271 69 7 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83472 CAMOS-Syndrom 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1399 Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit 'Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2670 Pierson-Syndrom 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1305 Feingold-Syndrom 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179408 netrin G1 'netrin G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118498 sodium voltage-gated channel beta subunit 1 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2616 3M-Syndrom '3M-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '3M-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '3M-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1188 Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1184 Ataxie - Lichtempfindlichkeit - Kleinwuchs 'Ataxie - Lichtempfindlichkeit - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ataxie - Lichtempfindlichkeit - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1296 Lambert-Syndrom 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1236 Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Akroscyphodysplasie, metaphysäre 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1246 Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168624 Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33111 Haut, granulomatöse schlaffe 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33108 Multiples Pterygium-Syndrom, letales 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119990 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysosteosklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456312 Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 sarcolemma associated protein 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238475 Hypercholanämie, familiäre 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2869 Peutz-Jeghers-Syndrom 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470676 RAN guanine nucleotide release factor 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2828 Parkinson-Syndrom, früh-adultes 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1516 Dyssynostose, kraniofaziale 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 sodium channel epithelial 1 alpha subunit 'sodium channel epithelial 1 alpha subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120888 cathepsin A 'cathepsin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431140 X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1478 Interatriale Kommunikation 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1488 Cooper-Wang-Jabs-Syndrom 'Cooper-Wang-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Cooper-Wang-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2776 Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2773 Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443173 Postpartale Psychose 'Postpartale Psychose' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59305 Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' SubClassOf 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2233 Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps - geistige Retardierung 'Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps - geistige Retardierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps - geistige Retardierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps - geistige Retardierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2249 Ulnahypoplasie - geistige Retardierung 'Ulnahypoplasie - geistige Retardierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ulnahypoplasie - geistige Retardierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ulnahypoplasie - geistige Retardierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251688 RP1 like 1 'RP1 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500095 Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50811 Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118716 sucrase-isomaltase 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.1f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86884 T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238583 Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332111 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, genetisch bedingte' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cathepsin A-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathy' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238517 Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Mitochondriopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_186 Cholangitis, primär biliäre 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_185 Scimitar-Syndrom 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Cohen-Syndrom 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 CADASIL 'CADASIL' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'CADASIL' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2399 Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71267 Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung 'Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 potassium voltage-gated channel subfamily J member 8 'potassium voltage-gated channel subfamily J member 8' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily J member 8' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1172 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2431 Makrogyrie, bilaterale zentrale 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf 'Krankheit' 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, kortikale zerebrale' 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2435 Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Cowden-Syndrom 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1130 Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien 'Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2427 Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 ATP binding cassette subfamily C member 9 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brugada-Syndrom' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213517 Ovarialkrebs, familiärer 'Ovarialkrebs, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2278 Ichthyose - geistige Retardierung - Kleinwuchs - Niereninsuffizienz 'Ichthyose - geistige Retardierung - Kleinwuchs - Niereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ichthyose - geistige Retardierung - Kleinwuchs - Niereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ichthyose - geistige Retardierung - Kleinwuchs - Niereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2322 Kabuki-Syndrom 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 KBG-Syndrom 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1014 Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93685 Castleman-Krankheit, lokalisierte 'Castleman-Krankheit, lokalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoide Hämopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218672 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218675 sodium voltage-gated channel beta subunit 3 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_81 Antisynthetase-Syndrom 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375 Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_389 Langerhans-Zell-Histiozytose 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33 Isovalerianazidämie 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435628 Keppen-Lubinsky-Syndrom 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448950 RAP1A, member of RAS oncogene family 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kabuki-Syndrom' 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 HNF1 homeobox B 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, unilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_429 Hypochondroplasie 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159889 acyl-CoA dehydrogenase long chain 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363534 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314647 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Holocarboxylase-Synthetase-Mangel 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Biotinidase-Mangel 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93591 Nephronophthise, infantile Form 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie 'Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293848 Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Demenz' 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf 'Krankheit' 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182040 Aplastische Anämie 'Aplastische Anämie' SubClassOf 'Anämie, konstitutionelle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232 Sichelzellkrankheit 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231556 Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255 Dopa-sensitive Dystonie 'Dopa-sensitive Dystonie' SubClassOf 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273 Myotone Dystrophie Steinert 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121150 DNA methyltransferase 3 beta 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99 Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Seltene neurodegenerative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93607 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363686 Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363680 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_582 Mukopolysaccharidose Typ 4 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169399 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Syndrom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 TNF receptor superfamily member 11a 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysosteosklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120164 TNF receptor superfamily member 11b 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648 Noonan-Syndrom 'Noonan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Noonan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_681 Paralyse, hypokaliämische periodische 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122773 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30391 Gallengangatresie 'Gallengangatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122768 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171714 Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'GM3-Synthase-Mangel' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119164 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93950 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_606 Myopathie, myotone proximale 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Joubert-Syndrom 'Joubert-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523 Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567 Deletion 22q11 'Deletion 22q11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566 Mikrokorie, kongenitale 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 calmodulin 2 'calmodulin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 PLAG1 zinc finger 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Stromme-Syndrom 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252175 Schwannom, vestibuläres 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363965 Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1727 Mikroduplikationssyndrom 22q11 'Mikroduplikationssyndrom 22q11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363958 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276183 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325604 minichromosome maintenance complex component 6 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580933 Lethal brain and heart developmental defects 'Lethal brain and heart developmental defects' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881 Turner-Syndrom 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, hormonelle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_893 WAGR-Syndrom 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229787 polynucleotide kinase 3'-phosphatase 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 complement factor H 'complement factor H' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118023 prion protein 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586130 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457490 Dmx like 2 'Dmx like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_821 Sotos-Syndrom 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1766 Dysäquilibrium-Syndrom 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119371 complement factor I 'complement factor I' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313795 Jawad-Syndrom 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300496 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93108 Nierendysplasie 'Nierendysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93110 Urethralklappen, posteriore 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289390 Sjögren-Syndrom, primäres 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324416 Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93173 Nierendysplasie, bilaterale 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93172 Nierendysplasie, unilaterale 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Atemwegsfehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Retinoschisis, X-chromosomale 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456298 Mikrodeletionssyndrom 1p35.2 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300501 Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf 'Krankheit' 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2962 De Barsy-Syndrom 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2970 Prune-Belly-Syndrom 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1652 Dent-Krankheit 'Dent-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Dent-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727 Polyangiitis, mikroskopische 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1964 Extrasystolen - Kleinwuchs - Hyperpigmentierung - Mikrozephalie 'Extrasystolen - Kleinwuchs - Hyperpigmentierung - Mikrozephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Extrasystolen - Kleinwuchs - Hyperpigmentierung - Mikrozephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363705 Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1973 Fazio-kardio-renales Syndrom 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363727 X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363741 Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 sodium voltage-gated channel beta subunit 2 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93323 Hemimelie, fibuläre 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1816 Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68383 Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' SubClassOf 'Anämie, konstitutionelle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68380 Mitochondriopathie 'Mitochondriopathie' SubClassOf 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1812 Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems 'Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' 'Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1809 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93321 Hemimelie, radiale 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289522 Mikrotriplikation 11q24.1 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 BRCA1 associated protein 1 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302951 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583602 Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroblepharon - Ablepharie' 'Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583607 Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroblepharon - Ablepharie' 'Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583612 Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Neu-laxova due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroblepharon - Ablepharie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90647 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391646 Feingold-Syndrom Typ 2 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391641 Feingold-Syndrom Typ 1 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99050 Pulmonalarterie, der Aorta entstammend 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123191 MEFV innate immuity regulator, pyrin 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sweet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75249 Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Wolman-Krankheit 'Wolman-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Wolman-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Wolman-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Cholesterinester-Speicherkrankheit 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 ATTR-Amyloidose, hereditäre 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99083 Pulmonalarterienhypoplasie 'Pulmonalarterienhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 A-kinase anchoring protein 9 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353277 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353284 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353281 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91491 Ektropion uveae, kongenitales 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122149 glycerol kinase 'glycerol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77243 Lipödem 'Lipödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Lipödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipödem' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Lipödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.39f) 'Lipödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77261 Gaucher-Krankheit Typ 3 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65283 Timothy-Syndrom 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 AKT serine/threonine kinase 1 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423306 Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 semaphorin 3A 'semaphorin 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363203 Ringchromosom 'Ringchromosom' SubClassOf 'Monosomie, autosomale' 'Ringchromosom' SubClassOf 'Autosomen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352587 Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461367 smoothened, frizzled class receptor 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508523 Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329802 Mikroduplikationssyndrom 5p13 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122381 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352333 Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 MORM-Syndrom 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99860 Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3019 Ramon-Syndrom 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394615 synaptojanin 1 'synaptojanin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73272 Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 high mobility group AT-hook 2 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99877 Nebenschilddrüsenadenom, familiäres 'Nebenschilddrüsenadenom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' 'Nebenschilddrüsenadenom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117871 plakophilin 2 'plakophilin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'plakophilin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261337 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261330 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464288 Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455925 RAP1B, member of RAS oncogene family 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kabuki-Syndrom' 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35122 Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443909 Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48435 Vaskulitis, postinfektiöse 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3293 Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3243 Sweet-Syndrom 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 ATTRV122I-Amyloidose 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85436 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85438 Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96169 Koolen-de Vries-Syndrom 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-Ribosidurie 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404448 ADNP-Syndrom 'ADNP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'ADNP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ADNP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3188 Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99900 Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung' 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320375 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138451 telomerase reverse transcriptase 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209301 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brugada-Syndrom' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99408 Hypophysenadenom 'Hypophysenadenom' SubClassOf 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Atemwegskrankeit, genetisch bedingte' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 calmodulin 3 'calmodulin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90970 Lipodystrophien, primäre 'Lipodystrophien, primäre' SubClassOf 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329332 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler 'Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'deel_van' some 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' 'Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247839 Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247846 Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52901 Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247854 Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247861 Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210548 Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140989 Primäre Angiitis des Zentralnervensystems 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis kleiner Gefäße' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574957 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency 'Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370927 SSR4-CDG 'SSR4-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574918 Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency 'Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370938 Salt-and-pepper-Syndrom 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'GM3-Synthase-Mangel' 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pigmentierungsanomalien' 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98305 Lipodystrophie, genetisch bedingte 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370933 GM3-Synthase-Mangel 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499096 Optikusneuritis, isolierte 'Optikusneuritis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306462 Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz 'Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz' SubClassOf 'deel_van' some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306474 Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' SubClassOf 'deel_van' some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306446 Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz 'Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz' SubClassOf 'deel_van' some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306436 Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz 'Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz' SubClassOf 'deel_van' some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306486 Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz' SubClassOf 'deel_van' some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587121 neuron derived neurotrophic factor 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587127 DALR anticodon binding domain containing 3 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587111 nucleolus and neural progenitor protein 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, anauxetische' 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587118 NAD synthetase 1 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469890 ATP binding cassette subfamily C member 1 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589827 Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589824 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589821 Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589830 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589833 Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn 'Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589618 Dystonie 28 'Dystonie 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dystonie 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie 28' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589542 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589547 GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589534 Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2) 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_590539 Isolated melanotic schwannoma 'Isolated melanotic schwannoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' 'Isolated melanotic schwannoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Isolated melanotic schwannoma' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589522 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589527 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589515 PADDAS-Syndrom 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589595 Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3) 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589608 Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'Krankheit' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589435 Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586292 sirtuin 6 'sirtuin 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' 'sirtuin 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sirtuin 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586130 Insomnie, fatale sporadische 'Insomnie, fatale sporadische' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane, sporadiche Form' 'Insomnie, fatale sporadische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589856 Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589905 PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592570 TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592574 Menke-Hennekam syndrome 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Menke-Hennekam syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592564 GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'Krankheit' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494085 ASH1 like histone lysine methyltransferase 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494111 WD repeat and FYVE domain containing 3 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506519 cyclin dependent kinase 19 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508970 cadherin 2 'cadherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'cadherin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592900 Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies 'Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470430 heart and neural crest derivatives expressed 2 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592850 Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies 'Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromyelitis optica' 'Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592873 Akute transverse Myelitismit anti-MOG-Antikörpern 'Akute transverse Myelitismit anti-MOG-Antikörpern' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Akute transverse Myelitismit anti-MOG-Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelitis, akute transverse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592869 Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies 'Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromyelitis optica' 'Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592856 Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies 'Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromyelitis optica' 'Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592894 Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies 'Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' 'Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Optic neuritis with anti-MOG antibodies 'Optic neuritis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' 'Optic neuritis with anti-MOG antibodies' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Isolated optic neuritis without anti-MOG antibodies 'Isolated optic neuritis without anti-MOG antibodies' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' 'Isolated optic neuritis without anti-MOG antibodies' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470518 interferon regulatory factor 7 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische' 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519394 OBSOLET: Mikrophakie, isolierte 'OBSOLET: Mikrophakie, isolierte' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98593 OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler 'OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585369 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2-q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586477 DEAH-box helicase 37 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Testikuläres Regressionssyndrom' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586463 collectrin, amino acid transport regulator 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hartnup-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586469 trafficking protein particle complex 4 'trafficking protein particle complex 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'trafficking protein particle complex 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586494 junctional adhesion molecule 2 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586486 IKAROS family zinc finger 5 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500290 cytochrome c oxidase subunit 4I1 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586548 methyltransferase like 5 'methyltransferase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'methyltransferase like 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyltransferase like 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586512 malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586501 triokinase and FMN cyclase 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 mediator complex subunit 12L 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585867 Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2) 'Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509296 TNF receptor associated factor 7 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Janus kinase 1 'Janus kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' 'Janus kinase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'Janus kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448950 RAP1A, member of RAS oncogene family 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kabuki-Syndrom' 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAP1A, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159889 acyl-CoA dehydrogenase long chain 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'acyl-CoA dehydrogenase long chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325604 minichromosome maintenance complex component 6 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' 'minichromosome maintenance complex component 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77243 Lipödem 'Lipödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Lipödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipödem' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Lipödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.39f) 'Lipödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455925 RAP1B, member of RAS oncogene family 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kabuki-Syndrom' 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAP1B, member of RAS oncogene family' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler 'Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'deel_van' some 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' 'Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247854 Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp'