371 214 5 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 ryanodine receptor 1 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 NUAK family kinase 2 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anencefalia isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 collagen type VI alpha 3 chain 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 collagen type VI alpha 2 chain 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 collagen type VI alpha 1 chain 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 azoospermia factor 1 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 carboxypeptidase A6 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo 'Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' 'Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 NOCGUS syndrome 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo ottico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Iperammoniemia transitoria neonatale 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria rara' 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici' 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ipercinetico raro del movimento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Nodulo del labbro superiore 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione rara di testa e collo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 EBF transcription factor 3 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 nuclear factor kappa B subunit 2 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia epatica policistica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 phosphodiesterase 11A 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia adrenocorticale micronodulare isolata' 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Sindrome di Dravet 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN8' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 CLN6 transmembrane ER protein 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN6' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN3' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 zinc finger MYND-type containing 11 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia 'Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Sindrome di Behr 'Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Sindrome di Moynahan 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlata al triptofano 'Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlata al triptofano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Sindrome W 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'Spostato in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 cytochrome b-245 beta chain 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'Malattia' 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Criptosporidiosi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Criptosporidiosi' SubClassOf 'malattia non rara' 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Criptosporidiosi' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Criptosporidiosi' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Immunodeficienza variabile comune 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'Malattia' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 MYD88 innate immune signal transduction adaptor 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Convulsioni infantili parziali benigne 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'Sindrome epilettica infantile' 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Sindrome da attivazione di PI3K-delta 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia' 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'Malattia' 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Sindrome PEHO 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 SSX family member 1 'SSX family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 catenin beta 1 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Drepanocitosi e emoglobinopatia C 'Drepanocitosi e emoglobinopatia C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Drepanocitosi e emoglobinopatia C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Drepanocitosi - beta talassemia 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Associazione falcemia e emoglobinopatia E 'Associazione falcemia e emoglobinopatia E' SubClassOf 'Malattia' 'Associazione falcemia e emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Associazione falcemia e emoglobinopatia E' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Associazione falcemia e emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Drepanocitosi ed emoglobinopatia D 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'Malattia' 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pancreatite cronica ereditaria' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 myelin transcription factor 1 like 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Immunodeficienza combinata da deficit di moesina 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Convulsioni infantili non familiari benigne 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie deprecato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Eritromelalgia secondaria 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Sindrome da microdelezione 3q27.3 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Sindrome emiconvulsione idiopatica-emiplegia 'Sindrome emiconvulsione idiopatica-emiplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Sindrome emiconvulsione idiopatica-emiplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' 'Sindrome emiconvulsione idiopatica-emiplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Epilessia mioclonica dell'infanzia 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche 'Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 peroxidasin 'peroxidasin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Malattia' 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo' 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Spostato in' some 'Mal de Meleda' 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Malformazione anorettale 'Malformazione anorettale' SubClassOf 'Malformazione genetica dell'apparato digestivo' 'Malformazione anorettale' SubClassOf 'Malformazione del tratto digestivo' 'Malformazione anorettale' SubClassOf 'Malformation of the anal canal and the rectum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Ganglioglioma nasale 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ganglioglioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Epilessia riflessa da acqua calda 'Epilessia riflessa da acqua calda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 T-box transcription factor 6 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 SET domain containing 5 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 TBC1 domain family member 7 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Megalencefalia isolata' 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Megalencefalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Epilessia focale familiare a focali variabili 'Epilessia focale familiare a focali variabili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia focale familiare a focali variabili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Emangiomatosi neonatale diffusa 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Sindrome da spasmi infantili 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'Sindrome clinica' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia epilettica correlata ad ARX' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Sindrome di Worster-Drought 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 ETS2 repressor factor 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Craniosinostosi sagittale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'Malformazione neurovascolare' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Atassia - telangectasia 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 APC regulator of WNT signaling pathway 2 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia classica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Sindrome cardiopatie congenite-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali correlata a CDK13 'Sindrome cardiopatie congenite-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali correlata a CDK13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Encefalopatia correlata a STXBP1 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Encefalopatia da deficit di GLUT1 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Leiomiomatosi peritoneale disseminata 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale primario' 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Megalencefalia 'Megalencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1 'Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Sindrome di Crandall 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Björnstad' 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Sindrome di Cowden 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 axin 2 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Malattia da inclusioni intranucleari neuronali 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 KN motif and ankyrin repeat domains 2 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 T-box transcription factor 20 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Sindrome di Kasabach-Merritt 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia emorragica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' SubClassOf 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' SubClassOf 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Deficit della lipasi acida lisosomiale 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Sindrome mammella-dita-unghie 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia chinesigenica parossistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Atresia intestinale multipla 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 ciliogenesis associated kinase 1 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Aceruloplasminemia 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Megalencefalia isolata 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale genetica' 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megalencefalia' 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Megalencefalia' 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 TAR DNA binding protein 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Isolated adrenal medullary hyperplasia 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Causa rara di ipertensione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Turnpenny-Fry syndrome 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 sodium leak channel, non-selective 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 interferon gamma 'interferon gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' 'interferon gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 inducible T cell costimulator 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Deficit di olocarbossilasi sintetasi 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit multiplo di carbossilasi' 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Deficit di biotinidasi 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit multiplo di carbossilasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 hemoglobin subunit delta 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 small muscle protein X-linked 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'Malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'Spostato in' some 'Miotilinopatia distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Immunodeficienza combinata da deficit di STK4 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 bone morphogenetic protein 15 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Teratoma maligno dell'ovaio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Deficit di NIK 'Deficit di NIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Deficit di NIK' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1 'Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 solute carrier family 2 member 1 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Epilessia riflessa 'Epilessia riflessa' SubClassOf 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' 'Epilessia riflessa' SubClassOf 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Epilessia riflessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Epilessia mioclonica giovanile 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Epilessia infantile familiare benigna 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Splenic venous malformation 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schwannomatosi in mosaico correlata a NF2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 GCS1-CDG 'GCS1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 GTP binding elongation factor GUF1 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Sindrome febbre periodica-immunodeficienza-trombocitopenia 'Sindrome febbre periodica-immunodeficienza-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Sindrome febbre periodica-immunodeficienza-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'Malattia' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'Spostato in' some 'Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 TNF receptor superfamily member 13B 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 serpin family A member 12 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' 'serpin family A member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Sindrome di Gardner 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia genetica della cute o amartoma' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'sottotipo della malattia deprecato' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'Spostato in' some 'Poliposi adenomatosa familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 aristaless related homeobox 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 RNA binding motif protein X-linked 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva grave legata all'X tipo Gustavson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 apolipoprotein E 'apolipoprotein E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Istiocitosi blu mare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 BRCA2 DNA repair associated 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 BRCA1 DNA repair associated 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Emicrania emiplegica familiare o sporadica 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 p21 (RAC1) activated kinase 3 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Atrofia corticale posteriore 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 PLAG1 zinc finger 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 EWS RNA binding protein 1 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Malattia' 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf 'Spostato in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Sclerosi laterale amiotrofica 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Duplicazione caudale 'Duplicazione caudale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'Malattia' 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Rac family small GTPase 2 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 OBSOLETO: Discondrosteosi - nefrite 'OBSOLETO: Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'OBSOLETO: Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 CF transmembrane conductance regulator 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica ereditaria' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Sindrome di Sagliker 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 adenylate cyclase 10 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercalciuria idiopatica' 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipercalciuria idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 DNA methyltransferase 3 alpha 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo microcefalico correlato a DNMT3A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 caveolae associated protein 1 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 interferon regulatory factor 4 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Whipple' 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Whipple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Sindrome NESCAV 'Sindrome NESCAV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 cyclin dependent kinase like 5 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Sindrome di Schinzel-Giedion 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 10p13-p14 deletion syndrome '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione 10p distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 tripeptidyl peptidase 1 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN2' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 CD19 molecule 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Malattia da deficit di CDKL5 'Malattia da deficit di CDKL5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Malattia da deficit di CDKL5' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Carcinoma a cellule squamose della laringe 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 laminin subunit alpha 5 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 tripartite motif containing 33 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Sindrome progeroide, tipo Petty 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Sindrome oculo-cerebro-cutanea 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Sindrome Proteus-simile 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Pediatric acute respiratory distress syndrome 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Epilessia con assenze del giovane 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Encefalopatia epilettica infantile precoce 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Sindrome da epilessia-telangectasia 'Sindrome da epilessia-telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome da epilessia-telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Epilessia neonatale familiare benigna 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'Malattia' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN8' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Epilessia rolandica 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Sindrome DEND 'Sindrome DEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome DEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 adenosine deaminase RNA specific 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Sindrome di Klüver-Bucy 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 RAS p21 protein activator 1 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 fragile X messenger ribonucleoprotein 1 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Sindrome di Balint 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'Sindrome clinica' 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 'Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi ' ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'sottotipo di malattia' ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 phosphodiesterase 8B 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia adrenocorticale micronodulare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Sindrome di Grisel 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma' 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 phosphatidylinositol 4-kinase alpha 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 BCAS3 microtubule associated cell migration factor 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria 'Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Convulsioni sensibili al piridossal fosfato 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Sindrome da microdelezione 12q15q21.1 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 10p15 deletion syndrome '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'sottotipo di malattia' '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione 10p distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 phosphatase and tensin homolog 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 valyl-tRNA synthetase 1 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20' 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo specifico del linguaggio' 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Malformazioni capillari e arterovenose 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malattia' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'RASopatia' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia vascolare genetica' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Anomalia vascolare genetica' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malformazione capillare' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'RASopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'Malattia' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Isolated spontaneous vertebral artery dissection 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 transmembrane protein 216 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 cAMP responsive element binding protein 1 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 platelet derived growth factor receptor alpha 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 calreticulin 'calreticulin' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Budd-Chiari' 'calreticulin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Budd-Chiari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 OBSOLETO: SLC5A6-CDG 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 tetratricopeptide repeat domain 7A 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atresia intestinale multipla' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Epilessia con assenze dell'infanzia 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Carcinoma intraorale delle cellule basali 'Carcinoma intraorale delle cellule basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro' 'Carcinoma intraorale delle cellule basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 potassium channel tetramerization domain containing 7 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'Malattia' 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 complement C3d receptor 2 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'Malattia' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome dell'X fragile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 IKAROS family zinc finger 3 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Pancitopenia da mutazioni di IKZF1 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 IKAROS family zinc finger 1 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 WD repeat domain 45 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Malattia di Wolman 'Malattia di Wolman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Sindrome di Wyburn-Mason 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 ALK receptor tyrosine kinase 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Neuroblastoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 angiopoietin 2 'angiopoietin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Malattia dell'emoglobina instabile 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 caveolin 1 'caveolin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'caveolin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Endocardite infettiva 'Endocardite infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 APC regulator of WNT signaling pathway 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gardner' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Turcot con poliposi' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'Malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 solute carrier family 39 member 7 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Istiocitosi blu mare 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'Malattia' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 gap junction protein gamma 2 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Malattia di Lhermitte-Duclos 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 coenzyme Q8B 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Epilessia mioclonica infantile familiare 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Epilessia mioclonica progressiva con distonia 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 TNF receptor superfamily member 13C 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 hemoglobin subunit beta 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drepanocitosi - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 dystroglycan 1 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 myotilin 'myotilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 SET binding protein 1 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 cathepsin D 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN10' 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Tumore tenosinoviale a cellule giganti 'Tumore tenosinoviale a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Tumore tenosinoviale a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Melanoma dell'uvea 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Sindrome di Omenn 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 interferon regulatory factor 1 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2 'Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva 'Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 palmitoyl-protein thioesterase 1 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN1' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 peroxisome proliferator activated receptor gamma 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Epilessia dipendente dalla piridossina 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Sindrome radio-renale 'Sindrome radio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Sindrome PEHO-simile 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Sindrome di Turcot con