2633 249 7 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120728 collagen type V alpha 1 chain 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119735 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718 collagen type IV alpha 3 chain 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322126 Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309130 Carnitin-Stoffwechselstörung 'Carnitin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Carnitin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309136 Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309133 Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung 'Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309144 Gangliosidose 'Gangliosidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gangliosidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324767 Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46486 Pemphigoid, membranöses muköses 'Pemphigoid, membranöses muköses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Pemphigoid, membranöses muköses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Pemphigoid, membranöses muköses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pemphigoid, membranöses muköses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pemphigoid, membranöses muköses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pemphigoid, membranöses muköses' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.456f) 'Pemphigoid, membranöses muköses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46487 Epidermolysis bullosa, erworbene 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.284f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309115 Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46488 IgA-Dermatose, lineare 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.069f) 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.069f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57145 SUNCT-Syndrom 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57146 Leberkrankheit, seltene 'Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95483 Kardiopathie, univentrikuläre 'Kardiopathie, univentrikuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiopathie, univentrikuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95485 Ductus arteriosus-Anomalien 'Ductus arteriosus-Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ductus arteriosus-Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95488 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289899 Organische Azidurie 'Organische Azidurie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organische Azidurie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226292 Hypothyreose, kongenitale permanente 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83463 Mikrotie 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 38.0f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 83.0f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ecuador') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 174.0f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 38.0f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 83.0f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ecuador') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 174.0f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95493 Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der 'Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der' SubClassOf 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' 'Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95495 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95498 Vena cava superior, kongenitale Anomalie der 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95499 Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Glomuvenöse Malformation 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 collagen type II alpha 1 chain 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Stickler-Syndrom Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289841 Glutamin-Stoffwechselstörung 'Glutamin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glutamin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290836 Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290839 Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95449 Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale 'Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' 'Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290842 Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.189f) 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.189f) 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289869 Ornithin-Stoffwechselstörung 'Ornithin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ornithin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290849 Seltener Kopf-Hals-Tumor 'Seltener Kopf-Hals-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Kopf-Hals-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289866 Prolin-Stoffwechselstörung 'Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95458 Trikuspidalklappenprolaps 'Trikuspidalklappenprolaps' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Trikuspidalklappenprolaps' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95463 Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95464 Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481508 Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289829 Tryptophan-Stoffwechselstörung 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289832 Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2670 Pierson-Syndrom 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276525 Hyperinsulinismus, familiärer 'Hyperinsulinismus, familiärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinismus, familiärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2677 Neuroepitheliom 'Neuroepitheliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neuroepitheliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuroepitheliom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2676 Neuroektodermales endokrines Syndrom 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+, durch CTPS1-Genmutation 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+, durch CTPS1-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+, durch CTPS1-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35808 Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35807 Maligne Keimzelltumoren des Ovars 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1305 Feingold-Syndrom 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2637 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168778 Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1304 Brucellose 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.52f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.13f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1302 Pneumonie, kryptogene organisierende 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.81f) 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.92f) 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.81f) 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.92f) 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2632 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1300 Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538238 Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect 'Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371157 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34533 Hornhautdystrophie 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1325 Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2655 Thanatophore Dysplasie 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371188 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371183 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 Hypomagnesiämie, familiäre primäre 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1332 Schilddrüsenkarzinom, medulläres 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371176 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34517 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35889 Opiat-Vergiftung, akute 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300846 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300842 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443287 Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300857 T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371195 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97929 Herzkrankheit, seltene 'Herzkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35688 Madelung-Deformität 'Madelung-Deformität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Madelung-Deformität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Madelung-Deformität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97927 Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, periphere' 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale' 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108993 Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, nicht-syndromale 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108995 Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, syndromale 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108997 Anämie, seltene 'Anämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108999 Intoxikation, seltene 'Intoxikation, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intoxikation, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371200 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97935 Gastroenterologische Krankheit, seltene 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309279 Glycoproteinose 'Glycoproteinose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycoproteinose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156607 Gallengangkrankheit, genetisch bedingte 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97945 Fehlbildung, intestinale 'Fehlbildung, intestinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, intestinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97944 Gastroduodenale Fehlbildung 'Gastroduodenale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroduodenale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108971 Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108973 Vizerale Fehlbildungen, syndromale 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108977 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108979 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156610 Atemwegskrankeit, genetisch bedingte 'Atemwegskrankeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegskrankeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35698 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371207 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97955 Atemwegskrankheit, seltene 'Atemwegskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35696 Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97957 Atemwegs- und Thoraxfehlbildung 'Atemwegs- und Thoraxfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- und Thoraxfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108961 Ösophagusfehlbildung, syndromale 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108963 Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108965 Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97962 Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie 'Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371212 Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156604 Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108967 Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156601 Leberkrankheit, genetische, seltene 'Leberkrankheit, genetische, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, genetische, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108969 Intestinale Fehlbildungen, syndromale 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121993 gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit 'gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69028 Dysostose mit Brachydaktylie 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371235 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538096 Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy 'Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276435 Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 55.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69061 Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264431 Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1188 Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97965 Seltene Krankheit der Herzchirurgie 'Seltene Krankheit der Herzchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Herzchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97966 Augenkrankheit, seltene 'Augenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108959 Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1199 Ösophagusatresie 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97978 Endokrine Krankheit, seltene 'Endokrine Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Endokrine Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1190 Atelosteogenesis Typ I 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420755 Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69078 Liposarkom 'Liposarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.59f) 'Liposarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.59f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97992 Hämatologische Krankheit, seltene 'Hämatologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1260 Herzblock, sinuaurikulärer 'Herzblock, sinuaurikulärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Herzblock, sinuaurikulärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Herzblock, sinuaurikulärer' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178040 Pubertät, periphere vorzeitige 'Pubertät, periphere vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertät, periphere vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2552 Mikrosporidiose 'Mikrosporidiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrosporidiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1221 Cheilitis glandularis 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2556 Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431353 Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178025 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94075 Enteropathie, immunvermittelte schwere 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2573 Moyamoya-Krankheit 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.086f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.44f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.92f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.43f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.086f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.92f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.44f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.43f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1246 Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180312 Seltener vulvovaginaler Tumor 'Seltener vulvovaginaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener vulvovaginaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2512 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538101 Congenital axonal neuropathy with encephalopathy 'Congenital axonal neuropathy with encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Congenital axonal neuropathy with encephalopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Congenital axonal neuropathy with encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309337 Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309340 Störung der Lysosomen-verwandten Organellen 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180303 Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ 'Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324960 Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit 'Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35705 Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309347 Störung der Protein N-Glykosylierung 'Störung der Protein N-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Protein N-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120693 collagen type XI alpha 2 chain 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1201 Dünndarmatresie 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 28.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.9f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 28.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324950 Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324953 Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309319 Sialinsäure-Stoffwechselstörung 'Sialinsäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sialinsäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324939 Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit 'Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1215 Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2542 Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.3f) 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.33f) 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.18f) 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.18f) 'Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.33f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1208 Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1209 Trikuspidalatresie 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.6f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324942 Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466084 Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629 Hypertension, genetisch bedingte 'Hypertension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypertension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324927 Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168609 Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157965 Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324936 Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324930 Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324933 Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466066 Hämoglobinopathie, genetisch bedingte 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156619 Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324924 Hereditäres periodisches Fiebersyndrom 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156622 Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481671 Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156638 Endokrine Krankheit, genetisch bedingte 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33108 Multiples Pterygium-Syndrom, letales 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156643 Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118679 SH2 domain containing 1A 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83629 Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie 'Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104009 Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313892 Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104008 Kurzdarm-Syndrom 'Kurzdarm-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Kurzdarm-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104007 Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104006 Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104005 Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104004 Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104003 Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168943 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder FGRF1 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder FGRF1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder FGRF1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2822 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.26f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104013 Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Darmerkrankung, chronisch-entzündliche 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104011 Seltener intestinaler Tumor 'Seltener intestinaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener intestinaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120955 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313884 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104075 Adenokarzinom des Dünndarms 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.57f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.679f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.657f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.734f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.724f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.308f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.551f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.219f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.464f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.79f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.277f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.626f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.743f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.788f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.517f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.574f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.477f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.377f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.174f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.588f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.76f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.462f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.564f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.265f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300579 Staphylokokken-bedingte Toxämie 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56044 Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 14.0f) 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 14.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95618 Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95611 Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95617 Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300557 Karzinom der Ampulla Vateri 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.59f) 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.57f) 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.59f) 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.57f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648 Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'deel_van' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'Krankheit' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262164 Chromosom 20q-Deletion, partielle 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420409 G protein-coupled receptor 101 'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262155 Chromosom 19q-Deletion, partielle 'Chromosom 19q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262146 Chromosom 18q-Deletion, partielle 'Chromosom 18q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263479 Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250165 Polyzythämie, genetisch bedingte 'Polyzythämie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262128 Chromosom 16q-Deletion, partielle 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262137 Chromosom 17q-Deletion, partielle 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262191 Chromosom 1-Duplikation, partielle 'Chromosom 1-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262196 Chromosom 2-Duplikation, partielle 'Chromosom 2-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262182 Chromosom 22q-Deletion, partielle 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262173 Chromosom 21q-Deletion, partielle 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264735 Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264740 Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264745 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264724 Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit 'Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264714 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264719 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264704 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264709 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262119 Chromosom 15q-Deletion, partielle 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262110 Chromosom 14q-Deletion, partielle 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264757 Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178364 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262101 Chromosom 13q-Deletion, partielle 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264762 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263435 Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.5f) 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264750 Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1540 Jackson-Weiss-Syndrom 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443095 Hyperinsulinämische Hypoglykämie 'Hyperinsulinämische Hypoglykämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinämische Hypoglykämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443090 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530995 Mixed phenotype acute leukemia 'Mixed phenotype acute leukemia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493342 Vibrationsurtikaria 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Kryptosporidiose 'Kryptosporidiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kryptosporidiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2897 Pityriasis rubra pilaris 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Immundefektsyndrom, variables 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.77f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2846 Perikardfehlbildungen, kongenitale 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2866 Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - neutrophile Funktionsstörung - Dysmorphien 'Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - neutrophile Funktionsstörung - Dysmorphien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - neutrophile Funktionsstörung - Dysmorphien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - neutrophile Funktionsstörung - Dysmorphien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1531 Kraniosynostose 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.6f) 'Kraniosynostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.0f) 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.6f) 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.6f) 'Kraniosynostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.0f) 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95500 Koronarsinus, kongenitale Anomalie des 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168811 Peritonealmesotheliom, malignes 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95502 Hypophysenhormon-Mangel, erworbener 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95503 Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95505 Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168807 Peritonealtumor, maligner primärer 'Peritonealtumor, maligner primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peritonealtumor, maligner primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95510 Herzohranomalie 'Herzohranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzohranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310050 Immundefekt, erworbener 'Immundefekt, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168803 Peritonealtumor, primärer 'Peritonealtumor, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peritonealtumor, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398934 Maligner epithelialer Tumor des Ovars 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71519 Psychogene Bewegungsstörungen 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71518 Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262092 Chromosom 11q-Deletion, partielle 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309015 Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309020 Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309028 Fettstoffwechsel-Störung 'Fettstoffwechsel-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettstoffwechsel-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398940 Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371024 Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte 'Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119896 SUFU negative regulator of hedgehog signaling 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309001 Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309005 Fett-Stoffwechselstörung 'Fett-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fett-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Chikungunyafieber 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.55f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262047 Chromosom 6q-Deletion, partielle 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262029 Chromosom 4q-Deletion, partielle 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264694 Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264699 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262038 Chromosom 5q-Deletion, partielle 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262019 Chromosom 3q-Deletion, partielle 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264683 Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262010 Chromosom 2q-Deletion, partielle 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264670 Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262083 Chromosom 10q-Deletion, partielle 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 'serine peptidase inhibitor, Kazal type 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Pankreatitis, akute rezidivierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262074 Chromosom 9q-Deletion, partielle 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262065 Chromosom 8q-Deletion, partielle 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120803 crumbs cell polarity complex component 1 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262056 Chromosom 7q-Deletion, partielle 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431156 Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 myelin transcription factor 1 like 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529831 Letrozole toxicity 'Letrozole toxicity' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Letrozole toxicity' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1467 Cogan-Syndrom 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2795 Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262001 Chromosom 1q-Deletion, partielle 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264665 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35909 Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel 'Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264656 Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1489 Keuchhusten 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.18f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.04f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.86f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.65f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 55.06f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.96f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 14.27f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.02f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.04f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.9f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.32f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.32f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.04f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.16f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.16f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.64f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.1f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.94f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.48f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 41.8f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.84f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.96f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.9f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 18.62f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.32f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.34f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.08f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 31.72f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.5f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.7f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.5f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.88f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.3f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 19.16f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.58f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.22f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.48f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.5f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.3f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.76f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.08f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.9f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.52f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.34f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.1f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.14f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.4f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.2f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.66f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 47.24f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240672 apolipoprotein L1 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1496 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 47.0f) 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 47.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Enzalutamide toxicity 'Enzalutamide toxicity' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzalutamide toxicity' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371047 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 Laminopathie mit vorzeitiger Alterung 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371040 Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 Laminopathie mit Lipodystrophie 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1446 Ringchromosom-22-Syndrom 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1443 Ringchromosom-19-Syndrom 'Ringchromosom-19-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371064 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530838 KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma 'KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371054 X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal 'X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300758 Laminopathie mit peripherer Neuropathie 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530849 Adult-onset familial chylomicronemia syndrome 'Adult-onset familial chylomicronemia syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adult-onset familial chylomicronemia syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adult-onset familial chylomicronemia syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2719 Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444490 Chylomikronämie-Syndrom, familiäres 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.97f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371071 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 CHAND-Syndrom 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1409 Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Wollhaaren' 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86902 Sarkom, follikuläres dendritisches 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Dendritischer Zell-Tumor' 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98909 Desminopathie 'Desminopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Desminopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Desminopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Desminopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Desminopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180824 Seltener Tumor des Pankreas 'Seltener Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180821 Tumor, gastro-oesophagealer 'Tumor, gastro-oesophagealer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, gastro-oesophagealer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117573 Anorektale Fehlbildung, syndromale 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141229 Gesichtsspalte 'Gesichtsspalte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsspalte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117569 Intestinale Krankheit, seltene 'Intestinale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167848 Kardiomyopathie 'Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58017 Haarzell-Leukämie, klassische 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.37f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hong Kong') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.37f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hong Kong') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155835 Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155832 Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83001 Urogenitale Fehlbildungen 'Urogenitale Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96321 Polyploidie 'Polyploidie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyploidie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2190 Hydronephrose, kongenitale 'Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96325 Isochromosom Y 'Isochromosom Y' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Isochromosom Y' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96333 Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96344 Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der 'Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Anorektale Fehlbildung 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2155 Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2153 Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphien-Syndrom 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2152 Mowat-Wilson-Syndrom 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2151 Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2150 Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2157 Histidinämie 'Histidinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Histidinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98938 Mikrophtalmie, kolobomatöse 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.0f) 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.0f) 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2162 Holoprosenzephalie 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.6f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.6f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.9f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 502.0f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.6f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.6f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.9f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 502.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285014 Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2177 Hydranenzephalie 'Hydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Hydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Hydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Hydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2170 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2189 Hydroletalus 'Hydroletalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Hydroletalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98973 Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238696 Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264984 Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238699 Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264968 Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2248 Hypoplastisches Linksherzsyndrom 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.2f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.0f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.2f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264973 Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264955 Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264944 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264949 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225380 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264992 Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227972 Toxic-oil-Syndrom 'Toxic-oil-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Toxic-oil-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178563 Primär kutanes B-Zell-Lymphom 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264935 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167870 glypican 4 'glypican 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keipert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264930 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155896 Dysplasie, otomandibuläre 'Dysplasie, otomandibuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, otomandibuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370348 Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167714 Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Warmwasser-Reflexepilepsie 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307052 Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom 'Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307055 Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307058 Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307064 Myoklonus, seltener, genetisch bedingter 'Myoklonus, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonus, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307061 Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307067 Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal 'Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2073 Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom 'Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96210 OBSOLET: Schwerhörigkeit, genetisch bedingte 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2081 Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86851 Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98878 Hämophilie A 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98879 Hämophilie B 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Hämophilie B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86846 Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.5f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.5f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98895 Muskeldystrophie Typ Becker 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2034 Filariose 'Filariose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Filariose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2032 Lungenfibrose, idiopathische 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.94f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.93f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.5f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.95f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.38f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.1f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.3f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.9f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.94f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.93f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.95f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.5f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.38f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.1f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.3f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.9f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98818 Landau-Kleffner-Syndrom 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98826 Anämie, refraktäre 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Trisomie 13 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Neuralrohrdefekt 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2054 Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen 'Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2053 Freeman-Sheldon-Syndrom 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98838 B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Tuberkulose 'Tuberkulose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3399 Keimzelltumor 'Keimzelltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3398 Thymom, epitheliales 'Thymom, epitheliales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Thymom, epitheliales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thymom, epitheliales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Thymom, epitheliales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86882 T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3394 Weichteilsarkom 'Weichteilsarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.6f) 'Weichteilsarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3392 Tularämie 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.54f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98849 Mastozytose, systemische, assoziiert mit klonaler hämatologischer nicht-Mastzellen-Krankheit 'Mastozytose, systemische, assoziiert mit klonaler hämatologischer nicht-Mastzellen-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Mastozytose, systemische, assoziiert mit klonaler hämatologischer nicht-Mastzellen-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Mastozytose, systemische, assoziiert mit klonaler hämatologischer nicht-Mastzellen-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98848 Mastozytose, systemische, indolente Form 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98850 Mastozytose, systemische, agressive Form 'Mastozytose, systemische, agressive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Mastozytose, systemische, agressive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mastozytose, systemische, agressive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mastozytose, systemische, agressive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Mastozytose, systemische, agressive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98851 Mastzell-Leukämie 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf 'Mastozytose, systemische' 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98853 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3390 Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'Krankheit' 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3440 Waardenburg-Syndrom 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2116 Hartnup-Syndrom 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262201 Chromosom 3-Duplikation, partielle 'Chromosom 3-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251535 Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308407 Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels 'Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3452 Whipple-Krankheit 'Whipple-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.98f) 'Whipple-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 West-Syndrom 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 31.0f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 31.0f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238583 Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2134 Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3464 Woodhouse-Sakati-Syndrom 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2132 Hämoglobin-C-Krankheit 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 166.66f) 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 166.66f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3460 Torg-Winchester-Syndrom 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2138 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2137 Hepatitis, autoimmune 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 42.9f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 42.9f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84271 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2140 Zwerchfellhernie, kongenitale 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251529 Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97593 Pseudohypoparathyreoidismus 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251558 Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes 'Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262206 Chromosom 4-Duplikation, partielle 'Chromosom 4-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.75f) 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.75f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2103 Guillain-Barré-Syndrom 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.72f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.72f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3434 MMEP-Syndrom 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262211 Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle 'Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166472 Monogene Krankheit mit Epilepsie 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180779 Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180776 Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166475 Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166478 Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180772 Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166463 Epileptische Syndrome 'Epileptische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epileptische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166469 Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Epilepsie, genetisch bedingte, seltene' 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166466 Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166490 Infektionskrankheit mit Epilepsie 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308463 Fruktose-Stoffwechselstörung 'Fruktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fruktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308467 Galaktose-Stoffwechselstörung 'Galaktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Galaktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307141 Palmoplantarkeratose, diffuse 'Palmoplantarkeratose, diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166484 Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166481 Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Epilepsie, genetisch bedingte, seltene' 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180766 Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166487 Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538574 Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167762 Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167759 Dentindefekt, hereditärer 'Dentindefekt, hereditärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dentindefekt, hereditärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309778 V-ATPase-Defekt 'V-ATPase-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'V-ATPase-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308451 Transportstörung neutraler Aminosäuren 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50920 Multiple Fibroadenome der Brust 'Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177101 Hypothyreose, adulte, seltene 'Hypothyreose, adulte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, adulte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177107 Hypothyreose, syndromale 'Hypothyreose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308459 Störung der Glykolyse 'Störung der Glykolyse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Glykolyse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525296 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525290 GTPase activating protein and VPS9 domains 1 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_187 Zitrullinämie 'Zitrullinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zitrullinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_186 Cholangitis, primär biliäre 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183 Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Peru') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Peru') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199 Cornelia de Lange-Syndrom 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.97f) 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.97f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202940 Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420818 lon peptidase 1, mitochondrial 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166775 Blutgerinnungsstörung, erworbene 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202948 Mikrophthalmie, syndromale 'Mikrophthalmie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mikrophthalmie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537072 PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh 'PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 105.0f) 'PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308041 Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71209 Weichteiltumor, seltener 'Weichteiltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weichteiltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71202 Thrombopathie, konstitutionelle 'Thrombopathie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thrombopathie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139109 chymotrypsin C 'chymotrypsin C' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Pankreatitis, akute rezidivierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308023 Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308031 Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102 Multiple Systematrophie 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Faroe Islands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Faroe Islands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117 Behçet-Syndrom 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.7f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.2f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.58f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.66f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.7f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.2f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.58f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.66f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Beckwith-Wiedemann-Syndrom 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Jamaica') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Jamaica') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_111 Barth-Syndrom 'Barth-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Barth-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.15f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Bardet-Biedl-Syndrom 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_125 Bloom-Syndrom 'Bloom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 400.0f) 'Bloom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124 Diamond-Blackfan-Anämie 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456828 nucleoporin 205 'nucleoporin 205' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 205' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122 Birt-Hogg-Dubé-Syndrom 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 CHARGE-Syndrom 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137 Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_134 Beta-Ketothiolase-Mangel 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.43f) 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.43f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_131 Budd-Chiari-Syndrom 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.529f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2398 Lipomatose, multiple symmetrische 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Neurokutane Fehlbildung, hereditäre 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_147 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_154 Kardiomyopathie, dilatative familiäre 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.0f) 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_150 Nasopharynxkarzinom 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456826 nucleoporin 93 'nucleoporin 93' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' 'nucleoporin 93' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 93' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Chédiak-Higashi-Syndrom 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.8f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.5f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.2f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.1f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.8f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.5f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.2f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160 Castleman-Krankheit 'Castleman-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71281 ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1081 Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_175 Knorpel-Haar-Hypoplasie 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 150.0f) 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 150.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173 Cholera 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357008 Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 47.0f) 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117757 actinin alpha 4 'actinin alpha 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'actinin alpha 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2470 Matthew-Wood-Syndrom 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1147 Sheldon-Hall-Syndrom 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1146 Dysmorphien, digitotalare 'Dysmorphien, digitotalare' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481771 Alopezie, genetisch bedingte 'Alopezie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alopezie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275864 Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275853 Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1172 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1178 Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248293 Seltene Mangel-Anämie 'Seltene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2432 Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248296 Konstitutionelle Mangel-Anämie 'Konstitutionelle Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2440 Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung 'Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.4f) 'Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.1f) 'Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.4f) 'Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2447 Mitralklappenfehlbildung, kongenitale 'Mitralklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitralklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1114 Aplasia cutis congenita 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.69f) 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1115 Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive 'Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2445 Herzfehler, konotrunkaler 'Herzfehler, konotrunkaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzfehler, konotrunkaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2443 Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1121 Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom 'Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1120 Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Aortenbogen-Defekte 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.56f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.56f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_214 Zystinurie 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Zystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Zystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'semi-dominant' 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212 Cystathioninurie 'Cystathioninurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Cystathioninurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Cystathioninurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Cystathioninurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2467 Mastozytose, systemische 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.6f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.75f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.6f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207 Crouzon-Syndrom 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.65f) 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.65f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309450 Störung der O-Xylosylglykan-Synthese 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370076 Fetales Carbamazepin-Syndrom 'Fetales Carbamazepin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fetales Carbamazepin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309458 Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese 'Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309463 Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese 'Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309469 Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2415 Seltene lymphatische Fehlbildung 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213564 Uterustumor, seltener 'Uterustumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterustumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213569 Seltener Krebs des Corpus uteri 'Seltener Krebs des Corpus uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs des Corpus uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309447 Störung der Protein O-Glykosylierung 'Störung der Protein O-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Protein O-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140162 Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251852 Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370106 Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371436 Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371445 Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371442 Sphingolipidose mit Epilepsie 'Sphingolipidose mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sphingolipidose mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139012 Seltene Entwicklungsstörung des Knochen 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139021 Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371433 Periodische Paralyse, genetisch bedingte 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139027 Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139024 Großwuchs/Adipositas-Syndrom 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139030 Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Orofaziale Spaltbildung 'Orofaziale Spaltbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Orofaziale Spaltbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139033 Progeroid-Syndrome 'Progeroid-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Progeroid-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139036 Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139042 Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34149 Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213500 Eierstockkrebs 'Eierstockkrebs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eierstockkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Eierstockkrebs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eierstockkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 49.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139009 Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46135 Primäres Lymphom des Zentralnervensystems 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261197 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167901 mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263768 Chromosom X-Duplikation, partielle 'Chromosom X-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275752 Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263775 Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263756 Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480549 Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275742 Infertilität, genetisch bedingte 'Infertilität, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2369 Gliedmaßen-Körperwand-Defekt 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2368 Gastroschisis 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.7f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.9f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275736 Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261102 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309505 Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1041 Hydrops fetalis 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 180.0f) 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 380.0f) 'Hydrops fetalis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 134.0f) 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 380.0f) 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 180.0f) 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 134.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263746 Chromosom Y-Anomalie, numerische 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1048 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 210.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 58.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 120.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 210.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 58.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 120.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263749 Chromosom Y und X-Anomalie 'Chromosom Y und X-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom Y und X-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1047 Anämie, sideroachrestische 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275729 Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2382 Lennox-Gastaut-Syndrom 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71198 Pulmonale Hypertonie, seltene 'Pulmonale Hypertonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale Hypertonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2310 Beindeformität - Katarakt 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275791 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2322 Kabuki-Syndrom 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.16f) 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.16f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Kasabach-Merritt-Syndrom 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263793 Uniparentale Disomie X 'Uniparentale Disomie X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2342 Haim-Munk-Syndrom 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1018 X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport-Syndrom 'X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Basalmembrandefekt' 'X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alport-Syndrom' 'X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2345 Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263783 Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309568 Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263723 Chromosom X-Polysomie 'Chromosom X-Polysomie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Polysomie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263726 Chromosom X-Deletion, partielle 'Chromosom X-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263731 Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164004 Mittelohranomalien 'Mittelohranomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mittelohranomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263714 Chromosom X-Anomalie, numerische 'Chromosom X-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164001 Seltene odontale oder periodontale Krankheit 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263717 Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp 'Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263720 Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Aceruloplasminämie 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263708 Komplexes chromosomales Rearrangement 'Komplexes chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Komplexes chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309515 Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309526 Störung der multiplen Glykosylierung 'Störung der multiplen Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der multiplen Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93686 Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD) 'Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD)' SubClassOf 'deel_van' some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254370 Lichen planus, kutaner, seltener 'Lichen planus, kutaner, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen planus, kutaner, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254373 Lichen planus, mukosaler, seltener 'Lichen planus, mukosaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen planus, mukosaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79389 Alterung, vorzeitige 'Alterung, vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alterung, vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79388 Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung 'Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79385 Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79384 Urtikaria 'Urtikaria' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urtikaria' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79387 Hautkrankheit, metabolische 'Hautkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79386 Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79381 Hautkrankheit, andere 'Hautkrankheit, andere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, andere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79380 Hautkrankheit, gemischte Form 'Hautkrankheit, gemischte Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, gemischte Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79383 Lymphödem 'Lymphödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79382 Gewebekrankheit, subkutane 'Gewebekrankheit, subkutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gewebekrankheit, subkutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293987 Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 158.0f) 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 96.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79378 Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut 'Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79377 Dermale Krankheit 'Dermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79379 Hautkrankheit, vaskuläre 'Hautkrankheit, vaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, vaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79374 Pigmentierungsanomalien 'Pigmentierungsanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pigmentierungsanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79373 Ektodermale Dysplasie 'Ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79376 Hypopigmentierung 'Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79375 Hyperpigmentierung der Haut 'Hyperpigmentierung der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperpigmentierung der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79370 Nagelkrankheit, syndromale 'Nagelkrankheit, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagelkrankheit, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79372 Talgdrüsenanomalie 'Talgdrüsenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Talgdrüsenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470052 CD70 molecule 'CD70 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' 'CD70 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Severe combined immunodeficiency due to CD70 deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471383 Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79367 Haarschaftanomalie, syndromale 'Haarschaftanomalie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haarschaftanomalie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79366 Haarschaftanomalie, isolierte 'Haarschaftanomalie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haarschaftanomalie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79369 Nagelkrankheit, isolierte 'Nagelkrankheit, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagelkrankheit, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79368 Nagel-Anomalie 'Nagel-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagel-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79363 Haaranomalie 'Haaranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haaranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79362 Anomalien der Hautanhangsgebilde 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79365 Hypertrichose 'Hypertrichose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypertrichose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79364 Alopezie 'Alopezie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alopezie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.96f) 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.96f) 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79360 Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254367 Lichen planus, seltener 'Lichen planus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen planus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79359 Hautkrankheiten, sonstige 'Hautkrankheiten, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheiten, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79356 Akrokeratodermie 'Akrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79355 Erythrokeratodermie 'Erythrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erythrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79358 Porokeratose 'Porokeratose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porokeratose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79357 Palmoplantarkeratose, hereditäre 'Palmoplantarkeratose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79354 Ichthyose 'Ichthyose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79353 Epidermale Krankheit 'Epidermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364803 Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364820 TRPV4-abhängige Knochenstörung 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Aggrecan-abhängige Knochenstörung 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93665 Autoinflammatorisches Syndrom 'Autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363504 Keimzelltumor, testikulärer 'Keimzelltumor, testikulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, testikulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79390 Photodermatose, seltene 'Photodermatose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Photodermatose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 cilia and flagella associated protein 410 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79391 Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79394 Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Arbovirus-Fieber 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183490 Photodermatose, genetische 'Photodermatose, genetische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Photodermatose, genetische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_342 Mittelmeerfieber, familiäres 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Armenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 200.0f) 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Armenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 200.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_341 Virales hämorrhagische Fieber 'Virales hämorrhagische Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Virales hämorrhagische Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183494 Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183497 Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte 'Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_72 Angelman-Syndrom 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_359 Glaukom, hereditäres 'Glaukom, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355 Gaucher-Krankheit 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.74f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.6f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.74f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231641 Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352 Galaktosämie 'Galaktosämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Galaktosämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268926 Mittelliniendefekt des Gehirns 'Mittelliniendefekt des Gehirns' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mittelliniendefekt des Gehirns' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Fanconi-Anämie 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231637 Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87 Apert-Syndrom 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.47f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.47f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367 Glykogenose Typ 4 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366 Glykogenose Typ 3 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365 Glykogenose Typ 2 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.5f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183472 Hautkrankheit, genetisch bedingte 'Hautkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361 Glukokortikoid-Mangel, familiärer 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360 Glioblastom 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.7f) 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.2f) 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.7f) 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.2f) 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183469 Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Osteopetrosis Albers-Schönberg 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54 Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55 Albinismus, okulokutaner 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.0f) 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.9f) 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.0f) 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Gorlin-Syndrom 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.3f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.007f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.61f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.39f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.3f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.007f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.61f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.39f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375 Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.179f) 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.179f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183481 Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183484 Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183487 Hauttumor, genetisch bedingter 'Hauttumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hauttumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183478 Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Amyloidose 'Amyloidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amyloidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 33.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Alport-Syndrom 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Basalmembrandefekt' 'Alport-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590 'Alport-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Alström-Syndrom 'Alström-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Alström-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Amaurosis congenita Leber 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.23f) 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.23f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_389 Langerhans-Zell-Histiozytose 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'Seltene systemische Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'Dendritischer Zell-Tumor' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dendritischer Zell-Tumor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_388 Hirschsprung-Krankheit 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.6f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.7f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.6f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.6f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.7f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183450 Haaranomalie, genetisch bedingte 'Haaranomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haaranomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_383 X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182117 Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Greig-Syndrom 'Greig-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Greig-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Greig-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Greig-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Greig-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183454 Nagelanomalie, genetisch bedingte 'Nagelanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagelanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182114 Urogenitaler Tumor, seltener 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182124 Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183447 Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte 'Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182121 Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37 Acrodermatitis enteropathica 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33 Isovalerianazidämie 'Isovalerianazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Isovalerianazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.63f) 'Isovalerianazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Isovalerianazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.63f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399 Huntington-Krankheit 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397 Riesenzell-Arteriitis 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.7f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 27.9f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.8f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.7f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 27.9f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183460 Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394 Homocystinurie, klassische 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Qatar') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 55.5f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.6f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Qatar') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 55.5f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_393 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183463 Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183466 Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182130 Tumor der endokrinen Drüsen 'Tumor der endokrinen Drüsen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor der endokrinen Drüsen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91088 Stoffwechselstörung, sonstige 'Stoffwechselstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.5f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.5f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ozeanien') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ozeanien') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169163 Skaphokephalie-Syndrom, familiäres 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_13 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.76f) '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.76f) '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Abetalipoproteinämie 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_15 Achondroplasie 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183426 Epidermale Krankheit, genetisch bedingte 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182108 Thoraxfehlbildung 'Thoraxfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thoraxfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183441 Akrokeratodermie, genetisch bedingte 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182104 Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183444 Porokeratose, genetisch bedingte 'Porokeratose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porokeratose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_23 Argininbernsteinsäure-Krankheit 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.05f) 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183435 Ichthyose, hereditäre 'Ichthyose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182111 Fehlbildung des Respiratorischen System 'Fehlbildung des Respiratorischen System' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Respiratorischen System' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.76f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.85f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.76f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.56f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.85f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183438 Erythrokeratodermie, genetisch bedingte 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206613 Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424975 Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424970 Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.049f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.098f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183530 Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183524 Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183527 Knochentumor, genetisch bedingter, seltener 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399572 Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183542 Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Biliäres Zystadenokarzinom der Leber 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183533 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183536 Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183539 Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399584 Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206634 Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424996 Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.055f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.124f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423662 Seltene Störung des autonomen Nervensystems 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206638 Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183500 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183503 ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183506 ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183509 Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene 'Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158595 transcription factor 4 'transcription factor 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Pitt-Hopkins-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206644 Muskeldystrophie, progressive 'Muskeldystrophie, progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeldystrophie, progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412 Hyperlipoproteinämie Typ 3 'Hyperlipoproteinämie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperlipoproteinämie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperlipoproteinämie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperlipoproteinämie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperlipoproteinämie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183521 Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183512 Epilepsie, genetisch bedingte, seltene 'Epilepsie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183515 Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183518 Ataxie, hereditäre, seltene 'Ataxie, hereditäre, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, hereditäre, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407 Glycin-Enzephalopathie 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.59f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.59f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424933 Seltener epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Seltener epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206656 Myopathie, nichtdystrophe 'Myopathie, nichtdystrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, nichtdystrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206650 Myopathie, distale, autosomal-dominante 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206653 Myopathie, distale, autosomal-rezessive 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424936 Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418 Nebennierenhyperplasie, kongenitale 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cuba') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.8f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.3f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.8f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.6f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cuba') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.8f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.3f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.8f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.6f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.98f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Hyperoxalurie, primäre 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436 Hypophosphatasie 'Hypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435 Hypomelanose Typ Ito 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.85f) 'Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424943 Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.256f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.659f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.715f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.118f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.471f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.582f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.426f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.753f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.262f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.157f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.206f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.467f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.642f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.267f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.471f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.309f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.412f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.481f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.154f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.365f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.219f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.377f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.201f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206662 Einschlusskörper-Myopathie 'Einschlusskörper-Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Einschlusskörper-Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_427 Hypoaldosteronismus, familiärer 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442 Hypothyreose, kongenitale 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bangladesh') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 76.9f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 57.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 37.3f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bahrain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.7f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.2f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.4f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lebanon') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 54.8f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 49.1f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.4f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.3f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 45.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.2f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 62.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 55.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 150.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 57.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.2f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lebanon') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 54.8f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 49.1f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.4f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 34.76f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.3f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 45.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.2f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bangladesh') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 76.9f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 37.3f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bahrain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.7f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.4f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 62.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 150.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 55.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441 Dysautonomie, reine 'Dysautonomie, reine' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440 Hypospadie, familäre 'Hypospadie, familäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' 'Hypospadie, familäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypospadie, familäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypospadie, familäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypospadie, familäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypospadie, familäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Hypospadie, familäre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypospadie, familäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypospadie, familäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypospadie, familäre' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435609 Larynx-Anomalie, genetisch bedingte 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435612 Trachealanomalie, genetisch bedingte 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Heterotaxie 'Heterotaxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Heterotaxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Heterotaxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Heterotaxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435603 Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435606 Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363543 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79408 Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, rezessive 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79404 Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363579 Keimzelltumor, extragonadaler 'Keimzelltumor, extragonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, extragonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363582 Keimzelltumor, gonadaler 'Keimzelltumor, gonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, gonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123893 NPHS2 stomatin family member, podocin 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79452 Milroy-Krankheit 'Milroy-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Milroy-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123889 NPHS1 adhesion molecule, nephrin 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Hermansky-Pudlak-Syndrom 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Puerto rico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 55.0f) 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Puerto rico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 55.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.62f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.62f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93579 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93578 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93576 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93575 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293867 MAF bZIP transcription factor B 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529574 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93580 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569 Glomerulonephritis, rapid-progressive 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93587 Nierenkrankheit, zystische, hereditäre 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Biotinidase-Mangel 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.58f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93593 Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Galaktosämie, klassische 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.8f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.8f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445197 Vaskulitis, sekundäre 'Vaskulitis, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293815 Dermatose, toxische 'Dermatose, toxische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dermatose, toxische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182086 Erworbene periphere Neuropathie 'Erworbene periphere Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbene periphere Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182083 Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182095 Interstitielle Lungenkrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.63f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.1f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.6f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.3f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.63f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.1f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.6f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182090 Pulmonale arterielle Hypertonie 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93548 Glomerulopathie 'Glomerulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93547 Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93546 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93545 Nieren/Harnwegsfehlbildung 'Nieren/Harnwegsfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182067 Gliom 'Gliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.7f) 'Gliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Gliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.2f) 'Gliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.7f) 'Gliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Gliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293830 Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182064 Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Zerebelläre Fehlbildung 'Zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93551 Glomerulopathie, sekundäre 'Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93550 Basalmembrandefekt 'Basalmembrandefekt' SubClassOf 'Glomerulopathie' 'Basalmembrandefekt' SubClassOf 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Basalmembrandefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Basalmembrandefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182076 Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.54f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.54f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182073 Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182070 Seltene neurodegenerative Krankheit 'Seltene neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_224 Diabetes mellitus, neonataler 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.12f) 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.12f) 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182047 Hämolytische Anämie, erworbene, seltene 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182043 Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182040 Aplastische Anämie 'Aplastische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplastische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218 Darier-Krankheit 'Darier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Darier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232 Sichelzellkrankheit 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.5f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.8f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.5f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182054 Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene 'Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_249 Knochendysplasie, fibröse 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244 Zilien-Dyskinesie, primäre 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.0f) 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_256 Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 20.0f) 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 20.0f) 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325357 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325351 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293807 Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158379 complement factor B 'complement factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie' 'complement factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273 Myotone Dystrophie Steinert 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.9f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289 Ellis Van Creveld-Syndrom 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 500.0f) 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 500.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281 Cri-du-chat-Syndrom 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.22f) 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268843 Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268835 Lipomyelomeningozele 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423776 Hereditärer Krebs des Magens 'Hereditärer Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditärer Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423771 Seltener Krebs des Magens 'Seltener Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435743 Urachus-Anomalie, kongenitale 'Urachus-Anomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urachus-Anomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447757 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe, Typ 9B 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe, Typ 9B' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe, Typ 9B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423781 Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp 'Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Magens' 'Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'Krankheit' 'Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423786 Magenkarzinom, undifferenziertes 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.086f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.211f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.251f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.068f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.328f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.386f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.098f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.456f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.085f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.571f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.221f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.764f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.877f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.399f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.743f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447753 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe, Typ 9A 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe, Typ 9A' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe, Typ 9A' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423798 Mesenchymaler Tumor des Dünndarms 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423793 Seltener Tumor des Dünndarms 'Seltener Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399685 Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_305 Epidermolysis bullosa, junktionale 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304 Epidermolysis bullosa simplex 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.51f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.51f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Epidermolysis bullosa, dystrophe 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.88f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.88f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244810 DCC netrin 1 receptor 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313 Ichthyose, lamelläre 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_312 Ichthyose, epidermolytische 'Ichthyose, epidermolytische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Ichthyose, epidermolytische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.29f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Unverricht-Lundborg-Krankheit 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324 Fabry-Syndrom 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.015f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.015f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321 Osteochondrome, multiple 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Argininämie 'Argininämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.27f) 'Argininämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Argininämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.27f) 'Argininämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.04f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92 Arthritis, idiopathische juvenile 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.0f) 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95 Friedreich-Ataxie 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319 Ewing-Sarkom 'Ewing-Sarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ewing-Sarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99 Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93603 Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520820 Progressive externe Ophthalmoplegie 'Progressive externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Progressive externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93614 Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93613 Zystinurie Typ B 'Zystinurie Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zystinurie Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zystinurie Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'semi-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93619 Nierentumor, seltener 'Nierentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Seltene Ursache der Hypertension 'Seltene Ursache der Hypertension' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Ursache der Hypertension' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93626 Nierenkrankheit, seltene 'Nierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459787 Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520814 Seltene Krankheit des Sehorgans 'Seltene Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 neurofibromin 2 'neurofibromin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29073 Myelom, multiples 'Myelom, multiples' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Myelom, multiples' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328932 cyclin dependent kinase inhibitor 2D 'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Melanom, familiäres' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93890 Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.42f) 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.42f) 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280886 Uveitis, anteriore 'Uveitis, anteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, anteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280892 Uveitis, posteriore 'Uveitis, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280898 Panuveitis 'Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586 Zystische Fibrose 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.7f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 73.9f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.9f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 73.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584 Mukopolysaccharidose Typ 7 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217591 Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583 Mukopolysaccharidose Typ 6 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.23f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580 Mukopolysaccharidose Typ 2 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217595 Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217598 Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599 Myopathie, distale 'Myopathie, distale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, distale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217581 Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_593 Myopathie, myofibrilläre 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217587 Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183669 Agammaglobulinämie 'Agammaglobulinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Agammaglobulinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183681 Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471194 T-box, brain 1 'T-box, brain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183770 Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120194 tenascin XB 'tenascin XB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156156 Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156159 Dystonie, isolierte 'Dystonie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614 Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.3f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.52f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.3f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_635 Neuroblastom 'Neuroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Neuroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Neuroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Neuroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.39f) 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 caveolin 3 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156149 Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628 Dysplasie, diastrophe 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.03f) 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.03f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641 Multifokale motorische Neuropathie 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.16f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_640 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156177 Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156174 Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399319 Osteochondrose 'Osteochondrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteochondrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_655 Nephronophthise 'Nephronophthise' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Nephronophthise' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.25f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.25f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448718 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183763 Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 Ziliopathie, retinale 'Ziliopathie, retinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183757 Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156168 Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_668 Osteosarkom 'Osteosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Osteosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662 Gelbe-Nägel-Syndrom 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661 Ondine-Syndrom 'Ondine-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Ondine-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660 Omphalozele 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.2f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.2f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325061 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158775 Smouldering systemische Mastozytose (SSM) 'Smouldering systemische Mastozytose (SSM)' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische, indolente Form' 'Smouldering systemische Mastozytose (SSM)' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Smouldering systemische Mastozytose (SSM)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Smouldering systemische Mastozytose (SSM)' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische' 'Smouldering systemische Mastozytose (SSM)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Smouldering systemische Mastozytose (SSM)' SubClassOf 'Krankheit' 'Smouldering systemische Mastozytose (SSM)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158778 Knochenmarksmastozytose, isolierte (BMM) 'Knochenmarksmastozytose, isolierte (BMM)' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Knochenmarksmastozytose, isolierte (BMM)' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische, indolente Form' 'Knochenmarksmastozytose, isolierte (BMM)' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische' 'Knochenmarksmastozytose, isolierte (BMM)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398043 Maligner Tumor des Penis 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399380 Osteonekrose, genetisch bedingte 'Osteonekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteonekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673 Malaria 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.72f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.66f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.52f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.18f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.36f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.54f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.46f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.14f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.84f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.34f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.86f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.52f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.62f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.84f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.84f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.68f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.62f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.54f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.38f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.75f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.44f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183731 Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183734 Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325055 46,XX Störung der Gonadenentwicklung '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399388 Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte 'Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169443 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen 'Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228224 Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228221 Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684 Paramyotonia congenita Eulenburg 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.94f) 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682 Paralyse, hyperkaliämische periodische 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.06f) 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_681 Paralyse, hypokaliämische periodische 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.53f) 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217572 Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158799 Mastzellleukämie, aleukämische Variante 'Mastzellleukämie, aleukämische Variante' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastzellleukämie, aleukämische Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastzell-Leukämie' 'Mastzellleukämie, aleukämische Variante' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158793 Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie 'Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische, agressive Form' 'Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158796 Mastzellleukämie, klassische 'Mastzellleukämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastzell-Leukämie' 'Mastzellleukämie, klassische' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastzellleukämie, klassische' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228215 Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56970 Humane Prionkrankheit 'Humane Prionkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Humane Prionkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228218 Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183710 Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217569 Kardiomyopathie, hypertrophe 'Kardiomyopathie, hypertrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, hypertrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 calcium binding protein 4 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30391 Gallengangatresie 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'French Polynesia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.0f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.6f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'French Polynesia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.0f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.6f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Gardner-Syndrom 'Gardner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.1f) 'Gardner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120101 thyroid hormone receptor beta 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93976 Anotie 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363300 Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363314 Intestinale Polyposis, genetisch bedingte 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363306 Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90003 Hepatopathie, IgG4-assoziierte 'Hepatopathie, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93921 Neurofibromatose Typ 3 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93929 Kloakenekstrophie 'Kloakenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Kloakenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Kloakenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Kloakenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352682 Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93930 Blasenekstrophie 'Blasenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Blasenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602 GNE-Myopathie 'GNE-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'GNE-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93942 Zelosomie 'Zelosomie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Zelosomie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zelosomie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sternum-Spalte' 'Zelosomie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611 Einschlusskörper-Myositis 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.49f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.49f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93950 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91144 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs '46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79481 Pemphigus foliaceus 'Pemphigus foliaceus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.001f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79479 Pemphigus vegetans 'Pemphigus vegetans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.391f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79474 Werner-Syndrom, atypisches 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531247 nucleoporin 133 'nucleoporin 133' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 133' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Galloway-Syndrom' 'nucleoporin 133' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352728 Melanin-Stoffwechselstörung 'Melanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Melanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531241 nucleoporin 160 'nucleoporin 160' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 160' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91138 Kryoglobulinämische Vaskulitis 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91136 Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469 Fruktoseintoleranz, hereditäre 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467 Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465 Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler 'Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478 Kallmann-Syndrom 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398091 Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327795 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Myopathie, distale, Typ Welander' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228145 Multiple Sklerose variante 'Multiple Sklerose variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple Sklerose variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399391 Osteochondrose, genetisch bedingte 'Osteochondrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteochondrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183592 Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481 Kennedy-Krankheit 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.6f) 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183595 Nierentumor, genetisch bedingter 'Nierentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Kearns-Sayre-Syndrom 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183589 Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424925 Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte 'Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325118 46,XY Störung der Gonadenentwicklung '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183570 Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183573 Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183576 Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325109 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183580 Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183583 Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte 'Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183586 Glomerulopathie, genetisch bedingte 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183554 Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, genetisch bedingte 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314425 Seltener odontogener Tumor 'Seltener odontogener Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener odontogener Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182222 Seltene systemische Krankheit 'Seltene systemische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183545 Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183548 Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt 'Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228184 Herz-Hand-Syndrom 'Herz-Hand-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herz-Hand-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182228 Autoimmune Krankheit, systemische 'Autoimmune Krankheit, systemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoimmune Krankheit, systemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183557 Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182231 Seltene rheumatologische Krankheit 'Seltene rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183651 Anämie, konstitutionelle, seltene 'Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169346 DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183643 Polyendokrinopathie, genetisch bedingte 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Ahornsirup-Krankheit 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510 Lesch-Nyhan-Syndrom 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.42f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.42f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183660 Immundefekt, kombinierter schwerer 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.28f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Costa rica') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.79f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.28f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Costa rica') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.79f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183654 Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene 'Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509 Leptospirose 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.92f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.92f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506 Leigh-Syndrom 'Leigh-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Leigh-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521 Leukämie, chronische myeloische 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520 Promyelozytenleukämie, akute 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169361 Immundysregulation mit Immundefekt 'Immundysregulation mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundysregulation mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183631 Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183622 Atemwegsfehlbildung, genetisch bedingte 'Atemwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183625 Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183628 Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519 Leukämie, akute myeloische 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hashimoto-Pritzker-Syndrom' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169355 Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535 Lupus erythematodes, kutaner seltener 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 73.0f) 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 73.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_533 Listeriose 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.58f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.675f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.02f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.54f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.44f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.56f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.68f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.44f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.07f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.67f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.56f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.68f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.57f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.43f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.31f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.23f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183634 Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183637 Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528 Lipodystrophie Typ Berardinelli 'Lipodystrophie Typ Berardinelli' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.01f) 'Lipodystrophie Typ Berardinelli' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.01f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_526 Liddle-Syndrom 'Liddle-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Liddle-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Liddle-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 72.0f) 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_547 Non-Hodgkin-Lymphom 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_545 Lymphom, follikuläres 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.0f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 43.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542 Lymphom, kutanes primäres 'Lymphom, kutanes primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphom, kutanes primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79500 DOORS-Syndrom 'DOORS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'DOORS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183607 Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558 Marfan-Syndrom 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.2f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557 Anorektale Fehlbildung, isolierte 'Anorektale Fehlbildung, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anorektale Fehlbildung, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.8f) 'Anorektale Fehlbildung, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung' 'Anorektale Fehlbildung, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anorektale Fehlbildung, isolierte' SubClassOf 'Anorektale Fehlbildung' 'Anorektale Fehlbildung, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_550 MELAS 'MELAS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.63f) 'MELAS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.63f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183616 Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte 'Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183619 Augentumor, genetisch bedingter 'Augentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_549 Legionellose 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.02f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.64f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.22f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.36f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.12f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.36f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.58f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.75f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.92f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.92f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.56f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.56f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.44f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.64f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.02f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.18f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.86f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.68f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.42f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.72f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.84f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.52f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.96f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.82f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.16f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.38f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.38f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.48f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.24f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.02f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.18f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.18f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.88f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.83f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567 Deletion 22q11 'Deletion 22q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.8f) 'Deletion 22q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.8f) 'Deletion 22q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565 Menkes-Syndrom 'Menkes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Menkes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Menkes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Menkes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563 Kardiomyopathie, peripartale 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Haiti') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 334.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 89.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 100.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Haiti') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 334.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 89.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 100.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_579 Mukopolysaccharidose Typ 1 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 thrombomodulin 'thrombomodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' 'thrombomodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_577 Mukolipidose Typ III 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376724 Generalisierte isolierte Dystonie 'Generalisierte isolierte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Generalisierte isolierte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289098 Störung des Vitamin D-Stoffwechels 'Störung des Vitamin D-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Vitamin D-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459543 Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459548 Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435554 Pubertas praecox, genetisch bedingte 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459526 Seltene genetische kapilläre Fehlbildung 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206701 Muskelatrophie, bulbospinale 'Muskelatrophie, bulbospinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskelatrophie, bulbospinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459530 Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459537 Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119029 bestrophin 1 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363472 Testikulärer und paratestikulärer Tumor 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422255 crumbs cell polarity complex component 2 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435561 Pubertas praecox bei Mädchen 'Pubertas praecox bei Mädchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertas praecox bei Mädchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435564 Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119012 BCL6 corepressor 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93207 Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) 'Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93206 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252190 Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276161 Neoplasie, endokrine multiple 'Neoplasie, endokrine multiple' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Neoplasie, endokrine multiple' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Cholangiokarzinom 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 113.0f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 113.0f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93209 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325665 Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70573 Bronchialkarzinom, kleinzelliges 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.2f) 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276152 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, multipler polyglandulärer' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, endokrine multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Gigantismus, infantiler, familiäre Form 'Gigantismus, infantiler, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Gigantismus, infantiler, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Gigantismus, infantiler, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276142 Seltener Speicheldrüsentumor 'Seltener Speicheldrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Speicheldrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1715 Duplikation 18p 'Duplikation 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Duplikation 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Duplikation 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Duplikation 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71864 Ionenkanalkrankheit, muskuläre 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Netzhautdystrophie 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325632 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325638 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363958 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.25f) 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.82f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122971 laminin subunit beta 2 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325620 Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276193 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300333 Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom 'Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Basalmembrandefekt' 'Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70591 Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 55.0f) 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 55.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494457 Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70578 Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 64.0f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.9f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.5f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.5f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.2f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 64.0f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.9f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.5f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.5f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363999 Hydrops fetalis, nicht-immunologischer 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 300.0f) 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 300.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254776 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93298 Achondrogenesie Typ 1B 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410859 anillin actin binding protein 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434809 Syndrom mit Wollhaaren 'Syndrom mit Wollhaaren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Wollhaaren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254749 Zitronensäurezyklusstörung 'Zitronensäurezyklusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zitronensäurezyklusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254767 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254758 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325690 Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325697 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252131 Nervenscheidentumor, benigner peripherer 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_863 Trichinellose 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.067f) 'Trichinellose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.067f) 'Trichinellose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_861 Treacher-Collins-Syndrom 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_8 47,XYY-Syndrom '47,XYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.1f) '47,XYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.24f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_858 Toxoplasmose, kongenitale 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.3f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.8f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.1f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 113.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 130.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 138.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.3f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 113.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 640.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 130.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Townes-Brocks-Syndrom 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.42f) 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.42f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434786 Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_877 Tumor, neuroendokriner 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.2f) 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229720 Agammaglobulinämie, syndromale 'Agammaglobulinämie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Agammaglobulinämie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_870 Down-Syndrom 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_882 Tyrosinämie Typ 1 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.67f) 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.67f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881 Turner-Syndrom 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 42.5f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 42.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216445 Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Walker-Warburg-Syndrom 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_897 Waardenburg-Shah-Syndrom 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118080 serine protease 1 'serine protease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreatitis, akute rezidivierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444116 Amyloidose, hereditäre 'Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_889 Angiitis, kutane leukozytoklastische 'Angiitis, kutane leukozytoklastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Angiitis, kutane leukozytoklastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254746 Pyruvat-Stoffwechselstörung 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216452 Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179006 Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325706 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 complement factor H 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399983 Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399980 Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität 'Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_809 Mischkollagenose 'Mischkollagenose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Mischkollagenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Mischkollagenose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Mischkollagenose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) 'Mischkollagenose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Mischkollagenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_808 Seckel-Syndrom 'Seckel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_805 Tuberöse Sklerose Komplex 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Amyotrophe Lateralsklerose 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Faroe Islands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.6f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.51f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.8f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.97f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.06f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.37f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.57f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Faroe Islands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.6f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.51f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.8f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.97f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.37f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.06f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.57f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_801 Sklerodermie 'Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.0f) 'Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.0f) 'Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68329 Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_818 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Sjögren-Larsson-Syndrom 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_813 Silver-Russell-Syndrom 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68336 Tumor, seltener, genetisch bedingter 'Tumor, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68335 Chromosomenstörung 'Chromosomenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosomenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68334 Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171915 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171918 T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530792 RELA fusion-positive ependymoma 'RELA fusion-positive ependymoma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'RELA fusion-positive ependymoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'RELA fusion-positive ependymoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'RELA fusion-positive ependymoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RELA fusion-positive ependymoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_829 Still-Syndrom des Erwachsenen 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.9f) 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Stargardt-Krankheit 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396032 adenosine deaminase 2 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1764 Dysautonomie, familiäre 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 27.0f) 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399994 Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399998 Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie 'Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_839 Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreatitis, akute rezidivierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217720 Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119371 complement factor I 'complement factor I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie' 'complement factor I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2911 Poland-Syndrom 'Poland-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Poland-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289365 Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2905 POEMS-Syndrom 'POEMS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'POEMS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2903 Spontanpneumothorax, familiärer 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 54.64f) 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 54.64f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300496 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2913 Polydaktylie, nicht-syndromale 'Polydaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252057 Tumoren der kranialen und spinalen Nerven 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2932 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.61f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.86f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.7f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.61f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.86f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93111 Nierenzysten und Diabetes-Syndrom 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2940 Porenzephalie 'Porenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Porenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Porenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2935 Polysyndaktylie, gekreuzte 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95706 Hypospadie, posteriore 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95708 Pubertät, vorzeitige 'Pubertät, vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertät, vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95709 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95718 Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70475 Radiogene Proktitis 'Radiogene Proktitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95710 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95711 Schilddrüsen-Dysgenesie 'Schilddrüsen-Dysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsen-Dysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95714 Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95716 Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70482 Speiseröhrenkrebs 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.3f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.5f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.5f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.575f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.473f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.83f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.281f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.854f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.293f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.468f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.772f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.718f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.592f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.54f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.892f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.904f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.372f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.82f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.414f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.873f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.592f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.194f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.777f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.362f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.612f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.413f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.67f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.2f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276061 Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276058 Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2901 Neuralgische Amyotrophie 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325713 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228371 Botulismus, ernährungsbedingter 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183 Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168194 Seltener Herztumor 'Seltener Herztumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Herztumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280926 Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280930 Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252025 Tumoren der Meningen 'Tumoren der Meningen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumoren der Meningen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254685 Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte 'Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252028 Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280933 Systemische Krankheit mit Panuveitis 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93164 Pseudohypoaldosteronismus, transienter 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_745 Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_742 Prolidase-Mangel 'Prolidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Prolidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.08f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206970 Myotones Syndrom 'Myotones Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotones Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217632 Kardiomyopathie, restriktive 'Kardiomyopathie, restriktive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, restriktive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217635 Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_739 Prader-Willi-Syndrom 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_738 Porphyrie 'Porphyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Porphyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217638 Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_756 Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206982 Muskeltumor 'Muskeltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206988 Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217629 Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_747 Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.37f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.37f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Polyarteriitis nodosa 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.07f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.07f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_766 Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.96f) 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.96f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120298 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206997 Myositis, parasitäre 'Myositis, parasitäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myositis, parasitäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myositis, parasitäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206991 Myositis, virale 'Myositis, virale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206994 Myositis, bakterielle 'Myositis, bakterielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_761 Immunoglobulin A-Vaskulitis 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_760 Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 72.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120293 tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase 'tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171895 Myeloische Hämopathie 'Myeloische Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myeloische Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171898 Lymphoide Hämopathie 'Lymphoide Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphoide Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Refsum-Krankheit 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279911 Organ-spezifisches Lymphom, primäres 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_783 Rubinstein-Taybi-Syndrom 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_781 Q-Fieber 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.45f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217678 Kardiomyopathie, nicht klassifizierte 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458830 Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_799 Schizenzephalie 'Schizenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_797 Sarkoidose 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.3f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.89f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.07f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.5f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 63.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.01f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.125f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.68f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.56f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.2f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.3f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.89f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.07f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.5f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 63.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.01f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.125f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.68f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.56f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.2f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_795 Seltene Form der Salmonellose 'Seltene Form der Salmonellose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der Salmonellose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 SAPHO-Syndrom 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Retinoschisis, X-chromosomale 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Retinitis pigmentosa 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.5f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_790 Retinoblastom 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.05f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.6f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.05f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458841 Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156224 Gesichtsfehlbildung, paralytische 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458844 Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156252 Trachealanomalie 'Trachealanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trachealanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132285 androgen receptor 'androgen receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hypospadie, familäre' 'androgen receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hypospadie, posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156243 Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156249 Larynx-Anomalie 'Larynx-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Larynx-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156246 Nasen- und Nasenrachenraumanomalie 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1672 Dienzephales Syndrom 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Enzephalopathie, epileptische, CDKL5-assoziierte 'Enzephalopathie, epileptische, CDKL5-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.36f) 'Enzephalopathie, epileptische, CDKL5-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Enzephalopathie, epileptische, CDKL5-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122887 keratin 1 'keratin 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156215 Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien 'Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156212 Hypoglossie/Aglossie 'Hypoglossie/Aglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoglossie/Aglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzellleukämie, aleukämische Variante' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzellleukämie, klassische' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156207 Makroglossie 'Makroglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makroglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300515 Nageltumor, seltener 'Nageltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nageltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156202 Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71859 Neurologische Krankheit, genetisch bedingte 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704 Pemphigus vulgaris 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.482f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703 Pemphigoid, bullöses 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.3f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.21f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.17f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.3f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.93f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.21f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.17f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2970 Prune-Belly-Syndrom 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.42f) 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.42f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530642 nucleoporin 85 'nucleoporin 85' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 85' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206953 Lipidose, muskuläre 'Lipidose, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipidose, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530647 nucleoporin 37 'nucleoporin 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217610 Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217613 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Leukozytenadhäsionsdefekt 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217619 Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.4f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.4f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717 Katecholamin-produzierender Tumor 'Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Phenylketonurie 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.9f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.9f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217616 Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119259 CD46 molecule 'CD46 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie' 'CD46 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.96f) 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 39.6f) 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1656 Dermatitis herpetiformis 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 75.3f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.5f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.5f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.2f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 75.3f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.5f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.5f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206966 Mitochondriale Myopathie 'Mitochondriale Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2982 Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp 'Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217607 Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729 Polycythaemia vera 'Polycythaemia vera' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Polycythaemia vera' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727 Polyangiitis, mikroskopische 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.16f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.16f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217604 Kardiomyopathie, dilatative 'Kardiomyopathie, dilatative' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, dilatative' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93449 Osteolyse, primäre 'Osteolyse, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteolyse, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93448 Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93447 Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93446 Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93444 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79147 Kollagenose, familiäre reaktive perforierende 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1937 Eng-Strom-Syndrom 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93453 Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93450 Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.378f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.378f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93459 Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93458 Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal 'Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93457 Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93455 Dysostose, patellare 'Dysostose, patellare' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose, patellare' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93454 Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Hypophysenadenom, isoliertes familiäres 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93461 Chromosomale Störung mit Großwuchs 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93460 Großwuchssyndrom 'Großwuchssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93465 Chondrodysplasie, letale 'Chondrodysplasie, letale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chondrodysplasie, letale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314749 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314759 Hypophysenadenom, gemischt-aktives 'Hypophysenadenom, gemischt-aktives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenadenom, gemischt-aktives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79181 Histidin-Stoffwechselstörung 'Histidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Histidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120549 WT1 transcription factor 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79187 Peptid-Stoffwechselstörung 'Peptid-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peptid-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79186 Pentosephosphat-Stoffwechselstörung 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Peroxisomenbiogenesedefekt 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79188 Peroxisomale beta-Oxidationsstörung 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79183 Ketokörper-Stoffwechselstörung 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79185 Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung 'Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314731 matrix metallopeptidase 14 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Torg-Winchester-Syndrom' 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93419 Knochenkrankheit, seltene 'Knochenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79179 Glycerol-Stoffwechselstörung 'Glycerol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycerol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93420 FGFR3-abhängige Chondrodysplasie 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.1f) 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79175 Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79178 Glukosetransport-Störung 'Glukosetransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glukosetransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79177 Glukoneogenese-Störung 'Glukoneogenese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glukoneogenese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79171 Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79174 Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt 'Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79173 Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93426 Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93425 Filamin-abhängige Knochenkrankheit 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Perlecan-abhängige Knochenkrankheit 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93423 Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93422 Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93421 Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93429 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1916 Diethylstilbestrol-Syndrom 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79169 Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79168 Gallensäuresynthesedefekt 'Gallensäuresynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallensäuresynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1915 Fetales Alkoholsyndrom 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6800.0f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6800.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79167 Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79166 Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79161 Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung 'Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79163 Organoazidopathie, klassische 'Organoazidopathie, klassische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organoazidopathie, klassische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121853 filamin A 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Herzklappendysplasie, kongenitale' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555877 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1928 Emphysem, kongenitales lobäres 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79158 Organoazidopathie, zerebrale 'Organoazidopathie, zerebrale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organoazidopathie, zerebrale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79152 Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240371 Adipositas, syndromale 'Adipositas, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adipositas, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289644 Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289651 Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263004 Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289656 Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79190 Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung 'Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79192 Pyridoxin-Stoffwechselstörung 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79191 Purin-Stoffwechselstörung 'Purin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Purin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423957 Seltener Krebs des Dünndarms 'Seltener Krebs des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79197 Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79194 Serin/Glycin-Stoffwechselstörung 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79193 Pyrimidin-Stoffwechselstörung 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79196 Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79195 Sterolbiosynthesedefekt 'Sterolbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sterolbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180199 Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ 'Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180193 Mammaaplasie, syndromale 'Mammaaplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mammaaplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180163 Seltene Brustfehlbildung 'Seltene Brustfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Brustfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180173 Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe) 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180170 Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe) 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289638 Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor 'Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289635 Seltene Virus-induzierte Tumoren 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180257 Seltener maligner Tumor der Brust 'Seltener maligner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener maligner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447874 Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180242 Maligner Tumor der Eileiter 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180253 Seltener benigner Tumor der Brust 'Seltener benigner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener benigner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180250 Seltener Tumor der Brust 'Seltener Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216675 Transposition der großen Arterien 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31202 Melioidose 'Melioidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 50.0f) 'Melioidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 50.0f) 'Melioidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 50.0f) 'Melioidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 50.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180220 Seltener Adnextumor des Uterus 'Seltener Adnextumor des Uterus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Adnextumor des Uterus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180208 Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180205 Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180202 Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169826 Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1986 Gollop-Wolfgang-Komplex 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399775 Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79224 Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung 'Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79226 Sterol-Stoffwechselstörung 'Sterol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sterol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79225 Sphingolipidose 'Sphingolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sphingolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399771 Männliche Infertilität, Spermien-abhängige 'Männliche Infertilität, Spermien-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität, Spermien-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1993 Pai-Syndrom 'Pai-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'Pai-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 67.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79217 Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79219 Neurotransmitterstörung, sonstige 'Neurotransmitterstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurotransmitterstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399786 Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213 Mukopolysaccharidose 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79212 Mukolipidose 'Mukolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mukolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79215 Oligosaccharidose 'Oligosaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Oligosaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79214 Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports 'Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157835 Hemikranie, paroxysmale 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79207 Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79201 Glykogenose 'Glykogenose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykogenose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79204 Lipidspeicherkrankheit 'Lipidspeicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipidspeicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79200 Energiestoffwechselstörung 'Energiestoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Energiestoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156532 Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399764 Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68367 Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68366 Lysosomale Speicherkrankheit 'Lysosomale Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68364 Hämoglobinopathie 'Hämoglobinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämoglobinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68363 Dystonie 'Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68362 Gefäßkrankheit, seltene 'Gefäßkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gefäßkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68361 Schwerhörigkeit, seltene 'Schwerhörigkeit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwerhörigkeit, seltene' SubClassOf 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1819 Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante 'Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325546 Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68378 Extremitätenfehlbildung, kongenitale 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68373 Peroxysomale Krankheit 'Peroxysomale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxysomale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325537 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68347 Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68346 Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68341 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93351 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68356 Leukodystrophie 'Leukodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leukodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68354 Schlafstörung 'Schlafstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schlafstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325511 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1849 Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration 'Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399813 Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79062 Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung 'Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399824 Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120412 uromodulin 'uromodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68385 Neurometabolische Krankheit 'Neurometabolische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurometabolische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68383 Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68381 Neuromuskuläre Krankheit 'Neuromuskuläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68380 Mitochondriopathie 'Mitochondriopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79098 Sympathische Ophthalmie 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528084 Unspezifische syndromale Intelligenzminderung 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79087 Lipodystrophie, partielle erworbene 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181396 Hypothyreose, seltene 'Hypothyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180065 Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180062 Uterovaginale Fehlbildung 'Uterovaginale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterovaginale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181393 Syndrom der Wachstumshormoninsensivität 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181390 Hypergonadotroper Hypogonadismus in Assoziation mit weiteren Endokrinopathien 'Hypergonadotroper Hypogonadismus in Assoziation mit weiteren Endokrinopathien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus in Assoziation mit weiteren Endokrinopathien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181399 Hyperthyreose, seltene 'Hyperthyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperthyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181368 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181376 Seltener Diabetes mellitus Typ 2 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181371 Seltener Diabetes mellitus Typ 1 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289504 Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.3f) 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181387 Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181384 Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181381 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254807 Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254822 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180148 Uterovaginale Fehlbildung, syndromale 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180151 Seltene Fehlbildung der Vagina 'Seltene Fehlbildung der Vagina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Fehlbildung der Vagina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230857 Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447985 Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423968 Plattenepithelkarzinom des Dünndarms 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265505 carcinoembryonic antigen related cell adhesion molecule 16 'carcinoembryonic antigen related cell adhesion molecule 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181422 Hyperlipidämie, seltene 'Hyperlipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperlipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181431 Seltene Hypolipidämie 'Seltene Hypolipidämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Hypolipidämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254846 Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423975 Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168448 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181437 Dyslipidämie, seltene syndromale 'Dyslipidämie, seltene syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dyslipidämie, seltene syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181441 Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254830 Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254834 Störungen der mitochondrialen Proteinimports 'Störungen der mitochondrialen Proteinimports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der mitochondrialen Proteinimports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181408 Hyperparathyroidismus, seltener 'Hyperparathyroidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperparathyroidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181405 Hypoparathyreoidismus, seltener 'Hypoparathyreoidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoparathyreoidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181402 Syndrom mit Hypoparathyreoidismus 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423982 Epithelialer Tumor des Appendix 'Epithelialer Tumor des Appendix' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epithelialer Tumor des Appendix' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254827 Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) 'Störungen der Mitochondrienmembran (Transport)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der Mitochondrienmembran (Transport)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423998 Seltener epithelialer Tumor des Rektums 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181419 Hypoaldosteronismus, seltener 'Hypoaldosteronismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoaldosteronismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423991 Seltener epithelialer Tumor des Kolons 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181415 Hyperaldosteronismus, primärer, seltener 'Hyperaldosteronismus, primärer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperaldosteronismus, primärer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423994 Plattenepithelkarzinom des Dickdarms 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181412 Adrenogenitales Syndrom 'Adrenogenitales Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adrenogenitales Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68402 Parkinson-Syndrom, seltenes 'Parkinson-Syndrom, seltenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Parkinson-Syndrom, seltenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399849 Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399853 Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168409 platelet derived growth factor subunit B 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68416 Infektionskrankheit, seltene 'Infektionskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68415 Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68411 Knochentumor, seltener 'Knochentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314928 Normaldruckhydrozephalus 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.9f) 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.5f) 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.9f) 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Wiskott-Aldrich-Syndrom 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_905 Wilson-Krankheit 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.37f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.37f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_904 Williams-Syndrom 'Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.3f) 'Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hong Kong') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.3f) 'Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hong Kong') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Werner-Syndrom 'Werner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Werner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399831 Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_913 Zollinger-Ellison-Syndrom 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_932 Achondrogenesie 'Achondrogenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Achondrogenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399839 Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399846 Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1866 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.3f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 31.2f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.2f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 29.5f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.7f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.3f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 31.2f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.2f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 29.5f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.7f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1864 Herzklappendysplasie, kongenitale 'Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Jalili-Syndrom 'Jalili-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Jalili-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496924 Vaskulopathie, non-inflammatorische 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1880 Ebstein-Malformation 'Ebstein-Malformation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Ebstein-Malformation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Ebstein-Malformation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Ebstein-Malformation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444048 Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Akromegalie 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.3f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.31f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.5f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.8f) 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie 'Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1883 Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399877 Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496916 Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68419 Angiom oder vaskuläre Fehlbildung 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_976 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1892 Ektrodaktylie - Polydaktylie 'Ektrodaktylie - Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399882 Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_174590 Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137599 Stromakeratitis 'Stromakeratitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.4f) 'Stromakeratitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498477 Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498470 Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498467 Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498464 Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498461 Extremitätendefekt, terminaler transversaler 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498457 Extremitätendefekt, longitudinaler 'Extremitätendefekt, longitudinaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätendefekt, longitudinaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498454 Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498451 Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498448 Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207107 TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte 'TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207101 Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte 'Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207104 Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498445 Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207119 FKRP, qualitative oder quantitative Defekte 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207113 Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207110 Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207122 Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137586 Herpes simplex-Keratitis 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 31.5f) 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 31.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281082 Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281085 Ichthyose, hereditäre, syndromale Form 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90625 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281097 Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90642 Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40366 Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364013 Hydrops fetalis, immunologischer 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90641 Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90647 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414726 Gesichtsspalte, genetisch bedingte 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364039 Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53693 GRACILE-Syndrom 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284993 Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138902 mitochondrially encoded 12S rRNA 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99050 Pulmonalarterie, der Aorta entstammend 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90692 Wachstumsstörung, hormonelle 'Wachstumsstörung, hormonelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Wachstumsstörung, hormonelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99022 Niemann-Pick-Krankheit Typ E 'Niemann-Pick-Krankheit Typ E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Niemann-Pick-Krankheit Typ E' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ E' SubClassOf 'Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ E' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207028 Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207025 Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448264 Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207021 Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207038 Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207046 Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207049 Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten 'Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207052 Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522528 Seltene genetische Lid-Fehlstellungen 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522526 Seltene genetische Krankheit des Augenlids 'Seltene genetische Krankheit des Augenlids' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Augenlids' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522524 Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe 'Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522522 Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207067 Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522520 Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207060 Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207063 Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522538 Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments 'Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207070 Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522536 Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522534 Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege 'Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522532 Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats 'Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207078 Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522530 Seltene genetische Krankheit mit Entropion 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207073 Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522508 Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522506 Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522504 Seltene genetische Krankheit des Sehorgans 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207085 Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232035 Embryofetopathie, infektiöse 'Embryofetopathie, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Embryofetopathie, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207090 Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522518 Seltene genetische Krankheit mit Strabismus 'Seltene genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522516 Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522514 Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522512 Seltene genetische Krankheit des Sehnerven 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207098 Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte 'Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522510 Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207094 Merosin, qualitative oder quantitative Defekte 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521236 Primary orthostatic disorder 'Primary orthostatic disorder' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primary orthostatic disorder' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522568 Seltene genetische Krankheit der Pupille 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521232 Genetic primary orthostatic disorder 'Genetic primary orthostatic disorder' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetic primary orthostatic disorder' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522566 Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522564 Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522562 Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522560 Genetisch bedingte Hornhautdystrophie 'Genetisch bedingte Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163746 Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522578 Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522576 Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522574 Seltene genetische Krankheit der Makula 'Seltene genetische Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522572 Seltene genetische Krankheit der Retina 'Seltene genetische Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522570 Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522548 Syndromale genetisch bedingte Katarakt 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522546 Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse 'Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522544 Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis 'Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522542 Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522540 Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522558 Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522556 Seltene genetische Erkrankung der Kornea 'Seltene genetische Erkrankung der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Erkrankung der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522554 Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522552 Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse 'Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522550 Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse 'Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522580 Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn 'Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207000 Myositis bei Pilzerkrankungen 'Myositis bei Pilzerkrankungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207018 Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207015 Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_222628 Poikilodermie, hereditäre 'Poikilodermie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Poikilodermie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498491 Hemimelie, komplette 'Hemimelie, komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hemimelie, komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Zerebelläre Fehlbildung, globale 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269203 Isolierte Dysplasie des Kleinhirnwurmes 'Isolierte Dysplasie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isolierte Dysplasie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220393 Systemische Sklerose, diffuse kutane 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 tet methylcytosine dioxygenase 2 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, assoziiert mit klonaler hämatologischer nicht-Mastzellen-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306747 Myoklonie, seltene 'Myoklonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306759 Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306753 Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306750 Myoklonie, primäre 'Myoklonie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306756 Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306727 Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306708 Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77828 Adipositas, genetisch bedingte 'Adipositas, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adipositas, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77830 Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306715 Seltene Bewegungsstörung mit Chorea 'Seltene Bewegungsstörung mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Bewegungsstörung mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306719 Neurodegenerative Krankheit mit Chorea 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306712 Tremorkrankheit, seltene 'Tremorkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tremorkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391381 Asparagin-Stoffwechselstörung 'Asparagin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Asparagin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233655 Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521132 Strahleninduzierte Erkrankung 'Strahleninduzierte Erkrankung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strahleninduzierte Erkrankung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449280 Scedosporiose 'Scedosporiose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Scedosporiose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449285 Schlangenbiss-Vergiftung 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89842 Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, generalisierte intermediäre 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89832 Lymphödem, syndromales 'Lymphödem, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphödem, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89826 Hautkrankheit, seltene 'Hautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63275 Pemphigoid gestationis 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.693f) 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137839 Lemierre-Syndrom 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 36.0f) 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 36.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123243 melanocyte inducing transcription factor 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 WD repeat domain 45 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306768 Bewegungsstörung, seltene paroxysmale 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306765 Bewegungsstörung, stereotype 'Bewegungsstörung, stereotype' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, stereotype' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Cholesterinester-Speicherkrankheit 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63259 Inienzephalie 'Inienzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Inienzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Inienzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281238 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281241 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281244 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87277 Intelligenzminderung, seltene 'Intelligenzminderung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intelligenzminderung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137807 Primäre kutane Amyloidose 'Primäre kutane Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Primäre kutane Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268249 Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269573 Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439849 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269564 Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281217 Ichthyose-Syndrom, autosomales 'Ichthyose-Syndrom, autosomales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosomales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293202 Epitheloidsarkom 'Epitheloidsarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Epitheloidsarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Lipoprotein-Glomerulopathie 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281222 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293208 Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424058 Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424053 Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208596 Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter 'Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208593 Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424065 Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424073 Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424080 Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424019 Plattenepithelkarzinom des Analkanals 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.73f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.268f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.81f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.238f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.153f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.603f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.416f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.707f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.307f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.809f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.096f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.712f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.621f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.331f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.872f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.923f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.251f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.411f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.464f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.071f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.568f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.038f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.194f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271870 Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424010 Epithelialer Tumor des Analkanals 'Epithelialer Tumor des Analkanals' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epithelialer Tumor des Analkanals' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424016 Adenokarzinom des Analkanals 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.299f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.105f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.256f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.217f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.343f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.287f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.269f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.499f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.144f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.253f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.485f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.226f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.238f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.382f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.406f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.215f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99089 Koronarostium, abnormale Anzahl 'Koronarostium, abnormale Anzahl' SubClassOf 'deel_van' some 'Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der' 'Koronarostium, abnormale Anzahl' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271853 Herzanomalie, genetisch bedingte 'Herzanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99086 Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal 'Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal' SubClassOf 'deel_van' some 'Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der' 'Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99085 Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial 'Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial' SubClassOf 'deel_van' some 'Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der' 'Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99088 Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural 'Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural' SubClassOf 'deel_van' some 'Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der' 'Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99087 Koronarostium, Stenose oder Atresie 'Koronarostium, Stenose oder Atresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der' 'Koronarostium, Stenose oder Atresie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232288 Alpha-Thalassämie-verwandte Krankheiten 'Alpha-Thalassämie-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Thalassämie-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99090 Koronarostium, Fehllage des 'Koronarostium, Fehllage des' SubClassOf 'deel_van' some 'Koronararterie, abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der' 'Koronarostium, Fehllage des' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424033 Seltener epithelialer Tumor des Pankreas 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424039 Plattenepithelkarzinom des Pankreas 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425368 Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms 'Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271847 Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271841 Herztumor, genetisch bedingter 'Herztumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herztumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271844 Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter 'Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160064 complement C3 'complement C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' 'complement C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424046 Azinuszellkarzinom des Pankreas 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.049f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.083f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271835 Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal 'Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271832 Weichteiltumor, genetisch bedingter 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208513 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Wyburn-Mason-Syndrom 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 90.0f) 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 90.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498345 Gallengangatresie und assoziierte Störungen 'Gallengangatresie und assoziierte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangatresie und assoziierte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209886 Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 'Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424099 Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 lamin A/C 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163985 Hyperekplexie - Epilepsie 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316244 Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316240 Spastische Ataxie, autosomal-rezessive 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137783 Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3 'Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316235 Spastische Ataxie, autosomal-dominante 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293173 Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75110 Myiasis 'Myiasis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myiasis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400008 Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität 'Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400003 Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424002 Plattenepithelkarzinom des Rektums 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.088f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.083f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.157f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.096f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.116f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.113f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.119f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.346f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.126f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.149f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.143f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270424 protein tyrosine phosphatase receptor type O 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90776 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess '46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90771 Störung der Geschlechtsentwicklung 'Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90786 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90787 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90783 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt '46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90794 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.7f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400025 Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400022 Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400018 Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294422 Darmversagen, chronisches 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 86.0f) 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 86.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400011 Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158041 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Beta-Thalassämie major 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bahrain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 160.0f) 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bahrain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 160.0f) 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158000 Xanthogranulom, juveniles 'Xanthogranulom, juveniles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Xanthogranulom, juveniles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31826 Ethylenglykol-Vergiftung 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31825 Methanol-Vergiftung 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31827 Paraquat-Vergiftung 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231230 Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158032 Hämophagozytose-Syndrom 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401854 Liponsäure-Biosynthese-Defekt 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123439 matrix metallopeptidase 2 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Torg-Winchester-Syndrom' 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363189 Großen Venen, kongenitale Anomalie der 'Großen Venen, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großen Venen, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123473 myelin protein zero 'myelin protein zero' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66529 Tako-Tsubo-Kardiomyopathie 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.98f) 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.98f) 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91546 Lyme-Krankheit 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 100.0f) 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.37f) 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 100.0f) 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.37f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292134 thyroid hormone receptor alpha 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281482 ASXL transcriptional regulator 1 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, assoziiert mit klonaler hämatologischer nicht-Mastzellen-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77240 Primäres Lymphödem 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352456 Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280122 sequestosome 1 'sequestosome 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Myopathie, distale, Typ Welander' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519313 Seltene Krankheit der Makula 'Seltene Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519311 Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519317 Seltene retinale Vaskulopathie 'Seltene retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220489 Hämochromatose, hereditäre seltene 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519315 Seltene Krankheit der Retina 'Seltene Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90062 Leberversagen, akutes 'Leberversagen, akutes' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Leberversagen, akutes' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Leberversagen, akutes' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Leberversagen, akutes' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90061 Uveitis, nicht-infektiöse posteriore 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90069 Monochloracetat-Vergiftung, systemische 'Monochloracetat-Vergiftung, systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Monochloracetat-Vergiftung, systemische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90068 Kokain-Vergiftung 'Kokain-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Kokain-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Makuladystrophie, syndromale 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Syndromale chorioretinale Dystrophie 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Syndromale Vitreoretinopathie 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519329 Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90077 Hautkrankheiten, erworbene, sonstige 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89043 Demenz, seltene 'Demenz, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Demenz, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Makuladystrophie, isolierte 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Isolierte chorioretinale Dystrophie 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Vitreoretinopathie, isolierte 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519309 Seltene Krankheit der Chorioidea 'Seltene Krankheit der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.28f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519353 Seltene Krankheit des Nervus trochlearis 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519351 Seltene Krankheit des Sehnerven 'Seltene Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519355 Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90021 Myelitis, radiogene 'Myelitis, radiogene' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90025 Syndaktylie, nicht-syndromale 'Syndaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508685 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90038 Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544482 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519331 Früh beginnendes Sekundärglaukom 'Früh beginnendes Sekundärglaukom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Früh beginnendes Sekundärglaukom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519333 Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459348 Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519339 Pseudopapillenödem 'Pseudopapillenödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pseudopapillenödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519337 Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459345 Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506052 Tumor, neuroendokriner, des Pankreas 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90044 Pseudohyperkaliämie, familiäre 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Angioödem, hereditäres 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519341 Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519345 Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519343 Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486955 Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519349 Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519347 Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91385 Angioödem, erworbenes 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506060 Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399185 Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160278 intraflagellar transport 80 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399158 Osteonekrose 'Osteonekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteonekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519388 Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399169 Avaskuläre Nekrose, sekundäre 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399164 Avaskuläre Nekrose 'Avaskuläre Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220436 Quebec-Platelet-Syndrom 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.45f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220452 Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159233 phospholipase C epsilon 1 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 Ziliopathie 'Ziliopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413970 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 coenzyme Q8B 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109011 Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101955 Schilddrüsenkrankheit, seltene 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101956 Polyendokrinopathie 'Polyendokrinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyendokrinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101953 Dyslipidämie, seltene 'Dyslipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dyslipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101954 Nebennierenkrankheit, seltene 'Nebennierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebennierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101952 Diabetes mellitus, seltener 'Diabetes mellitus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101950 Augentumor, seltener 'Augentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137905 Sehnerv-Hypoplasie, syndromale 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101963 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101960 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101959 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101957 Hypophysenfunktionsstörung 'Hypophysenfunktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenfunktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101958 Nebenniereninsuffizienz, primäre 'Nebenniereninsuffizienz, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101934 Herzrythmusstörung, genetisch bedingte 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364526 Knochendysplasie, primäre 'Knochendysplasie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochendysplasie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292035 basic helix-loop-helix family member a9 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Gollop-Wolfgang-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137932 Stimmbandlähmung, kongenitale 'Stimmbandlähmung, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Stimmbandlähmung, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268369 Spina bifida aperta 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 62.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 51.5f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 62.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 51.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352540 Osteomalazie, onkogene 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101944 Lungenkrankheit, seltene 'Lungenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lungenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101945 Tumor, bronchopulmonaler, seltener 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363203 Ringchromosom 'Ringchromosom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ringchromosom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101943 Seltener Gallengang- und Lebertumor 'Seltener Gallengang- und Lebertumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Gallengang- und Lebertumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364536 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101940 Leberkrankheit, metabolische 'Leberkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364531 Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101941 Gallengangkrankheit, seltene 'Gallengangkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268357 Verschlussdefekt des Neuralrohrs 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101939 Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101937 Pankreaskrankheit, seltene 'Pankreaskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pankreaskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101938 Vaskuläre Leberkrankheit, seltene 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101936 Gastro-oesophageale Krankheit, seltene 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101997 Immundefekt, primärer 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.8f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.8f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101998 Epilepsie, seltene 'Epilepsie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101995 Periodisches Fiebersyndrom 'Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101992 Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg 'Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Arthrogryposis-Syndrom 'Arthrogryposis-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arthrogryposis-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109009 Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364559 Dysostose 'Dysostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101977 Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364568 Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101988 Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems 'Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101987 Neutropenie, konstitutionelle 'Neutropenie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101985 Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363245 Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364571 Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal 'Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448372 X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf 'deel_van' some 'Gigantismus, infantiler, familiäre Form' 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448348 Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen 'Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Gigantismus, infantiler, familiäre Form' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280400 Prionkrankheit, hereditäre 'Prionkrankheit, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prionkrankheit, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231413 Guillain-Barré-Syndrom, Variante 'Guillain-Barré-Syndrom, Variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Guillain-Barré-Syndrom, Variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519272 Strukturelle Augenentwicklungsstörung 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519270 Seltene Erkrankung mit Entropium 'Seltene Erkrankung mit Entropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung mit Entropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519276 Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519274 Syndromale Erkrankung des Tränenapparates 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519278 Infektiöse Keratitis 'Infektiöse Keratitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektiöse Keratitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519282 Seltene Krankheit der Cornea 'Seltene Krankheit der Cornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Cornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519280 Seltene Form der Konjunktivitis 'Seltene Form der Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519286 Seltene Krankheit der Pupille 'Seltene Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519284 Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes 'Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519288 Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218436 Herzrhythmusstörung 'Herzrhythmusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzrhythmusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218439 Herzrhythmusstörung, erworbene 'Herzrhythmusstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzrhythmusstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244711 IL2 inducible T cell kinase 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Combined immunodeficiency due to ITK deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391799 Seltene genetisch bedingte Dystonie 'Seltene genetisch bedingte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519264 Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates 'Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519268 Seltene Erkrankung mit Ektropium 'Seltene Erkrankung mit Ektropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung mit Ektropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519266 Seltene Erkrankung der okularen Adnexe 'Seltene Erkrankung der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485382 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42738 Neutropenie, kongenitale schwere 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.077f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.077f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268744 Spina bifida cystica 'Spina bifida cystica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Spina bifida cystica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519290 Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519294 Syndromale Mikrosphärophakie 'Syndromale Mikrosphärophakie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Mikrosphärophakie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171208 Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form 'Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519292 Syndromale Ectopia lentis 'Syndromale Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519298 Seltene Krankheit der Sklera 'Seltene Krankheit der Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519296 Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171215 Anorektale Fehlbildung, tiefe Form 'Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329894 Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles 'Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329888 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 desmin 'desmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158300 Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100985 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.91f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.91f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123617 myosin heavy chain 3 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100979 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280369 Seltene Vaskulitis des Kindes 'Seltene Vaskulitis des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Vaskulitis des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280373 Seltene systemische Krankheit des Kindes 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294951 Gelenkdislokation, kongenitale 'Gelenkdislokation, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gelenkdislokation, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217074 Seltenes Pankreaskarzinom 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294944 Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294947 Fehlbildungen der Finger, kongenitale 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294949 Gelenkfehlbildung 'Gelenkfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gelenkfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294955 Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294953 Extremitätenhypertrophie 'Extremitätenhypertrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenhypertrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294959 Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294957 Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Popliteales Pterygium-Syndrom 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231386 Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen 'Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485418 EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77298 Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244686 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280342 Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498700 Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90281 Lupus erythematodes, diskoider 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.2f) 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90291 Systemische Sklerodermie 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.4f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 204.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 110.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 230.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 27.7f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.8f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.3f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.3f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 72.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.4f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 204.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 230.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 110.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 27.7f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.8f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.3f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.3f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 72.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208999 Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159494 mastermind like domain containing 1 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypospadie, familäre' 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypospadie, posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158124 Demenz, genetisch bedingte 'Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217023 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329918 Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66629 Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171201 Anorektale Fehlbildung, hohe Form 'Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123552 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315350 Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208989 Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208984 Ganglionopathie, erworbene sensorische 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448426 Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352301 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352309 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352306 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352312 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123512 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138041 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404568 Dysostose, genetisch bedingte 'Dysostose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165661 Pankreaskrankheit, genetisch bedingte 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404560 Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165658 Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138044 Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138047 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138050 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165655 Intestinale Krankheit, genetisch bedingte 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165652 Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte 'Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138055 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138059 Pierre-Robin-Sequenz, teratogene 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178996 Neutropenie, erworbene 'Neutropenie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139393 Kraniosynostose, syndromale 'Kraniosynostose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniosynostose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404538 Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3087 Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie' 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250805 Serpinopathie 'Serpinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3091 Venenanomalie, kongenitale sytemische 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404584 Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung 'Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211237 Seltener vaskulärer Tumor 'Seltener vaskulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener vaskulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37553 Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische 'Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404577 Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404574 Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404571 Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102006 Fehlbildung, neurovaskuläre 'Fehlbildung, neurovaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, neurovaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102005 Hirnkrankheit, inflammatorische 'Hirnkrankheit, inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hirnkrankheit, inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102002 Ataxie, seltene 'Ataxie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99824 Lassa-Fieber 'Lassa-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102003 Bewegungsstörung, seltene 'Bewegungsstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102000 Medulläre Krankheit 'Medulläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Medulläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Dengue-Fieber 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.86f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.14f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.44f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.6f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.68f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.25f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.72f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.26f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.58f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.96f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.14f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99827 Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber 'Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102015 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102014 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98503 Motoneuronkrankheit 'Motoneuronkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Motoneuronkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98506 Motoneuronkrankheit, erworbene 'Motoneuronkrankheit, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Motoneuronkrankheit, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98505 Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102010 Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36273 Linitis plastica 'Linitis plastica' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Linitis plastica' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Fehlbildung des Kleinhirnwurmes 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Fehlbildung der zerebellären Hemisphären 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Fossa posterior-Malformation 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Kraniale Nerven- und Kernaplasie 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98534 Neurodegenerative Krankheit mit Demenz 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117952 POU class 3 homeobox 4 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3002 Purpura, immune thrombozytopenische 'Purpura, immune thrombozytopenische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Purpura, immune thrombozytopenische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.5f) 'Purpura, immune thrombozytopenische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.68f) 'Purpura, immune thrombozytopenische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Purpura, immune thrombozytopenische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.5f) 'Purpura, immune thrombozytopenische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.68f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87884 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3004 Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73229 HANAC-Syndrom 'HANAC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Basalmembrandefekt' 'HANAC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102024 HHV-8-assoziierte Krankheiten 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73217 Müller-Gang-Aplasie 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102022 Fleckfieber-Rickettsiosen 'Fleckfieber-Rickettsiosen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fleckfieber-Rickettsiosen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102023 Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99803 Haddad-Syndrom 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102020 Monosomie, autosomale 'Monosomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monosomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102021 Rickettsien 'Rickettsien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Rickettsien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97253 Tumor, neuroendokriner, des Pankreas 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247165 Quecksilbervergiftung, infantile 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73274 Hämophilie, erworbene 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98594 Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262794 Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97275 Enzephalitis 'Enzephalitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262785 Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262767 Chromosom 9, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 9, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73247 Ösophagitis, eosinophile 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.31f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.45f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.31f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.45f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262776 Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98539 Ataxie, früh beginnende, mit Demenz 'Ataxie, früh beginnende, mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, früh beginnende, mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98538 Ataxie mit Demenz 'Ataxie mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98540 Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte 'Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99871 Granulom, eosinophiles 'Granulom, eosinophiles' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' 'Granulom, eosinophiles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Granulom, eosinophiles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Granulom, eosinophiles' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Granulom, eosinophiles' SubClassOf 'Krankheit' 'Granulom, eosinophiles' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99870 Letterer-Siwe-Krankheit 'Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' 'Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98542 Infektionskrankheit mit Demenz 'Infektionskrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99873 Hand-Schüller-Christian-Krankheit 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99872 Hashimoto-Pritzker-Syndrom 'Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' 'Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98544 Zerebrale Lipidose mit Demenz 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98543 Stoffwechselkrankheit mit Demenz 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99874 Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen 'Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' 'Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98549 Seltene zerebrovaskuläre Demenz 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98553 Entwicklungsdefekt der Augen 'Entwicklungsdefekt der Augen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsdefekt der Augen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98555 Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99885 Diabetes mellitus, neonataler permanenter 'Diabetes mellitus, neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Diabetes mellitus, neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98557 Aniridie, syndromale 'Aniridie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aniridie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99880 Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536467 B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 109.0f) 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98562 Kryptophthalmie 'Kryptophthalmie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kryptophthalmie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98561 Augenlid-Fehlbildung 'Augenlid-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenlid-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98564 Augenlidkante, Anomalie der 'Augenlidkante, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenlidkante, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98566 Kolobom, palpebrales syndromales 'Kolobom, palpebrales syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kolobom, palpebrales syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98565 Ankyloblepharon, syndromales 'Ankyloblepharon, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ankyloblepharon, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98567 Augenlider, Fehlstellung der 'Augenlider, Fehlstellung der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenlider, Fehlstellung der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98560 Palpebraler Defekt, seltener 'Palpebraler Defekt, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palpebraler Defekt, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97238 Rippling-Muskel-Krankheit 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97242 Muskeldystrophie, kongenitale 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98575 Telekanthus 'Telekanthus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Telekanthus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536471 Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome 'Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98574 Epikanthus, syndromaler 'Epikanthus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epikanthus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97245 Myopathie, kongenitale 'Myopathie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Myopathie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98576 Lidwinkel, externe Fehlstellung des 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98578 Seltene Störung mit Ptosis 'Seltene Störung mit Ptosis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit Ptosis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453499 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98571 Ektropium, sekundäres 'Ektropium, sekundäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektropium, sekundäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98570 Ektropium, kongenitales 'Ektropium, kongenitales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektropium, kongenitales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262716 Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262707 Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248404 Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie 'Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248401 Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262758 Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97297 Bohring-Opitz-Syndrom 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 46.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97293 Seltener benigner Ovarialtumor 'Seltener benigner Ovarialtumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener benigner Ovarialtumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262749 Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488191 Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262740 Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262725 Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442980 nucleoporin 107 'nucleoporin 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225710 Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225713 Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225707 Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331193 Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225700 Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225703 Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331184 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213741 Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri 'Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26793 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Pseudomyxoma peritonei 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213761 Seltener Krebs der Cervix uteri 'Seltener Krebs der Cervix uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs der Cervix uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117844 paired like homeodomain 3 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Pyoderma gangraenosum 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.517f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438072 Ketonkörper-Transport-Störung 'Ketonkörper-Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ketonkörper-Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99739 Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie 'Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98408 Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99742 Mikrozephalie, letale, Typ Amish 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 200.0f) 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 200.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477647 Typ-1-Interferonopathie 'Typ-1-Interferonopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Typ-1-Interferonopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285362 Rho GTPase activating protein 24 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Severe combined immunodeficiency due to CD70 deficiency 'Severe combined immunodeficiency due to CD70 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Severe combined immunodeficiency due to CD70 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Severe combined immunodeficiency due to CD70 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Severe combined immunodeficiency due to CD70 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440368 Nekrotisierende Weichteilinfektion 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117886 plasminogen 'plasminogen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319535 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319539 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262682 Chromosom 18-Duplikation, partielle 'Chromosom 18-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98464 Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262687 Chromosom 19-Duplikation, partielle 'Chromosom 19-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85138 Addison-Krankheit 'Addison-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Addison-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.3f) 'Addison-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Addison-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.3f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525677 Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298644 Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319543 Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98473 Muskeldystrophie 'Muskeldystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeldystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262672 Chromosom 16-Duplikation, partielle 'Chromosom 16-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262677 Chromosom 17-Duplikation, partielle 'Chromosom 17-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98472 Skelettmuskel-Krankheit 'Skelettmuskel-Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Skelettmuskel-Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262658 Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Combined immunodeficiency due to ITK deficiency 'Combined immunodeficiency due to ITK deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Combined immunodeficiency due to ITK deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Combined immunodeficiency due to ITK deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Combined immunodeficiency due to ITK deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98486 Myopathie, metabolische 'Myopathie, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248358 Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261330 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98482 Myopathie, idiopathische inflammatorische 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248361 Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262648 Chromosom 10-Duplikation, partielle 'Chromosom 10-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98496 Nervenkrankheit, periphere 'Nervenkrankheit, periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nervenkrankheit, periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98495 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98497 Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262653 Chromosom 11-Duplikation, partielle 'Chromosom 11-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248368 Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie 'Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248365 Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98491 Neuromuskuläre Übertragungsstörung 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98494 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523000 Glaukom mit Beginn im Kindesalter 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98415 Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98421 Aplasie der roten Blutkörperchen 'Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98429 Seltene Gerinnungsstörung 'Seltene Gerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Gerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Polyzythämie, sekundäre 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99763 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99764 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' 'Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262692 Chromosom 20-Duplikation, partielle 'Chromosom 20-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98456 Delta-Thrombozytengranula-Mangel 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98455 Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262698 Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248308 Seltene Blutgerinnungsstörung 'Seltene Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248302 Seltene erworbene Mangel-Anämie 'Seltene erworbene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene erworbene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331240 Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331249 Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85196 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331232 Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85193 Osteoporose, idiopathische juvenile 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225692 Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225696 Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331220 Immundefekt durch fehlenden Thymus 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262638 Chromosom 8-Duplikation, partielle 'Chromosom 8-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262643 Chromosom 9-Duplikation, partielle 'Chromosom 9-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275944 Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 116.0f) 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 116.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261311 Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225681 Lysosomale Störung mit Epilepsie 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225686 Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251995 Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225689 Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331217 Syndrome mit kombiniertem Immundefekt 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262628 Chromosom 6-Duplikation, partielle 'Chromosom 6-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275938 Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung 'Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262633 Chromosom 7-Duplikation, partielle 'Chromosom 7-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248347 Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248315 Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211062 Episodische Ataxie, hereditäre 'Episodische Ataxie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Episodische Ataxie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248326 Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 DNA polymerase epsilon, catalytic subunit 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'IMAGE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418945 Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418959 Plattenepithelkarzinom des Magens 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.079f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.115f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.137f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.401f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.207f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.115f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.176f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418951 Ösophaguskarzinom, undifferenziertes 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.115f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.118f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.082f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.101f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.085f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163209 Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3287 Takayasu-Arteriitis 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.78f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.78f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98737 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98739 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466658 Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98740 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98743 Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3280 Syringomyelie 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.4f) 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.94f) 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.2f) 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.94f) 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.4f) 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3299 Tetanus 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.062f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.118f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73423 Akee-Frucht-Vergiftung, akute 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98748 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98747 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750 Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403061 epithelial membrane protein 2 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356106 Rho GDP dissociation inhibitor alpha 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102237 Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Lissenzephalie 'Lissenzephalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lissenzephalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102284 Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102285 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102283 Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98706 Albinismus, okulokutaner und okulärer 'Albinismus, okulokutaner und okulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Albinismus, okulokutaner und okulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 ATTRV30M-Amyloidose 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 90.0f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.69f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 90.0f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.69f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 AL-Amyloidose 'AL-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'AL-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.0f) 'AL-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'AL-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85445 AA-Amyloidose 'AA-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'AA-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98715 Uveitis 'Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98717 Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie 'Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98716 Herzposition, anomale 'Herzposition, anomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzposition, anomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98719 Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98718 Aortenfehlbildung 'Aortenfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aortenfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98720 Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der 'Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98721 Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3276 Plasmalogenbiosynthesedefekt 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3275 Spondylo-karpo-tarsale Synostose 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98724 Kongenitale Anomalie der großen Arterien 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98725 Aorta ascendens, Anomalie der 'Aorta ascendens, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aorta ascendens, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98727 Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98729 Pulmonalvenenanomalie, kongenitale 'Pulmonalvenenanomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonalvenenanomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Arteriovenöse Fistel, kongenitale 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98733 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309851 Mangantransport-Störung 'Mangantransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mangantransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538869 Bullous pyoderma gangrenosum 'Bullous pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Bullous pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Bullous pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') 'Bullous pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Bullous pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Bullous pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538866 Pustular pyoderma gangrenosum 'Pustular pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pustular pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pustular pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pustular pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') 'Pustular pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pustular pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538863 Classic pyoderma gangrenosum 'Classic pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Classic pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Classic pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Classic pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') 'Classic pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Classic pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96169 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2008 Akro-kardio-faziales Syndrom 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538872 Vegetative pyoderma gangrenosum 'Vegetative pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Vegetative pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Vegetative pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') 'Vegetative pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Vegetative pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Vegetative pyoderma gangrenosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3342 Arterial-Tortuosity-Syndrom 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2017 Sternum-Spalte 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'Thoraxfehlbildung' 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2014 Gaumenspalte 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 68.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bolivia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 101.2f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 52.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sudan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 68.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bolivia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 101.2f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 52.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sudan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309839 Kupfer-Stoffwechselstörung 'Kupfer-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kupfer-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309833 Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309830 Katecholaminsynthesedefekt 'Katecholaminsynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katecholaminsynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309836 Mineralstoffabsorptionsstörungen 'Mineralstoffabsorptionsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mineralstoffabsorptionsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2020 Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309842 Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Cholestase, intrahepatische, familiäre Form 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309848 Magnesiumtransport-Störung 'Magnesiumtransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Magnesiumtransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309845 Zink-Stoffwechselstörung 'Zink-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zink-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309819 Pterin-Stoffwechselstörung 'Pterin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pterin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante 'Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309816 Bilirubin-Stoffwechselstörung 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309810 Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309813 Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357506 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98793 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309827 Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96136 Monosomie 7p, nicht-distale 'Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' 'Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309824 Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen 'Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285657 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3303 Fallot-Tetralogie 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 63.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 63.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3318 Essentielle Thrombozythämie 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.55f) 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.55f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3312 Thalidomid-Fetopathie 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262959 Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209047 Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte 'Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209044 Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte 'Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209041 Desmin, qualitative oder quantitative Defekte 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209059 Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236656 CD2 associated protein 'CD2 associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' 'CD2 associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'CD2 associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209050 ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte 'ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262950 Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209056 Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte 'Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209053 Titin, qualitative oder quantitative Defekte 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262932 Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262941 Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262923 Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262986 Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262995 Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262977 Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308552 Glykogenose Typ 2, infantile Form 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262968 Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247353 Generalisierte pustulöse Psoriasis 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.18f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209007 Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262914 Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209019 Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie 'Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209016 Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140456 Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140453 Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262905 Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209013 Amyloid-Polyneuropathie, erworbene 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209010 Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139471 Bakrania-Ragge-Syndrom 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209027 Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte 'Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404469 Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140465 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250908 Seltene neoplastische Krankheit 'Seltene neoplastische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neoplastische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140459 Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209024 Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209038 Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte 'Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140477 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140474 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140468 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209033 Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209030 Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3165 Fasziitis, eosinophile 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98618 Refraktionsstörun, seltene 'Refraktionsstörun, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Refraktionsstörun, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3169 Sirenomelie 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Colombia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Colombia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98621 Hyperopie und Astigmatismus, selten 'Hyperopie und Astigmatismus, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperopie und Astigmatismus, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98623 Keratokonus, syndromaler 'Keratokonus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keratokonus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98622 Hyperopie, syndromale 'Hyperopie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperopie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3176 Spina bifida - Hypospadie 'Spina bifida - Hypospadie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.1f) 'Spina bifida - Hypospadie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98625 Hornhautdystrophie, superfizielle 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98627 Hornhautdystrophie, posteriore 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98626 Hornhautdystrophie, stromale 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98628 Hornhautdystrophie, syndromale 'Hornhautdystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48372 Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber 'Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98631 Glaucoma, secondary dysgenetic 'Glaucoma, secondary dysgenetic' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaucoma, secondary dysgenetic' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98634 Iridogoniodysgenesie 'Iridogoniodysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Iridogoniodysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35065 Pneumokokkämie, schwere idiopathische 'Pneumokokkämie, schwere idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumokokkämie, schwere idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Pneumokokkämie, schwere idiopathische' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98635 Corneogoniodysgenesie 'Corneogoniodysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Corneogoniodysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98638 Glaukom, syndromales 'Glaukom, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98639 Linsen/Zonula-Anomalie 'Linsen/Zonula-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsen/Zonula-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98641 Katarakt, syndromale 'Katarakt, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98640 Katarakt, seltene 'Katarakt, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98642 Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99976 Adenokarzinom des Ösophagus 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.85f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.485f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.526f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.235f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.848f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.196f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.829f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.39f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.578f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.636f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.736f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.681f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.364f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.592f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.319f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.264f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.918f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.612f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.315f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.305f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.947f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.651f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.178f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.471f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.28f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371861 Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter 'Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98644 Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36388 Paraneoplastische Neurologische Syndrome 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98646 Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99977 Plattenepithelkarzinom des Ösophagus 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.4f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.778f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.866f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.734f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.234f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.069f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.315f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.122f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.357f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.79f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.623f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.139f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.544f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.215f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.706f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.256f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.325f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.443f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.922f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.881f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.172f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.996f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.896f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.026f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.801f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.186f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165711 Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98649 Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98648 Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98650 Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165707 Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98652 Linsenanomalie (Größe) 'Linsenanomalie (Größe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsenanomalie (Größe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99983 Myiasis, kutane 'Myiasis, kutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myiasis, kutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98653 Linsenanomalie (Position) 'Linsenanomalie (Position)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsenanomalie (Position)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165704 Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98655 Linsenanomalie (Form) 'Linsenanomalie (Form)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsenanomalie (Form)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99903 Spirillen-Rattenbissfieber 'Spirillen-Rattenbissfieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3129 Sarkosinämie 'Sarkosinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Sarkosinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Sarkosinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Sarkosinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99905 Streptobacillus-Rattenbissfieber 'Streptobacillus-Rattenbissfieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441434 Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99919 Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85330 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf 'Krankheit' 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99913 Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99918 Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60014 Argyrie 'Argyrie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Argyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Argyrie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Argyrie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Senior-Loken-Syndrom 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60033 Bronchiektasie, idiopathische 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.8f) 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.0f) 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.8f) 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60032 Papillomatose, rekurrente respiratorische 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.34f) 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.76f) 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.34f) 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.76f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98602 Seltene Krankheit der Tränenwege 'Seltene Krankheit der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98605 Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98604 Alakrimie, kongenitale 'Alakrimie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alakrimie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98609 EEC-Syndrome und verwandte Störungen 'EEC-Syndrome und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'EEC-Syndrome und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98610 Bindehautkrankheit, seltene 'Bindehautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bindehautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3202 Dehydrierte hereditäre Stomatozytose 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538756 Familial multiple discoid fibromas 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 44.0f) 'Familial multiple discoid fibromas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3221 Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperthyreose, seltene' 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'Krankheit' 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262887 Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262896 Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98658 Farbsehstörung 'Farbsehstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Farbsehstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Retinitis pigmentosa, syndromale 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.82f) 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.82f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.57f) 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.46f) 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.57f) 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.46f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98668 Vitreoretinopathie 'Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98672 Optikusatrophie, autosomal-dominante 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 83.0f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 83.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98671 Optikus-Neuropathie, hereditäre 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98673 Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466677 Vergiftung durch Skorpionstiche 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98683 Strabismus, syndromale Formen 'Strabismus, syndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strabismus, syndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98685 Okulomotorische Lähmung 'Okulomotorische Lähmung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulomotorische Lähmung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98684 Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98687 Paralyse, okulomotorische supranukleäre 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98688 Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98681 Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten 'Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Diarrhoe, syndromale 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 44.0f) 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 116.0f) 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97363 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.4f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.3f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 41.0f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 108.0f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 45.4f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.4f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.3f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 41.0f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 108.0f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 45.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261501 Norrie-Syndrom, atypisches, durch Monosomie Xp11.3 'Norrie-Syndrom, atypisches, durch Monosomie Xp11.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262833 Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Venöse Fehlbildung, seltene 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262842 Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211240 Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Vaskuläre Fehlbildung, einfache 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Kapilläre Fehlbildung, seltene 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262812 Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262803 Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Seltene arteriovenöse Fehlbildungen 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262878 Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247242 Ataxie, erworbene 'Ataxie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261534 49,XXXYY-Syndrom '49,XXXYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262869 Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247257 Anthrax durch Inhalation 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261529 Ringchromosom-Y-Syndrom 'Ringchromosom-Y-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261524 Uniparentale Disomie X, paternale 'Uniparentale Disomie X, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262860 Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261519 Uniparentale Disomie X, maternale 'Uniparentale Disomie X, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319328 Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247239 Nicht-hereditäre degenerative Ataxie 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262851 Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247234 Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie 'Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.4f) 'Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.4f) 'Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.9f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261902 Chromosom 6p-Deletion, partielle 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261947 Chromosom 11p-Deletion, partielle 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261938 Chromosom 10p-Deletion, partielle 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261920 Chromosom 8p-Deletion, partielle 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330197 Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425003 Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261929 Chromosom 9p-Deletion, partielle 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261911 Chromosom 7p-Deletion, partielle 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306507 LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307837 Palmoplantarkeratose, fokale 'Palmoplantarkeratose, fokale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, fokale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164726 Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung 'Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306504 Junktionale Epidermolysis bullosa mit respiratorischer und renaler Beteiligung 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit respiratorischer und renaler Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Basalmembrandefekt' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit respiratorischer und renaler Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit respiratorischer und renaler Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63443 Seltener epithelialer Tumor des Magens 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307804 Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209301 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52759 Vaskulitis 'Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64753 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64744 Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.06f) 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.06f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330206 Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98127 Autosomen-Anomalie 'Autosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98132 Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle 'Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98131 Trisomie, autosomale komplette 'Trisomie, autosomale komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trisomie, autosomale komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98130 Trisomie, autosomale 'Trisomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trisomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307871 Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306542 Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75496 Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261866 Chromosom 2p-Deletion, partielle 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261857 Chromosom 1p-Deletion, partielle 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98196 Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261846 Chromosom 20-Deletion, partielle 'Chromosom 20-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261836 Chromosom 18-Deletion, partielle 'Chromosom 18-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261831 Chromosom 17-Deletion, partielle 'Chromosom 17-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261841 Chromosom 19-Deletion, partielle 'Chromosom 19-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403672 collagen type XII alpha 1 chain 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathic Ehlers-Danlos syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98142 Monosomie, autosomale partielle 'Monosomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monosomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98141 Monosomie, autosomale totale 'Monosomie, autosomale totale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monosomie, autosomale totale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98155 Gonosomen-Anomalie 'Gonosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gonosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98154 Uniparentale Disomie, paternale 'Uniparentale Disomie, paternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie, paternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98157 Anomalie der Gonosomenstuktur 'Anomalie der Gonosomenstuktur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalie der Gonosomenstuktur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98156 Anomalie der Gonosomenanzahl 'Anomalie der Gonosomenanzahl' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalie der Gonosomenanzahl' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98159 Chromosom X mit Strukturanomalität 'Chromosom X mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98158 Chromosom Y mit Strukturanomalität 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98153 Uniparentale Disomie, maternale 'Uniparentale Disomie, maternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie, maternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98152 Uniparentale Disomie, autosomale 'Uniparentale Disomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261893 Chromosom 5p-Deletion, partielle 'Chromosom 5p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247582 Citrin-Mangel 'Citrin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Citrin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261875 Chromosom 3p-Deletion, partielle 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261884 Chromosom 4p-Deletion, partielle 'Chromosom 4p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209203 UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte 'UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209224 Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261826 Chromosom 16-Deletion, partielle 'Chromosom 16-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261821 Chromosom 12q-Deletion, partielle 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247525 Zitrullinämie Typ 1 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.28f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.28f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261816 Chromosom 11-Deletion, partielle 'Chromosom 11-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261811 Chromosom 10-Deletion, partielle 'Chromosom 10-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500726 GLI family zinc finger 1 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261801 Chromosom 8-Deletion, partielle 'Chromosom 8-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261806 Chromosom 9-Deletion, partielle 'Chromosom 9-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165994 Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperthyreose, seltene' 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102369 Seltene syndromale Intelligenzminderung 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140653 Neuro-ophthalmologische Krankheit 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102373 Glomerulopathie, primäre 'Glomerulopathie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307967 Palmoplantarkeratose, punktierte 'Palmoplantarkeratose, punktierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, punktierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177904 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177901 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52662 Teratologische Krankheit 'Teratologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Teratologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101081 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.2f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 82.37f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.2f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 82.37f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437168 T-box 18 'T-box 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydronephrose, kongenitale' 'T-box 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box 18' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90970 Lipodystrophien, primäre 'Lipodystrophien, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophien, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304055 Hypophysentumor 'Hypophysentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88637 Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 105.0f) 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306682 Mangan-Vergiftung 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295140 Hyperphalangie, unilateral 'Hyperphalangie, unilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyperphalangie, unilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperphalangie' 'Hyperphalangie, unilateral' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535458 Familial GPIHBP1 deficiency 'Familial GPIHBP1 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Familial GPIHBP1 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familial GPIHBP1 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295142 Hyperphalangie, bilateral 'Hyperphalangie, bilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyperphalangie, bilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperphalangie' 'Hyperphalangie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535453 Familial lipase maturation factor 1 deficiency 'Familial lipase maturation factor 1 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familial lipase maturation factor 1 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Familial lipase maturation factor 1 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98004 Immunkrankheit, seltene 'Immunkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immunkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98006 Neurologische Krankheit, seltene 'Neurologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306686 Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus 'Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306692 Zyanid-induzierter Parkinsonismus 'Zyanid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Zyanid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52688 Myelodysplastische Syndrome 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.15f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.1f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.15f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306695 Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98010 Infektionskrankheit des Nervensystem 'Infektionskrankheit des Nervensystem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit des Nervensystem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306666 Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306679 Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Hepatozelluläres Karzinom 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Mongolia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 99.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.5f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.5f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 29.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.09f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.5f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 49.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 35.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.487f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.627f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.925f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.762f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.266f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Mongolia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 99.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.275f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.212f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.106f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.221f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.933f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.146f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.697f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.382f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.762f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.264f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.979f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.345f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.127f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 49.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.129f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.278f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.045f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.649f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 29.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.296f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 35.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306648 Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306640 Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88661 Amelogenesis imperfecta 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 142.0f) 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 90.0f) 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 142.0f) 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 90.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440701 Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels 'Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98061 Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98060 Atemwegstumor, seltener 'Atemwegstumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegstumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98063 Seltener gynäkologischer Tumor 'Seltener gynäkologischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener gynäkologischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98062 Seltener Tumor des Nervensystems 'Seltener Tumor des Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98078 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess '46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284400 Blasenkarzinom, kleinzelliges 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98074 Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209182 Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209188 Emerin, qualitative oder quantitative Defekte 'Emerin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Emerin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209185 Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98085 Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98087 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98086 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209193 Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98099 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209199 SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209196 Plektin, qualitative oder quantitative Defekte 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98096 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98095 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98098 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98097 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98023 Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98022 Kopfschmerz, seltene Form 'Kopfschmerz, seltene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopfschmerz, seltene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98027 Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98026 Odontologische Krankheit, seltene 'Odontologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Odontologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98028 Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene 'Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261796 Chromosom 7-Deletion, partielle 'Chromosom 7-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261791 Chromosom 6-Deletion, partielle 'Chromosom 6-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261776 Chromosom 3-Deletion, partielle 'Chromosom 3-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98033 Psychiatrische Krankheit, seltene 'Psychiatrische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Psychiatrische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98036 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98038 Fehlbildung, kraniale 'Fehlbildung, kraniale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, kraniale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98039 Fehlbildung des Verdauungstrakts 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261786 Chromosom 5-Deletion, partielle 'Chromosom 5-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261781 Chromosom 4-Deletion, partielle 'Chromosom 4-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261766 Chromosom 1-Deletion, partielle 'Chromosom 1-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98045 Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98044 ZNS-Fehlbildung 'ZNS-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356939 beta-1,3-galactosyltransferase 6 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98047 Infertilität, seltene 'Infertilität, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98049 Infertilität, weibliche, seltene 'Infertilität, weibliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, weibliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98048 Infertilität, männliche, seltene 'Infertilität, männliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, männliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98041 Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz 'Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261771 Chromosom 2-Deletion, partielle 'Chromosom 2-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98043 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98056 Nierenkrankheit, genetisch bedingte 'Nierenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98058 Harntrakttumor, seltener 'Harntrakttumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Harntrakttumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98057 Tumor, seltener 'Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98059 Tumor des Verdauungstrakts, seltener 'Tumor des Verdauungstrakts, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor des Verdauungstrakts, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98050 Allergische Krankheit, seltene 'Allergische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Allergische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98052 Atemwegskrankheit, allergische, seltene 'Atemwegskrankheit, allergische, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegskrankheit, allergische, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98054 Herzkrankheit, genetisch bedingte 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98053 Krankheit, genetisch bedingte 'Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210581 Temporomandibuläre Gelenkstörung 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Eales-Krankheit 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284814 Phenylalanin-Stoffwechselstörung 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284811 Okulokutaner Albinismus, syndromaler 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284818 Tyrosin-Stoffwechselstörung 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124088 paired box 2 'paired box 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'paired box 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Zerebrale Fehlbildung 'Zerebrale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163637 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477794 Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477797 Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100076 Tumor, neuroendokriner, des Duodenums 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100077 Tumor, neuroendokriner, des Jejunums 'Tumor, neuroendokriner, des Jejunums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Jejunums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88919 Alport-Syndrom, autosomal-rezessives 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88918 Alport-Syndrom, autosomal-dominantes 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88917 Alport-Syndrom, X-chromosomales 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100049 Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464458 Paracetamol-Vergiftung 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.6f) 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 16.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477771 Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100057 Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477754 Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477759 Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Saldino-Mainzer-Syndrom 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88950 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100087 Schilddrüsentumor 'Schilddrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100088 Schilddrüsenkarzinom 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100094 Tumor, multipler polyglandulärer 'Tumor, multipler polyglandulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, multipler polyglandulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100090 Seltener Tumor der Nebenschilddrüse 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100092 Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer 'Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140989 Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems 'Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100091 Tumor, adrenaler/paraganglialer 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100101 Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101435 Augenkrankheit, genetisch bedingte 'Augenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101433 Urogenitale Krankheit, seltene 'Urogenitale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100100 Thymustumor 'Thymustumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thymustumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98343 Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie 'Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98349 Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98353 Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98352 Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98357 Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98356 Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138732 X-linked inhibitor of apoptosis 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88993 Ösophagusfehlbildung, kongenitale 'Ösophagusfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88991 Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 223.0f) 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 223.0f) 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98364 Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98363 Anämie, hämolytische 'Anämie, hämolytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, hämolytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98366 Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98369 Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98360 Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98362 Anämie, konstitutionelle sideroblastische 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98374 Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73014 Intraktable Diarrhoe im Kindesalter 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98370 Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308998 Glyoxylat-Stoffwechselstörung 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98372 Glykolytische Krankheit 'Glykolytische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykolytische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284790 Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98301 Laminopathie 'Laminopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499009 Syphilis, kongenitale 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.08f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.08f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.66f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.52f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.83f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.86f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.36f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.56f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.56f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.18f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.025f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.6f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.6f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.4f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98305 Lipodystrophie, genetisch bedingte 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98307 Lipodystrophie, erworbene 'Lipodystrophie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98313 Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370953 Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330058 Hydroa vacciniforme 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.34f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221162 complement C1q A chain 'complement C1q A chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330021 Quecksilbervergiftung 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282124 Chromosom 12, partielle Deletion 'Chromosom 12, partielle Deletion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12, partielle Deletion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284786 Troponin, qualitative oder quantitative Defekte 'Troponin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Troponin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330015 Bleivergiftung 'Bleivergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene' 'Bleivergiftung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98396 Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163591 Mykose, seltene 'Mykose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mykose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.6f) 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477808 Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477805 Herzfehlbildung, genetisch bedingte 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221114 Bewegungsstörung, erworbene periphere 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477811 Seltene Hypercholesterinämie 'Seltene Hypercholesterinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Hypercholesterinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39812 Graft versus host-Krankheit 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247765 Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163585 Viruskrankheit, seltene 'Viruskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Viruskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163582 Infektionskrankheit, bakterielle, seltene 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163588 Parasitäre Krankheit, seltene 'Parasitäre Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Parasitäre Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330064 Dermatitis, aktinische chronische 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.7f) 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307711 Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370997 Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163531 Lupus erythematodes, kutaner, chronischer 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 synaptic Ras GTPase activating protein 1 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223713 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 signal transducer and activator of transcription 3 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536532 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2 'Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50251 Mesotheliom 'Mesotheliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Mesotheliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223735 Lymphom 'Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164823 Aplastische Anämie, erworbene seltene 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536516 Myopathic Ehlers-Danlos syndrome 'Myopathic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Myopathic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nordamerika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 666.67f) 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nordamerika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 666.67f) 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438279 Humane Orthopockenviren-Infektion 'Humane Orthopockenviren-Infektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891 ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh 'ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536545 Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome 'Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294057 Seltener Naevus 'Seltener Naevus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Naevus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270032 myosin IE 'myosin IE' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' 'myosin IE' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253 Enzephalitis, post-infektiöse 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98255 Enzephalitis, chronische 'Enzephalitis, chronische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis, chronische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Epilepsie-Syndrom, infantiles 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 CLOVE-Syndrom 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Epilepsie-Syndrom, neonatales 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98259 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98252 Enzephalitis, infektiöse 'Enzephalitis, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319719 Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Porphyria cutanea tarda (PCT) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98203 Dystonie plus-Syndrom 'Dystonie plus-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie plus-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261992 Chromosom 20p-Deletion, partielle 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261974 Chromosom 18p-Deletion, partielle 'Chromosom 18p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261983 Chromosom 19p-Deletion, partielle 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Basalmembrandefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261965 Chromosom 17p-Deletion, partielle 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261956 Chromosom 16p-Deletion, partielle 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98277 Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98287 Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor 'Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98289 Dendritischer Zell-Tumor 'Dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98288 Makrophagen- oder histiozytischer Tumor 'Makrophagen- oder histiozytischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makrophagen- oder histiozytischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98282 Plasmazell-Tumor 'Plasmazell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plasmazell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98290 Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98292 Mastozytose 'Mastozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Mastozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mastozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Mastozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mastozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98291 Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt 'Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98293 Hodgkin-Lymphom 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564486 dedicator of cytokinesis 3 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564481 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565782 Methotrexate toxicity 'Methotrexate toxicity' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Methotrexate toxicity' SubClassOf 'Krankheit' 'Methotrexate toxicity' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564475 G protein subunit beta 5 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564471 carbonic anhydrase 12 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolated hyperchlorhidrosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57194 Osteitis, aseptische 'Osteitis, aseptische' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert 'Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479203 isoleucyl-tRNA synthetase 'isoleucyl-tRNA synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' 'isoleucyl-tRNA synthetase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'isoleucyl-tRNA synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2672 Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470892 peripheral myelin protein 2 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108985 Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale 'Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108987 Entwicklungsstörung der Augen, syndromale 'Entwicklungsstörung der Augen, syndromale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82004 Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470980 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94059 Pruritus, urämischer 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95621 Hypopituitarismus, postoperativer 'Hypopituitarismus, postoperativer' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95622 Hypopituitarismus, Strahleninduzierter 'Hypopituitarismus, Strahleninduzierter' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95623 Hypopituitarismus, postraumatischer 'Hypopituitarismus, postraumatischer' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95625 Diabetes insipidus, postraumatischer 'Diabetes insipidus, postraumatischer' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95614 Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung 'Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95615 Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma 'Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470616 lysyl oxidase like 3 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541630 tripartite motif containing 8 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 dynein axonemal heavy chain 9 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs inversus totalis' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514012 muscle RAS oncogene homolog 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541669 hepatitis A virus cellular receptor 2 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541660 protocadherin 12 'protocadherin 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protocadherin 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' 'protocadherin 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541656 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95501 Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler 'Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95504 Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer 'Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541478 Anomalous aortic origin of coronary artery 'Anomalous aortic origin of coronary artery' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalous aortic origin of coronary artery' SubClassOf 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541454 Anomalous aortic origin of the right coronary artery 'Anomalous aortic origin of the right coronary artery' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anomalous aortic origin of the right coronary artery' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalous aortic origin of coronary artery' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263352 Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen 'Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, seltene' 'Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541507 Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery 'Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' 'Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822 Anomaly of the coronary ostia 'Anomaly of the coronary ostia' SubClassOf 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' 'Anomaly of the coronary ostia' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2705 Dysplasie, okulo-zerebrale 'Dysplasie, okulo-zerebrale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2720 Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2158 Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Histidin-Stoffwechselstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2184 Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563609 Isolated anencephaly 'Isolated anencephaly' SubClassOf 'deel_van' some 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' 'Isolated anencephaly' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563612 Isolated exencephaly 'Isolated exencephaly' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Isolated exencephaly' SubClassOf 'deel_van' some 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563671 Mucinous cystadenoma of childhood 'Mucinous cystadenoma of childhood' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystadenom, seröses oder muzinöses, in der Kindheit' 'Mucinous cystadenoma of childhood' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563676 Seromucinous cystadenoma of childhood 'Seromucinous cystadenoma of childhood' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Seromucinous cystadenoma of childhood' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystadenom, seröses oder muzinöses, in der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563684 Furuncular myiasis due to Dermatobia hominis 'Furuncular myiasis due to Dermatobia hominis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Furuncular myiasis due to Dermatobia hominis' SubClassOf 'deel_van' some 'Furunkuloide Myiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238621 Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose 'Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563687 Furuncular myiasis due to Cordylobia anthropophaga 'Furuncular myiasis due to Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'deel_van' some 'Furunkuloide Myiasis' 'Furuncular myiasis due to Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563690 Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini 'Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'deel_van' some 'Furunkuloide Myiasis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563666 Serous cystadenoma of childhood 'Serous cystadenoma of childhood' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Serous cystadenoma of childhood' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystadenom, seröses oder muzinöses, in der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561001 ubiquitin specific peptidase 45 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2033 Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss 'Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2048 Foix-Chavany-Marie-Syndrom 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2058 Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479752 prune exopolyphosphatase 1 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PRUNE1-related neurological syndrome' 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3419 Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom 'Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563576 Autoimmune hepatitis type 1 'Autoimmune hepatitis type 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Autoimmune hepatitis type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563581 Autoimmune hepatitis type 2 'Autoimmune hepatitis type 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Autoimmune hepatitis type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatitis, autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563589 Seronegative autoimmune hepatitis 'Seronegative autoimmune hepatitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatitis, autoimmune' 'Seronegative autoimmune hepatitis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_194 Kolobom des Auges 'Kolobom des Auges' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 Gesichtsasymmetrie - temporäre Anfälle 'Gesichtsasymmetrie - temporäre Anfälle' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493702 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2321 Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541972 nucleoporin 88 'nucleoporin 88' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 88' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nucleoporin 88' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538367 p53 apoptosis effector related to PMP22 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470026 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77 Aniridie 'Aniridie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566231 Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'Krankheit' 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243 Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'Krankheit' 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperthyreose, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555402 NAD(P)HX dehydratase deficiency 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555407 NAD(P)HX epimerase deficiency 'NAD(P)HX epimerase deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'NAD(P)HX epimerase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'NAD(P)HX epimerase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'NAD(P)HX epimerase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'NAD(P)HX epimerase deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NAD(P)HX epimerase deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NAD(P)HX epimerase deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'NAD(P)HX epimerase deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'NAD(P)HX epimerase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543466 angiopoietin 1 'angiopoietin 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'angiopoietin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ANGPT1-related hereditary angioedema with normal C1Inh' 'angiopoietin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555437 Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver 'Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555434 Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver 'Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543439 AE binding protein 1 'AE binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2' 'AE binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'AE binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566161 cilia and flagella associated protein 221 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566167 sperm flagellar 2 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543470 Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_338 Fibrofollikulom, familiäres multiples 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544628 Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome 'Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471152 serine and arginine rich splicing factor 2 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, assoziiert mit klonaler hämatologischer nicht-Mastzellen-Krankheit' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544602 Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers 'Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers' SubClassOf 'Krankheit' 'Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471116 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471196 transcription factor 20 'transcription factor 20' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'transcription factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'transcription factor 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183716 Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt 'Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544503 RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Krankheit' 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495231 solute carrier family 9 member A7 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature 'Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature' SubClassOf 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91127 Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten 'Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 Rare disorder due to poisoning 'Rare disorder due to poisoning' SubClassOf 'Seltene Erkrankung durch toxische Effekte' 'Rare disorder due to poisoning' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590 Collagen-related glomerular basement membrane disease 'Collagen-related glomerular basement membrane disease' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Collagen-related glomerular basement membrane disease' SubClassOf 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Collagen-related glomerular basement membrane disease' SubClassOf 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228113 Analfistel 'Analfistel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.3f) 'Analfistel' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Analfistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Analfistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Analfistel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544578 Congenital primary megaureter, refluxing and obstructed form 'Congenital primary megaureter, refluxing and obstructed form' SubClassOf 'deel_van' some 'Megaureter, kongenitaler primärer' 'Congenital primary megaureter, refluxing and obstructed form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182214 Seltene inflammatorische Augenkrankheit 'Seltene inflammatorische Augenkrankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171673 Limbusstammzellinsuffizienz 'Limbusstammzellinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Limbusstammzellinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Cornea' 'Limbusstammzellinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171676 Periventrikuläre Leukomalazie 'Periventrikuläre Leukomalazie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Periventrikuläre Leukomalazie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Periventrikuläre Leukomalazie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Periventrikuläre Leukomalazie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Zentralvenenverschluss 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.0f) 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_872 Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf 'Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541443 Anomalous aortic origin of the left coronary artery 'Anomalous aortic origin of the left coronary artery' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anomalous aortic origin of the left coronary artery' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalous aortic origin of coronary artery' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541423 Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555877 FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia 'FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' 'FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der' 'FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555874 Congenital tricuspid valve dysplasia 'Congenital tricuspid valve dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Congenital tricuspid valve dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Congenital tricuspid valve dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Congenital tricuspid valve dysplasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Congenital tricuspid valve dysplasia' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542568 Quadricuspid aortic valve 'Quadricuspid aortic valve' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Quadricuspid aortic valve' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529574 Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70470 OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5 'OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542592 Necrobiosis lipoidica 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'Krankheit' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542585 Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 Antivitamin K-Resistenz, hereditäre 'Antivitamin K-Resistenz, hereditäre' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1664 Syndrom der embryonalen Disorganisation 'Syndrom der embryonalen Disorganisation' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555905 IgA pemphigus 'IgA pemphigus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'IgA pemphigus' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'IgA pemphigus' SubClassOf 'Krankheit' 'IgA pemphigus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529620 ferredoxin reductase 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Isolated hyperchlorhidrosis 'Isolated hyperchlorhidrosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Isolated hyperchlorhidrosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Isolated hyperchlorhidrosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' 'Isolated hyperchlorhidrosis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Isolated hyperchlorhidrosis' SubClassOf 'Krankheit' 'Isolated hyperchlorhidrosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte' 'Isolated hyperchlorhidrosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542643 Livedoid vasculopathy 'Livedoid vasculopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Livedoid vasculopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Livedoid vasculopathy' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Livedoid vasculopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Livedoid vasculopathy' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Livedoid vasculopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Livedoid vasculopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93466 Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp 'Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542323 CAR T cell therapy-associated cytokine release syndrome 'CAR T cell therapy-associated cytokine release syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'CAR T cell therapy-associated cytokine release syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'CAR T cell therapy-associated cytokine release syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CAR T cell therapy-associated cytokine release syndrome' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556955 Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542310 Leukoencephalopathy with calcifications and cysts 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency 'Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542306 Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome due to GNB5 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556985 Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf 'Krankheit' 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566393 Acute mast cell leukemia 'Acute mast cell leukemia' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Acute mast cell leukemia' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastzell-Leukämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566396 Chronic mast cell leukemia 'Chronic mast cell leukemia' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastzell-Leukämie' 'Chronic mast cell leukemia' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230845 Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181425 OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form 'OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1894 Ektrodaktylie - Spina bifida - Kardiopathie 'Ektrodaktylie - Spina bifida - Kardiopathie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560981 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560987 actin like 6B 'actin like 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'actin like 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin like 6B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560992 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556037 Late-onset familial hypoaldosteronism 'Late-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' 'Late-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Late-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Late-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Late-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556030 Early-onset familial hypoaldosteronism 'Early-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Early-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Early-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Early-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Early-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Early-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' 'Early-onset familial hypoaldosteronism' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391655 Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Parkinson-Syndrom, seltenes' 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.15f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487851 exocyst complex component 6B 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke' 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Nekrotisierende Enterokolitis 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.0f) 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268316 Komplikationen bei der Hämodialyse 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, seltene' 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.0f) 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558411 Idiopathic gastroparesis 'Idiopathic gastroparesis' SubClassOf 'Krankheit' 'Idiopathic gastroparesis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Idiopathic gastroparesis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Idiopathic gastroparesis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Idiopathic gastroparesis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Idiopathic gastroparesis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Idiopathic gastroparesis' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Idiopathic gastroparesis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508012 small nucleolar RNA, C/D box 118 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoencephalopathy with calcifications and cysts' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137698 Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität 'Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.5f) 'Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557003 Oculocerebrodental syndrome 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557064 Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency 'Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Glutamin-Stoffwechselstörung' 'Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557056 Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency 'Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Glutamin-Stoffwechselstörung' 'Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519416 NAD(P)HX epimerase 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NAD(P)HX epimerase deficiency' 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene mutation 'Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene mutation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene mutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544469 PRUNE1-related neurological syndrome 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 48.0f) 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PRUNE1-related neurological syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458 Hemolytic uremic syndrome 'Hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Mikroangiopathie, thrombotische' 'Hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' 'Hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544493 Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome 'Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Infection-related hemolytic uremic syndrome' 'Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544482 Infection-related hemolytic uremic syndrome 'Infection-related hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Infection-related hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemolytic uremic syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544488 Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ornithin-Stoffwechselstörung' 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543192 arginine and serine rich coiled-coil 1 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90059 Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust 'Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, seltene' 'Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90056 Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma 'Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.8f) 'Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Rückenmarkverletzung 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.57f) 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 32.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90064 Akuter peripherer Arterienverschluss 'Akuter peripherer Arterienverschluss' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Akuter peripherer Arterienverschluss' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Akuter peripherer Arterienverschluss' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90066 Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion 'Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90073 Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90076 Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90078 Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE) 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 Anthracyclin-induzierte Extravasation 'Anthracyclin-induzierte Extravasation' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90081 AIDS-Wasting-Syndrom 'AIDS-Wasting-Syndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'AIDS-Wasting-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'AIDS-Wasting-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90080 Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie 'Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90022 Kardiomyopathie - Nierenanomalien 'Kardiomyopathie - Nierenanomalien' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90052 Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90051 Sepsis bei Frühgeborenen 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 32.0f) 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363266 Seltene hereditäre Form der Eisenüberladung 'Seltene hereditäre Form der Eisenüberladung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231080 Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus 'Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 36.0f) 'Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100932 Supranukleäre Blickparese 'Supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544204 myogenesis regulating glycosidase (putative) 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544208 growth arrest specific 2 like 2 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy 'SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 57.0f) 'SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Krankheit' 'SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion 'Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217067 Pouchitis 'Pouchitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Pouchitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Pouchitis' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217080 Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten 'Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 RELT TNF receptor 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556129 tonsoku like, DNA repair protein 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'SPONASTRIME-Dysplasie' 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556124 microtubule associated protein 11 'microtubule associated protein 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'microtubule associated protein 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'microtubule associated protein 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556119 neuronal differentiation 2 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544198 TBC1 domain family member 8B 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556194 glycosyltransferase 8 domain containing 1 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329998 Lymphomatöse Meningitis 'Lymphomatöse Meningitis' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90309 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90318 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454831 Akutes Strahlensyndrom 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98527 Tauopathie 'Tauopathie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512453 dihydrolipoamide S-succinyltransferase 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98584 Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der 'Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98583 Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der 'Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98586 Tumor, palpebraler pigmentierter 'Tumor, palpebraler pigmentierter' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98585 Talgdrüsentumor, palpebraler 'Talgdrüsentumor, palpebraler' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98588 Naevus, palpebraler 'Naevus, palpebraler' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98587 Lentiginosis, palpebrale 'Lentiginosis, palpebrale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98580 Tumor, palpebraler 'Tumor, palpebraler' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98582 Beninger Tumor der palpebralen Epidermis 'Beninger Tumor der palpebralen Epidermis' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98581 Tumor, epidermaler palpebraler 'Tumor, epidermaler palpebraler' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98591 Tumor, mesenchymatöser palpebraler 'Tumor, mesenchymatöser palpebraler' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98590 Tumor, palpebraler piliärer 'Tumor, palpebraler piliärer' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98592 Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung 'Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99875 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99876 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561493 ring finger protein 13 'ring finger protein 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 13' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ring finger protein 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561490 ornithine decarboxylase 1 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome' 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97292 Kardiogener Schock 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kardiogener Schock' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, seltene' 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561466 glutaminase 'glutaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency' 'glutaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency' 'glutaminase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaminase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561473 zinc finger MIZ-type containing 1 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561485 SRY-box transcription factor 4 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99710 Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562639 Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome 'Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Primary biliary cholangitis/primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis overlap syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98435 Protease-Inhibitor-Anomalie 'Protease-Inhibitor-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98700 Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung 'Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140500 Ionenkanalkrankheit, neurologische 'Ionenkanalkrankheit, neurologische' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513512 solute carrier family 25 member 11 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98732 Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales 'Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562509 Heme oxygenase-1 deficiency 'Heme oxygenase-1 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'Heme oxygenase-1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' 'Heme oxygenase-1 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Heme oxygenase-1 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Heme oxygenase-1 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Heme oxygenase-1 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562528 Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562538 Autosomal recessive extra-oral halitosis 'Autosomal recessive extra-oral halitosis' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal recessive extra-oral halitosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562559 Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562569 TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561052 KIAA0825 'KIAA0825' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'KIAA0825' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA0825' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561058 armadillo repeat containing 2 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561076 GRB2 related adaptor protein 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561070 transmembrane protein 132E 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561086 tetratricopeptide repeat domain 21A 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3160 Vaskuläre Gefäßunterbrechung 'Vaskuläre Gefäßunterbrechung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563708 Syndromic congenital sodium diarrhea 'Syndromic congenital sodium diarrhea' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' 'Syndromic congenital sodium diarrhea' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndromic congenital sodium diarrhea' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Syndromic congenital sodium diarrhea' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98657 Vitreoretinale Krankheit 'Vitreoretinale Krankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562463 basonuclin 2 'basonuclin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p22.3-p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'basonuclin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urethralklappen, posteriore' 'basonuclin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 nidogen 1 'nidogen 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nidogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' 'nidogen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98167 Diabetes in Assoziation zu Neoplasie 'Diabetes in Assoziation zu Neoplasie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559430 replication factor C subunit 1 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559424 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559417 pantothenate kinase 4 'pantothenate kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'pantothenate kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pantothenate kinase 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559410 macroH2A.1 histone 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513988 forkhead box J1 'forkhead box J1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'forkhead box J1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box J1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525941 isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 alpha 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinitis pigmentosa' 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476394 PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99654 Fibrokalzinöse Pankreatopathie 'Fibrokalzinöse Pankreatopathie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99662 Tumore der hinteren Schädelgrube 'Tumore der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99663 Torticollis, vestibulärer 'Torticollis, vestibulärer' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 Atlantoaxiale Subluxation 'Atlantoaxiale Subluxation' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330012 Höhenlungenödem 'Höhenlungenödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Höhenlungenödem' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Höhenlungenödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330009 Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt 'Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 'Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512553 YME1 like 1 ATPase 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561526 pseudouridine synthase 7 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561536 myosin light chain 1 'myosin light chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin light chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers' 'myosin light chain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140949 Priapismus, Low-Flow-Typ 'Priapismus, Low-Flow-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Priapismus, Low-Flow-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' 'Priapismus, Low-Flow-Typ' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie 'Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559246 BR serine/threonine kinase 2 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559228 family with sequence similarity 149 member B1 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561516 NAD(P)HX dehydratase 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NAD(P)HX dehydratase deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98299 Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur 'Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95458 Trikuspidalklappenprolaps 'Trikuspidalklappenprolaps' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Trikuspidalklappenprolaps' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648 Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'deel_van' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'Krankheit' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569 Glomerulonephritis, rapid-progressive 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328932 cyclin dependent kinase inhibitor 2D 'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Melanom, familiäres' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292134 thyroid hormone receptor alpha 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508685 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437168 T-box 18 'T-box 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydronephrose, kongenitale' 'T-box 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box 18' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt'