458 257 9 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 structural maintenance of chromosomes 1A 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 zinc finger SWIM-type containing 7 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo 'Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Maculopatia a siluro 'Maculopatia a siluro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Maculopatia a siluro' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Striature angioidi isolate 'Striature angioidi isolate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Striature angioidi isolate' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Emangioma racemoso isolato della retina 'Emangioma racemoso isolato della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Emangioma racemoso isolato della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 S-antigen visual arrestin 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Occlusione dell’arteria retinica centrale 'Occlusione dell’arteria retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Occlusione dell’arteria retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti 'Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Malformazione glomovenosa 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Coroidopatia amelanotica stellata multiforme 'Coroidopatia amelanotica stellata multiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Coroidopatia amelanotica stellata multiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Osteoma coroidale 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Distrofia maculare anulare concentrica benigna 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'Malattia' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia 'OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia e malattie correlate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Sialidosi 'Sialidosi' SubClassOf 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sialidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Coroidite serpiginosa 'Coroidite serpiginosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 'Coroidite serpiginosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Sindrome trico-retinico-dento-digitale 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa 'Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1 'Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Sindrome di Moynahan 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Distrofia maculare vitelliforme di Best 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito 'Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Microcefalia - linfedema - corioretinopatia 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber 'Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Sindrome W 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 phosphodiesterase 2A 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 G protein subunit alpha 11 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Degenerazione cerebellare-retinica infantile 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 T-box transcription factor 1 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune a prevalenza aortica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Fondo albipuntato 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Facomatosi pigmento-vascolare 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Fotosensibilità cutanea - colite letale 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Malformazione arterovenosa cerebrale 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Sindrome di Knobloch 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 MYD88 innate immune signal transduction adaptor 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Malattia oculare dell'isola di Åland 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti 'Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Convulsioni infantili parziali benigne 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie deprecato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Sindrome orofaciodigitale, tipo 9 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Displasia cranioectodermica 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Corioretinopatia sierosa centrale 'Corioretinopatia sierosa centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Corioretinopatia sierosa centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Sindrome CLAPO 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 succinate dehydrogenase complex subunit C 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Triade di Carney' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Triade di Carney' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carney-Stratakis' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Triade di Carney' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Retinopatia associata al tumore 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Sindrome MRCS 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Coloboma maculare - brachidattilia tipo B 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Coroideremia - obesità - sordità 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Atrofia della coroide - alopecia 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Iperprolattinemia familiare 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Carcinoma epatocellulare combinato e colangiocarcinoma 'Carcinoma epatocellulare combinato e colangiocarcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Adenomatosi del fegato 'Adenomatosi del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Disostosi cleidocranica 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Osteoporosi - pseudoglioma 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Oculo-trico-displasia 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Sindrome oculo-reno-cerebellare grave 'Sindrome oculo-reno-cerebellare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Sindrome oculo-reno-cerebellare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Sindrome di Hardikar 'Sindrome di Hardikar' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Hardikar' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Oncocercosi 'Oncocercosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Coloboma corioretinico 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio' 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Coloboma maculare 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara maculare' 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Fenilchetonuria materna 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome di Sotos' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Fistola arterovenosa sistemica congenita 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fistola arterovenosa congenita' 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'Malattia' 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Angioma o difetto vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Malformazione arterovenosa polmonare 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Trisomia 13 'Trisomia 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Emoglobinopatia E 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Sindrome di Van den Bosch 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratoderma genetico' 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratodermia' 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome da displasia ectodermica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Malattia di Cushing 'Malattia di Cushing' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Malformazione arterovenosa mandibolare 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'Malattia' 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Malformazione arterovenosa mascellare 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'Malattia' 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Ictus-arteriopatia correlata alla catepsina A-leucoencefalopatia 'Ictus-arteriopatia correlata alla catepsina A-leucoencefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Malformazione arterovenosa frontonasale 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'Malattia' 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Coroideremia 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Sindrome di Cohen 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Sindrome di Cockayne 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Malattia di Coats 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Malformazione dei capillari retinici 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Sindrome di Bardet-Biedl 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 CADASIL 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Corioretinopatia "birdshot" 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Colestasi progressiva familiare intraepatica 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Aplasia cutanea - miopia 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Malformazioni venose mucocutanee 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Ceroidolipofuscinosi neuronale 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Cecità notturna stazionaria congenita 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'Malattia' 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Sindrome da amaurosi-ipertricosi 'Sindrome da amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome da amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Beta talassemia e malattie correlate 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'Emoglobinopatia' 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'Emoglobinopatia genetica' 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Alfa talassemia e malattie correlate 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'Emoglobinopatia genetica' 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'Emoglobinopatia' 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Sindrome di Laurence-Moon 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Aneurisma della vena di Galeno 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Sindrome di Ramos-Arroyo 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Sindrome del nevo blu 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Sindrome di Kasabach-Merritt 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Alopecia e deficit di anticorpi 'Alopecia e deficit di anticorpi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Alopecia e deficit di anticorpi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Sindrome angio-osteoipertrofica 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Angioma o difetto vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Aceruloplasminemia 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Galattosialidosi 'Galattosialidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Galattosialidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Sindrome di Aicardi 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Malattia granulomatosa cronica 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Emoglobinopatia Toms River 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'Malattia' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Sindrome di Gorlin 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica infantile familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Sindrome di Alport 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Sindrome di Alström 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Amaurosi congenita di Leber 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia 'Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' 'Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Telangectasia maculare idiopatica rara 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf 'Vasculopatia retinica rara' 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Abetalipoproteinemia 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Monocromatismo dei coni blu 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Cistoadenocarcinoma biliare 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Atrofia girata della coroide e della retina 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'Malattia' 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Iperossaluria primitiva 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Epatoblastoma 'Epatoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia-parkinsonismo infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Fenilchetonuria lieve 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'Spostato in' some 'Fenilchetonuria' 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'sottotipo della malattia deprecato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Gangliosidosi GM1, tipo 1 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Fenilchetonuria classica 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'Spostato in' some 'Fenilchetonuria' 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'sottotipo della malattia deprecato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Iperossaluria primitiva, tipo 1 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7 'Sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo 'Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Atassia con deficit della vitamina E 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Malattia di Farber 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Splenic venous malformation 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 LDL receptor related protein 6 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Patologia retinica ereditaria isolata 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'Distrofia retinica' 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Emoglobinopatia H 'Emoglobinopatia H' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Emoglobinopatia H' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 WAS/WASL interacting protein family member 1 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 nebulin 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Maculopatia tossica da farmaci antimalarici 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 ninein 'ninein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Diarrea cronica infantile da iperattività della guanilato ciclasi 2C 'Diarrea cronica infantile da iperattività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Metemoglobinemia ereditaria 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica genetica' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Sindrome NARP 'Sindrome NARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome NARP' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Malattia di Norrie 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 calcium binding protein 4 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Iperfenilalaninemia lieve 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 ATM serine/threonine kinase 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e/o dell'ovaio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina 'Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Fontan-associated liver disease 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 kinesin family member 1A 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 nuclear receptor binding SET domain protein 1 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Incontinentia pigmenti 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Sindrome di Kearns-Sayre 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Sindrome distrofia dei coni e dei bastoncelli-bassa statura 'Sindrome distrofia dei coni e dei bastoncelli-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Sindrome distrofia dei coni e dei bastoncelli-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 BRCA2 DNA repair associated 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 BRCA1 DNA repair associated 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 ZFP36 ring finger protein like 2 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica' 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 UFM1 specific peptidase 2 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Occlusione della vena retinica centrale 'Occlusione della vena retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Occlusione della vena retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Mucolipidosi, tipo IV 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 epidermal growth factor receptor 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 nyctalopin 'nyctalopin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'nyctalopin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'nyctalopin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Sindrome di Stromme 'Sindrome di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Sindrome di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Sindrome di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Sindrome di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 interferon regulatory factor 6 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 TEK receptor tyrosine kinase 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Colangiocarcinoma 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Acrogigantismo legato all'X 'Acrogigantismo legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Acrogigantismo legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Distrofia retinica 'Distrofia retinica' SubClassOf 'Patologia genetica rara retinica' 'Distrofia retinica' SubClassOf 'Patologia retinica rara' 'Distrofia retinica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Distrofia retinica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 laminin subunit alpha 2 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Retina maculata familiar benigna 'Retina maculata familiar benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Retina maculata familiar benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Coroidopatia puntata interna 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 solute carrier family 32 member 1 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 proline rich transmembrane protein 2 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 ribosomal protein L10 like 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Sindrome di Usher 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Sindrome di Walker-Warburg 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Malattia di Wagner 'Malattia di Wagner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Malattia di Wagner' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Vitreoretinopatia essudativa familiare 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 protocadherin 19 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Fontaine progeroid syndrome 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Sindrome retinite pigmentosa-sordità-invecchiamento precoce-bassa statura-dismorfismi facciali 'Sindrome retinite pigmentosa-sordità-invecchiamento precoce-bassa statura-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome retinite pigmentosa-sordità-invecchiamento precoce-bassa statura-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 titin 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Sindrome di Sjögren-Larsson 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Sindrome di Stickler 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Malattia di Stargardt 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Sindrome di Susac 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Beta talassemia 'Beta talassemia' SubClassOf 'Malattia' 'Beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia e malattie correlate' 'Beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' 'Beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' 'Beta talassemia' SubClassOf 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' 'Beta talassemia' SubClassOf 'Beta talassemia e malattie correlate' 'Beta talassemia' SubClassOf 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' 'Beta talassemia' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Alfa talassemia 'Alfa talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa talassemia e malattie correlate' 'Alfa talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' 'Alfa talassemia' SubClassOf 'Malattia' 'Alfa talassemia' SubClassOf 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' 'Alfa talassemia' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Alfa talassemia' SubClassOf 'Alfa talassemia e malattie correlate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Malattia di Tay-Sachs 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 DEAF1 transcription factor 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Pseudoxantoma elastico 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Telangectasia emorragica ereditaria 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Malattia di Refsum 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Malformazione facciale arterovenosa 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Linfoma intraoculare primitivo 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'Malattia' 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Malformazione linfatica cistica comune 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Malattia di Sandhoff 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Retinoschisi legata all'X 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Retinite pigmentosa 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Cecità - scoliosi - aracnodattilia 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Sindrome di Coats plus 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 tumor protein p53 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Fibro-adipose vascular anomaly 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo da microdelezione 2q24 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo da microdelezione 2q24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Prolattinoma 'Prolattinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania 'Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Fenilchetonuria 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Poliposi adenomatosa familiare 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Somatomammotropinoma 'Somatomammotropinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' SubClassOf 'Malformazione cranica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Adenoma ipofisario isolato familiare 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 WW domain containing oxidoreductase 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Difetto della biogenesi dei perossisomi 'Difetto della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Difetto della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 FLII actin remodeling protein 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Displasia spondilometafisaria assiale 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Labioschisi - retinopatia 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'Malattia' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Degenerazione retinica a esordio tardivo 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Displasia retinica legata all'X 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara retinica' 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'Malattia' 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia di Norrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Sindrome di Foix-Alajouanine 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 GATA binding protein 6 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune a prevalenza aortica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Displasia epiteliale intestinale 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Sindrome di Jalili 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Distrofia progressiva dei coni 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Distrofia dei coni e dei bastoncelli 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Acromegalia 'Acromegalia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia 'Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Sindrome EEM 'Sindrome EEM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' 'Sindrome EEM' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 C-terminal binding protein 1 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Comunicazione arterovenosa retinica congenita 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 G protein subunit beta 3 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Malformazioni capillari e arterovenose 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malformazione capillare' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con segni uditivi' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Diarrea congenita da cloruri 'Diarrea congenita da cloruri' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Polmonite da ipersensibilità' 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome miastenica congenita' 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 ATP binding cassette subfamily A member 7 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Sindrome da retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva 'Sindrome da retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome da retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 phosphodiesterase 6B 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Enterocolite necrotizzante 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità da letrozolo' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Malattia genetica rara coroidale 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Sindrome di Goldmann-Favre 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 solute carrier family 24 member 1 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 actinin alpha 2 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Poliposi a cappuccio 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 IKAROS family zinc finger 3 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Sindrome IRVAN 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Sindrome idiopatica da effusione uveale 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 cyclin dependent kinase inhibitor 1A 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2" 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Visceral arteriovenous malformation 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Amiloidosi ereditaria da ATTR 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Sindrome di Wyburn-Mason 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Sindrome