poliposi 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare' 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'Spostato in' some 'Poliposi adenomatosa familiare' 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'sottotipo della malattia deprecato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 CD81 molecule 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 membrane spanning 4-domains A1 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 high mobility group AT-hook 2 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 TNF superfamily member 12 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Pseudomixoma del peritoneo 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale primario' 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 salt inducible kinase 1 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 nuclear factor kappa B subunit 1 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Pioderma gangrenoso 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 leucine zipper like post translational regulator 1 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macchie caffè-latte isolate familiari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'Malattia' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Sindrome da calcificazione del sistema nervoso centrale-sordità-acidosi tubolare-anemia 'Sindrome da calcificazione del sistema nervoso centrale-sordità-acidosi tubolare-anemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 retinoic acid receptor beta 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Matthew-Wood' 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Sindrome da anelli di costrizione 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Trombocitopenia indotta dall'eparina 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante 'Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 canopy FGF signaling regulator 3 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva 'Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Sindrome spasmi infantili - pollici larghi 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'Spostato in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Sindrome di Sturge-Weber 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare' 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'Malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Sindrome DEND intermedia 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 mediator complex subunit 12 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo Ohdo'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 TATA-box binding protein associated factor 6 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 embryonic ectoderm development 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 TBC1 domain family member 2B 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.3-q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Epilessia autosomica dominante con segni uditivi 'Epilessia autosomica dominante con segni uditivi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia autosomica dominante con segni uditivi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Sindrome da microdelezione 3q26q27 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 phospholipase C beta 1 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Carcinoma sieroso del corpo dell’utero' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malattia extramammaria di Paget' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Adenocarcinoma dell'esofago' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 EPH receptor B4 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Sindrome WHIM 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 phosphatase and actin regulator 1 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'Malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 NIMA related kinase 8 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 growth differentiation factor 6 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da sinostosi multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Sindrome epilettica infantile 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'Sindrome epilettica' 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Sindrome epilettica neonatale 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'Sindrome epilettica' 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperalfalipoproteinemia' 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperlipidemia rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Epilessia mioclonica progressiva 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 intraflagellar transport 43 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Neoplasia genetica della cute o amartoma' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia genetica della cute o amartoma' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Malattia autoimmune sistemica' 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy 'PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706153 gremlin 2, DAN family BMP antagonist 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43" 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706150 folliculogenesis specific bHLH transcription factor 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3" 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Congenital generalized lipodystrophy type 2 'Congenital generalized lipodystrophy type 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'Congenital generalized lipodystrophy type 2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Congenital generalized lipodystrophy type 3 'Congenital generalized lipodystrophy type 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Congenital generalized lipodystrophy type 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Congenital generalized lipodystrophy type 1 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 mannosidase alpha class 2B member 2 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1" 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MAN2B2-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Encapsulating peritoneal sclerosis 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroenterologica rara' 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697417 Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency 'Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698643 IKAROS family zinc finger 2 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency' 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'ICHAD syndrome' 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697348 ubiquitin specific peptidase 26 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697342 germ cell nuclear acidic peptidase 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 perilipin 4 'perilipin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'perilipin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'PLIN4-related myopathy' 'perilipin 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Granulome à cellules géantes centrales 'Granulome à cellules géantes centrales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Granulome à cellules géantes centrales' SubClassOf 'Malattia' 'Granulome à cellules géantes centrales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro della testa e del collo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 PLIN4-related myopathy 'PLIN4-related myopathy' SubClassOf 'Malattia' 'PLIN4-related myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 inducible T cell costimulator ligand 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 spleen associated tyrosine kinase 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.2" 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 REL proto-oncogene, NF-kB subunit 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 proteasome 20S subunit beta 10 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 ubiquitin associated protein 1 like 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 coiled-coil domain containing 91 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.22" 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrocheratoelastosi di Costa' 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 2p25.3 microduplication syndrome '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Malattia' '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2' '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 UPF1 RNA helicase and ATPase 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 SPARC like 1 'SPARC like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'SPARC like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale stromale congenita' 'SPARC like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697986 Congenital peritoneal