317 170 10 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 collagen type IV alpha 1 chain 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 coproporphyrinogen oxidase 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Osteochondrosis dissecans, familiäre 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 collagen type II alpha 1 chain 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Kleinwuchs, parastrematischer 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'deel_van' some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'störung' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'störung' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Tay-Sachs-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 CLN6 transmembrane ER protein 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 RAR related orphan receptor C 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21" 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 ATPase family AAA domain containing 3A 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36.33 duplication syndrome' 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 OBSOLET: Behr-Syndrom 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Akroscyphodysplasie, metaphysäre 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'störung' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'krankheit' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Akrodysostose' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Myeloperoxidase-Mangel 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-assoziierte Knochenkrankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'störung' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Stickler-Syndrom' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 collagen type XIV alpha 1 chain 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Femurkopfdysplasie Typ Meyer 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 LUMBAR-Syndrom 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 22q13' 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 T-box transcription factor 1 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Angiosarkom 'Angiosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Angiosarkom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'störung' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 sodium channel epithelial 1 subunit beta 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2-p12.1" 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 sodium channel epithelial 1 subunit alpha 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13" 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Kaposi-Sarkom 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Peritonealmesotheliom, zystisches 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Chikungunyafieber 'Chikungunyafieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arbovirus-Fieber' 'Chikungunyafieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'störung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'störung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Aortenisthmusstenose, dominante 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenisthmusstenose' 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Aortenisthmusstenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Aortenisthmusstenose, atypische 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenisthmusstenose' 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Okamoto-Syndrom 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Monosomie 22q13 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'störung' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'krankheit' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, posteriore' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 protein kinase C delta 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Gangliogliom, nasales 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'krankheit' 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 transmembrane protein 231 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 testis expressed 11 'testis expressed 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11" 'testis expressed 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Weaver-Syndrom 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs-Syndrom' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Weaver-ähnliches Syndrom 'Weaver-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Weaver-Syndrom' 'Weaver-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Hüftdysplasie Typ Beukes 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Hämangiomatose, diffuse neonatale 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Hämangioendotheliom, kaposiformes 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'krankheit' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'störung' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 COG1-CDG 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Fehlbildung des Herzens als Hauptmerkmal' 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 GATA binding protein 2 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Makuladegeneration, myopische 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'krankheit' 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'störung' 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Lymphoproliferatives Syndrom 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Retinale kapilläre Fehlbildung 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 angiotensin I converting enzyme 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 APC regulator of WNT signaling pathway 2 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Neurokutane Fehlbildung, hereditäre 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Angiom, büschelartiges 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 complement factor H related 1 'complement factor H related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Chédiak-Higashi-Syndrom 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 complement factor H related 3 'complement factor H related 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Cystinose 'Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatämische Rachitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Locked-In-Syndrome 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'störung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'störung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 TNF alpha induced protein 3 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Porphyrie, akute hepatische 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'Porphyrie' 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Jacobsen-Syndrom 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, chronische hepatische' 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Porphyrie, chronische hepatische 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'Porphyrie' 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 bone morphogenetic protein 4 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 lysine demethylase 1A 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Aggrecan-abhängige Knochenstörung 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 cilia and flagella associated protein 410 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Arbovirus-Fieber 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'Viruskrankheit, seltene' 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Aicardi-Goutières-Syndrom 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Granulomatose, chronische 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Amyloidose 'Amyloidose' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 dedicator of cytokinesis 8 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 AFG2 AAA ATPase homolog B 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Polymyalgia rheumatica 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'krankheit' 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'störung' 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 OBSOLET: Sjögren-Syndrom des Kindesalters 'OBSOLET: Sjögren-Syndrom des Kindesalters' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Sjögren-Syndrom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'störung' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'störung' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'störung' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 CLN11-Krankheit 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 coenzyme Q7, hydroxylase 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Porphyrie, erythropoetische kongenitale 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'krankheit' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'störung' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Verdoppelung, gastrointestinale 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'störung' 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie 'OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 zinc finger homeobox 2 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Rac family small GTPase 3 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22" 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 NK2 homeobox 5 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34" 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Epidermodysplasia verruciformis 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 'Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 lysyl-tRNA synthetase 1 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Janus kinase 2 'Janus kinase 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 growth differentiation factor 2 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 granulin precursor 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'Stoffwechselstörung, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Papillon-Lefèvre-Syndrom 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Neutrophiles Immundefekt-Syndrom 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Pearson-Syndrom 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 ATM serine/threonine kinase 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 RAS guanyl releasing protein 1 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 kinesin family member 1A 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PEHO-Syndrom' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 OBSOLET: CLN13-Krankheit 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Griscelli-Syndrom Typ 2 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31" 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 PBX homeobox 1 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz' 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sotos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 thrombomodulin 'thrombomodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'thrombomodulin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 cullin 3 'cullin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 KiSS-1 metastasis suppressor 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 brain derived neurotrophic factor 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'WAGR-Syndrom' 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'WAGR-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: Behr-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 TSC complex subunit 1 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34" 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 phosphoglucomutase 3 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Hämangioendotheliom, zusammengesetztes 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Townes-Brocks-Syndrom 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Retiformes Hämangioendotheliom 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Primär intralymphatisches Angioendotheliom 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22-q23" 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.1" 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Dysostose, periphere 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Akrodysostose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Schwartz-Jampel-Syndrom 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Shwachman-Diamond-Syndrom 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Störungs-assoziierter Genort' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Dyschondrosteose - Nephritis 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'störung' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Kongenitales Hämangiom 'Kongenitales Hämangiom' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Kongenitales Hämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 SRY-box transcription factor 17 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 OBSOLET: CLN7-Krankheit 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 OBSOLET: CLN6-Krankheit 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 OBSOLET: CLN5-Krankheit 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 OBSOLET: CLN8-Krankheit 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'störung' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Optikusneuritis, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Optikusneuritis, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 OBSOLET: CLN1-Krankheit 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 OBSOLET: CLN4B-Krankheit 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 OBSOLET: CLN2-Krankheit 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 OBSOLET: CLN3-Krankheit 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 OBSOLET: CLN4A-Krankheit 'OBSOLET: CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 OBSOLET: CLN10-Krankheit 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 tripeptidyl peptidase 1 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 OBSOLET: Infantile spastische Diplegie 'OBSOLET: Infantile spastische Diplegie' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Bewegungsstörung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 tumor protein p53 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Mikrodeletionssyndrom 2q24 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'störung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Pest 'Pest' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Pest' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Leukozytenadhäsionsdefekt 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training 'OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 filaggrin 'filaggrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' 'filaggrin' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Perlecan-abhängige Knochenkrankheit 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 zinc finger E-box binding homeobox 2 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Femuragenesie/-hypoplasie 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Spondyloenchondrodysplasie 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 phosphoserine phosphatase 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 serine/arginine repetitive matrix 2 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'störung' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'störung' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Hämangioendotheliom, epitheloides 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'deel_van' some 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Akrodysostose 'Akrodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Akrodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 complement factor H related 4 'complement factor H related 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' 'complement factor H related 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 protocadherin gamma subfamily C, 4 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'Störungs-assoziierter Genort' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 SRY-box transcription factor 5 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 tet methylcytosine dioxygenase 2 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 melanocortin 2 receptor 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.2" 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt 'Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 midline 1 'midline 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22" 'midline 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen 'Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31" 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 mutL homolog 3 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'mutL homolog 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Lipoprotein-Glomerulopathie 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 myocyte enhancer factor 2C 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 methyl-CpG binding domain protein 5 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.2" 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 ATTR-Amyloidose, hereditäre 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Amyloidose' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Amyloidose, hereditäre' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'krankheit' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose, hereditäre' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 OBSOLET: Ventrikelseptumdefekt, einfacher 'OBSOLET: Ventrikelseptumdefekt, einfacher' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 OBSOLET: VSD, multiple 'OBSOLET: VSD, multiple' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 TNF superfamily member 11 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14" 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 ALK receptor tyrosine kinase 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Weill-Marchesani-Syndrom' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Goodman-Syndrom 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Carpenter-Syndrom' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbte 'OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, parastrematischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 myosin VB 'myosin VB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q" 'myosin VB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Perineuralzyste 'Perineuralzyste' SubClassOf 'störung' 'Perineuralzyste' SubClassOf 'krankheit' 'Perineuralzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Perineuralzyste' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie 'Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' 'Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 OBSOLET: Anthracyclin-induzierte Extravasation 'OBSOLET: Anthracyclin-induzierte Extravasation' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der früh einsetzenden Adipositas mit Hyperphagie und schwerer Entwicklungsverzögerung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 SAM and SH3 domain containing 3 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 BMP binding endothelial regulator 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ischio-vertebrales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Rektumduplikation 'Rektumduplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, intestinale' 'Rektumduplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 PHACE-Syndrom 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 linker for activation of T cells 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 ubiquitin specific peptidase 18 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.2" 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 cathepsin D 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'cathepsin D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 major facilitator superfamily domain containing 8 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2" 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 interleukin 6 receptor 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Vaskulitis durch ADA2-Mangel 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'störung' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Dengue-Fieber 'Dengue-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arbovirus-Fieber' 'Dengue-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Gelbfieber 'Gelbfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arbovirus-Fieber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 palmitoyl-protein thioesterase 1 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Ischio-vertebrales Syndrom 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Diaphano-spondylo-Dysostose' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 RELA proto-oncogene, NF-kB subunit 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 E74 like ETS transcription factor 4 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Verruköses Hämangiom 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Kaposiforme Lymphangiomatose 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Osteofibröse Dysplasie 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochendysplasie, primäre' 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 LEM domain nuclear envelope protein 2 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 complement factor H related 5 'complement factor H related 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Singleton-Merten-Dysplasie 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 cathepsin F 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'cathepsin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 ATTRV122I-Amyloidose 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'krankheit' 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'störung' 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 ATTRV30M-Amyloidose 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'störung' 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'krankheit' 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Schnürring-Syndrom 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'störung' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'krankheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Heiner-Syndrom 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungen-Hämosiderose, sekundäre' 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Summitt-Syndrom 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Carpenter-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Fibronektin-Glomerulopathie 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Kollagen Typ III-Glomerulopathie 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Diarrhoe, syndromale 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 mediator complex subunit 12 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hardikar-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 melanocortin 1 receptor 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 spen family transcriptional repressor 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '1p36-Deletionssyndrom' 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 FADD-abhängiger Immundefekt 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Humeroulnare Synostose, bilaterale 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Synostose, humero-ulnare' 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Synostose, humero-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Humeroulnare Synostose, unilaterale 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Synostose, humero-ulnare' 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Synostose, humero-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Radioulnare Synostose, bilaterale 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Radioulnare Synostose, unilaterale 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 embryonic ectoderm development 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weaver-Syndrom' 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 immunoglobulin superfamily member 1 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25" 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Anämie, aregenerative 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'deel_van' some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'störung' 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'krankheit' 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 L-Ferritin-Mangel 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 calcium/calmodulin dependent serine protein kinase 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 platelet derived growth factor receptor beta 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Spindelzellhämangiom 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 ovo like zinc finger 2 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit 'OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 WHIM-Syndrom 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 interleukin 6 cytokine family signal transducer 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Janus kinase 1 'Janus kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Cheiro-spondylo-enchondromatose 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'krankheit' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'störung' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'krankheit' 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'störung' 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 inositol polyphosphate-5-phosphatase K 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 synaptic Ras GTPase activating protein 1 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 signal transducer and activator of transcription 3 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Porphyria cutanea tarda (PCT) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, chronische hepatische' 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit 'OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'störung' 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Torpedo-Makulopathie 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'störung' 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Akute megakaryoblastische Leukämie im Erwachsenenalter 'Akute megakaryoblastische Leukämie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute Megakaryoblastenleukämie' 'Akute megakaryoblastische Leukämie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Angioide Streifen, isolierte 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'störung' 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'krankheit' 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'störung' 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'krankheit' 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'störung' 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'störung' 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'krankheit' 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Aderhautosteom 'Aderhautosteom' SubClassOf 'krankheit' 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' 'Aderhautosteom' SubClassOf 'störung' 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Cohen-Gibson-Syndrom 'Cohen-Gibson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cohen-Gibson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' 'Cohen-Gibson-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'Großwuchs-Syndrom' 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673580 Astrozytom, pilozytisches, klassische Form 'Astrozytom, pilozytisches, klassische Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, pilozytisches' 'Astrozytom, pilozytisches, klassische Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673585 Pilozytisches Astrozytom mit histologischen Merkmalen einer Anaplasie 'Pilozytisches Astrozytom mit histologischen Merkmalen einer Anaplasie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Pilozytisches Astrozytom mit histologischen Merkmalen einer Anaplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, pilozytisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 prolyl 4-hydroxylase, transmembrane 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HIDEA-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 EBF transcription factor 3 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Distale Deletion 10q' 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673525 Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie 'Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie' SubClassOf 'krankheit' 'Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie' SubClassOf 'störung' 'Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom 'MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'krankheit' 'MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'störung' 'MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673538 Litoralzellen-Hämangiom der Milz 'Litoralzellen-Hämangiom der Milz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' 'Litoralzellen-Hämangiom der Milz' SubClassOf 'störung' 'Litoralzellen-Hämangiom der Milz' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Nicht-syndromaler kongenitaler Phagozyten-Funktionsdefekt 'Nicht-syndromaler kongenitaler Phagozyten-Funktionsdefekt' SubClassOf 'Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler' 'Nicht-syndromaler kongenitaler Phagozyten-Funktionsdefekt' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673568 Hamartom, ekkrin-angiomatöses 'Hamartom, ekkrin-angiomatöses' SubClassOf 'störung' 'Hamartom, ekkrin-angiomatöses' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Hamartom, ekkrin-angiomatöses' SubClassOf 'krankheit' 'Hamartom, ekkrin-angiomatöses' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673574 Angioendotheliomatose, reaktive 'Angioendotheliomatose, reaktive' SubClassOf 'krankheit' 'Angioendotheliomatose, reaktive' SubClassOf 'störung' 'Angioendotheliomatose, reaktive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673543 Hämangiom, papilläres 'Hämangiom, papilläres' SubClassOf 'störung' 'Hämangiom, papilläres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' 'Hämangiom, papilläres' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Hämangioendotheliom, pseudomyogenes 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Borderline-Gefäßtumor' 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' SubClassOf 'krankheit' 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 RAR related orphan receptor A 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Vaskulärer Tumor, maligner 'Vaskulärer Tumor, maligner' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Vaskulärer Tumor, maligner' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Vaskulärer Tumor, benigner 'Vaskulärer Tumor, benigner' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Vaskulärer Tumor, benigner' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Borderline-Gefäßtumor 'Borderline-Gefäßtumor' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Borderline-Gefäßtumor' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 archain 1 'archain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'archain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'archain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 zinc finger protein 142 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Placenta accreta-Spektrum-Störung 'Placenta accreta-Spektrum-Störung' SubClassOf 'krankheit' 'Placenta accreta-Spektrum-Störung' SubClassOf 'störung' 'Placenta accreta-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 lysine methyltransferase 5B 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Vasa praevia 'Vasa praevia' SubClassOf 'krankheit' 'Vasa praevia' SubClassOf 'störung' 'Vasa praevia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'krankheit' 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'störung' 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 PR/SET domain 10 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Psittakose 'Psittakose' SubClassOf 'störung' 'Psittakose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Psittakose' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 proline rich 12 'proline rich 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' 'proline rich 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'proline rich 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 POU class 3 homeobox 3 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q12.1" 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der Intelligenzminderung mit Ohrmuschel-Fehlbildung' 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 ciliated left-right organizer metallopeptidase 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663918 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'störung' 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitalem Phagozyten-Funktionsdefekt als Hauptmerkmal' 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Adenomatoider Tumor des Peritoneums 'Adenomatoider Tumor des Peritoneums' SubClassOf 'krankheit' 'Adenomatoider Tumor des Peritoneums' SubClassOf 'störung' 'Adenomatoider Tumor des Peritoneums' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, benigner primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Syndrom mit kongenitalem Phagozyten-Funktionsdefekt als Hauptmerkmal 'Syndrom mit kongenitalem Phagozyten-Funktionsdefekt als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler' 'Syndrom mit kongenitalem Phagozyten-Funktionsdefekt als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums 'OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Peritonealkarzinom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659756 Oroya-Fieber 'Oroya-Fieber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Bartonella bacilliformis-Infektion' 'Oroya-Fieber' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659759 Verruga peruana 'Verruga peruana' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Bartonella bacilliformis-Infektion' 'Verruga peruana' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche 'Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche' SubClassOf 'krankheit' 'Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche' SubClassOf 'störung' 'Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 angiomotin like 1 'angiomotin like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'angiomotin like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'angiomotin like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Seltene Yersiniose 'Seltene Yersiniose' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Seltene Yersiniose' SubClassOf 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659707 Yersinia pseudotuberculosis-Infektion 'Yersinia pseudotuberculosis-Infektion' SubClassOf 'störung' 'Yersinia pseudotuberculosis-Infektion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Yersiniose' 'Yersinia pseudotuberculosis-Infektion' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Optikusneuritis, isolierte, rezidivierende Form 'Optikusneuritis, isolierte, rezidivierende Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Optikusneuritis, isolierte, rezidivierende Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Optikusneuritis, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Optikusneuritis, isolierte, einfache Form 'Optikusneuritis, isolierte, einfache Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Optikusneuritis, isolierte, einfache Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Optikusneuritis, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Rauch-Steindl-Syndrom 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Harderoporphyrie 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Erythropoetische Porphyrie' 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'störung' 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Hepatische kutane Porphyrie 'Hepatische kutane Porphyrie' SubClassOf 'Hepatische Porphyrie' 'Hepatische kutane Porphyrie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Hepatische Porphyrie 'Hepatische Porphyrie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Hepatische Porphyrie' SubClassOf 'Porphyrie' 'Hepatische Porphyrie' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Erythropoetische Porphyrie 'Erythropoetische Porphyrie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Erythropoetische Porphyrie' SubClassOf 'Porphyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Sp6 transcription factor 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Imagawa-Matsumoto-Syndrom 'Imagawa-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Imagawa-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' 'Imagawa-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31" 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' SubClassOf 'störung' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel' SubClassOf 'störung' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 EBV-Suszeptibilität mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose als Hauptmerkmal 'EBV-Suszeptibilität mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'EBV-Suszeptibilität mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel' SubClassOf 'störung' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Hämangiom, anastomosierendes 'Hämangiom, anastomosierendes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' 'Hämangiom, anastomosierendes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Hämangiom, anastomosierendes' SubClassOf 'krankheit' 'Hämangiom, anastomosierendes' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel' SubClassOf 'störung' 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Isoliertes segmentales infantiles Hämangiom 'Isoliertes segmentales infantiles Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' 'Isoliertes segmentales infantiles Hämangiom' SubClassOf 'krankheit' 'Isoliertes segmentales infantiles Hämangiom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675396 Hämangiom, epithelioides 'Hämangiom, epithelioides' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Hämangiom, epithelioides' SubClassOf 'störung' 'Hämangiom, epithelioides' SubClassOf 'krankheit' 'Hämangiom, epithelioides' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Hämangiom, mikrovenöses 'Hämangiom, mikrovenöses' SubClassOf 'störung' 'Hämangiom, mikrovenöses' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' 'Hämangiom, mikrovenöses' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675362 Hobnagel-Hämangiom 'Hobnagel-Hämangiom' SubClassOf 'störung' 'Hobnagel-Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' 'Hobnagel-Hämangiom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation 'Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation' SubClassOf 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B' SubClassOf 'krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B' SubClassOf 'störung' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porenzephalie, familiäre' 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 actin related protein 2/3 complex subunit 4 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP3B1-Mangel 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP3B1-Mangel' SubClassOf 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP3B1-Mangel' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch TAB2-Genmutation 'Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch TAB2-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch TAB2-Genmutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Mikrodeletionssyndrom 6q25.1 'Mikrodeletionssyndrom 6q25.1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Mikrodeletionssyndrom 6q25.1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 6q25.1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEF2C-Genmutation 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEF2C-Genmutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEF2C-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' SubClassOf 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ohne Hypopigmentierung 'Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ohne Hypopigmentierung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ohne Hypopigmentierung' SubClassOf 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 TNF receptor superfamily member 9 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23" 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 BCL11 transcription factor B 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'störung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Hart- und Weichgaumenspalte 'Hart- und Weichgaumenspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hart- und Weichgaumenspalte' SubClassOf 'störung' 'Hart- und Weichgaumenspalte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Gut differenzierter papillärer Mesothelialtumor der Pleura 'Gut differenzierter papillärer Mesothelialtumor der Pleura' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' 'Gut differenzierter papillärer Mesothelialtumor der Pleura' SubClassOf 'störung' 'Gut differenzierter papillärer Mesothelialtumor der Pleura' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Pleuramesotheliom, lokalisiertes 'Pleuramesotheliom, lokalisiertes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mesotheliom' 'Pleuramesotheliom, lokalisiertes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Pleuramesotheliom, diffuses 'Pleuramesotheliom, diffuses' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Pleuramesotheliom, diffuses' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mesotheliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2" 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Adenomatoider Tumor der Pleura 'Adenomatoider Tumor der Pleura' SubClassOf 'störung' 'Adenomatoider Tumor der Pleura' SubClassOf 'krankheit' 'Adenomatoider Tumor der Pleura' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.1" 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Pleuramesotheliom in situ 'Pleuramesotheliom in situ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mesotheliom' 'Pleuramesotheliom in situ' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'krankheit' 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'störung' 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Verdoppelung des Dünndarms 'Verdoppelung des Dünndarms' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Verdoppelung des Dünndarms' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Verdoppelung des Dünndarms' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Verdoppelung von Jejunum und Ileum 'Verdoppelung von Jejunum und Ileum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Verdoppelung des Dünndarms' 'Verdoppelung von Jejunum und Ileum' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal' 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Duodenalverdoppelung 'Duodenalverdoppelung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Verdoppelung des Dünndarms' 'Duodenalverdoppelung' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Knochenerkrankung, Proteoglykan-assoziierte 'Knochenerkrankung, Proteoglykan-assoziierte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Knochenerkrankung, Proteoglykan-assoziierte' SubClassOf 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600297 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Pylorus-Duplikation 'Pylorus-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pylorus-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Pylorus-Duplikation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 NESCAV-Syndrom 'NESCAV-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'NESCAV-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'NESCAV-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Gallenblasen-Duplikation 'Gallenblasen-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Gallenblasen-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Gallenblasen-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gallenblasen-Duplikation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Magen-Duplikation 'Magen-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Magen-Duplikation' SubClassOf 'störung' 'Magen-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Kolon-Duplikation 'Kolon-Duplikation' SubClassOf 'störung' 'Kolon-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kolon-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 ATPase family AAA domain containing 3B 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36.33-Duplikationssyndrom' 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 erbb2 interacting protein 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.3" 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch ERBIN-Mangel' 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Trigeminales trophisches Syndrom 'Trigeminales trophisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Trigeminales trophisches Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Trigeminales trophisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neuralgie, kraniale' 'Trigeminales trophisches Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Nierenvenenthrombose, neonatale 'Nierenvenenthrombose, neonatale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nierenkrankheit, seltene' 'Nierenvenenthrombose, neonatale' SubClassOf 'störung' 'Nierenvenenthrombose, neonatale' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'störung' 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie 'Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leukodystrophie' 'Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'störung' 'Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 arylsulfatase family member K 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 10' 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Mukopolysaccharidose Typ 10 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'störung' 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Frey-Syndrom 'Frey-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Frey-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' 'Frey-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 ATPase family AAA domain containing 3C 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36.33-Duplikationssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Grisel-Syndrom 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Hämangiom, elastotisches 'Hämangiom, elastotisches' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' 'Hämangiom, elastotisches' SubClassOf 'krankheit' 'Hämangiom, elastotisches' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600000 aquaporin 1 (Colton blood group) 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Nicolau-Syndrom 'Nicolau-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' 'Nicolau-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Nicolau-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 chromodomain helicase DNA binding protein 6 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q12" 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hallermann-Streiff-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 May-Thurner-Syndrom 'May-Thurner-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'May-Thurner-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'May-Thurner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion 'Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phelan-McDermid-Syndrom' 'Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Phelan-McDermid-Syndrom durch SHANK3-Mutation 'Phelan-McDermid-Syndrom durch SHANK3-Mutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phelan-McDermid-Syndrom' 'Phelan-McDermid-Syndrom durch SHANK3-Mutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 dedicator of cytokinesis 11 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh einsetzende Immundysregulation mit Autoimmunität durch partiellen DOCK11-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen 'Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Truncus arteriosus communis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz 'Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Truncus arteriosus communis' 'Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Basalzellkarzinom, intraorales 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'krankheit' 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener odontogener Tumor' 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Brustimplantat-assoziierte anaplastische Großzell-Lymphom 'Brustimplantat-assoziierte anaplastische Großzell-Lymphom' SubClassOf 'störung' 'Brustimplantat-assoziierte anaplastische Großzell-Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'Brustimplantat-assoziierte anaplastische Großzell-Lymphom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Femoralbifurkation, isolierte kongenitale 'Femoralbifurkation, isolierte kongenitale' SubClassOf 'störung' 'Femoralbifurkation, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Femoralbifurkation, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Extremitätendefekt, interkalarer, nicht-syndromaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 solute carrier family 4 member 10 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.2" 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'störung' 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Peritonealtumor, benigner primärer 'Peritonealtumor, benigner primärer' SubClassOf 'Peritonealtumor, primärer' 'Peritonealtumor, benigner primärer' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz 'Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'krankheit' 'Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Gut differenzierter papillärer Mesotheltumor des Peritoneums 'Gut differenzierter papillärer Mesotheltumor des Peritoneums' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, benigner primärer' 'Gut differenzierter papillärer Mesotheltumor des Peritoneums' SubClassOf 'krankheit' 'Gut differenzierter papillärer Mesotheltumor des Peritoneums' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Peritonealmesotheliom in situ 'Peritonealmesotheliom in situ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' 'Peritonealmesotheliom in situ' SubClassOf 'krankheit' 'Peritonealmesotheliom in situ' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom 'Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kraniosynostose, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Rotz  'Rotz ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Rotz ' SubClassOf 'krankheit' 'Rotz ' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 ribosomal protein L13 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain' 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Progeroid-Syndrome' 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 speckle type BTB/POZ protein 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 ceramide transporter 1 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3" 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3" 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt mit megaloblastischer Anämie durch Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 cytochrome c oxidase assembly factor COX16 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.2" 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 CLN6 transmembrane ER protein 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 complement factor H related 4 'complement factor H related 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' 'complement factor H related 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 mutL homolog 3 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'mutL homolog 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 cathepsin D 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'cathepsin D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 major facilitator superfamily domain containing 8 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2" 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 palmitoyl-protein thioesterase 1 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 cathepsin F 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'cathepsin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt'