371 214 5 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 ryanodine receptor 1 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 NUAK family kinase 2 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anenzephalie, isolierte' 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 collagen type VI alpha 3 chain 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 collagen type VI alpha 2 chain 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 collagen type VI alpha 1 chain 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 azoospermia factor 1 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 carboxypeptidase A6 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie 'T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt' 'T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene respiratorische Krankheit' 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Medianes Knötchen der Oberlippe 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 EBF transcription factor 3 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 nuclear factor kappa B subunit 2 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 phosphodiesterase 11A 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung' 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Dravet-Syndrom 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN8-Krankheit' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 CLN6 transmembrane ER protein 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN6-Krankheit' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN3-Krankheit' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 zinc finger MYND-type containing 11 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Behr-Syndrom 'Behr-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Behr-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Behr-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Moynahan-Syndrom 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 W-Syndrom 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'störung' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 cytochrome b-245 beta chain 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'störung' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzkrankheit, seltene' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'krankheit' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cryptosporidiosis 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cryptosporidiosis' SubClassOf 'nicht seltene störung' 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cryptosporidiosis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cryptosporidiosis' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Immundefektsyndrom, variables 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'krankheit' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'störung' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 MYD88 innate immune signal transduction adaptor 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Partialepilepsie, benigne infantile 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Agammaglobulinämie' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'krankheit' 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'störung' 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 PEHO-Syndrom 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 SSX family member 1 'SSX family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 catenin beta 1 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Sichelzellkrankheit HbSC 'Sichelzellkrankheit HbSC' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Sichelzellkrankheit HbSC' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Sichelzellkrankheit HbSE 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'krankheit' 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'störung' 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Sichelzellkrankheit HbSD 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'krankheit' 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'störung' 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 myelin transcription factor 1 like 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'veralteter eintrag (gruppe störungen)' 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Sekundäre Erythromelalgie 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'störung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'krankheit' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Myoklonusepilepsie des Kindesalters 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen 'Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 peroxidasin 'peroxidasin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'krankheit' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'störung' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Mal de Meleda' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Anorektale Fehlbildung 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Gangliogliom, nasales 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gangliogliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Warmwasser-Reflexepilepsie 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 T-box transcription factor 6 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 SET domain containing 5 'SET domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 TBC1 domain family member 7 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megalenzephalie, isolierte' 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megalenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Hämangiomatose, diffuse neonatale 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 West-Syndrom 'West-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' 'West-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'West-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'West-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' 'West-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'West-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'West-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 'West-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Worster-Drought-Syndrom 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 ETS2 repressor factor 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'störung' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'störung' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Ataxia-Teleangiectasia 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 APC regulator of WNT signaling pathway 2 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom 'CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 STXBP1-abhängige Enzephalopathie 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, primärer' 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, benigner primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Megalenzephalie 'Megalenzephalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Coenzym Q10-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Crandall-Syndrom 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Björnstad-Syndrom' 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Cowden-Syndrom 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 axin 2 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Demenz, seltene' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 KN motif and ankyrin repeat domains 2 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'krankheit' 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 T-box transcription factor 20 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Kasabach-Merritt-Syndrom 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Lysosomale saure Lipase-Mangel 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Mammary-digital-nail-Syndrom 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Multiple intestinale Atresie 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 ciliogenesis associated kinase 1 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Aceruloplasminämie 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Megalenzephalie, isolierte 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Megalenzephalie' 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Megalenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 TAR DNA binding protein 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Isolated adrenal medullary hyperplasia 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Ursache der Hypertension' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Turnpenny-Fry syndrome 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 sodium leak channel, non-selective 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 interferon gamma 'interferon gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' 'interferon gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 inducible T cell costimulator 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Holocarboxylase-Synthetase-Mangel 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multipler Carboxylase-Mangel' 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Biotinidase-Mangel 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multipler Carboxylase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 hemoglobin subunit delta 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 small muscle protein X-linked 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Myotilinopathie, distale' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 bone morphogenetic protein 15 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Malignes Teratom des Ovars' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 NIK-Mangel 'NIK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'NIK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation 'Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 solute carrier family 2 member 1 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Reflexepilepsie, genetisch-bedingte 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Myoklonusepilepsie, juvenile 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Selbstlimitierende infantile Epilepsie 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Splenic venous malformation 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mosaik-Schwannomatose, NF2-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 GCS1-CDG 'GCS1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 GTP binding elongation factor GUF1 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel 'OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'krankheit' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'störung' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 TNF receptor superfamily member 13B 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 serpin family A member 12 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'serpin family A member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" 'serpin family A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Gardner-Syndrom 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 aristaless related homeobox 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 RNA binding motif protein X-linked 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 apolipoprotein E 'apolipoprotein E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Histiozytose, seeblaue' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 BRCA2 DNA repair associated 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 BRCA1 DNA repair associated 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 p21 (RAC1) activated kinase 3 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Atrophie, kortikale posteriore 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Demenz, seltene' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 PLAG1 zinc finger 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Aseptisches Abszesssyndrom 'Aseptisches Abszesssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Aseptisches Abszesssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 EWS RNA binding protein 1 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'krankheit' 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'störung' 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Spontane Koronararteriendissektion 'Spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Amyotrophe Lateralsklerose 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Duplikation, kaudale 'Duplikation, kaudale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Lown-Ganong-Levine-Syndrom 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Rac family small GTPase 2 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom 'OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 CF transmembrane conductance regulator 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Sagliker-Syndrom 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperparathyroidismus, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 adenylate cyclase 10 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkalziurie, idiopathische' 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hyperkalziurie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 DNA methyltransferase 3 alpha 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler, DNMT3A-assoziierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 caveolae associated protein 1 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 interferon regulatory factor 4 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Whipple-Krankheit' 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Whipple-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 NESCAV-Syndrom 'NESCAV-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 cyclin dependent kinase like 5 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Schinzel-Giedion-Syndrom 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 10p13-p14 deletion syndrome '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Distale Deletion 10p' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 tripeptidyl peptidase 1 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN2-Krankheit' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 CD19 molecule 'CD19 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'CD19 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 CDKL5-Mangel-Syndrom 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Plattenepithelkarzinom des Larynx 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 laminin subunit alpha 5 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 tripartite motif containing 33 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Progerie-Syndrom Typ Petty 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'störung' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alterung, vorzeitige' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Okulo-zerebro-kutanes Syndrom 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Proteus-ähnliches Syndrom 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Absencen-Epilepsie, juvenile 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'krankheit' 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'störung' 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN8-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes 'Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 DEND-Syndrom 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 adenosine deaminase RNA specific 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Klüver-Bucy-Syndrom 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 RAS p21 protein activator 1 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Balint-Syndrom 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'störung' 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 phosphodiesterase 8B 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Grisel-Syndrom 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 phosphatidylinositol 4-kinase alpha 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 BCAS3 microtubule associated cell migration factor 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'störung' 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 10p15 deletion syndrome '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'subtyp einer Störung' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Distale Deletion 10p' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 phosphatase and tensin homolog 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 valyl-tRNA synthetase 1 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spezifische Sprachentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'RASopathie' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'RASopathie' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Isolated spontaneous vertebral artery dissection 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 transmembrane protein 216 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 cAMP responsive element binding protein 1 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 platelet derived growth factor receptor alpha 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 calreticulin 'calreticulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Budd-Chiari-Syndrom' 'calreticulin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Budd-Chiari-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 OBSOLET: SLC5A6-CDG 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'störung' 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 tetratricopeptide repeat domain 7A 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple intestinale Atresie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Absencen-Epilepsie des Kindesalters 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Basalzellkarzinom, intraorales 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener odontogener Tumor' 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 potassium channel tetramerization domain containing 7 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Harntrakttumor, seltener' 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'störung' 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'krankheit' 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 complement C3d receptor 2 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene vorzeitige nicht-erworbene Ovarialinsuffizienz' 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'krankheit' 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'störung' 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte vorzeitige Ovarialinsuffizienz' 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Fragiles X-Syndrom' 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 IKAROS family zinc finger 3 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 IKAROS family zinc finger 1 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 WD repeat domain 45 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Wolman-Krankheit 'Wolman-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Cholesterinester-Speicherkrankheit 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Wyburn-Mason-Syndrom 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 ALK receptor tyrosine kinase 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Neuroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 angiopoietin 2 'angiopoietin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 caveolin 1 'caveolin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'caveolin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Endokarditis, infektiöse 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 APC regulator of WNT signaling pathway 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gardner-Syndrom' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'krankheit' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'störung' 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 solute carrier family 39 member 7 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Histiozytose, seeblaue 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'krankheit' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'störung' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Non-Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 gap junction protein gamma 2 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 coenzyme Q8B 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Myoklonusepilepsie, infantile familiäre 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 TNF receptor superfamily member 13C 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'West-Syndrom' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 hemoglobin subunit beta 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 dystroglycan 1 'dystroglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 myotilin 'myotilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 SET binding protein 1 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 cathepsin D 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN10-Krankheit' 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Tenosynovialer Riesenzelltumor 'Tenosynovialer Riesenzelltumor' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Tenosynovialer Riesenzelltumor' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Weichteiltumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Aderhautmelanom 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Omenn-Syndrom 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 interferon regulatory factor 1 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'störung' 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Speicheldrüsenadenom, pleomorphes 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 palmitoyl-protein thioesterase 1 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN1-Krankheit' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 peroxisome proliferator activated receptor gamma 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Radial-renales Syndrom 'Radial-renales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Plattenepithelkarzinom des Oropharynx 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 PEHO-ähnliches Syndrom 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Turcot-Syndrom mit Polyposis 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'veralteter eintrag (subtyp störung)' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 CD81 molecule 'CD81 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'CD81 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 membrane spanning 4-domains A1 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 high mobility group AT-hook 2 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 TNF superfamily member 12 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Pseudomyxoma peritonei 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, primärer' 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 salt inducible kinase 1 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 nuclear factor kappa B subunit 1 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Pyoderma gangraenosum 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 leucine zipper like post translational regulator 1 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'krankheit' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'störung' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom 'Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 retinoic acid receptor beta 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Matthew-Wood-Syndrom' 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Schnürring-Syndrom 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler, nicht-syndromaler' 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Thrombozytopenie, Heparin-induzierte 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 canopy FGF signaling regulator 3 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Infantile Krampfanfälle - breite Daumen 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Sturge-Weber-Syndrom 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'störung' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Intermediäres DEND-Syndrom 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 mediator complex subunit 12 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie 'Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 TATA-box binding protein associated factor 6 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 embryonic ectoderm development 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 TBC1 domain family member 2B 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.3-q25.1" 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen 'Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'störung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 phospholipase C beta 1 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'West-Syndrom' 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 'CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Adenokarzinom des Ösophagus' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Seröses Karzinom des Corpus uteri' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Paget-Syndrom, extramammär' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 EPH receptor B4 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 WHIM-Syndrom 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 phosphatase and actin regulator 1 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'störung' 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 NIMA related kinase 8 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 growth differentiation factor 6 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple Synostosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie 'Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Epilepsie-Syndrom, infantiles 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Epileptische Syndrome' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Epilepsie-Syndrom, neonatales 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Epileptische Syndrome' 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperlipidämie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Myoklonusepilepsie, progressive 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 intraflagellar transport 43 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Heparin-induzierte Thrombozytopenie, autoimmune 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, autoimmune' SubClassOf 'krankheit' 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, autoimmune' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, autoimmune' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 PPARG-assoziierte angeborene generalisierte Lipodystrophie 'PPARG-assoziierte angeborene generalisierte Lipodystrophie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'PPARG-assoziierte angeborene generalisierte Lipodystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706153 gremlin 2, DAN family BMP antagonist 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43" 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706150 folliculogenesis specific bHLH transcription factor 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 2 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 3 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 1 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 mannosidase alpha class 2B member 2 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MAN2B2-CDG' 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Peritonealsklerose, verkapselte  'Peritonealsklerose, verkapselte ' SubClassOf 'störung' 'Peritonealsklerose, verkapselte ' SubClassOf 'krankheit' 'Peritonealsklerose, verkapselte ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' 'Peritonealsklerose, verkapselte ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt' SubClassOf 'krankheit' 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697417 Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698643 IKAROS family zinc finger 2 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICHAD-Syndrom' 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel' 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697348 ubiquitin specific peptidase 26 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2" 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697342 germ cell nuclear acidic peptidase 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 perilipin 4 'perilipin 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'perilipin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'perilipin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Zentrales Riesenzellgranulom 'Zentrales Riesenzellgranulom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Kopf-Hals-Tumor' 'Zentrales Riesenzellgranulom' SubClassOf 'krankheit' 'Zentrales Riesenzellgranulom' SubClassOf 'störung' 'Zentrales Riesenzellgranulom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Knochentumor, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte 'Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte' SubClassOf 'störung' 'Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' 'Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' SubClassOf 'störung' 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' 'Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 inducible T cell costimulator ligand 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 spleen associated tyrosine kinase 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 REL proto-oncogene, NF-kB subunit 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel' 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 proteasome 20S subunit beta 10 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 ubiquitin associated protein 1 like 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 coiled-coil domain containing 91 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrokeratoelastoidose Costa' 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Mikroduplikationssyndrom 2p25.3 'Mikroduplikationssyndrom 2p25.3' SubClassOf 'störung' 'Mikroduplikationssyndrom 2p25.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 2p25.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Mikroduplikationssyndrom 2p25.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 UPF1 RNA helicase and ATPase 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 SPARC like 1 'SPARC like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' 'SPARC like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'SPARC like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697986 Kongenitale peritoneale Einkapselung 'Kongenitale peritoneale Einkapselung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale peritoneale Einkapselung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Kongenitale peritoneale Einkapselung' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Sichelzell-Beta-Null-Thalassämie 'Sichelzell-Beta-Null-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' 'Sichelzell-Beta-Null-Thalassämie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Sichelzellen-beta-plus-Thalassämie 'Sichelzellen-beta-plus-Thalassämie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Sichelzellen-beta-plus-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Azinäre zystische Transformation des Pankreas 'Azinäre zystische Transformation des Pankreas' SubClassOf 'krankheit' 'Azinäre zystische Transformation des Pankreas' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Azinäre zystische Transformation des Pankreas' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' SubClassOf 'krankheit' 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695191 Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'störung' 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel 'Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' 'Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung' SubClassOf 'störung' 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen' 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen 'Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 ST3GAL3-CDG 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'störung' 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'krankheit' 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 MAN2B2-CDG 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'störung' 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom, CNOT-assoziiert 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom, CNOT-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom, CNOT-assoziiert' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Riesen-Omphalozele 'Riesen-Omphalozele' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Riesen-Omphalozele' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Omphalozele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695038 Kleine Omphalozele 'Kleine Omphalozele' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Omphalozele' 'Kleine Omphalozele' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts 'Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts' SubClassOf 'störung' 'Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Harntrakttumor, seltener' 'Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Urachuskarzinom  'Urachuskarzinom ' SubClassOf 'krankheit' 'Urachuskarzinom ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Harntrakttumor, seltener' 'Urachuskarzinom ' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Ras related GTP binding D 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom' 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698085 Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" 'protein kinase D1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'protein kinase D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter' 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698012 Fibromuskuläre Dysplasie 'Fibromuskuläre Dysplasie' SubClassOf 'krankheit' 'Fibromuskuläre Dysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Fibromuskuläre Dysplasie' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen 'Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen' SubClassOf 'krankheit' 'Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter' 'Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Fibromuskuläre Dysplasie der viszeralen Arterien 'Fibromuskuläre Dysplasie der viszeralen Arterien' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Fibromuskuläre Dysplasie der viszeralen Arterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698069 Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien der Extremitäten 'Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien der Extremitäten' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien der Extremitäten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698059 Fibromuskuläre Dysplasie der Koronararterien 'Fibromuskuläre Dysplasie der Koronararterien' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Fibromuskuläre Dysplasie der Koronararterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Fibromuskuläre Dysplasie der Nierenarterien 'Fibromuskuläre Dysplasie der Nierenarterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' 'Fibromuskuläre Dysplasie der Nierenarterien' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Fibromuskuläre Dysplasie der zervikalen und intrakraniellen Arterien 'Fibromuskuläre Dysplasie der zervikalen und intrakraniellen Arterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' 'Fibromuskuläre Dysplasie der zervikalen und intrakraniellen Arterien' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 F-box protein 11 'F-box protein 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'F-box protein 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'F-box protein 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700746 OBSOLET: Genetisch bedingtes variables Immunfdefektsyndrom und verwandte Störungen 'OBSOLET: Genetisch bedingtes variables Immunfdefektsyndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' 'OBSOLET: Genetisch bedingtes variables Immunfdefektsyndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 lysyl oxidase like 3 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 bromodomain and PHD finger containing 1 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699060 programmed cell death 6 interacting protein 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Fontan-assoziierte Lebererkrankung 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'krankheit' 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'störung' 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699057 Anuläres Erythem des Säuglings 'Anuläres Erythem des Säuglings' SubClassOf 'krankheit' 'Anuläres Erythem des Säuglings' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, andere' 'Anuläres Erythem des Säuglings' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie 'Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie' SubClassOf 'krankheit' 'Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 sorbitol dehydrogenase 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie' 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699029 Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie mit Thrombose 'Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie mit Thrombose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' 'Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie mit Thrombose' SubClassOf 'krankheit' 'Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie mit Thrombose' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Heparin-induzierte Thrombozytopenie, spontane 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, spontane' SubClassOf 'störung' 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, spontane' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, spontane' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Sichelzellkrankheit S-Lepore 'Sichelzellkrankheit S-Lepore' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Sichelzellkrankheit S-Lepore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 CLN5-Krankheit, juvenile 'CLN5-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'CLN5-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN5-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 CLN5-Krankheit, adulte 'CLN5-Krankheit, adulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN5-Krankheit' 'CLN5-Krankheit, adulte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 CLN5-Krankheit, spät-infantile 'CLN5-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN5-Krankheit' 'CLN5-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 CLN2-Krankheit, infantile 'CLN2-Krankheit, infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN2-Krankheit' 'CLN2-Krankheit, infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 CLN1-Krankheit, adulte 'CLN1-Krankheit, adulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN1-Krankheit' 'CLN1-Krankheit, adulte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 CLN1-Krankheit, spät-infantile 'CLN1-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN1-Krankheit' 'CLN1-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 CLN1-Krankheit, juvenile 'CLN1-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'CLN1-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN1-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Lymphoepitheliale Zyste der Bauchspeicheldrüse 'Lymphoepitheliale Zyste der Bauchspeicheldrüse' SubClassOf 'krankheit' 'Lymphoepitheliale Zyste der Bauchspeicheldrüse' SubClassOf 'störung' 'Lymphoepitheliale Zyste der Bauchspeicheldrüse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Protrahierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3 'Protrahierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Protrahierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN3-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 CLN3-Krankheit, juvenile 'CLN3-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'CLN3-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN3-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 CLN2-Krankheit, juvenile 'CLN2-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN2-Krankheit' 'CLN2-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 CLN2-Krankheit, spät-infantile 'CLN2-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN2-Krankheit' 'CLN2-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Fontaine-Progeroid-Syndrom 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes' 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alterung, vorzeitige' 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Infantile Spasmen 'Infantile Spasmen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' 'Infantile Spasmen' SubClassOf 'krankheit' 'Infantile Spasmen' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 NUTM2B antisense RNA 1 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 ATP binding cassette subfamily D member 3 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.3" 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 CLN14-Krankheit 'CLN14-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' 'CLN14-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'CLN14-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 CLN1-Krankheit, infantile 'CLN1-Krankheit, infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN1-Krankheit' 'CLN1-Krankheit, infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Nekrotisierende Myositis 'Nekrotisierende Myositis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Nekrotisierende Myositis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO 'Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO' SubClassOf 'störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO' SubClassOf 'krankheit' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Typ-1-Interferonopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Nekrotisierende Fasziitis 'Nekrotisierende Fasziitis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Nekrotisierende Fasziitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter 'Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter' SubClassOf 'Epileptische Syndrome' 'Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Talaromykose  'Talaromykose ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' 'Talaromykose ' SubClassOf 'krankheit' 'Talaromykose ' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Nekrotisierende Fasziitis 'Nekrotisierende Fasziitis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Nekrotisierende Fasziitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie  'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'krankheit' 'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Emergomykose 'Emergomykose' SubClassOf 'krankheit' 'Emergomykose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' 'Emergomykose' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Kryptosporidiose 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'störung' 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom 'Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz 'Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'krankheit' 'Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698260 Carotid Web  'Carotid Web ' SubClassOf 'krankheit' 'Carotid Web ' SubClassOf 'störung' 'Carotid Web ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Kombinierter Immundefekt mit Lymphozytopenie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel 'Kombinierter Immundefekt mit Lymphozytopenie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Kombinierter Immundefekt mit Lymphozytopenie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 ICHAD-Syndrom 'ICHAD-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'ICHAD-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'ICHAD-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 ATP6AP1-CDG 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Hautbeteiligung' 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung' 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'V-ATPase-Defekt' 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'krankheit' 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung' 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 transmembrane protein 147 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 SEC61 translocon subunit alpha 1 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 SH3 domain containing kinase binding protein 1 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12" 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 nuclear protein, coactivator of histone transcription 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 MSL complex subunit 2 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert' SubClassOf 'störung' 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert' SubClassOf 'störung' 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase 'Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase' SubClassOf 'störung' 'Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' 'Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege 'Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' 'Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege' SubClassOf 'störung' 'Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Splenische arteriovenöse Fehlbildung 'Splenische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' 'Splenische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Splenische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Splenische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691271 transmembrane protein 260 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Strukturelle Herzfehler-Nierenanomalien-Syndrom' 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.3" 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 protein only RNase P catalytic subunit 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Perrault-Syndrom Typ 2' 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Perrault-Syndrom Typ 1' 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.2" 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' SubClassOf 'Epileptische Syndrome' 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Hepatische arteriovenöse Fehlbildung 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Viszerale arteriovenöse Fehlbildung 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Renale arteriovenöse Fehlbildung 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Ursache der Hypertension' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung 'Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' 'Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' 'Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'störung' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus 'Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 CLN6-Krankheit, spät-infantile 'CLN6-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN6-Krankheit' 'CLN6-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 CLN6-Krankheit, adulte 'CLN6-Krankheit, adulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN6-Krankheit' 'CLN6-Krankheit, adulte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 CLN6-Krankheit, juvenile 'CLN6-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'CLN6-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN6-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 CLN10-Krankheit, kongenitale 'CLN10-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN10-Krankheit' 'CLN10-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 CLN8-Krankheit, spät-infantile 'CLN8-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN8-Krankheit' 'CLN8-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 CLN10-Krankheit, juvenile 'CLN10-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'CLN10-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN10-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 CLN10-Krankheit, spät-infantile 'CLN10-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'CLN10-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN10-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 NFKB activating protein 'NFKB activating protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" 'NFKB activating protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' 'NFKB activating protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, UNC80-assoziiert 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, UNC80-assoziiert' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, UNC80-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, NALCN-assoziiert 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, NALCN-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, NALCN-assoziiert' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege 'Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege' SubClassOf 'störung' 'Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' 'Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Immundefekt, kombinierter, durch IKBKB-Funktionsgewinn-Mutation 'Immundefekt, kombinierter, durch IKBKB-Funktionsgewinn-Mutation' SubClassOf 'störung' 'Immundefekt, kombinierter, durch IKBKB-Funktionsgewinn-Mutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen' 'Immundefekt, kombinierter, durch IKBKB-Funktionsgewinn-Mutation' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.2" 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie 'Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie' SubClassOf 'störung' 'Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie' SubClassOf 'krankheit' 'Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 X-chromosomale distale Myopathie 'X-chromosomale distale Myopathie' SubClassOf 'Myopathie, distale' 'X-chromosomale distale Myopathie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte 'Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte' SubClassOf 'störung' 'Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes' SubClassOf 'krankheit' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes' SubClassOf 'störung' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Myopathie, distale, SMPX-assoziierte 'Myopathie, distale, SMPX-assoziierte' SubClassOf 'krankheit' 'Myopathie, distale, SMPX-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'X-chromosomale distale Myopathie' 'Myopathie, distale, SMPX-assoziierte' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' SubClassOf 'krankheit' 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700173 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Sichelzellkrankheit mit anderen Hämoglobinvarianten 'Sichelzellkrankheit mit anderen Hämoglobinvarianten' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Sichelzellkrankheit mit anderen Hämoglobinvarianten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Homozygotes Hämoglobin O Arab 'Homozygotes Hämoglobin O Arab' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Homozygotes Hämoglobin O Arab' SubClassOf 'störung' 'Homozygotes Hämoglobin O Arab' SubClassOf 'krankheit' 'Homozygotes Hämoglobin O Arab' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive 'Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'krankheit' 'Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Pankreatitis, chronische idiopathische 'Pankreatitis, chronische idiopathische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreatitis, chronische idiopathische' SubClassOf 'krankheit' 'Pankreatitis, chronische idiopathische' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Pankreatitis, chronische idiopathische, spät beginnende 'Pankreatitis, chronische idiopathische, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreatitis, chronische idiopathische' 'Pankreatitis, chronische idiopathische, spät beginnende' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Pankreatitis, chronische idiopathische, früh beginnende 'Pankreatitis, chronische idiopathische, früh beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreatitis, chronische idiopathische' 'Pankreatitis, chronische idiopathische, früh beginnende' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'störung' 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'krankheit' 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit' 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' SubClassOf 'störung' 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Sichelzellkrankheit S-Arab 'Sichelzellkrankheit S-Arab' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' 'Sichelzellkrankheit S-Arab' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'störung' 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'krankheit' 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 TLE family member 6, subcortical maternal complex member 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 EDEM3-CDG 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'krankheit' 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 ATPase H+ transporting accessory protein 1 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP6AP1-CDG' 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 folliculin interacting protein 1 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 chromosome 10 open reading frame 71 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23" 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel 'Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' SubClassOf 'krankheit' 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Primäres vitreoretinales Lymphom 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'krankheit' 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'störung' 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Mikrodeletionssyndrom 3q26q28 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'störung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696942 Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter 'Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'störung' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter 'Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'störung' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 advillin 'advillin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.1" 'advillin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres' 'advillin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte 'Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte' SubClassOf 'störung' 'Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' 'Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Wolff'scher-Adnextumor 'Wolff'scher-Adnextumor' SubClassOf 'störung' 'Wolff'scher-Adnextumor' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Adnextumor des Uterus' 'Wolff'scher-Adnextumor' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel' SubClassOf 'störung' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'störung' 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' SubClassOf 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Immundysregulation, NFKB1-assoziierte 'Immundysregulation, NFKB1-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Immundysregulation, NFKB1-assoziierte' SubClassOf 'störung' 'Immundysregulation, NFKB1-assoziierte' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696863 Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen 'Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen' SubClassOf 'krankheit' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696857 Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen 'Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen' SubClassOf 'krankheit' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696897 Megapräputium, kongenitales 'Megapräputium, kongenitales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Megapräputium, kongenitales' SubClassOf 'störung' 'Megapräputium, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Agammaglobulinämie, syndromale' 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'störung' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'krankheit' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom 'Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Agammaglobulinämie, syndromale' 'Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Brustkrebs, inflammatorischer 'Brustkrebs, inflammatorischer' SubClassOf 'störung' 'Brustkrebs, inflammatorischer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Brustkrebs, inflammatorischer' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 zinc finger and BTB domain containing 7A 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Alazami-Yuan-Syndrom 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2' SubClassOf 'störung' 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1' SubClassOf 'störung' 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 nudix hydrolase 2 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 ADP-ribosylserine hydrolase 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'störung' 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'störung' 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Zerebrale proliferative Angiopathie 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'störung' 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'krankheit' 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kopfschmerz, seltene Form' 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692256 Isolierte anogenitale Granulomatose 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, andere' 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'krankheit' 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, idiopathische 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, idiopathische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, idiopathische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 solute carrier family 39 member 5 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopie, isolierte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 gliomedin 'gliomedin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2" 'gliomedin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'gliomedin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten 'CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'störung' 'CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Marbach-Schaaf-Syndrom 'Marbach-Schaaf-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Marbach-Schaaf-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' 'Marbach-Schaaf-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Rho related BTB domain containing 2 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 NUAK family kinase 2 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anenzephalie, isolierte' 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 serpin family A member 12 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'serpin family A member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" 'serpin family A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 valyl-tRNA synthetase 1 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 membrane spanning 4-domains A1 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 TBC1 domain family member 2B 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.3-q25.1" 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom'