2222 174 4 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118423 RUNX family transcription factor 1 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, agressive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 structural maintenance of chromosomes 1A 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120713 collagen type III alpha 1 chain 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322126 Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309130 Carnitin-Stoffwechselstörung 'Carnitin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Carnitin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309136 Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309133 Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung 'Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309144 Gangliosidose 'Gangliosidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gangliosidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324767 Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118456 spalt like transcription factor 4 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309115 Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57146 Leberkrankheit, seltene 'Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95483 Kardiopathie, univentrikuläre 'Kardiopathie, univentrikuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiopathie, univentrikuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95484 Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens 'Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens' SubClassOf 'deel_van' some 'Aorta ascendens, Anomalie der' 'Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95485 Ductus arteriosus-Anomalien 'Ductus arteriosus-Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ductus arteriosus-Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95488 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289899 Organische Azidurie 'Organische Azidurie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organische Azidurie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226292 Hypothyreose, kongenitale permanente 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95495 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95498 Vena cava superior, kongenitale Anomalie der 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95499 Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119727 SMAD family member 4 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289841 Glutamin-Stoffwechselstörung 'Glutamin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glutamin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290836 Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290839 Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290842 Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289869 Ornithin-Stoffwechselstörung 'Ornithin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ornithin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290849 Seltener Kopf-Hals-Tumor 'Seltener Kopf-Hals-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Kopf-Hals-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289866 Prolin-Stoffwechselstörung 'Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95463 Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95464 Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481508 Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289825 OBSOLET: Lymphödem, primäres, spät-beginnendes 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568041 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289829 Tryptophan-Stoffwechselstörung 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289832 Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2671 Neu-Laxova-Syndrom 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1340 Kardio-fazio-kutanes Syndrom 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2670 Pierson-Syndrom 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276525 Hyperinsulinismus, familiärer 'Hyperinsulinismus, familiärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinismus, familiärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2677 Neuroepitheliom 'Neuroepitheliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroepitheliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' 'Neuroepitheliom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35808 Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.152f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.314f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.367f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.073f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.232f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.212f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.133f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.069f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.236f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.093f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.296f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.401f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.102f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.094f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35807 Maligne Keimzelltumoren des Ovars 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.157f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.085f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.081f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.061f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.095f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.064f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.075f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.126f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.062f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.093f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.098f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.141f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.064f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168778 Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538238 Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect 'Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic chloride channel defect' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371157 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34533 Hornhautdystrophie 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371188 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1318 Kampomelie Typ Cumming 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371183 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118498 sodium voltage-gated channel beta subunit 1 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 Hypomagnesiämie, familiäre primäre 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371176 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34517 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf 'deel_van' some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1329 Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 'Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300878 Haarzell-Leukämie-Variante 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300846 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300842 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443287 Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2601 Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie 'Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371195 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2615 Nakajo-Nishimura-Syndrom 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Proteasom-Funktionalität' 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2614 Nagel-Patella-Syndrom 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2613 Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2612 Syndrom des linearen Naevus sebaceus 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97929 Herzkrankheit, seltene 'Herzkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35688 Madelung-Deformität 'Madelung-Deformität' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Madelung-Deformität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Madelung-Deformität' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' 'Madelung-Deformität' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Madelung-Deformität' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Madelung-Deformität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Madelung-Deformität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Madelung-Deformität' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108993 Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, nicht-syndromale 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108995 Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, syndromale 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108997 Anämie, seltene 'Anämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108999 Seltene Erkrankung durch toxische Effekte 'Seltene Erkrankung durch toxische Effekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung durch toxische Effekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371200 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97935 Gastroenterologische Krankheit, seltene 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309279 Glycoproteinose 'Glycoproteinose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycoproteinose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156607 Gallengangkrankheit, genetisch bedingte 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97945 Fehlbildung, intestinale 'Fehlbildung, intestinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, intestinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97944 Gastroduodenale Fehlbildung 'Gastroduodenale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroduodenale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108971 Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108973 Vizerale Fehlbildungen, syndromale 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108977 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108979 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156610 Atemwegskrankeit, genetisch bedingte 'Atemwegskrankeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegskrankeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35698 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371207 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97955 Atemwegskrankheit, seltene 'Atemwegskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35696 Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97957 Atemwegs- und Thoraxfehlbildung 'Atemwegs- und Thoraxfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- und Thoraxfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108961 Ösophagusfehlbildung, syndromale 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108963 Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108965 Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97962 Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie 'Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371212 Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156604 Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108967 Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156601 Leberkrankheit, genetische, seltene 'Leberkrankheit, genetische, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, genetische, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108969 Intestinale Fehlbildungen, syndromale 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69028 Dysostose mit Brachydaktylie 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371235 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468726 Trimethylaminurie, primäre schwere 'Trimethylaminurie, primäre schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444736 NLR family CARD domain containing 4 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kälte-Urtikaria, familiäre' 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'CINCA-Syndrom' 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576349 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69063 Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69061 Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264431 Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97965 Seltene Krankheit der Herzchirurgie 'Seltene Krankheit der Herzchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Herzchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97966 Augenkrankheit, seltene 'Augenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108959 Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1198 Dickdarmatresie 'Dickdarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Dickdarmatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dickdarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Dickdarmatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dickdarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Dickdarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97978 Endokrine Krankheit, seltene 'Endokrine Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Endokrine Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121904 forkhead box L2 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' 'forkhead box L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' 'forkhead box L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572333 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572354 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572361 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420755 Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97992 Hämatologische Krankheit, seltene 'Hämatologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1270 Bowen-Conradi-Syndrom 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicht definiert') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 281.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178040 Pubertät, periphere vorzeitige 'Pubertät, periphere vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertät, periphere vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431353 Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178025 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94075 Enteropathie, immunvermittelte schwere 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180312 Seltener vulvovaginaler Tumor 'Seltener vulvovaginaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener vulvovaginaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94080 Paragangliom, nicht-funktionelles 'Paragangliom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor der endokrinen Drüsen' 'Paragangliom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrine Krankheit, seltene' 'Paragangliom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573163 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94088 Hypourikämie, hereditäre renale 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94091 Mills-Syndrom 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mills-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309337 Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309340 Störung der Lysosomen-verwandten Organellen 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180303 Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ 'Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324960 Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit 'Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35705 Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309347 Störung der Protein N-Glykosylierung 'Störung der Protein N-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Protein N-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120693 collagen type XI alpha 2 chain 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324950 Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324953 Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309319 Sialinsäure-Stoffwechselstörung 'Sialinsäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sialinsäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118362 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brachydaktylie Typ B' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572385 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324939 Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit 'Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324942 Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466084 Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629 Hypertension, genetisch bedingte 'Hypertension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypertension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324927 Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168609 Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf 'deel_van' some 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324936 Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324930 Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324933 Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466066 Hämoglobinopathie, genetisch bedingte 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156619 Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324924 Hereditäres periodisches Fiebersyndrom 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156622 Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481671 Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156638 Endokrine Krankheit, genetisch bedingte 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156643 Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83629 Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie 'Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104009 Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104007 Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104006 Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104005 Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104004 Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104003 Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168943 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder FGRF1 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder FGRF1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder FGRF1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104013 Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Darmerkrankung, chronisch-entzündliche 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104011 Seltener intestinaler Tumor 'Seltener intestinaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener intestinaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300579 Staphylokokken-bedingte Toxämie 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95618 Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95611 Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95617 Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262164 Chromosom 20q-Deletion, partielle 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262155 Chromosom 19q-Deletion, partielle 'Chromosom 19q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262146 Chromosom 18q-Deletion, partielle 'Chromosom 18q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250165 Polyzythämie, genetisch bedingte 'Polyzythämie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262128 Chromosom 16q-Deletion, partielle 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262137 Chromosom 17q-Deletion, partielle 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262191 Chromosom 1-Duplikation, partielle 'Chromosom 1-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262196 Chromosom 2-Duplikation, partielle 'Chromosom 2-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262182 Chromosom 22q-Deletion, partielle 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262173 Chromosom 21q-Deletion, partielle 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264735 Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264740 Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264745 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264724 Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit 'Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264714 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264719 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264704 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264709 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262119 Chromosom 15q-Deletion, partielle 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263458 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262110 Chromosom 14q-Deletion, partielle 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264757 Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262101 Chromosom 13q-Deletion, partielle 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264762 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263417 Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bartter-Syndrom' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264750 Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443095 Hyperinsulinämische Hypoglykämie 'Hyperinsulinämische Hypoglykämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinämische Hypoglykämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443090 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2896 Pitt-Hopkins-Syndrom 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1563 Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178320 Lungenverletzung, akute 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1501 Nebennierenrinden-Karzinom 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Ursache der Hypertension' 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.173f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.244f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.082f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.188f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.547f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.226f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.167f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.173f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.234f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.215f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.514f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.249f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.288f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.225f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.433f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.271f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.464f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.183f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.141f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.314f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.133f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2846 Perikardfehlbildungen, kongenitale 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 PEHO-Syndrom 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1531 Kraniosynostose 'Kraniosynostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniosynostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95500 Koronarsinus, kongenitale Anomalie des 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95502 Hypophysenhormon-Mangel, erworbener 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95503 Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95505 Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168807 Peritonealtumor, maligner primärer 'Peritonealtumor, maligner primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peritonealtumor, maligner primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95510 Herzohranomalie 'Herzohranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzohranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120867 cystatin B 'cystatin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Phaeochromozytom, sporadisches' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310050 Immundefekt, erworbener 'Immundefekt, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168803 Peritonealtumor, primärer 'Peritonealtumor, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peritonealtumor, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398934 Maligner epithelialer Tumor des Ovars 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Kaposi-Sarkom 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.108f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.278f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.915f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.192f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.112f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.075f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.099f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.546f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.133f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.597f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.142f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.163f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.363f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262092 Chromosom 11q-Deletion, partielle 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398961 Muzinöses Adenokarzinom des Ovars 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.108f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.503f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.815f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.062f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.49f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.497f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.815f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.666f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.162f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.76f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.995f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.469f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.601f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.665f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.563f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.945f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.883f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.154f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.567f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.717f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.706f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.666f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.695f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398971 Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.273f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.383f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.201f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.425f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.165f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.395f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.534f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.162f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.147f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.112f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.227f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.282f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.118f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.342f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.166f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.451f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.119f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.343f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.359f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.361f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.182f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.388f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309028 Fettstoffwechsel-Störung 'Fettstoffwechsel-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettstoffwechsel-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360362 complement C1r 'complement C1r' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' 'complement C1r' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398940 Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371024 Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte 'Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 succinate dehydrogenase complex subunit D 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Phaeochromozytom, sporadisches' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 catenin beta 1 'catenin beta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569248 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309001 Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309005 Fett-Stoffwechselstörung 'Fett-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fett-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262047 Chromosom 6q-Deletion, partielle 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262029 Chromosom 4q-Deletion, partielle 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264694 Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264699 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262038 Chromosom 5q-Deletion, partielle 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262019 Chromosom 3q-Deletion, partielle 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264683 Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262010 Chromosom 2q-Deletion, partielle 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264670 Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262083 Chromosom 10q-Deletion, partielle 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 'serine peptidase inhibitor, Kazal type 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Pankreatitis, akute rezidivierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120819 cysteine rich with EGF like domains 1 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262074 Chromosom 9q-Deletion, partielle 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262065 Chromosom 8q-Deletion, partielle 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262056 Chromosom 7q-Deletion, partielle 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431156 Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262001 Chromosom 1q-Deletion, partielle 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264665 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264656 Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276627 Paragangliom, sezernierendes sporadisches 'Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276621 Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katecholamin-produzierender Tumor' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573163 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276624 Phaeochromozytom, sporadisches 'Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371047 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 Laminopathie mit vorzeitiger Alterung 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371040 Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 Laminopathie mit Lipodystrophie 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371064 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398987 Malignes Teratom des Ovars 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.082f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.075f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1451 CINCA-Syndrom 'CINCA-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371054 X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal 'X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300758 Laminopathie mit peripherer Neuropathie 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2710 Dysplasie, okulo-dento-digitale 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Okulo-reno-zerebelläres Syndrom 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371071 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2731 Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1414 Cholestase-Lymphödem-Syndrom 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1408 Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180824 Seltener Tumor des Pankreas 'Seltener Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180821 Tumor, gastro-oesophagealer 'Tumor, gastro-oesophagealer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, gastro-oesophagealer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Monosomie 22q13 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117573 Anorektale Fehlbildung, syndromale 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98911 Myotilinopathie, distale 'Myotilinopathie, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, myofibrilläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141229 Gesichtsspalte 'Gesichtsspalte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsspalte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117569 Intestinale Krankheit, seltene 'Intestinale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 forkhead box G1 'forkhead box G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'forkhead box G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561854 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167848 Seltene Kardiomyopathie 'Seltene Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58017 Haarzell-Leukämie, klassische 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155835 Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155832 Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86915 Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86914 Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83001 Urogenitale Fehlbildungen 'Urogenitale Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98976 Glaukom, kongenitales 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96321 Polyploidie 'Polyploidie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyploidie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96325 Isochromosom Y 'Isochromosom Y' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Isochromosom Y' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96333 Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96344 Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der 'Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Anorektale Fehlbildung 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98944 Iriskolobom 'Iriskolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'Iriskolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' 'Iriskolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Iridogoniodysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285014 Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238696 Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264984 Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238699 Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264968 Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264973 Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563609 Isolated anencephaly 'Isolated anencephaly' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2251 Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien 'Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264955 Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563612 Isolated exencephaly 'Isolated exencephaly' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264944 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264949 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264992 Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563671 Mucinous cystadenoma of childhood 'Mucinous cystadenoma of childhood' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 TBC1 domain family member 24 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563676 Seromucinous cystadenoma of childhood 'Seromucinous cystadenoma of childhood' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563684 Furuncular myiasis due to Dermatobia hominis 'Furuncular myiasis due to Dermatobia hominis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Furuncular myiasis due to Dermatobia hominis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563687 Furuncular myiasis due to Cordylobia anthropophaga 'Furuncular myiasis due to Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Furuncular myiasis due to Cordylobia anthropophaga' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178563 Primär kutanes B-Zell-Lymphom 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563690 Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini 'Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Furuncular myiasis due to Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264935 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264930 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238666 Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155896 Dysplasie, otomandibuläre 'Dysplasie, otomandibuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, otomandibuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563666 Serous cystadenoma of childhood 'Serous cystadenoma of childhood' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370348 Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167714 Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307052 Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom 'Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307055 Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307058 Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307064 Myoklonus, seltener, genetisch bedingter 'Myoklonus, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonus, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307061 Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307067 Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal 'Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 German-Syndrom 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis-Syndrom' 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, kongenitales' 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118716 sucrase-isomaltase 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86861 Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96210 OBSOLET: Schwerhörigkeit, genetisch bedingte 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442582 AH-Amyloidose 'AH-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'AH-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86851 Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Ivemark-Syndrom 'Ivemark-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Ivemark-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97556 Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' SubClassOf 'Glomerulopathie, primäre' 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97555 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86846 Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97560 Glomerulonephritis, primäre membranöse 'Glomerulonephritis, primäre membranöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Glomerulonephritis, primäre membranöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2034 Filariose 'Filariose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Filariose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514506 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572428 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Neuralrohrdefekt 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86893 Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.226f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.099f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.124f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.055f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.097f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.095f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.133f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.285f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2054 Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen 'Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370334 Extraskelettales Ewing-Sarkom 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.068f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.126f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.106f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.055f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.081f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.083f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.112f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3399 Keimzelltumor 'Keimzelltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3398 Thymom, epitheliales 'Thymom, epitheliales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thymom, epitheliales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2065 Galloway-Syndrom 'Galloway-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Galloway-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262201 Chromosom 3-Duplikation, partielle 'Chromosom 3-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251535 Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308407 Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels 'Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3450 Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2124 Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe 'Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2134 Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576742 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2136 Hennekam-Syndrom 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84271 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251529 Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97593 Pseudohypoparathyreoidismus 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251558 Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes 'Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262206 Chromosom 4-Duplikation, partielle 'Chromosom 4-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262211 Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle 'Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166472 Monogene Krankheit mit Epilepsie 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180779 Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180776 Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166475 Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166478 Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180772 Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166463 Epileptische Syndrome 'Epileptische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epileptische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166469 Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166466 Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166490 Infektionskrankheit mit Epilepsie 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308463 Fruktose-Stoffwechselstörung 'Fruktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fruktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308467 Galaktose-Stoffwechselstörung 'Galaktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Galaktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563576 Autoimmune hepatitis type 1 'Autoimmune hepatitis type 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307141 Palmoplantarkeratose, diffuse 'Palmoplantarkeratose, diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166484 Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166481 Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180766 Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166487 Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563581 Autoimmune hepatitis type 2 'Autoimmune hepatitis type 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autoimmune hepatitis type 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Autoimmune hepatitis type 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563589 Seronegative autoimmune hepatitis 'Seronegative autoimmune hepatitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141136 Mikrosomie, hemifaziale 'Mikrosomie, hemifaziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' 'Mikrosomie, hemifaziale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrosomie, hemifaziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrosomie, hemifaziale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167762 Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141132 Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'Dysplasie, otomandibuläre' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, otomandibuläre' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167759 Dentindefekt, hereditärer 'Dentindefekt, hereditärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dentindefekt, hereditärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309778 V-ATPase-Defekt 'V-ATPase-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'V-ATPase-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308451 Transportstörung neutraler Aminosäuren 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50920 Multiple Fibroadenome der Brust 'Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Tumor der Brust' 'Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177101 Hypothyreose, adulte, seltene 'Hypothyreose, adulte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, adulte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177107 Hypothyreose, syndromale 'Hypothyreose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308459 Störung der Glykolyse 'Störung der Glykolyse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Glykolyse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_187 Zitrullinämie 'Zitrullinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zitrullinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183 Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202940 Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166775 Blutgerinnungsstörung, erworbene 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202948 Mikrophthalmie, syndromale 'Mikrophthalmie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mikrophthalmie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 ETS variant 6 'ETS variant 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'ETS variant 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308041 Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71209 Weichteiltumor, seltener 'Weichteiltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weichteiltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71202 Thrombopathie, konstitutionelle 'Thrombopathie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thrombopathie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139109 chymotrypsin C 'chymotrypsin C' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Pankreatitis, akute rezidivierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308023 Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324999 JMP-Syndrom 'JMP-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'JMP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'JMP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'JMP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Proteasom-Funktionalität' 'JMP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'JMP-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'JMP-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308031 Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117 Behçet-Syndrom 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_126 Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137 Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_134 Beta-Ketothiolase-Mangel 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Viet Nam') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.53f) 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.98f) 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_130 Brugada-Syndrom 'Brugada-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_146 Schilddrüsenkarzinom, differenziertes 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_143 Nebenschilddrüsen-Karzinom 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1077 Dentale Ankylose 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_150 Nasopharynxkarzinom 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.779f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.491f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.264f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.207f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.437f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.288f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.394f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.211f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.317f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.426f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.383f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.766f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.228f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.423f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.337f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.177f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.618f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.256f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.254f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.462f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160 Castleman-Krankheit 'Castleman-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71281 ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1081 Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357008 Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576742 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481771 Alopezie, genetisch bedingte 'Alopezie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alopezie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1160 Aszites, chylöser 'Aszites, chylöser' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275853 Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1172 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502444 Alkalische Ceramidase 3-Mangel 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248293 Seltene Mangel-Anämie 'Seltene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248296 Konstitutionelle Mangel-Anämie 'Konstitutionelle Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1116 Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2447 Mitralklappenfehlbildung, kongenitale 'Mitralklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitralklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2445 Herzfehler, konotrunkaler 'Herzfehler, konotrunkaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzfehler, konotrunkaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2443 Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf 'deel_van' some 'Humane Prionkrankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576356 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Aortenbogen-Defekte 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309450 Störung der O-Xylosylglykan-Synthese 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213557 Mammatumor vom Speicheldrüsentyp 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.095f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.064f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.323f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.075f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.054f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.068f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309458 Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese 'Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309463 Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese 'Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309469 Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2416 OBSOLET: Lymphödem, primäres, kongenitales 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, kongenitales' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568041 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, kongenitales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2415 Seltene lymphatische Fehlbildung 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2414 Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213564 Uterustumor, seltener 'Uterustumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterustumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213569 Seltener Krebs des Corpus uteri 'Seltener Krebs des Corpus uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs des Corpus uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309447 Störung der Protein O-Glykosylierung 'Störung der Protein O-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Protein O-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140162 Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33001 Lymphödem - Distichiasis 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251852 Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370106 Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371436 Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371445 Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371442 Sphingolipidose mit Epilepsie 'Sphingolipidose mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sphingolipidose mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139012 Seltene Entwicklungsstörung des Knochen 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139021 Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371433 Periodische Paralyse, genetisch bedingte 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139027 Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139024 Großwuchs/Adipositas-Syndrom 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139030 Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Orofaziale Spaltbildung 'Orofaziale Spaltbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Orofaziale Spaltbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139033 Progeroid-Syndrome 'Progeroid-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Progeroid-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139036 Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139042 Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213500 Eierstockkrebs 'Eierstockkrebs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eierstockkrebs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213504 Adenokarzinom, ovarielles 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.834f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.09f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.306f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.773f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.103f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.698f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.079f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.653f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.353f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.79f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.263f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.518f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.635f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.881f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.379f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.593f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.519f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.116f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.229f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.162f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.973f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.575f) 'Adenokarzinom, ovarielles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.09f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213531 Metaplastisches Karzinom der Brust 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.136f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.108f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.082f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.238f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.226f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.081f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.096f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.104f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.059f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.163f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139009 Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213528 Seltenes Adenokarzinom der Brust 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.221f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.812f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.103f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.615f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.142f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.697f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.305f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.175f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.017f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.397f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.325f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.638f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.812f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.717f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.199f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.315f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.371f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.171f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.191f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.428f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.898f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.264f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.187f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2298 Insulinresistenz-Syndrom Typ B 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285156 lysine acetyltransferase 6B 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263768 Chromosom X-Duplikation, partielle 'Chromosom X-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275752 Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263775 Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1032 Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 'Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263756 Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480549 Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275742 Infertilität, genetisch bedingte 'Infertilität, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Arthrogryposis multiplex congenita 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2368 Gastroschisis 'Gastroschisis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275736 Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309505 Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263746 Chromosom Y-Anomalie, numerische 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1048 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263749 Chromosom Y und X-Anomalie 'Chromosom Y und X-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom Y und X-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1047 Anämie, sideroachrestische 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275729 Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71198 Pulmonale Hypertonie, seltene 'Pulmonale Hypertonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale Hypertonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275791 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Porphyrie, akute hepatische 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Jacobsen-Syndrom 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Porphyrie, chronische hepatische 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1001 Mikrodeletionssyndrom 2q37 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263793 Uniparentale Disomie X 'Uniparentale Disomie X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1018 X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2348 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Lysosomale saure Lipase-Mangel 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263783 Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309568 Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263723 Chromosom X-Polysomie 'Chromosom X-Polysomie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Polysomie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263726 Chromosom X-Deletion, partielle 'Chromosom X-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263731 Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164004 Mittelohranomalien 'Mittelohranomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mittelohranomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263714 Chromosom X-Anomalie, numerische 'Chromosom X-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164001 Seltene odontale oder periodontale Krankheit 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263717 Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp 'Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263720 Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263708 Komplexes chromosomales Rearrangement 'Komplexes chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Komplexes chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309515 Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309526 Störung der multiplen Glykosylierung 'Störung der multiplen Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der multiplen Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93686 Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD) 'Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD)' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD)' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoide Hämopathie' 'Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD)' SubClassOf 'deel_van' some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' 'Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD)' SubClassOf 'deel_van' some 'Castleman-Krankheit' 'Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD)' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93685 Castleman-Krankheit, lokalisierte 'Castleman-Krankheit, lokalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Castleman-Krankheit, lokalisierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') 'Castleman-Krankheit, lokalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Castleman-Krankheit, lokalisierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254370 Lichen planus, kutaner, seltener 'Lichen planus, kutaner, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen planus, kutaner, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254373 Lichen planus, mukosaler, seltener 'Lichen planus, mukosaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen planus, mukosaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79389 Alterung, vorzeitige 'Alterung, vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alterung, vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79388 Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung 'Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79385 Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79384 Urtikaria 'Urtikaria' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urtikaria' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79387 Hautkrankheit, metabolische 'Hautkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79386 Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79381 Hautkrankheit, andere 'Hautkrankheit, andere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, andere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79380 Hautkrankheit, gemischte Form 'Hautkrankheit, gemischte Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, gemischte Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79383 Lymphödem 'Lymphödem' SubClassOf 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Lymphödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphödem' SubClassOf 'Hautkrankheit, seltene' 'Lymphödem' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79382 Gewebekrankheit, subkutane 'Gewebekrankheit, subkutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gewebekrankheit, subkutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79378 Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut 'Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79377 Dermale Krankheit 'Dermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79379 Hautkrankheit, vaskuläre 'Hautkrankheit, vaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, vaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79374 Pigmentierungsanomalien 'Pigmentierungsanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pigmentierungsanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79373 Ektodermale Dysplasie 'Ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79376 Hypopigmentierung 'Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79375 Hyperpigmentierung der Haut 'Hyperpigmentierung der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperpigmentierung der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79370 Nagelkrankheit, syndromale 'Nagelkrankheit, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagelkrankheit, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79372 Talgdrüsenanomalie 'Talgdrüsenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Talgdrüsenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471383 Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79367 Haarschaftanomalie, syndromale 'Haarschaftanomalie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haarschaftanomalie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79366 Haarschaftanomalie, isolierte 'Haarschaftanomalie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haarschaftanomalie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79369 Nagelkrankheit, isolierte 'Nagelkrankheit, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagelkrankheit, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79368 Nagel-Anomalie 'Nagel-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagel-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79363 Haaranomalie 'Haaranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haaranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79362 Anomalien der Hautanhangsgebilde 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79365 Seltene Krankheit mit Hypertrichose 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79364 Alopezie 'Alopezie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alopezie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79360 Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254367 Lichen planus, seltener 'Lichen planus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen planus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79359 Hautkrankheiten, sonstige 'Hautkrankheiten, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheiten, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79356 Akrokeratodermie 'Akrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79355 Erythrokeratodermie 'Erythrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erythrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79358 Porokeratose 'Porokeratose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porokeratose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79357 Palmoplantarkeratose, hereditäre 'Palmoplantarkeratose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79351 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'Krankheit' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583595 '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79354 Ichthyose 'Ichthyose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79353 Epidermale Krankheit 'Epidermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79350 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583595 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364803 Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364820 TRPV4-abhängige Knochenstörung 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Aggrecan-abhängige Knochenstörung 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93665 Autoinflammatorisches Syndrom 'Autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93672 Dermatomyositis, juvenile 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363504 Keimzelltumor, testikulärer 'Keimzelltumor, testikulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, testikulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79390 Photodermatose, seltene 'Photodermatose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Photodermatose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93682 Castleman-Krankheit des Kindesalters 'Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoide Hämopathie' 'Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Castleman-Krankheit' 'Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79391 Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_347 Frasier-Syndrom 'Frasier-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 88.0f) 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 'Frasier-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169189 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169186 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Arbovirus-Fieber 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183490 Photodermatose, genetische 'Photodermatose, genetische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Photodermatose, genetische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_342 Mittelmeerfieber, familiäres 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_341 Virales hämorrhagische Fieber 'Virales hämorrhagische Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Virales hämorrhagische Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183494 Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183497 Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte 'Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_359 Glaukom, hereditäres 'Glaukom, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231641 Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352 Galaktosämie 'Galaktosämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Galaktosämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268926 Mittelliniendefekt des Gehirns 'Mittelliniendefekt des Gehirns' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mittelliniendefekt des Gehirns' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231637 Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183472 Hautkrankheit, genetisch bedingte 'Hautkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183469 Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375 Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183481 Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_374 Goldenhar-Syndrom 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsenanomalie (Form)' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183484 Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183487 Hauttumor, genetisch bedingter 'Hauttumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hauttumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183478 Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Amyloidose 'Amyloidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amyloidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Alport-Syndrom 'Alport-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Alport-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183450 Haaranomalie, genetisch bedingte 'Haaranomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haaranomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_383 X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182117 Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183454 Nagelanomalie, genetisch bedingte 'Nagelanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagelanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182114 Urogenitaler Tumor, seltener 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182124 Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183447 Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte 'Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182121 Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397 Riesenzell-Arteriitis 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183460 Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183463 Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391 Hodgkin-Lymphom, klassisches 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.38f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.2f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.355f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.599f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.617f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.392f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.261f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.868f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.504f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.012f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.333f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.923f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.361f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.418f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.701f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.267f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.27f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.265f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.372f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.083f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.232f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.091f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.463f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.443f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.435f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183466 Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182130 Tumor der endokrinen Drüsen 'Tumor der endokrinen Drüsen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor der endokrinen Drüsen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91088 Stoffwechselstörung, sonstige 'Stoffwechselstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566231 Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169163 Skaphokephalie-Syndrom, familiäres 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_15 Achondroplasie 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183426 Epidermale Krankheit, genetisch bedingte 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243 Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.47f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182108 Thoraxfehlbildung 'Thoraxfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thoraxfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183441 Akrokeratodermie, genetisch bedingte 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182104 Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183444 Porokeratose, genetisch bedingte 'Porokeratose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porokeratose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183435 Ichthyose, hereditäre 'Ichthyose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182111 Fehlbildung des Respiratorischen System 'Fehlbildung des Respiratorischen System' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Respiratorischen System' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183438 Erythrokeratodermie, genetisch bedingte 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_20 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.97f) '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206613 Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183530 Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183524 Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183527 Knochentumor, genetisch bedingter, seltener 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399572 Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183542 Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183533 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183536 Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183539 Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399584 Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206634 Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423662 Seltene Störung des autonomen Nervensystems 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206638 Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183500 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183503 ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183506 ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183509 Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene 'Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206644 Muskeldystrophie, progressive 'Muskeldystrophie, progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeldystrophie, progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183521 Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183512 Epilepsie, genetisch bedingte, seltene 'Epilepsie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183515 Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183518 Ataxie, hereditäre, seltene 'Ataxie, hereditäre, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, hereditäre, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424933 Seltener epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Seltener epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206656 Myopathie, nichtdystrophe 'Myopathie, nichtdystrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, nichtdystrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206650 Myopathie, distale, autosomal-dominante 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206653 Myopathie, distale, autosomal-rezessive 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424936 Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Hyperoxalurie, primäre 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436 Hypophosphatasie 'Hypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Hypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Hypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Hypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Hypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.21f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206662 Einschlusskörper-Myopathie 'Einschlusskörper-Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Einschlusskörper-Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432 Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442 Hypothyreose, kongenitale 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435609 Larynx-Anomalie, genetisch bedingte 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435612 Trachealanomalie, genetisch bedingte 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Heterotaxie 'Heterotaxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Heterotaxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507938 angiopoietin like 6 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435603 Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435606 Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Hepatoblastom 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572798 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363543 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 sodium leak channel, non-selective 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363579 Keimzelltumor, extragonadaler 'Keimzelltumor, extragonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, extragonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363582 Keimzelltumor, gonadaler 'Keimzelltumor, gonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, gonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79452 Milroy-Krankheit 'Milroy-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' 'Milroy-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem' 'Milroy-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93568 Polymyositis, juvenile 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93587 Nierenkrankheit, zystische, hereditäre 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93593 Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445197 Vaskulitis, sekundäre 'Vaskulitis, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293815 Dermatose, toxische 'Dermatose, toxische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dermatose, toxische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182086 Erworbene periphere Neuropathie 'Erworbene periphere Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbene periphere Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182083 Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555437 Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver 'Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatopathie, IgG4-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555434 Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver 'Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Fibrohistiocytic inflammatory pseudotumor of the liver' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatopathie, IgG4-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182095 Interstitielle Lungenkrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182090 Pulmonale arterielle Hypertonie 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93548 Glomerulopathie 'Glomerulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93547 Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93546 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93545 Nieren/Harnwegsfehlbildung 'Nieren/Harnwegsfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293830 Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182064 Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Zerebelläre Fehlbildung 'Zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93552 Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93551 Glomerulopathie, sekundäre 'Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf 'Glomerulopathie' 'Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576742 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182076 Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182073 Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182070 Seltene neurodegenerative Krankheit 'Seltene neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_224 Diabetes mellitus, neonataler 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221 Dermatomyositis 'Dermatomyositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Dermatomyositis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220 Denys-Drash-Syndrom 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182047 Hämolytische Anämie, erworbene, seltene 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182043 Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182040 Aplastische Anämie 'Aplastische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplastische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239 Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182054 Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene 'Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182050 MYH9-assoziierte Krankheiten 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240 Léri-Weill-Dyschondrosteose 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566167 sperm flagellar 2 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_257 Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325357 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325351 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf 'deel_van' some 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262 Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_272 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_287 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282 Frontotemporale Demenz 'Frontotemporale Demenz' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.05f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268843 Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423776 Hereditärer Krebs des Magens 'Hereditärer Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditärer Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423771 Seltener Krebs des Magens 'Seltener Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435743 Urachus-Anomalie, kongenitale 'Urachus-Anomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urachus-Anomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423798 Mesenchymaler Tumor des Dünndarms 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423793 Seltener Tumor des Dünndarms 'Seltener Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159793 nucleophosmin 1 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dyskeratosis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399685 Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Epidermodysplasia verruciformis 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_312 Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324 Fabry-Syndrom 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94 Astrozytom 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.78f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.931f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.829f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.538f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.184f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.544f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.543f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.523f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.801f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.443f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.251f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.777f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.707f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.591f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.392f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.909f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.147f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.087f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.632f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.574f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.263f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.768f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.786f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99 Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93603 Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520820 Progressive externe Ophthalmoplegie 'Progressive externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Progressive externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93614 Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93619 Nierentumor, seltener 'Nierentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Seltene Ursache der Hypertension 'Seltene Ursache der Hypertension' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Ursache der Hypertension' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93626 Nierenkrankheit, seltene 'Nierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459787 Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520814 Seltene Krankheit des Sehorgans 'Seltene Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 neurofibromin 1 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Katecholamin-produzierender Tumor' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573163 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79319 MPI-CDG 'MPI-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'MPI-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'MPI-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471160 stromal antigen 2 'stromal antigen 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544628 Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome 'Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, familiärer' 'Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Atypical Fanconi syndrome-neonatal hyperinsulinism syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471152 serine and arginine rich splicing factor 2 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, agressive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93890 Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280886 Uveitis, anteriore 'Uveitis, anteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, anteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280892 Uveitis, posteriore 'Uveitis, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122708 integrin subunit beta 4 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aplasia cutis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280898 Panuveitis 'Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217591 Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217595 Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217598 Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599 Myopathie, distale 'Myopathie, distale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, distale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595 Myopathie, zentronukleäre 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217581 Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_593 Myopathie, myofibrilläre 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217587 Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325004 CANDLE-Syndrom 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Proteasom-Funktionalität' 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183669 Agammaglobulinämie 'Agammaglobulinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Agammaglobulinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183681 Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183770 Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156156 Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617 Megaureter, kongenitaler primärer 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156159 Dystonie, isolierte 'Dystonie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156149 Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156177 Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156174 Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399319 Osteochondrose 'Osteochondrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteochondrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119185 calcium sensing receptor 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564127 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_655 Nephronophthise 'Nephronophthise' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nephronophthise' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_654 Nephroblastom 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.144f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.139f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.155f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.162f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.131f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.121f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.144f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.113f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.066f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.158f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.195f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.157f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.176f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183763 Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 Ziliopathie, retinale 'Ziliopathie, retinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183757 Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Norrie-Syndrom 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648 Noonan-Syndrom 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156168 Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662 Gelbe-Nägel-Syndrom 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660 Omphalozele 'Omphalozele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325061 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398043 Maligner Tumor des Penis 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677 Pankreasblastom 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399380 Osteonekrose, genetisch bedingte 'Osteonekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteonekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183731 Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398058 Plattenepithelkarzinom des Penis 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.691f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.499f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.426f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.638f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.605f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.745f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.791f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.684f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.491f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.612f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.423f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.552f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.682f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.475f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.396f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.517f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.516f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.597f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.628f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.606f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.45f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.744f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183734 Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325055 46,XX Störung der Gonadenentwicklung '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398053 Adenokarzinom des Penis 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399388 Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte 'Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169443 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen 'Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228224 Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228221 Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217572 Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228215 Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56970 Humane Prionkrankheit 'Humane Prionkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Humane Prionkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228218 Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183710 Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217569 Kardiomyopathie, hypertrophe 'Kardiomyopathie, hypertrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, hypertrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363300 Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54370 Glomerulonephritis, membranoproliferative 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363314 Intestinale Polyposis, genetisch bedingte 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363306 Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119164 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611 Einschlusskörper-Myositis 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91144 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs '46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79479 Pemphigus vegetans 'Pemphigus vegetans' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pemphigus vegetans' SubClassOf 'deel_van' some 'Pemphigus vulgaris' 'Pemphigus vegetans' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus vegetans' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature 'Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Rare disorder with Hirschsprung disease as a major feature' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352728 Melanin-Stoffwechselstörung 'Melanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Melanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91138 Kryoglobulinämische Vaskulitis 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 Rare disorder due to poisoning 'Rare disorder due to poisoning' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Rare disorder due to poisoning' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467 Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590 Collagen-related glomerular basement membrane disease 'Collagen-related glomerular basement membrane disease' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Collagen-related glomerular basement membrane disease' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478 Kallmann-Syndrom 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398091 Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228145 Multiple Sklerose variante 'Multiple Sklerose variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple Sklerose variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399391 Osteochondrose, genetisch bedingte 'Osteochondrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteochondrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183592 Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183595 Nierentumor, genetisch bedingter 'Nierentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183589 Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398069 Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-Syndrom' 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544578 Congenital primary megaureter, refluxing and obstructed form 'Congenital primary megaureter, refluxing and obstructed form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Congenital primary megaureter, refluxing and obstructed form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Congenital primary megaureter, refluxing and obstructed form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424925 Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte 'Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398079 Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325118 46,XY Störung der Gonadenentwicklung '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183570 Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183573 Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183576 Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325109 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183580 Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183583 Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte 'Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183586 Glomerulopathie, genetisch bedingte 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183554 Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, genetisch bedingte 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314425 Seltener odontogener Tumor 'Seltener odontogener Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener odontogener Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182222 Seltene systemische Krankheit 'Seltene systemische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183545 Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183548 Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt 'Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228184 Herz-Hand-Syndrom 'Herz-Hand-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herz-Hand-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182228 Autoimmune Krankheit, systemische 'Autoimmune Krankheit, systemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoimmune Krankheit, systemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183557 Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182231 Seltene rheumatologische Krankheit 'Seltene rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183651 Anämie, konstitutionelle, seltene 'Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169346 DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183643 Polyendokrinopathie, genetisch bedingte 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183654 Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene 'Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_524 Li-Fraumeni-Syndrom 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169361 Immundysregulation mit Immundefekt 'Immundysregulation mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundysregulation mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183631 Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183622 Atemwegsfehlbildung, genetisch bedingte 'Atemwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183625 Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183628 Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169355 Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536 Lupus erythematodes, systemischer 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120047 transforming growth factor beta 1 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183634 Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183637 Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_547 Non-Hodgkin-Lymphom 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_545 Lymphom, follikuläres 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.12f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.298f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.192f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.046f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.375f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.977f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.277f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.72f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.769f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.916f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.665f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.363f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.348f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.579f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.04f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.364f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.08f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.687f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.52f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.389f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.759f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.368f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.541f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.766f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.456f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.328f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.635f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.765f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.259f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.984f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.78f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.51f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.827f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.227f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.931f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.559f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.47f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.115f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.673f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.298f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.815f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.478f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.229f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.773f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.458f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.304f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.586f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.244f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542 Lymphom, kutanes primäres 'Lymphom, kutanes primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphom, kutanes primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183607 Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183616 Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte 'Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183619 Augentumor, genetisch bedingter 'Augentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_549 Legionellose 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566 Mikrokorie, kongenitale 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Iridogoniodysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575 Muckle-Wells-Syndrom 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376724 Generalisierte isolierte Dystonie 'Generalisierte isolierte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Generalisierte isolierte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289098 Störung des Vitamin D-Stoffwechels 'Störung des Vitamin D-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Vitamin D-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459543 Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459548 Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 bone morphogenetic protein receptor type 1A 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435554 Pubertas praecox, genetisch bedingte 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459526 Seltene genetische kapilläre Fehlbildung 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206701 Muskelatrophie, bulbospinale 'Muskelatrophie, bulbospinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskelatrophie, bulbospinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459530 Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436871 lanosterol synthase 'lanosterol synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459537 Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363478 Adenokarzinom, paratestikuläres 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506334 Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363472 Testikulärer und paratestikulärer Tumor 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363489 Keimstrang-Stromatumor, testikulärer 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.049f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435561 Pubertas praecox bei Mädchen 'Pubertas praecox bei Mädchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertas praecox bei Mädchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54272 Adenom, hepatozelluläres 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435564 Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93207 Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) 'Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' 'Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93206 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252190 Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93209 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325665 Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93218 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93217 Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93216 Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93214 Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93213 Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289494 Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93222 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93221 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93220 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276145 Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.786f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.906f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.899f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.213f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.817f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.261f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.937f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.657f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.737f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.99f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.127f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.85f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.093f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.906f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.919f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.864f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.986f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.227f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.121f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.026f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.809f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.113f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276142 Seltener Speicheldrüsentumor 'Seltener Speicheldrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Speicheldrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71864 Ionenkanalkrankheit, muskuläre 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Netzhautdystrophie 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325632 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325638 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325620 Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300333 Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom 'Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' 'Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314946 Mycobacterium xenopi-Infektion 'Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70593 Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494457 Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254776 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434809 Syndrom mit Wollhaaren 'Syndrom mit Wollhaaren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Wollhaaren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254749 Zitronensäurezyklusstörung 'Zitronensäurezyklusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zitronensäurezyklusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254767 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254758 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325690 Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325697 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252131 Nervenscheidentumor, benigner peripherer 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300385 Hypophysenkarzinom 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.099f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.171f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.213f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434786 Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_877 Tumor, neuroendokriner 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229720 Agammaglobulinämie, syndromale 'Agammaglobulinämie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Agammaglobulinämie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881 Turner-Syndrom 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216445 Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_892 Von-Hippel-Lindau-Krankheit 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Katecholamin-produzierender Tumor' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118080 serine protease 1 'serine protease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreatitis, akute rezidivierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444116 Amyloidose, hereditäre 'Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254746 Pyruvat-Stoffwechselstörung 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216452 Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179006 Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325706 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399983 Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399980 Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität 'Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504476 Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183913 endothelial PAS domain protein 1 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Phaeochromozytom, sporadisches' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Paragangliom, sezernierendes sporadisches' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_809 Mischkollagenose 'Mischkollagenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Mischkollagenose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_805 Tuberöse Sklerose Komplex 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68329 Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118076 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.539f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.273f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.197f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.355f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.326f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.341f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.647f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.441f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.431f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.57f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.225f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.158f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.185f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.323f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.767f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.231f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.097f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.594f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.163f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.577f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_832 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68336 Tumor, seltener, genetisch bedingter 'Tumor, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68335 Chromosomenstörung 'Chromosomenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosomenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68334 Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171915 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171918 T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_829 Still-Syndrom des Erwachsenen 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Stargardt-Krankheit 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399994 Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399998 Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie 'Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_839 Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564127 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreatitis, akute rezidivierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217720 Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2911 Poland-Syndrom 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2913 Polydaktylie, nicht-syndromale 'Polydaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252057 Tumoren der kranialen und spinalen Nerven 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93114 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2935 Polysyndaktylie, gekreuzte 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95708 Pubertät, vorzeitige 'Pubertät, vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertät, vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95709 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95718 Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95710 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95711 Schilddrüsen-Dysgenesie 'Schilddrüsen-Dysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsen-Dysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95714 Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276061 Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276058 Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325713 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227053 solute carrier family 52 member 3 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572550 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93126 Glomerulonephritis, pauci-immune 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 DNA methyltransferase 3 alpha 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183 Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168194 Seltener Herztumor 'Seltener Herztumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Herztumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280926 Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181124 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Salt-and-pepper-Syndrom' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'GM3-Synthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280930 Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252025 Tumoren der Meningen 'Tumoren der Meningen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumoren der Meningen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254685 Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte 'Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252028 Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280933 Systemische Krankheit mit Panuveitis 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93164 Pseudohypoaldosteronismus, transienter 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_742 Prolidase-Mangel 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206970 Myotones Syndrom 'Myotones Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotones Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183890 CCAAT enhancer binding protein epsilon 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566067 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217632 Kardiomyopathie, restriktive 'Kardiomyopathie, restriktive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, restriktive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217635 Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217638 Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_756 Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_753 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206982 Muskeltumor 'Muskeltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206988 Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217629 Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Polyarteriitis nodosa 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206997 Myositis, parasitäre 'Myositis, parasitäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myositis, parasitäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_761 Immunoglobulin A-Vaskulitis 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_778 Rett-Syndrom 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.6f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171895 Myeloische Hämopathie 'Myeloische Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myeloische Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171898 Lymphoide Hämopathie 'Lymphoide Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphoide Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279911 Organ-spezifisches Lymphom, primäres 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217678 Kardiomyopathie, nicht klassifizierte 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458830 Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_779 Reynolds-Syndrom 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_799 Schizenzephalie 'Schizenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Schizenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schizenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_797 Sarkoidose 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.84f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.25f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.1f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.55f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.35f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 14.4f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Sarkoidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.2f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.5f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.35f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 160.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Guadeloupe') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.3f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.84f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.17f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.5f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 60.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.7f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.9f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Guadeloupe') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 48.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_795 Seltene Form der Salmonellose 'Seltene Form der Salmonellose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der Salmonellose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_794 Saethre-Chotzen-Syndrom 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_790 Retinoblastom 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.047f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.094f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.107f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.073f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458841 Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Primäres Lymphödem' 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156224 Gesichtsfehlbildung, paralytische 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458844 Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156252 Trachealanomalie 'Trachealanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trachealanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156243 Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156249 Larynx-Anomalie 'Larynx-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Larynx-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156246 Nasen- und Nasenrachenraumanomalie 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2990 Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 64.0f) 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171829 Mikrodeletionssyndrom 6q16 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1671 Diastematomyelie 'Diastematomyelie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Diastematomyelie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Diastematomyelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diastematomyelie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Diastematomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Diastematomyelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Diastematomyelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Diastematomyelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Diastematomyelie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573278 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156215 Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien 'Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156212 Hypoglossie/Aglossie 'Hypoglossie/Aglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoglossie/Aglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acute mast cell leukemia' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chronic mast cell leukemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121536 endoglin 'endoglin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'endoglin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'endoglin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'endoglin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156207 Makroglossie 'Makroglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makroglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300515 Nageltumor, seltener 'Nageltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nageltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156202 Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71859 Neurologische Krankheit, genetisch bedingte 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495844 Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_710 Pfeiffer-Syndrom 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Prolaktinom 'Prolaktinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Prolaktinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704 Pemphigus vulgaris 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 cadherin 1 'cadherin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Hypoplasminogenämie 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bindehautkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206953 Lipidose, muskuläre 'Lipidose, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipidose, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217610 Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217613 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217619 Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717 Katecholamin-produzierender Tumor 'Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217616 Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732 Polymyositis 'Polymyositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Polymyositis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1655 Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206966 Mitochondriale Myopathie 'Mitochondriale Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2982 Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp 'Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217607 Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728 Polychondritis, rezidivierende 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727 Polyangiitis, mikroskopische 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217604 Kardiomyopathie, dilatative 'Kardiomyopathie, dilatative' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, dilatative' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93449 Osteolyse, primäre 'Osteolyse, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteolyse, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93448 Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93447 Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93446 Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93444 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93453 Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93450 Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93459 Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93458 Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal 'Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93457 Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93455 Dysostose, patellare 'Dysostose, patellare' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose, patellare' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93454 Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1955 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79132 Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen 'Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93461 Chromosomale Störung mit Großwuchs 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93460 Großwuchssyndrom 'Großwuchssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93465 Chondrodysplasie, letale 'Chondrodysplasie, letale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chondrodysplasie, letale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314749 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375701 transforming growth factor beta receptor 3 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314759 Hypophysenadenom, gemischt-aktives 'Hypophysenadenom, gemischt-aktives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenadenom, gemischt-aktives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79181 Histidin-Stoffwechselstörung 'Histidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Histidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79187 Peptid-Stoffwechselstörung 'Peptid-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peptid-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79186 Pentosephosphat-Stoffwechselstörung 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79188 Peroxisomale beta-Oxidationsstörung 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79183 Ketokörper-Stoffwechselstörung 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79185 Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung 'Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121872 fms related tyrosine kinase 4 'fms related tyrosine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fallot-Tetralogie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93419 Knochenkrankheit, seltene 'Knochenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1906 Valproat-Embryopathie 'Valproat-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Valproat-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79179 Glycerol-Stoffwechselstörung 'Glycerol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycerol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93420 FGFR3-abhängige Chondrodysplasie 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79175 Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79178 Glukosetransport-Störung 'Glukosetransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glukosetransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79177 Glukoneogenese-Störung 'Glukoneogenese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glukoneogenese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79171 Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79174 Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt 'Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79173 Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93426 Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93425 Filamin-abhängige Knochenkrankheit 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Perlecan-abhängige Knochenkrankheit 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93423 Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93422 Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93421 Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93429 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79169 Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79168 Gallensäuresynthesedefekt 'Gallensäuresynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallensäuresynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79167 Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79166 Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79161 Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung 'Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79163 Organoazidopathie, klassische 'Organoazidopathie, klassische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organoazidopathie, klassische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79158 Organoazidopathie, zerebrale 'Organoazidopathie, zerebrale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organoazidopathie, zerebrale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251028 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1 'Mikrodeletionssyndrom 2q33.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q33.1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 'Mikrodeletionssyndrom 2q33.1' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240371 Adipositas, syndromale 'Adipositas, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adipositas, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289644 Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289651 Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263004 Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289656 Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79190 Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung 'Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79192 Pyridoxin-Stoffwechselstörung 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79191 Purin-Stoffwechselstörung 'Purin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Purin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423957 Seltener Krebs des Dünndarms 'Seltener Krebs des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79197 Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79194 Serin/Glycin-Stoffwechselstörung 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79193 Pyrimidin-Stoffwechselstörung 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79196 Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79195 Sterolbiosynthesedefekt 'Sterolbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sterolbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180199 Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ 'Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180193 Mammaaplasie, syndromale 'Mammaaplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mammaaplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180163 Seltene Brustfehlbildung 'Seltene Brustfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Brustfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180173 Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe) 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180170 Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe) 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289638 Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor 'Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289635 Seltene Virus-induzierte Tumoren 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180257 Seltener maligner Tumor der Brust 'Seltener maligner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener maligner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422551 collagen type XXV alpha 1 chain 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180275 Paget-Krankheit der Brustwarze 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.287f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.096f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.394f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.209f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.192f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.179f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.433f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.709f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.254f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.215f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.345f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.415f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.682f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.335f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.235f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.421f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.434f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.487f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.457f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.637f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460832 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447874 Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180253 Seltener benigner Tumor der Brust 'Seltener benigner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener benigner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180250 Seltener Tumor der Brust 'Seltener Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216675 Transposition der großen Arterien 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180220 Seltener Adnextumor des Uterus 'Seltener Adnextumor des Uterus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Adnextumor des Uterus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422519 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180208 Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180205 Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180202 Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 ret proto-oncogene 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Phaeochromozytom, sporadisches' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169826 Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447893 Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447896 Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399775 Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79224 Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung 'Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79226 Sterol-Stoffwechselstörung 'Sterol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sterol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79225 Sphingolipidose 'Sphingolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sphingolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399771 Männliche Infertilität, Spermien-abhängige 'Männliche Infertilität, Spermien-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität, Spermien-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242915 Cbl proto-oncogene 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, agressive Form' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79217 Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79219 Neurotransmitterstörung, sonstige 'Neurotransmitterstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurotransmitterstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399786 Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213 Mukopolysaccharidose 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79212 Mukolipidose 'Mukolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mukolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79215 Oligosaccharidose 'Oligosaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Oligosaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79214 Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports 'Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79207 Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79201 Glykogenose 'Glykogenose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykogenose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79204 Lipidspeicherkrankheit 'Lipidspeicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipidspeicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79200 Energiestoffwechselstörung 'Energiestoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Energiestoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156532 Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399764 Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68367 Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68366 Lysosomale Speicherkrankheit 'Lysosomale Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68364 Hämoglobinopathie 'Hämoglobinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämoglobinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68363 Dystonie 'Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68362 Gefäßkrankheit, seltene 'Gefäßkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gefäßkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68361 Schwerhörigkeit, seltene 'Schwerhörigkeit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwerhörigkeit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325546 Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93335 Polydaktylie, postaxiale, Typ B 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.5f) 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68378 Extremitätenfehlbildung, kongenitale 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93334 Polydaktylie, postaxiale, Typ A 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68373 Peroxysomale Krankheit 'Peroxysomale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxysomale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1830 Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325537 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68347 Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68346 Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68341 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68356 Leukodystrophie 'Leukodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leukodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68354 Seltene Schlafstörung 'Seltene Schlafstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Schlafstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325511 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399813 Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brugada-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79062 Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung 'Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399824 Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444092 Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68385 Neurometabolische Krankheit 'Neurometabolische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurometabolische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68383 Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68381 Neuromuskuläre Krankheit 'Neuromuskuläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68380 Mitochondriopathie 'Mitochondriopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556985 Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324299 Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie, genetisch bedingte' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573163 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528084 Unspezifische syndromale Intelligenzminderung 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181396 Hypothyreose, seltene 'Hypothyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180065 Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180062 Uterovaginale Fehlbildung 'Uterovaginale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterovaginale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181393 Syndrom der Wachstumshormoninsensivität 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181390 Hypergonadotroper Hypogonadismus in Assoziation mit weiteren Endokrinopathien 'Hypergonadotroper Hypogonadismus in Assoziation mit weiteren Endokrinopathien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus in Assoziation mit weiteren Endokrinopathien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181399 Hyperthyreose, seltene 'Hyperthyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperthyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93387 Brachydaktylie Typ E 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93383 Brachydaktylie Typ B 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93389 Brachydaktylie Typ A5 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181368 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181376 Seltener Diabetes mellitus Typ 2 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181371 Seltener Diabetes mellitus Typ 1 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93395 Ballard-Syndrom 'Ballard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Ballard-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ballard-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ballard-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ballard-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ballard-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ballard-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Ballard-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181387 Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181384 Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181381 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254807 Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254822 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180148 Uterovaginale Fehlbildung, syndromale 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180151 Seltene Fehlbildung der Vagina 'Seltene Fehlbildung der Vagina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Fehlbildung der Vagina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180118 Uterus cordiformis 'Uterus cordiformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterus bicornis, unizervikaler' 'Uterus cordiformis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180114 Uterus bicornis, unizervikaler 'Uterus bicornis, unizervikaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterus bicornis, unizervikaler' SubClassOf 'Uterus bicornis' 'Uterus bicornis, unizervikaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterus bicornis' 'Uterus bicornis, unizervikaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447985 Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181422 Hyperlipidämie, seltene 'Hyperlipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperlipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181431 Seltene Hypolipidämie 'Seltene Hypolipidämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Hypolipidämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254846 Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423975 Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181437 Dyslipidämie, seltene syndromale 'Dyslipidämie, seltene syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dyslipidämie, seltene syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181441 Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254830 Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254834 Störungen der mitochondrialen Proteinimports 'Störungen der mitochondrialen Proteinimports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der mitochondrialen Proteinimports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181408 Hyperparathyroidismus, seltener 'Hyperparathyroidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperparathyroidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181405 Hypoparathyreoidismus, seltener 'Hypoparathyreoidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoparathyreoidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181402 Syndrom mit Hypoparathyreoidismus 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423982 Epithelialer Tumor des Appendix 'Epithelialer Tumor des Appendix' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epithelialer Tumor des Appendix' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254827 Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) 'Störungen der Mitochondrienmembran (Transport)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der Mitochondrienmembran (Transport)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423998 Seltener epithelialer Tumor des Rektums 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181419 Hypoaldosteronismus, seltener 'Hypoaldosteronismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoaldosteronismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423991 Seltener epithelialer Tumor des Kolons 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181415 Hyperaldosteronismus, primärer, seltener 'Hyperaldosteronismus, primärer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperaldosteronismus, primärer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181412 Adrenogenitales Syndrom 'Adrenogenitales Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adrenogenitales Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69735 Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68402 Parkinson-Syndrom, seltenes 'Parkinson-Syndrom, seltenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Parkinson-Syndrom, seltenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399849 Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399853 Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68416 Infektionskrankheit, seltene 'Infektionskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68415 Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68411 Knochentumor, seltener 'Knochentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120467 von Hippel-Lindau tumor suppressor 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Phaeochromozytom, sporadisches' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314928 Normaldruckhydrozephalus 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf 'Krankheit' 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.9f) 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_900 Granulomatose mit Polyangiitis 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399831 Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_915 Aarskog-Scott-Syndrom 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118121 patched 1 'patched 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Schilbach-Rott-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399839 Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399846 Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528105 Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1866 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496924 Vaskulopathie, non-inflammatorische 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399877 Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496916 Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68419 Angiom oder vaskuläre Fehlbildung 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1899 Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399882 Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_174590 Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137593 Keratitis, epitheliale infektiöse 'Keratitis, epitheliale infektiöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Herpes simplex-Keratitis' 'Keratitis, epitheliale infektiöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137599 Stromakeratitis 'Stromakeratitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Herpes simplex-Keratitis' 'Stromakeratitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137596 Keratopathie, neurotrophe 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf 'deel_van' some 'Herpes simplex-Keratitis' 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498477 Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498470 Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498467 Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498464 Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498461 Extremitätendefekt, terminaler transversaler 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498457 Extremitätendefekt, longitudinaler 'Extremitätendefekt, longitudinaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätendefekt, longitudinaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560987 actin like 6B 'actin like 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498454 Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498451 Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498448 Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207107 TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte 'TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207101 Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte 'Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207104 Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498445 Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207119 FKRP, qualitative oder quantitative Defekte 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207113 Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207110 Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207122 Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137586 Herpes simplex-Keratitis 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf 'Infektiöse Keratitis' 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 31.5f) 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137639 Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281082 Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281085 Ichthyose, hereditäre, syndromale Form 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90625 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf 'deel_van' some 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf 'deel_van' some 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90636 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf 'deel_van' some 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf 'deel_van' some 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90635 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf 'deel_van' some 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf 'deel_van' some 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90642 Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90641 Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'deel_van' some 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'deel_van' some 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414726 Gesichtsspalte, genetisch bedingte 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317674 colony stimulating factor 1 receptor 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137602 Endotheliitis 'Endotheliitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Herpes simplex-Keratitis' 'Endotheliitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284993 Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51083 Short-QT-Syndrom, familiäres 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99066 Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter' 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90692 Wachstumsstörung, hormonelle 'Wachstumsstörung, hormonelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Wachstumsstörung, hormonelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207028 Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207025 Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258610 proteasome subunit beta 8 'proteasome subunit beta 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CANDLE-Syndrom' 'proteasome subunit beta 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' 'proteasome subunit beta 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'JMP-Syndrom' 'proteasome subunit beta 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Störung der Proteasom-Funktionalität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207021 Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207038 Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207046 Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207049 Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten 'Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207052 Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522528 Seltene genetische Lid-Fehlstellungen 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522526 Seltene genetische Krankheit des Augenlids 'Seltene genetische Krankheit des Augenlids' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Augenlids' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522524 Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe 'Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522522 Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207067 Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522520 Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207060 Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207063 Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522538 Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments 'Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207070 Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522536 Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522534 Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege 'Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522532 Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats 'Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207078 Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522530 Seltene genetische Krankheit mit Entropion 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207073 Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522508 Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522506 Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522504 Seltene genetische Krankheit des Sehorgans 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207085 Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232035 Embryofetopathie, infektiöse 'Embryofetopathie, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Embryofetopathie, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207090 Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522518 Seltene genetische Krankheit mit Strabismus 'Seltene genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522516 Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522514 Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522512 Seltene genetische Krankheit des Sehnerven 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207098 Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte 'Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522510 Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207094 Merosin, qualitative oder quantitative Defekte 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521236 Primary orthostatic disorder 'Primary orthostatic disorder' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primary orthostatic disorder' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522568 Seltene genetische Krankheit der Pupille 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521232 Genetic primary orthostatic disorder 'Genetic primary orthostatic disorder' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetic primary orthostatic disorder' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522566 Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522564 Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522562 Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522560 Genetisch bedingte Hornhautdystrophie 'Genetisch bedingte Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522578 Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522576 Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522574 Seltene genetische Krankheit der Makula 'Seltene genetische Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522572 Seltene genetische Krankheit der Retina 'Seltene genetische Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522570 Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521219 Mirizzi-Syndrom 'Mirizzi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522548 Syndromale genetisch bedingte Katarakt 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522546 Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse 'Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Nekrotisierende Enterokolitis 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522544 Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis 'Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522542 Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522540 Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522558 Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522556 Seltene genetische Erkrankung der Kornea 'Seltene genetische Erkrankung der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Erkrankung der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522554 Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522552 Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse 'Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522550 Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse 'Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235936 Hyperaldosteronismus, familiärer 'Hyperaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522580 Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn 'Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207018 Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207015 Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_222628 Poikilodermie, hereditäre 'Poikilodermie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Poikilodermie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498491 Hemimelie, komplette 'Hemimelie, komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hemimelie, komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Zerebelläre Fehlbildung, globale 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 tet methylcytosine dioxygenase 2 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, agressive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306747 Myoklonie, seltene 'Myoklonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306759 Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306753 Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306750 Myoklonie, primäre 'Myoklonie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306756 Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306727 Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306708 Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77828 Adipositas, genetisch bedingte 'Adipositas, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adipositas, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77830 Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306715 Seltene Bewegungsstörung mit Chorea 'Seltene Bewegungsstörung mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Bewegungsstörung mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306719 Neurodegenerative Krankheit mit Chorea 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306712 Tremorkrankheit, seltene 'Tremorkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tremorkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391381 Asparagin-Stoffwechselstörung 'Asparagin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Asparagin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233655 Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521132 Strahleninduzierte Erkrankung 'Strahleninduzierte Erkrankung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strahleninduzierte Erkrankung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 menin 1 'menin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'menin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gigantismus, hypophysärer' 'menin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137888 Aurikulo-kondyläres Syndrom 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, otomandibuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89844 Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89832 Lymphödem, syndromales 'Lymphödem, syndromales' SubClassOf 'Lymphödem' 'Lymphödem, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphödem, syndromales' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89826 Hautkrankheit, seltene 'Hautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63275 Pemphigoid gestationis 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75249 Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306768 Bewegungsstörung, seltene paroxysmale 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306765 Bewegungsstörung, stereotype 'Bewegungsstörung, stereotype' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, stereotype' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 cyclin dependent kinase inhibitor 1A 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281238 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281241 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281244 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87277 Intelligenzminderung, seltene 'Intelligenzminderung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intelligenzminderung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269573 Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439849 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269564 Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281217 Ichthyose-Syndrom, autosomales 'Ichthyose-Syndrom, autosomales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosomales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Lipoprotein-Glomerulopathie 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402562 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281222 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208596 Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter 'Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208593 Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271870 Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424010 Epithelialer Tumor des Analkanals 'Epithelialer Tumor des Analkanals' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epithelialer Tumor des Analkanals' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271853 Herzanomalie, genetisch bedingte 'Herzanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232288 Alpha-Thalassämie-verwandte Krankheiten 'Alpha-Thalassämie-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Thalassämie-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424033 Seltener epithelialer Tumor des Pankreas 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425368 Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms 'Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271847 Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271841 Herztumor, genetisch bedingter 'Herztumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herztumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271844 Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter 'Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271835 Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal 'Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271832 Weichteiltumor, genetisch bedingter 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498345 Gallengangatresie und assoziierte Störungen 'Gallengangatresie und assoziierte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangatresie und assoziierte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137678 Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ 'Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449395 IgG4-assoziierte Nierenkrankheit 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137675 Kardiomyopathie, histiozytoide 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Retinitis punctata albescens 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316244 Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557003 Oculocerebrodental syndrome 'Oculocerebrodental syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316240 Spastische Ataxie, autosomal-rezessive 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316235 Spastische Ataxie, autosomal-dominante 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75110 Myiasis 'Myiasis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myiasis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400008 Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität 'Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400003 Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268129 Spheroid-body-Myopathie 'Spheroid-body-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, myofibrilläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90776 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess '46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90771 Störung der Geschlechtsentwicklung 'Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90786 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90787 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90783 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt '46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400025 Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400022 Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400018 Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400011 Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90186 Meige-Krankheit 'Meige-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem' 'Meige-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255249 Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91491 Ektropion uveae, kongenitales 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Iridogoniodysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene mutation 'Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene mutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene mutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158041 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458 Hemolytic uremic syndrome 'Hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' 'Hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231230 Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158032 Hämophagozytose-Syndrom 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544493 Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome 'Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544482 Infection-related hemolytic uremic syndrome 'Infection-related hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Infection-related hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' 'Infection-related hemolytic uremic syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401854 Liponsäure-Biosynthese-Defekt 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363189 Großen Venen, kongenitale Anomalie der 'Großen Venen, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großen Venen, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281482 ASXL transcriptional regulator 1 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, agressive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77240 Primäres Lymphödem 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'Lymphödem' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'Hautkrankheit, seltene' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91500 Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352456 Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519313 Seltene Krankheit der Makula 'Seltene Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519311 Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519317 Seltene retinale Vaskulopathie 'Seltene retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220489 Hämochromatose, hereditäre seltene 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519315 Seltene Krankheit der Retina 'Seltene Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90061 Uveitis, nicht-infektiöse posteriore 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90060 Hämorrhagie, alveoläre diffuse 'Hämorrhagie, alveoläre diffuse' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Hämorrhagie, alveoläre diffuse' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Makuladystrophie, syndromale 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Syndromale chorioretinale Dystrophie 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Syndromale Vitreoretinopathie 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519329 Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90077 Hautkrankheiten, erworbene, sonstige 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89043 Demenz, seltene 'Demenz, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Demenz, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Makuladystrophie, isolierte 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Isolierte chorioretinale Dystrophie 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Vitreoretinopathie, isolierte 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519309 Seltene Krankheit der Chorioidea 'Seltene Krankheit der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519353 Seltene Krankheit des Nervus trochlearis 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519351 Seltene Krankheit des Sehnerven 'Seltene Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519355 Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90025 Syndaktylie, nicht-syndromale 'Syndaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519331 Früh beginnendes Sekundärglaukom 'Früh beginnendes Sekundärglaukom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Früh beginnendes Sekundärglaukom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519333 Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459348 Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519339 Pseudopapillenödem 'Pseudopapillenödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pseudopapillenödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519337 Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459345 Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506052 Tumor, neuroendokriner, des Pankreas 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519341 Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519345 Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519343 Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486955 Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519349 Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519347 Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519392 Iridoschisis, isolierte 'Iridoschisis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'Iridoschisis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Iridogoniodysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 espin 'espin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506060 Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399185 Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399158 Osteonekrose 'Osteonekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteonekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399169 Avaskuläre Nekrose, sekundäre 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399164 Avaskuläre Nekrose 'Avaskuläre Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 solute carrier family 18 member A3 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220452 Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 Ziliopathie 'Ziliopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109011 Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122037 glycine amidinotransferase 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Syndrom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122035 GATA binding protein 4 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101955 Schilddrüsenkrankheit, seltene 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101956 Polyendokrinopathie 'Polyendokrinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyendokrinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101953 Dyslipidämie, seltene 'Dyslipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dyslipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101954 Nebennierenkrankheit, seltene 'Nebennierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebennierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101952 Diabetes mellitus, seltener 'Diabetes mellitus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101950 Augentumor, seltener 'Augentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137905 Sehnerv-Hypoplasie, syndromale 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101963 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101960 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101959 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101957 Hypophysenfunktionsstörung 'Hypophysenfunktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenfunktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101958 Nebenniereninsuffizienz, primäre 'Nebenniereninsuffizienz, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101934 Herzrythmusstörung, genetisch bedingte 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364526 Knochendysplasie, primäre 'Knochendysplasie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochendysplasie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101944 Lungenkrankheit, seltene 'Lungenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lungenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101945 Tumor, bronchopulmonaler, seltener 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363203 Ringchromosom 'Ringchromosom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ringchromosom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101943 Seltener Gallengang- und Lebertumor 'Seltener Gallengang- und Lebertumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Gallengang- und Lebertumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364536 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101940 Leberkrankheit, metabolische 'Leberkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364531 Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101941 Gallengangkrankheit, seltene 'Gallengangkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268357 Verschlussdefekt des Neuralrohrs 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101939 Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101937 Pankreaskrankheit, seltene 'Pankreaskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pankreaskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101938 Vaskuläre Leberkrankheit, seltene 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101936 Gastro-oesophageale Krankheit, seltene 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101997 Immundefekt, primärer 'Immundefekt, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101998 Epilepsie, seltene 'Epilepsie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101995 Periodisches Fiebersyndrom 'Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101992 Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg 'Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Arthrogryposis-Syndrom 'Arthrogryposis-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arthrogryposis-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109009 Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364559 Dysostose 'Dysostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_283988 VANGL planar cell polarity protein 2 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Isolated exencephaly' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Isolated anencephaly' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 cyclin dependent kinase inhibitor 2C 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 cyclin dependent kinase inhibitor 2B 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101977 Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364568 Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101988 Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems 'Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101987 Neutropenie, konstitutionelle 'Neutropenie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101985 Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363245 Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364571 Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal 'Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459043 membrane metalloendopeptidase 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280400 Prionkrankheit, hereditäre 'Prionkrankheit, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prionkrankheit, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280406 Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231413 Guillain-Barré-Syndrom, Variante 'Guillain-Barré-Syndrom, Variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Guillain-Barré-Syndrom, Variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519272 Strukturelle Augenentwicklungsstörung 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519270 Seltene Erkrankung mit Entropium 'Seltene Erkrankung mit Entropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung mit Entropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519276 Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519274 Syndromale Erkrankung des Tränenapparates 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519278 Infektiöse Keratitis 'Infektiöse Keratitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektiöse Keratitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519282 Seltene Krankheit der Cornea 'Seltene Krankheit der Cornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Cornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519280 Seltene Form der Konjunktivitis 'Seltene Form der Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519286 Seltene Krankheit der Pupille 'Seltene Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519284 Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes 'Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519288 Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218436 Herzrhythmusstörung 'Herzrhythmusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzrhythmusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218439 Herzrhythmusstörung, erworbene 'Herzrhythmusstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzrhythmusstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391799 Seltene genetisch bedingte Dystonie 'Seltene genetisch bedingte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519264 Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates 'Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519268 Seltene Erkrankung mit Ektropium 'Seltene Erkrankung mit Ektropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung mit Ektropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519266 Seltene Erkrankung der okularen Adnexe 'Seltene Erkrankung der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485382 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519290 Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519294 Syndromale Mikrosphärophakie 'Syndromale Mikrosphärophakie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Mikrosphärophakie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519292 Syndromale Ectopia lentis 'Syndromale Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519298 Seltene Krankheit der Sklera 'Seltene Krankheit der Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519296 Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329888 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 desmin 'desmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158300 Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280369 Seltene Vaskulitis des Kindes 'Seltene Vaskulitis des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Vaskulitis des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280373 Seltene systemische Krankheit des Kindes 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294951 Gelenkdislokation, kongenitale 'Gelenkdislokation, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gelenkdislokation, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217074 Seltenes Pankreaskarzinom 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294944 Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294947 Fehlbildungen der Finger, kongenitale 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294949 Gelenkfehlbildung 'Gelenkfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gelenkfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294955 Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294953 Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294959 Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294957 Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231386 Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen 'Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77295 Odontoleukodystrophie 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280342 Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90290 CREST-Syndrom 'CREST-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'CREST-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Sklerodermie' 'CREST-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.0f) 'CREST-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'CREST-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'CREST-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CREST-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'CREST-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90291 Systemische Sklerodermie 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208999 Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304678 solute carrier family 52 member 2 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572543 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158124 Demenz, genetisch bedingte 'Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315350 Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208989 Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208984 Ganglionopathie, erworbene sensorische 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53347 Brody-Myopathie 'Brody-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brody-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448426 Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352301 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352309 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352306 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352312 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 methylenetetrahydrofolate reductase 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Isolated exencephaly' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Isolated anencephaly' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138041 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404568 Dysostose, genetisch bedingte 'Dysostose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165661 Pankreaskrankheit, genetisch bedingte 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165658 Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138044 Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138047 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138050 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165655 Intestinale Krankheit, genetisch bedingte 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165652 Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte 'Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138055 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138059 Pierre-Robin-Sequenz, teratogene 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178996 Neutropenie, erworbene 'Neutropenie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139393 Kraniosynostose, syndromale 'Kraniosynostose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniosynostose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404538 Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250805 Serpinopathie 'Serpinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3091 Venenanomalie, kongenitale sytemische 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404584 Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung 'Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211237 Seltener vaskulärer Tumor 'Seltener vaskulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener vaskulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404577 Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404574 Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404571 Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102006 Fehlbildung, neurovaskuläre 'Fehlbildung, neurovaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, neurovaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102005 Hirnkrankheit, inflammatorische 'Hirnkrankheit, inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hirnkrankheit, inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102002 Ataxie, seltene 'Ataxie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102003 Bewegungsstörung, seltene 'Bewegungsstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102000 Medulläre Krankheit 'Medulläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Medulläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36258 Buerger-Krankheit 'Buerger-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Buerger-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102015 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102014 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98503 Motoneuronkrankheit 'Motoneuronkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Motoneuronkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98506 Motoneuronkrankheit, erworbene 'Motoneuronkrankheit, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Motoneuronkrankheit, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98505 Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102010 Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Fehlbildung des Kleinhirnwurmes 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Fehlbildung der zerebellären Hemisphären 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Fossa posterior-Malformation 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Kraniale Nerven- und Kernaplasie 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403281 ERCC excision repair 6 like 2 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98534 Neurodegenerative Krankheit mit Demenz 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439232 AApoAIV-Amyloidose 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454887 Kortikobasales Syndrom 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102024 HHV-8-assoziierte Krankheiten 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102022 Fleckfieber-Rickettsiosen 'Fleckfieber-Rickettsiosen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fleckfieber-Rickettsiosen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102023 Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102020 Monosomie, autosomale 'Monosomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monosomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102021 Rickettsien 'Rickettsien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Rickettsien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 PEHO-ähnliches Syndrom 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 RELA proto-oncogene, NF-kB subunit 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251636 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99819 Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395960 chromosome 11 open reading frame 95 'chromosome 11 open reading frame 95' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251636 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97253 Tumor, neuroendokriner, des Pankreas 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98594 Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262794 Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97275 Enzephalitis 'Enzephalitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262785 Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262767 Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73247 Ösophagitis, eosinophile 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 38.0f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.08f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 29.0f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 34.4f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262776 Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98539 Ataxie, früh beginnende, mit Demenz 'Ataxie, früh beginnende, mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, früh beginnende, mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98538 Ataxie mit Demenz 'Ataxie mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98540 Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte 'Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98542 Infektionskrankheit mit Demenz 'Infektionskrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98544 Zerebrale Lipidose mit Demenz 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98543 Stoffwechselkrankheit mit Demenz 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98549 Seltene zerebrovaskuläre Demenz 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98553 Entwicklungsdefekt der Augen 'Entwicklungsdefekt der Augen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsdefekt der Augen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98555 Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98557 Aniridie, syndromale 'Aniridie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aniridie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97230 Sonnenurtikaria 'Sonnenurtikaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 36.0f) 'Sonnenurtikaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sonnenurtikaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98562 Kryptophthalmie 'Kryptophthalmie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kryptophthalmie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97231 Konjunktivitis, lignöse 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der Konjunktivitis' 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98561 Augenlid-Fehlbildung 'Augenlid-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenlid-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98564 Augenlidkante, Anomalie der 'Augenlidkante, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenlidkante, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98566 Kolobom, palpebrales syndromales 'Kolobom, palpebrales syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kolobom, palpebrales syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98565 Ankyloblepharon, syndromales 'Ankyloblepharon, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ankyloblepharon, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98567 Augenlider, Fehlstellung der 'Augenlider, Fehlstellung der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenlider, Fehlstellung der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98560 Palpebraler Defekt, seltener 'Palpebraler Defekt, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palpebraler Defekt, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85278 Christianson-Syndrom 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97242 Muskeldystrophie, kongenitale 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98575 Telekanthus 'Telekanthus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Telekanthus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98574 Epikanthus, syndromaler 'Epikanthus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epikanthus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97245 Myopathie, kongenitale 'Myopathie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98576 Lidwinkel, externe Fehlstellung des 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98578 Seltene Störung mit Ptosis 'Seltene Störung mit Ptosis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit Ptosis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98571 Ektropium, sekundäres 'Ektropium, sekundäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektropium, sekundäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98570 Ektropium, kongenitales 'Ektropium, kongenitales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektropium, kongenitales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262716 Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262707 Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248404 Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie 'Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248401 Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262758 Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97293 Seltener benigner Ovarialtumor 'Seltener benigner Ovarialtumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener benigner Ovarialtumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Iridogoniodysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262749 Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262740 Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262725 Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466926 Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213716 Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.139f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.113f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.106f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.177f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.083f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.228f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.173f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.117f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225710 Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225713 Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225707 Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331193 Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225700 Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225703 Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331184 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213772 Adenokarzinom der Cervix uteri 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.048f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.065f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.471f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.734f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.177f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.987f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.966f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.762f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.774f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.968f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.108f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.007f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.766f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.789f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.12f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.868f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.918f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.118f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.765f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.738f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.899f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.108f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.85f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178801 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndromic congenital sodium diarrhea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213761 Seltener Krebs der Cervix uteri 'Seltener Krebs der Cervix uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs der Cervix uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213767 Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.307f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.362f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.67f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.555f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.657f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.063f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.507f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.759f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.539f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.885f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.867f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.941f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.822f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.104f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.336f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.312f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.192f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.204f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.478f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.871f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.756f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.707f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.277f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Gigantismus, hypophysärer 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438072 Ketonkörper-Transport-Störung 'Ketonkörper-Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ketonkörper-Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99739 Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie 'Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98408 Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477647 Typ-1-Interferonopathie 'Typ-1-Interferonopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Typ-1-Interferonopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117886 plasminogen 'plasminogen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Konjunktivitis, lignöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117877 plectin 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aplasia cutis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85146 Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319535 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319539 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262682 Chromosom 18-Duplikation, partielle 'Chromosom 18-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98464 Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262687 Chromosom 19-Duplikation, partielle 'Chromosom 19-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525677 Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298644 Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319543 Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98473 Muskeldystrophie 'Muskeldystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeldystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262672 Chromosom 16-Duplikation, partielle 'Chromosom 16-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262677 Chromosom 17-Duplikation, partielle 'Chromosom 17-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98472 Skelettmuskel-Krankheit 'Skelettmuskel-Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Skelettmuskel-Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262658 Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98486 Myopathie, metabolische 'Myopathie, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248358 Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98482 Myopathie, idiopathische inflammatorische 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248361 Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262648 Chromosom 10-Duplikation, partielle 'Chromosom 10-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98496 Nervenkrankheit, periphere 'Nervenkrankheit, periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nervenkrankheit, periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98495 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98497 Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262653 Chromosom 11-Duplikation, partielle 'Chromosom 11-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248368 Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie 'Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248365 Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98491 Neuromuskuläre Übertragungsstörung 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98494 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523000 Glaukom mit Beginn im Kindesalter 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98415 Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98421 Aplasie der roten Blutkörperchen 'Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99756 Rhabdomyosarkom, alveoläres 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.054f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.062f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.085f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99757 Rhabdomyosarkom, embryonales 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.055f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.088f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.054f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.093f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.057f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.091f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.126f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98429 Seltene Gerinnungsstörung 'Seltene Gerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Gerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Polyzythämie, sekundäre 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262692 Chromosom 20-Duplikation, partielle 'Chromosom 20-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98456 Delta-Thrombozytengranula-Mangel 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98455 Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262698 Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248308 Seltene Blutgerinnungsstörung 'Seltene Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248302 Seltene erworbene Mangel-Anämie 'Seltene erworbene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene erworbene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331240 Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331249 Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535053 thrombospondin type 1 domain containing 1 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331232 Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225692 Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225696 Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331220 Immundefekt durch fehlenden Thymus 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262638 Chromosom 8-Duplikation, partielle 'Chromosom 8-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262643 Chromosom 9-Duplikation, partielle 'Chromosom 9-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225681 Lysosomale Störung mit Epilepsie 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225686 Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251995 Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225689 Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331217 Syndrome mit kombiniertem Immundefekt 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262628 Chromosom 6-Duplikation, partielle 'Chromosom 6-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275938 Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung 'Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262633 Chromosom 7-Duplikation, partielle 'Chromosom 7-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248347 Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248315 Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211062 Episodische Ataxie, hereditäre 'Episodische Ataxie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Episodische Ataxie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248326 Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36412 Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140567 MAF bZIP transcription factor 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fine-Lubinsky-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163209 Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3289 Taurodontie 'Taurodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Taurodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Taurodontie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3287 Takayasu-Arteriitis 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98737 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98739 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466658 Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98740 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98743 Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3299 Tetanus 'Tetanus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98748 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98747 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750 Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403061 epithelial membrane protein 2 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98766 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102237 Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Lissenzephalie 'Lissenzephalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lissenzephalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102284 Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102285 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102283 Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Zlotogora-Ogur-Syndrom 'Zlotogora-Ogur-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie' 'Zlotogora-Ogur-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98706 Albinismus, okulokutaner und okulärer 'Albinismus, okulokutaner und okulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Albinismus, okulokutaner und okulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 AL-Amyloidose 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85445 AA-Amyloidose 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98715 Uveitis 'Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98717 Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie 'Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98716 Herzposition, anomale 'Herzposition, anomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzposition, anomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98719 Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98718 Aortenfehlbildung 'Aortenfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aortenfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98720 Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der 'Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98722 Atrioventrikularkanaldefekt 'Atrioventrikularkanaldefekt' SubClassOf 'Herzanomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98721 Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3276 Plasmalogenbiosynthesedefekt 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98724 Kongenitale Anomalie der großen Arterien 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98725 Aorta ascendens, Anomalie der 'Aorta ascendens, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aorta ascendens, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98727 Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98729 Pulmonalvenenanomalie, kongenitale 'Pulmonalvenenanomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonalvenenanomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Arteriovenöse Fistel, kongenitale 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98733 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309851 Mangantransport-Störung 'Mangantransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mangantransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562509 Heme oxygenase-1 deficiency 'Heme oxygenase-1 deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3337 Fanconi-Syndrom, primäres 'Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309839 Kupfer-Stoffwechselstörung 'Kupfer-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kupfer-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309833 Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309830 Katecholaminsynthesedefekt 'Katecholaminsynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katecholaminsynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309836 Mineralstoffabsorptionsstörungen 'Mineralstoffabsorptionsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mineralstoffabsorptionsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562528 Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309842 Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Cholestase, intrahepatische, familiäre Form 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309848 Magnesiumtransport-Störung 'Magnesiumtransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Magnesiumtransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309845 Zink-Stoffwechselstörung 'Zink-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zink-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309819 Pterin-Stoffwechselstörung 'Pterin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pterin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309816 Bilirubin-Stoffwechselstörung 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309810 Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309813 Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357502 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Glomerulopathie, primäre' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567564 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357506 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309827 Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309824 Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen 'Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285657 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262959 Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209047 Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte 'Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209044 Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte 'Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209041 Desmin, qualitative oder quantitative Defekte 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209059 Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209050 ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte 'ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262950 Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209056 Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte 'Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209053 Titin, qualitative oder quantitative Defekte 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262932 Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262941 Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262923 Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562538 Autosomal recessive extra-oral halitosis 'Autosomal recessive extra-oral halitosis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262986 Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262995 Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562559 Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262977 Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562569 TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262968 Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454700 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Humane Prionkrankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576360 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209007 Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262914 Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209019 Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie 'Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209016 Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140456 Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140453 Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262905 Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209013 Amyloid-Polyneuropathie, erworbene 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209010 Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209027 Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte 'Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404469 Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140465 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250908 Seltene neoplastische Krankheit 'Seltene neoplastische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neoplastische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140459 Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209024 Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209038 Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte 'Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140477 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140474 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140468 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209033 Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209030 Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98618 Refraktionsstörun, seltene 'Refraktionsstörun, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Refraktionsstörun, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98621 Hyperopie und Astigmatismus, selten 'Hyperopie und Astigmatismus, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperopie und Astigmatismus, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98623 Keratokonus, syndromaler 'Keratokonus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keratokonus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98622 Hyperopie, syndromale 'Hyperopie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperopie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98625 Hornhautdystrophie, superfizielle 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98627 Hornhautdystrophie, posteriore 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98626 Hornhautdystrophie, stromale 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98628 Hornhautdystrophie, syndromale 'Hornhautdystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98631 Glaucoma, secondary dysgenetic 'Glaucoma, secondary dysgenetic' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaucoma, secondary dysgenetic' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98634 Iridogoniodysgenesie 'Iridogoniodysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Iridogoniodysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35061 Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische 'Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98635 Corneogoniodysgenesie 'Corneogoniodysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Corneogoniodysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98638 Glaukom, syndromales 'Glaukom, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98639 Linsen/Zonula-Anomalie 'Linsen/Zonula-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsen/Zonula-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98641 Katarakt, syndromale 'Katarakt, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98640 Katarakt, seltene 'Katarakt, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98642 Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371861 Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter 'Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98644 Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36388 Paraneoplastische Neurologische Syndrome 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98646 Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165711 Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98649 Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98648 Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98650 Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165707 Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98652 Linsenanomalie (Größe) 'Linsenanomalie (Größe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsenanomalie (Größe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99983 Myiasis, kutane 'Myiasis, kutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myiasis, kutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98653 Linsenanomalie (Position) 'Linsenanomalie (Position)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsenanomalie (Position)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165704 Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98655 Linsenanomalie (Form) 'Linsenanomalie (Form)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsenanomalie (Form)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441434 Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99913 Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98602 Seltene Krankheit der Tränenwege 'Seltene Krankheit der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98605 Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98604 Alakrimie, kongenitale 'Alakrimie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alakrimie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98609 EEC-Syndrom und verwandte Störungen 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98610 Bindehautkrankheit, seltene 'Bindehautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bindehautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454745 Kuru 'Kuru' SubClassOf 'deel_van' some 'Humane Prionkrankheit' 'Kuru' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576360 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454742 Variable Protease-sensitive Prionopathie 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Humane Prionkrankheit' 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576356 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563708 Syndromic congenital sodium diarrhea 'Syndromic congenital sodium diarrhea' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syndromic congenital sodium diarrhea' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261579 Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3222 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, syndromales' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLET: Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512103 Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261572 Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261559 Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262887 Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262896 Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98658 Farbsehstörung 'Farbsehstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Farbsehstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Fibronektin-Glomerulopathie 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Retinitis pigmentosa, syndromale 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Kollagen Typ III-Glomerulopathie 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, sekundäre' 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98668 Vitreoretinopathie 'Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98671 Optikus-Neuropathie, hereditäre 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98683 Strabismus, syndromale Formen 'Strabismus, syndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strabismus, syndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98685 Okulomotorische Lähmung 'Okulomotorische Lähmung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulomotorische Lähmung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98684 Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98687 Paralyse, okulomotorische supranukleäre 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98688 Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98681 Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten 'Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97363 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.8f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.8f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97364 Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262833 Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Venöse Fehlbildung, seltene 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262842 Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211240 Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Vaskuläre Fehlbildung, einfache 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Kapilläre Fehlbildung, seltene 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262812 Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262803 Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Seltene arteriovenöse Fehlbildungen 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262878 Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247242 Ataxie, erworbene 'Ataxie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262869 Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262860 Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320317 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'Ektodermale Dysplasie' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319328 Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247239 Nicht-hereditäre degenerative Ataxie 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262851 Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261902 Chromosom 6p-Deletion, partielle 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200995 cyclin dependent kinase inhibitor 1B 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261947 Chromosom 11p-Deletion, partielle 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261938 Chromosom 10p-Deletion, partielle 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261920 Chromosom 8p-Deletion, partielle 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330197 Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425003 Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261929 Chromosom 9p-Deletion, partielle 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261911 Chromosom 7p-Deletion, partielle 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306507 LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307837 Palmoplantarkeratose, fokale 'Palmoplantarkeratose, fokale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, fokale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306504 Junktionale Epidermolysis bullosa mit respiratorischer und renaler Beteiligung 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit respiratorischer und renaler Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit respiratorischer und renaler Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit respiratorischer und renaler Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138451 telomerase reverse transcriptase 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488650 Myopathie, distale, Typ Tateyama 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138475 patatin like phospholipase domain containing 2 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200951 aryl hydrocarbon receptor interacting protein 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gigantismus, hypophysärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63443 Seltener epithelialer Tumor des Magens 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307804 Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64741 Pulmonales Blastom 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64740 Pankreatitis, akute rezidivierende 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52759 Vaskulitis 'Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330206 Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98127 Autosomen-Anomalie 'Autosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98132 Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle 'Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138514 SATB homeobox 2 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576283 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98131 Trisomie, autosomale komplette 'Trisomie, autosomale komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trisomie, autosomale komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98130 Trisomie, autosomale 'Trisomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trisomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307871 Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295221 Madelung-Deformität, unilateral 'Madelung-Deformität, unilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Madelung-Deformität, unilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Madelung-Deformität' 'Madelung-Deformität, unilateral' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295223 Madelung-Deformität, bilateral 'Madelung-Deformität, bilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Madelung-Deformität, bilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Madelung-Deformität' 'Madelung-Deformität, bilateral' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261866 Chromosom 2p-Deletion, partielle 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261857 Chromosom 1p-Deletion, partielle 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98196 Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261846 Chromosom 20-Deletion, partielle 'Chromosom 20-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261836 Chromosom 18-Deletion, partielle 'Chromosom 18-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261831 Chromosom 17-Deletion, partielle 'Chromosom 17-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261841 Chromosom 19-Deletion, partielle 'Chromosom 19-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98142 Monosomie, autosomale partielle 'Monosomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monosomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98141 Monosomie, autosomale totale 'Monosomie, autosomale totale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monosomie, autosomale totale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98155 Gonosomen-Anomalie 'Gonosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gonosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98154 Uniparentale Disomie, paternale 'Uniparentale Disomie, paternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie, paternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98157 Anomalie der Gonosomenstuktur 'Anomalie der Gonosomenstuktur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalie der Gonosomenstuktur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98156 Anomalie der Gonosomenanzahl 'Anomalie der Gonosomenanzahl' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalie der Gonosomenanzahl' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98159 Chromosom X mit Strukturanomalität 'Chromosom X mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98158 Chromosom Y mit Strukturanomalität 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98153 Uniparentale Disomie, maternale 'Uniparentale Disomie, maternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie, maternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98152 Uniparentale Disomie, autosomale 'Uniparentale Disomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261893 Chromosom 5p-Deletion, partielle 'Chromosom 5p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247582 Citrin-Mangel 'Citrin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Citrin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261875 Chromosom 3p-Deletion, partielle 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261884 Chromosom 4p-Deletion, partielle 'Chromosom 4p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209203 UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte 'UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209224 Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Myopathie, myofibrilläre' 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261826 Chromosom 16-Deletion, partielle 'Chromosom 16-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261821 Chromosom 12q-Deletion, partielle 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261816 Chromosom 11-Deletion, partielle 'Chromosom 11-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261811 Chromosom 10-Deletion, partielle 'Chromosom 10-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500726 GLI family zinc finger 1 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 platelet derived growth factor receptor beta 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261801 Chromosom 8-Deletion, partielle 'Chromosom 8-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261806 Chromosom 9-Deletion, partielle 'Chromosom 9-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102369 Seltene syndromale Intelligenzminderung 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140653 Neuro-ophthalmologische Krankheit 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102373 Glomerulopathie, primäre 'Glomerulopathie, primäre' SubClassOf 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Glomerulopathie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie, primäre' SubClassOf 'Glomerulopathie' 'Glomerulopathie, primäre' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307967 Palmoplantarkeratose, punktierte 'Palmoplantarkeratose, punktierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, punktierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52662 Teratologische Krankheit 'Teratologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Teratologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90970 Lipodystrophien, primäre 'Lipodystrophien, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophien, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304055 Hypophysentumor 'Hypophysentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88637 Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88632 Dysgenesie des vorderen Augensegmentes 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98004 Immunkrankheit, seltene 'Immunkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immunkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98006 Neurologische Krankheit, seltene 'Neurologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306695 Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98010 Infektionskrankheit des Nervensystem 'Infektionskrankheit des Nervensystem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit des Nervensystem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306666 Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306679 Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306648 Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306640 Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101106 Chemodektom, nicht-sezernierendes 'Chemodektom, nicht-sezernierendes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Chemodektom, nicht-sezernierendes' SubClassOf 'deel_van' some 'Paragangliom, nicht-funktionelles' 'Chemodektom, nicht-sezernierendes' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440701 Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels 'Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98061 Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98060 Atemwegstumor, seltener 'Atemwegstumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegstumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98063 Seltener gynäkologischer Tumor 'Seltener gynäkologischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener gynäkologischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98062 Seltener Tumor des Nervensystems 'Seltener Tumor des Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98078 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess '46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98074 Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209182 Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209188 Emerin, qualitative oder quantitative Defekte 'Emerin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Emerin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209185 Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98085 Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98087 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98086 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284417 Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583595 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209193 Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98099 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209199 SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209196 Plektin, qualitative oder quantitative Defekte 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98096 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98095 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98098 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98097 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98023 Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98022 Kopfschmerz, seltene Form 'Kopfschmerz, seltene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopfschmerz, seltene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98027 Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98026 Odontologische Krankheit, seltene 'Odontologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Odontologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98028 Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene 'Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261796 Chromosom 7-Deletion, partielle 'Chromosom 7-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261791 Chromosom 6-Deletion, partielle 'Chromosom 6-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261776 Chromosom 3-Deletion, partielle 'Chromosom 3-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98033 Psychiatrische Krankheit, seltene 'Psychiatrische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Psychiatrische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98036 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98038 Fehlbildung, kraniale 'Fehlbildung, kraniale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, kraniale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98039 Fehlbildung des Verdauungstrakts 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261786 Chromosom 5-Deletion, partielle 'Chromosom 5-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261781 Chromosom 4-Deletion, partielle 'Chromosom 4-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261766 Chromosom 1-Deletion, partielle 'Chromosom 1-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98045 Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegs- oder Mediastinum-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98044 ZNS-Fehlbildung 'ZNS-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98047 Infertilität, seltene 'Infertilität, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98049 Infertilität, weibliche, seltene 'Infertilität, weibliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, weibliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98048 Infertilität, männliche, seltene 'Infertilität, männliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, männliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98041 Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz 'Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261771 Chromosom 2-Deletion, partielle 'Chromosom 2-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98043 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98056 Nierenkrankheit, genetisch bedingte 'Nierenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98058 Harntrakttumor, seltener 'Harntrakttumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Harntrakttumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98057 Tumor, seltener 'Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98059 Tumor des Verdauungstrakts, seltener 'Tumor des Verdauungstrakts, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor des Verdauungstrakts, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98050 Allergische Krankheit, seltene 'Allergische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Allergische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98052 Atemwegskrankheit, allergische, seltene 'Atemwegskrankheit, allergische, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atemwegskrankheit, allergische, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98054 Herzkrankheit, genetisch bedingte 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98053 Krankheit, genetisch bedingte 'Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52901 Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210581 Temporomandibuläre Gelenkstörung 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284814 Phenylalanin-Stoffwechselstörung 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284811 Okulokutaner Albinismus, syndromaler 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284818 Tyrosin-Stoffwechselstörung 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Zerebrale Fehlbildung 'Zerebrale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, primäre' 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163637 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477794 Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477797 Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100076 Tumor, neuroendokriner, des Duodenums 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100077 Tumor, neuroendokriner, des Jejunums 'Tumor, neuroendokriner, des Jejunums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Jejunums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100049 Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477771 Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477754 Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477759 Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100087 Schilddrüsentumor 'Schilddrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100088 Schilddrüsenkarzinom 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.679f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.733f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.74f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.86f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.382f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.344f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.803f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.373f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.905f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.921f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.375f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.991f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.628f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.488f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.329f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.162f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.39f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.45f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.472f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.563f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.649f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.526f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100094 Tumor, multipler polyglandulärer 'Tumor, multipler polyglandulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, multipler polyglandulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100090 Seltener Tumor der Nebenschilddrüse 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100092 Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer 'Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100091 Tumor, adrenaler/paraganglialer 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100101 Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101435 Augenkrankheit, genetisch bedingte 'Augenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101433 Urogenitale Krankheit, seltene 'Urogenitale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100100 Thymustumor 'Thymustumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thymustumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98343 Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie 'Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98349 Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98353 Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98352 Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98357 Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98356 Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88993 Ösophagusfehlbildung, kongenitale 'Ösophagusfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88991 Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98364 Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98363 Anämie, hämolytische 'Anämie, hämolytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, hämolytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98366 Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98369 Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98360 Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98362 Anämie, konstitutionelle sideroblastische 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98374 Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73014 Intraktable Diarrhoe im Kindesalter 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98370 Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308998 Glyoxylat-Stoffwechselstörung 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98372 Glykolytische Krankheit 'Glykolytische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykolytische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284790 Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98301 Laminopathie 'Laminopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98306 Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98305 Lipodystrophie, genetisch bedingte 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98307 Lipodystrophie, erworbene 'Lipodystrophie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98313 Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370953 Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221162 complement C1q A chain 'complement C1q A chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282124 Chromosom 12, partielle Deletion 'Chromosom 12, partielle Deletion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12, partielle Deletion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284786 Troponin, qualitative oder quantitative Defekte 'Troponin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Troponin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98396 Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163591 Mykose, seltene 'Mykose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mykose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477808 Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477805 Herzfehlbildung, genetisch bedingte 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221114 Bewegungsstörung, erworbene periphere 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477811 Seltene Hypercholesterinämie 'Seltene Hypercholesterinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Hypercholesterinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247709 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf 'deel_van' some 'Katecholamin-produzierender Tumor' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247765 Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163585 Viruskrankheit, seltene 'Viruskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Viruskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163582 Infektionskrankheit, bakterielle, seltene 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163588 Parasitäre Krankheit, seltene 'Parasitäre Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Parasitäre Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565858 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307711 Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223713 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223735 Lymphom 'Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164823 Aplastische Anämie, erworbene seltene 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294057 Seltener Naevus 'Seltener Naevus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Naevus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253 Enzephalitis, post-infektiöse 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98255 Enzephalitis, chronische 'Enzephalitis, chronische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis, chronische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Epilepsie-Syndrom, infantiles 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Epilepsie-Syndrom, neonatales 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98259 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98252 Enzephalitis, infektiöse 'Enzephalitis, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319719 Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98203 Dystonie plus-Syndrom 'Dystonie plus-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie plus-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140908 Brachydaktylie Typ B2 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf 'deel_van' some 'Brachydaktylie Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247685 Odontohypophosphatasie 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261992 Chromosom 20p-Deletion, partielle 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261974 Chromosom 18p-Deletion, partielle 'Chromosom 18p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247698 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Katecholamin-produzierender Tumor' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261983 Chromosom 19p-Deletion, partielle 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261965 Chromosom 17p-Deletion, partielle 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261956 Chromosom 16p-Deletion, partielle 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221091 Trigeminusneuralgie 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.3f) 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.0f) 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221098 Glossopharyngeusneuralgie 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98277 Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98287 Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor 'Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98289 Dendritischer Zell-Tumor 'Dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98288 Makrophagen- oder histiozytischer Tumor 'Makrophagen- oder histiozytischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makrophagen- oder histiozytischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98282 Plasmazell-Tumor 'Plasmazell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plasmazell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98290 Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98292 Mastozytose 'Mastozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mastozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98291 Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt 'Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement 'Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565858 Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565837 Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23 'Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23' SubClassOf 'Krankheit' 'Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23' SubClassOf 'deel_van' some 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576349 NLRC4-related autoinflammatory syndrome 'NLRC4-related autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'NLRC4-related autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'NLRC4-related autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576356 Sporadic human prion disease 'Sporadic human prion disease' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sporadic human prion disease' SubClassOf 'Humane Prionkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576360 Acquired human prion disease 'Acquired human prion disease' SubClassOf 'Humane Prionkrankheit' 'Acquired human prion disease' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576379 Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease 'Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' 'Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576370 Variant Creutzfeldt-Jakob disease 'Variant Creutzfeldt-Jakob disease' SubClassOf 'Krankheit' 'Variant Creutzfeldt-Jakob disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469984 BCL6 corepressor like 1 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494915 glutamine rich 1 'glutamine rich 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamine rich 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'glutamine rich 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576227 Complete atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia 'Complete atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter' 'Complete atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576235 Partial atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia 'Partial atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Kanal, partieller' 'Partial atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasia' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576232 Partial atrioventricular septal defect with ventricular hypoplasia 'Partial atrioventricular septal defect with ventricular hypoplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Kanal, partieller' 'Partial atrioventricular septal defect with ventricular hypoplasia' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576242 Intermediate atrioventricular septal defect 'Intermediate atrioventricular septal defect' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Intermediate atrioventricular septal defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikularkanaldefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Left sided atrial isomerism 'Left sided atrial isomerism' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Left sided atrial isomerism' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Left sided atrial isomerism' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648 OBSOLET: Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion 'OBSOLET: Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 SATB2-associated syndrome 'SATB2-associated syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'SATB2-associated syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'SATB2-associated syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'SATB2-associated syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'SATB2-associated syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SATB2-associated syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SATB2-associated syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576283 SATB2-associated syndrome due to a pathogenic variant 'SATB2-associated syndrome due to a pathogenic variant' SubClassOf 'deel_van' some 'SATB2-associated syndrome' 'SATB2-associated syndrome due to a pathogenic variant' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470624 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form' 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, seltene' 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'Krankheit' 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566943 Mueller-Weiss syndrome 'Mueller-Weiss syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 277.0f) 'Mueller-Weiss syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mueller-Weiss syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Mueller-Weiss syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteonekrose' 'Mueller-Weiss syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565624 Combined oxidative phosphorylation defect type 39 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf 'Krankheit' 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565641 Primary desmosis coli 'Primary desmosis coli' SubClassOf 'Krankheit' 'Primary desmosis coli' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514052 tripartite motif containing 71 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564127 Genetic nephrotic syndrome without extrarenal manifestations 'Genetic nephrotic syndrome without extrarenal manifestations' SubClassOf 'Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations' 'Genetic nephrotic syndrome without extrarenal manifestations' SubClassOf 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Genetic nephrotic syndrome without extrarenal manifestations' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency 'Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre' 'Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566847 Aprosencephaly/atelencephaly spectrum 'Aprosencephaly/atelencephaly spectrum' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aprosencephaly/atelencephaly spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' 'Aprosencephaly/atelencephaly spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Liver adenomatosis 'Liver adenomatosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Liver adenomatosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Liver adenomatosis' SubClassOf 'Krankheit' 'Liver adenomatosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Liver adenomatosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Sekundäre Erythromelalgie 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566857 Aprosencephaly 'Aprosencephaly' SubClassOf 'deel_van' some 'Aprosencephaly/atelencephaly spectrum' 'Aprosencephaly' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566852 Atelencephaly 'Atelencephaly' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Atelencephaly' SubClassOf 'deel_van' some 'Aprosencephaly/atelencephaly spectrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251643 Ependymom, myxopapilläres 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, ependymaler' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251636 Ependymom 'Ependymom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, ependymaler' 'Ependymom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ependymom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ependymom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Ependymom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ependymom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251639 Subependymom 'Subependymom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Subependymom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Subependymom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, ependymaler' 'Subependymom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493925 FYN binding protein 1 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital autosmal recessive small-platelet thrombocytopenia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 upstream transcription factor family member 3 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, genetisch bedingte' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'Krankheit' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493713 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200 Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.37f) 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung' 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576742 Genetic hemolytic uremic syndrome 'Genetic hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetic hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Genetic hemolytic uremic syndrome' SubClassOf 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565899 POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565909 Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4 'Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4' SubClassOf 'Krankheit' 'Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4' SubClassOf 'deel_van' some 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' 'Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 47.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1055 Fetales Aneurysma des linken Ventrikels 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565955 gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha2 subunit 'gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha2 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha2 subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567518 DNA topoisomerase II beta 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567546 Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance 'Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' 'Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567548 Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome 'Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' 'Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567544 Idiopathic non-lupus full-house nephropathy 'Idiopathic non-lupus full-house nephropathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Idiopathic non-lupus full-house nephropathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathic non-lupus full-house nephropathy' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Idiopathic non-lupus full-house nephropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567502 B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Agammaglobulinämie, syndromale' 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'B-cell immunodeficiency-limb abnormalities-urogenital malformations syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580572 Intraductal tubulopapillary neoplasm of pancreas 'Intraductal tubulopapillary neoplasm of pancreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' 'Intraductal tubulopapillary neoplasm of pancreas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 Non-genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature 'Non-genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Non-genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Systemic disease with glomerulopathy as a major feature' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567550 Idiopathic multidrug-resistant nephrotic syndrome 'Idiopathic multidrug-resistant nephrotic syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathic multidrug-resistant nephrotic syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome' 'Idiopathic multidrug-resistant nephrotic syndrome' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Idiopathic multidrug-resistant nephrotic syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567552 Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with sensitivity to second-line immunosuppressive therapy 'Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with sensitivity to second-line immunosuppressive therapy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with sensitivity to second-line immunosuppressive therapy' SubClassOf 'deel_van' some 'Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome' 'Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with sensitivity to second-line immunosuppressive therapy' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567554 Systemic disease with glomerulopathy as a major feature 'Systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 Genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature 'Genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Systemic disease with glomerulopathy as a major feature' 'Genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 Non-genetic vasculitis with glomerulopathy as a major feature 'Non-genetic vasculitis with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Non-genetic systemic disease with glomerulopathy as a major feature' 'Non-genetic vasculitis with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 Multisystemic disorder with glomerulopathy as a major feature 'Multisystemic disorder with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multisystemic disorder with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Multisystemic disorder with glomerulopathy as a major feature' SubClassOf 'Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567564 Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations 'Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations' SubClassOf 'Glomerulopathie' 'Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471302 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569 OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive 'OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517194 gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha5 subunit 'gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha5 subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha5 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha5 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy 'Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy' SubClassOf 'Krankheit' 'Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphangiektasie, intestinale' 'Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566192 Congenital autosmal recessive small-platelet thrombocytopenia 'Congenital autosmal recessive small-platelet thrombocytopenia' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Congenital autosmal recessive small-platelet thrombocytopenia' SubClassOf 'Krankheit' 'Congenital autosmal recessive small-platelet thrombocytopenia' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Congenital autosmal recessive small-platelet thrombocytopenia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Congenital autosmal recessive small-platelet thrombocytopenia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Congenital autosmal recessive small-platelet thrombocytopenia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471128 sine oculis binding protein homolog 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569911 selenium binding protein 1 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal recessive extra-oral halitosis' 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495196 downstream neighbor of SON 'downstream neighbor of SON' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'downstream neighbor of SON' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Microcephaly-micromelia syndrome' 'downstream neighbor of SON' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'downstream neighbor of SON' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566067 CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome 'CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569816 CELSR1-related late-onset primary lymphedema 'CELSR1-related late-onset primary lymphedema' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CELSR1-related late-onset primary lymphedema' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'CELSR1-related late-onset primary lymphedema' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' 'CELSR1-related late-onset primary lymphedema' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'CELSR1-related late-onset primary lymphedema' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CELSR1-related late-onset primary lymphedema' SubClassOf 'Krankheit' 'CELSR1-related late-onset primary lymphedema' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CELSR1-related late-onset primary lymphedema' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569821 Congenital primary lymphedema of Gordon 'Congenital primary lymphedema of Gordon' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Congenital primary lymphedema of Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Congenital primary lymphedema of Gordon' SubClassOf 'Krankheit' 'Congenital primary lymphedema of Gordon' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Congenital primary lymphedema of Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Congenital primary lymphedema of Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Congenital primary lymphedema of Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Congenital primary lymphedema of Gordon' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, primäres, kongenitales' 'Congenital primary lymphedema of Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507587 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569864 tRNA methyltransferase 1 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569870 transmembrane protein 94 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome' 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564003 Osteochondrosis of the metatarsal bone 'Osteochondrosis of the metatarsal bone' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Osteochondrosis of the metatarsal bone' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteochondrosis of the metatarsal bone' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondrosis of the metatarsal bone' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteochondrosis of the metatarsal bone' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580928 plastin 1 'plastin 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'plastin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'plastin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580943 tetratricopeptide repeat domain 29 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325604 minichromosome maintenance complex component 6 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Punctate inner choroidopathy 'Punctate inner choroidopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Punctate inner choroidopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' 'Punctate inner choroidopathy' SubClassOf 'Krankheit' 'Punctate inner choroidopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580933 Lethal brain and heart developmental defects 'Lethal brain and heart developmental defects' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Lethal brain and heart developmental defects' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lethal brain and heart developmental defects' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Lethal brain and heart developmental defects' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Lethal brain and heart developmental defects' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567983 Parenteral nutrition-associated cholestasis 'Parenteral nutrition-associated cholestasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Parenteral nutrition-associated cholestasis' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Parenteral nutrition-associated cholestasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Parenteral nutrition-associated cholestasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580940 QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576074 Naher Osten respiratorisches Syndrom 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529710 ATP synthase membrane subunit DAPIT 'ATP synthase membrane subunit DAPIT' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ATP synthase membrane subunit DAPIT' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase membrane subunit DAPIT' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529730 cytochrome c oxidase subunit 6A2 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529744 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470460 heme oxygenase 1 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heme oxygenase-1 deficiency' 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580869 microtubule actin crosslinking factor 1 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470510 IQ motif and Sec7 domain 1 'IQ motif and Sec7 domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'IQ motif and Sec7 domain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'IQ motif and Sec7 domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470522 iron-sulfur cluster assembly 1 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5' 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580909 tetratricopeptide repeat domain 12 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580718 F-box and WD repeat domain containing 11 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580732 galactose mutarotase 'galactose mutarotase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactose mutarotase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'galactose mutarotase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galactose mutarotase deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470376 G elongation factor mitochondrial 2 'G elongation factor mitochondrial 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G elongation factor mitochondrial 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'G elongation factor mitochondrial 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Combined oxidative phosphorylation defect type 39' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470348 forkhead box A2 'forkhead box A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'forkhead box A2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583602 Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neu-Laxova-Syndrom' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroblepharon - Ablepharie' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583607 Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroblepharon - Ablepharie' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neu-Laxova-Syndrom' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583612 Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neu-Laxova-Syndrom' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroblepharon - Ablepharie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568041 Primary lymphedema without systemic or visceral involvement 'Primary lymphedema without systemic or visceral involvement' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primary lymphedema without systemic or visceral involvement' SubClassOf 'Primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 Primary lymphedema with systemic or visceral involvement 'Primary lymphedema with systemic or visceral involvement' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primary lymphedema with systemic or visceral involvement' SubClassOf 'Primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 Multisystemic syndrome associated with primary lymphedema 'Multisystemic syndrome associated with primary lymphedema' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multisystemic syndrome associated with primary lymphedema' SubClassOf 'Primäres Lymphödem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569380 YEATS domain containing 2 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568051 GJC2-related congenital primary lymphedema 'GJC2-related congenital primary lymphedema' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphödem, primäres, spät-beginnendes' 'GJC2-related congenital primary lymphedema' SubClassOf 'Krankheit' 'GJC2-related congenital primary lymphedema' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'GJC2-related congenital primary lymphedema' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'GJC2-related congenital primary lymphedema' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'GJC2-related congenital primary lymphedema' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570371 Transient antenatal Bartter syndrome 'Transient antenatal Bartter syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Bartter-Syndrom' 'Transient antenatal Bartter syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Transient antenatal Bartter syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Transient antenatal Bartter syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Transient antenatal Bartter syndrome' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568056 Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Primary lymphedema with systemic or visceral involvement' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569386 cilia and flagella associated protein 65 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568062 PIEZO1-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia 'PIEZO1-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PIEZO1-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Primary lymphedema with systemic or visceral involvement' 'PIEZO1-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PIEZO1-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'Krankheit' 'PIEZO1-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PIEZO1-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'PIEZO1-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PIEZO1-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568065 EPHB4-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia 'EPHB4-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'EPHB4-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' 'EPHB4-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'EPHB4-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Primary lymphedema with systemic or visceral involvement' 'EPHB4-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'EPHB4-related fetal hydrops with generalized lymphatic dysplasia' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569203 threonyl-tRNA synthetase 1 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569254 anaphase promoting complex subunit 1 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569267 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.12-q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569274 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569220 ATP/GTP binding protein 1 'ATP/GTP binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP/GTP binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'ATP/GTP binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569248 Microcystic stromal tumor 'Microcystic stromal tumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Ovarialtumor' 'Microcystic stromal tumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Microcystic stromal tumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Microcystic stromal tumor' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569290 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583595 Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form 'Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' 'Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form' SubClassOf 'Krankheit' 'Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572798 WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect 'WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'Krankheit' 'WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569164 Angiomatoid fibrous histiocytoma 'Angiomatoid fibrous histiocytoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Angiomatoid fibrous histiocytoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Angiomatoid fibrous histiocytoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Angiomatoid fibrous histiocytoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Angiomatoid fibrous histiocytoma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angiomatoid fibrous histiocytoma' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572761 DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572773 Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome 'Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572768 Microcephaly-micromelia syndrome 'Microcephaly-micromelia syndrome' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Microcephaly-micromelia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum' 'Microcephaly-micromelia syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Microcephaly-micromelia syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Microcephaly-micromelia syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569700 microRNA 140 'microRNA 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' 'microRNA 140' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' 'microRNA 140' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519462 RAS related 2 'RAS related 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS related 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'RAS related 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Infective endocariditis 'Infective endocariditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Infective endocariditis' SubClassOf 'Krankheit' 'Infective endocariditis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.8f) 'Infective endocariditis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Infective endocariditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Infective endocariditis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Infective endocariditis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Infective endocariditis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.38f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292134 thyroid hormone receptor alpha 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha' 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471000 ribosomal protein L31 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581332 NIMA related kinase 10 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510896 CD55 molecule (Cromer blood group) 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Complement Hyperactivation - angiopathic thrombosis and Protein-losing enteropathy' 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583856 Isolated splenic vein thrombosis 'Isolated splenic vein thrombosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' 'Isolated splenic vein thrombosis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583861 Isolated mesenteric vein thrombosis 'Isolated mesenteric vein thrombosis' SubClassOf 'Krankheit' 'Isolated mesenteric vein thrombosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581271 Cramp-fasciculation syndrome 'Cramp-fasciculation syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'Cramp-fasciculation syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cramp-fasciculation syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Cramp-fasciculation syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Cramp-fasciculation syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570422 Galactose mutarotase deficiency 'Galactose mutarotase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Galaktosämie' 'Galactose mutarotase deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Galactose mutarotase deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'Galactose mutarotase deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Galactose mutarotase deficiency' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Galactose mutarotase deficiency' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Galactose mutarotase deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570431 Multicentric idiopathic Castleman disease 'Multicentric idiopathic Castleman disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Castleman-Krankheit' 'Multicentric idiopathic Castleman disease' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multicentric idiopathic Castleman disease' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') 'Multicentric idiopathic Castleman disease' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multicentric idiopathic Castleman disease' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558721 mediator complex subunit 13 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568164 TAO kinase 1 'TAO kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TAO kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'TAO kinase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568172 notch 2 N-terminal like C 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568175 RNA polymerase III subunit H 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570491 QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect 'QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568180 dynein axonemal heavy chain 17 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568193 small vasohibin binding protein 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570438 HHV-8-associated multicentric Castleman disease 'HHV-8-associated multicentric Castleman disease' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'HHV-8-associated multicentric Castleman disease' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'HHV-8-associated multicentric Castleman disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Castleman-Krankheit' 'HHV-8-associated multicentric Castleman disease' SubClassOf 'deel_van' some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' 'HHV-8-associated multicentric Castleman disease' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568134 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568147 lysine methyltransferase 2E 'lysine methyltransferase 2E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'lysine methyltransferase 2E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2E' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570470 Ricin poisoning 'Ricin poisoning' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ricin poisoning' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ricin poisoning' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare disorder due to poisoning' 'Ricin poisoning' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ricin poisoning' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit, seltene' 'Ricin poisoning' SubClassOf 'Krankheit' 'Ricin poisoning' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568153 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573278 Split cord malformation 'Split cord malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Split cord malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Split cord malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Split cord malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Split cord malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Split cord malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Split cord malformation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563954 Isolated congenital hypoglossia 'Isolated congenital hypoglossia' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' 'Isolated congenital hypoglossia' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563951 Isolated congenital aglossia 'Isolated congenital aglossia' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' 'Isolated congenital aglossia' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563991 Osteochondrosis of the tarsal bone 'Osteochondrosis of the tarsal bone' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteochondrosis of the tarsal bone' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteochondrosis of the tarsal bone' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Osteochondrosis of the tarsal bone' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteochondrosis of the tarsal bone' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie, klassische' 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573163 Pheochromocytoma-paraganglioma 'Pheochromocytoma-paraganglioma' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pheochromocytoma-paraganglioma' SubClassOf 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573253 Split cord malformation type II 'Split cord malformation type II' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Split cord malformation type II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Split cord malformation type II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Split cord malformation type II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Split cord malformation type II' SubClassOf 'deel_van' some 'Split cord malformation' 'Split cord malformation type II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Split cord malformation type II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138118 OBSOLET: Erworbene Störung des kindlichen Ernährungsverhaltens 'OBSOLET: Erworbene Störung des kindlichen Ernährungsverhaltens' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509232 RAD50 interactor 1 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572543 RFVT2-related riboflavin transporter deficiency 'RFVT2-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'RFVT2-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'RFVT2-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' 'RFVT2-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'RFVT2-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RFVT2-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'RFVT2-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572550 RFVT3-related riboflavin transporter deficiency 'RFVT3-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'RFVT3-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'RFVT3-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'RFVT3-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'RFVT3-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RFVT3-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'RFVT3-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RFVT3-related riboflavin transporter deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509298 transformation/transcription domain associated protein 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561854 FOXG1 syndrome 'FOXG1 syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'FOXG1 syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'FOXG1 syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'FOXG1 syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FOXG1 syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'FOXG1 syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'FOXG1 syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583097 Congenital infiltrating lipomatosis of the face 'Congenital infiltrating lipomatosis of the face' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' 'Congenital infiltrating lipomatosis of the face' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509184 phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oculocerebrodental syndrome' 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572428 Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia 'Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572486 peptidase, mitochondrial processing subunit beta 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6' 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574957 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency 'Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' 'Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572322 DEAD-box helicase 6 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572333 Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Telekanthus' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574918 Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency 'Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' 'Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' 'Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572385 Brachydactyly type B1 'Brachydactyly type B1' SubClassOf 'deel_van' some 'Brachydaktylie Typ B' 'Brachydactyly type B1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydactyly type B1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Brachydactyly type B1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572340 cilia and flagella associated protein 70 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572348 basonuclin 1 'basonuclin 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'basonuclin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'basonuclin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572354 Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572361 Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 2 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572371 membrane associated ring-CH-type finger 6 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489883 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574839 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MEDNIK-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180118 Uterus cordiformis 'Uterus cordiformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterus bicornis, unizervikaler' 'Uterus cordiformis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314928 Normaldruckhydrozephalus 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf 'Krankheit' 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.9f) 'Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.5f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3289 Taurodontie 'Taurodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Taurodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Taurodontie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64740 Pankreatitis, akute rezidivierende 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf 'Krankheit'