143 86 16 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 collagen type II alpha 1 chain 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 OBSOLET: Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert 'OBSOLET: Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 AMMECR nuclear protein 1 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN8-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 ribonuclease H2 subunit B 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyper IgE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 zinc finger MYND-type containing 11 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 ATPase family AAA domain containing 3A 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz durch Punktmutation' 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Fatale pontozerebelläre Hypoplasie-Hypotonie-Atemwegsinsuffizienz-Syndrom durch biallelischen Deletionen im ATAD3-Gencluster' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 collagen type XI alpha 1 chain 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 MAP kinase activating death domain 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 surfactant protein C 'surfactant protein C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' 'surfactant protein C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 G protein subunit alpha 11 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämangiom, anastomosierendes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 casein kinase 2 beta 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 lysine methyltransferase 5B 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 T-box transcription factor 4 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 surfactant protein B 'surfactant protein B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' 'surfactant protein B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 T-box transcription factor 1 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 serpin family E member 1 'serpin family E member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Distale Deletion 10p 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'störung' 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Kryptokokkose 'Kryptokokkose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Kryptokokkose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 MYD88 innate immune signal transduction adaptor 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 MLX interacting protein like 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'krankheit' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'störung' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 EPH receptor A4 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1" 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 catenin beta 1 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 WW domain containing transcription regulator 1 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'krankheit' 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'störung' 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'störung' 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 solute carrier family 25 member 22 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 signal recognition particle 54 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 lipoyl(octanoyl) transferase 2 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 protein kinase C delta 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'störung' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'krankheit' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Rauch-Steindl-Syndrom 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 fibroblast growth factor 13 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 GATA binding protein 2 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 rabenosyn, RAB effector 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 ETS variant transcription factor 6 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 TNF alpha induced protein 3 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Amelie, autosomal-rezessive 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'störung' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 actin beta 'actin beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' 'actin beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" 'protein kinase D1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'protein kinase D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 interferon gamma 'interferon gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 death domain associated protein 'death domain associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'death domain associated protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'death domain associated protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 OBSOLET: Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel 'OBSOLET: Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992 tet methylcytosine dioxygenase 3 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel 'Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 granulin precursor 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN11-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'krankheit' 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'störung' 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 anoctamin 5 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Kokzidioidomykose 'Kokzidioidomykose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Kokzidioidomykose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 target of myb1 membrane trafficking protein 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 ZFP36 ring finger protein like 2 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 inhibitor of growth family member 1 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 PLAG1 zinc finger 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Cholesterinester-Transferprotein-Mangel 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperalphalipoproteinämie' 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hyperalphalipoproteinämie' 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 centrosomal protein 104 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Akutes Atemnotsyndrom des Kindes 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'störung' 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'krankheit' 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 proline rich transmembrane protein 2 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 cholesteryl ester transfer protein 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperalphalipoproteinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 coagulation factor V 'coagulation factor V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam' 'coagulation factor V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 SATB homeobox 1 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uveitis, anteriore, idiopathische 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'nicht seltene störung' 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'krankheit' 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'störung' 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Uveitis, anteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Polyarteriitis nodosa 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 forkhead box N1 'forkhead box N1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz' 'forkhead box N1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 fatty acyl-CoA reductase 1 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 SAPHO-Syndrom 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 tripeptidyl peptidase 1 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN2-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'störung' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3" 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600000 aquaporin 1 (Colton blood group) 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 collagen type IV alpha 2 chain 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Hyperalphalipoproteinämie 'Hyperalphalipoproteinämie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Hyperalphalipoproteinämie' SubClassOf 'Hyperlipidämie, seltene' 'Hyperalphalipoproteinämie' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Hyperalphalipoproteinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperlipidämie, seltene' 'Hyperalphalipoproteinämie' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 fibroblast growth factor 14 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB' 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 phosphatase and tensin homolog 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proteus-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Kardiomyopathie, zirrhotische 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'störung' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'krankheit' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 dedicator of cytokinesis 11 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh einsetzende Immundysregulation durch vollständigen DOCK11-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 G protein subunit alpha q 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämangiom, anastomosierendes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 tet methylcytosine dioxygenase 2 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 bromodomain PHD finger transcription factor 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 zinc finger protein 41 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'störung' 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'krankheit' 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 interferon induced with helicase C domain 1 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 lamin A/C 'lamin A/C' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 growth hormone releasing hormone receptor 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 DDB1 and CUL4 associated factor 17 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 phospholamban 'phospholamban' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33" 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 OBSOLET: Choristom 'OBSOLET: Choristom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 SIN3 transcription regulator family member A 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Witteveen-Kolk-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Hypersensitivitätspneumonie 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'krankheit' 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'störung' 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 solute carrier family 27 member 5 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43" 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 MAGE family member L2 'MAGE family member L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 OBSOLET: Hämangiom, kapilläres, familiäre Form 'OBSOLET: Hämangiom, kapilläres, familiäre Form' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Rektumduplikation 'Rektumduplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Rektumduplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 DISC1 scaffold protein 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 DNA topoisomerase II alpha 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Neuroblastom' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 SET binding protein 1 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 TNF receptor superfamily member 10b 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 catenin delta 2 'catenin delta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Speicheldrüsenadenom, pleomorphes 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 RELA proto-oncogene, NF-kB subunit 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ependymom' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 high mobility group AT-hook 2 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 E74 like ETS transcription factor 4 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 salt inducible kinase 1 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Rheumatismus, fibroblastischer 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 ATP binding cassette subfamily A member 3 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 G protein subunit alpha 14 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämangiom, anastomosierendes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen 'Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 16q22-Deletionssyndrom '16q22-Deletionssyndrom' SubClassOf 'krankheit' '16q22-Deletionssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Arteriendissektion, familiäre zervikale 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'krankheit' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'störung' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Alveolitis, allergische berufsbedingte 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf 'Hypersensitivitätspneumonie' 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hypersensitivitätspneumonie' 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Taubenzüchter-Lungenkrankheit 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'krankheit' 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'störung' 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hypersensitivitätspneumonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Allergische Wohnungs-Alveolitis 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'störung' 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypersensitivitätspneumonie' 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'krankheit' 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hypersensitivitätspneumonie' 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Farmerlungen-Krankheit 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hypersensitivitätspneumonie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039 Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 ankyrin repeat domain containing 26 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 OBSOLET: Atlantoaxiale Subluxation 'OBSOLET: Atlantoaxiale Subluxation' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Gelenkdislokation, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 vimentin 'vimentin' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'störung' 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV 'Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' 'Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Hypertrophe oliväre Degeneration 'Hypertrophe oliväre Degeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Hypertrophe oliväre Degeneration' SubClassOf 'krankheit' 'Hypertrophe oliväre Degeneration' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN5-Krankheit' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 CLN6 transmembrane ER protein 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN6-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN3-Krankheit' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 phosphoglucomutase 2 like 1 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs 'Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs' SubClassOf 'störung' 'Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Mikrodeletionssyndrom 2q13 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'störung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Isolierte Duplikation des Analkanals 'Isolierte Duplikation des Analkanals' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolierte Duplikation des Analkanals' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' 'Isolierte Duplikation des Analkanals' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 vacuolar protein sorting 4 homolog A 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 mab-21 like 1 'mab-21 like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'mab-21 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" 'mab-21 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 scavenger receptor class B member 1 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 RELB proto-oncogene, NF-kB subunit 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 polycomb group ring finger 2 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Turnpenny-Fry syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Isolated adrenal medullary hyperplasia 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nebennierenkrankheit, seltene' 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'störung' 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Turnpenny-Fry syndrome 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'störung' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Structural heart defects-renal anomalies syndrome 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'störung' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'störung' 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'störung' 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'krankheit' 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Splenic venous malformation 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'störung' 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Combined immunodeficiency with low immunoglobulins 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Combined immunodeficiency due to RELB deficiency 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'störung' 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 NOVA alternative splicing regulator 2 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 ASXL transcriptional regulator 2 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shashi-Pena syndrome' 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 RNA binding motif protein X-linked 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN4-Krankheit' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'krankheit' 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'störung' 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Multisystem Langerhans cell histiocytosis 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion 'SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion' SubClassOf 'krankheit' 'SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom 'Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische 'Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Exogen-allergische Alveolitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische 'Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Exogen-allergische Alveolitis' 'Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 RNA, U4 small nuclear 2 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'störung' 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyendokrinopathie' 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'krankheit' 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Unifocal Langerhans cell histiocytosis 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 10p13-p14 deletion syndrome '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Perikardmesotheliom, primäres 'Perikardmesotheliom, primäres' SubClassOf 'störung' 'Perikardmesotheliom, primäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Herztumor' 'Perikardmesotheliom, primäres' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Scarlet fever 'Scarlet fever' SubClassOf 'störung' 'Scarlet fever' SubClassOf 'krankheit' 'Scarlet fever' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt' 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Mesotheliom der Tunica vaginalis 'Mesotheliom der Tunica vaginalis' SubClassOf 'krankheit' 'Mesotheliom der Tunica vaginalis' SubClassOf 'störung' 'Mesotheliom der Tunica vaginalis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'störung' 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'krankheit' 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'störung' 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 fibulin 7 'fibulin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" 'fibulin 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'fibulin 7' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 transmembrane protein 87B 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 WD repeat domain 37 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.3" 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 10p15 deletion syndrome '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Isolated spontaneous vertebral artery dissection 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'störung' 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'krankheit' 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 nicastrin 'nicastrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" 'nicastrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PASH-Syndrom' 'nicastrin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 apolipoprotein C3 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 alkaline phosphatase, intestinal 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Okur-Chung neurodevelopmental syndrome 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'störung' 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 tripartite motif containing 22 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Adenoid ameloblastoma 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'krankheit' 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener odontogener Tumor' 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Shashi-Pena syndrome 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'störung' 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Acquired hypothalamic obesity 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'störung' 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'störung' 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 cyclin dependent kinase 8 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 cathepsin D 'cathepsin D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN10-Krankheit' 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 major facilitator superfamily domain containing 8 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN7-Krankheit' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2" 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 phospholipase A and acyltransferase 3 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3-q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 interferon regulatory factor 1 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'störung' 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'störung' 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'krankheit' 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 RAS like proto-oncogene A 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 palmitoyl-protein thioesterase 1 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN1-Krankheit' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Cholangiokarzinom' 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sweet-Syndrom' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 cathepsin F 'cathepsin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN13-Krankheit' 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 TATA-box binding protein associated factor 6 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 toll like receptor 8 'toll like receptor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'toll like receptor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' 'toll like receptor 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 MLX interacting protein like 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 EPH receptor A4 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1" 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 lipoyl(octanoyl) transferase 2 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" 'protein kinase D1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'protein kinase D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 death domain associated protein 'death domain associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'death domain associated protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'death domain associated protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 target of myb1 membrane trafficking protein 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3" 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600000 aquaporin 1 (Colton blood group) 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 zinc finger protein 41 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 DDB1 and CUL4 associated factor 17 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33" 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 solute carrier family 27 member 5 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43" 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 DISC1 scaffold protein 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 DNA topoisomerase II alpha 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Neuroblastom' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"