBSOLET: Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit starkem Kleinwuchs' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642747 Zerebelläre Ataxie, PUM1-assoziierte 'Zerebelläre Ataxie, PUM1-assoziierte' SubClassOf 'störung' 'Zerebelläre Ataxie, PUM1-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' 'Zerebelläre Ataxie, PUM1-assoziierte' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615220 yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing 'yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" 'yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642763 Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642788 Cushing-Syndrom infolge eines Cortisol-produzierenden Nebennierenrinden-Adenoms 'Cushing-Syndrom infolge eines Cortisol-produzierenden Nebennierenrinden-Adenoms' SubClassOf 'deel_van' some 'Adrenales Cushing-Syndrom' 'Cushing-Syndrom infolge eines Cortisol-produzierenden Nebennierenrinden-Adenoms' SubClassOf 'störung' 'Cushing-Syndrom infolge eines Cortisol-produzierenden Nebennierenrinden-Adenoms' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400662 STAG3 cohesin complex component 'STAG3 cohesin complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'STAG3 cohesin complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'STAG3 cohesin complex component' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641496 Schizophrenie im Kindesalter 'Schizophrenie im Kindesalter' SubClassOf 'störung' 'Schizophrenie im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Schizophrenie im Kindesalter' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317857 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641343 Imprintingerkrankung 'Imprintingerkrankung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Imprintingerkrankung' SubClassOf 'Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642675 CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom 'CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs-Syndrom' 'CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642671 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV' SubClassOf 'störung' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641353 Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom 'Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641350 Hypophysitis, Immuntherapie-induzierte 'Hypophysitis, Immuntherapie-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' 'Hypophysitis, Immuntherapie-induzierte' SubClassOf 'krankheit' 'Hypophysitis, Immuntherapie-induzierte' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641368 Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'störung' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'krankheit' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641361 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642691 Ovarialinsuffizienz, primäre, fragiles X-assoziierte 'Ovarialinsuffizienz, primäre, fragiles X-assoziierte' SubClassOf 'krankheit' 'Ovarialinsuffizienz, primäre, fragiles X-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Ovarialinsuffizienz, primäre, fragiles X-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Ovarialinsuffizienz, primäre, fragiles X-assoziierte' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641378 exosome component 5 'exosome component 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'exosome component 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'exosome component 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(17;19) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(17;19)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(17;19)' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(7;9)(q11.2;p13.2) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 PASS-Syndrom 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 PAPASH-Syndrom 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Tuberkulose des zentralen Nervensystems 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberkulose' 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'krankheit' 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 PsAPASH-Syndrom 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618944 ATPase 13A3 'ATPase 13A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'ATPase 13A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" 'ATPase 13A3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594424 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 'FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz' 'FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 interleukin 6 receptor 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510824 ALF transcription elongation factor 3 'ALF transcription elongation factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" 'ALF transcription elongation factor 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ALF transcription elongation factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mesomele Dysplasie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619238 Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585405 leiomodin 2 'leiomodin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.32" 'leiomodin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'leiomodin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645401 Echte Myeloschisis 'Echte Myeloschisis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Echte Myeloschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloschisis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645334 Retained Medullary Cord 'Retained Medullary Cord' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Retained Medullary Cord' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysraphie mit Stiel' 'Retained Medullary Cord' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des Filum' 'Retained Medullary Cord' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645337 'Myelozystozele, terminale ' ''Myelozystozele, terminale '' SubClassOf 'störung' ''Myelozystozele, terminale '' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelozystozele' ''Myelozystozele, terminale '' SubClassOf 'deel_van' some 'Sakkuläre spinale Dysraphie mit einem Stiel zur Kuppel' ''Myelozystozele, terminale '' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645322 Isoliertes Lipom des Filum transitionale 'Isoliertes Lipom des Filum transitionale' SubClassOf 'störung' 'Isoliertes Lipom des Filum transitionale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibrolipomatöse Anomalie des Filum terminale' 'Isoliertes Lipom des Filum transitionale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645325 Isoliertes Filum-Lipom 'Isoliertes Filum-Lipom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibrolipomatöse Anomalie des Filum terminale' 'Isoliertes Filum-Lipom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isoliertes Filum-Lipom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645350 Segmentale arterielle Mediolyse 'Segmentale arterielle Mediolyse' SubClassOf 'störung' 'Segmentale arterielle Mediolyse' SubClassOf 'krankheit' 'Segmentale arterielle Mediolyse' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645354 Sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis 'Sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'störung' 'Sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sakkuläre spinale Dysraphie mit einem Stiel zur Kuppel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645359 Intramedulläres nicht-dysraphisches spinales Lipom 'Intramedulläres nicht-dysraphisches spinales Lipom' SubClassOf 'störung' 'Intramedulläres nicht-dysraphisches spinales Lipom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Intramedulläres nicht-dysraphisches spinales Lipom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinales Lipom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645340 'Myelozystozele, nicht-terminale' ''Myelozystozele, nicht-terminale'' SubClassOf 'störung' ''Myelozystozele, nicht-terminale'' SubClassOf 'morphologische Anomalie' ''Myelozystozele, nicht-terminale'' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelozystozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645343 Nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis 'Nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'störung' 'Nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Begrenzte dorsale Myeloschisis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645378 Myelisch begrenzte dorsale Fehlbildung 'Myelisch begrenzte dorsale Fehlbildung' SubClassOf 'störung' 'Myelisch begrenzte dorsale Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Sakkuläre spinale Dysraphie mit einem Stiel zur Kuppel' 'Myelisch begrenzte dorsale Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Offene spinale Dysraphie mit hinterer Meningozele' 'Myelisch begrenzte dorsale Fehlbildung' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645362 Dorsales spinales Lipom 'Dorsales spinales Lipom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysraphisches spinales Lipom' 'Dorsales spinales Lipom' SubClassOf 'störung' 'Dorsales spinales Lipom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645367 Spinales Lipom 'Spinales Lipom' SubClassOf 'Dysraphisches spinales Lipom' 'Spinales Lipom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645393 Hemimyeloschisis 'Hemimyeloschisis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Hemimyeloschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloschisis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645398 Myeloschisis 'Myeloschisis' SubClassOf 'störung' 'Myeloschisis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Myeloschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645383 Echte Myelomeningozele 'Echte Myelomeningozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Echte Myelomeningozele' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645388 Hemimyelomeningozele 'Hemimyelomeningozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Hemimyelomeningozele' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647916 Siamesische Zwillinge 'Siamesische Zwillinge' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Siamesische Zwillinge' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' 'Siamesische Zwillinge' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645310 Fibroneurale nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis 'Fibroneurale nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Fibroneurale nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645319 Sakkuläre spinale Dysraphie mit einem Stiel zur Kuppel 'Sakkuläre spinale Dysraphie mit einem Stiel zur Kuppel' SubClassOf 'Spina bifida cystica' 'Sakkuläre spinale Dysraphie mit einem Stiel zur Kuppel' SubClassOf 'Begrenzte dorsale Myeloschisis' 'Sakkuläre spinale Dysraphie mit einem Stiel zur Kuppel' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645300 Lipomatöse nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis 'Lipomatöse nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' 'Lipomatöse nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597032 cell cycle associated protein 1 'cell cycle associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13" 'cell cycle associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'cell cycle associated protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597034 NME/NM23 family member 5 'NME/NM23 family member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" 'NME/NM23 family member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NME/NM23 family member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645202 'Spinale Dysraphie, geschlossene' ''Spinale Dysraphie, geschlossene'' SubClassOf 'gruppe von Störungen' ''Spinale Dysraphie, geschlossene'' SubClassOf 'Spina bifida, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645270 Offene spinale Dysraphie mit hinterer Meningozele 'Offene spinale Dysraphie mit hinterer Meningozele' SubClassOf 'Spina bifida aperta' 'Offene spinale Dysraphie mit hinterer Meningozele' SubClassOf 'Spina bifida cystica' 'Offene spinale Dysraphie mit hinterer Meningozele' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645273 Dysraphisches spinales Lipom 'Dysraphisches spinales Lipom' SubClassOf 'Spinales Lipom' 'Dysraphisches spinales Lipom' SubClassOf ''Spinale Dysraphie, geschlossene'' 'Dysraphisches spinales Lipom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645276 Spinales Lipom 'Spinales Lipom' SubClassOf 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Spinales Lipom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645279 Fibrolipomatöse Anomalie des Filum terminale 'Fibrolipomatöse Anomalie des Filum terminale' SubClassOf 'Anomalie des Filum' 'Fibrolipomatöse Anomalie des Filum terminale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645291 Transitionales extramedulläres Lipom des Conus spinalis 'Transitionales extramedulläres Lipom des Conus spinalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Extramedulläres Lipom des Conus spinalis' 'Transitionales extramedulläres Lipom des Conus spinalis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645294 Posteriores extramedulläres Lipom des Conus spinalis 'Posteriores extramedulläres Lipom des Conus spinalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Extramedulläres Lipom des Conus spinalis' 'Posteriores extramedulläres Lipom des Conus spinalis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645297 Extramedulläres Lipom des Conus spinalis 'Extramedulläres Lipom des Conus spinalis' SubClassOf 'störung' 'Extramedulläres Lipom des Conus spinalis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Extramedulläres Lipom des Conus spinalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinales Lipom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645282 Anomalie des Filum 'Anomalie des Filum' SubClassOf 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Anomalie des Filum' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645285 Chaotisches Lipom des Conus medullaris 'Chaotisches Lipom des Conus medullaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinales Lipom' 'Chaotisches Lipom des Conus medullaris' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Chaotisches Lipom des Conus medullaris' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645288 Terminales extramedulläres Lipom des Conus spinalis 'Terminales extramedulläres Lipom des Conus spinalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Extramedulläres Lipom des Conus spinalis' 'Terminales extramedulläres Lipom des Conus spinalis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647811 Kardio-urogenitales Syndrom 'Kardio-urogenitales Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Kardio-urogenitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kardio-urogenitales Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Kardio-urogenitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647815 Keratoendotheliitis fugax hereditaria 'Keratoendotheliitis fugax hereditaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' 'Keratoendotheliitis fugax hereditaria' SubClassOf 'störung' 'Keratoendotheliitis fugax hereditaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Keratoendotheliitis fugax hereditaria' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz 'Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz' SubClassOf 'störung' 'Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647809 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.1" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647834 'Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte' ''Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte'' SubClassOf 'störung' ''Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte'' SubClassOf 'deel_van' some ''Hämochromatose, nicht-HFE-assoziierte '' ''Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte'' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647823 'Osteoporose, schwangerschaftsassoziierte ' ''Osteoporose, schwangerschaftsassoziierte '' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' ''Osteoporose, schwangerschaftsassoziierte '' SubClassOf 'krankheit' ''Osteoporose, schwangerschaftsassoziierte '' SubClassOf 'störung' ''Osteoporose, schwangerschaftsassoziierte '' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321632 chromodomain helicase DNA binding protein 8 'chromodomain helicase DNA binding protein 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'chromodomain helicase DNA binding protein 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' 'chromodomain helicase DNA binding protein 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'chromodomain helicase DNA binding protein 8' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642071 Pulmonalvenenstenose, primäre 'Pulmonalvenenstenose, primäre' SubClassOf 'krankheit' 'Pulmonalvenenstenose, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' 'Pulmonalvenenstenose, primäre' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642085 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ EXOC6B 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ EXOC6B' SubClassOf 'krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ EXOC6B' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ EXOC6B' SubClassOf 'störung' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ EXOC6B' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642099 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton' SubClassOf 'störung' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton' SubClassOf 'krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642013 OBSOLET: Adrenales Cushing-Syndrom infolge eines isolierten gutartigen Tumors der Nebennierenrinde 'OBSOLET: Adrenales Cushing-Syndrom infolge eines isolierten gutartigen Tumors der Nebennierenrinde' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' 'OBSOLET: Adrenales Cushing-Syndrom infolge eines isolierten gutartigen Tumors der Nebennierenrinde' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Adrenales Cushing-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509142 mutS homolog 4 'mutS homolog 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1" 'mutS homolog 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'mutS homolog 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Primäre Tuberkulose der Lunge 'Primäre Tuberkulose der Lunge' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Primäre Tuberkulose der Lunge' SubClassOf 'krankheit' 'Primäre Tuberkulose der Lunge' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberkulose' 'Primäre Tuberkulose der Lunge' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 'Lymphadenitis, primäre tuberkulöse ' ''Lymphadenitis, primäre tuberkulöse '' SubClassOf 'krankheit' ''Lymphadenitis, primäre tuberkulöse '' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberkulose' ''Lymphadenitis, primäre tuberkulöse '' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_632514 cilia and flagella associated protein 74 'cilia and flagella associated protein 74' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'cilia and flagella associated protein 74' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'cilia and flagella associated protein 74' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572405 DExH-box helicase 30 'DExH-box helicase 30' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'DExH-box helicase 30' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DExH-box helicase 30' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'störung' 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'krankheit' 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit, seltene' 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberkulose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Multifokale Tuberkulose 'Multifokale Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberkulose' 'Multifokale Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' 'Multifokale Tuberkulose' SubClassOf 'störung' 'Multifokale Tuberkulose' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'krankheit' 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'störung' 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberkulose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Primäre Tuberkulose der Haut 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberkulose' 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'krankheit' 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'störung' 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'krankheit' 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberkulose' 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 interleukin 6 cytokine family signal transducer 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585628 H1.4 linker histone, cluster member 'H1.4 linker histone, cluster member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.2" 'H1.4 linker histone, cluster member' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'H1.4 linker histone, cluster member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645749 'Ösophagusstenose, kongenitale' ''Ösophagusstenose, kongenitale'' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' ''Ösophagusstenose, kongenitale'' SubClassOf 'störung' ''Ösophagusstenose, kongenitale'' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645793 Spontane intestinale Perforation 'Spontane intestinale Perforation' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Spontane intestinale Perforation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Spontane intestinale Perforation' SubClassOf 'krankheit' 'Spontane intestinale Perforation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643093 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 'membrane integral NOTCH2 associated receptor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'membrane integral NOTCH2 associated receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB' 'membrane integral NOTCH2 associated receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645613 'Dermatomyositis, klassische' ''Dermatomyositis, klassische'' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermatomyositis' ''Dermatomyositis, klassische'' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645617 'Dermatomyositis, amyopathische' ''Dermatomyositis, amyopathische'' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermatomyositis' ''Dermatomyositis, amyopathische'' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645626 'Dermatomyositis, adermatopathische' ''Dermatomyositis, adermatopathische'' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermatomyositis' ''Dermatomyositis, adermatopathische'' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407416 interferon lambda 4 (gene/pseudogene) 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie' 'interferon lambda 4 (gene/pseudogene)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470608 LIM zinc finger domain containing 2 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470616 lysyl oxidase like 3 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470756 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396650 PET100 cytochrome c oxidase chaperone 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396654 NDUFA4 mitochondrial complex associated 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.3" 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286575 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201567 translational activator of cytochrome c oxidase I 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291742 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.3" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265457 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205928 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 apolipoprotein C3 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437867 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q22" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365648 bleomycin hydrolase 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs' 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'bleomycin hydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3" 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale'