589 211 14 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120730 collagen type V alpha 2 chain 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120728 collagen type V alpha 1 chain 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397755 Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98740 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46488 IgA-Dermatose, lineare 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne 'Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 53.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57196 Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 58.0f) 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83467 Morvan-Syndrom 'Morvan-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Morvan-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95427 Kurzdarm-Syndrom, sekundäres 'Kurzdarm-Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120704 collagen type I alpha 1 chain 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120707 collagen type I alpha 2 chain 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1396 Zerebro-reno-digitales Syndrom 'Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Syndromic genetic disorder with strabismus' 'Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'pränatal' 'Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179490 Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' SubClassOf 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' SubClassOf 'part_of' some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179494 Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'part_of' some 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2679 Neuropathie, axonale infantile 'Neuropathie, axonale infantile' SubClassOf 'part_of' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Neuropathie, axonale infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, axonale infantile' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178145 Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand 'Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2688 Neutropenie, adulte idiopathische 'Neutropenie, adulte idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1354 Kardiopathie - Extremitätenverkürzung 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'part_of' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'part_of' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Carnosinämie 'Carnosinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Carnosinämie' SubClassOf 'part_of' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' 'Carnosinämie' SubClassOf 'biologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443227 Paratyphus 'Paratyphus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1377 Katarakt-Mikrokornea-Syndrom 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166108 Birk-Barel-Syndrom 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168796 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168782 Desintegrative Störung der Kindheit 'Desintegrative Störung der Kindheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2665 Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Brustkrebs, hereditärer 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Dravet-Syndrom 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420789 Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf 'part_of' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82004 Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'has_inheritance' some 'X-chromosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94058 Glaukom, neovaskuläres 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69083 Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2596 Myopathie - Diabetes mellitus 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2593 Myopathie mit tubulären Aggregaten 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2578 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2576 MULIBREY-Kleinwuchs 'MULIBREY-Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 140.0f) 'MULIBREY-Kleinwuchs' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'MULIBREY-Kleinwuchs' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.7f) 'MULIBREY-Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2580 Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ 'Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94093 Malignes neuroleptisches Syndrom 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf 'has_inheritance' some 'ongekende overerving' 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35708 Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 140.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2536 Mikrokornea - Glaukom - fehlende Stirnhöhlen 'Mikrokornea - Glaukom - fehlende Stirnhöhlen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrokornea - Glaukom - fehlende Stirnhöhlen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2535 Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie 'Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie' SubClassOf 'part_of' some 'Rare disorder of the pupil' 'Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie' SubClassOf 'part_of' some 'Rare genetic disorder of the pupil' 'Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35737 Morning-Glory-Syndrom 'Morning-Glory-Syndrom' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157965 Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536471 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2505 Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157973 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313892 Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2809 Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form 'Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527276 Encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect 'Encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168940 Leukämie, chronische eosinophile 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313884 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420402 Bogengangsdehiszenz-Syndrom 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324581 Myopathie, benigne, Typ Samariter 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456318 Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Schlafstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178396 Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33402 Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Phakomatosis pigmentovascularis 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443084 Baroreflexversagen 'Baroreflexversagen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Baroreflexversagen' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201108 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535458 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178330 Heinz-Körper-Anämie 'Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf 'part_of' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514016 non-SMC condensin II complex subunit D3 'non-SMC condensin II complex subunit D3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178307 Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Dysplasie, kranioektodermale 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2850 Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2848 Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Meningokokkenmeningitis 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1530 Kraniosynostose - Katarakt 'Kraniosynostose - Katarakt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose - Katarakt' SubClassOf 'part_of' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose - Katarakt' SubClassOf 'part_of' some 'Syndromic genetic cataract' 'Kraniosynostose - Katarakt' SubClassOf 'part_of' some 'Katarakt, syndromale' 'Kraniosynostose - Katarakt' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Kraniosynostose - Katarakt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71528 Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf 'part_of' some 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71529 Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'part_of' some 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71526 Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf 'part_of' some 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118546 SCO2, cytochrome c oxidase assembly protein 'SCO2, cytochrome c oxidase assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism deffect' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309031 Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer 'Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 sodium channel epithelial 1 alpha subunit 'sodium channel epithelial 1 alpha subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Liddle-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118525 sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Erythromelalgie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309015 Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309020 Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 succinate dehydrogenase complex subunit D 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Karzinoides Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Karzinoides Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397615 Adipositas durch CEP19-Mangel 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420561 Temple-Baraitser-Syndrom 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2798 Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie 'Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie' SubClassOf 'part_of' some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2795 Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1482 Gonokokkenkonjunktivitis 'Gonokokkenkonjunktivitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276621 Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1488 Cooper-Wang-Jabs-Syndrom 'Cooper-Wang-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cooper-Wang-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cooper-Wang-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251332 Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares 'Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46627 Char-Syndrom 'Char-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Char-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 109.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Chorioideremie - Taubheit - Adipositas 'Chorioideremie - Taubheit - Adipositas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Chorioideremie - Taubheit - Adipositas' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Chorioideremie - Taubheit - Adipositas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1434 Chorioideremie - Hypopituitarismus 'Chorioideremie - Hypopituitarismus' SubClassOf 'part_of' some 'Syndromic chorioretinal dystrophy' 'Chorioideremie - Hypopituitarismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorioideremie - Hypopituitarismus' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309108 Colipase-Mangel 'Colipase-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.678f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300751 Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443167 NUT-Karzinom 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444490 Chylomikronämie-Syndrom, familiäres 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'part_of' some 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'part_of' some 'Hyperlipidämie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2736 Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 CHAND-Syndrom 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'CHAND-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Ektodermale Dysplasie' 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Myoklonusepilepsie des Kindesalters 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98905 Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie 'Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98913 Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Blake-Tasche 'Blake-Tasche' SubClassOf 'part_of' some 'Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior' 'Blake-Tasche' SubClassOf 'part_of' some 'Fossa posterior-Malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98977 Glaukom, juveniles 'Glaukom, juveniles' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Glaukom, juveniles' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Glaukom, juveniles' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 signal recognition particle 54 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2168 Homocarnosinose 'Homocarnosinose' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Homocarnosinose' SubClassOf 'Krankheit' 'Homocarnosinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Homocarnosinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Homocarnosinose' SubClassOf 'part_of' some 'Peptid-Stoffwechselstörung' 'Homocarnosinose' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Homocarnosinose' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Homocarnosinose' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2189 Hydroletalus 'Hydroletalus' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Hydrozephalus, autosomal-rezessiver 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225372 thyroid hormone receptor interactor 11 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Goldblatt-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264978 Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte 'Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251643 Ependymom, myxopapilläres 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'has_inheritance' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'part_of' some 'Ependymom, niedriggradiges' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251636 Ependymom 'Ependymom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ependymom' SubClassOf 'has_inheritance' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ependymom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Ependymom' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Ependymom' SubClassOf 'part_of' some 'Ependymom, niedriggradiges' 'Ependymom' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251639 Subependymom 'Subependymom' SubClassOf 'part_of' some 'Ependymom, niedriggradiges' 'Subependymom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Subependymom' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Subependymom' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2201 Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung 'Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2229 Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238624 Hypertension, idiopathische intrakranielle 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251633 Ependymom, niedriggradiges 'Ependymom, niedriggradiges' SubClassOf 'Krankheit' 'Ependymom, niedriggradiges' SubClassOf 'part_of' some 'Tumor, ependymaler' 'Ependymom, niedriggradiges' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370348 Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98809 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141127 Trachealstenose, kongenitale 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Ovarialkarzinom, kleinzelliges 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201300 stromal interaction molecule 1 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 transmembrane protein 231 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98856 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300758 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98855 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86867 Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98871 Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters 'Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2081 Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf 'has_inheritance' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98892 Heterotopie, noduläre periventrikuläre 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2044 Floating-Harbor-Syndrom 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 87.0f) 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98827 Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98836 Leukämie, akute bilineare 'Leukämie, akute bilineare' SubClassOf 'part_of' some 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' 'Leukämie, akute bilineare' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute bilineare' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98837 Leukämie, akute biphänotypische 'Leukämie, akute biphänotypische' SubClassOf 'part_of' some 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' 'Leukämie, akute biphänotypische' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute biphänotypische' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370334 Extraskelettales Ewing-Sarkom 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86885 Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert 'Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98853 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3390 Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201295 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 West-Syndrom 'West-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251523 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3466 WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251529 Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Radiation-induced disorder' 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Intoxikation, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3405 Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie 'Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 55.0f) 'Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 66.0f) 'Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3402 Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen 'Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36899 Myoklonus-Dystonie-Syndrom 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397946 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182 Chromomykose 'Chromomykose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chromomykose' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468831 ring finger protein, LIM domain interacting 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528084 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Bardet-Biedl-Syndrom 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122 Birt-Hogg-Dubé-Syndrom 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1078 Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung 'Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung' SubClassOf 'part_of' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71279 CANOMAD-Syndrom 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71272 Sandifer-Syndrom 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2473 McKusick-Kaufman-Syndrom 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'part_of' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'part_of' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Lymphoproliferatives Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36913 Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'part_of' some 'Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'part_of' some 'Fossa posterior-Malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213574 Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370114 Zervikale Dystonie, kombinierte 'Zervikale Dystonie, kombinierte' SubClassOf 'part_of' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Zervikale Dystonie, kombinierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Zervikale Dystonie, kombinierte' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2286 Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf 'has_inheritance' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf 'part_of' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf 'part_of' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf 'part_of' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 solute carrier family 35 member A2 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2364 Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1035 Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Laurence-Moon-Syndrom 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285106 RNA polymerase III subunit A 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2387 Leukonychia totalis 'Leukonychia totalis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2382 Lennox-Gastaut-Syndrom 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2337 Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2342 Haim-Munk-Syndrom 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502366 Plattenepithelkarzinom der Lippe 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502363 Plattenepithelkarzinom der Mundhšhle 'Plattenepithelkarzinom der Mundhšhle' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhšhle' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhšhle' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhšhle' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2348 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2302 Asbestintoxifikation 'Asbestintoxifikation' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280675 choline kinase beta 'choline kinase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293987 Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 48.0f) 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'has_inheritance' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'part_of' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'part_of' some 'Atemwegskrankeit, genetisch bedingte' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 158.0f) 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'has_inheritance' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169186 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79 Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_74 Angiostrongylose 'Angiostrongylose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angiostrongylose' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82 Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86 Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Alström-Syndrom 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Amaurosis congenita Leber 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156174 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Greig-Syndrom 'Greig-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435628 Keppen-Lubinsky-Syndrom 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412 Hyperlipoproteinämie Typ 3 'Hyperlipoproteinämie Typ 3' SubClassOf 'part_of' some 'Hyperlipidämie, kombinierte' 'Hyperlipoproteinämie Typ 3' SubClassOf 'part_of' some 'Hyperlipidämie, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121250 EBP, cholestenol delta-isomerase 'EBP, cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423 Maligne Hyperthermie 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442 Hypothyreose, kongenitale 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 45.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363540 Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123878 nephrocystin 3 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363618 LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93552 Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206599 Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244 Zilien-Dyskinesie, primäre 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_272 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314662 Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf 'part_of' some 'Großwuchssyndrom' 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289 Ellis Van Creveld-Syndrom 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296 Enchondromatose 'Enchondromatose' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Enchondromatose' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 D-bifunktionales Enzym-Mangel 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Myoklonusepilepsie, juvenile 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Epilepsie, benigne familiäre infantile 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97 Ataxie, paroxysmale, familiäre 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_338 Fibrofollikulom, familiäres multiples 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'part_of' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'part_of' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43393 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79344 Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante 'Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante' SubClassOf 'part_of' some 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'pränatal' 'Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168099 kynureninase 'kynureninase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597 Central-Core-Myopathie 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614 Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98739 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120184 troponin I3, cardiac type 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636 Neurofibromatose Typ 1 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.0f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536391 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 24.46f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_655 Nephronophthise 'Nephronophthise' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 'Nephronophthise' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399329 Epiphysiolyse der Hüfte 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661 Ondine-Syndrom 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Atemwegskrankeit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672 Pallister-Hall-Syndrom 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685 Hereditäre spastische Paraplegie 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684 Paramyotonia congenita Eulenburg 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682 Paralyse, hyperkaliämische periodische 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_681 Paralyse, hypokaliämische periodische 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98740 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314394 Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54368 Sarcocystosis 'Sarcocystosis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Sarcocystosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171719 Cutix laxa-mafanoides Syndrom 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54370 Glomerulonephritis, membranoproliferative 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352665 Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435438 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 ATM serine/threonine kinase 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zervikale Dystonie, kombinierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93932 FG-Syndrom Type 1 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_612 Myotonie, Kalium-sensitive 'Myotonie, Kalium-sensitive' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' 'Myotonie, Kalium-sensitive' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Myotonie, Kalium-sensitive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93951 Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ 'Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ' SubClassOf 'has_inheritance' some 'X-chromosomal-dominant' 'Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal' 'Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79486 Hygrom, zystisches 'Hygrom, zystisches' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Hygrom, zystisches' SubClassOf 'part_of' some 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' 'Hygrom, zystisches' SubClassOf 'has_inheritance' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hygrom, zystisches' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hygrom, zystisches' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Hygrom, zystisches' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79474 Werner-Syndrom, atypisches 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465 Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler 'Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474 Jeune-Syndrom 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363494 Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121382 apolipoprotein A5 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530849 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lupus erythematodes, systemischer 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 47.0f) 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.7f) 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.6f) 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Martinique') and ('has_point_prevalence_range' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 64.2f) 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 53.6f) 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.0f) 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120047 transforming growth factor beta 1 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564 Meckel-Syndrom 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123982 OFD1, centriole and centriolar satellite protein 'OFD1, centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363447 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 97.0f) 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'pränatal' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363454 Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant 'Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Stromme-Syndrom 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436871 lanosterol synthase 'lanosterol synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363478 Adenokarzinom, paratestikuläres 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54260 Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363976 Riesenzell-Tumor des Knochens 'Riesenzell-Tumor des Knochens' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70590 Apnoe, infantile 'Apnoe, infantile' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Apnoe, infantile' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494451 Basalzellkarzinom der Vulva 'Basalzellkarzinom der Vulva' SubClassOf 'Krankheit' 'Basalzellkarzinom der Vulva' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494454 Adenokarzinom der Vulva 'Adenokarzinom der Vulva' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom der Vulva' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494448 Plattenepithelkarzinom der Vulva 'Plattenepithelkarzinom der Vulva' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom der Vulva' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa 'Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93292 Adenom des Pankreas 'Adenom des Pankreas' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Adenom des Pankreas' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458803 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252164 Schwannom, benignes 'Schwannom, benignes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Schwannom, benignes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_876 Dottersacktumor 'Dottersacktumor' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Dottersacktumor' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Usher-Syndrom 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156177 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'part_of' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494418 Vulvakarzinom 'Vulvakarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vulvakarzinom' SubClassOf 'Seltener vulvovaginaler Tumor' 'Vulvakarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Vulvakarzinom' SubClassOf 'part_of' some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 titin 'titin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_831 Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale 'Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_839 Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.2f) 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.2f) 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458785 Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom 'Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Kindler-Syndrom 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Photodermatose, genetische' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Photodermatose, seltene' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2907 Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary' SubClassOf 'part_of' some 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 41.0f) 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary' SubClassOf 'Krankheit' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary' SubClassOf 'part_of' some 'Poikilodermie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2903 Spontanpneumothorax, familiärer 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289385 Krebsdiagnose in der Schwangerschaft 'Krebsdiagnose in der Schwangerschaft' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Krebsdiagnose in der Schwangerschaft' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289390 Sjögren-Syndrom, primäres 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.3f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 165.98f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.95f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.91f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.15f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.92f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.5f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 207.83f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240085 Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' SubClassOf 'part_of' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95707 Mikropenis, isolierte Form 'Mikropenis, isolierte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikropenis, isolierte Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95719 Schilddrüsenhemiagenesie 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95715 Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern 'Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70470 Hyperlipoproteinämie Typ 5 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'has_inheritance' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'part_of' some 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70474 Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279922 Uveitis, anteriore, infektiöse Form 'Uveitis, anteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279925 Panuveitis, infektiöse 'Panuveitis, infektiöse' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279919 Uveitis, posteriore, infektiöse Form 'Uveitis, posteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Uveitis, anteriore, idiopathische 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280921 Panuveitis, idiopathische 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280926 Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_740 Hutchinson-Gilford-Syndrom 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217656 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_757 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 180.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228315 Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit 'Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf 'part_of' some 'Hypersomnie, idiopathische' 'Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Retinitis pigmentosa 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156168 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228318 Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit 'Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf 'part_of' some 'Hypersomnie, idiopathische' 'Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1-9 / 1 000 000') 'Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1662 Restriktive Dermopathie 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300525 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Plattenepithelkarzinom des Larynx 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122887 keratin 1 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530838 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1692 Mosaik-Trisomie 1 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313822 zinc finger protein 423 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_701 Alopecia universalis 'Alopecia universalis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2967 Transcobalamin I-Mangel 'Transcobalamin I-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Transcobalamin I-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723 Pneumocystis-carinii-Pneumonie 'Pneumocystis-carinii-Pneumonie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717 Katecholamin-produzierender Tumor 'Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714 Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470544 lysine demethylase 5B 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.17f) 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'part_of' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'part_of' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen 'Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Rolando-Epilepsie 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie 'Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1956 Erythromelalgie 'Erythromelalgie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Erythromelalgie' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Erythromelalgie' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Erythromelalgie' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Erythromelalgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_point_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Erythromelalgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erythromelalgie' SubClassOf 'part_of' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Erythromelalgie' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Erythromelalgie' SubClassOf 'has_inheritance' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Erythromelalgie' SubClassOf 'part_of' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' 'Erythromelalgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_point_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Erythromelalgie' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythromelalgie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1900 Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536545 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1906 Valproat-Embryopathie 'Valproat-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Valproat-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Valproat-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.7f) 'Valproat-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.02f) 'Valproat-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Valproat-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Valproat-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_birth_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121853 filamin A 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79156 Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'part_of' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289661 Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300179 Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536545 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180234 Keimzelltumor, gemischter 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180242 Maligner Tumor der Eileiter 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180247 Vaginalkrebs 'Vaginalkrebs' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Vaginalkrebs' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180229 Polyembryom 'Polyembryom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Polyembryom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180226 Embryonales Karzinom 'Embryonales Karzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Embryonales Karzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31205 Rattenbiss-Fieber 'Rattenbiss-Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447881 Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79211 Hyperlipidämie, kombinierte 'Hyperlipidämie, kombinierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperlipidämie, kombinierte' SubClassOf 'Hyperlipidämie, seltene' 'Hyperlipidämie, kombinierte' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157832 Kraniorhinie 'Kraniorhinie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Kraniorhinie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kraniorhinie' SubClassOf 'part_of' some 'Dysplasie, fronto-nasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93323 Hemimelie, fibuläre 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'pränatal' 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Großwuchssyndrom' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289586 Ichthyose, exfoliative 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93315 Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93314 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289527 Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette 'Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf 'part_of' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf 'part_of' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289535 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79084 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291802 receptor interacting serine/threonine kinase 4 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHAND-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230845 Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181425 Hypertriglyceridämie, Major-Form 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'Hyperlipidämie, seltene' 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157798 Polyposis-Syndrom, hyperplastisches 'Polyposis-Syndrom, hyperplastisches' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Polyposis-Syndrom, hyperplastisches' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444069 Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Situs ambiguus 'Situs ambiguus' SubClassOf 'part_of' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_900 Granulomatose mit Polyangiitis 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.93f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.49f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.93f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.49f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457378 Osteochondrodysplasie, komplexe letale 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1877 Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse 'Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse' SubClassOf 'part_of' some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' 'Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Zapfendystrophie, progressive 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156174 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_972 Muskuläre Daueraktivität, hereditäre 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137599 Stromakeratitis 'Stromakeratitis' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521390 Spastic paraplegia-intellectual disability-nystagmus-obesity syndrome 'Spastic paraplegia-intellectual disability-nystagmus-obesity syndrome' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137583 Vulväre intraepitheliale Neoplasie 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101685 Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163934 Keratokonjunktivitis, atopische 'Keratokonjunktivitis, atopische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536391 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163921 Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331972 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528091 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137605 Legius-Syndrom 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536391 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Chlorid-Diarrhoe, kongenitale 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424107 Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391677 Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 39.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317726 guanylate cyclase 2C 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391723 Muzinöses Adenokarzinom des Appendix 'Muzinöses Adenokarzinom des Appendix' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Muzinöses Adenokarzinom des Appendix' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Absencen-Epilepsie des Kindesalters 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 Retrozerebelläre Zyste 'Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf 'part_of' some 'Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior' 'Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159172 fermitin family member 1 'fermitin family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Weary' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439897 Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439881 Bronchitis, plastische 'Bronchitis, plastische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Bronchitis, plastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres transitionales 'Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres transitionales' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres transitionales' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306731 Sydenham-Chorea 'Sydenham-Chorea' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sydenham-Chorea' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Sydenham-Chorea' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Sydenham-Chorea' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244305 Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 'Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450322 Polyklonales Hyperviskositätssyndrom 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163988 Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand 'Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf 'part_of' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' 'Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf 'has_inheritance' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf 'part_of' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293199 Rhabdomyosarkom, pleomorphes 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65759 Carpenter-Syndrom 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123112 lipoprotein lipase 'lipoprotein lipase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294415 Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Navajo-Neurohepatopathie 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90186 Meige-Krankheit 'Meige-Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Meige-Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280200 Holoprosenzephalie, mikroforme 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90153 Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158057 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158048 Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes 'Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158061 Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160320 phosphodiesterase 6H 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352487 Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'has_inheritance' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77243 Lipödem 'Lipödem' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Lipödem' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352479 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Joubert-Syndrom mit Nierenstörung 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Joubert-Syndrom mit Augendefekt 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91349 Hypophysenadenom, nicht-funktionelles 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90026 Erythromelalgie, primäre 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Angioödem, hereditäres 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'part_of' some 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'part_of' some 'Krankheit, genetisch bedingte' 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'Krankheit, genetisch bedingte' 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459353 C1-Inhibitor-Mangel 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91385 Angioödem, erworbenes 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf 'part_of' some 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf 'Krankheit' 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269762 component of oligomeric golgi complex 4 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399180 Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre 'Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123271 lysine methyltransferase 2A 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, akute biphänotypische' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, akute bilineare' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530995 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Infantile Konvulsionen und Choreoathetose 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 MEND-Syndrom 'MEND-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'MEND-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137935 Angiom, laryngotracheales 'Angiom, laryngotracheales' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90120 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf 'part_of' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317857 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206470 Zystadenom, seröses oder muzinöses 'Zystadenom, seröses oder muzinöses' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485350 CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538238 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 hemoglobin subunit beta 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heinz-Körper-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352298 Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte' 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100989 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353524 KIAA1549 'KIAA1549' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280365 Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Dystonia-parkinsonism-hypermanganesemia syndrome 'Dystonia-parkinsonism-hypermanganesemia syndrome' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485426 Leberfibrose, isolierte, kongenitale 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521438 Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome 'Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521445 Microcephaly-facial dysmorphism-ocular anomalies-multiple congenital anomalies syndrome 'Microcephaly-facial dysmorphism-ocular anomalies-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521414 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD 'Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism deffect 'Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism deffect' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90280 Chilblain-Lupus 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Chilblain-Lupus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521450 LAMA5-related multisystemic syndrome 'LAMA5-related multisystemic syndrome' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269953 lipase maturation factor 1 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535453 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159456 mediator complex subunit 13 like 'mediator complex subunit 13 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330909 T cell leukemia/lymphoma 1A 'T cell leukemia/lymphoma 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T cell leukemia/lymphoma 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66629 Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Synovialitis, pigmentierte villonoduläre 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66628 Adipositas durch angeborenen Leptinmangel 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208981 Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90309 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90318 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508501 Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia 'Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453504 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453510 Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3096 Reye-Syndrom 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36235 Scharlach, Staphylokokken-induziert 'Scharlach, Staphylokokken-induziert' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37553 Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische 'Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' 'Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 MORM-Syndrom 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98520 Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior 'Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior' SubClassOf 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' 'Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior' SubClassOf 'Fossa posterior-Malformation' 'Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99860 Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99861 T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117952 POU class 3 homeobox 4 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioideremie - Taubheit - Adipositas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440221 Okulomotoriusparese, kongenitale 'Okulomotoriusparese, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454887 Kortikobasales Syndrom 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213807 Leiomyosarkom der Cervix uteri 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415286 Bilirubinenzephalopathie  'Bilirubinenzephalopathie ' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Bilirubinenzephalopathie ' SubClassOf 'part_of' some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Bilirubinenzephalopathie ' SubClassOf 'part_of' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Bilirubinenzephalopathie ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Bilirubinenzephalopathie ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bilirubinenzephalopathie ' SubClassOf 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Bilirubinenzephalopathie ' SubClassOf 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Plattenepithelkarzinom des Oropharynx 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99802 Hemimegalenzephalie 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99803 Haddad-Syndrom 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Atemwegskrankeit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213812 Maligner peripherer neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri 'Maligner peripherer neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Maligner peripherer neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3032 NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Plattenepithelkarzinom der Nasenhšhle und Nasennebenhšhlen 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhšhle und Nasennebenhšhlen' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhšhle und Nasennebenhšhlen' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 RELA proto-oncogene, NF-kB subunit 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ependymom' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530792 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440233 Abduzensparese, kongenitale 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395960 chromosome 11 open reading frame 95 'chromosome 11 open reading frame 95' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ependymom' 'chromosome 11 open reading frame 95' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530792 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213802 Rhabdomyosarkom der Cervix uteri 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Megacisterna magna 'Megacisterna magna' SubClassOf 'part_of' some 'Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior' 'Megacisterna magna' SubClassOf 'part_of' some 'Fossa posterior-Malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3102 Richieri-Costa-Pereira-Syndrom 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Dysostose, akrofaziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3105 Robinow-ähnliches Syndrom 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512465 ATP synthase F1 subunit delta 'ATP synthase F1 subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97287 Tumor, neuroendokriner, der Lunge 'Tumor, neuroendokriner, der Lunge' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner, der Lunge' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Tumor, neuroendokriner, der Lunge' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Tumor, neuroendokriner, der Lunge' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439196 Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99871 Granulom, eosinophiles 'Granulom, eosinophiles' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Granulom, eosinophiles' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99873 Hand-Schüller-Christian-Krankheit 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99875 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99876 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85295 HSD10-Mangel, atypische Form 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99889 Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490415 kinesin family member 15 'kinesin family member 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' 'kinesin family member 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453499 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213792 Adenosarkom der Cervix uteri 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213787 Karzinosarkom der Cervix uteri 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404514 Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom 'Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213751 Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri 'Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213777 High-grade-NET der Cervix uteri 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464366 NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99741 King-Denborough-Syndrom 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525677 Genetic congenital malformation of the eye with glaucoma as a major feature 'Genetic congenital malformation of the eye with glaucoma as a major feature' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85110 Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261323 Mikrodeletionssyndrom 21q22 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' SubClassOf 'part_of' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' SubClassOf 'part_of' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' SubClassOf 'part_of' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523000 Pediatric-onset glaucoma 'Pediatric-onset glaucoma' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Pediatric-onset glaucoma' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Pediatric-onset glaucoma' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Pediatric-onset glaucoma' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140286 Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer 'Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238998 phosphodiesterase 6G 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35107 Desmosterolose 'Desmosterolose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Desmosterolose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418959 Plattenepithelkarzinom des Magens 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3287 Takayasu-Arteriitis 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_point_prevalence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.46f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3299 Tetanus 'Tetanus' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85408 Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98758 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98768 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98772 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139507 Afrikanische Eisenüberladung 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85445 AA-Amyloidose 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98733 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536391 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3323 Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'part_of' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3342 Arterial-Tortuosity-Syndrom 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 102.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84142 Isaacs-Syndrom 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante 'Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 'Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98748 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199299 ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender 'ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319254 Kyasanur-Wald-Fieber 'Kyasanur-Wald-Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319266 Omsk hämorrhagisches Fieber 'Omsk hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319239 Brasilianisches hämorrhagisches Fieber 'Brasilianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319234 Venezolanisches hämorrhagisches Fieber 'Venezolanisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319244 Chapare hämorrhagisches Fieber 'Chapare hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319213 Lujo hämorrhagisches Fieber 'Lujo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199247 CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319229 Bolivianisches hämorrhagisches Fieber 'Bolivianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319223 Argentinisches hämorrhagisches Fieber 'Argentinisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37612 Ataxie, episodische, Typ 1 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209004 Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319298 Nierenzellkarzinom, papilläres 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319276 Nierenzellkarzinom, klarzelliges 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404454 Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35062 Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische 'Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3197 Hyperekplexie, hereditäre 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98747 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3191 Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some 'Großwuchssyndrom' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Say-Barber-Miller-Syndrom 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Senior-Loken-Syndrom 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60033 Bronchiektasie, idiopathische 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500135 Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebellŠre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebellŠre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3208 Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3207 Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung' SubClassOf 'part_of' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319303 Nierenzellkarzinom, chromophobes 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319308 Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97335 Osgood-Schlatter-Krankheit 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97336 Panner-Krankheit 'Panner-Krankheit' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97337 Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97338 Melanom der Weichteile 'Melanom der Weichteile' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84081 Senior-Boichis-Syndrom 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97355 Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe 'Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98686 Trochlearislähmung, kongenitale 'Trochlearislähmung, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319314 Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom 'Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom' SubClassOf 'part_of' some 'Nierenzellkarzinom' 'Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319319 Nierenkarzinom, medulläres 'Nierenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319325 Nierenzellkarzinom, tubulozystisches 'Nierenzellkarzinom, tubulozystisches' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom, tubulozystisches' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319322 Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209335 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209341 Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe 'Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413011 calsequestrin 1 'calsequestrin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' 'calsequestrin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64720 Leiomyosarkom 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295243 Makrodaktylie der Zehen, unilateral 'Makrodaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295239 Makrodaktylie der Finger, unilateral 'Makrodaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329217 Zerebrale Sinus- und Venenthrombose 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75496 Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536471 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306539 Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf 'part_of' some 'Photodermatose, genetische' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf 'part_of' some 'Photodermatose, seltene' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf 'Krankheit' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329249 Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138366 fms related tyrosine kinase 3 'fms related tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute biphänotypische' 'fms related tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530995 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Situs inversus totalis 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'part_of' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64692 Oroya-Fieber 'Oroya-Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64694 Fünf-Tage-Fieber 'Fünf-Tage-Fieber' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356996 Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung 'Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88619 Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Hepatozelluläres Karzinom 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'part_of' some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210159 Hepatozelluläres Karzinom, adultes 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199343 EAST-Syndrom 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124094 paired box 6 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Morning-Glory-Syndrom' 'paired box 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Morning-Glory-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Spindelzellhämangiom 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51608 Arterienkalzifikation, generalisierte infantile 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369873 Adipositas durch SIM1-Mangel 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124012 opsin 1, medium wave sensitive 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124007 opsin 1, long wave sensitive 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100054 Angioödem, hereditäres, Typ 3 'Angioödem, hereditäres, Typ 3' SubClassOf 'part_of' some 'Angioödem, hereditäres' 'Angioödem, hereditäres, Typ 3' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528647 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100056 Angioödem, erworbenes, Typ 1 'Angioödem, erworbenes, Typ 1' SubClassOf 'part_of' some 'Angioödem, erworbenes' 'Angioödem, erworbenes, Typ 1' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528663 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100055 Angioödem, erworbenes, Typ 2 'Angioödem, erworbenes, Typ 2' SubClassOf 'part_of' some 'Angioödem, erworbenes' 'Angioödem, erworbenes, Typ 2' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528663 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100050 Angioödem, hereditäres, Typ 1 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf 'part_of' some 'Angioödem, hereditäres' 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528623 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100051 Angioödem, hereditäres, Typ 2 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' SubClassOf 'part_of' some 'Angioödem, hereditäres' 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528623 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369891 Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Saldino-Mainzer-Syndrom 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140966 Palmoplantarkeratose Typ Nagashima 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 RHYNS-Syndrom 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100093 Karzinoides Syndrom 'Karzinoides Syndrom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487075 translocase of outer mitochondrial membrane 40 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522043 Syndromic autoimmune enteropathy 'Syndromic autoimmune enteropathy' SubClassOf 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370968 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370959 Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330050 Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt 'Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 NIMA related kinase 8 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370980 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 CLOVE-Syndrom 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'part_of' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294026 Mikroduplikationssyndrom 2q31.1 'Mikroduplikationssyndrom 2q31.1' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Mikroduplikationssyndrom 2q31.1' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221091 Trigeminusneuralgie 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98267 Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' SubClassOf 'Adipositas, genetisch bedingte' 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' SubClassOf 'part_of' some 'Adipositas, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499182 Pilomatrixkarzinom 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'älter' 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470906 PR/SET domain 12 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470902 protein phosphatase 1 catalytic subunit beta 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538238 Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect 'Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' 'Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493542 arylsulfatase G 'arylsulfatase G' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'arylsulfatase G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538096 Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy 'Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94091 Mills-Syndrom 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538101 Congenital axonal neuropathy with encephalopathy 'Congenital axonal neuropathy with encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Congenital axonal neuropathy with encephalopathy' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527450 Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527468 Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527497 NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_503304 claudin 10 'claudin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' 'claudin 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'claudin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528623 Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Angioödem, hereditäres' 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529962 17q24.2 microdeletion syndrome '17q24.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '17q24.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '17q24.2 microdeletion syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) '17q24.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '17q24.2 microdeletion syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '17q24.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' '17q24.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' '17q24.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' '17q24.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529965 Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome 'Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530983 Lamb-Shaffer syndrome 'Lamb-Shaffer syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Lamb-Shaffer syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lamb-Shaffer syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lamb-Shaffer syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Lamb-Shaffer syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lamb-Shaffer syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Lamb-Shaffer syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528663 Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Angioödem, erworbenes' 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530995 Mixed phenotype acute leukemia 'Mixed phenotype acute leukemia' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' 'Mixed phenotype acute leukemia' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Immune dysregulation with inflammatory bowel disease 'Immune dysregulation with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Immune dysregulation with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immune dysregulation with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Immune dysregulation with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528647 Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' SubClassOf 'deel_van' some 'Angioödem, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Immune dysregulation with inflammatory bowel disease' 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529970 Male infertility due to acephalic spermatozoa 'Male infertility due to acephalic spermatozoa' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'Male infertility due to acephalic spermatozoa' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Male infertility due to acephalic spermatozoa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Male infertility due to acephalic spermatozoa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Male infertility due to acephalic spermatozoa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 NFAT5 deficiency 'NFAT5 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'NFAT5 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immune dysregulation with inflammatory bowel disease' 'NFAT5 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'NFAT5 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NFAT5 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529808 Chronic bilirubin encephalopathy 'Chronic bilirubin encephalopathy' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Chronic bilirubin encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.49f) 'Chronic bilirubin encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Chronic bilirubin encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Kernikterus-Spektrum-Störungen' 'Chronic bilirubin encephalopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chronic bilirubin encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Chronic bilirubin encephalopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 myelin transcription factor 1 like 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470736 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529831 Letrozole toxicity 'Letrozole toxicity' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Letrozole toxicity' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Enzalutamide toxicity 'Enzalutamide toxicity' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Enzalutamide toxicity' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 Laminopathie mit vorzeitiger Alterung 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf 'Laminopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 Laminopathie mit Lipodystrophie 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf 'Laminopathie' 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma 'Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma' SubClassOf 'Krankheit' 'Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' 'Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530838 KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma 'KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma' SubClassOf 'Krankheit' 'KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300758 Laminopathie mit peripherer Neuropathie 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Laminopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530849 Adult-onset familial chylomicronemia syndrome 'Adult-onset familial chylomicronemia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'Adult-onset familial chylomicronemia syndrome' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adult-onset familial chylomicronemia syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf 'Laminopathie' 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470770 nuclear factor of activated T cells 5 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'NFAT5 deficiency' 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538628 ribosomal protein S15a 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538634 interleukin 7 'interleukin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'interleukin 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ CC BY 4.0 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502538 ADP ribosylation factor like GTPase 3 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538574 Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537072 PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh 'PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1092 Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs 'Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470052 CD70 molecule 'CD70 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD70 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' 'CD70 molecule' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529273 actin like 6A 'actin like 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'actin like 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin like 6A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529292 H2.0 like homeobox 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530298 Progressive myoclonic epilepsy with neuroserpin inclusion bodies 'Progressive myoclonic epilepsy with neuroserpin inclusion bodies' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive myoclonic epilepsy with neuroserpin inclusion bodies' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' 'Progressive myoclonic epilepsy with neuroserpin inclusion bodies' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470098 calcium and integrin binding 1 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471328 WD repeat domain 4 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530303 Progressive dementia with neuroserpin inclusion bodies 'Progressive dementia with neuroserpin inclusion bodies' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' 'Progressive dementia with neuroserpin inclusion bodies' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive dementia with neuroserpin inclusion bodies' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive dementia with neuroserpin inclusion bodies' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 PIK3CA-related overgrowth syndromes 'PIK3CA-related overgrowth syndromes' SubClassOf 'Großwuchssyndrom' 'PIK3CA-related overgrowth syndromes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529328 GDNF inducible zinc finger protein 1 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507998 NK6 homeobox 2 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470184 DEAH-box helicase 38 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470150 cut like homeobox 1 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470162 cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Enzalutamide toxicity' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531491 fibrous sheath interacting protein 2 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471160 stromal antigen 2 'stromal antigen 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stromal antigen 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471178 synaptotagmin 1 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Dermoid or epidermoid cyst of the central nervous system 'Dermoid or epidermoid cyst of the central nervous system' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' 'Dermoid or epidermoid cyst of the central nervous system' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dermoid or epidermoid cyst of the central nervous system' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dermoid or epidermoid cyst of the central nervous system' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156071 Keratokonus 'Keratokonus' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156177 Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' SubClassOf 'Ziliopathie, retinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156174 Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' SubClassOf 'Ziliopathie, retinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' SubClassOf 'Ziliopathie, retinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 Ziliopathie, retinale 'Ziliopathie, retinale' SubClassOf 'Ziliopathie' 'Ziliopathie, retinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' SubClassOf 'Ziliopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156168 Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' SubClassOf 'Ziliopathie, retinale' 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531206 ADP ribosylation factor 1 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531247 nucleoporin 133 'nucleoporin 133' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 133' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nucleoporin 133' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531241 nucleoporin 160 'nucleoporin 160' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 160' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nucleoporin 160' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531220 family with sequence similarity 92 member A 'family with sequence similarity 92 member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'family with sequence similarity 92 member A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'family with sequence similarity 92 member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172973 Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation 'Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172979 Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen 'Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172982 Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern 'Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172985 Kongenitale Myopathie mit Vakuolen 'Kongenitale Myopathie mit Vakuolen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508976 chromodomain helicase DNA binding protein 1 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528361 ADAMTS like 1 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p22.2-p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528371 solute carrier family 39 member 14 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529799 Acute bilirubin encephalopathy 'Acute bilirubin encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Kernikterus-Spektrum-Störungen' 'Acute bilirubin encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.87f) 'Acute bilirubin encephalopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Acute bilirubin encephalopathy' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530792 RELA fusion-positive ependymoma 'RELA fusion-positive ependymoma' SubClassOf 'Krankheit' 'RELA fusion-positive ependymoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, ependymaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528295 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' SubClassOf 'Ziliopathie, retinale' 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183 Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' SubClassOf 'Ziliopathie, retinale' 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 laminin subunit alpha 5 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470550 kinase D interacting substrate 220 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528340 G-patch domain and KOW motifs 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie-Hypokinesie-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530642 nucleoporin 85 'nucleoporin 85' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 85' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 85' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528328 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530647 nucleoporin 37 'nucleoporin 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 37' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nucleoporin 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529468 Monoclonal mast cell activation syndrome 'Monoclonal mast cell activation syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Monoclonal mast cell activation syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Monoclonal mast cell activation syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Monoclonal mast cell activation syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528135 myelin protein zero like 2 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457252 Squamöses Karzinom der Zunge 'Squamöses Karzinom der Zunge' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 'Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528084 Unspezifische syndromale Intelligenzminderung 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, seltene' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528091 Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528105 Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535830 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '17q24.2 microdeletion syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Letrozole toxicity' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 SLC5A6-CDG 'SLC5A6-CDG' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366774 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 bromodomain PHD finger transcription factor 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '17q24.2 microdeletion syndrome' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535685 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome' 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535693 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Male infertility due to acephalic spermatozoa' 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535695 Sad1 and UNC84 domain containing 5 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Male infertility due to acephalic spermatozoa' 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519418 phospholipase A2 activating protein 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531151 9q21.13 microdeletion syndrome '9q21.13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '9q21.13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '9q21.13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '9q21.13 microdeletion syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) '9q21.13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' '9q21.13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' '9q21.13 microdeletion syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '9q21.13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519357 Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille 'Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519384 Kongenitale Augenzyste 'Kongenitale Augenzyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale Augenzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 Ziliopathie 'Ziliopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie' SubClassOf 'Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' SubClassOf 'Serpinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250805 Serpinopathie 'Serpinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie' SubClassOf 'Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' SubClassOf 'Serpinopathie' 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98528 Tauopathie mit Frontallappen-Degeneration, nicht Alzheimer, nicht Pick-Krankheit 'Tauopathie mit Frontallappen-Degeneration, nicht Alzheimer, nicht Pick-Krankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98529 Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60, 64 und 69kda 'Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60, 64 und 69kda' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98531 Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60 und 64 und 69kda 'Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60 und 64 und 69kda' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98530 Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 64 und 69kda 'Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 64 und 69kda' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98532 Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60kda 'Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60kda' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98558 Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie 'Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536467 B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536471 Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome 'Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Severe combined immunodeficiency due to CD70 deficiency 'Severe combined immunodeficiency due to CD70 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'Severe combined immunodeficiency due to CD70 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98469 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98468 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98470 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Combined immunodeficiency due to ITK deficiency 'Combined immunodeficiency due to ITK deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Combined immunodeficiency due to ITK deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Combined immunodeficiency due to ITK deficiency' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535057 phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535053 thrombospondin type 1 domain containing 1 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536391 RASopathy 'RASopathy' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'RASopathy' SubClassOf 'Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98737 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98736 Ionenkanalkrankheit, neurologische, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit, neurologische, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98739 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98740 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98743 Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' SubClassOf 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98748 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98747 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98751 Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750 Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98753 Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98752 Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140503 Ionenkanalkrankheit 'Ionenkanalkrankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538869 Bullous pyoderma gangrenosum 'Bullous pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyoderma gangraenosum' 'Bullous pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538866 Pustular pyoderma gangrenosum 'Pustular pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pustular pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyoderma gangraenosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538863 Classic pyoderma gangrenosum 'Classic pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyoderma gangraenosum' 'Classic pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538872 Vegetative pyoderma gangrenosum 'Vegetative pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Vegetative pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyoderma gangraenosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98643 Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit 'Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140432 Eisenüberladung, hereditäre, mit Anämie 'Eisenüberladung, hereditäre, mit Anämie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140428 Eisenüberladung, hereditäre, mit neurologischer Manifestation 'Eisenüberladung, hereditäre, mit neurologischer Manifestation' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538756 Familial multiple discoid fibromas 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 Makuladystrophie, genetisch bedingte 'Makuladystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98667 Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration 'Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98689 Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit 'Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98695 Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit 'Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509234 receptor interacting serine/threonine kinase 1 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98102 Ionenkanalkrankheit bei Defekt von einwärtsgleichrichtenden Kaliumkanälen 'Ionenkanalkrankheit bei Defekt von einwärtsgleichrichtenden Kaliumkanälen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98101 P-Loop-Ionenkanalkrankheit 'P-Loop-Ionenkanalkrankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98104 Ionenkanalkrankheit bei Defekt von TRP (transient receptor potential)-Kationenkanälen 'Ionenkanalkrankheit bei Defekt von TRP (transient receptor potential)-Kationenkanälen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98103 Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kaliumkanälen 'Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kaliumkanälen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98106 Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Kalzium-aktivierten Kaliumkanälen 'Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Kalzium-aktivierten Kaliumkanälen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98105 Ionenkanalkrankheit bei Defekt von zyklonukleotid-aktivierten Kationenkanälen 'Ionenkanalkrankheit bei Defekt von zyklonukleotid-aktivierten Kationenkanälen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98108 Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kalziumkanälen 'Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kalziumkanälen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98107 Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Natriumkanälen 'Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Natriumkanälen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98109 Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop 'Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98111 Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Skelettmuskels 'Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Skelettmuskels' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98110 Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Natriumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98113 Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98112 Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Herzmuskels 'Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Herzmuskels' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98115 Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98114 Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98117 Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere 'Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98116 Ionenkanalkrankheit bei ClC2-Chloridkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit bei ClC2-Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98119 Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere 'Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98118 Ionenkanalkrankheit bei ClC7-Chlorid-Transporterdefekt 'Ionenkanalkrankheit bei ClC7-Chlorid-Transporterdefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98122 Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98121 Ionenkanalkrankheit bei Cys-Loop-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit bei Cys-Loop-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98124 Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98123 Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98125 Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98120 Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535458 Familial GPIHBP1 deficiency 'Familial GPIHBP1 deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familial GPIHBP1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'Familial GPIHBP1 deficiency' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535453 Familial lipase maturation factor 1 deficiency 'Familial lipase maturation factor 1 deficiency' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Familial lipase maturation factor 1 deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familial lipase maturation factor 1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98069 Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit 'Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98068 Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie 'Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98070 Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen 'Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98071 Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen 'Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98073 Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen 'Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535359 leucine rich repeat containing 56 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509056 major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535349 cytochrome b-245 chaperone 1 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Granulomatose, chronische' 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535343 dynamin binding protein 'dynamin binding protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'dynamin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynamin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 phosphatase and actin regulator 1 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98301 Laminopathie 'Laminopathie' SubClassOf 'Krankheit, genetisch bedingte' 'Laminopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535378 meiotic double-stranded break formation protein 1 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535384 chromosome 11 open reading frame 80 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536532 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2 'Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536516 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome 'Myopathic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Myopathic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891 ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh 'ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536545 Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome 'Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98298 Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit 'Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98297 Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus 'Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98296 Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels 'Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82004 Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'has_inheritance' some 'X-chromosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251643 Ependymom, myxopapilläres 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Kindheit' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'has_inheritance' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'part_of' some 'Ependymom, niedriggradiges' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251636 Ependymom 'Ependymom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ependymom' SubClassOf 'has_inheritance' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ependymom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Ependymom' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Ependymom' SubClassOf 'part_of' some 'Ependymom, niedriggradiges' 'Ependymom' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251639 Subependymom 'Subependymom' SubClassOf 'part_of' some 'Ependymom, niedriggradiges' 'Subependymom' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Subependymom' SubClassOf ('has_annual_incidence_range' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Subependymom' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_338 Fibrofollikulom, familiäres multiples 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'part_of' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'part_of' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70470 Hyperlipoproteinämie Typ 5 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen' 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'has_inheritance' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'part_of' some 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230845 Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'part_of' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181425 Hypertriglyceridämie, Major-Form 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Alle Altersklassen' 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'Hyperlipidämie, seltene' 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317857 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperlipoproteinämie Typ 5' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cAMP responsive element binding protein 3 like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90309 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_point_prevalence_range' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90318 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99875 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99876 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'part_of' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'heranwachsend' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_point_prevalence_range' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'part_of' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'has_inheritance' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'has_age_of_onset' some 'erwachsen'