342 174 15 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 collagen type IV alpha 1 chain 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 coproporphyrinogen oxidase 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Osteocondrite dissecante familiare 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 collagen type II alpha 1 chain 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Sindrome di Stevens-Johnson/spettro della necrolisi epidermica tossica 'Sindrome di Stevens-Johnson/spettro della necrolisi epidermica tossica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Nanismo parastremmatico 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrubo osseo legato a TRPV4' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'Malattia' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'Spostato in' some 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'Malattia' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Malattia di Tay-Sachs, variante B1 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia di Tay-Sachs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 CLN6 transmembrane ER protein 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 RAR related orphan receptor C 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21" 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 ATPase family AAA domain containing 3A 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria causata da delezioni bialleliche nel cluster del gene ATAD3' 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '1p36.33 duplication syndrome' 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria causata da una mutazione puntiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 OBSOLETO: Sindrome di Behr 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'Malattia' 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Acroscifodisplasia metafisaria 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'Malattia' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'Spostato in' some 'Acrodisostosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Deficit di mieloperossidasi 'Deficit di mieloperossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Deficit di mieloperossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'Malattia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Stickler' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 collagen type XIV alpha 1 chain 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 1' 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Displasia della testa del femore, tipo Meyer 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Sindrome PELVIS 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare associato ad anomalie' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 G protein subunit alpha 11 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 22q13' 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 T-box transcription factor 1 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 serpin family E member 1 'serpin family E member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Angiosarcoma 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'Malattia' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Dacriocistite - osteopoichilosi 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'Malattia' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 MLX interacting protein like 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 EPH receptor A4 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 sodium channel epithelial 1 subunit beta 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2-p12.1" 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 sodium channel epithelial 1 subunit alpha 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13" 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Sarcoma di Kaposi 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Mesotelioma cistico peritoneale 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Chikungunya 'Chikungunya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da arbovirus' 'Chikungunya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Proteinosi alveolare polmonare ereditaria 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 WW domain containing transcription regulator 1 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Sindrome orofaciodigitale, tipo 10 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome orofaciodigitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Sindrome orofaciodigitale, tipo 8 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Sindrome orofaciodigitale, tipo 3 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coartazione dell'aorta' 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Coartazione dell'aorta' 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Coartazione atipica dell'aorta 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coartazione dell'aorta' 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'Malattia' 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione aortica' 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Protoporfiria eritropoietica legata all'X 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Sindrome di Okamoto 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Monosomia 22q13 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 signal recognition particle 54 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Distrofia endoteliale ereditaria congenita I 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale posteriore' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'Malattia' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'Spostato in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 lipoyl(octanoyl) transferase 2 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di lipoil transferasi 2' 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 protein kinase C delta 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Ganglioglioma nasale 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 transmembrane protein 231 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 fibroblast growth factor 13 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 testis expressed 11 'testis expressed 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11" 'testis expressed 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Fusione vertebrale progressiva non infettiva 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Sindrome di Weaver 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Sindrome Weaver-simile 'Sindrome Weaver-simile' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Weaver' 'Sindrome Weaver-simile' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Displasia delle anche, tipo Beukes 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Emangiomatosi neonatale diffusa 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Emangioendotelioma kaposiforme 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 'Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'Malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 COG1-CDG 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 GATA binding protein 2 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Degenerazione maculare miopica 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf 'Malattia' 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 rabenosyn, RAB effector 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Malattia linfoproliferativa 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Malformazione dei capillari retinici 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 angiotensin I converting enzyme 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Berger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 APC regulator of WNT signaling pathway 2 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia classica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Angiomatosi neurocutanea ereditaria 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Angioma a ciuffi 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 complement factor H related 1 'complement factor H related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Sindrome di Chédiak-Higashi 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 complement factor H related 3 'complement factor H related 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Malattia linfoproliferativa legata all'X 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'Malattia linfoproliferativa' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Cistinosi 'Cistinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rachitismo ipofosfatemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Sindrome ''locked-in'' 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf 'Sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome orofaciodigitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Sindrome orofaciodigitale, tipo 12 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 TNF alpha induced protein 3 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Porfiria epatica acuta 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'Porfiria' 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'Malattia epatica metabolica' 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Sindrome di Jacobsen 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Porfiria epato-eritropoietica 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica cronica' 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Porfiria epatica cronica 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'Porfiria' 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'Malattia epatica metabolica' 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 bone morphogenetic protein 4 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 lysine demethylase 1A 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Cushing da malattia adrenocorticale macronodulare bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Disturbo osseo legato all'aggrecano 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 cilia and flagella associated protein 410 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Febbre da arbovirus 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'Malattia virale rara' 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia virale rara' 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Sindrome di Aicardi-Goutières 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Malattia granulomatosa cronica 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Amiloidosi 'Amiloidosi' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 actin beta 'actin beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 'actin beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 dedicator of cytokinesis 8 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 AFG2 AAA ATPase homolog B 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Polimialgia reumatica 'Polimialgia reumatica' SubClassOf 'Malattia' 'Polimialgia reumatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Polimialgia reumatica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 OBSOLETO: Sindrome di Sjögren a esordio infantile 'OBSOLETO: Sindrome di Sjögren a esordio infantile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome di Sjögren primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'Malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'Malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'Malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Malattia CLN11 'Malattia CLN11' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Malattia CLN11' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Malattia CLN11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Malattia CLN11' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia CLN11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 death domain associated protein 'death domain associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Disgenesia timica cistica alinfoide 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 coenzyme Q7, hydroxylase 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Protoporfiria eritropoietica autosomica 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Porfiria eritropoietica congenita 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Diabete e sordità a trasmissione materna 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'Malattia' 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Duplicazione dell'intestino 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'Malattia' 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malformazione intestinale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata 'OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 zinc finger homeobox 2 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce 'Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Rac family small GTPase 3 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22" 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 NK2 homeobox 5 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34" 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Epidermodisplasia verruciforme 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Epilessia mioclonica progressiva tipo 1 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 1' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 1' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 lysyl-tRNA synthetase 1 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Janus kinase 2 'Janus kinase 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 growth differentiation factor 2 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 granulin precursor 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Iperinsulinismo isolato congenito 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf 'Altra malattia metabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Sindrome di Papillon-Lefèvre 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Sindrome di Pearson 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 ATM serine/threonine kinase 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zimmermann-Laband' 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 RAS guanyl releasing protein 1 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 kinesin family member 1A 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome PEHO' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 OBSOLETO: Malattia CLN13 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'Malattia' 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Malattia di Griscelli, tipo 2 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31" 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' SubClassOf 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' SubClassOf 'Malattia glomerulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Intolleranza alle proteine con lisinuria 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 PBX homeobox 1 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3' 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Linfoistiocitosi emofagocitica familiare 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sotos' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 thrombomodulin 'thrombomodulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'thrombomodulin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 cullin 3 'cullin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 KiSS-1 metastasis suppressor 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pubertà femminile precoce centrale genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 brain derived neurotrophic factor 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome WAGR' 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome WAGR' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 TSC complex subunit 1 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34" 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 phosphoglucomutase 3 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 proline rich transmembrane protein 2 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Emangioendotelioma composito 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Sindrome di Townes-Brocks 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Emangioendotelioma retiforme 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Angioendotelioma intralinfatico primitivo 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22-q23" 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.1" 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q24' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Disostosi periferica 'Disostosi periferica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Acrodisostosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Sindrome di Schwartz-Jampel 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al perlecano' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Sindrome di Shwachman-Diamond 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'locus associato a malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Discondrosteosi - nefrite 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Malattia' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Emangioma congenito 'Emangioma congenito' SubClassOf 'Tumore vascolare' 'Emangioma congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 SRY-box transcription factor 17 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 OBSOLETO: Malattia CLN7 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'Malattia' 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 OBSOLETO: Malattia CLN6 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'Malattia' 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 OBSOLETO: Malattia CLN5 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 OBSOLETO: Malattia CLN8 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Sindrome da microdelezione 5q14.3 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Neurite ottica con anticorpi anti-MOG 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Neurite ottica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Neurite ottica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 OBSOLETO: Malattia CLN1 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'Malattia' 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 OBSOLETO: Malattia CLN4B 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'Malattia' 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 OBSOLETO: Malattia CLN2 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 OBSOLETO: Malattia CLN3 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'Malattia' 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 OBSOLETO: Malattia CLN4A 'OBSOLETO: Malattia CLN4A' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN4A' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'OBSOLETO: Malattia CLN6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 OBSOLETO: Malattia CLN10 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'Malattia' 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Tumore vascolare associato ad anomalie 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'Tumore vascolare' 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore vascolare' 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 tripeptidyl peptidase 1 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 OBSOLETO: Diplegia spastica, tipo infantile 'OBSOLETO: Diplegia spastica, tipo infantile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia motoria rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 tumor protein p53 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome mielodisplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Sindrome da microdelezione 2q24 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Peste 'Peste' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Peste' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Deficit di adesione leucocitaria 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 filaggrin 'filaggrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi recessiva legata all'X' 'filaggrin' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Ittiosi recessiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Difetto osseo legato al perlecano 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 zinc finger E-box binding homeobox 2 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Agenesia/ipoplasia femorale 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Spondiloencondrodisplasia 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 phosphoserine phosphatase 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoserina fosfatasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 serine/arginine repetitive matrix 2 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'Malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'Malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Emangioendotelioma epitelioide 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 fibroblast growth factor 14 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al perlecano' 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Acrodisostosi 'Acrodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Acrodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 complement factor H related 4 'complement factor H related 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 protocadherin gamma subfamily C, 4 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'locus associato a malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 SRY-box transcription factor 5 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 G protein subunit alpha q 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 tet methylcytosine dioxygenase 2 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 melanocortin 2 receptor 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.2" 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 zinc finger protein 41 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Immunodeficienza familiare iper-infiammatoria linfoproliferativa 'Immunodeficienza familiare iper-infiammatoria linfoproliferativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 midline 1 'midline 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22" 'midline 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Sindrome autoimmune e autoinfiammatoria con immunodeficienza ad esordio precoce 'Sindrome autoimmune e autoinfiammatoria con immunodeficienza ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Sindrome autoimmune e autoinfiammatoria con immunodeficienza ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Immunodeficienza da compromissione della fagocitosi e della migrazione dei neutrofili 'Immunodeficienza da compromissione della fagocitosi e della migrazione dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Immunodeficienza da compromissione della fagocitosi e della migrazione dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31" 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 mutL homolog 3 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutL homolog 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Glomerulopatia lipoproteinica 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 myocyte enhancer factor 2C 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 methyl-CpG binding domain protein 5 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.2" 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Amiloidosi ereditaria da ATTR 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'Amiloidosi ereditaria' 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'Amiloidosi' 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria' 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'Malattia' 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 OBSOLETO: DIV isolato 'OBSOLETO: DIV isolato' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalia congenita del setto ventricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 OBSOLETO: DIV multipli 'OBSOLETO: DIV multipli' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalia congenita del setto ventricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 TNF superfamily member 11 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14" 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 ALK receptor tyrosine kinase 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weill-Marchesani' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Sindrome di Goodman 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Carpenter' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo parastremmatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 myosin VB 'myosin VB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q" 'myosin VB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 DDB1 and CUL4 associated factor 17 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Cisti perineurale 'Cisti perineurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Cisti perineurale' SubClassOf 'Malattia' 'Cisti perineurale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone 'Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' 'Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33" 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 OBSOLETO: Stravasi da antraciclina 'OBSOLETO: Stravasi da antraciclina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 SIN3 transcription regulator family member A 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 solute carrier family 27 member 5 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43" 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da obesità a esordio precoce - iperfagia - grave ritardo dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 SAM and SH3 domain containing 3 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 BMP binding endothelial regulator 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ischiovertebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Duplicazione rettale 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale' 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Sindrome PHACE 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare associato ad anomalie' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 DISC1 scaffold protein 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 DNA topoisomerase II alpha 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neuroblastoma' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 linker for activation of T cells 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 ubiquitin specific peptidase 18 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.2" 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Ippocratismo digitale congenito isolato 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 cathepsin D 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN10' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 major facilitator superfamily domain containing 8 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 interleukin 6 receptor 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Vasculite da deficit di ADA2 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Sindrome clinica' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Febbre dengue 'Febbre dengue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da arbovirus' 'Febbre dengue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Febbre gialla 'Febbre gialla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da arbovirus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 palmitoyl-protein thioesterase 1 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Sindrome ischiovertebrale 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'Spostato in' some 'Diafanospondilodisostosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 RELA proto-oncogene, NF-kB subunit 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 E74 like ETS transcription factor 4 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Emangioma verrucoso 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Linfangiomatosi kaposiforme 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Displasia osteofibrosa 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva' 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 LEM domain nuclear envelope protein 2 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Immunodeficienza combinata da deficit di ITK 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 complement factor H related 5 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Displasia di Singleton-Merten 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 cathepsin F 'cathepsin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'cathepsin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Amiloidosi ATTRV122I 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'Malattia' 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Amiloidosi ATTRV30M 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'Malattia' 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Sindrome linfoproliferativa autoimmune 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Sindrome da anelli di costrizione 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo congenito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 G protein subunit alpha 14 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Malformazione venosa intraossea primitiva 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Sindrome di Heiner 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emosiderosi polmonare secondaria' 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta' 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Sindrome di Summitt 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Carpenter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Sindrome sordità-linfedema-leucemia 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Spostato in' some 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Glomerulopatia da fibronectina 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare genetica' 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3 'Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Diarrea sindromica 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 mediator complex subunit 12 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 melanocortin 1 receptor 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 spen family transcriptional repressor 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Immunodeficienza FADD-correlata 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Sinostosi omero-ulnare bilaterale 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi omero-ulnare' 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sinostosi omero-ulnare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Sinostosi omero-ulnare unilaterale 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi omero-ulnare' 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sinostosi omero-ulnare' 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Sinostosi radio-ulnare bilaterale 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Sinostosi radio-ulnare unilaterale 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 embryonic ectoderm development 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weaver' 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 immunoglobulin superfamily member 1 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25" 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Anemia rigenerativa 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'Malattia' 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome mielodisplastica' 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Deficit di L-ferritina 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 calcium/calmodulin dependent serine protein kinase 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 platelet derived growth factor receptor beta 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare associato ad anomalie' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Emangioma a cellule fusiformi 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Emangioma infantile con localizzazione rara 'Emangioma infantile con localizzazione rara' SubClassOf 'Tumore vascolare' 'Emangioma infantile con localizzazione rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 ovo like zinc finger 2 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 OBSOLETO: Malattia autoimmune associata a vitiligine 'OBSOLETO: Malattia autoimmune associata a vitiligine' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Sindrome WHIM 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3 'Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 'Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 interleukin 6 cytokine family signal transducer 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Janus kinase 1 'Janus kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Cheiro-spondilo-encondromatosi 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'Malattia' 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'Spostato in' some 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'Malattia' 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18 'Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria' 'Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 inositol polyphosphate-5-phosphatase K 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 synaptic Ras GTPase activating protein 1 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 signal transducer and activator of transcription 3 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Porfiria cutanea tarda 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica cronica' 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità 'OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo 'Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo' SubClassOf 'Malattia' 'Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Maculopatia a siluro 'Maculopatia a siluro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Maculopatia a siluro' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Leucemia megacarioblastica acuta dell’adulto 'Leucemia megacarioblastica acuta dell’adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia megacarioblastica acuta' 'Leucemia megacarioblastica acuta dell’adulto' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Striature angioidi isolate 'Striature angioidi isolate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Striature angioidi isolate' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Emangioma racemoso isolato della retina 'Emangioma racemoso isolato della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Emangioma racemoso isolato della retina' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'Malattia' 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti 'Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Coroidopatia amelanotica stellata multiforme 'Coroidopatia amelanotica stellata multiforme' SubClassOf 'Malattia' 'Coroidopatia amelanotica stellata multiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Osteoma coroidale 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'Malattia' 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Sindrome di Cohen-Gibson 'Sindrome di Cohen-Gibson' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Cohen-Gibson' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Cohen-Gibson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'Sindrome da gigantismo' 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673580 Astrocitoma pilocitico classico 'Astrocitoma pilocitico classico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Astrocitoma pilocitico classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma pilocitico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673585 Astrocitoma pilocitico con evidenze istologiche di anaplasia 'Astrocitoma pilocitico con evidenze istologiche di anaplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma pilocitico' 'Astrocitoma pilocitico con evidenze istologiche di anaplasia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 prolyl 4-hydroxylase, transmembrane 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 EBF transcription factor 3 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione 10q distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673525 Iperplasia endoteliale papillare intravascolare 'Iperplasia endoteliale papillare intravascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' 'Iperplasia endoteliale papillare intravascolare' SubClassOf 'Malattia' 'Iperplasia endoteliale papillare intravascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a MBD4 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a MBD4' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a MBD4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673538 Emangioma a cellule littorali della milza 'Emangioma a cellule littorali della milza' SubClassOf 'Malattia' 'Emangioma a cellule littorali della milza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Difetto funzionale congenito non sindromico dei fagociti 'Difetto funzionale congenito non sindromico dei fagociti' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Difetto funzionale congenito non sindromico dei fagociti' SubClassOf 'Difetto funzionale dei neutrofili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673568 Amartoma angiomatoso eccrino 'Amartoma angiomatoso eccrino' SubClassOf 'Malattia' 'Amartoma angiomatoso eccrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' 'Amartoma angiomatoso eccrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673574 Angioendoteliomatosi reattiva 'Angioendoteliomatosi reattiva' SubClassOf 'Malattia' 'Angioendoteliomatosi reattiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673543 Emangioma papillare 'Emangioma papillare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' 'Emangioma papillare' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Emangioendotelioma pseudomiogenico 'Emangioendotelioma pseudomiogenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare borderline' 'Emangioendotelioma pseudomiogenico' SubClassOf 'Malattia' 'Emangioendotelioma pseudomiogenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 RAR related orphan receptor A 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2" 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Tumore vascolare maligno 'Tumore vascolare maligno' SubClassOf 'Tumore vascolare' 'Tumore vascolare maligno' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Tumore vascolare benigno 'Tumore vascolare benigno' SubClassOf 'Tumore vascolare' 'Tumore vascolare benigno' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Tumore vascolare borderline 'Tumore vascolare borderline' SubClassOf 'Tumore vascolare' 'Tumore vascolare borderline' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 archain 1 'archain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'archain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'archain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 zinc finger protein 142 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Malattia dello spettro della placenta accreta 'Malattia dello spettro della placenta accreta' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia dello spettro della placenta accreta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1 'Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' 'Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' 'Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 lysine methyltransferase 5B 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Vasa previa 'Vasa previa' SubClassOf 'Malattia' 'Vasa previa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 PR/SET domain 10 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3" 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Psittacosi 'Psittacosi' SubClassOf 'Malattia' 'Psittacosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 proline rich 12 'proline rich 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' 'proline rich 12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'proline rich 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 POU class 3 homeobox 3 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-orecchie a coppa' 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 ciliated left-right organizer metallopeptidase 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inverso totale' 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663918 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia 'Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia' SubClassOf 'Malattia' 'Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia sensibile al dopa-parkinsonismo da mutazione puntiforme di NR4A2 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia sensibile al dopa-parkinsonismo da mutazione puntiforme di NR4A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia sensibile al dopa-parkinsonismo da mutazione puntiforme di NR4A2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Tumore adenomatoide del peritoneo 'Tumore adenomatoide del peritoneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' 'Tumore adenomatoide del peritoneo' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale 'Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale' SubClassOf 'Difetto funzionale dei neutrofili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo 'OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Carcinoma peritoneale primitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659756 Febbre di Oroya 'Febbre di Oroya' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Febbre di Oroya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre di Oroya' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659759 Verruca peruviana 'Verruca peruviana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre di Oroya' 'Verruca peruviana' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Neoplasia squamosa della superficie oculare 'Neoplasia squamosa della superficie oculare' SubClassOf 'Malattia' 'Neoplasia squamosa della superficie oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 angiomotin like 1 'angiomotin like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21" 'angiomotin like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' 'angiomotin like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Yersiniosi rara 'Yersiniosi rara' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Yersiniosi rara' SubClassOf 'Malattia infettiva batterica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659707 Infezione da Yersinia pseudotuberculosis 'Infezione da Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Yersiniosi rara' 'Infezione da Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Neurite ottica isolata recidivante 'Neurite ottica isolata recidivante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' 'Neurite ottica isolata recidivante' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Neurite ottica isolata singola 'Neurite ottica isolata singola' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Neurite ottica isolata singola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Sindrome di Rauch-Steindl 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Porfiria ereditaria con anemia emolitica 'Porfiria ereditaria con anemia emolitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' 'Porfiria ereditaria con anemia emolitica' SubClassOf 'Malattia' 'Porfiria ereditaria con anemia emolitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria eritropoietica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Porfiria cutanea epatica 'Porfiria cutanea epatica' SubClassOf 'Porfiria epatica' 'Porfiria cutanea epatica' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Porfiria epatica 'Porfiria epatica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Porfiria epatica' SubClassOf 'Malattia epatica metabolica' 'Porfiria epatica' SubClassOf 'Porfiria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Porfiria eritropoietica 'Porfiria eritropoietica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Porfiria eritropoietica' SubClassOf 'Porfiria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Sp6 transcription factor 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Sindrome di Imagawa-Matsumoto 'Sindrome di Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' 'Sindrome di Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 mab-21 like 1 'mab-21 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' 'mab-21 like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'mab-21 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Suscettibilità all’EBV con linfoistiocitosi emofagocitica come caratteristica principale 'Suscettibilità all’EBV con linfoistiocitosi emofagocitica come caratteristica principale' SubClassOf 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' 'Suscettibilità all’EBV con linfoistiocitosi emofagocitica come caratteristica principale' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di TET2 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di TET2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di TET2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di TET2' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Emangioma anastomizzante 'Emangioma anastomizzante' SubClassOf 'Malattia' 'Emangioma anastomizzante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' 'Emangioma anastomizzante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di RASGPR1 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di RASGPR1' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di RASGPR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di RASGPR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Emangioma segmentale isolato infantile 'Emangioma segmentale isolato infantile' SubClassOf 'Malattia' 'Emangioma segmentale isolato infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675396 Emangioma epitelioide 'Emangioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' 'Emangioma epitelioide' SubClassOf 'Malattia' 'Emangioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Emangioma microvenulare 'Emangioma microvenulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' 'Emangioma microvenulare' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675362 Emangioma a chiodo 'Emangioma a chiodo' SubClassOf 'Malattia' 'Emangioma a chiodo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1 'Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1' SubClassOf 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Atassia spinocerebellare tipo 27B 'Atassia spinocerebellare tipo 27B' SubClassOf 'Malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 27B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porencefalia familiare' 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 actin related protein 2/3 complex subunit 4 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP3B1 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP3B1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP3B1' SubClassOf 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Sindrome cardiopatie-bassa statura-ipermobilità articolare-dismorfismi facciali da mutazione di TAB2 'Sindrome cardiopatie-bassa statura-ipermobilità articolare-dismorfismi facciali da mutazione di TAB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' 'Sindrome cardiopatie-bassa statura-ipermobilità articolare-dismorfismi facciali da mutazione di TAB2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Sindrome da microdelezione 6q25.1 'Sindrome da microdelezione 6q25.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6' 'Sindrome da microdelezione 6q25.1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome da microdelezione 6q25.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva da mutazione di MEF2C 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva da mutazione di MEF2C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva da mutazione di MEF2C' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' SubClassOf 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' SubClassOf 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Linfoistiocitosi emofagocitica primitiva senza ipopigmentazione 'Linfoistiocitosi emofagocitica primitiva senza ipopigmentazione' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Linfoistiocitosi emofagocitica primitiva senza ipopigmentazione' SubClassOf 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 RNA binding motif protein X-linked 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3" 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma pseudomiogenico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 TNF receptor superfamily member 9 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137' 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 BCL11 transcription factor B 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'Malattia' 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Schisi del palato molle e duro 'Schisi del palato molle e duro' SubClassOf 'Malattia' 'Schisi del palato molle e duro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del palato molle e duro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Palatoschisi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Tumore mesoteliale papillare ben differenziato della pleura 'Tumore mesoteliale papillare ben differenziato della pleura' SubClassOf 'Malattia' 'Tumore mesoteliale papillare ben differenziato della pleura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Mesotelioma pleurico localizzato 'Mesotelioma pleurico localizzato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mesotelioma pleurico' 'Mesotelioma pleurico localizzato' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Mesotelioma pleurico diffuso 'Mesotelioma pleurico diffuso' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Mesotelioma pleurico diffuso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mesotelioma pleurico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Tumore adenomatoide della pleura 'Tumore adenomatoide della pleura' SubClassOf 'Malattia' 'Tumore adenomatoide della pleura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.1" 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Mesotelioma pleurico in situ 'Mesotelioma pleurico in situ' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Mesotelioma pleurico in situ' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mesotelioma pleurico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN 'Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' 'Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Duplicazione dell’intestino tenue 'Duplicazione dell’intestino tenue' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione dell’intestino tenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Duplicazione dell’intestino tenue' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Duplicazione digiuno-ileale 'Duplicazione digiuno-ileale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione dell’intestino tenue' 'Duplicazione digiuno-ileale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54 'Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Duplicazione del duodeno 'Duplicazione del duodeno' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Duplicazione del duodeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione dell’intestino tenue' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Malattia scheletrica correlata al proteoglicano 'Malattia scheletrica correlata al proteoglicano' SubClassOf 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' 'Malattia scheletrica correlata al proteoglicano' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600297 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Duplicazione del piloro 'Duplicazione del piloro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' 'Duplicazione del piloro' SubClassOf 'Malattia' 'Duplicazione del piloro' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Sindrome NESCAV 'Sindrome NESCAV' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome NESCAV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Duplicazione della cistifellea 'Duplicazione della cistifellea' SubClassOf 'Malattia' 'Duplicazione della cistifellea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione della cistifellea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Duplicazione della cistifellea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Duplicazione gastrica 'Duplicazione gastrica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione gastrica' SubClassOf 'Malattia' 'Duplicazione gastrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Duplicazione del colon 'Duplicazione del colon' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione del colon' SubClassOf 'Malattia' 'Duplicazione del colon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 ATPase family AAA domain containing 3B 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione 1p36.33' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 erbb2 interacting protein 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.3" 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata autosomica dominante da deficit di ERBIN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Sindrome trofica del trigemino 'Sindrome trofica del trigemino' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome trofica del trigemino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevralgia cranica' 'Sindrome trofica del trigemino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Trombosi venosa renale neonatale 'Trombosi venosa renale neonatale' SubClassOf 'Malattia' 'Trombosi venosa renale neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8 'Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Leucoencefalopatia con deficit mnemonici occasionali 'Leucoencefalopatia con deficit mnemonici occasionali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia con deficit mnemonici occasionali' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 arylsulfatase family member K 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Mucopolisaccaridosi tipo 10 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi' 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Sindrome di Frey 'Sindrome di Frey' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Frey' SubClassOf 'Sindrome clinica' 'Sindrome di Frey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 ATPase family AAA domain containing 3C 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione 1p36.33' 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Sindrome di Grisel 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma' 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'Sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Emangioma elastotico acquisito 'Emangioma elastotico acquisito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' 'Emangioma elastotico acquisito' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Sindrome di Nicolau 'Sindrome di Nicolau' SubClassOf 'Sindrome clinica' 'Sindrome di Nicolau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Sindrome di Nicolau' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 chromodomain helicase DNA binding protein 6 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q12" 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hallermann-Streiff' 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 Sindrome di May-Thurner 'Sindrome di May-Thurner' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di May-Thurner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Sindrome di Phelan-McDermid da delezione 22q13 'Sindrome di Phelan-McDermid da delezione 22q13' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Phelan-McDermid da delezione 22q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia 22q13' 'Sindrome di Phelan-McDermid da delezione 22q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Sindrome di Phelan-McDermid da mutazione di SHANK3 'Sindrome di Phelan-McDermid da mutazione di SHANK3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Phelan-McDermid da mutazione di SHANK3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia 22q13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 dedicator of cytokinesis 11 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia autoimmune ad esordio precoce da deficit parziale di DOCK11' 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico 'Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tronco arterioso comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Tronco arterioso comune a prevalenza aortica 'Tronco arterioso comune a prevalenza aortica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Tronco arterioso comune a prevalenza aortica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tronco arterioso comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Carcinoma intraorale delle cellule basali 'Carcinoma intraorale delle cellule basali' SubClassOf 'Malattia' 'Carcinoma intraorale delle cellule basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' SubClassOf 'Malattia' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Biforcazione congenita isolata del femore 'Biforcazione congenita isolata del femore' SubClassOf 'Malattia' 'Biforcazione congenita isolata del femore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Biforcazione congenita isolata del femore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti intercalari degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 solute carrier family 4 member 10 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'Malattia' 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 cyclin dependent kinase 8 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.13" 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Tumore primitivo benigno del peritoneo 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' SubClassOf 'Tumore peritoneale primario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1' SubClassOf 'Malattia' 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Tumore mesoteliale papillare ben differenziato del peritoneo 'Tumore mesoteliale papillare ben differenziato del peritoneo' SubClassOf 'Malattia' 'Tumore mesoteliale papillare ben differenziato del peritoneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Mesotelioma peritoneale in situ 'Mesotelioma peritoneale in situ' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' 'Mesotelioma peritoneale in situ' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento 'Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica' 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Morva 'Morva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Morva' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 ribosomal protein L13 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some ''Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor-Toutain'' 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 speckle type BTB/POZ protein 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33" 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 toll like receptor 8 'toll like receptor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8' 'toll like receptor 8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'toll like receptor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 ceramide transporter 1 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3" 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3" 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di metilenetetraidrofolato deidrogenasi 1' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 cytochrome c oxidase assembly factor COX16 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.2" 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 MLX interacting protein like 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 EPH receptor A4 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 lipoyl(octanoyl) transferase 2 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di lipoil transferasi 2' 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 death domain associated protein 'death domain associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 complement factor H related 4 'complement factor H related 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 zinc finger protein 41 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 mutL homolog 3 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutL homolog 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 DDB1 and CUL4 associated factor 17 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33" 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 solute carrier family 27 member 5 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43" 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 DISC1 scaffold protein 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 DNA topoisomerase II alpha 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neuroblastoma' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"