di Cobb 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara retinica' 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 ALK receptor tyrosine kinase 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ganglioneuroblastoma' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ganglioneuroma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Distrofia del cristallino di Bietti 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Retinite puntata albescens 'Retinite puntata albescens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Retinite puntata albescens' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Retinite puntata albescens' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Retina a chiazze, tipo Kandori 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Malattia dell'emoglobina instabile 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'Malattia' 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Beta talassemia dominante' 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Vitreo primitivo iperplastico persistente 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 DNA topoisomerase III alpha 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Beta talassemia major 'Beta talassemia major' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Beta talassemia major' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Carcinoma epatocellulare fibrolamellare 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Delta-beta talassemia 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia e malattie correlate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Beta talassemia dominante 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia' 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'Malattia' 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia e malattie correlate' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Beta talassemia intermedia 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 centrosomal protein 63 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Malattia di Gaucher, tipo 1 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'Patologia retinica ereditaria isolata' 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Distrofia maculare sindromica 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Distrofia corioretinica sindromica 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'Malattia genetica rara coroidale' 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Vitreoretinopatia sindromica 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'Vitreoretinopatia' 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Patologia retinica sindromica ereditaria 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'Distrofia retinica' 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia focale familiare a focali variabili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Distrofia maculare isolata 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Distrofia corioretinica isolata 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'Malattia genetica rara coroidale' 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Patologia retinica ereditaria isolata progressiva 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'Patologia retinica ereditaria isolata' 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Vitreoretinopatia isolata 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'Vitreoretinopatia' 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Sindrome di Joubert associata a difetto oculare 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Adenoma gonadotropo funzionante 'Adenoma gonadotropo funzionante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Adenoma ipofisario secernente TSH 'Adenoma ipofisario secernente TSH' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Retinopatia del prematuro 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Ipoplasia isolata della fovea 'Ipoplasia isolata della fovea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Ipoplasia isolata della fovea' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 'Ipoplasia isolata della fovea' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Convulsioni infantili e coreoatetosi 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Discinesia parossistica' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'Malattia' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 cyclin dependent kinase inhibitor 2C 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 hemoglobin subunit beta 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 hemoglobin subunit alpha 2 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 WD repeat domain 81 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo non comunicante congenito' 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo comunicante congenito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 G protein-coupled receptor 179 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Sindrome FRAXF 'Sindrome FRAXF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara' 'Sindrome FRAXF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile 'Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Sindrome di Bockenheimer 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 RELT TNF receptor 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Deficit di sfingomielinasi acida 'Deficit di sfingomielinasi acida' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Melanoma dell'uvea 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 glutamate metabotropic receptor 6 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 G protein-coupled receptor kinase 1 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 major facilitator superfamily domain containing 8 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 G protein subunit alpha transducin 1 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Sindrome di Klippel-Trénaunay 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome angio-osteoipertrofica' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Sindrome di Parkes Weber 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome angio-osteoipertrofica' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Sindrome di Revesz 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Sindrome MORM 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 peroxisome proliferator activated receptor gamma 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Sindrome da tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva 'Sindrome da tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome da tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Ritardo di ossificazione del cranio membranoso 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Malattia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'malattia deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Gigantismo ipofisario 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Emangioma verrucoso 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Distrofia retinica di Bothnia 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Neuroretinopatia maculare acuta 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Sindrome spondilo-oculare 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Distrofia del fondo oculare di Sorsby 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 Amiloidosi AL 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Fistola arterovenosa congenita 'Fistola arterovenosa congenita' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Fistola arterovenosa congenita' SubClassOf 'Malformazione vascolare' 'Fistola arterovenosa congenita' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Angioma o difetto vascolare' 'Fistola arterovenosa congenita' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Colestasi intraepatica familiare 'Colestasi intraepatica familiare' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-ribosiduria 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Sindrome di Nelson 'Sindrome di Nelson' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara coroidale' 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Malformazione venosa intraossea primitiva 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Bestrofinopatia autosomica recessiva 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva 'Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Congenital intrahepatic arterioportal fistula 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fistola arterovenosa congenita' 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Sindrome di Say-Barber-Miller 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Forami parietali allargati 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Sindrome di Senior-Loken 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica 'Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Sindrome di Sturge-Weber 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Macroaneurisma arterioso retinico familiare 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Retinite pigmentosa sindromica 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Malformazione del seno durale 'Malformazione del seno durale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Malformazione del seno durale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Maculopatia placoide persistente 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara maculare' 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Diarrea sindromica 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Malformazione venosa 'Malformazione venosa' SubClassOf 'Malformazione vascolare' 'Malformazione venosa' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Malformazione del sistema linfatico 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf 'Malformazione vascolare' 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Malformazione capillare 'Malformazione capillare' SubClassOf 'Malformazione vascolare' 'Malformazione capillare' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 mediator complex subunit 12L 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Malformazione arterovenosa 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf 'Malformazione vascolare' 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia con aspetto acciottolato senza interessamento muscolare o oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari 'Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo ottico' 'Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari' SubClassOf 'Malattia' 'Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 'Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Amartoma combinato della retina e dell'epitelio retinico pigmentato 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio retinico pigmentato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di George-Munoz' 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 DNA replication helicase/nuclease 2 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Cerebral proliferative angiopathy 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 'Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Miasi cavitaria 'Miasi cavitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 Distrofia maculare della Carolina del Nord 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Malattia di Oguchi 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Distrofia maculare cistoide 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Drusen familiari 'Drusen familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Drusen familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Drusen familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Bradiopsia 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara retinica' 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Atrofia corioretinica bifocale progressiva 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Tricromazia oligoconica 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Distrofia coroidale centrale areolare 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Carcinoma epatocellulare 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Retinopatia acuta occulta periferica 'Retinopatia acuta occulta periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Retinopatia acuta occulta periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Retinopatia esterna anulare acuta 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Malattia di Eales 'Malattia di Eales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Malattia di Eales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Malattia di Eales' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Distrofia maculare occulta 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Sindrome di Maffucci 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Difetto della sintesi degli acidi biliari 'Difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Metaemoglobinemia acquisita 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Acromatopsia 'Acromatopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Acromatopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 phenylalanine hydroxylase 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria classica' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria lieve' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperfenilalaninemia lieve' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Sindrome di Saldino-Mainzer 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Tumore endocrino epatico 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Sindrome RHYNS 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 hemoglobin subunit alpha 1 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 proline and glutamate rich with coiled coil 1 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epiteliale intestinale' 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Distrofia maculare retinica, tipo 2 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Emoglobinopatia M 'Emoglobinopatia M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Emoglobinopatia M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Emoglobinopatia M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica genetica' 'Emoglobinopatia M' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Amiloidosi ATTR tipo selvatico 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 hemoglobin subunit gamma 2 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Rho related BTB domain containing 2 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Idrope fetale da Hb di Bart 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 signal transducer and activator of transcription 3 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Sindrome angio-osteoipotrofica 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'malattia deprecata' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Bockenheimer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Sindrome CLOVES 'Sindrome CLOVES' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome CLOVES' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 'Sindrome CLOVES' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Sindrome microcefalia e malformazioni capillari 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Diarrea congenita con malassorbimento del sodio 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Colite indeterminata 'Colite indeterminata' SubClassOf 'Malattia' 'Colite indeterminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Colite indeterminata' SubClassOf 'malattia obsoleta' 'Colite indeterminata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia intestinale rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 zinc finger protein 292 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.3" 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1" 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 trinucleotide repeat containing adaptor 6A 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.1" 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718015 F-box and WD repeat domain containing 7 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3" 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Eosinophilic cystitis 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 BACH transcriptional regulator 2 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15" 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 syntaxin binding protein 3 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 secretagogin, EF-hand calcium binding protein 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.2" 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.2" 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 caspase recruitment domain family member 8 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'CARD8-related inflammatory bowel disease' 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 RNA polymerase II subunit A 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 MYC binding protein 2 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 zinc finger protein 148 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.2" 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 lymphoid enhancer binding factor 1 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 TM2 domain containing 3 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 kringle containing transmembrane protein 1 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1" 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Circumscribed astrocytic glioma 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocitoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Rare genetic generalized retinal disorder 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Patologia genetica rara retinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Rare genetic predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Patologia genetica rara retinica' 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 nuclear factor I B 'nuclear factor I B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'nuclear factor I B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '9p23p22.2 microdeletion syndrome' 'nuclear factor I B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p23-p22.3" 'nuclear factor I B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Unstable alpha globin chain variant disease 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa talassemia e malattie correlate' 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Thalassemia 'Thalassemia' SubClassOf 'Emoglobinopatia' 'Thalassemia' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Thalassemia' SubClassOf 'Emoglobinopatia genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Unstable gamma globin chain variant disease 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 actin related protein 2/3 complex subunit 1B 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 centrosomal protein 295 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 dynein axonemal light intermediate chain 1 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 tektin 3 'tektin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12" 'tektin 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'tektin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 calaxin 'calaxin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'calaxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21" 'calaxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 dynein assembly factor with WD repeats 1 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3" 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 bromodomain and WD repeat domain containing 1 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 dynein axonemal heavy chain 7 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.3" 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 roundabout guidance receptor 4 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome delle anomalie associate alla disgenesia gonadica tipo XY' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.2" 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Phenylalanine hydroxylase deficiency 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711327 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con segni uditivi' 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Malattia' 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 DNAJB6-related distal myopathy 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Autosomal dominant distal nebulin myopathy 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Peripheral arteriovenous malformation 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Peripheral arteriovenous fistula 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708007 Intramuscular fast-flow vascular anomaly 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Malattia' 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Congenital disseminated pyogenic granuloma 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 PCDH19 clustering epilepsy 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Intraosseous venous malformation 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Unifocal venous malformation' 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Melanocytoma of the optic disc and optic nerve 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Malattia' 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Malattia' 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Malattia' 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Unifocal fast-flow vascular malformation 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Intracranial fast-flow vascular malformation 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Pseudo-TORCH syndrome type 3 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Metameric fast-flow vascular malformation 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 High-grade astrocytoma with piloid features 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 ast-flow vascular malformation of the central nervous system 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 9p23p22.2 microdeletion syndrome '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 CARD8-related inflammatory bowel disease 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Infant-type hemispheric glioma MET-altered 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infant-type hemispheric glioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715701 Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infant-type hemispheric glioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715694 Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infant-type hemispheric glioma' 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Infant-type hemispheric glioma ALK-altered 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infant-type hemispheric glioma' 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Rothmund-Thomson syndrome type 3 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 replication factor C subunit 4 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Rothmund-Thomson syndrome type 4 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716917 Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome miastenica congenita' 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Immune checkpoint inhibitor-induced myositis 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Multifocal sporadic venous malformation 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Multifocal venous malformation' 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Unifocal sporadic venous malformation 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Unifocal venous malformation' 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713478 TBC1 domain family member 32 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31" 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Pelvic arteriovenous malformation 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Mediastinal arteriovenous malformation 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714702 Abdominal arteriovenous malformation 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Diffuse capillary malformation with overgrowth 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Malattia' 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Reticulated capillary malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Sinus pericranii 'Sinus pericranii' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Sinus pericranii' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Retroperitoneal arteriovenous malformation 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Rare progressive generalized retinal disorder 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Rare non-progressive generalized retinal disorder 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Spinal fast-flow malformation 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Rare generalized retinal disorder 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Patologia retinica rara' 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Capillary-lymphatic-venous malformation 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Capillary-venous malformation 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Congenital midnasal stenosis 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'Malattia' 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716304 Rare progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Aquagenic urticaria 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Capillary-lymphatic malformation 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Rare predominantly chorioretinal disorder 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Patologia retinica rara' 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Kasabach-Merritt-like phenomenon 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia emorragica rara' 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Localized intravascular coagulation 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Malattia' 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Lymphatic-venous malformation 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Malattia' 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Rare isolated developmental choroidal disorder 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Rare malignant neoplastic choroidal disorder 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716201 Rare vascular choroidal disorder 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716204 Rare neoplastic choroidal disorder 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Tumore oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Rare benign neoplastic choroidal disorder 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Dural sinus malformation without arteriovenous shunt 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Rare paraneoplastic choroidal disorder 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Tumore oculare' 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Rare inflammatory choroidal disorder 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 coat protein complex I subunit gamma 1 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717342 Rare genetic progressive retinal vasculopathy 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717333 Rare genetic progressive predominantly macular disorder 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Patologia genetica rara maculare' 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatia retinica genetica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717308 Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717321 Rare genetic progressive generalized retinal disorder 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Methemoglobinemia-related cyanosis 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'Malattia ematologica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717327 Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Patologia genetica rara maculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717314 Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Idiopathic multifocal choroiditis 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Malattia' 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Presumed ocular histoplasmosis syndrome 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Malattia' 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716772 Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Geographic pattern capillary malformation 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Malformazione capillare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Acute idiopathic maculopathy 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Slow-channel congenital myasthenic syndromes 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Ocular siderosis 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Malattia' 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'Geographic pattern capillary malformation' 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Capillary malformation with fast-flow 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Malformazione capillare' 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Circumscribed choroidal hemangioma 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare vascular choroidal disorder' 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Malattia' 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'Capillary malformation with fast-flow' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Reticulated capillary malformation 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Malformazione capillare' 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Fast-channel congenital myasthenic syndromes 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Complete congenital stationary night blindness 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Incomplete congenital stationary night blindness 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Congenital stationary night blindness, Riggs type 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Malattia' 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Malattia' 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Isolated reticulated capillary malformation 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Reticulated capillary malformation' 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Isolated Capillary malformation with fast-flow 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Capillary malformation with fast-flow' 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Straatsma syndrome 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Primary choroidal lymphoma 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Spinal epidural arteriovenous malformation 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Acquired intracranial dural arteriovenous fistula 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Isolated geographic pattern capillary malformation 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Geographic pattern capillary malformation' 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Paraspinal arteriovenous malformation 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Unifocal venous malformation 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'Malformazione venosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.1" 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Multifocal venous malformation 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'Malformazione venosa' 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Wnt family member 2B 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Spinal pial arteriovenous fistula 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Acquired spinal dural arteriovenous fistula 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Spinal cord arteriovenous malformation 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Intracranial pial arteriovenous fistula 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 FA core complex associated protein 100 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Rare disorder with inflammatory bowel disease 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Rare skin disease with inflammatory bowel disease 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Non-syndromic inflammatory bowel disease 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 12q24.31 microdeletion syndrome '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 2p14p15 microdeletion syndrome '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Hyperpituitarism 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Rare non-progressive retinal vasculopathy 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatia retinica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Partial trisomy 12q syndrome 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716455 Rare progressive retinal vasculopathy 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatia retinica rara' 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Hemoglobin E-beta-thalassemia major 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobina E - beta talassemia' 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobina E - beta talassemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia' 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Low oxygen affinity hemoglobin disease 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Malattia' 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Rare isolated progressive retinal vasculopathy 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Rare isolated progressive generalized retinal disorder 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716413 Rare non-progressive predominantly macular disorder 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Patologia maculare rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Rare progressive predominantly macular disorder 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Patologia maculare rara' 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Rare iolated progressive predominantly macular disorder 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Rare non-progressive vitreoretinopathy 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopatia' 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Rare progressive vitreoretinopathy 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Rare immune disease with inflammatory bowel disease 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 phosphodiesterase 2A 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 nyctalopin 'nyctalopin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'nyctalopin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'nyctalopin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 FLII actin remodeling protein 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 G protein subunit beta 3 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 ATP binding cassette subfamily A member 7 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità da letrozolo' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 solute carrier family 24 member 1 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 cyclin dependent kinase inhibitor 1A 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2" 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 cyclin dependent kinase inhibitor 2C 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla tipo 1'