encapsulation 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 HbS-beta-zero-thalassemia 'HbS-beta-zero-thalassemia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'HbS-beta-zero-thalassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi - beta talassemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 HbS-beta-plus-thalassemia 'HbS-beta-plus-thalassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi - beta talassemia' 'HbS-beta-plus-thalassemia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Acinar cystic transformation of the pancreas 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Infant-type hemispheric glioma 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695191 Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation' SubClassOf 'Malattia' 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Combined immunodeficiency with low B cells 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 ST3GAL3-CDG 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Malattia' 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 MAN2B2-CDG 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Malattia' 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Giant omphalocele 'Giant omphalocele' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Giant omphalocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Onfalocele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695038 Small omphalocele 'Small omphalocele' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Small omphalocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Onfalocele' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Pure squamous carcinoma of the urothelial tract 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Urachal carcinoma 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'Malattia' 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Ras related GTP binding D 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da tubulopatia renale e cardiomiopatia dilatativa' 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698085 Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" 'protein kinase D1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698012 Fibromuscular dysplasia 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698069 Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extr 'Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extr' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698059 Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries 'Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' 'Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Fibromuscular dysplasia of the renal arteries 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 F-box protein 11 'F-box protein 11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'F-box protein 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3" 'F-box protein 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700746 OBSOLETO: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders 'OBSOLETO: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' 'OBSOLETO: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 lysyl oxidase like 3 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 bromodomain and PHD finger containing 1 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699060 programmed cell death 6 interacting protein 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Fontan-associated liver disease 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699057 Annular erythema of infancy 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Malattia' 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 sorbitol dehydrogenase 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699029 Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'Malattia' 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Malattia' 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Sickle cell S-Lepore disease 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Juvenile CLN5 disease 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Adult CLN5 disease 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Late infantile CLN5 disease 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 5' 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Infantile CLN2 disease 'Infantile CLN2 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Infantile CLN2 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 Adult CLN1 disease 'Adult CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN1' 'Adult CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Late infantile CLN1 disease 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN1' 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 Juvenile CLN1 disease 'Juvenile CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Juvenile CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Lymphoepithelial cyst of the pancreas 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Protracted juvenile CLN3 disease 'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Juvenile CLN3 disease 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN3' 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Juvenile CLN2 disease 'Juvenile CLN2 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Juvenile CLN2 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Late infantile CLN2 disease 'Late infantile CLN2 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Late infantile CLN2 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Fontaine progeroid syndrome 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara del tessuto connettivo' 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Infantile epileptic spasms syndrome 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 NUTM2B antisense RNA 1 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'RNA non codificante' 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 ATP binding cassette subfamily D member 3 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.3" 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 CLN14 disease 'CLN14 disease' SubClassOf 'Malattia' 'CLN14 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Infantile CLN1 disease 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Necrotizing myositis 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Necrotizing cellulitis 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Variable age-onset epilepsy syndrome 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Sindrome epilettica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Talaromycosis 'Talaromycosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Talaromycosis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Necrotizing fasciitis 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Fibro-adipose vascular anomaly 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Emergomycosis 'Emergomycosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Emergomycosis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Cryptosporidiosis 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 BCAS3-related neurodevelopmental disorder 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698260 Carotid web 'Carotid web' SubClassOf 'Malattia' 'Carotid web' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare dei grossi vasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 ICHAD syndrome 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 ATP6AP1-CDG 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Malattia' 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di V-ATPasi' 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 transmembrane protein 147 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 SEC61 translocon subunit alpha 1 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 SH3 domain containing kinase binding protein 1 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12" 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 nuclear protein, coactivator of histone transcription 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 MSL complex subunit 2 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3" 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Gallblader arteriovenous malformation 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Urinary tract arteriovenous malformation 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Splenic arteriovenous malformation 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691271 transmembrane protein 260 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.3" 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 protein only RNase P catalytic subunit 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.2" 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault tipo 1' 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Sindrome epilettica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Hepatic arteriovenous malformation 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Visceral arteriovenous malformation 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Renal arteriovenous malformation 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Causa rara di ipertensione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Pancreatic arteriovenous malformation 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Gastrointestinal tract arteriovenous malformation 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Uterine arteriovenous malformation 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Late infantile CLN6 disease 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN6' 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Adult CLN6 disease 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Juvenile CLN6 disease 'Juvenile CLN6 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN6' 'Juvenile CLN6 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Congenital CLN1 disease 'Congenital CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN10' 'Congenital CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Late infantile CLN8 disease 'Late infantile CLN8 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Late infantile CLN8 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Juvenile CLN10 disease 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN10' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Late infantile CLN10 disease 'Late infantile CLN10 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Late infantile CLN10 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN10' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20' 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 NFKB activating protein 'NFKB activating protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NFKB activating protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" 'NFKB activating protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Congenital high airway obstruction syndrome 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'Malattia' 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 cytidine/uridine monophosphate kinase 2 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.2" 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 X-linked distal myopathy 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'Miopatia distale' 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 SMPX-related distal myopathy 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'X-linked distal myopathy' 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700173 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Sickle cell S-other specified hemoglobin variant 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Homozygous hemoglobin O Arab disease 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica di origine genetica' 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Idiopathic chronic pancreatitis 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Malattia' 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Late-onset idiopathic chronic pancreatitis 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Early-onset idiopathic chronic pancreatitis 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'Malattia' 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a MBD4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Sickle cell S-O Arab disease 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 TLE family member 6, subcortical maternal complex member 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 EDEM3-CDG 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 ATPase H+ transporting accessory protein 1 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'ATP6AP1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 folliculin interacting protein 1 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 chromosome 10 open reading frame 71 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Malattia' 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 3q26q28 microdeletion syndrome '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696942 Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency 'Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 advillin 'advillin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' 'advillin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'advillin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 ADAR1-related hereditary spastic paraplegia 'ADAR1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Malattia' 'ADAR1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin 'Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore annessiale raro dell'utero' 'Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Congenital intrahepatic arterioportal fistula 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fistola arterovenosa congenita' 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'Malattia' 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'Common variable immunodeficiency and related disorders' 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 NKFB1-related immune dysregulation 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'Malattia' 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696863 Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations 'Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'Malattia' 'Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696857 Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Common variable immunodeficiency and related disorders 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696897 Congenital Megaprepuce 'Congenital Megaprepuce' SubClassOf 'Malattia' 'Congenital Megaprepuce' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Congenital Megaprepuce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia sindromica' 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con neutropenia congenita come caratteristica principale' 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'Malattia' 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopata non classificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia sindromica' 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Inflammatory breast cancer 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 zinc finger and BTB domain containing 7A 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Alazami-Yuan syndrome 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Activated PI3K Delta Syndrome 2 'Activated PI3K Delta Syndrome 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' 'Activated PI3K Delta Syndrome 2' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Activated PIK3-delta syndrome 1 'Activated PIK3-delta syndrome 1' SubClassOf 'Malattia' 'Activated PIK3-delta syndrome 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Malattia' 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 nudix hydrolase 2 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 ADP-ribosylserine hydrolase 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Cerebral proliferative angiopathy 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'Malattia' 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia' 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalea rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692256 Isolated anogenital granulomatosis 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'Malattia' 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy 'Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' 'Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 solute carrier family 39 member 5 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopia isolata rara' 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 gliomedin 'gliomedin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'gliomedin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2" 'gliomedin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome 'Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Rho related BTB domain containing 2 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 NUAK family kinase 2 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anencefalia isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 serpin family A member 12 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' 'serpin family A member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 valyl-tRNA synthetase 1 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20' 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 membrane spanning 4-domains A1 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 TBC1 domain family member 2B 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.3-q25.1"