111 73 2 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 OBSOLETO: Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali 'OBSOLETO: Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia neurologica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 AMMECR nuclear protein 1 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 ribonuclease H2 subunit B 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 zinc finger MYND-type containing 11 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 collagen type XI alpha 1 chain 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Sordità neurosensoriale rara non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 MAP kinase activating death domain 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 surfactant protein C 'surfactant protein C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' 'surfactant protein C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 casein kinase 2 beta 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 lysine methyltransferase 5B 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 T-box transcription factor 4 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 surfactant protein B 'surfactant protein B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' 'surfactant protein B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 T-box transcription factor 1 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Delezione 10p distale 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'Malattia' 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Criptococcosi 'Criptococcosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Criptococcosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 MYD88 innate immune signal transduction adaptor 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'Malattia' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili non familiari benigne' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 catenin beta 1 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Convulsioni infantili non familiari benigne 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili non familiari benigne' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'Malattia' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'Malattia' 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 solute carrier family 25 member 22 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mioclonica precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 protein kinase C delta 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'Malattia' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'Spostato in' some 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Sindrome di Rauch-Steindl 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica a prevalente espressione glomerulopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Malformazione arterovenosa polmonare 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 GATA binding protein 2 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome mielodisplastica non classificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 ETS variant transcription factor 6 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Arinia - atresia delle coane - microftalmia 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'Malattia' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'Spostato in' some 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Amelia autosomica recessiva 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'Malattia' 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'Spostato in' some 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" 'protein kinase D1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 interferon gamma 'interferon gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 OBSOLETO: Deficit di alfa-1-antichimotripsina 'OBSOLETO: Deficit di alfa-1-antichimotripsina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992 tet methylcytosine dioxygenase 3 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Deficit di DOCK2 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'Malattia' 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 anoctamin 5 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Coccidioidomicosi 'Coccidioidomicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Coccidioidomicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 target of myb1 membrane trafficking protein 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 ZFP36 ring finger protein like 2 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 inhibitor of growth family member 1 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 PLAG1 zinc finger 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'Malattia' 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperalfalipoproteinemia' 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Iperalfalipoproteinemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 centrosomal protein 104 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 cholesteryl ester transfer protein 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperalfalipoproteinemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 coagulation factor V 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia emorragica del fattore V di Atlanta' 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia emorragica del fattore V di Amsterdam' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 SATB homeobox 1 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Uveite anteriore idiopatica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'malattia non rara' 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite anteriore' 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Poliarterite nodosa 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 forkhead box N1 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo' 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 fatty acyl-CoA reductase 1 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9A' 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da paraparesi spastica, cataratta e ritardo del linguaggio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Sindrome SAPHO 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pancreatite cronica ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Encefalopatia mioclonica precoce 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'Malattia' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'Sindrome clinica' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'Spostato in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 collagen type IV alpha 2 chain 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Iperalfalipoproteinemia 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Iperlipidemia rara' 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperlipidemia rara' 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Malattia' 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'anomalia biologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Sordità neurosensoriale rara non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB'' 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 phosphatase and tensin homolog 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Proteus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Cardiomiopatia cirrotica 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'Malattia' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa non familiare' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 dedicator of cytokinesis 11 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disregolazione immunitaria ad esordio precoce da deficit completo di DOCK11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 tet methylcytosine dioxygenase 2 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 bromodomain PHD finger transcription factor 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Convulsioni neonatali idiopatiche benigne 'Convulsioni neonatali idiopatiche benigne' SubClassOf 'Malattia' 'Convulsioni neonatali idiopatiche benigne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Convulsioni neonatali idiopatiche benigne' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Convulsioni neonatali idiopatiche benigne' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia neonatale familiare benigna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 interferon induced with helicase C domain 1 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 lamin A/C 'lamin A/C' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 growth hormone releasing hormone receptor 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 phospholamban 'phospholamban' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 OBSOLETO: Coristoma 'OBSOLETO: Coristoma' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Polmonite da ipersensibilità 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'Malattia da allergia respiratoria rara' 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali' 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'Malattia' 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da allergia respiratoria rara' 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 MAGE family member L2 'MAGE family member L2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 OBSOLETO: Emangioma capillare, forma familiare 'OBSOLETO: Emangioma capillare, forma familiare' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore vascolare benigno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Duplicazione rettale 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 SET binding protein 1 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 TNF receptor superfamily member 10b 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 catenin delta 2 'catenin delta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 high mobility group AT-hook 2 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Immunodeficienza combinata correlata a TFRC 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 E74 like ETS transcription factor 4 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali 'Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 salt inducible kinase 1 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mioclonica precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Reumatismo fibroblastico 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 ATP binding cassette subfamily A member 3 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto 'Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Sindrome da delezione 16q22 'Sindrome da delezione 16q22' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da delezione 16q22' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Dissecazione familiare delle arterie cervicali 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'Malattia' 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Alveolite allergica professionale 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf 'Polmonite da ipersensibilità' 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Polmonite da ipersensibilità' 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Polmone da allevatore di uccelli 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'Malattia' 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alveolite allergica professionale' 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Polmonite da ipersensibilità' 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Alveolite allergica domestica 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite da ipersensibilità' 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'Malattia' 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Polmonite da ipersensibilità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Malattia del polmone del fattore 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alveolite allergica professionale' 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Polmonite da ipersensibilità' 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039 Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 ankyrin repeat domain containing 26 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 OBSOLETO: Sublussazione atlantoassiale 'OBSOLETO: Sublussazione atlantoassiale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Dislocazioni articolari congenite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 vimentin 'vimentin' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 NOCGUS syndrome 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Isolated growth hormone deficiency type IV 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Hypertrophic olivary degeneration 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 phosphoglucomutase 2 like 1 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell’orecchio medio e/o interno' 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 2q13 microdeletion syndrome '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Isolated anal canal duplication 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformation of the anal canal and the rectum' 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Malformation of the anal canal and the rectum 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformazione genetica dell'apparato digestivo' 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformazione del tratto digestivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 vacuolar protein sorting 4 homolog A 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipoplasia cerebellare-disabilità intellettiva-microcefalia congenita-distonia-anemia-ritardo della crescita' 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1" 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 scavenger receptor class B member 1 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperalfalipoproteinemia' 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 RELB proto-oncogene, NF-kB subunit 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 polycomb group ring finger 2 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Turnpenny-Fry syndrome' 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Isolated adrenal medullary hyperplasia 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Malattia' 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia surrenale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Turnpenny-Fry syndrome 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Structural heart defects-renal anomalies syndrome 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Splenic venous malformation 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Combined immunodeficiency with low immunoglobulins 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Combined immunodeficiency due to RELB deficiency 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 NOVA alternative splicing regulator 2 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 ASXL transcriptional regulator 2 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Shashi-Pena syndrome' 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Malattia' 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Multisystem Langerhans cell histiocytosis 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Malattia' 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite da ipersensibilità' 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Fibrotic hypersensitivity pneumonitis 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite da ipersensibilità' 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 RNA, U4 small nuclear 2 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'RNA non codificante' 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia' 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica' 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Unifocal Langerhans cell histiocytosis 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 10p13-p14 deletion syndrome '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Primary pericardial mesothelioma 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco' 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Scarlet fever 'Scarlet fever' SubClassOf 'Malattia' 'Scarlet fever' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Mesothelioma of the tunica vaginalis 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare e paratesticolare' 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Pediatric acute respiratory distress syndrome 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 fibulin 7 'fibulin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13" 'fibulin 7' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '2q13 microdeletion syndrome' 'fibulin 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 transmembrane protein 87B 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13" 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '2q13 microdeletion syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 WD repeat domain 37 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'NOCGUS syndrome' 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.3" 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 10p15 deletion syndrome '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Isolated spontaneous vertebral artery dissection 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 nicastrin 'nicastrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome PASH' 'nicastrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2" 'nicastrin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 apolipoprotein C3 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperalfalipoproteinemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 alkaline phosphatase, intestinal 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Okur-Chung neurodevelopmental syndrome 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 tripartite motif containing 22 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Adenoid ameloblastoma 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Malattia' 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Shashi-Pena syndrome 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Acquired hypothalamic obesity 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Malattia' 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 phospholipase A and acyltransferase 3 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3-q13.1" 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 interferon regulatory factor 1 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva' 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Malattia' 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 RAS like proto-oncogene A 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Colangiocarcinoma' 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Sweet' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso classico' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso vegetativo' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso pustoloso' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso bolloso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 TATA-box binding protein associated factor 6 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" 'protein kinase D1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 target of myb1 membrane trafficking protein 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'