558 157 4 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118423 RUNX family transcription factor 1 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120738 collagen type VII alpha 1 chain 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex superficialis' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 structural maintenance of chromosomes 1A 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324767 Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1380 Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2697 Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1309 Cacchi-Ricci-Syndrom 'Cacchi-Ricci-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2666 Nephronophthise, adulte familiäre - spastische Tetraparese 'Nephronophthise, adulte familiäre - spastische Tetraparese' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2665 Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1333 Pankreaskarzinom, familiäres 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371176 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120630 CAP-Gly domain containing linker protein 2 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120610 Zic family member 2 'Zic family member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97945 Fehlbildung, intestinale 'Fehlbildung, intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119629 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108971 Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157946 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118358 retinal outer segment membrane protein 1 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589618 Dystonie 28 'Dystonie 28' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310221 SMAD family member 6 'SMAD family member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468678 Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom 'Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166068 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470998 ribosomal protein L27 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1297 Branchio-okulo-faziales Syndrom 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456689 ring finger protein 43 'ring finger protein 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468635 Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2510 Mikro-Syndrom 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1203 Duodenalatresie 'Duodenalatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Duodenalatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1201 Dünndarmatresie 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629 Hypertension, genetisch bedingte 'Hypertension, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 SLC39A8-CDG 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157973 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104009 Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313892 Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lamb-Shaffer-Syndrom' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104008 Kurzdarm-Syndrom 'Kurzdarm-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104007 Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104003 Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Darmerkrankung, chronisch-entzündliche 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104011 Seltener intestinaler Tumor 'Seltener intestinaler Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104010 Intestinales Polyposis-Syndrom 'Intestinales Polyposis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 complexin 1 'complexin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313884 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Lamb-Shaffer-Syndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589522 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300547 Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589527 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119944 transducin beta like 2 'transducin beta like 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'transducin beta like 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118602 serpin family A member 1 'serpin family A member 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530983 Lamb-Shaffer-Syndrom 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360280 MAX dimerization protein MLX 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178320 Lungenverletzung, akute 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470676 RAN guanine nucleotide release factor 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313906 Pankreaszysten, kongenitale 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Dysplasie, kranioektodermale 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310043 tectonic family member 3 'tectonic family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95507 Lebervene, kongenitale Anomalie der 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168807 Peritonealtumor, maligner primärer 'Peritonealtumor, maligner primärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589435 Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119896 SUFU negative regulator of hedgehog signaling 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrokallosal-Syndrom' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251393 Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263355 ATR-X-abhängiges Syndrom 'ATR-X-abhängiges Syndrom' SubClassOf 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'ATR-X-abhängiges Syndrom' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'ATR-X-abhängiges Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ATR-X-abhängiges Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120814 CREB binding protein 'CREB binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Menke-Hennekam syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2798 Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201091 neurexin 1 'neurexin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' 'neurexin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600663 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1444 Ringchromosom-20-Syndrom 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2781 Osteopetrose 'Osteopetrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300751 Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395056 post-GPI attachment to proteins 3 'post-GPI attachment to proteins 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'post-GPI attachment to proteins 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470766 nebulette 'nebulette' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nebulette' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nebulette' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2197 Hyperkalziurie, idiopathische 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Anorektale Fehlbildung 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404135 protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2162 Holoprosenzephalie 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'oligogenisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98955 Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 ATRX chromatin remodeler 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holmes-Gang-Syndrom' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juberg-Marsidi-Syndrom' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carpenter-Waziri-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238666 Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'oligogenisch' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155896 Dysplasie, otomandibuläre 'Dysplasie, otomandibuläre' SubClassOf 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443811 PGM3-CDG 'PGM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167742 mediator complex subunit 25 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319033 rotatin 'rotatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rotatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2085 Glaukom - Schlafapnoe 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118707 short stature homeobox 'short stature homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'short stature homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yp11.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'short stature homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.33 and Yp11.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 sonic hedgehog signaling molecule 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 38.0f) 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514506 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3384 Truncus arteriosus communis 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370334 Extraskelettales Ewing-Sarkom 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3399 Keimzelltumor 'Keimzelltumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118725 SIX homeobox 3 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2138 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2137 Hepatitis, autoimmune 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225264 latent transforming growth factor beta binding protein 4 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.1-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3473 Zimmerman-Laband-Syndrom 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274226 tectonic family member 1 'tectonic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238593 Mesenteritis, IgG4-assoziierte 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Nierenarterienstenose, kongenitale 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251510 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Lymphoproliferatives Syndrom 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238517 Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_186 Cholangitis, primär biliäre 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537072 PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371333 syntaxin 1A 'syntaxin 1A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Beckwith-Wiedemann-Syndrom 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_112 Bartter-Syndrom 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Bardet-Biedl-Syndrom 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_131 Budd-Chiari-Syndrom 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_154 Kardiomyopathie, dilatative familiäre 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 complement factor H related 3 'complement factor H related 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205 Crigler-Najjar-Syndrom 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_214 Zystinurie 'Zystinurie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2407 LOC-Syndrom 'LOC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34149 Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118970 bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118966 beta-1,4-galactosyltransferase 7 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1020 Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1031 Zahnschmelz-Nieren-Syndrom 'Zahnschmelz-Nieren-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480549 Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248111 Juvenile Huntington-Krankheit 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480531 Portosystemischer Shunt, kongenitaler 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480512 Duktopenie, idiopathische 'Duktopenie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480520 Caroli-Syndrom 'Caroli-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2325 Epidermolysis bullosa simplex mit Taubheit, Alopezie, Anodontie/Hypodontie und Nageldystrophie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Taubheit, Alopezie, Anodontie/Hypodontie und Nageldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Taubheit, Alopezie, Anodontie/Hypodontie und Nageldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480501 Choledochuszyste 'Choledochuszyste' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261144 Mikrodeletionssyndrom 14q12 'Mikrodeletionssyndrom 14q12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 14q12' SubClassOf 'deel_van' some 'FOXG1-Syndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 14q12' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Multiple intestinale Atresie 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589905 PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281953 delta like canonical Notch ligand 1 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471344 YY1 transcription factor 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Insulinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496641 Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79399 Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79396 Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79397 Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_342 Mittelmeerfieber, familiäres 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356 Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242325 dispatched RND transporter family member 1 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83 Antley-Bixler-Syndrom 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Fanconi-Anämie 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367 Glykogenose Typ 4 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364 Glykogenose Typ 1 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, periphere' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52 Alagille-Syndrom 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Amyloidose 'Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Alström-Syndrom 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_389 Langerhans-Zell-Histiozytose 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_388 Hirschsprung-Krankheit 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.9f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.5f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.1f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.6f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.3f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.7f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.2f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.8f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.1f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.6f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.91f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.3f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.3f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.1f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.5f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.6f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.2f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.2f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Akrokallosal-Syndrom 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399 Huntington-Krankheit 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217382 Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_393 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566231 Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.35f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ozeanien') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0639f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243 Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperthyreose, seltene' 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_27 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410340 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DOORS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 HNF1 homeobox B 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cacchi-Ricci-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Hyperoxalurie, primäre 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411629 Infantile nephropathische Cystinose 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411634 Juvenile nephropathische Cystinose 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446 Hämochromatose, neonatale 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363534 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79410 Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale 'Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 'Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79404 Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79403 Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79406 Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79405 Epidermolysis bullosa junctionalis inversa 'Epidermolysis bullosa junctionalis inversa' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79400 Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79402 Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79401 Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna 'Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79459 Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom 'Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' 'Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122547 heparan sulfate proteoglycan 2 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Galaktosämie, klassische 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363611 Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543466 angiopoietin 1 'angiopoietin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' 'angiopoietin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599418 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182095 Interstitielle Lungenkrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169090 Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182090 Pulmonale arterielle Hypertonie 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93548 Glomerulopathie 'Glomerulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93547 Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93546 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182040 Aplastische Anämie 'Aplastische Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231556 Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_249 Knochendysplasie, fibröse 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247 Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244 Zilien-Dyskinesie, primäre 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243 Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_257 Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325357 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325345 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273 Myotone Dystrophie Steinert 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280 Wolf-Hirschhorn-Syndrom 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121150 DNA methyltransferase 3 beta 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_305 Epidermolysis bullosa, junktionale 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304 Epidermolysis bullosa simplex 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.56f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.86f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.43f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.05f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.51f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.197f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.58f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.19f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.656f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Epidermolysis bullosa, dystrophe 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.93f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.88f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.572f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.83f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.41f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.572f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.28f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 solute carrier family 2 member 1 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121196 desmoplakin 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 solute carrier family 11 member 1 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324 Fabry-Syndrom 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363694 Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447771 Sklerosierende Cholangitis 'Sklerosierende Cholangitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447764 IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'Krankheit' 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54057 Purpura, thrombotische thrombozytopenische 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.5f) 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 major histocompatibility complex, class I, B 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123757 NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544628 Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586 Zystische Fibrose 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_582 Mukopolysaccharidose Typ 4 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.09f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.31f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.39f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.6f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.59f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.07f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254528 Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120188 troponin T1, slow skeletal type 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637 Neurofibromatose Typ 2 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_655 Nephronophthise 'Nephronophthise' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_654 Nephroblastom 'Nephroblastom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyroidismus, seltener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650 LCAT-Mangel 'LCAT-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647 Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belarus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.7f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_668 Osteosarkom 'Osteosarkom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_666 Osteogenesis imperfecta 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.74f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.9f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.95f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_cases/families_average_value' value 72.0f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.06f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('has_cases/families_average_value' value 1314.0f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683 Progressive supranukleäre Blickparese 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217569 Kardiomyopathie, hypertrophe 'Kardiomyopathie, hypertrophe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30391 Gallengangatresie 'Gallengangatresie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119129 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171706 Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, periphere' 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53035 Caroli-Krankheit 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93970 Holmes-Gang-Syndrom 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390922 growth factor independent 1B transcriptional repressor 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gray-platelet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93975 Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom 'Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' 'Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93974 Smith-Fineman-Myers-Syndrom 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93973 Carpenter-Waziri-Syndrom 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93972 Juberg-Marsidi-Syndrom 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122751 anosmin 1 'anosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93921 Neurofibromatose Typ 3 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595098 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91136 Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469 Fruktoseintoleranz, hereditäre 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466 Insomnie, familiäre fatale 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478 Kallmann-Syndrom 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474 Jeune-Syndrom 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169346 DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183660 Immundefekt, kombinierter schwerer 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158687 Epidermolysis bullosa, akantholytische letale 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158681 Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158684 Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171649 STIL centriolar assembly protein 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 transforming growth factor beta 3 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schweißdrüsenadenom, papilläres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169355 Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159976 lens intrinsic membrane protein 2 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_549 Legionellose 'Legionellose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Legionellose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600832 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563 Kardiomyopathie, peripartale 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562 McCune-Albright-Syndrom 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561 Marshall-Smith-Syndrom 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 thrombopoietin 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie, amegakaryozytische, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158676 Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158673 Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158665 Epidermolysis bullosa simplex, basale 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' SubClassOf 'Epidermolysis bullosa simplex' 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158668 Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel 'Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158661 Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale 'Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' SubClassOf 'Epidermolysis bullosa simplex' 'Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363440 G protein subunit alpha o1 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520627 tripartite motif containing 28 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Stromme-Syndrom 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436878 solute carrier family 25 member 46 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506334 Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54260 Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 signal transducer and activator of transcription 2 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252175 OBSOLET: Schwannom, vestibuläres 'OBSOLET: Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'OBSOLET: Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'OBSOLET: Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'OBSOLET: Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300345 Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300333 Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom 'Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289465 Adermatoglyphie, isolierte kongenitale 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70591 Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 55.0f) 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.1f) 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.2f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580933 Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93270 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_882 Tyrosinämie Typ 1 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881 Turner-Syndrom 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_890 Lebervenen-Verschlusskrankheit 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 MIRAGE-Syndrom 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120337 transthyretin 'transthyretin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597939 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470460 heme oxygenase 1 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122980 laminin subunit gamma 2 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Epidermolysis bullosa junctionalis inversa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_805 Tuberöse Sklerose Komplex 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118076 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_840 Schweißdrüsenadenom, papilläres 'Schweißdrüsenadenom, papilläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schweißdrüsenadenom, papilläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1770 Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_847 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'ATR-X-abhängiges Syndrom' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122808 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2924 Lebererkrankheit, isolierte polyzystische 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93110 Urethralklappen, posteriore 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1606 1p36-Deletionssyndrom '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95706 Hypospadie, posteriore 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95700 Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95702 Nebennierenhypoplasie, kongenitale zytomegale 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale zytomegale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale zytomegale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121517 elastin 'elastin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'elastin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122838 neurite extension and migration factor 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70472 Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239011 lysine methyltransferase 2D 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 caveolae associated protein 1 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Proteus-Syndrom 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217638 Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_747 Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171895 Myeloische Hämopathie 'Myeloische Hämopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171898 Lymphoide Hämopathie 'Lymphoide Hämopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168268 tRNA splicing endonuclease subunit 54 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132262 fibroblast growth factor receptor 2 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596008 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1677 Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122875 kininogen 1 'kininogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599418 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122857 KISS1 receptor 'KISS1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530642 nucleoporin 85 'nucleoporin 85' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 85' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217610 Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217613 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217619 Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217616 Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1652 Dent-Krankheit 'Dent-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121802 fibroblast growth factor receptor 1 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528135 myelin protein zero like 2 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118218 recombination activating 2 'recombination activating 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'recombination activating 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168563 Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410540 vesicle associated membrane protein 7 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28 and Yq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457246 Klarzellsarkom der Niere 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79225 Sphingolipidose 'Sphingolipidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213 Mukopolysaccharidose 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118283 replication factor C subunit 2 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68364 Hämoglobinopathie 'Hämoglobinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325537 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456093 solute carrier family 9 member A3 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494348 Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, genetische, seltene' 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 BRCA1 associated protein 1 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mesotheliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79078 IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'Krankheit' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118157 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_909 Xanthomatose, zerebrotendinöse 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Wiskott-Aldrich-Syndrom 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_905 Wilson-Krankheit 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_904 Williams-Syndrom 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_912 Zellweger-Syndrom 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 phosphatase and tensin homolog 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1880 Ebstein-Malformation 'Ebstein-Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_976 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449432 IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'Krankheit' 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449427 Pachymeningitis, IgG4-assoziierte 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510666 CWC27 spliceosome associated protein homolog 'CWC27 spliceosome associated protein homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412181 Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412189 Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353298 Roifman-Syndrom 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163931 Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163921 Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163927 Pustulosis Palmaris et Plantaris 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53696 Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449400 IgG4-assoziierte Aortitis 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'Krankheit' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99069 Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe 'Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf 'deel_van' some 'Herz, univentrikuläres' 'Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173149 fibroblast growth factor 8 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487825 Pierpont-Syndrom 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449563 IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'Krankheit' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163703 Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen 'Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437552 Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401597 TATA-box binding protein associated factor 4b 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353445 glypican 1 'glypican 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Gallengangatresie' 'glypican 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244368 zinc finger protein 592 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244305 Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123227 macrophage migration inhibitory factor 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 midline 1 'midline 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'midline 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'midline 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89841 Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale 'Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89840 Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ 'Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89838 Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89839 Epidermolysis bullosa simplex superficialis 'Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' 'Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75249 Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572761 DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63269 Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'obsolete' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Antley-Bixler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123238 major intrinsic protein of lens fiber 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268261 DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 'DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244283 Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123060 LIM domain kinase 1 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123046 luteinizing hormone beta polypeptide 'luteinizing hormone beta polypeptide' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'luteinizing hormone beta polypeptide' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449395 IgG4-assoziierte Nierenkrankheit 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123095 lamin B1 'lamin B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 lamin A/C 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163985 Hyperekplexie - Epilepsie 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294422 Darmversagen, chronisches 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294415 Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270468 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458 Hämolytisch-urämisches Syndrom 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158061 Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158038 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401901 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159426 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91500 Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123411 homeostatic iron regulator 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65283 Timothy-Syndrom 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220489 Hämochromatose, hereditäre seltene 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90073 Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Joubert-Syndrom mit Nierenstörung 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159298 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90052 Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159255 porcupine O-acyltransferase 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159272 radixin 'radixin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radixin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401942 Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122057 glutamate-cysteine ligase catalytic subunit 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401996 Karyomegale interstitielle Nephritis 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448610 endothelin receptor type A 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352577 Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel 'Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101987 Neutropenie, konstitutionelle 'Neutropenie, konstitutionelle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508529 Generalisierte basale Epidermolysis bullosa simplex mit Hautatrophie, Vernarbung und Haarverlust 'Generalisierte basale Epidermolysis bullosa simplex mit Hautatrophie, Vernarbung und Haarverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex, basale' 'Generalisierte basale Epidermolysis bullosa simplex mit Hautatrophie, Vernarbung und Haarverlust' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485382 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171208 Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form 'Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, isolierte' 'Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485350 CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171215 Anorektale Fehlbildung, tiefe Form 'Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, isolierte' 'Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Rektumduplikation 'Rektumduplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung' 'Rektumduplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414935 ribosomal protein S20 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123695 neutrophil cytosolic factor 1 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206428 Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121059 deoxyguanosine kinase 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123610 myosin heavy chain 14 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292385 rhomboid 5 homolog 2 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Feingold-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122319 GTF2I repeat domain containing 1 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122310 general transcription factor IIi 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280302 Autoimmun-Pankreatitis Typ 1 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217071 Nierenzellkarzinom 'Nierenzellkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329903 Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280315 Autoimmun-Pankreatitis Typ 2 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293642 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Seltene Störung mit Ptosis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485426 Leberfibrose, isolierte, kongenitale 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496177 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304678 solute carrier family 52 member 2 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 RELT TNF receptor 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498796 centrosomal protein 55 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329918 Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326078 signal transducer and activator of transcription 6 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66629 Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171201 Anorektale Fehlbildung, hohe Form 'Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, isolierte' 'Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122237 glycoprotein Ib platelet subunit alpha 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292297 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568153 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37553 Andersen-Tawil-Syndrom 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Long-QT-Syndrom, familiäres' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3047 Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS 'Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3056 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3051 Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom 'Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85201 Genito-patellares Syndrom 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, patellare' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597749 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73220 X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf 'ATR-X-abhängiges Syndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73224 Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3033 Dysgenesie, renale tubuläre 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261476 Mikrodeletionssyndrom Xp21 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298784 uncoupling protein 2 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247155 WD repeat containing planar cell polarity effector 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85282 MEHMO-Syndrom 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442943 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464311 Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117894 proteolipid protein 1 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599376 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562639 Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285348 miR-17-92a-1 cluster host gene 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Feingold-Syndrom Typ 2' 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Feingold-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99748 Pontiac-Fieber 'Pontiac-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Legionellose' 'Pontiac-Fieber' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pontiac-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600832 'Pontiac-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98421 Aplasie der roten Blutkörperchen 'Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117944 cytochrome p450 oxidoreductase 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Antley-Bixler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85173 IMAGE-Syndrom 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, hormonelle' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286631 transmembrane protein 237 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331240 Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36412 Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586463 collectrin, amino acid transport regulator 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319182 Wiedemann-Steiner-Syndrom 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 84.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586486 IKAROS family zinc finger 5 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3242 Renpenning-Syndrom 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 ATTRV122I-Amyloidose 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443988 Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96168 Monosomie 13q34 'Monosomie 13q34' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3337 Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2022 Fibroelastose, endokardiale 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Cholestase, intrahepatische, familiäre Form 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309810 Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98791 Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-Ribosidurie 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404476 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48372 Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber 'Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber' SubClassOf 'Krankheit' 'Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596937 'Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99965 O'Sullivan-McLeod-Syndrom 'O'Sullivan-McLeod-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'O'Sullivan-McLeod-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyotrophie, monomelische' 'O'Sullivan-McLeod-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' 'O'Sullivan-McLeod-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139420 Myelitis, akute transverse, sekundäre 'Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelitis, akute transverse' 'Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63999 Mediastinitis, IgG4-assoziierte 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35063 Virushepatitis, fulminante 'Virushepatitis, fulminante' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3188 Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99981 Frühgeborenen-Apnoe 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf 'deel_van' some 'Apnoe, infantile' 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165704 Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85328 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3145 Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Senior-Loken-Syndrom 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Sturge-Weber-Syndrom 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96061 Mosaik-Trisomie 8 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500150 Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Intermediäres DEND-Syndrom 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'DEND-Syndrom' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, neonataler' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97366 Nierenzysten, septierte 'Nierenzysten, septierte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488642 Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen, TELO2-assoziiertes 'Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen, TELO2-assoziiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64743 Hepatoportale Sklerose 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596937 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209301 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209314 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64744 Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306588 Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes 'Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Opitz BBB/G-Syndrom' 'Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306597 Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales 'Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Opitz BBB/G-Syndrom' 'Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509296 TNF receptor associated factor 7 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138516 GLI family zinc finger 2 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306558 Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 ankyrin repeat domain 26 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165932 contactin associated protein like 2 'contactin associated protein like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49041 Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99361 Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkarzinom' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356939 beta-1,3-galactosyltransferase 6 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52901 Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88924 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477774 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 EPH receptor B4 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100054 F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Saldino-Mainzer-Syndrom 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572333 Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73014 Intraktable Diarrhoe im Kindesalter 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490675 sulfotransferase family 2B member 1 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209477 colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit 'colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 2 receptor alpha subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.32 and Yp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39812 Graft versus host-Krankheit 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221139 Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 105.0f) 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 synaptic Ras GTPase activating protein 1 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561526 pseudouridine synthase 7 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891 ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' 'ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294049 Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf 'Krankheit' 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103919 Autoimmun-Pankreatitis 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600663 NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587142 FAT atypical cadherin 2 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599181 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599174 mesoderm development LRP chaperone 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599172 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta' 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599197 VPS37D subunit of ESCRT-I 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599199 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599195 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599155 thioredoxin domain containing 15 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470874 pleckstrin homology domain interacting protein 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528818 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601801 GIPC PDZ domain containing family member 1 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599082 CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599070 RAB, member of RAS oncogene family like 3 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 MAP kinase activating death domain 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 phosphodiesterase 2A 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514000 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 MLX interacting protein like 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601798 von Willebrand factor A domain containing 1 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601796 CUGBP Elav-like family member 2 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601793 chromosome 14 open reading frame 39 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505829 phospholipase C beta 3 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600395 netrin G2 'netrin G2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'netrin G2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'netrin G2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599586 pumilio RNA binding family member 1 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PADDAS-Syndrom' 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598216 Urothelkarzinom des oberen Harntraktes 'Urothelkarzinom des oberen Harntraktes' SubClassOf 'deel_van' some 'Harntrakttumor, seltener' 'Urothelkarzinom des oberen Harntraktes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493953 ras homolog family member A 'ras homolog family member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' 'ras homolog family member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ras homolog family member A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600993 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600998 Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung 'Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600984 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599418 Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600975 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600961 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600966 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600952 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perianaler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perianaler Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perianaler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 fibroblast growth factor 13 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3-q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598164 FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung 'FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung' SubClassOf 'deel_van' some 'FOXG1-Syndrom' 'FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575392 terminal nucleotidyltransferase 5A 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600832 Legionellose 'Legionellose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Legionellose' SubClassOf 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599376 Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 STXBP1-abhängige Enzephalopathie 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478190 phospholipase D family member 3 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599211 linker for activation of T cells family member 2 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599213 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599219 GTF2I repeat domain containing 2 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599215 methyltransferase like 27 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599217 transmembrane protein 270 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600731 Clark-Baraitser-Syndrom 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599203 abhydrolase domain containing 11 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599209 eukaryotic translation initiation factor 4H 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599205 claudin 3 'claudin 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'claudin 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'claudin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599207 claudin 4 'claudin 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'claudin 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'claudin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601033 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601028 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601023 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601018 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601013 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601002 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601008 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602301 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 SMAD family member 2 'SMAD family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'SMAD family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566049 solute carrier family 12 member 2 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602288 lysine demethylase 4B 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602231 Yip1 domain family member 5 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602235 protein associated with LIN7 1, MAGUK family member 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 serpin family A member 12 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'serpin family A member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602226 metaxin 2 'metaxin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metaxin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'metaxin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602223 chibby family member 1, beta catenin antagonist 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470446 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 SATB homeobox 1 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600209 cilia and flagella associated protein 47 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600166 coiled-coil domain containing 32 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601486 leucine zipper protein 1 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601466 podoplanin 'podoplanin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'podoplanin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'podoplanin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601421 matrix metallopeptidase 23B 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601410 ubiquitination factor E4B 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601404 protein kinase C zeta 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263059 OBSOLET: Uniparental Disomie 20 'OBSOLET: Uniparental Disomie 20' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263019 OBSOLET: Uniparental Disomie 1 'OBSOLET: Uniparental Disomie 1' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600094 phosphatidylserine decarboxylase 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600016 ubiquitin associated protein 1 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 C-terminal binding protein 1 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596941 Unvollständige Septumzirrhose 'Unvollständige Septumzirrhose' SubClassOf 'deel_van' some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' 'Unvollständige Septumzirrhose' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596937 Portosinusoidale Gefäßerkrankung 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595526 OBSOLET: Kopfhauterkrankung 'OBSOLET: Kopfhauterkrankung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596753 VEXAS-Syndrom 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597939 Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale 'Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' 'Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf 'Epidermolysis bullosa simplex' 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 Nebennierenhypoplasie, kongenitale 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' SubClassOf 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' SubClassOf 'Epidermolysis bullosa simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506207 Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90053 Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471096 solute carrier family 6 member 14 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603164 glutathione S-transferase mu 3 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603162 CEA cell adhesion molecule 6 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603160 CEA cell adhesion molecule 3 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603158 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603156 myoferlin 'myoferlin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'myoferlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myoferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558729 trinucleotide repeat containing adaptor 6B 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138069 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz) 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz)' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138072 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem identifizierten Syndrom 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem identifizierten Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138076 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter Chromosomenstörung 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter Chromosomenstörung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138080 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem unbekannten Syndrom 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem unbekannten Syndrom' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138084 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter HNO- oder oesophagealer Fehlbildung 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter HNO- oder oesophagealer Fehlbildung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138095 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500313 complement factor H related 2 'complement factor H related 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'complement factor H related 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' 'complement factor H related 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599916 solute carrier family 26 member 9 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585349 interferon regulatory factor 2 binding protein like 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596008 Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung 'Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Antley-Bixler-Syndrom' 'Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598603 Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261706 OBSOLET: Chromosom 4-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 4-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261700 OBSOLET: Chromosom 2-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 2-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261709 OBSOLET: Chromosom 5-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 5-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261697 OBSOLET: Chromosom 1-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 1-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen 'Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen' SubClassOf 'Krankheit' 'Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597004 RNA polymerase I subunit B 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Treacher-Collins-Syndrom' 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138109 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Anomalien der hinteren Schädelgrube 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Anomalien der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138101 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten suprabulbären Anomalien 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten suprabulbären Anomalien' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138112 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten zerebellären Anomalien 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten zerebellären Anomalien' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138115 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter neuromuskulärer Krankheit 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter neuromuskulärer Krankheit' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 spen family transcriptional repressor 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21-p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597874 MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595216 Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom 'Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595098 Timothy -Syndrom Typ 1 'Timothy -Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Timothy-Syndrom' 'Timothy -Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597743 SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597746 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597738 Luscan-Lumish-Syndrom 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597733 Albinismus, okulokutaner, Typ 8 'Albinismus, okulokutaner, Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306644 Komplikation nach Organtransplantation 'Komplikation nach Organtransplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Komplikation nach Organtransplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Komplikation nach Organtransplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261745 OBSOLET: Chromosom 16-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 16-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595133 Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie 'Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261742 OBSOLET: Chromosom 15-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 15-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler 'OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261721 OBSOLET: Chromosom 9-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 9-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261730 OBSOLET: Chromosom 11-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 11-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261715 OBSOLET: Chromosom 7-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 7-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261712 OBSOLET: Chromosom 6-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 6-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595105 Timothy -Syndrom Typ 2 'Timothy -Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Timothy -Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Timothy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' SubClassOf 'Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' SubClassOf 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597749 KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Dysostose, patellare' 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261757 OBSOLET: Chromosom 20-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 20-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 IgG4-assoziierte Systemkrankheit 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595109 Timothy -Syndrom, atypisches 'Timothy -Syndrom, atypisches' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Timothy -Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Timothy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513968 castor zinc finger 1 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597623 IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509094 lysine methyltransferase 2B 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie 28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470766 nebulette 'nebulette' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'nebulette' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nebulette' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353445 glypican 1 'glypican 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Gallengangatresie' 'glypican 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 midline 1 'midline 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'midline 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'midline 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209314 HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner'