458 257 9 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 structural maintenance of chromosomes 1A 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 zinc finger SWIM-type containing 7 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Torpedo-Makulopathie 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Angioide Streifen, isolierte 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 S-antigen visual arrestin 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Zentralarterienverschluss der Netzhaut 'Zentralarterienverschluss der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Zentralarterienverschluss der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Glomuvenöse Malformation 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Aderhautosteom 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht-Kleinwuchs-Dysgammaglobulinämie-Syndrom 'OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht-Kleinwuchs-Dysgammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht-Kleinwuchs-Dysgammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Sialidose 'Sialidose' SubClassOf 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Sialidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Chorioditis, serpiginöse 'Chorioditis, serpiginöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 'Chorioditis, serpiginöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN5-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Tricho-retino-dento-digitales Syndrom 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Moynahan-Syndrom 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Best vitelliforme Makuladegeneration 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie 'Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 W-Syndrom 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 phosphodiesterase 2A 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 G protein subunit alpha 11 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Zerebellär-retinale Degeneration, infantile 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 T-box transcription factor 1 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Fundus albipunctatus 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Phakomatosis pigmentovascularis 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom 'Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration 'Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Knobloch-Syndrom 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 MYD88 innate immune signal transduction adaptor 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom 'Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Åland Island-Augenkrankheit 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Partialepilepsie, benigne infantile 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'veralteter eintrag (gruppe störungen)' 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Dysplasie, kranioektodermale 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Zentrale seröse Chorioretinopathie 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 CLAPO-Syndrom 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 succinate dehydrogenase complex subunit C 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Carney-Trias (Triade)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Carney-Trias (Triade)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Carney-Trias (Triade)' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carney-Stratakis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Retinopathie, karzinomassoziierte 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 MRCS-Syndrom 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom 'Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, syndromale' 'Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Mikrodeletionssyndrom Xq21 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Hyperprolaktinämie, familiäre 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Adenomatose der Leber 'Adenomatose der Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Dysostose, kleidokraniale 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Okulo-tricho-Dysplasie 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Hardikar-Syndrom 'Hardikar-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Hardikar-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Onchozerkose 'Onchozerkose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, syndromale' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Kolobom der Chorioidea und Retina 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Makulakolobom 'Makulakolobom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Makula' 'Makulakolobom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Makulakolobom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 'Makulakolobom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Phenylketonurie, maternale 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Sotos-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom 'Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'störung' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Trisomie 13 'Trisomie 13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Hämoglobin-E-Krankheit 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Van den Bosch-Syndrom 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akrokeratodermie' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Cushing-Krankheit 'Cushing-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'störung' 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'störung' 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'störung' 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Chorioideremie 'Chorioideremie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Chorioideremie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 'Chorioideremie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Cohen-Syndrom 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Cockayne-Syndrom 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Coats-Krankheit 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Retinale kapilläre Fehlbildung 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Beckwith-Wiedemann-Syndrom 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Bardet-Biedl-Syndrom 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Chorioretinopathie Typ Birdshot 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Fehlbildung, mukokutane venöse 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Nachtblindheit, kongenitale stationäre 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'störung' 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'krankheit' 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Amaurose-Hypertrichose-Syndrom 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Hämoglobinopathie' 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Hämoglobinopathie' 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Laurence-Moon-Syndrom 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Aneurysma der Vena Galeni 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Ramos-Arroyo-Syndrom 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Blue rubber bleb-Naevus 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Kasabach-Merritt-Syndrom 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Alopezie mit Antikörper-Mangel 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Großwuchs-Syndrom' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Aceruloplasminämie 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Galaktosialidose 'Galaktosialidose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Galaktosialidose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Aicardi-Syndrom 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Granulomatose, chronische 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Hämoglobinopathie Toms River 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'störung' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'krankheit' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Gorlin-Syndrom 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Alport-Syndrom 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Alström-Syndrom 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Amaurosis congenita Leber 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit 'Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Abetalipoproteinämie 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Blauzapfenmonochromasie 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Biliäres Zystadenokarzinom der Leber 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'störung' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'krankheit' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Hyperoxalurie, primäre 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Hepatoblastom 'Hepatoblastom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Dystonie-Parkinsonismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Phenylketonurie, milde 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylketonurie' 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'veralteter eintrag (subtyp störung)' 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Phenylketonurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 GM1-Gangliosidose Typ 1 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Phenylketonurie, klassische 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylketonurie' 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'veralteter eintrag (subtyp störung)' 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Phenylketonurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom 'KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom 'KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Ataxie mit Vitamin E-Mangel 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Farber-Krankheit 'Farber-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Farber-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Milzvenenfehlbildung 'Milzvenenfehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Milzvenenfehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 LDL receptor related protein 6 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'Netzhautdystrophie' 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Hämoglobin-H-Krankheit 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'störung' 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 WAS/WASL interacting protein family member 1 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 nebulin 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 ninein 'ninein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Methämoglobinämie, hereditäre 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 NARP-Syndrom 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Norrie-Syndrom 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 calcium binding protein 4 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Hyperphenylalaninämie, milde 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylketonurie' 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 ATM serine/threonine kinase 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Fontan-assoziierte Lebererkrankung 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 kinesin family member 1A 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 nuclear receptor binding SET domain protein 1 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Incontinentia pigmenti 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Kearns-Sayre-Syndrom 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 BRCA2 DNA repair associated 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 BRCA1 DNA repair associated 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 ZFP36 ring finger protein like 2 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 UFM1 specific peptidase 2 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Zentralvenenverschluss 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Mukolipidose Typ IV 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 epidermal growth factor receptor 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 nyctalopin 'nyctalopin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nyctalopin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'nyctalopin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Stromme-Syndrom 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 interferon regulatory factor 6 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 TEK receptor tyrosine kinase 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Cholangiokarzinom 'Cholangiokarzinom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Akrogigantismus, X-chromosomaler 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Netzhautdystrophie 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Retina' 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Retina' 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 laminin subunit alpha 2 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Gefleckte Retina, benigne familiäre 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Punktförmige innere Choroidopathie 'Punktförmige innere Choroidopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Punktförmige innere Choroidopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 solute carrier family 32 member 1 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 proline rich transmembrane protein 2 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 ribosomal protein L10 like 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Usher-Syndrom 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Walker-Warburg-Syndrom 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Wagner-Krankheit 'Wagner-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Wagner-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Retinopathie, exsudative familiäre 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 protocadherin 19 'protocadherin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' 'protocadherin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Fontaine-Progeroid-Syndrom 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Progeroid-Syndrome' 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 titin 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Sjögren-Larsson-Syndrom 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Stickler-Syndrom 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Stargardt-Krankheit 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Susac-Syndrom 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Beta-Thalassämie 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'störung' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'krankheit' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Alpha-Thalassämie 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'krankheit' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'störung' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Tay-Sachs-Krankheit 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 DEAF1 transcription factor 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Pseudoxanthoma elasticum 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Refsum-Krankheit 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Lymphom, intraokuläres primäres 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'störung' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'krankheit' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Sandhoff-Krankheit 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Retinoschisis, X-chromosomale 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Retinitis pigmentosa 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Coats plus-Syndrom 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 tumor protein p53 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie  'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24 'Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Prolaktinom 'Prolaktinom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom 'Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Phenylketonurie 'Phenylketonurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' 'Phenylketonurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Polyposis, adenomatöse familiäre 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Somatomammotropinom 'Somatomammotropinom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' SubClassOf 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Hypophysenadenom, isoliertes familiäres 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 WW domain containing oxidoreductase 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Peroxisomenbiogenesedefekt 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 FLII actin remodeling protein 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Netzhautdystrophie, spät beginnende 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Retinadysplasie, X-chromosomale 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'störung' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'krankheit' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Norrie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Foix-Alajouanine-Syndrom 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 GATA binding protein 6 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Tufting-Enteropathie, kongenitale 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Jalili-Syndrom 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Zapfendystrophie, progressive 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Akromegalie 'Akromegalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 EEM-Syndrom 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, syndromale' 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 C-terminal binding protein 1 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 G protein subunit beta 3 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epilepsie mit akustischen Merkmalen' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Chlorid-Diarrhoe, kongenitale 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Exogen-allergische Alveolitis' 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 ATP binding cassette subfamily A member 7 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 phosphodiesterase 6B 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Nekrotisierende Enterokolitis 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Letrozol-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Goldmann-Favre-Syndrom 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 solute carrier family 24 member 1 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 actinin alpha 2 'actinin alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 'actinin alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Kappen-Polypose 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 IKAROS family zinc finger 3 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 IRVAN-Syndrom 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 cyclin dependent kinase inhibitor 1A 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2" 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Viszerale arteriovenöse Fehlbildung 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 ATTR-Amyloidose, hereditäre 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Spinales arteriovenöses metameres Syndrom 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 ALK receptor tyrosine kinase 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ganglioneurom' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ganglioneuroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Bietti-Kristalldystrophie 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Retinitis punctata albescens 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Gefleckte Retina nach Kandori 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'störung' 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Beta-Thalassämie, dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, syndromale' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 DNA topoisomerase III alpha 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Beta-Thalassämie major 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'störung' 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Delta-beta-Thalassämie 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Beta-Thalassämie, dominante 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie' 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'störung' 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Beta-Thalassämie intermedia 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'störung' 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 centrosomal protein 63 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Gaucher-Krankheit Typ 1 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Makuladystrophie, syndromale 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Syndromale chorioretinale Dystrophie 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Syndromale Vitreoretinopathie 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'Netzhautdystrophie' 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Makuladystrophie, isolierte 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Isolierte chorioretinale Dystrophie 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Vitreoretinopathie, isolierte 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Joubert-Syndrom mit Augendefekt 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Adenom, funktionelles gonadotropes 'Adenom, funktionelles gonadotropes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Frühgeborenen-Retinopathie 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Foveahypoplasie, isolierte 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Infantile Konvulsionen und Choreoathetose 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dyskinesie, paroxysmale' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'krankheit' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'störung' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 cyclin dependent kinase inhibitor 2C 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 hemoglobin subunit beta 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 hemoglobin subunit alpha 2 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 WD repeat domain 81 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 G protein-coupled receptor 179 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 FRAXF-Syndrom 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krankheit, genetisch bedingte' 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Bockenheimer-Syndrom 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 RELT TNF receptor 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Saure Sphingomyelinase-Mangel 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Aderhautmelanom 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 glutamate metabotropic receptor 6 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 G protein-coupled receptor kinase 1 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 major facilitator superfamily domain containing 8 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 G protein subunit alpha transducin 1 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Klippel-Trénaunay-Syndrom 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Parkes-Weber-Syndrom 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Revesz-Syndrom 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 MORM-Syndrom 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 peroxisome proliferator activated receptor gamma 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'störung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Wieacker-Wolff-Syndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Gigantismus, hypophysärer 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Verruköses Hämangiom 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Netzhautdystrophie Typ Bottnien 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Neuroretinopathie, akute makuläre 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Spondylo-okuläres Syndrom 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Primäres vitreoretinales Lymphom 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 AL-Amyloidose 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Arteriovenöse Fistel, kongenitale 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Cholestase, intrahepatische, familiäre Form 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-Ribosidurie 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Nelson-Syndrom 'Nelson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Bestrophinopathie, autosomal-rezessive 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom 'Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Say-Barber-Miller-Syndrom 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Foramina parietalia, vergrößerte 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, kraniale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Senior-Loken-Syndrom 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Sturge-Weber-Syndrom 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Retinitis pigmentosa, syndromale 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Durale Sinusmalformation, kraniale 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Makulopathie, persistierende plakoide 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Makula' 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Diarrhoe, syndromale 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Venöse Fehlbildung, seltene 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Kapilläre Fehlbildung, seltene 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 mediator complex subunit 12L 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Seltene arteriovenöse Fehlbildungen 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Makuladystrophie, isolierte' 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'krankheit' 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'störung' 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'krankheit' 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'störung' 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 DNA replication helicase/nuclease 2 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Zerebrale proliferative Angiopathie 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Kavitarmyiasis 'Kavitarmyiasis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 North-Carolina-Makuladystrophie 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Oguchi-Krankheit 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Makuladystrophie, zystoide 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Drusen, familiäre 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Bradyopsie 'Bradyopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Bradyopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' 'Bradyopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Atrophie, bifokale chorioretinale progressive 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Oligocone-Trichromasie 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Aderhautdystrophie, areoläre zentrale 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Hepatozelluläres Karzinom 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Retinopathie, akute äußere okkulte zonale 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Retinopathie, akute äußere ringförmige 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Eales-Krankheit 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Makuladystrophie, okkulte 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Maffucci-Syndrom 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Methämoglobinämie, erworbene 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Achromatopsie 'Achromatopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Achromatopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 phenylalanine hydroxylase 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phenylketonurie, milde' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperphenylalaninämie, milde' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phenylketonurie, klassische' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Saldino-Mainzer-Syndrom 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 RHYNS-Syndrom 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 hemoglobin subunit alpha 1 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 proline and glutamate rich with coiled coil 1 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Makuladystrophie, retinale, Typ 2 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Hämoglobin-M-Krankheit 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Wildtyp-ATTR-Amyloidose 'Wildtyp-ATTR-Amyloidose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 hemoglobin subunit gamma 2 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Rho related BTB domain containing 2 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 signal transducer and activator of transcription 3 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Bockenheimer-Syndrom' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 CLOVE-Syndrom 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Kolitis, unbestimmte 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'störung' 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'krankheit' 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 zinc finger protein 292 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'krankheit' 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'störung' 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'krankheit' 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'störung' 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'störung' 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre adulte myoklonische Epilepsie' 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 trinucleotide repeat containing adaptor 6A 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre adulte myoklonische Epilepsie' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718015 F-box and WD repeat domain containing 7 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3" 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'krankheit' 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Eosinophilic cystitis 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'krankheit' 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 BACH transcriptional regulator 2 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 syntaxin binding protein 3 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 secretagogin, EF-hand calcium binding protein 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.2" 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 caspase recruitment domain family member 8 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CARD8-related inflammatory bowel disease' 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'krankheit' 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 RNA polymerase II subunit A 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 MYC binding protein 2 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 zinc finger protein 148 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 lymphoid enhancer binding factor 1 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 TM2 domain containing 3 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 kringle containing transmembrane protein 1 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Circumscribed astrocytic glioma 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrozytom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Rare genetic generalized retinal disorder 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Rare genetic predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Retina' 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 nuclear factor I B 'nuclear factor I B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nuclear factor I B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p23-p22.3" 'nuclear factor I B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '9p23p22.2 microdeletion syndrome' 'nuclear factor I B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Unstable alpha globin chain variant disease 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'krankheit' 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'störung' 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Thalassemia 'Thalassemia' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Thalassemia' SubClassOf 'Hämoglobinopathie' 'Thalassemia' SubClassOf 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Unstable gamma globin chain variant disease 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'störung' 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'krankheit' 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 actin related protein 2/3 complex subunit 1B 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 centrosomal protein 295 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 dynein axonemal light intermediate chain 1 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 tektin 3 'tektin 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'tektin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12" 'tektin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 calaxin 'calaxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'calaxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21" 'calaxin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 dynein assembly factor with WD repeats 1 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3" 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 bromodomain and WD repeat domain containing 1 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 dynein axonemal heavy chain 7 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.2" 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 roundabout guidance receptor 4 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.2" 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Phenylalanine hydroxylase deficiency 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylketonurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711327 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit akustischen Merkmalen' 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'störung' 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'störung' 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'störung' 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'störung' 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'störung' 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'störung' 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 DNAJB6-related distal myopathy 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'krankheit' 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Autosomal dominant distal nebulin myopathy 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'krankheit' 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'krankheit' 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Peripheral arteriovenous malformation 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'störung' 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Peripheral arteriovenous fistula 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708007 Intramuscular fast-flow vascular anomaly 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'störung' 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Congenital disseminated pyogenic granuloma 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'krankheit' 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'störung' 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 PCDH19 clustering epilepsy 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'störung' 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Intraosseous venous malformation 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Unifocal venous malformation' 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Melanocytoma of the optic disc and optic nerve 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'störung' 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'störung' 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'krankheit' 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'störung' 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'störung' 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'krankheit' 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'störung' 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'störung' 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'krankheit' 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'störung' 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'störung' 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'krankheit' 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'störung' 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Unifocal fast-flow vascular malformation 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Intracranial fast-flow vascular malformation 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Pseudo-TORCH syndrome type 3 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'störung' 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'störung' 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Metameric fast-flow vascular malformation 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 High-grade astrocytoma with piloid features 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'krankheit' 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'störung' 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'krankheit' 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 ast-flow vascular malformation of the central nervous system 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 9p23p22.2 microdeletion syndrome '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 CARD8-related inflammatory bowel disease 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'krankheit' 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Infant-type hemispheric glioma MET-altered 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715701 Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom 'Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715694 Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Infant-type hemispheric glioma ALK-altered 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Rothmund-Thomson syndrome type 3 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 replication factor C subunit 4 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Rothmund-Thomson syndrome type 4 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'störung' 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716917 Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Immune checkpoint inhibitor-induced myositis 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'krankheit' 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Multifocal sporadic venous malformation 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'störung' 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multifocal venous malformation' 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Unifocal sporadic venous malformation 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'störung' 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Unifocal venous malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713478 TBC1 domain family member 32 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31" 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Pelvic arteriovenous malformation 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Mediastinal arteriovenous malformation 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714702 Abdominal arteriovenous malformation 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Diffuse capillary malformation with overgrowth 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'störung' 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Reticulated capillary malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Sinus pericranii 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Sinus pericranii' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sinus pericranii' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Retroperitoneal arteriovenous malformation 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Rare progressive generalized retinal disorder 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Rare non-progressive generalized retinal disorder 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Spinal fast-flow malformation 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Rare generalized retinal disorder 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Retina' 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Capillary-lymphatic-venous malformation 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'störung' 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Capillary-venous malformation 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Congenital midnasal stenosis 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'störung' 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716304 Rare progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Aquagenic urticaria 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'störung' 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Capillary-lymphatic malformation 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'störung' 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Rare predominantly chorioretinal disorder 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Kasabach-Merritt-like phenomenon 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'störung' 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung' 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Localized intravascular coagulation 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'störung' 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Lymphatic-venous malformation 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'störung' 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Rare isolated developmental choroidal disorder 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Rare malignant neoplastic choroidal disorder 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716201 Rare vascular choroidal disorder 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716204 Rare neoplastic choroidal disorder 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Augentumor, seltener' 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Rare benign neoplastic choroidal disorder 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Dural sinus malformation without arteriovenous shunt 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'störung' 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Rare paraneoplastic choroidal disorder 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Augentumor, seltener' 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Rare inflammatory choroidal disorder 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 coat protein complex I subunit gamma 1 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'störung' 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717342 Rare genetic progressive retinal vasculopathy 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717333 Rare genetic progressive predominantly macular disorder 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717308 Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'störung' 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717321 Rare genetic progressive generalized retinal disorder 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Methemoglobinemia-related cyanosis 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'Hämatologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717327 Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717314 Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'störung' 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'krankheit' 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Idiopathic multifocal choroiditis 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'störung' 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Presumed ocular histoplasmosis syndrome 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'störung' 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'krankheit' 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716772 Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Geographic pattern capillary malformation 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Acute idiopathic maculopathy 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'störung' 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'krankheit' 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Slow-channel congenital myasthenic syndromes 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Ocular siderosis 'Ocular siderosis' SubClassOf 'störung' 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' 'Ocular siderosis' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'Geographic pattern capillary malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Capillary malformation with fast-flow 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Circumscribed choroidal hemangioma 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'krankheit' 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare vascular choroidal disorder' 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'Capillary malformation with fast-flow' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Reticulated capillary malformation 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Fast-channel congenital myasthenic syndromes 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Complete congenital stationary night blindness 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Incomplete congenital stationary night blindness 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Congenital stationary night blindness, Riggs type 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'krankheit' 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'krankheit' 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Isolated reticulated capillary malformation 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'störung' 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Reticulated capillary malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Isolated Capillary malformation with fast-flow 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'störung' 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Capillary malformation with fast-flow' 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Straatsma syndrome 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Primary choroidal lymphoma 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'störung' 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Spinal epidural arteriovenous malformation 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Acquired intracranial dural arteriovenous fistula 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'krankheit' 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Isolated geographic pattern capillary malformation 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'störung' 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Geographic pattern capillary malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Paraspinal arteriovenous malformation 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Unifocal venous malformation 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'Venöse Fehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.1" 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Multifocal venous malformation 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Wnt family member 2B 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Spinal pial arteriovenous fistula 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Acquired spinal dural arteriovenous fistula 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Spinal cord arteriovenous malformation 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Intracranial pial arteriovenous fistula 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 FA core complex associated protein 100 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Rare disorder with inflammatory bowel disease 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Rare skin disease with inflammatory bowel disease 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Non-syndromic inflammatory bowel disease 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'störung' 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 12q24.31 microdeletion syndrome '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'störung' '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 2p14p15 microdeletion syndrome '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'störung' '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Hyperpituitarism 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Rare non-progressive retinal vasculopathy 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Partial trisomy 12q syndrome 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'störung' 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716455 Rare progressive retinal vasculopathy 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Hemoglobin E-beta-thalassemia major 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom' 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'störung' 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie' 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Low oxygen affinity hemoglobin disease 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'störung' 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'krankheit' 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'krankheit' 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Rare isolated progressive retinal vasculopathy 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'subtyp einer Störung' 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Rare isolated progressive generalized retinal disorder 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716413 Rare non-progressive predominantly macular disorder 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Rare progressive predominantly macular disorder 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Makula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Rare iolated progressive predominantly macular disorder 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Rare non-progressive vitreoretinopathy 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Rare progressive vitreoretinopathy 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Rare immune disease with inflammatory bowel disease 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 phosphodiesterase 2A 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 nyctalopin 'nyctalopin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nyctalopin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'nyctalopin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 FLII actin remodeling protein 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 G protein subunit beta 3 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 ATP binding cassette subfamily A member 7 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Letrozol-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 solute carrier family 24 member 1 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 cyclin dependent kinase inhibitor 1A 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2" 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 cyclin dependent kinase inhibitor 2C 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"